Dépistage prénatal des maladies de l hémoglobine
Chers parents, Félicitations pour la naissance prochaine de votre nouveau bébé. Durant votre suivi de grossesse, vous aurez à effectuer plusieurs examens et tests de dépistage. Ces derniers nous assurent de vous donner les meilleurs soins. D autres tests nous permettent de détecter le risque que votre nouveau-né soit atteint ou porteur d une maladie. Dépistage des maladies de l hémoglobine Il est possible que votre médecin ait recommandé que vous effectuiez un test de dépistage sanguin pour les maladies de l hémoglobine. Ce test est une prise de sang, à effectuer en même temps que votre bilan de grossesse. La réalisation de ce test permet de savoir si vous êtes atteinte d une maladie de l hémoglobine, comme l anémie falciforme. Il est aussi possible que le résultat indique un statut de porteur sain d un trait. Un porteur sain possède le trait de la maladie mais ne la développera jamais. Cela n aura aucune conséquence sur sa santé. Il peut toutefois transmettre ce gène à son enfant.
Qu est-ce que les maladies de l hémoglobine? Les maladies de l hémoglobine, aussi appelées hémoglobinopathies, regroupent plusieurs maladies. Ces dernières déforment les globules rouges du sang et empêchent le sang de circuler normalement. Certaines peuvent être légères alors que d autres formes, comme l anémie falciforme, peuvent entraîner des crises de douleur et une tendance aux infections. Cette maladie est principalement répandue chez les personnes d origine autre que caucasienne canadienne. Comment savoir si mon nouveau-né sera porteur ou atteint d une maladie de l hémoglobine? En effectuant le test de dépistage demandé par votre médecin, il sera possible de déterminer votre statut (non atteint et non porteur, porteur sain, atteint). Si le résultat est normal (non atteint et non porteur), aucune investigation médicale supplémentaire n est requise. Si le résultat indique que vous êtes porteuse saine ou atteinte, il est recommandé que le père de votre enfant à naître soit également dépisté. 2
Dans ce cas, il est TRÈS important que le père de votre enfant à naître effectue rapidement le test de dépistage. Ceci nous permettra de vous offrir les meilleurs soins, selon vos besoins et ceux de votre enfant. Si votre médecin recommande que le père de votre enfant à naître effectue le dépistage, il vous remettra une requête de prélèvement et ce dernier devra se présenter au centre de prélèvements de l Hôpital Maisonneuve-Rosemont. Nous communiquerons avec vous par la suite. Ce sont les résultats des tests de dépistage qui nous permettront de déterminer les probabilités que votre nouveau-né soit porteur ou atteint d une maladie de l hémoglobine. Sachez que les résultats de ce dépistage, comme tous les autres, sont entièrement confidentiels. 3
Comment fonctionne la transmission du gène? Selon les résultats des tests de dépistage, les probabilités que votre nouveau-né soit porteur ou atteint d une maladie de l hémoglobine sont les suivantes : Si un parent seulement est porteur du trait, à chaque grossesse, il y a une probabilité de : 50 % que le bébé hérite du trait, 50 % que le bébé hérite d une hémoglobine normale. Aucun des enfants n aura la maladie. 4
Si les deux parents sont porteurs du trait, à chaque grossesse, il y a une probabilité de : 25 % que le bébé hérite d une hémoglobine normale, 50 % que le bébé hérite du trait, 25 % que le bébé hérite de la maladie. 5
Si l un des parents est porteur du trait et que l autre parent est atteint de la maladie, à chaque grossesse, il y a probabilité de : 25 % que le bébé hérite d une hémoglobine normale AA, 25 % que le bébé hérite du trait falciforme AS, 25 % que le bébé hérite du trait falciforme AC, 25 % que le bébé hérite de la maladie falciforme SC. Ces probabilités sont les mêmes à chaque grossesse. 6
Qu arrive-t-il suite au dépistage? Si le résultat indique que votre nouveau-né a une probabilité d être porteur ou atteint d une maladie de l hémoglobine, votre médecin vous en avisera rapidement. S il y a lieu, il est possible de consulter un hématologiste, qui pourra répondre à vos questions. N hésitez pas à discuter avec votre médecin de toutes les questions que vous pourriez avoir au sujet de ce test de dépistage. 7
Notes personnelles 8
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