BILAN D ACTIVITE DES PLATEFORMES HOSPITALIERES DE GENETIQUE MOLECULAIRE DES CANCERS POUR L ANNEE 2010 Merci de faire parvenir ces données avant le 11 mai 2011 aux coordonnées suivantes : Frédérique Nowak fnowak@institutcancer.fr Plateforme hospitalière de génétique moléculaire CHU de Bordeaux et Institut Bergonié Coordonnateur Pr JP MERLIO
I- Données d activité 2010 : le document cible l activité ayant un impact sur la prise en charge médicale. Résultats des tests (il n'est pas nécessaire de compléter les cases grisées) prescriptions établissements hors plateforme Pathologie Test : Gène/marqueur Technique utilisée 1 Nombre d examens effectués en 2010 patients patients avec mutation ou autre anomalie patients sans mutation ou autre anomalie patients avec un résultat non interprétable Motif le plus fréquent ayant conduit aux résultats non interprétables prescriptions établissements de la plateforme Niveau régional CH Ets privés Niveau interrégional Activité pour des établissements dépendant d'une autre plateforme Onco-hématologie 448 (dont 42 congelations non leucémies (LAL/LAM/LMC) caryotype conventionnel 363 395 38 15 0 étudiées) multiplex 219 219 129 90 0 73 48 29 69 qualitative LMC - diagnostic détection BCR-ABL PCR simplex de confirmation ou 131 130 130 0 0 20 18 15 78 suivi LMC - suivi maladie résiduelle quantification BCR-ABL 1766 589 1223 524 19 1191 151 93 331 quantitative (RT)-PCR + LMC/LAL mutations ABL 52 48 11 31 10 CDNA degrade 12 5 2 33 séquençage LMC - diagnostic et suivi anomalies de structure hors BCR-ABL FISH 1 1 1 multiplex 37 37 4 33 0 33 2 2 0 qualitative détection BCR-ABL PCR simplex de confirmation ou 4 4 4 0 0 2 1 1 0 suivi détection divers transcrits de fusion MLL-AF4 qualitative 35 35 1 33 1 QI 33 0 2 0 E2A-PBX1 qualitative 35 35 1 33 1 QI 33 0 2 0 TEL-AML1 qualitative 28 28 6 22 0 22 0 6 0 SIL-TAL qualitative 3 3 1 2 0 3 0 0 0 PML-RARA qualitative 11 11 9 2 0 10 1 0 0 LAL/LAM -diagnostic AML1-ETO qualitative 9 9 5 4 0 9 0 0 0 CBFbêta-MYH11 qualitative 1 1 1 0 0 1 0 0 0 NUP214-ABL1 qualitative 5 5 autres anomalies de nombre et structure FISH 157 154 138 15 4 0 PCR et analyse de mutations FLT3 85 85 21 64 0 81 4 0 fragment PCR, analyse de mutations NPM fragment et 67 67 26 41 0 63 4 0 séquençage mutation CEPBA séquençage 23 23 2 21 0 20 3 0 mutations autres gènes quantification BCR-ABL 65 18 22 41 2 60 5 0 quantitative quantification WT1 LAL/LAM- suivi maladie résiduelle quantification divers transcrits de fusion quantification d'un allèle muté ou gène hyperexprimé anomalies de nombre et structure FISH 13 13 13 0 0 0 nb IGHDHJH = nombre de patients = pour qui au moins une de ces analyses a été nb IGK = LAL - diagnostic clonalité B et/ou T réalisée: nb IGL = nb TCRB = nb TCRD = LAL - suivi maladie résiduelle quantification IgH - TCR caryotype conventionnel 86 86 52 19 15 0 anomalies de nombre et structure FISH 286 153 83 55 15 LLC mutations somatiques IgVH caryotype 11 11 9 1 1 0 nb IGHDHJH = nombre de patients = pour qui au moins une nb IGK = de ces analyses a été réalisée: nb IGL = clonalité B et/ou T sur moelle et/ou sang nb TCRB = nb TCRD = nb TCRG =
lymphome SMP non LMC syndromes myélodysplasiques myélomes et autres syndromes lymphoprolifératifs Leucémies cancer colorectal clonalité B et/ou T sur tissus PCR acrylamide/ Protocole nb IGH FR3/JH = 861 =486 nb IGK =152 129 nb TCRB =11 nb TCRD =5 nb IGH FR3/JH = 755 =173 nb IGK =152 nb TCRG =926 nb TCRB =11 nb TCRD =5 nb TCRG =3 nb IGH FR3/JH = 208 =65 nb IGK =46 nb TCRG =475 nb TCRB =3 nb TCRD =3 nb TCRG =2 nb IGH FR3/JH = 470 =74 nb IGK =82 nb TCRG =397 nb TCRB =6 nb TCRD =1 nb IGH FR3/JH = 77 =34 nb IGK =24 nb TCRG =54 nb TCRB =2 nb TCRD =1 nb TCRG =0 Absence d'amplification par PCR = ADN dégradé du à des problèmes de fixateurs nb IGH FR3/JH = 463 =60 nb IGK =55 nb TCRG =578 nb TCRB =3 nb TCRD =2 PCR classique nb IGH FR3/JH = 85 nb IGHVHDHJH =33 nb IGK =31 nb TCRG =191 nb TCRB =4 nb TCRD =3 mutations somatiques IgVH anomalies de nombre et structure FISH 805 535 162 65 162 148 détection remaniements spécifiques (BCL1- FISH - PCR t(14;18) 133 110 62 14 40 6 JH, BCL2-JH, autres ) détection cycline D1 3 3 2 1 0 1 0 2 compétitive quantification BCL1 ou2-jh pour suivi PCR quantitative mutation JAK2 V617F 900 878 304 596 268 allèle spécifique quantification JAK2V617F autres mutations (MPL) HRM + Sequençage 10 1 9 10 mutations exon 12 JAK2 HRM 23 23 3 20 12 7 2 2 mutations exon 14 JAK2 HRM 23 23 3 20 12 7 2 2 TEL-PDGFRb PCR qual 9 10 2 8 1 9 caryotype conventionnel 36 34 23 5 8 anomalies de nombre et structure FISH 9 8 7 0 2 caryotype conventionnel 286 278 186 63 37 anomalies de nombre et structure FISH 29 29 20 7 2 mutations diverses caryotype conventionnel anomalies de nombre et structure FISH chimérisme post greffe - mise au point chimérisme post greffe - suivi CGH array mutations K-RAS séquençage - 1191 1169 448 681 nb patients avec un ADN non amplifiable: 38 nb de patients pour lesquels le bloc est épuisé : nb de patients avec un % de cellules tumorales en dessous du seuil de sensibilité du laboratoire et ne permettant pas de conclure en cas d'absence de mutation identifiée: 22 ADN extrait de tissus fixé de mauvaise qualité = problème de fixateurs nb IGH FR3/JH = 207 =79 nb IGK =66 57 nb TCRB =4 nb TCRD =0 =1 173 283 656 79 cancer du poumon mutations BRAF 701 693 96 576 21 102 160 421 18 mutations EGFR Séquençage direct 1292 1284 161 1058 nb patients avec un ADN non amplifiable au moins sur les exons 19 et 21: 58 nb de patients pour lesquels le bloc est épuisé : nb de patients avec un % de cellules tumorales en dessous du seuil de sensibilité du laboratoire et ne permettant pas de conclure en cas d'absence de mutation identifiée: 118 problème de fixateurs + faible cellularité 471 240 567 9 Tumeurs solides séquençage - mutations K-RAS 41 41 17 21 3 14 8 18 1 problème de translocation EML4-ALK FISH 54 53 7 36 10 fixateurs + faible 27 6 15 6 cellularité amplification HER2 FISH 578 549 74 350 106 256 76 206 40 cancer du sein HER2NEU SISH 25 24 1 23 24 1 cancer de l'estomac amplification HER2 FISH 26 26 4 17 5 4 4 17 1 gliome LOH 1p et 19q methyl-specific méthylation de MGMT 128 128 53 75 0 125 1 2 glioblastome PCR FISH 1p19q FISH 12 12 1 6 5 paucellularité 12 0 0 détection HPV de haut risque ( hors cancer du col utérin indications ACSUS) neuroblastome amplification de Nmyc test MSI 254 250 42 206 2 102 29 105 15 tumeurs du spectre HNPCC mutations BRAF PCR AS 38 38 6 31 1 8 6 21 3
méthylation MLH1 GIST sarcomes Mélanomes mutations c-kit 230 226 180 32 14 40 14 33 143 mutations PDGFRA 230 226 180 32 14 40 14 33 143 PCR 181 176 64 95 17 28 8 14 131 translocations diverses FISH 331 329 165 97 67 45 11 36 239 q-pcr 32 30 8 17 5 9 2 1 20 amplification MDM2/CDK4 FISH 365 357 146 163 44 56 8 38 263 autres anomalies : mutations 2 - Gène séquençage 148 147 94 49 4 20 4 12 112 CTNNB1 - tuemur desmoïde déséquilibres génomiques Chr 6 et Chr 11 mutation BRAF 18 17 2 14 5 4 9 mutations ckit 27 26 1 24 1 9 3 2 13 FISH FISH 130 126 39 81 10 fixateur (Excell, AFA) 12 14 27 73 autres anomalies : amplifications/délétions 2 autres anomalies : translocations 2 CGH array 3 - Sarcomes 27 27 12 0 15 16 0 0 11 Pharmacogénétique constitutionnelle mutations DPYD, UGT1A1, TPMT A titre indicatif, autres tests en cours de validation 4 mutation BRAF 5 33 29 11 14 11 4 13 4 cancer de la thyröide rérrangement RET/PTC 14 12 2 8 2 2 2 8 2 3 rérrangement RET/PTC FISH 3 3 1 1 1 0 mutation PIK3CA cancer du poumon BRAF 8 8 2 5 2 2 1 1 3 3 1 mutation PIK3CA cancer du sein Cancer colorectal sarcomes ORL détection HPV de haut risque corticosurrénalomes LOH 17p cancer de la vessie mutation FGFR3 glioblastome recherche de mutation IDH1 et IDH2 Cancer du foie recherche de mutation beta caténine tumeur de la granulosa mutation Foxl2: intérêt diagnostique séquençage 18 17 11 6 0 4 0 6 8 sarcome du stroma endometrial réarrangement de JazF1: intérêt diagnostique FISH 18 18 4 10 4 3 2 13 sarcome Amplification Cmyc FISH 2 2 1 1 2 mastocytose mutation ckit séquençage 14 10 2 4 5 12 1 1 1 Si deux techniques distinctes sont utilisées au sein de la plateforme, merci de préciser le nombre de tests effectués par type de technique (créer autant de lignes que nécessaire). 2 Préciser les localisations tumorales et le biomarqueur (créer autant de lignes que nécessaire). 3 Préciser les localisations tumorales. 4 Préciser l'intérêt de la détection de ce marqueur dans la prise en charge des patients.
II- Personnel recruté sur la dotation allouée Profil du poste (technicien, ingénieur, secrétaire ) Nombre d ETP (Equivalent Temps Plein) Laboratoires où sont employés les personnes recrutées sur la dotation allouée (nom du laboratoire, établissement, nom du responsable) Ingénieur 1 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Technicien 1 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Secrétaire 0,5 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Vacation médicale 0,4 Service de Biologie des Tumeurs - CHU de Bordeaux - Pr MERLIO JP Ingénieur 1 CDI Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I Technicien 0,5 CDI + 1 CDD (dotation KRAS) Pathologie moléculaire - Institut Bergonié - Dr SOUBEYRAN I