La représentation du domaine et des sous-domaines sous forme d arborescence : découverte d une maladie génétique Effets secondaires Organes affectés Traitements Traitements généraux Médicaments Recherche appendicite aigüe champignon colique hépatique déshydratation éruption cutanée pneumothorax occlusion intestinale alvéole pulmonaire bronche cellule foie thorax gène sinus poumon globule pancréas gorge plaquette intestin muqueuse veine œsophage vésicule biliaire chirurgie drainage échographie écouvillonnage scanner réhydratation orale perfusion oxygénothérapie fibroscopie greffe vibration mécanique ionisation cutanée kinésithérapie lavement système PEP radiographie aérosol antibiotique corticoïde insuline mucofluidifiant pilocarpine vitamine vaccin Instruments Dépistage bronchodilatateur cathéter fibroscope dépistage néonatal maladie héréditaire test de la sueur 1
Suite de l arborescence : : découverte d une maladie génétique Symptômes Pathologie/ Composition de la maladie Symptômes digestifs Symptômes généraux Symptômes respiratoires amaigrissement cirrhose constipation diarrhée chronique fibrose arthrite crampe diabète fatigue fibrose fièvre hypertension portale hydratation nausée stérilité tremblement varice Acteurs asthme crachat bronchite bronchospasme dilatation des bronches inflammation des poumons insuffisance respiratoire obstruction occlusion intestinale sinusite toux maladie chronique allèle bile chromosome enzyme pancréatique gène CFTR autosomique hémoglobine lipide viscosité monogénique mucus mutation molécule volume expiratoire maximal par seconde protéine Spécialistes Le malade Les centres spécialisés médecin kinésithérapeute chirurgien patient Maison départementale des personnes handicapées Centre de Ressources et de Compétences de la mucoviscidose 2
I. Arborescence des relations Organes affectés Fosse nasale Sinus Maxillaire Gorge Fibrose Sinusite Frontaux Ethmoïdaux Toux Crachat Fibroscopie Sphénoïdaux Fibrose Fibroscopie Foie Vésicule biliaire Bile Maladie du foie Pancréas Lipide Colique hépatique Cirrhose Enzyme pancréatique Drainage Diabète Insuline Diaphragme Œsophage Thorax Poumon Fibrose Fibroscopie Fluidité Viscosité Muqueuse Protéine Mucus Mucofluidifiant Asthme Bronche Bronchiole Maladie des bronches Bronchite Bronchospasme Alvéole pulmonaire Pneumothorax Inflammation VEMS Dilatation des bronches Insuffisance respiratoire Instruments / Traitements Bronchodilatateur Système de Pression Expiratoire Positive Radiographie Echographie Cathéter Oxygénothérapie Scanner Test de la sueur 3
SUITE ARBORESCENCE Chromosome Composition de la maladie Cellule ADN Plaquette Sang Lipide Molécule Globule Globule blanc Globule rouge Allèle Gène CFTR Maladie chronique Protéine Hémoglobine Monogénique Mutation Autosomique Maladie héréditaire Stérilité Voir suite arborescence Légende Relation générique : Relation partitive : Relation associative : 4
Maladie héréditaire Kinésithérapeute Spécialistes Médecin Médecine Chirurgien Acteurs : Centres spécialisés Maison départementale des personnes handicapées Centre de Ressources et de Compétence de la Kinésithérapie Patient Dépistage néonatal Chirurgie Malade Veine Crachat Toux Tremblement Nausée Fièvre Fatigue Perfusion Varice Champignon Crampe Eruption cutanée Amaigrissement Recherche Appendicite aigüe Hypertension Portale Arthrite Inflammation Déshydratation Traitement Vaccin Hydratation orale Traitement / Remède Instruments Ionisation transcutanée Pilocarpine Corticostéroïde Antibiotique Vitamine Aérosol Lavement Oxygénothérapie Cathéter Radiographie Scanner Echographie Vibration mécanique Ecouvillonnage 5