Coordinateur Roland Calderon

SVT-3 e -/Sciences de la Vie et de la Terre-/ erre-/-programme 2008 LIVRE DU PROFESSEUR Coordinateur Roland Calderon Les auteurs Vincent Béranger Professeur à Paris Louis-Marie Couteleau Professeur à Paris Mathieu Goirand Professeur à Marseille Nathalie Ray-Icard Professeur à Noyon Kristof Seys Professeur à Paris Roger Stamégna Professeur à Velaux Benjamin Tello Professeur à Marseille

Conception de la couverture : Christian Dubuis Santini Agence Mercure Mise en page et schémas : SG Production «Le photocopillage, c'est l'usage abusif et collectif de la photocopie sans autorisation des auteurs et des éditeurs. Largement répandu dans les établissements d'enseignement, le photocopillage menace l'avenir du livre, car il met en danger son équilibre économique. Il prive les auteurs d'une juste rémunération. En dehors de l'usage privé du copiste, toute reproduction totale ou partielle de cet ouvrage est interdite.» «La loi du 11 mars 1957 n'autorisant, au terme des alinéas 2 et 3 de l'article 41, d'une part, que les copies ou reproductions strictement réservées à l'usage privé du copiste et non destinées à une utilisation collective» et, d'autre part, que les analyses et les courtes citations dans un but d'exemple et d'illustration, «toute représentation ou reproduction intégrale, ou partielle, faite sans le consentement de l'auteur ou de ses ayants droit ou ayants cause, est illicite.» (alinéa 1 er de l'article 40) - «Cette représentation ou reproduction, par quelque procédé que ce soit, constituerait donc une contrefaçon sanctionnée par les articles 425 et suivants du Code pénal.» Les Éditions Didier, Paris 2008 ISBN 978-2-278-06318-5 Imprimé en France Achevé d imprimer en août 2008 par Jouve - Dépôt légal : 6318/01

SOMMAIRE Partie 1 GÉNÉTIQUE CHAPITRE 1 L HÉRÉDITÉ HUMAINE... 5 CHAPITRE 2 LES CHROMOSOMES, SUPPORTS DE L HÉRÉDITÉ... 19 CHAPITRE 3 INFORMATION GÉNÉTIQUE ET DIVISION CELLULAIRE... 31 CHAPITRE 4 ORIGINE DE LA DIVERSITÉ DES ÊTRES HUMAINS... 43 Partie 2 ÉVOLUTION CHAPITRE 5 AU COURS DU TEMPS, DES PEUPLEMENTS QUI CHANGENT... 55 CHAPITRE 6 L ÉVOLUTION DES ÊTRES VIVANTS... 67 CHAPITRE 7 ÉVOLUTION BIOLOGIQUE ET ENVIRONNEMENT... 83 Partie 3 IMMUNOLOGIE CHAPITRE 8 LE RISQUE INFECTIEUX... 97 CHAPITRE 9 DÉFENSE DE L ORGANISME ET SYSTÈME IMMUNITAIRE... 113 CHAPITRE 10 DES DÉRÈGLEMENTS DU SYSTÈME IMMUNITAIRE... 127 Partie 4 RESPONSABILITÉ HUMAINE EN MATIÈRE DE SANTÉ ET D ENVIRONNEMENT Objectifs et organisation... 139 Les ressources du site didiersvt.com... 141 Sommaire 3

CHAPITRE 1 L HÉRÉDITÉ HUMAINE Dans ce premier chapitre, l étude de l hérédité humaine doit permettre aux élèves d établir des constats pour définir les caractères héréditaires et établir des liens entre caractères héréditaires, chromosomes et ADN. Les connaissances dégagées au cours des quatre activités du chapitre vont servir de bases à toute cette première partie et, en particulier, dans la construction du premier niveau d explication concernant «l unité de l espèce humaine», «l unicité de chaque être humain» et par conséquent la diversité des individus. Les documents présentés en ouverture de ce chapitre vont permettre d engager le dialogue avec les élèves et entre eux, et d aborder ainsi certaines de leurs représentations concernant l espèce humaine, ses caractéristiques, la diversité des individus, etc. Il faut avoir à l esprit que les constats établis ici seront intégrés dans le premier niveau d explication des mécanismes de l évolution. Chapitre 1 L hérédité humaine 5

QUE DOIVENT SAVOIR LES ÉLÈVES AVANT D ABORDER CE CHAPITRE? Les classes précédentes auront permis d établir des connaissances utiles à la progression comme celles relatives à «la cellule, unité du vivant» et celles présentant la reproduction sexuée comme le phénomène biologique à l origine d un nouvel individu. Il est important de faire le point sur la maîtrise de cette connaissance avant d aborder ce tout premier chapitre. LE PROGRAMME OFFICIEL (Extrait du B.O. n 6 (vol 2) du 19 avril 2007, hors-série) Le programme présente les références au socle commun de connaissances et de compétences en caractères droits. Le reste du programme est en italique. Connaissances Chaque individu présente les caractères de l espèce avec des variations qui lui sont propres. Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. Les chromosomes présents dans le noyau sont le support du programme génétique. Capacités déclinées dans une situation d apprentissage Pratiquer une démarche scientifique : observer, questionner afin de distinguer un caractère de l espèce humaine et ses variations individuelles. Exploiter des textes, schémas, photographies afin de définir un caractère héréditaire, de mettre en évidence les variations liées à l environnement. [Compétence 5] Pratiquer une démarche scientifique : observer, questionner, argumenter afin de localiser le programme génétique. Exemples d activités Observation à partir de différents supports des caractères présentés par un individu (caractères spécifiques et variations individuelles). Étude d un arbre généalogique permettant l identification de la nature héréditaire d un caractère. Exploitation de résultats d expériences de transfert de noyaux cellulaires. Observation microscopique de cellules montrant des chromosomes. Un «complément» au programme, publié le 30 mai 2008, est consultable sur le site ÉduSCOL à l adresse : http://eduscol.education.fr/d0082/consult_coll_reste.htm LES THÈMES DE CONVERGENCE Ce chapitre peut être intégré au thème de convergence 5 «santé» à partir d observations sur l impact de l environnement sur certains caractères. Ces transformations qui affectent un individu ne sont pas héréditaires. Cette partie du programme prépare les élèves à traiter la partie : «responsabilité humaine en matière de santé et d environnement». LA PROGRESSION DANS LE CHAPITRE Au cours de ces activités, les auteurs ont voulu placer les élèves dans une situation de prise d informations, que celles-ci soient données à l élève ou qu elles soient construites par lui. 6

Introduction et activité 1 : s informer/découvrir (50 minutes) La première activité est une activité de prise d informations directement liée au dialogue né de l analyse des documents des pages 6 et 7. Des documents scientifiques permettent de cerner les caractères de l espèce humaine, en osant les comparer aux caractères des grands singes pour, peut-être, s en distinguer définitivement. Après avoir caractérisé l espèce humaine, les élèves auront à identifier les variations observées chez des individus, première étape de la construction des notions d unité de l espèce et de diversité des individus. Activité 2 : s informer/découvrir (50 minutes) Les documents sont informatifs et les élèves doivent s approprier deux connaissances pour découvrir l origine des caractères d un individu : les caractères de l espèce sont héréditaires : ici on s appuie sur le caractère «couleur des cheveux» dont la transmission est visualisée dans un arbre généalogique ; des caractères peuvent être modifiés par l environnement, ces modifications ne sont pas héréditaires. Les auteurs ont choisi la variation de la concentration en mélanine après exposition au soleil. Les informations acquises, ici, sur l action des rayons du soleil sur la peau doivent être capitalisées et reliées à la partie «responsabilité humaine en matière de santé et d environnement». Activité 3 : raisonner et construire des connaissances (50 minutes) La connaissance qui est construite au cours de cette activité est : «l information héréditaire est contenue dans le noyau». Les documents présentent les étapes d une expérimentation sur des acétabulaires. Il faut que les élèves analysent les deux expériences proposées, guidés par les questions de la page 13. Ce travail peut être réalisé simultanément par deux groupes d élèves. Puis les résultats sont mis en commun. Activité 4 : s informer/découvrir (50 minutes) Cette activité allie dans la démarche deux modalités de prise d informations pour découvrir le support de l information héréditaire : à partir de données scientifiques sur l histoire de la découverte de l ADN et sur les caractéristiques de cette molécule constitutive des chromosomes ; en réalisant une manipulation permettant aux élèves d obtenir, en classe, de l ADN extrait d un tissu végétal. L ATELIER B2i Cette activité permet à l élève de construire ou de renforcer : une compétence informatique : «utiliser quelques outils d édition et de mise en forme dans un document numérique (C.3)» ; une compétence liée au programme de SVT : «suivre la transmission d un caractère héréditaire». L élève n est pas évalué sur sa compétence à construire un arbre généalogique (ce n est pas le programme) mais sur compétence à réaliser un document numérique en suivant des consignes d utilisation d outils spécifiques. Le site : www.disiersvt.com/3/b2i/01.html propose les ressources pour réaliser cette production que l élève pourra évaluer en se référant au document de positionnement «élève» du BO du 16 novembre 2006. Chapitre 1 L hérédité humaine 7

activité 1 Les caractères de l espèce humaine Objectifs visés Cette activité a pour but de replacer l Homme au sein monde vivant en énumérant les caractères propres à l espèce et leurs variations possibles. Connaissances construites Chaque individu présente des caractères de l espèce avec des variations qui lui sont propres. Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, les élèves prennent conscience et respectent la diversité des individus qui les entourent. Les capacités et les compétences déclinées au cours de cette activité S informer pour rechercher les caractères propres à l espèce humaine (documents a et b). Comparer des données chiffrées de biométrie et des photographies pour identifier les variations possibles des caractères de l espèce humaine (documents c et d). Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à accumuler des arguments permettant de réfuter des idéologies racistes (documents a, b, c et d). 8

Réponses aux questions posées 1 : Les caractères propres à l espèce humaine sont : la bipédie complète et permanente, le langage articulé et élaboré, un cerveau développé et permettant des opérations complexes. 2 : La taille, la couleur de la peau et des poils et la masse sont très variables chez l Homme. 3 : Tous les hommes possèdent en commun la bipédie, un langage articulé, un cerveau développé ; ce sont les caractères de l espèce. Des variations individuelles de certains caractères, comme la taille, la teinte de la peau, expliquent les différences observées au sein de la population humaine. Matériel et mise en œuvre Cette activité est organisée en deux blocs : étude des caractères propres à l espèce humaine ; étude des variations individuelles au sein de l espèce humaine. Pour le premier bloc, il est possible de faire appel aux connaissances des élèves mais aussi à l étude des individus de la classe. Le premier document (a) permet de réfléchir au choix de l image d un humain «type», l utilisation de ce document historique peut permettre d ouvrir un débat sur le choix de cette image par la Nasa. En effet l homme et la femme de la plaque sur la sonde sont une synthèse des principaux types d humain. Le deuxième document (b) est un extrait d un entretien entre deux scientifiques, il permet de préciser les caractères propres à l espèce par la comparaison avec les grands singes. Le deuxième bloc permet de mettre en évidence toutes les variations des caractères de l espèce à travers une série de photos (c) ; dans ce cas, il est aussi possible de faire appel au vécu des élèves. Des données de biométrie (d) invitent à discuter avec les élèves de la grande diversité des êtres humains et à argumenter en faveur du respect et de la tolérance (compétences 5 et 6 du socle commun). Ressources (bibliomédiagraphie) Des ouvrages généraux pour le professeur et pour les élèves (pour le CDI) P. Picq et Y. Coppens, Aux origines de l humanité, Fayard, 2001 Des sites internet Sur la sonde Pionner : http://fr.wikipedia.org/wiki/plaque_de_pioneer Sur les entretiens entre F. Raynal, P. Picq et Y. Coppens : http://www.diplomatie.gouv.fr/fr/france_829/labelfrance_5343/les-themes_5497/sciences-humaines_ 13695/anthropologie_14466/les-grands-singes-sontporteurs-une-partie-nos-origines-entretien-avec-yvescoppens-pascal-picq-no-46-2002_36915.html Des vidéogrammes J.-J. Auclair, J.-N. Cloarec, J.-C. Proust, A. Videaud, Unité et diversité des êtres humains. Notion de génétique humaine, Jeulin Les documents du manuel sont à projeter à partir du CD-Rom. Chapitre 1 L hérédité humaine 9

activité 2 L origine des caractères d un individu Objectifs visés Cette activité permet aux élèves de comprendre l origine des caractères de chaque individu ainsi que leurs modifications possibles. Connaissances construites Les caractères qui se retrouvent dans des générations successives sont des caractères héréditaires. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à l éducation à la santé. Les capacités et les compétences déclinées au cours de cette activité Raisonner pour proposer une hypothèse explicative au problème de l origine des caractères (documents a et b). Raisonner pour faire un lien entre un caractère et sa variation possible au cours de la vie (documents c et d). Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à mettre en œuvre la capacité d exploiter des documents pour mettre en évidence l importance de l environnement sur les variations de certains caractères. Elle contribue aussi à la réflexion sur les risques pour la santé liés à l exposition au soleil (documents c et d). 10

Réponses aux questions posées 1 : Le caractère «cheveux roux» de Sabine a pour origine sa mère Agnès. Elle-même avait hérité de son père ce caractère particulier. 2 : Plus l exposition au soleil est prolongée, plus la couleur de la peau est foncée. Cette couleur s éclaircit quelques jours après la fin de l exposition au soleil. 3 : Le bronzage n est pas héréditaire car il est lié au temps d exposition au soleil. Nous naissons avec un type de peau particulier, et c est cette caractéristique qui est transmise et non pas les variations liées aux facteurs de l environnement. 4 : L étude des arbres généalogiques montre que certains caractères se retrouvent chez plusieurs individus d une même famille. L origine des caractères d un individu se situe donc chez les ancêtres, il y a transmission de caractères au fil des générations. Les caractères de l espèce et leurs variations individuelles sont héréditaires. On peut cependant observer des variations de certains caractères au cours de la vie, la concentration en mélanine dans l épiderme, par exemple, varie en fonction de l exposition au soleil. Des facteurs environnementaux influent donc sur certains caractères, ces modifications de caractères ne sont pas instantanées, elles sont réversibles et non héréditaires. Matériel et mise en œuvre Cette activité est organisée en deux blocs : l étude des caractères individuels transmis de génération en génération ; l étude des caractères modifiés par les facteurs de l environnement. Il s agit dans ce cas de montrer la double origine des caractères exprimés par les individus. Le premier bloc de documents permet à travers une photo (document a) et un arbre généalogique (document b) de montrer la filiation d un caractère particulier, le caractère «roux», sur trois générations. Il donne aussi les codes de construction d un arbre généalogique qui seront repris dans les exercices et dans l activité B2i proposée en fin de chapitre. Le deuxième bloc apporte une grande quantité de documents informatifs. Ceux-ci permettent aux élèves de prendre conscience de l impact de l environnement sur l expression des caractères mais aussi sur les risques sanitaires liés au soleil (compétence 6 du cycle commun). Le document c présente la coupe schématique de la peau et localise le lieu de synthèse de la mélanine, le tableau (document d) présente la classification des principaux phototypes et les risques sanitaires associés. Le texte (document e) sensibilise les élèves à la fonction de la mélanine et surtout à l importance d une protection adaptée malgré la présence de mélanine. L ensemble des documents de ce bloc a été construit à partir du site gouvernemental de sensibilisation aux risques liés à l exposition au soleil. Ressources (bibliomédiagraphie) Des ouvrages généraux pour le professeur J.-L. Rossignol, Abrégé de génétique, Masson, 1996 Des ouvrages généraux pour les élèves (pour le CDI) Sciences et vie junior, hors série, n 70 (octobre 2007) R. Poitrenaud, A. Delobbe, G. Delobbe, Les enjeux de la génétique, Pemf, 2002 T. Petit, C. de Tanger, Esther a les yeux verts, Jamais trop tard Eds, 2007 Des sites internet Sur les risques sanitaires et le soleil : http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/bronzage_uv/ risques.htm Des vidéogrammes J.-N. Cloarec, J.-C. Proust, A. Videaud, Information génétique I, Jeulin Les documents du manuel sont à projeter à partir du CD-Rom. Chapitre 1 L hérédité humaine 11

activité 3 Le lieu de stockage de l information héréditaire Objectifs visés Cette activité permet aux élèves de découvrir la localisation du support des informations héréditaires. Connaissances construites Les informations héréditaires sont localisées dans le noyau. Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à la présentation claire des différentes étapes de la démarche scientifique (observer, questionner, argumenter pour relier noyau et information héréditaire). Les capacités et les compétences déclinées au cours de cette activité Identifier un problème scientifique (document a). Identifier et éprouver une hypothèse pour résoudre le problème posé (documents b et c). Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à pratiquer une démarche scientifique pour localiser le programme génétique (documents a, b et c). 12

Réponses aux questions posées 1 : Les scientifiques recherchent le lieu de stockage de l information héréditaire. 2 : Le stockage de l information héréditaire se situe dans le noyau de la cellule. 3 : Dans l expérience 1, on observe l importance du noyau dans la régénération de la cellule de l acétabulaire. Dans l expérience 2, on vérifie l importance du noyau dans la transmission des caractéristiques de l acétabulaire et donc le stockage de cette information dans le noyau. 4 : Les expériences réalisées au laboratoire sur les acétabulaires permettent de localiser le lieu où sont stockées les informations héréditaires : elles sont situées dans le noyau des cellules. Matériel et mise en œuvre Cette activité est construite pour présenter aux élèves les différentes étapes de la démarche scientifique : la problématisation ; la recherche d une hypothèse ; la validation de l hypothèse par l expérimentation ; la réponse provisoire au problème. À travers cette série d expériences historiques (Joachim Hammerling, 1930) les élèves découvrent toutes les étapes de la démarche scientifique en localisant dans le noyau le lieu de stockage de l information héréditaire. Le choix de cette expérience sur les végétaux alors que le chapitre traite de l Homme doit permettre aux élèves de généraliser les découvertes sur l ensemble du monde vivant et montre les limites de l expérimentation. C est l occasion de discuter de l éthique de l expérimentation sur toutes les espèces vivantes (compétence 7). Il est possible de transférer ces découvertes à partir des expériences sur le transfert du noyau chez les amibes (voir les sites Internet présentés ci-dessous). Le document a est une photo, elle est associée à une petite fiche de présentation de l algue. Le document suivant montre l importance du noyau dans la régénération des parties sectionnées et le dernier document valide l hypothèse de la localisation de l information héréditaire dans le noyau. Ressources (bibliomédiagraphie) Voir page 11 Des sites internet Sur l expérience de transferts de noyaux sur l acétabulaire : http://www.ac-creteil.fr/svt/exo/exo2/nucleo_cyto/acetab/exo_acetab.htm Pour aller plus loin : sur l expérience de transferts de noyaux sur l amibe : http://www.ac-creteil.fr/svt/exo/exo2/nucleo_cyto/ amibe/exo_amibes.htm sur le transfert de noyau et le clonage (inrp) : http://www.inrp.fr/biotic/procreat/clonage/html/ ReconstitutionEmbryons.htm Les documents du manuel sont à projeter à partir du CD-Rom. Chapitre 1 L hérédité humaine 13

activité 4 Le support de l information héréditaire dans le noyau Objectifs visés Cette activité permet aux élèves de découvrir le support des informations héréditaires, les chromosomes constitués d ADN, ainsi que de suivre un protocole d extraction de l ADN. Connaissances construites Le support des informations héréditaires sont les chromosomes présents dans le noyau. Chaque chromosome est constitué d ADN. L ADN est une molécule qui se pelotonne lors de la division cellulaire, ce qui rend visibles les chromosomes. Les capacités et les compétences déclinées au cours de cette activité S informer de la constitution du noyau et du support de l information génétique (document a). Comparer le contenu du noyau d une cellule qui ne se divise pas et d une cellule qui se divise (document b). Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à mettre en œuvre la capacité de manipuler et de respecter les consignes d une fiche technique (document c). Dans le cadre du socle commun des connaissances et des compétences, cette activité contribue à la connaissance des caractéristiques du vivant. 14

Réponses aux questions posées 1 : Le support des informations à l origine des caractères des individus est l ADN de l ensemble des chromosomes d une cellule. 2 : L étape 1 entraîne la dissociation des cellules du tissu végétal. L étape 2 entraîne la rupture de la membrane plasmique des cellules. L étape 3 permet la récupération uniquement de l ADN. Les étapes 4 et 5 permettent la précipitation de l ADN et l étape 6 permet la coloration spécifique de l ADN par le réactif de Feulgen. 3 : Dans une cellule qui ne se divise pas, la molécule d ADN est très légèrement pelotonnée et les chromosomes ne sont pas distinguables, alors que dans une cellule qui se divise, la molécule d ADN est pelotonnée et les chromosomes deviennent distinguables. 4 : Le support des informations déterminant les caractères héréditaires est l ADN qui forme des chromosomes. La molécule d ADN d un chromosome est invisible lorsque la cellule ne se divise pas. Au moment de la division cellulaire, elle se pelotonne donc le chromosome devient visible. Matériel et mise en œuvre L exemple de l oignon et la coloration de Feulgen ont été choisis pour l ensemble des observations de cette activité. Réalisation de la coloration au réactif de Feulgen des racines d oignon La coloration des cellules de racine d oignon peut être réalisée à la main, par le professeur ou par les élèves. La coloration de Feulgen nécessite cependant la manipulation d acide chlorhydrique, qui ne peut être réalisée par les élèves. Il faut donc privilégier le vert de méthyle si la manipulation doit être entièrement réalisée par les élèves. 1) Placer les apex racinaires d oignon dans un tamis. 2) Placer le tamis dans un verre de montre contenant de l acide chlorhydrique 1M à 60 C pendant 12 minutes. 3) Transférer le tamis dans un verre de montre vide et rincer les apex racinaires avec de l eau distillée. 4) Transférer le tamis dans un verre de montre contenant de la fuschine (ou du réactif de Schiff) pendant 15 minutes. 5) Placer les apex racinaires entre une lame et une lamelle dans de l acide éthanoïque à 45 %, écraser légèrement les apex racinaires avec le plat du pouce et observer au microscope. L extraction d ADN est une manipulation longue mais simple. Elle peut être réalisée avec de nombreux tissus végétaux (pomme, banane, chou-fleur, kiwi ) ou animaux (foie ). Pour être spécifique, la coloration de Feulgen nécessite une hydrolyse à 60 C en présence d acide chlorhydrique 1M. Pour que le protocole soit réalisable par les élèves, cette étape a été omise dans le manuel : la coloration obtenue avec le réactif de Schiff seul n est donc en réalité pas spécifique de l ADN. Ressources (bibliomédiagraphie) Voir page 11 Des sites internet Sur l extraction d ADN : http://www.ac-versailles.fr/etabliss/lyc-lecorbusierpoissy/svt/tp_2eme/adn.htm Sur le principe de la coloration de Feulgen : http://histologie.euro-bioweb.com/pages/coloration_ feulgen.html Des vidéogrammes J.-N. Cloarec, J.-C. Proust, A. Videaud, Information génétique I, Jeulin : chromosomes et information génétique, extraction d ADN. ADN, molécule informative, Jeulin (extrait de Information génétique I, Jeulin) : extraction d ADN. Les documents du manuel sont à projeter à partir du CD-Rom. Chapitre 1 L hérédité humaine 15

exercices je vérifie mes connaissances 1 QCM 1 a ; 2 b et c ; 3 a et b. 2 Vocabulaire et rédaction a Chaque individu possède les caractères de l espèce et les variations individuelles qui lui sont propres. b Les caractères d un individu sont transmis de façon héréditaire et peuvent êtres modifiés par les facteurs de l environnement. c L ADN est le constituant principal des chromosomes situés dans le noyau de chaque cellule. 3 Définitions a 1 ; b 3 ; c 2. 4 Un dessin cellule en division chromosome cytoplasme membrane plasmique noyau j applique mes connaissances exercice guidé 5 La maladie des princes 1 Alexis Romanov est l arrière petit-fils de Victoria par sa mère. 2 L origine de la maladie d Alexis est sa famille maternelle. 3 Seuls les hommes de cette famille semblent être atteints d hémophilie, sur les 46 individus présentés, on compte 10 hommes atteints et aucune femme. Hypothèse : la maladie peut être transmise par les femmes sans qu elles n en souffrent. 4 Oui la maladie d Henri de Prusse confirme notre réponse, car il est aussi un arrière petit-fils de Victoria par sa mère. La maladie est donc transmise par les femmes et a pour origine la reine Victoria. 6 La brachydactylie 1 À chaque génération de cette famille, il y a des individus atteints de brachydactylie. 2 La brachydactylie est une maladie héréditaire car elle est transmise de génération en génération. 16

7 Une équipe nationale de rugby bien diversifiée 1 Tous les joueurs sont bipèdes, leurs crânes sont développés et leurs visages à face plate sont organisés de la même manière. 2 Dans cette équipe de rugby, les tailles varient, les couleurs de peau et de poil sont différentes et la forme des visages est variable (forme du nez, des lèvres, du menton...). 3 Les compétences physiques de chaque individu sont en partie héréditaires et en partie acquises. En effet, chaque individu est né avec une corpulence, une taille et une masse musculaire particulières : ces aptitudes sont héréditaires. Cependant c est par l entraînement que les aptitudes seront développées et pourront mener au niveau requis pour appartenir à l équipe nationale. 8 L albinisme 1 Le grand-père et la tante de Madeleine sont atteints d albinisme, cette maladie est transmise de génération en génération, elle est donc héréditaire. 2 Le soleil n a pas d influence sur la coloration de sa peau car Madeleine ne peut produire de la mélanine. Cependant le soleil garde ses effets néfastes, par l intermédiaire des UV, sur les cellules de la peau qui n est pas protégée par la mélanine. La peau de Madeleine est donc très sensible au soleil, une protection totale est indispensable. 10 Le bronzage 1 La production de mélanine est à l origine de la teinte de la peau, elle est donc un caractère individuel hérité. 2 La disparité de bronzage s explique par des disparités d exposition au soleil liées au port de sandalettes ajourées aux pieds, et donc par la disparité de production de mélanine. 3 Le soleil, facteur de l environnement, influence la production de mélanine et donc modifie la teinte de la peau. 11 Transfert de noyau chez le xénope 1 John Gurdon a obtenu un ovule de xénope à noyau de xénope albinos en transplantant un noyau de xénope albinos dans un ovule énucléé de xénope vert. Cet ovule ré-nucléé a évolué en têtard de xénope albinos puis en xénope albinos adulte. 2 C est le noyau qui porte les informations héréditaires du xénope albinos. Le transfert du noyau de xénope albinos a donc contrôlé le développement en xénope albinos de cet ovule prélevé chez un xénope vert. 3 Ce noyau ne provient pas d une cellule sexuelle, il provient d une cellule de l intestin d un têtard albinos. 9 Du football en altitude 1 Lorsque l on s entraîne en altitude, le manque de dioxygène dans l air provoque l augmentation de la concentration en hématies dans le sang (plus de 10 %). L augmentation du nombre de globules rouges favorise l acheminement de dioxygène aux muscles et donc améliore les capacités musculaires. 2 L acclimatation n est pas héréditaire car elle ne dépend que de la concentration en dioxygène dans l air. Elle varie beaucoup au cours de la vie en fonction d un facteur environnemental particulier : la concentration en dioxygène de l air. Chapitre 1 L hérédité humaine 17

CHAPITRE 2 LES CHROMOSOMES, SUPPORTS DE L HÉRÉDITÉ L objectif de ce chapitre est de découvrir le lien entre les chromosomes et l information génétique, et donc les liens entre les chromosomes, l unité et la diversité des êtres humains. L étude de caryotypes humains ainsi que des paires de chromosomes homologues permet d expliquer l unité des êtres humains : ils ont tous les mêmes chromosomes portant les mêmes gènes qui portent une information génétique donnée. L étude des différentes versions d un gène permet d expliquer la diversité des êtres humains : pour chaque gène, il existe des allèles différents qui portent des informations génétiques différentes. Les documents présentés en ouverture de ce chapitre sont des indices et des bases pour engager un dialogue avec les élèves sur le lien entre chromosomes et génétique. Chapitre 2 Les chromosomes, supports de l hérédité 19

QUE DOIVENT SAVOIR LES ÉLÈVES AVANT D ABORDER CE CHAPITRE? Dans le chapitre précédent, les élèves ont découvert que certains caractères sont héréditaires et que l expression de ces caractères est dirigée par des informations héréditaires portées par les chromosomes et plus particulièrement par l ADN qui les constitue. Ces connaissances sont essentielles pour la progression dans ce chapitre. LE PROGRAMME OFFICIEL (Extrait du B.O. n 6 (vol 2) du 19 avril 2007, hors-série) Le programme présente les références au socle commun de connaissances et de compétences en caractères droits. Le reste du programme est en italique. Connaissances Chaque cellule d un individu de l espèce humaine possède 23 paires de chromosomes, l une d elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe. Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l embryon ou entraîne des caractères différents chez l individu concerné. Capacités déclinées dans une situation d apprentissage Exemples d activités Étude de caryotype permettant la mise en relation de la nature des chromosomes sexuels avec le sexe d un individu. Étude de caryotype permettant la mise en relation des caractères différents d un individu avec un caryotype présentant des anomalies chromosomiques. Chaque chromosome contient de nombreux gènes. Chaque gène est porteur d une information génétique. Les gènes déterminent les caractères héréditaires. Un gène occupe la même position sur chacun des chromosomes d une paire. Il peut présenter des versions différentes appelées allèles. La molécule d ADN présente des différences selon les allèles. Exploiter une photographie de caryotypes afin d argumenter un lien entre caractères et chromosomes. Pratiquer une démarche scientifique : observer, questionner, argumenter pour relier les gènes et les caractères héréditaires. Étude de cas cliniques (myopathie, nanisme, mucoviscidose, présence anormale ou absence du gène SRY ou TDF ) permettant la mise en relation de l information génétique et du caractère correspondant. Étude de documents (concernant les groupes sanguins du système ABO) pour mettre en évidence l existence d allèles. Les cellules possèdent, pour un même gène, soit deux fois le même allèle, soit deux allèles différents. Dans ce dernier cas, les deux allèles peuvent s exprimer, ou l un peut s exprimer et pas l autre. Un «complément» au programme, publié le 30 mai 2008, est consultable sur le site ÉduSCOL à l adresse : http://eduscol.education.fr/d0082/consult_coll_reste.htm 20