DEPENDANCES Cigarette Alcoolisme Le métabolisme de la nicotine jouerait un rôle dans la susceptibilité de dépendance. (*) Plusieurs gênes agissent ensemble pour produire une situation de vulnérabilité. Ce sont ces conditions qui peuvent être transmisses à la dépendance et non la maladie. (*) Il existe deux types d alcoolisme, les facteurs génétiques semblent plus importante pour le second qui touche principalement les hommes âgés de plus de 25. (*) «Syndrome de flushnig asiatique» déficit de ALDH, enzyme qui métabolise l alcool, conduisant à une sorte d intolérance à l alcool provoquant des effets nuisibles intenses.
AFFECTIONS PSYCHIATRIQUES Critère diagnostic Psychose maniaco-dépressive (pathologie bipolaire) État d euphorie (manie) accompagné d une estime de soi exagérée, d une diminution du besoin de dormir, de la fuite des pensées, etc. qui oscille vers un état de tristesse implacable (dépression), d irritabilité, etc. Un ou plus d un épisode de manie avec ou sans dépression. Mode héréditaire complexe, aucun gène majeur n a pu être identifié. Il y a de forte de chance pour qu il s agisse d un gêne de susceptibilité comme dans le cas des dépendances. Critère diagnostic Schizophrénie Psychose impliquant une perte de contact avec l environnement, une désintégration de la personnalité et des pensées inappropriées. Deux ou plus de deux caractéristiques de du trouble doivent être présentes pendant au moins un mois. De nombreux gènes de susceptibilité ont été mis en évidence. Remarque Autisme Trouble envahissant du développement qui entraîne une détachement pathologique de la réalité accompagné d un repli sur soi. (DSM) Symptômes des trois premières années de vie de l enfant: - Indifférence - Activités stéréotypées - Mutisme - Peur du changement QI très bas ou très haut. multifactorielle De nombreux syndromes y sont associés (X fragile, Catch 22, etc. ).
Alzheimer DEMENCE Cause Survie Incidence Accumulation de plaques d amyloïde dans le cerveau. 1) Légères pertes de mémoire, changements d humeur et ralentissement de la vitesse d apprentissage et de réaction. Perte du cheminement de la pensée. 2) Amnésie rétrograde. Le patient invente des mots et ne reconnaît plus certains visages familiers. 3) La personnalité s efface peu à peu. Cette phase se termine pas le coma et la mort. De 2 à 15 une fois que la maladie s est déclenchée. - Plus fréquente chez les personnes âgées. - Forme présénile (avant 65 ans) à transmission autosomique dominante. - Trisomie 21, à partir de 40 ans.
MALADIES A PRIONS Un prion est une glycoprotéine. Sa forme normale est PrPc, elle est sensible à la protéase et joue un rôle important dans le maintient et le développement de la structure du système nerveux. Sa forme anormale, PrPsc, est résistante à la protéase. Elle ne diffère de PrPc que par sa structure dans l espace. Encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles - Encéphalopathie spongiforme: le cerveau présente une spongiose (gonflement vacuolaire des neurones) et est criblé de petits trous. - Subaiguë: période d incubation cliniquement silencieuse étendue cependant après l apparition des premiers symptômes, l évolution est rapidement fatale. - Transmissible: au sein de la même espèce. Certaines de ces maladies peuvent même passer la barrière des espèces dans le cas où le prion de l hôte serait relativement similaire. Chez l Homme Kuru: conséquence du cannibalisme rituel dans les tribus indigènes de Nouvelle guinée. Syndrome de Gerstmann Straussler Scheinker Maladie de Creutzfeldt Jacob Chez les animaux Encéphalopathie spongiforme bovine (BSE) = Vache folle Encéphalopathie spongiforme féline Encéphalopathie transmissible du vison Insomnie fatale familiale Maladie de Creutzfeldt Jacob Survie Détérioration mentale progressive. Évolution rapide sans rémission vers une démence profonde avec mutisme et apparition de myoclonies. (Ataxie cérébelleuse) Le décès survient entre 2 et 12 mois après l apparition des premiers symptômes. Formes - Sporadique (85%) - Familiale: transmission autosomique dominante d une faciliation de la mutation des prions. (10%) - Iatrogène (5)%
Vache folle (ESB) et encéphalopathie spongieuse Cause (ESB) VMCJ Variante de la maladie de Creutzfeldt Jacob Cause Le prion PrPsc est passé dans les «farines animales» dont étaient nourries les vaches anglaises (1980). Cas atypique touchant des personnes relativement jeunes. Évolution plus lente que la maladie de C J classique. Elle débute par des troubles psychiatriques sévères. Viennent ensuite les autres symptômes. Pas de mutation du prion MAIS une accumulation du prion anormal dans le SNC, la rate et les amygdales.