TEST GÉNÉTIQUE NON INVASIF DE LA TRISOMIE 21 ET AUTRES ANEUPLOÏDIES FŒTALES 1 LABORATOIRE CERBA, Laboratoire du réseau
QU EST-CE QU EST LA TRISOMIE 21? } Syndrome de Down } Maladie génétique } Maladie non héréditaire dans plus de 95% } Touche 1/700 fœtus } Facteur de risque est l augmentation de l âge maternel } Tous les groupes ethniques, sans antécédents familiaux particuliers } Associe : Déficience intellectuelle Traits du visage caractéristiques Malformations viscérales 2
LES AUTRES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES } Moins fréquentes } Pronostic des anomalies chromosomiques Mauvais pronostic : ex. trisomies 13 et 18 Bon pronostic : ex. anomalie chromosomique «équilibrée» } Seules les trisomies 13, 18 et 21 sont concernées dans le test génétique non invasif 3
DIAGNOSTIC DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES } Caryotype fœtal } Prélèvement invasif Amniocentèse = ponction de liquide amniotique Biopsie du trophoblaste = ponction du placenta } RISQUE DE FAUSSES COUCHES DE 1% Mise en place en France d une stratégie de dépistage des femmes à risque de trisomie 21 fœtale 4
STRATÉGIE DE DÉPISTAGE DES FEMMES À RISQUE DE TRISOMIE 21 FŒTALE AVANT LE TEST GÉNÉTIQUE NON INVASIF Femmes enceintes Échographie + Test des marqueurs sériques Anomalie échographique Risque 1/250 Sans signe d appel échographique Risque < 1/250 Pas de signes échographiques Prélèvement invasif Test non invasif de trisomies 13,18 et 21 foetales Surveillance échographique 5
STRATÉGIE DE DÉPISTAGE DES FEMMES À RISQUE DE TRISOMIE 21 FŒTALE AVANT LE TEST GÉNÉTIQUE NON INVASIF Femmes enceintes Anomalie échographique Échographie Test + Test des des marqueurs sériques : marqueurs sériques - Age maternel - Dosages hormonaux Risque - 1/250 Clarté nucale du fœtus Sans signe d appel échographique - 1 er ou 2 ème trimestre Risque < 1/250 Pas de signes échographiques Prélèvement invasif Test non invasif de trisomies 13,18 et 21 foetales Surveillance échographique 6
PRINCIPE DU TEST GÉNÉTIQUE NON INVASIF } ADN fœtal libre dans le sang maternel } Originaire du placenta } Analyse par séquensage haut débit Proportion relative des chromosomes 13, 18 et 21 } Résultat positif ou négatif } Résultat non rendu dans moins de 1% des cas 7
QUI PEUT EN BÉNÉFICIER? } Risque de trisomie 21 fœtale 1/250 } Sans anomalie échographique (nécessite un caryotype fœtal complet après amniocentèse ou biopsie du trophoblaste) } Également En cas de grossesse gémellaire En cas d augmentation du risque de trisomie 21 ou 13 fœtal lorsqu un des parents est porteur d une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 13 ou un chromosome 21 En cas de grossesse antérieure dont le fœtus était porteur d une anomalie chromosomique. 8
STRATÉGIE DE DÉPISTAGE DES FEMMES À RISQUE DE TRISOMIE 21 FŒTALE INTÉGRANT LE TEST GÉNÉTIQUE NON INVASIF Femmes enceintes Échographie + Test des marqueurs sériques Anomalie échographique Risque 1/250 Sans signe d appel échographique Risque < 1/250 Pas de signes échographiques Test non invasif de trisomies 13,18 et 21 foetales 96% des cas positif négatif Prélèvement invasif Surveillance échographique 9
EN PRATIQUE (1) } À partir de 10 semaines après la date des dernières règles } Prescription lors d une consultation au cours de laquelle Vous seront expliquées les avantages et les limites de ce test Vous seront remis les documents nécessaires (feuille de demande, attestation de consultation, indication du test non invasif de trisomie 21 fœtale) Vous signerez un consentement éclairé. } Prélèvement dans un laboratoire proche de chez vous } Résultats entre 5 et 15 jours ouvrés 10
EN PRATIQUE (2) } Seul le médecin qui a prescrit le test est habilité à vous rendre votre résultat } Résultat positif : proposition de prélèvement invasif } Résultat négatif : risque résiduel de trisomie 13, 18 et 21 extrêmement faible } Surveillance échographique habituelle } Test non pris en charge par la sécurité sociale 11
QUELQUES RAPPELS } Ne pas confondre le test génétique non invasif de trisomie 21 avec le test de dépistage de trisomie 21 par les marqueurs sériques. le test génétique non invasif de trisomie 21 avec un caryotype prénatal } Test proposé uniquement si Risque de trisomie 21 fœtal augmenté Sans signe échographique } À partir de 10 semaines depuis les dernières règles } Un résultat positif doit être confirmé par un caryotype fœtal } Un résultat négatif : risque de trisomie extrêmement faible 12
COMMENT FAIRE? } En parler à son médecin Ci-joint un document d information pour vous Ci-joint un document d information pour votre médecin 13