Pathologie malformative pédiatrique

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Pathologie malformative pédiatrique ORL Broncho-pulmonaire S COLLARDEAU-FRACHON COURS DES ACP

MALFORMATIONS ORL Dysembryoplasies vestigiales Kyste du tractus thyréoglosse

Kyste du tractus thyréoglosse en regard de l os hyoïde dans 2/3 des cas ou légérement latéralisé ou entre la glande thyroïde et la base de langue, s élève lors de la déglutition Risque de surinfection cancérisation récidive

Kystes et fistules branchiales

Kystes et fistules branchiales 1 2 3 4

Kystes et fistules branchiales Kystes dermoïdes cervicaux inclusion ou non résorption d éléments épidermiques lors de la fermeture des 1er et 2è arcs branchiaux sur la ligne médiane. localisation préférentielle : de la fourchette sternale à la région sous-mentale Histo : paroi kystique bordée d épiderme et comportant des annexes pilo sébacées

Kyste dermoïde

Kystes et fistules branchiales trouble du développement embryonnaire de la première Fistules pré-auriculaires fente branchiale. le plus souvent unilatérales et isolées, peuvent être associées à un appendice cartilagineux préauriculaire doivent faire rechercher une surdité associée ou un syndrome branchio-oto-rénal (surtout en cas de forme bilatérale). orifice situé en avant de la racine de l hélix, auquel fait suite un trajet fistuleux. Surinfection : abcès périauriculaire.

Kystes et fistules branchiales défaut de fermeture de la première fente branchiale 3 types de manifestations qui peuvent être associées ou isolées : - tuméfaction ou manifestation inflammatoire de la région sous-auriculaire et parotidienne inférieure (42% des cas), - fistule cutanée cervicale se projetant dans l aire cervico-mandibulaire (57% des cas), - fistule du plancher du conduit auditif externe avec ou sans otorrhée, avec ou sans bride prémyringienne à l'otoscopie (33% des cas).

Kystes et fistules branchiales Kystes et fistules du deuxième arc branchial les plus fréquentes. 2 types de manifestations : - le kyste latéral : tuméfaction rénitente ou élastique, mobile par rapport à la peau et située au niveau du muscle sterno-cléido-mastoïdien. - les fistules cutanées, découvertes à la naissance, forment un minuscule orifice cutané le long du muscle sterno-cléido-mastoïdien dans son 1/3 inférieur, dont s écoule un liquide clair.

fistule du deuxième arc branchial

Kystes et fistules branchiales Fistules des troisième et quatrième poches endo-branchiales rares celles de la 3è poche s abouchent à la partie haute du sinus piriforme et se rendent à la face médiale de la carotide interne. celles de la 4è poche correspondent à la persistance d un canal unissant le fond du sinus piriforme à la face profonde du lobe thyroïdien et cheminent le long du larynx et de la trachée,

Tragus accessoire ou appendice pérauriculaire Fibrochondrome Axe cartilagineux élastique

Kystes thymiques persistance du canal thymopharyngien rares souvent diagnostiquées initialement comme des kystes branchiaux cervicaux diagnostic est redressé par l examen anatomopathologique. sujet jeune (masculin dans 70% des cas) prédominent à gauche (85%) et réalisent syndrome tumoral cervical, le plus souvent localisé au bord antérieur du muscle sterno-cléido-mastoïdien. dans 50% des cas, ils présentent une extension médiastinale.

Lymphangiome kystique hamartome histologiquement bénin mais potentiellement grave par leur tendance disséquante et infiltrante des tissus de voisinage. n importe quelle région de l organisme les formes cervico-faciales prédominent en terme de fréquence. Le diagnostic peut être anténatal, tuméfactions molles, dépressibles, indolores, présentant des poussées d accroissement brutal liées aux épisodes infectieux des voies aériennes supérieures ou aux hémorragies intrakystiques. volume variable, de quelques millimètres à d énormes masses lymphangiomatoses diffuses

Lymphangiome kystique

Lymphangiome kystique D240 D240

Lymphangiomes kystiques Les traitements - La ponction à l aiguille, pour soulager une tension cutanée ou en cas de compression des voies aériennes dans un contexte d urgence. - L injection d agents sclérosants, entraînant une réaction inflammatoire locale, a pour but théorique de bloquer l'apport de lymphe au niveau du kyste et d empêcher ainsi son évolution. L efficacité de ces produits est très variable. - chirurgical, mais du fait de leur nature infiltrante ou de l envahissement des structures vitales ou fonctionnelles, l exérèse incomplète est parfois la seule possible afin d'éviter des séquelles nerveuses, musculaires ou cutanées, surtout pour les formes sous-hyoïdienes

dysembryoplasie fréquente de l'oeil petite tumeur congénitale à localisation limbique armature conjonctive similaire au derme, avec des annexes, et revêtue par un épiderme kératinisé. syndrome de Goldenhar : appendices pré-auriculaires dermolipome dermoïde du limbe Dermoïde du limbe et syndrome de Goldenhar

Malformations broncho pulmonaires 4 types Kyste bronchogénique Malformations kystiques adénomatoïdes du poumon : MAKP Séquestrations Emphysème lobaire congénital (Congenital lobar overinflation) séquence atrésie bronchique Mécanisme : obstruction des voies aériennes in utero sévérité + niveau obstruction + moment de survenue compression extrinsèque ischémie génétiques (Hoxb-5, KGF, interactions épithélio mésenchymateuses) le plus souvent unilatérale et atteint préférentiellement les lobes inférieurs diagnostic en anténatal (remplis d eau) Certaines associées à d autres malformations : discussion d un caryotype Chirurgie car territoire non fonctionnel risque de compression, surinfection, rupture des kystes, voir cancérisation

Kyste bronchogénique Généralement médiastinal au dessus carène ou suprasternal jusqu au dessus du diaphragme intrathymique, sous-cutané Parfois sous-diaphragmatique: foie, estomac, surrénale Possible compression extrinsèque à l origine d une séquence atrésie bronchique

Kyste bronchogénique intrathymique Moitié antérieure Moitié postérieure

Kyste bronchogénique intrathymique Épithélium respiratoire muscle lisse cartilage tissu thymique Épithélium respiratoire cylindrique cilié

MAKP classification de Stocker : 5 types 0 :Agénésie trachéobronchique non viable 1: origine bronchique ou bronchiolaire 2 : kystes intermédiaires origine bronchiolaire 3 : petits kystes origine bronchiolaire ou alvéolaire 4 : larges kystes origine alvéolaire

MAKP classification de Stocker : basée sur l'aspect anatomo-pathologique :

MAKP Les malformations associées plus fréquentes dans le type II, possibles dans le type I et le type III. - urinaires : agénésie rénale - digestives :atrésie jéjunales ou œsophagienne, imperforation anale - cardiaques : CIV, tétralogie de Fallot - thoraciques : séquestration pulmonaire, atrésie bronchique, hernie diaphragmatique Risque de cancer Type II : RMS Type 1 : BAC mucineux Diag différentiel du IV : pneumoblastome

mucocèle sténose

séquestrations pulmonaires L'image échographique peut être tout à fait superposable à une MAKP Doppler couleur : pédicule artériel né directement de l'aorte souvent en dessous du diaphragme. Les séquestrations intra-lobaires les plus fréquentes sont incluses dans un lobe normal. non fonctionnel, Probable conséquence d une atrésie bronchique Souvent + MAKP

séquestrations pulmonaires Les séquestrations extra-lobaires plus rares, associées à d'autres malformations dans 30 % (ectopie rénale, hernie diaphragmatique, malf cardiaque) revêtement pleural propre isolé de l arbre trachéobronchique Vascularisation Aorte thoracique ou abdominale ou a pulmonaire Veine cave, v pulmonaires ou v azygos souvent à gauche et au contact du diaphragme Dans 50 % MAKP II Histo : dilatation bronchioles, alvéoles, lymphatiques

Nouvelle classification Claire LANGSTON, 2003