Journée de présentation de la filière DéfiScience :

Journée de présentation 16 janvier 2015 Journée de présentation de la filière DéfiScience : Une filière, un fil rouge, des perspectives

Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière 3 Organisation de la filière 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 2 Filière DéfiScience

Déroulé Déroulé de la journée de lancement 1 2 La filière DéfiScience Contexte national La filière Populations Professionnels Fil rouge structurant pour la filière 3 Organisation de la filière 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 3 Filière DéfiScience

La reconnaissance des maladies rares en France et la création de filières Contexte national La création des filières de santé Maladies Rares vise à développer les synergies entre acteurs et à améliorer l efficience des dispositifs en termes de prise en charge et de recherche. 3 étapes clés: Plan National Maladies Rares 1 (2004-2008) : un tournant dans l accès des personnes atteintes de maladies rares au diagnostic et à la prise en charge en France mise en place de 131 centres de référence labellisés identification de 500 centres de compétences Plan National Maladies Rares 2 (2011-2014) : avait pour objectifs d optimiser la qualité de la prise en charge, de développer la recherche et d amplifier les coopérations européennes et internationales Création de 23 filières de santé maladies rares (FSMR) pour répondre à la nécessité de développer les synergies entre les acteurs de la prise en charge et de la recherche 16/01/2015 4 Filière DéfiScience

La raison d être des filières Maladies Rares Contexte national Chaque filière identifiée vise à coordonner et à regrouper les ressources et expertises pour un ensemble cohérent de maladies et syndromes rares. Chaque filière est construite autour d un ensemble cohérent de maladies rares (1) proches dans leurs manifestations, conséquences ou leur prise en charge ou (2) responsables d une atteinte du même organe ou système Périmètre Maladies connues Maladies probables mais non encore confirmées... pour permettre de: Structurer la coordination des Centres de Référence en mutualisant les moyens de coordination et d animation ; Faciliter pour toutes les personnes atteintes de MR et pour le médecin traitant le repérage et l orientation dans le système de prise en charge ; Renforcer la coordination de la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale ; Organiser la collecte des données cliniques à des fins de suivi et de recherche en assurant la qualité ; Impulser et coordonner les actions de recherche ; Regrouper les ressources et l expertise au niveau national pour en accroitre la visibilité internationale, notamment dans la perspective de faciliter leur intégration dans les futurs réseaux européens de référence. 16/01/2015 5 Filière DéfiScience

Construction de la filière La filière La filière DéfiScience s est constituée en élargissant le réseau DéfiScience à deux autres centres de référence apportant leur expertise en complémentarité. Suite au Plan National Maladies Rares 1 : le Réseau DéfiScience 2 Centres de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares: Lyon Pr. Vincent des Portes, Animateur de la filière Paris Dr. Delphine Héron 1 Centre de référence «Malformations et maladies congénitales du cervelet et tronc cérébral» Paris, Lille, Lyon Dr. Lydie Bürglen 8 Centres de compétences labellisés Déficience Intellectuelle 12 sites (4 centres organisés en 2 pôles) Le Plan National Maladies Rares 2 : la filière DéfiScience Maladies Rares du développement cérébral et déficience intellectuelle Des compétences synergiques 1 Centre de référence «Maladies rares à expression psychiatrique» Paris Pr. David Cohen Des centres correspondants 1 Centre de référence «Syndrome de Prader-Willi» Toulouse Pr. Maïthé Tauber 13 centres de compétences 16/01/2015 7 Filière DéfiScience

Localisation des centres DéfiScience La filière Centres de Référence et Centres de compétence, Maladies Rares du Développement cérébral et Déficience Intellectuelle CR MR à expression Psychiatrique CR DI rares CR «malformations cérébelleuses» CR DI rares X fragile / RMLX CR Prader-Willi Hendaye Centres de compétence Du réseau DéfiScience 16/01/2015 8 Filière DéfiScience

Objectifs principaux de la filière La filière DéfiScience vise à améliorer et à transmettre les connaissances et l expertise, en organisant à grande échelle une communication efficiente. Mettre à la disposition des centres de compétences les moyens nécessaires au partage de l expertise des centres de référence. Faciliter l accès aux diagnostics étiologiques et fonctionnels positifs. Identifier les ressources et organiser une filière de soins en partenariat avec les structures médico-sociales, pour l accompagnement individualisé des personnes DI. Remarque : ces enjeux seront retravaillés suite à l état des lieux de la filière S engager dans la formation des professionnels accompagnants en partenariat avec les organismes de formation et les OPCA du secteur. Mettre en œuvre une stratégie de communication permettant la diffusion des connaissances et une interaction entre les acteurs. Développer la recherche clinique propre à chaque syndrome ET transversale, inter-syndromique. Accroître la visibilité au niveau international. 16/01/2015 9 Filière DéfiScience

Une filière à l interface Maladies Rares et Handicaps Intellectuels aux profils étendus Populations Les personnes relevant de la filière présentent une déficience intellectuelle, quel qu en soit le degré, en lien avec une anomalie génétique identifiée, ou en attente de diagnostic. La filière DéfiScience inclut également des patients sans déficience intellectuelle, présentant des troubles psychiatriques à révélation précoce et/ou des troubles cognitifs et moteurs sévères associés à des anomalies congénitales du cervelet. Education nationale Structures médico-sociales IME - IMPro légère moyenne sévère sévérité - >>>>> + polyhandicap Structures sanitaires et médico-sociales Enfants Adultes Travail protégé / foyers de vie Hébergement / Travail en milieu ordinaire 16/01/2015 11 Filière DéfiScience

Une population très large avec des problématiques communes Populations Même si les profils développementaux sont très hétérogènes, de nombreuses problématiques font appel à des expertises transversales. Maladies Rares du développement cérébral et Déficience Intellectuelle Pathologies génétiques responsables de déficience intellectuelle et / ou troubles cognitifs et psychiatriques sévères Syndromes génétiques tels que Prader-Willi, Rett, Angelman, X-fragile, etc. Malformations cérébrales et cérébelleuses et pathologies psychiatriques Une population sans diagnostic étiologique (environ 50% des personnes) Des problématiques communes Une démarche diagnostique commune Un handicap cognitif chronique, requérant l implication d un grand nombre d acteurs en complémentarité Des sur-handicaps associés fréquents : Une atteinte motrice Des troubles graves du comportement Des épilepsies réfractaires Des pathologies endocriniennes, etc. 16/01/2015 12 Filière DéfiScience

Quelques chiffres Populations Le nombre de personnes avec Déficiente Intellectuelle est difficile à évaluer. Il peut être estimé à 170 000, enfants et adultes compris. Evaluation du nombre de personnes concernées source DREES 2013 Estimation à partir de recensement des places d accueil en établissement médico-social selon le type de handicap Places d accueil secteur Enfants : 145 000 Places d accueil secteur Adultes : 66 000 Soit 210 000 places pour les handicaps relevant de la filière : «Déficiences Intellectuelles» + «Polyhandicaps», classification DREES Place des maladies rares dans la déficience intellectuelle Etiologie de la déficience intellectuelle 80 % d origine génétique 20 % de causes périnatales ou acquises Population très faiblement diagnostiquée 50 % seulement des personnes concernées ont un diagnostic étiologique STATISTIQUES 2013 Accueil des adultes handicapés Places installées au 01.01.2013 par catégorie de handicap Sources : DREES - ARS - FINESS Déficiences France Déficiences intellectuelles 128 176 Polyhandicaps 15 857 Adultes 144 033 Accueil enfance et jeunesse handicapées Places installées au 1.01.2013 par catégorie de clientèle en établissement spécialisé Sources : DREES - ARS - FINESS Déficiences France Déficiences intellectuelles 58 230 Polyhandicaps 7 890 Enfants 66 120 TOTAL 210 153 Estimation : 170 000 enfants et adultes présentant une déficience intellectuelle liée à une anomalie génétique DREES : Direction de la Recherche, des Etudes, de l Evaluation et des Statistiques 16/01/2015 13 Filière DéfiScience

La file active des centres de référence (rapport d activité piramig) Populations Les personnes connues des centres de référence ne représentent que 5% des personnes concernées... Centre de référence Déficiences Intellectuelles de causes rares Lyon Nombre de patients différents au cours de l année 1620 Déficiences Intellectuelles de causes rares Paris 5 734 Maladies et Malformations du Cervelet Paris Trousseau, Lille, Lyon 769 Maladies psychiatriques à expression précoce 352 Syndrome de Prader-Willi Toulouse, Paris Necker, Paris Salpêtrière, Hendaye 462 TOTAL 8 937 16/01/2015 14 Filière DéfiScience

Professionnels concernés par la filière Professionnels Les professionnels concernés par la filière relèvent des secteurs sanitaire, médicosocial et pédagogique. pédiatre-endocrinologue généticien neuropédiatre Société Sanitaire généraliste pédiatre gériatre libéral CHU / CHS / CHG kiné infirmière MPR CAMSP Parents Psychiatre dentiste Diététicienne SESSAD Enfant neuropsychologue Psychomotricien avec handicap ergothérapeute IUFM Moniteur atelier CMP orthophoniste enseignant taxi Psychologue clinicien MDPH Pédagogique AMP Médico-social Éducateur spé Enseignant spécialisé Education nationale IME / IMPro Psychologue scolaire Directeur Assistante sociale Enseignant référent ESAT / foyer occupationnel CLIS / ULIS 16/01/2015 16 Filière DéfiScience

Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière Principe Illustrations 3 Organisation de la filière 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 17 Filière DéfiScience

Fil rouge de la filière Principe La filière DéfiScience s engage auprès des personnes déficientes intellectuelles avec ou sans diagnostic, porteuses d une anomalie génétique connue ou non. Elle a donc une double approche : une approche par syndrome et une approche par niveau de développement fonctionnel. DI sans diagnostic? Syndromes plus rares Objectif : prendre en compte : Les enjeux communs à toute déficience intellectuelle, en fonction du niveau de fonctionnement Les particularités de chaque syndrome? dél. 22q11 X-Fragile Angelman Rett DIL DIM DIS DIP Conseil génétique Traitement Pronostic Diagnostic 16/01/2015 18 Filière DéfiScience

Principe et philosophie Principe Cette double approche permet de prendre en compte les spécificités de chaque syndrome et les problématiques transversales. Diagnostic étiologique + Evaluation fonctionnelle Sans Diagnostic Diagnostic syndromique 1 Approche syndromique Syndrome de Prader-Willi Syndrome d Angelman Syndrome X-fragile Syndrome de Rett 22Q11... Profil fonctionnel 2 Approche Fonctionnelle Déficience légère Déficience moyenne Déficience sévère Ce fil rouge à double entrée représente la promesse pour les patients d accéder à une prise en charge à tout âge, quels que soient le profil et la situation en termes de diagnostic (personnes avec un diagnostic mais aussi non diagnostiquées). Il permet de faire le lien entre l approche sanitaire et la vision médico-sociale, des professionnels en ESMS Poly handicap Il permet également un regard dynamique : pour un même syndrome, les profils fonctionnels sont variés et évoluent dans le temps 16/01/2015 19 Filière DéfiScience

Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière Principe Exemples 3 Organisation de la filière 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 20 Filière DéfiScience

Spécificités syndromiques & Problématiques communes Illustrations Les exemples qui suivent montrent comment la filière souhaite o valoriser les connaissances acquises pour des syndromes o faciliter la mise en place d initiatives régionales répondant aux besoins qu elle a identifiés. 1 Syndromes Syndrome de Prader-Willi Syndrome de Rett / polyhandicap : Des éléments de réponse à des problématiques couramment rencontrées : troubles du comportement alimentaire, comportements défis, communication, etc. La filière souhaite valoriser les connaissances acquises pour un syndrome et les recommandations de pratiques qui en découlent, en les mettant à disposition d une population plus large. 2 Initiatives régionales Réseau NeurodeV (Nord-Pas de Calais) Un exemple de coordination des acteurs en santé La filière souhaite recenser les nombreuses initiatives régionales répondant aux besoins qu elle a identifiés et faciliter leur mise en place sur d autres territoires. Retrouver les présentations complètes des intervenants sur le site du Centre de Référence de Lyon http://www.crdilyon.com/defiscience.php 16/01/2015 21 Filière DéfiScience

Syndrome de Prader-Willi (SPW) M. François BESNIER, Association Prader-Willi Pr Maïthé TAUBER, Centre de Référence du SPW Illustrations Le Guide Prader-Willi, un exemple de collaboration entre l Association et le Centre de Référence, répond à des questions fréquemment rencontrées par les accompagnants de personnes déficientes intellectuelles. Le Guide de pratiques partagées pour l accompagnement au quotidien des personnes avec le syndrome de Prader-Willi : un exemple de collaboration réussie entre l Association et le Centre de Référence, et d échange entre les familles et les professionnels 2700 utilisateurs, 20 accès journaliers en moyenne Utilisation par les familles/professionnels et pour des formations dans le secteur médico-social Au-delà des spécificités syndromiques, le guide Prader-Willi répond à des questions fréquemment rencontrées par les accompagnants soignants et non-soignants de personnes déficientes intellectuelles Les principaux sujets abordés dans le guide : Alimentation, aspects médicaux, habitudes et rituels, relations sociales, vie affective, école et formation, bouger, émotions, communication, transitions orientation, parents et famille, une autre façon de voir le monde, interactions précoces, etc. Pour accéder au guide: http://guide-prader-willi.fr/ 16/01/2015 22 Filière DéfiScience

Syndrome de Rett Dr Nadia BAHI-BUISSON, Hôpital Necker-Enfants Malades Illustrations Le Syndrome de Rett : les travaux de l équipe pluridisciplinaire d experts du centre Rett permettent des avancées dans le suivi et les soins pouvant être apportés à tout ou partie des jeunes patients polyhandicapés. Le syndrome de Rett est à l origine d une forme de polyhandicap, avec des pathologies associées fréquentes : troubles du sommeil, troubles du comportement, scoliose, ostéoporose, etc. Le Centre Rett a développé des connaissances spécifiques qui peuvent être transposées à l ensemble de la population DI avec polyhandicap : Stéréotypies envahissantes / communication non verbale : Expertise : Neuropédiatrie, Pédo-psychiatrie, Psychologie/Ergothérapie, Parents/aidants Bonnes pratiques : amélioration de la qualité de vie et développement de la communication Evaluation Pré-chirurgicale de scoliose : Expertise : Neuropédiatrie, MPR, Orthopédie, Endocrino (Ostéoporose précoce), Gastroentérologie-Nutrition, Pneumo- Réanimation Bonnes pratiques : programmer la chirurgie plus tôt (éviter 10 ans de corset!) et sécuriser la PEC post-op par une évaluation pré-op de bonne qualité Trouble de l oralité et dénutrition : Expertise : Neuropédiatrie, Gastro-entérologie-nutrition, Diététique Bonnes pratiques : limiter la dénutrition (ou la nutrition) et conserver l oralité le plus possible 16/01/2015 23 Filière DéfiScience

Polyhandicap Pr Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR, Hôpital d Enfants Armand-Trousseau Illustrations Réciproquement, l avancée des connaissances sur le polyhandicap peut venir enrichir l approche syndromique, d autant que de nombreux syndromes peuvent évoluer vers le polyhandicap ou des situations aggravées. Polyhandicap = plusieurs handicaps intriqués: handicap intellectuel (QI < 50) = DI sévère ou profonde + handicap moteur + mobilité réduite + restriction extrême de l autonomie +/- d autres déficiences sensorielles (neurologiques, audition, vision, troubles comportementaux et relationnels) De nombreuses pathologies de la filière peuvent se manifester par un polyhandicap : En effet, dans près de 80% des cas d étiologie connue de polyhandicap, on trouve une maladie rare correspondant à la filière. L état de polyhandicap présente des similarités partiellement indépendantes de l étiologie : 80% des patients ayant une DI sévère ont une épilepsie La scoliose et d autres sur-handicaps concernent presque tous les patients polyhandicapés. L avancée des connaissances dans le champ du polyhandicap peut donc enrichir l approche syndromique. Des cohortes plus larges peuvent apporter une plus-value à la prise en charge du polyhandicap. 16/01/2015 24 Filière DéfiScience

NeurodeV (région Nord - Pas de Calais) Dr Dominique JUZEAU, Directrice Partenaires La filière souhaite recenser les nombreuses initiatives régionales, telles que NeurodeV, qui répondent aux besoins qu elle a identifiés. Elle souhaite faciliter leur mise en place sur d autres territoires. Contexte Le réseau NeurodeV Principaux apports du réseau Plus de 120 000 enfants présentent des troubles du neuro-développement et/ou des apprentissage dans la région. La qualité et la rapidité du diagnostic sont déterminantes pour leur permettre de développer au maximum leurs capacités. NeurodeV : un exemple d un réseau local de santé pour les troubles du neurodéveloppement et/ou des apprentissages : Le réseau a été bâti par le Pr Louis Vallée pour renforcer la coopération entre parents, professionnels et institutions concernés par ces enfants. Il contribue à l amélioration du diagnostic et de l accompagnement proposé en prenant en charge environ 700 enfants / an. Mise à disposition des familles et des professionnels de Correspondantes Associatives Locales (CAF issues du médico-social) pour débrouiller les situations complexes et rassembler des éléments d information en amont de la consultation à l hôpital Instances de concertation : comités de suivi locaux, groupes de travail thématiques, etc. Mise à disposition de personnels de soins pour les hôpitaux (cofinancement) Exemple de réalisations: protocole de gestion de crise d épilepsie en établissement médico-social (demande ARS) 16/01/2015 25 Filière DéfiScience

Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière 3 Organisation de la filière Constitution Partenaires 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 26 Filière DéfiScience

Filière DéfiScience Organisation de la filière Constitution Les partenaires sont associés à la gouvernance de la filière, à travers le Comité stratégique et d orientation, et au niveau des territoires. Pilotage Comité stratégique et d orientation Membres du BUREAU, association DéfiScience Représentants des CC Représentants des partenaires Partenaires associatifs Equipe opérationnelle Conseil exécutif Coordonnateurs des centres de référence Direction opérationnelle Coordination nationale : Médecin animateur filière, directeur opérationnel Coordinations régionales : Coordinateur CMR, chargé de mission, correspondants locaux partenaires, centres de compétence etc. Commissions thématiques : Coordinateur CMR, chargé de mission, correspondants nationaux de la thématique & partenaires 16/01/2015 27 Filière DéfiScience

Animation et équipe opérationnelle Constitution L équipe opérationnelle a pour mission la mise en œuvre des projets et actions de la filière au niveau des cinq territoires définis. Coordination nationale Médecin CMR & Coordinateur : Dr. V. DES PORTES Directeur opérationnel : M me MP. REYMOND + Fonctions support Appui stratégique Coordination Management & gestion Ile-de-France Sud-Est Nord-Est Ouest Sud-Ouest CR Paris CR Lyon CR Lille CR Paris CR Toulouse Dr. D. HERON Pr. T. BILLETTE Muriel POHER (chargé de mission) Pr V. DES PORTES (chargé de mission) Dr. L. BURGLEN Pr. L. VALLEE (chargé de mission) Pr D. COHEN (chargé de mission) Pr M. TAUBER Marie DUPUY (chargé de mission) Coordination nationale : Directeur opérationnel rattaché au responsable de la filière/fonctions support 5 chargés de mission en région rattachés aux 5 coordinateurs des Centres de Référence, en charge : De l animation d un territoire inter-régional en collaboration avec les coordinateurs, les Centres de Compétence et les acteurs locaux ; De la coordination d une thématique au niveau national, en lien avec le CR de rattachement. 2 chargés de mission ont déjà été recrutés : Marie DUPUY (CR Toulouse) et Muriel POHER (CR Paris) 16/01/2015 28 Filière DéfiScience

Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière 3 Organisation de la filière Constitution Partenaires 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 29 Filière DéfiScience

Réseaux partenaires de la filière Partenaires Sociétés savantes Réseau DéfiScience 2 CMR Déficiences Intellectuelles de causes rares CMR Maladies et malformations congénitales du cervelet Filières MR Leucodystrophies/neurogénétique Maladies métaboliques Anomalies du développement (ANDDI-Rares) Epilepsies rares/ Bourneville Maladies endocriniennes rares Plan obésité CR Troubles des apprentissages Cohortes, BNDMR,RaDiCo Plateaux techniques (neuro-imagerie, neurophysiologie, neuropathologie.) Réseau des CIC Laboratoires et unités de recherche AchroPuce 8 centres de compétence (12 CHU) CMR Prader-Willi RIPPS Investigateurs Pédiatriques en Produits de Santé CMR à expression Psychiatrique Fédération Réseau du Polyhandicap Réseau des laboratoires de génétique moléculaire Collectif DI Associations de patients UNAPEI Alliance Maladies rares Association Nationale des Centres Ressource Autisme (ANCRA) Association Nationale des CAMSP (ANECAMSP) Réseaux de soins et structures médico-sociales et éducatives Education Nationale MDPH CNSA 16/01/2015 30 Filière DéfiScience

Associations et fédérations partenaires Partenaires Les partenaires Les fédérations et collectif d'associations de familles, membres du Comité Stratégique u u L'Alliance Maladies Rares, représentée par M. Gérard Viens, administrateur L'Unapei, représentée Mme Christelle Prado, présidente u Le collectif DI, représenté par M. Olivier de Compiègne, animateur délégué L'Unapei 550 associations gestionnaires adhérentes 300 gestionnaires d'établissements et de services 60 000 familles adhérentes 180 000 personnes accueillies L'Alliance Maladies Rares 200 associations syndromiques Les établissements médico-sociaux La FEGAPEI, une fédération d'employeurs des établissements médico-sociaux u Dédiée à la gestion des établissements accueillant les personnes déficientes intellectuelles principalement 500 associations gestionnaires adhérentes u Etablissements et services pour adultes et enfants, quel que soit le degré de sévérité du handicap 4 000 établissements, 120 000 salariés u Une organisation avec une forte implication dans les régions 240 000 personnes accueillies u Des groupements de priorités de Santé u Formation des professionnels, Relation avec l'opca de la branche (UNIFEF) 16/01/2015 31 Filière DéfiScience

La journée de lancement de la filière s est conclue par une plénière de concertations sur des thématiques de travail. Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière 3 Organisation de la filière 5 Conclusion 4 Thématiques spécifiques Parcours de vie Diagnostic Troubles psy / Comportements défis Recherche 16/01/2015 32 Filière DéfiScience

Les étapes clés et les ruptures du parcours de vie des personnes (1/3) Parcours de vie Comment repérer les étapes clés tout au long du parcours de vie? Quelles problématiques principales sont soulevées à chaque étape? des questions sur lesquelles devra travailler la filière 1ers symptômes Enfance Adolescence Age adulte Vieillissement ~12 ans ~20 ans ~45/70 ans Diagnostic étiologique (génétique, environnemental ) et / ou Evaluation fonctionnelle (cognitive, comportementale ) Soins somatiques Interventions sanitaires (expertise neuro/génétique, paramédical, hospitalisation, expertise psych, ) Interventions médico-sociales (en établissement ou services d accompagnement à domicile) Accompagnement des familles et guidance parentale Scolarisation Emploi Cessation d activité Alimentation, activités physiques, vie quotidienne Loisirs / culture relations sociales Légende Sanitaire Médico-social Social 16/01/2015 33 Filière DéfiScience

Les étapes clés et les ruptures du parcours de vie des personnes (2/3) Parcours de vie A chaque étape, un diagnostic complet doit être posé avec des évaluations fonctionnelles pour évaluer et/ou réévaluer les besoins et adapter la prise en charge et les soins. Enfance Adolescence Age adulte Vieillissement ~12 ans ~20 ans ~45/70 ans 1ers symptômes Suspicions Diagnostic. Evaluation fonct. Diagnostic. Evaluation fonct. Soins Médicosocial Diagnostic. Evaluation fonct. Soins Médicosocial Soins somatiques Interventions sanitaires Interventions médico-sociales (étab/domicile) Accompagnement des familles et guidance parentale Légende Réévaluations des besoins Sanitaire Médico-social Social 16/01/2015 34 Filière DéfiScience

Les étapes clés et les ruptures du parcours de vie des personnes (3/3) Parcours de vie La filière souhaite recenser les ruptures du parcours de vie à toutes les étapes clés, pour identifier celles sur lesquelles travailler en premier. Une première discussion durant la journée de lancement, qui sera approfondie lors de l état des lieux, a déjà permis d identifier les ruptures et obstacles environnementaux suivants : l évaluation fonctionnelle les soins somatiques et psychiatriques (traitement différent du secteur libéral, intérêt des psychiatres pour la DI, etc.) les soins médicaux en établissement médico-social (obésité) le passage à l âge adulte : double enjeu de coordination des soins (une prise en charge «en tranches», des situations médicales complexes après 18 ans) et de transition dans le médico-social (besoin de relais pour aider à l orientation et au projet de vie, expérience limitée du vieillissement dans le médico-social). l évaluation neurologique des adultes (peu de neurologues s intéressent à la DI). 16/01/2015 35 Filière DéfiScience

Diagnostic Dr Pascale SAUGIER-VEBER (CHU de Rouen) et Dr Bénédicte GERARD / Dr Amélie PITON (CHU de Strasbourg) Diagnostic La filière attache une grande importance à l accès au diagnostic génétique et à la recherche de complémentarités entre l expertise clinique et le diagnostic génétique. Le diagnostic génétique Un enjeu important d accès au diagnostic génétique, et ce de façon homogène et équitable sur l ensemble du territoire français 2 à 3 ans de délai actuellement, ~30% des patients obtiennent un diagnostic Un besoin de complémentarité avec l expertise clinique, notamment pour assurer le rendu de dossiers positifs sans erreur Le séquençage haut débit de nouvelle génération (NGS) Une organisation nationale à établir pour rendre le NGS plus efficient, obtenir une rendu rapide du diagnostic et limiter les files d attente tout en maintenant l expertise spécifique des centres (expertise des panels sur certains gènes DI isolés et/ou groupes de pathologies). On estime que 10 à 20 000 analyses par an de séquençage haut débit devraient bientôt être prescrites. La filière souhaite : Faciliter l accès aux diagnostics étiologiques et fonctionnels, en partageant l expertise clinique de neuro-pédiatrie et de l imagerie cérébrale, des centres de diagnostic et de recherche en biologie moléculaire, des centres d évaluation, etc. Définir une éthique du diagnostic des déficiences intellectuelles Harmoniser les pratiques de diagnostic en proposant un cadre de référence pour la prescription fondé sur une éthique et sur la prise en compte des coûts 16/01/2015 37 Filière DéfiScience

Troubles psychiques et comportements défis Pr David COHEN (Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique) Les comportements défis peuvent être liés à l absence de soins somatiques adaptés et ce, faute d une évaluation-diagnostic permettant d identifier l origine de la modification du comportement. Par exemple, l évaluation de la douleur, le diagnostic de la cause et son traitement, peuvent très fréquemment dispenser de la prescription de psychotropes. Centre de Référence des Maladies Rares à Expression Psychiatrique : Prise en charge de 250 enfants, adolescents et adultes 100 places d hospitalisation et 1 école internée 3 unités mobiles intervenant dans le secteur médico-social et à domicile 2 types de «diagnostics fonctionnels» en psychiatrie : Le diagnostic dimensionnel : proposition de prises en charge de remédiation 16/01/2015 39 Filière DéfiScience Troubles psy / Comportements défis L évaluation fonctionnelle : diagnostic situationnel en cas de comportement problématique aigu. Troubles psychiques et comportements défis : Un enjeu important qui met en difficulté le secteur médico-social et l environnement familial Des comportements souvent liés à l absence de soins somatiques (Dr FIARD) Des dispositions prises par le Centre de Référence pour évaluer et prendre en compte la douleur et prévenir ces comportements : exemples : formation des professionnels, supervision des infirmiers par un psychologue, carnets patients, la douleur considérée comme une hypothèse forte lors de crises, un panoramique dentaire pour tous les patients, etc.

Recherche (1/2) Intervention du Pr. Behrouz KASSAÏ, président du RIPPS Recherche RIPPS : Réseau d investigation pédiatrique en produits de soins. La recherche clinique est un axe majeur d engagement pour les filières de santé Maladies Rares. Pourquoi un réseau d investigateurs? Que peut-on en attendre? Enjeux français et européens Présentation du RIPPS et du RIPPS-DéfiScience En bref www.ripps.eu Le RIPPS est un réseau de recherche clinique pédiatrique créé en 2005 sous l égide de l INSERM et de la Société Française de Pédiatrie. Il a pour objectifs de faciliter la réalisation d essais cliniques pédiatriques au niveau national et garantir la qualité des essais. Les centres d investigation membres du RIPPS sont regroupés en réseaux indépendants avec des thématiques différentes : La Déficience intellectuelle et l autisme avec le réseau RIPPS-DéfiScience L épilepsie chez l enfant avec le réseau RIPPS-PERENE Les maladies neuro-musculaires infantiles avec le réseau NEUROMUS. Le RIPPS a construit avec le réseau DéfiScience, aujourd hui filière, le réseau RIPPS-DéfiScience, réseau initié à l occasion des 1ers essais thérapeutiques Novartis et Roche sur l X-Fragile Le RIPPS est reconnu par l agence européenne du médicament, l EMA. Il a intégré le réseau européen des réseaux pédiatriques, l EnprEMA. 16/01/2015 41 Filière DéfiScience

Recherche (2/2) Présentation de Marie-Pierre Reymond Recherche Le RIPPS-DéfiScience élargit le champ de la recherche pour mieux connaître les publics concernés par la déficience intellectuelle. A l initiative du Centre de Référence de Lyon, deux projets de recherche observationnelle ont été conçus et réalisés par le RIPPS-DéfiScience. Présentation du DIXIT et d Eval ID En bref www.ripps.eu - Dixit Description d une population syndromique X-Fragile et autres DILX Objectif : Décrire à grande échelle toutes les conséquences d un syndrome sur le plan médical, familial, social, comportemental Enquête conduite auprès de 200 personnes porteuses d une anomalie du chromosome X (X fragile et autre DILX) ) Le projet Dixit pourra être réalisé auprès d autres groupes de patients. - Eval ID : Scolarisation et Evaluation des enfants déficients intellectuels Comment sont évalués les enfants déficients intellectuels scolarisés en CLIS ou en IME? Qui disposent des bilans? Que peuvent en attendre les accompagnants? Objectif : Montrer l importance d une évaluation multidimensionnelle dans l accompagnement Etude réalisée dans le Rhône avec 100 150 enfants de 6 à 12 ans. Retrouvez les présentations complètes sur le site http://www.crdilyon.com/defiscience.php 16/01/2015 42 Filière DéfiScience

La journée de lancement de la filière s est conclue par une plénière de concertations sur des thématiques de travail. Déroulé 1 La filière DéfiScience Déroulé de la journée de lancement 2 Fil rouge structurant pour la filière 3 Organisation de la filière 5 4 Thématiques spécifiques Conclusion 16/01/2015 43 Filière DéfiScience

Premiers axes de réflexion identifiés pour la filière durant les concertations Conclusion PARCOURS DE VIE Les périodes de transition, notamment entre le secteur Enfant et le secteur Adulte, L évaluation régulière des besoins permettant d adapter la prise en charge et d éviter les ruptures de parcours L accès aux soins somatiques et psychiatriques TROUBLES PSY / COMPORTEMENTS DEFIS DIAGNOSTIC RECHERCHE L évaluation des causes, par exemple l évaluation de la douleur, qui conduit à des soins appropriés La coordination entre les établissements médico-sociaux et les centres de soin L accès aux diagnostics et aux évaluations fonctionnelles, avec la recherche d équité sur tout le territoire, Le cadre de prescription des analyses génétiques prenant en compte l impact économique, L analyse génétique elle-même avec de nouvelles questions éthiques. La prise en compte des questions éthiques La coordination des réponses aux sollicitations des laboratoires La constitution de cohortes Pour la FILIERE elle-même Les limites de son champ d action, Le financement des centres de compétences, Les complémentarités à développer avec les autres filières notamment la filière ANDDI. 16/01/2015 44 Filière DéfiScience

Perspectives d action de la filière dans les mois à venir Conclusion Les perspectives d action de la filière dans les moins à venir sont les suivantes : Un état des lieux pour bien comprendre les réalités de terrain, répertorier l existant et capitaliser sur les compétences et ressources. Le traitement des questions opérationnelles comme la mise en place d une plateforme de visio-conférence pour les centres et d outils de partage d expertise. La constitution d une base documentaire et le développement de moyens de diffusion. Remarque : ces perspectives seront retravaillées suite à l état des lieux de la filière L élaboration d une stratégie de communication pour améliorer la visibilité et la lisibilité de la filière en interne et en externe. Une réflexion commune avec AnDDI-Rares et d autres partenaires sur les modalités de collaboration envisagées. L organisation de groupes de travail pour créer des réseaux régionaux de professionnels multi-secteurs et l identification des professionnels spécialisés dans l accompagnement des personnes atteintes de Di. 16/01/2015 45 Filière DéfiScience

Conclusion Merci de votre attention Pour toute information sur la journée ou sur la filière DéfiScience : Marie-Pierre REYMOND, Directeur Opérationnel marie-pierre.reymond01@chu-lyon.fr Ce diaporama et les présentations complètes des intervenants sont consultables sur le site du Centre de Référence de Lyon http://www.crdilyon.com/defiscience.php 16/01/2015 46 Filière DéfiScience