Le système reproducteur
1. Les chromosomes et l'hérédité Provient du père Provient de la mère Chaque cellule humaine contient 2 lots de 23 chromosomes pour un total de 46 chromosomes. Pour chaque paire, un chromosome vient du père et l'autre vient de la mère.
Les chromosomes d'une même paire sont dits homologues. Deux chromosomes homologues sont presque identiques. La plupart des gènes sont identiques, mais certains peuvent être légèrement différents. Allèle B Allèle b Ex. Un chromosome peut porter un gène codant pour les yeux bleus et son homologue le gène des yeux bruns. Ce gène déterminant la couleur des yeux existe en deux variétés différentes (notées B et b) appelées allèles.
Les allèles occupent un emplacement précis sur le chromosome = locus (pluriel loci) Locus de l'allèle B Locus de l'allèle b B et b occupent le même locus sur le chromosome 15
Généralement un allèle domine l'autre allèle. L'allèle B des yeux bruns domine l'allèle b des yeux bleus. Un individu peut être: BB Bb bb Yeux bruns Yeux bleus L'allèle B est dominant sur l'allèle b. L'allèle b est dit récessif par rapport à l'allèle B. On pourrait aussi écrire: 15 B 15 B, 15 B 15 b ou 15 b 15 b Certains allèles ne se dominent pas l'un l'autre. Les deux s'expriment s'ils sont présents. On les dit alors codominants.
Génotype = type d'allèles portés Ex. BB ou Bb ou bb Phénotype = caractère physique déterminé par le génotype Ex. yeux bruns ou yeux bleus Quel serait le génotype d'une personne au phénotype yeux bleus? bb Une personne aux yeux bruns peut-elle posséder un autre génotype que Bb?
Un individu portant deux allèles identiques (ex. BB ou bb) est dit homozygote pour le caractère déterminé par ces allèles. Un individu portant deux allèles différents (Bb par ex.) est dit hétérozygote. Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux yeux bruns? Bb
Albinisme = anomalie génétique due à un gène anormal "a" Coloration normale = AA ou Aa Albinos = aa
2. La méiose Chacun des deux parents ne transmet à son enfant qu'un seul de chacun de ses chromosomes homologues. Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne contiennent qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues. Cellule somatique : 46 chromosomes Gamètes : 23 chromosomes
Les gamètes sont produits par méiose. Cellule germinale à 46 chromosomes Gamètes à 23 chromosomes Que se produirait-il si les gamètes étaient à 46 chromosomes comme les autres cellules?
Au cours de la méiose, les chromosomes homologues se séparent. Chacune des cellules obtenues ne contient qu'un seul exemplaire de chaque paire d'homologues. Cellule à 5 paires de chromosomes homologues. 1 2 3 4 5 4 1 2 5 5 4 3 2 1 3 2 3 5 4 1 Gamètes ne contenant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome
À chaque méiose, la séparation des homologues se fait au hasard. 4 5 4 3 2 1 1 3 2 5 OU 4 5 4 3 2 1 1 3 2 5 OU 4 5 4 3 2 1 1 3 2 5 3 2 1 1 5 2 3 4 4 5 5 4 1 2 1 5 3 4 2 3 3 1 1 2 5 4 3 4 2 5 Etc. Une cellule humaine à 46 chromosomes peut former plus de 8 millions de gamètes différents selon la façon dont se séparent ses homologues à la méiose.
Quel serait le génotype de parents aux yeux bruns ayant un enfant aux yeux bleus? Bb bb
Cellule diploïde = cellule possédant ses chromosomes en double. = cellule à 46 chromosomes chez l'humain. = cellules somatiques Cellule haploïde = cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de chaque chromosome. = cellules à 23 chromosomes chez l'humain. = gamètes (spermatozoïdes ou ovules) Dans quel organe du corps se produit la méiose?
3. La transmission des caractères À la méiose, les homologues se séparent : Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb): 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b 50 % des ovules sont B et 50% b
On ne peut prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera quel ovule (B ou b). BB Bb Bb bb Il faut envisager toutes les possibilités.
C'est plus simple de représenter toutes les possibilités par un échiquier de Punnett : Il y a donc: 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant BB 2 chances sur 4 d'obtenir un enfant Bb 1 chance sur 4 d'obtenir un enfant bb
Si ce couple avait quatre enfants, peut-on conclure qu'un des quatre a nécessairement les yeux bleus? Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils ont deux enfants, que les deux aient les yeux bleus? 1/4 x 1/4 = 1/16 Quelle est la probabilité que leur premier enfant soit une fille aux yeux bruns? 1/2 x 3/4 = 3/8
Quelle serait la probabilité pour un couple où l'homme est Bb (donc yeux bruns) et où la femme a les yeux bleus (donc bb) d'avoir un enfant aux yeux bleus? P = 1/2 Quelle serait la probabilité que ce soit une fille aux yeux bleus? 1/2 x 1/2 = 1/4
Au Québec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un gène anormal récessif responsable de la fibrose kystique (ou mucoviscidose). Quel serait le génotype de parents ayant un enfant atteint de cette maladie (F = normal et f = fibrose)? Tous les deux Ff Quelle est la probabilité d'avoir un enfant atteint si les deux parents sont porteurs (Ff)? 1/4 Quelle est la probabilité, au Québec, qu'un enfant naisse avec cette maladie? 1/20 x 1/20 x 1/4 = 1/1600
4. Détermination du sexe
Est-ce un garçon ou une fille? 2 chromosomes X C'est elle! Pas de Y
À chaque enfant, il y a donc 1 chance sur 2 d'avoir un garçon et 1 chance sur 2 d'avoir une fille:
Dans un couple, lequel des deux partenaires détermine le sexe de l'enfant à naître? Quelles proportion des spermatozoïdes d'un homme hétérozygote aux yeux bruns contiennent un chromosome X et le chromosome portant le gène des yeux bleus (Xb)?
Chromosome Y ne porte presque plus de gènes fonctionnels (presque tout le chromosome est dégénéré et ne sert à rien). On y retrouve un gène induisant la formation des testicules au cours du développement embryonnaire = gène sry
Hérédité liée au sexe La plupart des gènes du chromosomes X n ont pas d homologues sur le chromosome Y. Ces gènes sont donc uniques chez l homme (un seul allèle) puisque les hommes n ont qu un seul chromosome X. On appelle gènes liés au sexe ces gènes portés par le X qui n ont pas d allèle sur le Y.
Daltonisme : anomalie visuelle (confusion dans la vision des couleurs) causée par un gène anormal récessif porté par le chromosome X Un sujet normal devrait voir 57 à gauche et 73 à droite. Un daltonien verrait 35 à gauche et rien de particulier à droite.
Le daltonisme est causé par un gène anormal récessif d (le gène normal dominant est noté D). Homme à vision normale : X D Y Homme daltonien : X d Y Femme à vision normale : X D X D ou X D X d Quel serait le génotype d une femme daltonienne? Quel serait le génotype de ses parents? Il suffit qu un homme soit porteur du gène anormal pour qu il ait l anomalie.
Une femme normale dont le père est daltonien épouse un homme à vision normale. Quelles sont les probabilités qu ils aient un enfant daltonien? Génotype du père de la femme : Génotype de la femme : Génotype de son conjoint : X D X d X D Y X d Y P = 1/4 Un homme pourrait-il avoir le génotype X d Y d?