Historique Le syndrome du cri du chat est rare (1 sur 50 000 naissances). Il est causé par la perte du bras court du chromosome 5. Ce syndrome fait référence au cri distinctif de l enfant dû à une malformation du larynx. Toutefois, le larynx devient normal quelques semaines après la naissance. Les enfants souffrant du syndrome du cri du chat ont à la naissance une masse corporelle plus faible et démontrent des problèmes respiratoires. La majorité des enfants avec ce syndrome ont une espérance de vie normale. Ce chromosome 5 anormal provient du père dans 80 % des cas. Le syndrome de Williams est causé par une petite délétion au niveau du bras long du chromosome 7. Cette zone délaissée comprend la région du gène responsable de la fabrication de l élastine. Cette protéine donne aux vaisseaux sanguins leur élasticité et la résistance nécessaires à l usure normale. La protéine de l élastine n est métabolisée qu à l état embryonnaire et durant la jeune enfance. Dû à un manque d élastine, les personnes avec le syndrome de Williams développent un désordre au niveau du système circulatoire. La délétion chromosomique causant le syndrome de Williams est si petite qu elle ne peut être identifiée à l aide d un caryotype. Cependant, la délétion peut être découverte en utilisant une technique spéciale appelée hybridation fluorescente in situ ou FISH. Cette technique permet aux séquences d ADN d être identifiées par un colorant fluorescent chimique (appelée une sonde) qui illumine le gène normal sous l effet d une lumière violette (UV). L absence d une illumination indique que le gène est absent et cette absence confirme le syndrome de Williams. 1
Le syndrome de Down est un désordre génétique causé par du matériel génétique supplémentaire. Il affecte près de 350 000 individus au États Unis et fait partie des désordres génétiques le plus commun (1 sur 800 naissances). Les effets du syndrome de Down varient beaucoup d une personne à l autre, toutefois la majorité des gens souffrant de ce syndrome démontrent une déficience mentale, des yeux en amande légèrement inclinés vers le haut et des malformations cardiaques. Les gens avec le syndrome de Down ont 3 copies du chromosome 21. C est pour cette raison qu on l appelle la «trisomie 21». Ce chromosome surnuméraire provient dans 90% des cas de la mère. Le syndrome de Turner affecte environ 60 000 personnes de sexe féminin aux États Unis. Ce désordre survient environ une fois à toutes les 2 500 naissances et 800 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. Les symptômes comprennent une taille faible et une absence de développement ovarien. D autres caractéristiques peuvent comprendre un cou palmé, des bras recourbés légèrement vers l extérieur au niveau du coude et une ligne de cheveux basse au niveau de la nuque. Les femmes avec le syndrome de Turner ont seulement un chromosome X. C est un exemple de monosomie. Dans 75% à 80% des cas, le seul chromosome X de ces femmes provient de leur mère puisque le second chromosome X qui devait provenir de leur père est absent dans le spermatozoïde lors de la fécondation. 2
Le syndrome de Klinefelter survient une fois à toutes les 500 à 1000 naissances. Les personnes soufrant de ce désordre génétique sont du sexe masculin et les caractéristiques subtiles de ce syndrome commencent à apparaître seulement à la puberté. Ces individus sont souvent grand et n ont normalement pas de caractéristiques sexuelles secondaires comme la présence de poils sur le visage, sous les aisselles et à la région pubienne. Les hommes et les garçons avec le syndrome de Klinefelter ont un chromosome Y et deux chromosomes X. Ceci est un autre exemple de trisomie. Dans près de la moitié des cas, l ovule participant à la fécondation possède deux chromosomes X. Dans l autre moitié des cas, le spermatozoïde intervenant dans la fécondation possède à la fois un chromosome X et un chromosome Y. 3
IB Biologie Se rendre à l adresse suivante: http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping.html 1) Lire l introduction 2) Lire la section «your assignment» (Vous remettrez ce travail). 3) Cliquer sur «Patient Histories» 4) Lire et prendre des notes sur l historique de chaque patient (Noter les informations sur la table de données) 5) Cliquer sur «Patient A» à la fin du document et commencer votre diagnostique de chacun des patients. 6) Enregistrer vos résultats de toutes vos observations dans le tableau de données. 4
Tableau de données Nom : Patient Historique du patient (3 pts) Caryotype (3 pts) Nom commun du syndrome (3 pts) avec 4 caractéristiques physiques (6 pts) Patient A Patient B Patient C 5