Liste des Analyses du 1er janvier 2015

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1 Liste des Analyses du 1 er janvier 2015

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3 Ordonnance du DFI du 29 septembre 1995 sur les prestations dans l assurance obligatoire des soin en cas de maladie (Ordonnance sur les prestations de l assurance des soins, OPAS) Liste des Analyses 2 Annexe 3 1 (art. 28) du 1 er janvier 2015 tient compte des modifications décidées le 20 novembre 2014 par le Département fédéral de l intérieur (DFI) 3 1 Pas publiée dans le RO. 2 2Diffusion: OFCL, diffusion des publications fédérales, CH-3003 Berne, fax (No. de commande f) (critère de recherche: liste des analyses) Peu être consultée sur le site Internet de l Office fédéral de la santé publique (OFSP) `a l adresse: 3 RO 2014, Fasciucule N 48

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5 Préambule à l annexe 3 OPAS La présente annexe (liste des analyses, LA) se fonde sur l art. 52, al. 1, let. a, ch. 1, de la loi fédérale du 18 mars 1994 sur l assurance-maladie (LAMal ; RS ) et contient les analyses prises en charge par les assureurs-maladie dans le cadre de l assurance obligatoire des soins. La LA est une liste positive, c est-à -dire que seules les analyses y figurant peuvent être remboursées par l assurance-maladie (art. 34, al. 1, LAMal). Il est interdit de facturer une analyse non mentionnée dans la liste sous la position d une autre analyse qui y figure. Il s agit en outre d un tarif officiel, c est-à-dire fixé par les autorités. La LA est en général révisée chaque année au moyen d une modification correspondante de l ordonnance du 29 septembre 1995 sur les prestations de l assurance des soins (OPAS ; RS ). Outre la dénomination des analyses, elle contient également les tarifs à la prestation, tarifs qui doivent être fixés d après les règles applicables en économie d entreprise, structurés de manière appropriée (art. 43 LAMal) et soumis à la protection tarifaire (art. 44, al. 1), c est-à-dire que les fournisseurs de prestations ne peuvent exiger de rémunération plus élevée. Un tarif au sens des art. 46 et 48 LAMal peut être fixé uniquement pour les s de cabinets médicaux en vue de déterminer certaines analyses mentionnées dans la LA (art. 52, al. 3, LAMal). La LA n est applicable que pour les traitements ambulatoires ; pour les traitements hospitaliers, les analyses sont généralement comprises dans le forfait (art. 49 LAMal). Les analyses à la charge des assureurs-maladie dans le cadre de l assurance obligatoire des soins doivent servir à diagnostiquer ou à traiter une maladie et ses séquelles (art. 25, al. 1, LAMal). Une analyse diagnostique doit permettre, avec une probabilité acceptable, de décider si un traitement est nécessaire, et si oui, lequel, ou de réorienter le traitement médical appliqué jusqu'alors, ou de redéfinir les examens qui sont nécessaires (p. ex., pour prévenir, dépister ou traiter à temps les complications typiques auxquelles on peut s'attendre) ou de renoncer à d'autres examens visant à explorer les symptômes, les séquelles ou les problèmes typiques auxquels on peut s'attendre. Les analyses, pour lesquelles il apparaît clairement, au moment où elles sont prescrites, qu'elles ne satisferont à aucun des quatre points précités, ne sont pas prises en charge. De plus, le fournisseur de prestations doit limiter ses prestations à la mesure exigée par l intérêt de l assuré et le but du traitement (art. 56, al. 1, LAMal). Les analyses préventives au sens de l art. 26 LAMal ne sont considérées comme prestations obligatoires que si elles figurent comme telles dans la LA et comme mesures de prévention aux art. 12d à 12e OPAS. Dans le droit de l assurance-maladie, la maternité et la maladie sont considérées comme deux états différents. Une grossesse normale, qui se déroule sans la moindre complication, ne constitue pas une maladie au sens de la LAMal. Elle est considérée comme une maladie seulement dans la mesure où les assureurs, sous certaines conditions définies dans l art. 29, doivent prendre en charge les mêmes prestations qu en cas de maladie. Les analyses prénatales font partie des prestations spécifiques de maternité et sont remboursées conformément à l art. 13 OPAS. Elles sont considérées comme des examens de contrôle au sens de l art. 29, al. 2, let. b, LAMal. Les analyses prénatales visent principalement à déceler une maladie génétique chez le fœtus. L ampleur des analyses de dépend de l indication (p. ex., âge de la femme enceinte, maladie héréditaire dans la famille, suspicion d une maladie génétique chez un enfant déjà né de la femme 5

6 enceinte, anomalies fœtales visibles à l échographie). Sur indication médicale, des membres de la famille peuvent également être examinés, comme le prévoit la LA. La valeur du point tarifaire est fixée à 1.00 franc. 6

7 Table des matières Liste systématique des analyses et annexes Chapitre 1: Chimie/Hématologie/Immunologie Préambule au chapitre Liste des analyses... 9 Chapitre 2: Génétique Préambule au chapitre Liste des analyses Analyses cytogénetiques Cytogénétique constitutionnelle Cytogénétique tumorale Cytogénétique moléculaire Analyses de génétique moléculaire Chapitre 3: Microbiologie Préambule au chapitre Liste des analyses Virologie Bactériologie/Mycologie Parasitologie Chapitre 4: Positions générales Préambule au chapitre Liste des positions générales Chapitre 5: Annexes à la liste des analyses Annexe A: Analyses effectuées dans le cadre des soins de base Préambule au chapitre Analyses dans le cadre des soins de base Préambule au chapitre Analyses pour le de cabinet médical Liste des analyses rapides Liste des analyses complémentaires Analyses pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. b OAMal et pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec art. 54 al 2 OAMal Liste des analyses Liste des analyses pour les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c, OAMal Liste des Analyses

8 5.1.3 Liste élargie pour les médecins avec certains titres postgrades Préambule au chapitre Liste des Analyses Allergologie et immunologie clinique Dermatologie et vénérologie Endocrinologie diabétologie Gastroentérologie Gynécologie et obstétrique Hématologie et oncologie médicale Médecine pour enfants et adolescents Médecine physique et réadaptation Rhumatologie Médecine tropicale et médecine des voyages Analyses effectuées par les médecins dans le cadre d une consultation à domicile postgrades Préambule au chapitre Liste des Analyses Annexe B: Analyses prescrites par des chiropraticiens (art. 62, al. 1, let. b, OAMal) Préambule au chapitre Liste des Analyses Annexe C: Analyses prescrites par des sages-femmes (art. 62, al. 1, let. c, OAMal) Préambule au chapitre Liste des Analyses Abréviations Liste alphabétique des analyses

9 Chapitre 1: Chimie/Hématologie/Immunologie 1.1 Préambule au chapitre 1 Les analyses qui figurent au chapitre 1 de la LA constituent des examens effectués sur des prélèvements de sang/plasma/sérum, éventuellement sur d autres liquides corporels ou d autres prélèvements, si cela résulte de la position correspondante. Les examens effectués sur les cheveux ou les ongles ne sont pas considérés comme des analyses au sens du chapitre 1 de la LA et ne sont pas pris en charge. Cf. Préambule à l'annexe 3 OPAS. 1.2 Liste des Analyses (Chimie/Hématologie/Immunologie) ,25 Dihydroxycholécalciférol C hydroxyprogestérone C cétostéroïdes, fractionnés C hydroxycholécalciférol (calcidiol) C Carboxylase, 3-méthylcrotonyl-CoA~ lors de maladies C congénitales du métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Acide 4-hydroxy-3-méthoxymandélique C Tétrahydrofolate-réductase, 5,10-methylène ~ déficit de, lors de C maladies congénitales du métabolisme de la méthionine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires hydroxyindolacétate (HIA) C AB0/D antigène, contrôle selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du H 1 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 9

10 (Chimie/Hématologie/Immunologie) AB0, groupe sanguin et antigène D y compris exclusion d un H antigène D faible si Rhésus D négatif, selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Cholinestérase, iso-enzymes de l'acétyl~ C Carboxylase, acétyl-coa~ lors de maladies congénitales du C métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires ADP thrombocytaire H Temps de thromboplastine partielle activée (APTT) H Alanine-aminotransférase (ALAT) C Albumine, chimique C Albumine, immunologique, qn CI Albumine urinaire, sq C Albumine, rapport liquide céphalo-rachidien/sérum CIM Aldostérone C Phosphatase alcaline C Phosphatase alcaline leucocytaire H Phosphatase alcaline, osseuse C Phosphatase alcaline isoenzymes par différenciation C électrophorétique Alpha-1-antitrypsine C Alpha-1-antitrypsine typisation C Alpha-1-foetoprotéine (AFP) CI Alpha-1-microglobuline C Alpha-2-macroglobuline C Alpha-amanitine, urine C 2 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 10

11 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Glucosidase, alpha C Alpha-naphtylacétatestérase H Aluminium par AAS C Acides aminés par chromatographie p.ex. selon Stein et Moore, C complet, qn, et/ou acylcarnitines, combinaison avec spectrométrie de masse, au minimum 6 analyses, qn Acides aminés, par chromatographie p.ex. selon Stein et Moore, C programme court, qn Acides aminés, par chromatographie, ql C Ammoniaque C Amphétamines, ql, urine; screening avec d autres drogues voir C positions et Amylase, sang/plasma/sérum C Amylase, autre liquide biologique C Amylase, isoenzymes de~ par différenciation électrophorétique C Glucosidase, amylo-1,6~ lors de glycogénose, mesure avec un C substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Analgésique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, C sang Analgésique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites C inclus, sang Analgésique de la LS/LMT, immunologique, colorimétrique, C sang Androstènedione C Angiotensine, enzyme de conversion de l'~ C Antibiotique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, CM sang Antibiotique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites CM inclus, sang Antibiotique de la LS/LMT, immunologique, sang CM 11

12 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Antibiotique de la LS/LMT, ql, métabolites inclus, urine CM Antidépresseur de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites C inclus, sang Antidépresseur de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM C métabolites inclus, sang Antidépresseur de la LS/LMT, immunologique, sang C Hormone antidiurétique (Vasopressine, ADH) C Antiépileptique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Antiépileptique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang C C Antiépileptique de la LS/LMT, immunologique, sang C Anthelminthique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites C inclus, sang Anthelminthique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM C métabolites inclus, sang Anthelminthique de la LS/LMT, immunologique, sang C Anticorps anti-hormone de croissance CI Antifongique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, C sang Antifongique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites C inclus, sang Antifongique de la LS/LMT, immunologique, sang C Antiplasmine, fonctionnelle H Antiplasmine, immunologique H Antithrombine III, fonctionnelle H Antithrombine III, immunologique H Antiviral de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang C Antiviral de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites C inclus, sang Antiviral de la LS/LMT, immunologique, sang C APC, résistance H Apolipoprotéine A1 C 12

13 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Apolipoprotéine A2 C Apolipoprotéine B C Apolipoprotéine E, phénotypes C Arsenic par AAS C Aspartate-aminotransférase (ASAT) C Enzymes de la chaîne respiratoire, dosage musculaire (4 C enzymes) Auto-anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine, qn I Auto-anticorps anti-actine, ql I Auto-anticorps anti-actine, qn I Auto-anticorps anti-bêta-2-glycoprotéine-i (immunoglobuline HI IgG, immunoglobuline IgM), qn, par immunoglobuline Auto-anticorps anti-centromère, ql I Auto-anticorps anti-centromère, qn I Auto-anticorps anti-peptides cycliques citrullinés (CCP), qn I Auto-anticorps anti-myélopéroxydase monospécifique ANCA I par EIA, qn Auto-anticorps anti-protéinase 3 monospécifique ANCA par I EIA, qn Auto-anticorps anti-adndb, qn I Auto-anticorps anti-endomysium, ql Limitation: non cumulable avec position I Auto-anticorps anti-endomysium, qn I Limitation: non cumulable avec position Auto-anticorps anti-ganglioside I (GM1,GD1a,GD1b,GT1b,GQ1b), qn, par ganglioside Auto-anticorps anti-muscles lisses I Auto-anticorps anti-gliadine, IgA I Auto-anticorps anti-gliadine, IgG I Auto-anticorps anti-membrane basale glomérulaire, ql I Auto-anticorps anti-membrane basale glomérulaire, qn I Auto-anticorps anti-glutamate-décarboxylase (GAD), qn I Auto-anticorps anti-peau, ql I 13

14 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Auto-anticorps anti-peau, qn I Auto-anticorps anti-histone, ql I Auto-anticorps anti-histone, qn I Auto-anticorps anti-transglutaminase tissulaire humaine, qn I Limitation: non cumulable avec positions et Auto-anticorps anti-cellules d îlots, ql I Auto-anticorps anti-cellules d îlots, qn I Auto-anticorps anti-insuline, qn I Auto-anticorps anti-facteur intrinsèque, ql I Auto-anticorps anti-facteur intrinsèque, qn I Auto-anticorps anti-jo1, histidyl-t ARN synthétase, ql I Auto-anticorps anti-jo1, histidyl-t ARN synthétase, qn I Auto-anticorps anti-cardiolipine (immunoglobuline IgG, HI immunoglobuline IgM), qn, par immunoglobuline Auto-anticorps anti-antigènes des microsomes hépatiques et I rénaux (LKM), ql Auto-anticorps anti-antigènes des microsomes hépatiques et I rénaux (LKM), qn Auto-anticorps anti-mitochondries M2, ql I Auto-anticorps anti-mitochondries M2, qn I Auto-anticorps anti-cellules pariétales gastriques, ql I Auto-anticorps anti-cellules pariétales gastriques, qn I Auto-anticorps anti-mitochondries, ql I Auto-anticorps anti-mitochondries, qn I Auto-anticorps anti-cytoplasme neutrophile (ANCA), screening I et typisation sur P-/C-/X-ANCA, ql Auto-anticorps anti-cytoplasme neutrophile (ANCA), screening I et typisation sur P-/C-/X-ANCA, qn Auto-anticorps anti-tissu ovarien I Auto-anticorps anti-parotide, ql I Auto-anticorps anti-parotide, qn I Auto-anticorps anti-muscles striés I Auto-anticorps anti-rnp, ql I Auto-anticorps anti-rnp, qn I 14

15 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Auto-anticorps anti-scl70, ql I Auto-anticorps anti-scl70, qn I Auto-anticorps anti-sm (antigène), ql I Auto-anticorps anti-sm (antigène), qn I Auto-anticorps anti-antigènes solubles hépatiques (SLA), ql I Auto-anticorps anti-antigènes solubles hépatiques (SLA), qn I Auto-anticorps anti-spermatozoïdes (immunoglobuline IgA, I immunoglobuline IgG), par.ex. Mar-test, par immunoglobuline Auto-anticorps anti-ss-a (Ro), ql I Auto-anticorps anti-ss-a (Ro), qn I Auto-anticorps anti-ss-b (La, Ha), ql I Auto-anticorps anti-ss-b (La, Ha), qn I Auto-anticorps anti-thyréoglobuline, qn I Auto-anticorps anti-microsome (thyroperoxidase, TPO), qn I Auto-anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAK) I Auto-anticorps anti-noyau cellulaire (ANA), ql I Auto-anticorps anti-noyau cellulaire (ANA), qn I 15

16 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Auto-anticorps rares, ql, les deux premiers paramètres, chacun Limitation: Auto-anticorps anti-21-hydroxylase Auto-anticorps anti-68 KD (hsp-70) Auto-anticorps anti-cellules caliciformes Auto-anticorps anti-bpi (IgA) Auto-anticorps anti-bpi (IgG) Auto-anticorps anti-chondrocyte Auto-anticorps anti-chromatine Auto-anticorps anti-épithélium du côlon Auto-anticorps anti-cytokératine 8/18 Auto-anticorps anti-desmogléine 1 Auto-anticorps anti-desmogléine 3 Auto-anticorps anti-élastase Auto-anticorps anti-fibrillarine (anti-u3rnp) Auto-anticorps anti-filaggrine (kératine) Auto-anticorps anti-fodrine Auto-anticorps anti-ganglioside GQ1B Auto-anticorps anti-glutathione S-transférase Auto-anticorps anti-muscle cardiaque Auto-anticorps anti-tissu testiculaire Auto-anticorps anti-hu, Yo, Ri Auto-anticorps anti-ia2 Auto-anticorps anti-cathepsine Auto-anticorps anti-ku Auto-anticorps anti-lactoferrine Auto-anticorps anti-mag IgM Auto-anticorps anti-mi 2 Auto-anticorps anti MuSK (en cas de suspicion de myasthénie et d auto-anticorps anti-récepteurs de l acétylcholine negatifs) Auto-anticorps anti-myéline Auto-anticorps anti-surrénales Auto-anticorps anti-récepteurs NMDA Auto-anticorps anti-nucléosome Auto-anticorps anti-p53 Auto-anticorps anti-parathyroïde Auto-anticorps anti-récepteur PLA-2 Auto-anticorps anti-pm-scl Auto-anticorps anti-recoverine Auto-anticorps anti-réticulum endoplasmique Auto-anticorps anti-rétine Auto-anticorps anti-protéine-p ribosomale Auto-anticorps anti-arn Auto-anticorps anti-arn polymérase III Auto-anticorps anti-sulfatidil Auto-anticorps anti-titine Auto-anticorps anti-th/to Auto-anticorps anti-vestibule Auto-anticorps anti-vgcc Auto-anticorps anti- canaux potassiques voltage dépendant (VGKC) et anti-antigène associés à VGKC I 16

17 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Auto-anticorps rares, ql, chaque paramètre supplémentaire Limitation: Auto-anticorps anti-21-hydroxylase Auto-anticorps anti-68 KD (hsp-70) Auto-anticorps anti-cellules caliciformes Auto-anticorps anti-bpi (IgA) Auto-anticorps anti-bpi (IgG) Auto-anticorps anti-chondrocyte Auto-anticorps anti-chromatine Auto-anticorps anti-épithélium du côlon Auto-anticorps anti-cytokératine 8/18 Auto-anticorps anti-desmogléine 1 Auto-anticorps anti-desmogléine 3 Auto-anticorps anti-élastase Auto-anticorps anti-fibrillarine (anti-u3rnp) Auto-anticorps anti-filaggrine (kératine) Auto-anticorps anti-fodrine Auto-anticorps anti-ganglioside GQ1B Auto-anticorps anti-glutathione S-transférase Auto-anticorps anti-muscle cardiaque Auto-anticorps anti-tissu testiculaire Auto-anticorps anti-hu, Yo, Ri Auto-anticorps anti-ia2 Auto-anticorps anti-cathepsine Auto-anticorps anti-ku Auto-anticorps anti-lactoferrine Auto-anticorps anti-mag IgM Auto-anticorps anti-mi 2 Auto-anticorps anti MuSK (en cas de suspicion de myasthénie et d auto-anticorps anti-récepteurs de l acétylcholine negatifs) Auto-anticorps anti-myéline Auto-anticorps anti-surrénales Auto-anticorps anti-récepteurs NMDA Auto-anticorps anti-nucléosome Auto-anticorps anti-p53 Auto-anticorps anti-parathyroïde Auto-anticorps anti-récepteur PLA-2 Auto-anticorps anti-pm-scl Auto-anticorps anti-recoverine Auto-anticorps anti-réticulum endoplasmique Auto-anticorps anti-rétine Auto-anticorps anti-protéine-p ribosomale Auto-anticorps anti-arn Auto-anticorps anti-arn polymérase III Auto-anticorps anti-sulfatidil Auto-anticorps anti-titine Auto-anticorps anti-th/to Auto-anticorps anti-vestibule Auto-anticorps anti-vgcc Auto-anticorps anti- canaux potassiques voltage dépendant (VGKC) et anti-antigène associés à VGKC I 17

18 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Auto-anticorps rares, qn, les deux premiers paramètres, chacun Limitation: Auto-anticorps anti-21-hydroxylase Auto-anticorps anti-68 KD (hsp-70) Auto-anticorps anti-cellules caliciformes Auto-anticorps anti-bpi (IgA) Auto-anticorps anti-bpi (IgG) Auto-anticorps anti-chondrocyte Auto-anticorps anti-chromatine Auto-anticorps anti-épithélium du côlon Auto-anticorps anti-cytokératine 8/18 Auto-anticorps anti-desmogléine 1 Auto-anticorps anti-desmogléine 3 Auto-anticorps anti-élastase Auto-anticorps anti-fibrillarine (anti-u3rnp) Auto-anticorps anti-filaggrine (kératine) Auto-anticorps anti-fodrine Auto-anticorps anti-ganglioside GQ1B Auto-anticorps anti-glutathione S-transférase Auto-anticorps anti-muscle cardiaque Auto-anticorps anti-tissu testiculaire Auto-anticorps anti-hu, Yo, Ri Auto-anticorps anti-ia2 Auto-anticorps anti-cathepsine Auto-anticorps anti-ku Auto-anticorps anti-lactoferrine Auto-anticorps anti-mag IgM Auto-anticorps anti-mi 2 Auto-anticorps anti MuSK (en cas de suspicion de myasthénie et d auto-anticorps anti-récepteurs de l acétylcholine negatifs) Auto-anticorps anti-myéline Auto-anticorps anti-surrénales Auto-anticorps anti-récepteurs NMDA Auto-anticorps anti-nucléosome Auto-anticorps anti-p53 Auto-anticorps anti-parathyroïde Auto-anticorps anti-récepteur PLA-2 Auto-anticorps anti-pm-scl Auto-anticorps anti-recoverine Auto-anticorps anti-réticulum endoplasmique Auto-anticorps anti-rétine Auto-anticorps anti-protéine-p ribosomale Auto-anticorps anti-arn Auto-anticorps anti-arn polymérase III Auto-anticorps anti-sulfatidil Auto-anticorps anti-titine Auto-anticorps anti-th/to Auto-anticorps anti-vestibule Auto-anticorps anti-vgcc Auto-anticorps anti- canaux potassiques voltage dépendant (VGKC) et anti-antigène associés à VGKC I 18

19 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Auto-anticorps rares, qn, chaque paramètre supplémentaire Limitation: Auto-anticorps anti-21-hydroxylase Auto-anticorps anti-68 KD (hsp-70) Auto-anticorps anti-cellules caliciformes Auto-anticorps anti-bpi (IgA) Auto-anticorps anti-bpi (IgG) Auto-anticorps anti-chondrocyte Auto-anticorps anti-chromatine Auto-anticorps anti-épithélium du côlon Auto-anticorps anti-cytokératine 8/18 Auto-anticorps anti-desmogléine 1 Auto-anticorps anti-desmogléine 3 Auto-anticorps anti-élastase Auto-anticorps anti-fibrillarine (anti-u3rnp) Auto-anticorps anti-filaggrine (kératine) Auto-anticorps anti-fodrine Auto-anticorps anti-ganglioside GQ1B Auto-anticorps anti-glutathione S-transférase Auto-anticorps anti-muscle cardiaque Auto-anticorps anti-tissu testiculaire Auto-anticorps anti-hu, Yo, Ri Auto-anticorps anti-ia2 Auto-anticorps anti-cathepsine Auto-anticorps anti-ku Auto-anticorps anti-lactoferrine Auto-anticorps anti-mag IgM Auto-anticorps anti-mi 2 Auto-anticorps anti MuSK (en cas de suspicion de myasthénie et d auto-anticorps anti-récepteurs de l acétylcholine negatifs) Auto-anticorps anti-myéline Auto-anticorps anti-surrénales Auto-anticorps anti-récepteurs NMDA Auto-anticorps anti-nucléosome Auto-anticorps anti-p53 Auto-anticorps anti-parathyroïde Auto-anticorps anti-récepteur PLA-2 Auto-anticorps anti-pm-scl Auto-anticorps anti-recoverine Auto-anticorps anti-réticulum endoplasmique Auto-anticorps anti-rétine Auto-anticorps anti-protéine-p ribosomale Auto-anticorps anti-arn Auto-anticorps anti-arn polymérase III Auto-anticorps anti-sulfatidil Auto-anticorps anti-titine Auto-anticorps anti-th/to Auto-anticorps anti-vestibule Auto-anticorps anti-vgcc Auto-anticorps anti- canaux potassiques voltage dépendant (VGKC) et anti-antigène associés à VGKC I 19

20 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Autohémolyse H Barbituriques, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues C voir positions et Benzoate par HPLC C Benzodiazépines, ql, sang/urine, - screening avec d autres C drogues voir positions et Transferrine, bêta-2 C Bêta-2-microglobuline CHI Bêta-carotène C Bêta-thromboglobuline plasmatique H Bêta-thromboglobuline thrombocytaire H Bicarbonate, veineux C Bilirubine, directe C Bilirubine, totale C Bioptérine C Biotinidase, détermination colorimétrique C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Plomb par AAS C Gazométrie: ph, pco2, po2, bicarbonate y compris valeurs C dérivées Saignement, temps de~, standardisé H CA 125 CI CA 15-3 CI CA 19-9 CI CA 72-4 CI Céruloplasmine C Calcitonine C Calcium ionisé C Calcium total, sang/plasma/sérum C Calcium total, autre liquide biologique C Calprotectine, qn, selles C Cannabis, ql, urine, - screening avec d autres drogues, voir positions et C 20

21 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Transferrine, carbohydrate déficiente (CDT) C Antigène carcino-embryonnaire (CEA) CI Chlorures C Cholestérol, total C Cholinestérase (CHE) C Cholinestérase avec indice de dibucaïne C Chrome par AAS C Cobalamine, S-adénosyl-transférase lors de maladies de l'acide méthylmalonique, mesure avec un substrat radiomarqué et lors d'une séparation difficile du substrat et du produit C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Cobalamine, coenzyme, synthèse, détermination lors de maladies du métabolisme de la méthionine et de la cobalamine, mesure indirecte avec séparation du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Cocaïne, ql, urine; screening avec d autres drogues, voir C positions et Caféine, sang C Corticotrophine (ACTH) C Cortisol, qn (pour un test de stimulation à l ACTH ou un test de C suppression à la dexaméthasone, la prestation peut être facturée 2 fois) Cortisol, libre C Peptide C C Protéine C réactive (CRP), qn CHIM Protéine C réactive (CRP), par test rapide, sq CHIM Créatine C Créatine érythrocytaire C 21

22 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Créatine-kinase (CK), total C Limitation: non cumulable avec positions troponine, T ou I, test rapide Créatine-kinase, isoenzyme MB (CK-MB) C Créatine-kinase, isoenzyme MB (CK-MB), masse C Créatine-kinase, isoenzyme par fractionnement C électrophorétique CTLp I AMP cyclique C CYFRA-21-1 CI Cystathionine bêta-synthase lors d'homocystinurie, mesure avec C un substrat radiomarqué et lors d'une séparation difficile du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Cystatine C C DDAVP, perfusion à but diagnostique, y compris facteur VIII et H détermination FvW D-dimère, ql H Limitation: uniquement pour l'exclusion de la coagulopathie intravasculaire disséminée (DIC) D-dimère, qn H Déhydroépiandrostérone (DHEA) C Déhydroépiandrostérone-sulfate (DHEA-S) C Acide delta-aminolévulinique (ALA) C Pyridinoline et/ou Desoxypyridinoline, par HPLC C Leucocytes, répartition, frottis, microscopique H Limitation: pas avec la méthode QBC Digoxine, sang C Dihydroptéridineréductase (DHPR), activité érythrocytaire C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Fer CH Fer dans une biopsie du foie par AAS C 22

23 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Elastase 1, pancréatique, qn, dans les selles C Hydrates de carbone, enzymes du métabolisme des ~, détermination colorimétrique, incubation simple, par cas et par patient C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Hydrates de carbone, enzymes du métabolisme des ~, détermination colorimétrique, incubation double, par cas et par patient Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Hydrates de carbone, enzymes du métabolisme des ~, détermination par photométrie UV, par cas et par patient C C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Protéine cationique des eosinophiles (ECP) CI Erythropoïétine CH Erythrocytes, test direct anti-globulines humaines avec sérums H immuns polyspécifiques ou monospécifiques (IgG, sous-classes IgG, IgA, IgM, C3d, C3c), par sérum immun utilisé Erythrocytes, alloanticorps, anti-d, sq, lors d'une grossesse, H selon le standard de l OMS Erythrocytes, alloanticorps anti-, détermination de l'importance H clinique par ADCC, cytométrie de flux ou chimioluminescence Erythrocytes, alloanticorps anti-, spécification à partir de 3 H anticorps Erythrocytes, alloanticorps anti-, spécification avec test-panel, H pour 8 à 11 suspensions Erythrocytes, alloanticorps anti-, spécification avec test-panel, H par suspension supplémentaire 23

24 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Erythrocytes, alloanticorps anti-, test de recherche selon le H document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Erythrocytes, alloanticorps anti-, détermination du titre H d anticorps d'importance clinique lors du suivi d une grossesse, 1 titre par spécificité Erythrocytes, détermination des antigènes érythrocytaires H A1/A2/A1B/A2B Erythrocytes, détermination des antigènes érythrocytaires des H sous-groupes A ou B faibles Erythrocytes, détermination des antigènes érythrocytaires, par H antigène sauf AB0, Rhésus D et phénotype Erythrocytes, anticorps anti-, élution avec spécification H Erythrocytes, dépistage des autoanticorps anti-, induits par HI médicaments, simple, p. ex. pénicilline Erythrocytes, autoanticorps anti-, autoadsorption ou technique H de titration pour test de compatibilité Erythrocytes, autoanticorps anti-, détermination du titre au HI cours d un suivi Érythrocytes numération, par détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Estradiol C Estriol C Alcool éthylique, qn, sang C 3 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 24

25 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Ethylglucuronide, ql, urine C Limitation: que dans le cadre du contrôle de l abstinence Ferritine CH Acides gras par GC ou HPLC C Acides gras libres C Fibrinogène ou fibrine, produits de dégradation (FDP) H Fibrinogène, en tant que protéine totalement coagulable H Fibrinogène, immunologique H Fibrinogène, d après Clauss H Fibrinogène, selon Schulz H Complexe de Fibrinogène et fibrine monomère (FM) H Fibrinopeptide A H Fibroblastes, culture ~, y compris culture primaire, uniquement C à but diagnostique Fibroblastes, culture ~, sans culture primaire, uniquement à but C diagnostique Fibronectine CHI Test à la filipine dans les fibroblastes pour le diagnostic de la C maladie de Niemann-Pick C Limitation : uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Fluorures C Pulmonaire, maturité foetale ~ (FLM, rapport S/A) C Folate CH Folate érythrocytaire CH Hormone folliculostimulante (FSH) C Anticorps libres dans le système AB0 chez les nouveau-nés par H test indirect anti-globulines humaines ou élution Fructosamine C Fructose C 25

26 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Galactokinase lors de galactosémie mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Uridyltransférase, galactose-1-phosphate ~ lors de galactosémie mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit C C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Galactose C Galactose-1-phosphate C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Acides biliaires C Gamma-glutamyltranspeptidase (GGT) C Gastrine C Culture lymphocytaire mixte (MLC) pour un receveur, un HI donneur, contrôle inclus Culture lymphocytaire mixte, pour chaque donneur HI supplémentaire Coagulation, facteur XIII, Activité H Coagulation, facteur de ~, immunologique, chacun H Coagulation, facteurs II, V, VII et X, par méthode de l'activité, H chacun Coagulation, facteurs VIII, IX, XI, XII, par méthode de H l'activité, chacun Glucagon C Glucose, sang/plasma/sérum C Glucose, autre liquide biologique C Glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G-6-PDH) C Glucose, test de surcharge ~, selon OMS C Glutamate-déshydrogénase (GLDH) C Hémoglobine glyquée (HbA1c) C 26

27 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Glycogène dans les tissus Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Glycogène-synthase lors de glycogénose, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit C C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Or par AAS C Elastase granulocytaire plasmatique CH Guthrie, test de: screening de nouveau-nés pour le dépistage de C la phénylcétonurie, la galactosémie, le déficit en biotinidase, le syndrome adrénogénital, l hypothyroïdie congénitale, le déficit en acyl-coa medium-chain-déhydrogénase (MCAD), la fibrose kystique selon l art. 12e, let. a OPAS. Limitation : Les coûts de l'analyse relative à la fibrose kystique ne sont pris en charge que si l'autorisation mentionnée à l'article 12 LAGH a été délivrée. Cette prise en charge est limitée au 31 décembre Hémopexine CHI Hémogramme I, automatisé: érythrocytes, leucocytes, H hémoglobine, hématocrite et indices Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme II, automatisé: hémogramme I, plus thrombocytes Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 souspopulations de leucocytes Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme IV, automatisé: hémogramme III, plus 5 ou plus de sous-populations de leucocytes H H H Limitation: pas avec la méthode QBC 27

28 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Hémogramme V, automatisé: comme hémogramme IV, répartition des leucocytes par cytométrie de flux Limitation: pas avec la méthode QBC Hématocrite par détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Hémoglobine Bart s, coloration de HbH, screening de l alphathalassémie Hémoglobine par détermination manuelle H H H H Limitation: - pas avec la méthode QBC - non cumulable avec les positions , , et Hémoglobine, courbe de dissociation de l O2, valeur P50 H (capacité de liaison d oxygène de l hémoglobine) Hémoglobine, fœtale (hémoglobine F) CH Hémoglobine, libre CH Hémosidérine dans le sédiment urinaire CH Haptoglobine CH Urée, sang/plasma/sérum C Urée, autre liquide biologique C Cholestérol HDL, qn C Inhibiteurs des facteurs intrinsèques de coagulation, individuel H (p.ex. F VIII ou F IX/méthode de Bethesda) Inhibiteurs du système intrinsèque ou extrinsèque de H coagulation (p.ex. test de mélange de APTT ou de Quick), y compris l anticoagulant lupique Héparine, cofacteur II, fonctionnel H Héparine, cofacteur II, immunologique H Héparine, activité anti-iia resp. anti-xa H Hippurate par HPLC C Histamine totale CI 28

29 (Chimie/Hématologie/Immunologie) HLA, antigène, spécialités isolées HI p.ex. B 27, B HLA, typisation (locus A et B) HI HLA, typisation (locus DR) HI Holocarboxylase-synthétase (indirecte) lors de maladies C congénitales du métabolisme de la biotine mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Homocystéine CHI Acide homogentisique (HGA) C Acide homovanillique (HVA) C Gonadotrophine chorionique humaine (HCG), qn CI Human Placenta Lactogen (HPL) C Test de gonflement hyposmotique, spermatozoïdes C Identification de substances inconnues après intoxication, ql, C sang/urine Identification de substances inconnues après intoxication, qn, C sang Identification de substances inconnues après intoxication, sq, C sang/urine Hémoglobine normale et anormale, identification par CH électrophorèse ou chromatographie Iduronate 2-sulfatase lors de MPS II mesure avec un substrat C radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires IgG/albumine, rapport (LIGI) CIM IgG, rapport liquide céphalo-rachidien/sérum CIM Anticorps immuns du système AB0 HI Immunoélectrophorèse, simple I Immunoélectrophorèse, approche multiple I 29

30 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Immunofixation, simple CI Immunofixation, approche multiple CI Immunoglobuline IgA, autres liquides biologiques CIM Immunoglobuline IgA, sérum CIM Immunoglobuline IgD CI Immunoglobuline IgE totale, qn CI Immunoglobuline IgE, monotest monospécifique, qn, dosage des IgE spécifiques suivantes, de la 5e à un maximum de 10 IgE, chacune I Limitation: non cumulable avec position Immunoglobuline IgE, multitest de dépistage monospécifique avec différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire Limitation: non cumulable avec position Immunoglobuline IgE, monotest multi, groupe ou monospécifique, qn, jusqu'à 4 IgE spécifiques, chacune Immunoglobuline IgE, test de dépistage groupé ou multispécifique de l'atopie, ql/sq, sans différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire Immunoglobuline IgG monospécifique par RAST ou par méthode analogue, au maximum 2 allergènes, chacun I I I I Limitation: pas pour les allergènes alimentaires Immunoglobuline IgG, 4 sous-classes, qn I Immunoglobuline IgG, autres liquides biologiques CIM Immunoglobuline IgG, sérum CIM Immunoglobuline IgG hémagglutinine ou IgG hémolysine, un HI antigène supplémentaire Immunoglobuline IgG hémagglutinine ou IgG hémolysine, HI premier antigène Immunoglobuline IgG précipitine par immunoélectrophorèse, I premier allergène Limitation: pas pour les allergènes alimentaires 30

31 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Immunoglobuline IgG précipitine par immunélectrophorèse, chaque allergène suivant, max.10, chacun I Limitation: pas pour les allergènes alimentaires Immunoglobuline IgM, autres liquides biologiques CIM Immunoglobuline IgM, sérum CIM Immunoglobulines chaînes légères, type kappa et lambda, ql CI Immunoglobulines chaînes légères, type kappa, qn CI Immunoglobulines chaînes légères, type lambda, qn CI Immunoglobulines, bandes oligoclonales, liquide céphalorachidien CIM vs sérum Complexes immuns circulants (C1q, fixation) qn CI Immunosuppresseur de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites C inclus, sang Immunosuppresseur de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM C métabolites inclus, sang Immunosuppresseur de la LS/LMT, immunologique, sang C Insuline C Hypoglycémie insulinique: dosage glucose 6 fois et dosage C cortisol 6 fois Insulin-like growth factor-binding protein 3 (IGFBP-3) C Cytokines/ molécules d adhésion/récepteurs/inhibiteurs, qn, les I deux premiers paramètres, chacun Limitation: non cumulable avec positions et Cytokines/ molécules d adhésion/récepteurs/inhibiteurs, qn, I chaque paramètre suivant jusqu'à un maximum de Isoagglutinines, titre, par antigène, anti-a1 ou anti-b, chacun HI Isovalériate, incorporation de ~ dans des cellules cultivées C intactes lors de maladies du métabolisme de l'acide isovalérianique, mesure indirecte sans séparation proprement dite du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Cadmium par AAS C 31

32 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Potassium, sang/plasma/sérum C Potassium, autre liquide biologique C Potassium érythrocytaire C Callicréine H Agglutinines froides, test de recherche HI Cardiotonique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, C sang Cardiotonique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM C métabolites inclus, sang Cardiotonique de la LS/LMT, immunologique, sang C Cardiotonique de la LS/LMT, ql, métabolites inclus, urine C Carnitine, libre et totale, plasmatique C Limitation: pour contrôler un déficit de carnitine Catécholamines, adrénaline plus noradrénaline plus dopamine C Corps cétoniques, différenciés, qn C Frottis de moelle osseuse, uniquement préparation et coloration H Cobalt par AAS C Complément, total, méthode alternative (hémolytique) I Complément, total, méthode classique (hémolytique) I Complément, facteur B, proactivateur C3 I Complément, facteur C1-estérase, inhibiteur de l, fonctionnel I Complément, facteur C1-estérase, inhibiteur de l, I immunologique Complément, facteur C1q CI Complément, facteur C2, immunologique I Complément, facteur C3, autres liquides biologiques CI Complément, facteur C3, sérum CI Complément, facteur C4, autres liquides biologiques CI Complément, facteur C4, sérum CI Complément, autres facteurs, premier test I Complément, autres facteurs, chaque test suivant I Concrétions, analyse par IR ou diffraction des rayons X C Créatinine, sang/plasma/sérum C Créatinine, autre liquide biologique C 32

33 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Cristaux, recherche par lumière polarisée CHM Cryofibrinogène et cryoglobuline, ql CHI Cryoglobuline, qn CHI Cryoglobuline, isolation et typisation CHI Cuivre par AAS C Cuivre, par AAS, biopsie hépatique C Lactate C Lactate-déshydrogénase (LDH), sang/plasma/sérum C Lactate-déshydrogénase (LDH), autre liquide biologique C Lactose, test de résorption du C Cholestérol LDL C Lécithines/sphingomyélines, rapport (L/S) C Leucocytes, (sous) population des ~ détermination avec HI anticorps monoclonal par cytométrie de flux, premier anticorps monoclonal Leucocytes, (sous) population des ~ détermination avec HI anticorps monoclonal par cytométrie de flux, chaque anticorps monoclonal supplémentaire Leucocytes, mesure de médiateurs libérés après stimulation, avec 1 contrôle positif et négatif et 1er antigène ou mélange d'antigènes HI Limitation: non cumulable avec position Leucocytes, mesure de médiateurs libérés après stimulation, avec chaque antigène supplémentaire jusqu'à 10 au maximum HI Limitation: non cumulable avec position Leucocytes alloanticorps anti-hla, spécification avec Test- HI Panel Leucocytes, alloanticorps anti, recherche, pour 10 à 12 HI suspensions Leucocytes, auto- ou alloanticorps, anti-, sur cellules et dans le HI sérum Compatibilité leucocytaire, chaque donneur supplémentaire H Compatibilité leucocytaire, receveur de transplant et premier H donneur 33

34 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Leucocytes numération, détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Lutrophine (LH) et folliculostimuline (FSH) dans test LH-RH, C 4 déterminations pour chacune Lipase C Lipoprotéine (a) C Lipoprotéines par électrophorèse C Lithium, sang C Lutrophine (LH) C Lymphocytes/monocytes, fonction, mesure de cytokines après HI stimulation dans la culture cellulaire Lymphocytes/monocytes, stimulation après isolation ~ HI (absorption de thymidine ou médiateurs libérés) avec 1 contrôle positif et négatif et 1er antigène ou mixture d'antigènes Lymphocytes/monocytes, stimulation après isolation ~ HI (absorption de thymidine ou médiateurs libérés) chaque antigène supplémentaire, jusqu'à un maximum de Lymphocytes, alloanticorps anti ~, recherche HI Lymphocytes, auto- et alloanticorps anti ~, sur cellules et dans HI le sérum Acide lysergique diéthylamide (LSD), ql, urine - screening avec C d autres drogues, voir positions et Lysosome, enzymes du, détermination fluorimétrique, par cas et C par patient Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Lysosome, enzymes du, détermination colorimétrique, par cas et par patient C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires 34

35 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Lysozyme, muramidase CHI Magnésium érythrocytaire C Magnésium, sang/plasma/sérum C Magnésium, autre liquide biologique C Magnésium, ionisé C Malonyldialdéhyde (MDA), production thrombocytaire H Manganèse par AAS C Métanéphrine plus normétanéphrine, libre et conjuguée C Méthadone, ql, urine - screening avec d autres drogues, voir C positions et Methaqualone, ql, urine - screening avec d autres drogues voir C positions et Méthionine-synthase lors de maladies congénitales du métabolisme de la méthionine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Méthionine, synthèse, détermination de la ~ lors de maladies du métabolisme de la méthionine et de la cobalamine, mesure indirecte avec séparation du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Méthotrexate, sang C Méthylmalonyl-CoA-mutase lors de maladies de l'acide C méthylmalonique, mesure avec un substrat radiomarqué et lors d'une séparation difficile du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Transferrine, mono- et aglycano- C Myoglobine C N-acétyle-bêta-D-glucosaminidase (NAG) C Sodium, sang/plasma/sérum C 35

36 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Sodium, autre liquide biologique C Peptide natriurétique (BNP, NT-proBNP) C Limitation: recherche d'une dyspnée aiguë pour l'élimination d'une insuffisance cardiaque aiguë ou chronique; pas pour le suivi d'une thérapie Néoptérine CHI Neuroleptique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, C sang Neuroleptique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM C métabolites inclus, sang Neuroleptique de la LS/LMT, immunologique, sang C Enolase spécifique des neurones (NSE) C Nickel par AAS C Sang occulte, par échantillon primaire CH Pour l indication préventive au dépistage précoce du cancer du côlon : tous les 2 ans de l'âge de 50 à 69 ans selon l art. 12e let. d OPAS Opiacés, ql, urine; screening avec d autres drogues voir C positions et Orotate par HPLC C Osmolalité C Résistance osmotique érythrocytaire H Ostéocalcine C Oxalates C Oxymétrie: oxyhémoglobine, carboxyhémoglobine, CH methémoglobine Amylase pancréatique spécifique C Pancréolauryl, test au C Pancréozymine-sécrétine, test, y compris détermination du C bicarbonate et des enzymes, dans au moins 4 échantillons Parathormone (PTH) C Parathormone Related Peptide (PTHrP) C Pénétration, test de C 36

37 (Chimie/Hématologie/Immunologie) ph, détermination dans le suc gastrique resp. les transsudats et C les exsudats Phéncyclidine, ql, urine; screening avec d autres drogues voir C positions et Phénytoïne libre, y compris dosage de la phénytoïne totale, sang C Phosphate, sang/plasma/sérum C Phosphate, autre liquide biologique C Plasmine/antiplasmine, complexe (PAP) H Plasminogène, fonctionnel H Plasminogène, immunologique H Plasminogène, activateur-inhibiteur (PAI), fonctionnel H Plasminogène, activateur-inhibiteur (PAI) immunologique H Porphobilinogène, ql, Urine C Porphobilinogène, qn, Urine C Profil porphyrines, par HPLC, au moins trois métabolites, qn, C selles, urines Porphyrines, fractionnées, érythrocytaires C Limitation: uniquement pour le diagnostic des porphyries érythropoïétiques Porphyrines, totales, qn, par photométrie, urine C Précallicréine H Préalbumine (transthyrétine) C Prégnandiol C Prégnantriol ou prégnantriolone C Primidone, y compris phénobarbital, sang C Procalcitonine, qn, méthode sensible (<0.1µg/l) C Limitation: en cas de suspicion d'infections des voies respiratoires inférieures, de septicémie ou d'une autre infection bactérienne sévère Progestérone C Procollagène H Prolactine (PRL) C 37

38 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Propionate, incorporation de ~ dans des cellules cultivées intactes lors de maladies du métabolisme de l'acide propionique, mesure indirecte sans séparation proprement dite du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Carboxylase, propionyl-coa~ lors de maladies congénitales du métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit C C Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Prostate, antigène spécifique (PSA) CI Prostate, antigène spécifique (PSA), libre, uniquement en CI combinaison avec un PSA total entre 3 et 10 µg/l Protéine C, fonctionnelle H Protéine C, immunologique H Protéine S, libre, fonctionnelle H Protéine S, libre, immunologique H Protéine S, totale, immunologique H Protéines totales, sang/plasma/sérum C Protéines, totales, autre liquide biologique C Protéines par électrophorèse C Protéines par électrophorèse après enrichissement C Fragments F 1+2 de prothrombine H Protoporphyrine, libre, érythrocytaire CH Pseudo-cholinestérase C Pyruvate C Carboxylase, pyruvate~ lors de maladies congénitales du C métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Limitation: uniquement dans les s de métabolisme des hôpitaux universitaires Pyruvate kinase érythrocytaire CH 38

39 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Mercure par AAS C Rénine C Temps de reptilase H Réticulocytes, qn, y compris recherche de corps de Heinz, ql, H par méthode manuelle microscopique Réticulocytes automatisée, qn H Protéine liée au rétinol C Triiodothyronine reverse (rt3) C Rhésus, phénotype selon le document de référence "analyses de H médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Facteurs rhumatoïdes, qn par néphélométrie ou turbidimétrie, sq CI par agglutination Hémolyse acide (test de Ham) H Acides organiques, ql C Acides organiques, qn C Human Choriongonadotropin (HCG), ql, test de grossesse C Sédatif/hypnotique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites C inclus, sang Sédatif/hypnotique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM C métabolites inclus, sang Sédatif/hypnotique de la LS/LMT, immunologique, sang C Sédatif/hypnotique de la LS/LMT, ql, métabolites inclus, urine C Sédiment, examen microscopique C Sélénium par AAS C Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris CH Sérotonine thrombocytaire H Globuline liant les hormones sexuelles/sex binding protein C (SBP) Test de falciformation H 4 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 39

40 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Sidéroblastes, coloration et numération avec commentaire H Somatomédine C (IGF-1) C Recherche de spermatozoïdes après vasectomie, sédiment natif C Spermogramme, ph, viscosité, comptage des cellules, mobilité, C diminution de la mobilité, vitalité, morphologie, éléments cellulaires étrangers, y compris diff. colorations Microscopie spéciale, préparation native (sur fond noir, CHM polarisation, contraste de phase) Poids spécifique, densité C Squamous Cell Carcinoma (SCC) CI Cultures de cellules souche H Stéroïdes, ql, détermination par spectrométrie de masse, urine C Graisses fécales C Drogues figurant dans la LA (amphétamines, barbituriques, C benzodiazépines, cocaïne, cannabis, diéthylamide de l'acide lysergique, méthadone, méthaqualone, opiacés, phéncyclidine), analyses de recherche et de confirmation par HPLC/CG, sang/urine Drogues figurant dans la LA (amphétamines, barbituriques, C benzodiazépines, cocaïne, cannabis, diéthylamide de l'acide lysergique, méthadone, méthaqualone, opiacés, phéncyclidine), analyses de recherche et confirmation par HPLC-SM/CG-SM, sang/urine Drogues figurant dans la LA (amphétamines, barbituriques, C benzodiazépines, cocaïne, cannabis, diéthylamide de l'acide lysergique, méthadone, méthaqualone, opiacés, phéncyclidine), analyses de recherche, méthodes chromatographiques simples Drogues, screening, urine, de la 1er à 4e drogue, par drogue C Drogues, screening, urine, de la 5e à 10e drogue au maximum, C par drogue Test de lyse du sucrose H Limitation : seulement dans le cadre de la recherche d une anémie dysérythropoïétique congénitale de type Sulfate, sang ou urine C 40

41 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Sulfhémoglobine CH Télopeptides C Testostérone libre C Testostérone totale C Thallium par AAS C Théophylline, sang C Thiocyanate, sang C Complexe thrombine/antithrombine-iii (TAT) H Temps de thrombine H Temps de thromboplastine selon Quick/INR H Thrombocytes, agrégation, plasma riche en plaquettes/sang H total, avec trois activateurs de 1 à 2 concentrations Thrombocytes, agrégation, sang total/plasma riche en H plaquettes, supplément pour chaque activateur en sus Thrombocytes, alloanticorps, contre les thrombocytes paternels HI Thrombocytes, alloanticorps anti, spécification avec Test-Panel HI Thrombocytes, alloanticorps anti, recherche HI Thrombocytes, extension H Thrombocytes, auto- et alloanticorps anti ~ sur cellules et dans HI le sérum Thrombocytes, test global avec collagène/adp H Thrombocytes, test global avec collagène/épinéphrine H Thrombocytes, rétention H Thrombocytes, typisation des ~ par antigène HI Thrombocytes, test de compatibilité, par concentré plaquettaire H testé Thrombocytes numération, détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC - non cumulable avec les positions , , et Thyréoglobuline C Thyréotropine (TSH), qn, (pour un test à la TRH, peut être facturé 2 fois.) C 41

42 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Thyroxine libre (FT4) C Thyroxine totale (T4) C Thyroxin binding globuline (TBG) C Tissue Polypeptide Antigen (TPA) CI Plasminogène tissulaire, activateur (t-pa), fonctionnel H Plasminogène tissulaire, activateur (t-pa), immunologique H Titre par cellule lors d agglutinines froides cliniquement HI significatives (nouveau-nés, adultes, etc.), max Transcobalamine II CH Transcobalamine III CH Transferrine CH Antidépresseur tricyclique, ql, sang/urine C Triglycérides C Triiodothyronine libre (FT3) C Triiodothyronine totale (T3) C Troponine, T ou I par méthode ELISA C Troponine, T ou I, test rapide C Limitation: non cumulable avec position Créatinekinase (CK), total Tryptase I Urate C Bilan urinaire, 5-10 paramètres et examen microscopique ou C détermination par cytométrie de flux des particules corpusculaires urinaires Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres C Hydroxymethylbilansynthase Activité C Acide vanilmandélique (VMA) C Peptide intestinal vaso-actif C 42

43 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Test de compatibilité par test croisé, selon le document de H référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du , par concentre érythrocytaire Test de compatibilité: type and screen, contrôle AB/D selon le H document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du , par concentre érythrocytaire Viscosité CHM Vitamine A resp. rétinol C Vitamine B 1 C Vitamine B 12 resp. Cyanocobalamine CH Vitamine B 2 C Vitamine B 6, mesure directe C Vitamine C resp. Ascorbate C Vitamine E resp. alpha-tocophérol C Vitamine K1 C Vitamine PP resp. Nicotinamide C Facteur von Willebrand, fonctionnel H Facteur von Willebrand, immunologique H Facteur von Willebrand, analyse des multimères, H plasma/thrombocytes Hormone de croissance resp. human growth hormone (HGH) C Washing swim up test/percoll-test CH Xylose C 5 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 6 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 43

44 (Chimie/Hématologie/Immunologie) Cellules, numération et différentiation après enrichissement et H coloration de liquides biologiques Zinc par AAS C Zinc érythrocytaire par AAS C Citrate C Cytochimie y compris coloration du fer, par coloration spéciale CHI Cytostatique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, C sang Cytostatique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites C inclus, sang Cytostatique de la LS/LMT, immunologique, métabolites inclus, sang C 44

45 Chapitre 2: Génétique 2.1 Préambule au chapitre 2 Les analyses présymptomatiques ou prédictives chez les personnes en bonne santé visant à mettre en évidence la prédisposition à une maladie sont prises en charge seulement si l analyse en question est prévue aussi bien dans la liste des analyses que comme mesure de prévention dans l art. 12d, let. f, OPAS. Les analyses chez les personnes en bonne santé visant à détecter un risque génétique pour les descendants ne sont pas considérées comme des prestations obligatoirement à la charge de l assurance-maladie. Les analyses prénatales figurant dans la LA, réalisées sur des échantillons provenant d'une amniocentèse ou d'un prélèvement des villosités choriales, ne sont remboursées que si elles sont effectuées au sens de l'art. 13, let. d, OPAS. Les positions sans point tarifaire ni domaine de correspondent à des intitulés et ne constituent pas des analyses au sens du chap. 2 de la LA. Les positions techniques et les suppléments du chap Analyses de génétique moléculaire, à l exception de la position Banking ADN, peuvent être facturés uniquement en combinaison avec une position de maladie référencée dans la liste, sinon ils sont exclus de la prise en charge. Cf. Préambule à l annexe 3 OPAS. 2.2 Liste des Analyses Analyses cytogénétiques Cytogénétique constitutionelle (Cytogénétique constitutionelle) Culture cellulaire ou tissulaire et préparation chromosomique, G caryotype constitutionnel Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel G Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément G pour plus de 25 cellules analysées Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément G pour plus de 50 cellules analysées Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration G 45

46 (Cytogénétique constitutionelle) Hybridation in situ interphasique, lors de suspicion d'une anomalie chromosomique ou détermination du sexe lors de maladies héréditaires transmises par le chromosome X, caryotype constitutionnel incluant la préparation et l'analyse de 50 cellules ou davantage Limitation: non cumulable avec position , détermination d'anomalies chromosomiques numériques (aneuploidie), test rapide Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant le diagnostic de génétique moléculaire prénatal: nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples. Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris G G Limitation: uniquement pour villosités chorioniques, seulement 1 fois par échantillon primaire; non cumulable avec la position ; supplément pour détermination laborieuse de génétique moléculaire 46

47 Cytogénétique tumorale (Cytogénétique tumorale) Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, jusqu'à 3 conditions de culture avec ou sans synchronisation Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour conditions de culture ou de synchronisation supplémentaires, par condition Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour séparation cellulaire et congélation Analyse chromosomique, hémopathies malignes, 10 métaphases caryotypées ou 5 métaphases caryotypées et 15 métaphases analysées Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour cellules analysées supplémentaires, 5 métaphases caryotypées ou 10 métaphases analysées Analyse chromosomique, hématopathies malignes, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour anomalies complexes, au moins 3 anomalies Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour analyse complexe Hybridation in situ interphasique, hémopathies malignes, incluant la préparation et l'analyse de 50 cellules ou davantage G G G G G G G G GH 47

48 Cytogénétique moléculaire (Cytogénétique moléculaire) Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes, supplément pour hybridation in situ métaphasique ou interphasique, par sonde, max. 7 fois Hybridation en série in situ ou génomique, caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes, forfait pour 8 sondes ou davantage Supplément pour rendu de résultat complexe de cytogénétique au mandataire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie; caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes G G GH Limitation: seulement une fois par échantillon primaire 48

49 2.2.2 Analyses de génétique moléculaire (Analyses de génétique moléculaire) Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires Limitation: seulement une fois par échantillon primaire Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, whole genome amplification, digestion par restriction d'adn génomique y compris gel test et transcription inverse en deux étapes, par méthode utilisée, chacune CGHI CGHI Limitation: seulement une fois par méthode, au maximum trois fois par échantillon primaire Amplification en temps réel d'acides nucléiques, qualitative ou quantitative y compris analyse de la courbe de fusion, par séquence-cible y compris séquences de référence amplifiées en même temps, chacune Limitation: uniquement lors de - suspicion clinique des maladies exclusivement génétiques suivantes - suspicion de présence d'une prédisposition aux cancers héréditaires suivants, lesquels doivent être considérés comme une prestation préventive au sens de l'art. 12d let. f OPAS - suspicion clinique des hémopathies malignes suivantes - génotypage moléculaire pour les antigènes de groupes sanguins suivants Sang, coagulation, système immunitaire Granulomatose chronique G 49

50 Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A CGH Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.r506q CGH Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Hémophilies A G Hémophilies B G Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); CGH homocystéinémie: détermination de la mutation C677T Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire SCID GHI Anémie falciforme GH Thalassémies GH Syndrome de Wiskott-Aldrich GHI Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Dysplasie ectodermique anhydre G Syndrome d'ehlers-danlos G Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du G facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Ichthyose G Syndrome de Marfan G Neurofibromatose du type I G Neurofibromatose du type II G Ostéogenèse imparfaite G 50

51 (Analyses de génétique moléculaire) Maladies métaboliques et endocrines Déficit de l'hydroxylase 21 G Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase G Déficit de l'alpha 1-antitrypsine G Limitation: au maximum 3 fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) G Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) G Fibrose kystique G Diabète insipide G Intolérance au fructose G Galactosémie G Malabsorption du glucose-galactose G Déficit de la glycérol-kinase G Glycogénoses G Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations CGH p.c282y et p.h63d Limitation: au maximum 2 fois par échantillon primaire, non cumulable avec Hémochromatose, Hémochromatose, supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) G Hyperthermie familiale maligne G Syndrome de Kallman G Maladie de Wilson G Mucopolysaccharidoses G Déficit de l'ornithine-transcarbamylase G Porphyries G Déficit de la stéroïde-sulfatase G Féminisation testiculaire G Déficit de l'hormone de croissance G 51

52 (Analyses de génétique moléculaire) Affections mitochondriales Syndrome de Kearn-Sayre G Syndrome MELAS G Syndrome MERRF G Cytopathies mitochondriales, autres G Syndrome de Pearson G Néoplasies héréditaires Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Syndrome de Li-Fraumeni G Néoplasies multiples endocrines G Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Rétinoblastome, gène RB1 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Affections neuromusculaires et neurodégénératives Dystrophinopathies de Duchenne et Becker G Ataxie de Friedreich G Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot- Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique G 52

53 (Analyses de génétique moléculaire) Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) G Syndrome de Leigh G Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines G associés à la dystrophine Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker G Myopathies myotubulaires G Atrophies musculaires spinales type I, II et III G Ataxie télangiectasie G Maladies ophtalmologiques Dystrophies de la cornée G Atrophie optique de Leber G Syndrome de Norrie G Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome d Angelman G Syndrome de cri-du-chat G Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial G (syndrome CATCH22) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G Syndrome de Prader-Willy G Syndrome de Rubinstein-Taybi G Syndrome de Smith-Magenis G Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de G Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndrome de Williams-Beuren G Syndrome de Wolf-Hirschhorn G 53

54 (Analyses de génétique moléculaire) Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) G Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) G Microdélétion Y (délétions AZF) Limitation: maximum 2 fois par échantillon primaire G Hémopathies malignes Leucémie myéloïde aiguë GH Leucémie lymphatique aiguë GH Néoplasies myéloprolifératives GH Leucémie lymphatique chronique GH Lymphomes non hodgkiniens GH Autres Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux. Limitation: - uniquement à partir d'un échantillon primaire fœtal. - uniquement lors de constellation antigénique parentale à risque d'alloimmunisation fœto-maternelle d'importance clinique ou lors de hausse du taux des anticorps chez la mère - L'exécution des analyses d'antigènes fœtaux Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux peut se faire à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4 OAMal à condition qu'elle ne peut être effectuée dans un suisse selon la LAMal; o En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées o L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal - maximum 2 fois par échantillon primaire GH 54

55 (Analyses de génétique moléculaire) Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux. Cette position comprend la confirmation de l'origine fœtale du DNA dans le sang maternel. Limitation: - uniquement à partir de DNA fœtal libre dans le sang maternel. - uniquement lors de constellation antigénique parentale à risque d'alloimmunisation fœto-maternelle d'importance clinique ou lors de hausse du taux des anticorps chez la mère - L'exécution des analyses d'antigènes fœtaux Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux peut se faire à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4 OAMal à condition qu'elle ne peut être effectuée dans un suisse selon la LAMal; o En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées o L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal - maximum 2 fois par échantillon primaire GH 55

56 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; 56

57 (Analyses de génétique moléculaire) - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecinconseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( Valable dès le

58 (Analyses de génétique moléculaire) Amplification des acides nucléiques, suivie de détection de l'amplificat ou de la mutation par électrophorèse (gel d'agarose, polyacrylamide), lors d'analyse Monoplex par séquence-cible, lors d'analyse Multiplex par analyse, chacune Limitation: uniquement lors de - suspicion clinique des maladies exclusivement génétiques suivantes - suspicion de présence d'une prédisposition aux cancers héréditaires suivants, lesquels doivent être considérés comme une prestation préventive au sens de l'art. 12d let. f OPAS - suspicion clinique des hémopathies malignes suivantes - génotypage moléculaire pour les antigènes de groupes sanguins suivants Sang, coagulation, système immunitaire Granulomatose chronique G Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A CGH Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.r506q CGH Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Hémophilies A G Hémophilies B G Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase; CGH homocystéinémie; détermination de la mutation C677T Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire SCID GHI 58

59 (Analyses de génétique moléculaire) Anémie falciforme GH Thalassémies GH Syndrome de Wiskott-Aldrich GHI Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Dysplasie ectodermique anhydre G Syndrome d'ehlers-danlos G Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du G facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Ichthyose G Syndrome de Marfan G Neurofibromatose du type I G Neurofibromatose du type II G Ostéogenèse imparfaite G Maladies métaboliques et endocrines Déifcit de l'hydroxylase 21 G Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase G Déficit de l'alpha 1-antitrypsine G Limitation: au maximum 3 fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) G Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) G Mucoviscidose G Diabète insipide G Intolérance au fructose G Galactosémie G Malabsorption du glucose-galactose G Déficit de la glycérol-kinase G 59

60 (Analyses de génétique moléculaire) Glycogénoses G Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations CGH p.c282y et p.h63d Limitation: au maximum 2 fois par échantillon primaire, non cumulable avec Hémochromatose, Hémochromatose, supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) G Hyperthermie familiale maligne G Syndrome de Kallman G Maladie de Wilson G Mucopolysaccharidoses G Déficit de l'ornithine-transcarbamylase G Porphyries G Déficit de la stéroïde-sulfatase G Féminisation testiculaire G Déficit de l'hormone de croissance G Affections mitochondriales Syndrome de Kearn-Sayre G Syndrome MELAS G Syndrome MERRF G Cytopathies mitochondriales, autres G Syndrome de Pearson G 60

61 (Analyses de génétique moléculaire) Néoplasies héréditaires Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Syndrome de Li-Fraumeni G Néoplasies multiples endocrines G Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Rétinoblastome, gène RB1 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Affections neuromusculaires et neurodégénératives Dystrophinopathies de Duchenne et Becker G Ataxie de Friedreich G Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot- G Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) G Syndrome de Leigh G Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines G associés à la dystrophine Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker G Myopathies myotubulaires G 61

62 (Analyses de génétique moléculaire) Atrophies musculaires spinales type I, II et III G Ataxie télangiectasie G Maladies ophtalmologiques Dystrophies de la cornée G Atrophie optique de Leber G Syndrome de Norrie G Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome d Angelman G Syndrome de cri-du-chat G Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial G (syndrome CATCH22) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G Syndrome de Prader-Willy G Syndrome de Rubinstein-Taybi G Syndrome de Smith-Magenis G Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de G Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndrome de Williams-Beuren G Syndrome de Wolf-Hirschhorn G Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) G Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) G Microdélétion Y (délétions AZF) Limitation: maximum 2 fois par échantillon primaire G 62

63 (Analyses de génétique moléculaire) Hémopathies malignes Leucémie myéloïde aiguë GH Leucémie lymphatique aiguë GH Néoplasies myéloprolifératives GH Leucémie lymphatique chronique GH Lymphomes non hodgkiniens GH Autres Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux. Limitation: - uniquement à partir d'un échantillon primaire fœtal. - uniquement lors de constellation antigénique parentale à risque d'alloimmunisation fœto-maternelle d'importance clinique ou lors de hausse du taux des anticorps chez la mère - L'exécution des analyses d'antigènes fœtaux Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux peut se faire à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4 OAMal à condition qu'elle ne peut être effectuée dans un suisse selon la LAMal; o En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées o L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal - maximum 2 fois par échantillon primaire GH 63

64 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une 64

65 (Analyses de génétique moléculaire) éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecinconseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( Valable dès le Amplification des acides nucléiques selon la méthode Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (SSP-PCR, synonyme "ARMS") suivie de la détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse (gel d'agarose, polyacrylamide) ou de la détection par fluorescence des amplificats spécifiques, en analyse Multiplex ou en analyse parallèle de 4 polymorphismes simultanés (single nucleotide primers SNPs), par analyse Multiplex, respectivement parallèle, chacune Limitation: - uniquement pour le génotypage moléculaire des antigènes de groupes sanguins Génotypage moléculaire des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA) Limitation: - Uniquement en cas de phénotype sérologique douteux ou discordant; de double population; de test direct antiglobulines humaines (direct antiglobulin test, DAT) fortement positif; de non disponibilité des antiséra spécifiques; chez les patients transfusés; chez les patients nécessitant un régime de transfusion chronique; chez les filles et les femmes avant et en âge de procréer - maximum 4 fois par échantillon primaire GH 65

66 (Analyses de génétique moléculaire) Génotypage moléculaire des antigènes plaquettaires humains (human platelet antigen HPA) Limitation: - uniquement en cas d'investigations de maladies et de complications induites par des anticorps anti-hpa alloimmuns: thrombocytopénie allo-immune fœtale ou néonatale (fetal/neonatal allo-immune thrombocytopenia FNAITP), état réfractaire à la transfusion plaquettaire, purpura post-transfusionnel - maximum 1 fois par échantillon primaire Génotypage moléculaire des antigènes neutrophiles humains (human neutrophile antigen HNA) GH GH Limitation: - Uniquement en cas de suspicion de TRALI (transfusion associated lung injury) - maximum 1 fois par échantillon primaire 66

67 (Analyses de génétique moléculaire) Amplification des acides nucléiques suivie de détection de l'amplificat ou de la mutation au moyen d'une électrophorèse capillaire ou chromatographie (HPLC entre autres), lors de méthode Monoplex par séquence cible, lors de méthode Multiplex, par essai, chacune Limitation: uniquement lors de - suspicion clinique des maladies exclusivement génétiques suivantes - suspicion de présence d'une prédisposition aux cancers héréditaires suivants, lesquels doivent être considérés comme une prestation préventive au sens de l'art. 12d let. f OPAS - suspicion clinique des hémopathies malignes suivantes - génotypage moléculaire pour les antigènes de groupes sanguins suivants Sang, coagulation, système immunitaire Granulomatose chronique G Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A CGH Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.r506q CGH Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Hémophilies A G Hémophilies B G Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); CGH homocystéinémie; détermination de la mutation C677T Limitation: 1 seule fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire SCID GHI 67

68 (Analyses de génétique moléculaire) Anémie falciforme GH Thalassémies GH Syndrome de Wiskott-Aldrich GHI Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Dysplasie ectodermique anhydre G Syndrome d'ehlers-danlos G Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du G facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Ichthyose G Syndrome de Marfan G Neurofibromatose du type I G Neurofibromatose du type II G Ostéogenèse imparfaite G Maladies métaboliques et endocrines Déifcit de l'hydroxylase 21 G Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase G Déficit de l'alpha 1-antitrypsine G Limitation: au maximum 3 fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) G Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) G Mucoviscidose G Diabète insipide G Intolérance au fructose G Galactosémie G Malabsorption du glucose-galactose G Déficit de la glycérol-kinase G Glycogénoses G 68

69 (Analyses de génétique moléculaire) Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.c282y et p.h63d CGH Limitation: au maximum 2 fois par échantillon primaire, non cumulable avec Hémochromatose, Hémochromatose, supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) G Hyperthermie familiale maligne G Syndrome de Kallman G Maladie de Wilson G Mucopolysaccharidoses G Déficit de l'ornithine-transcarbamylase G Porphyries G Déficit de la stéroïde-sulfatase G Féminisation testiculaire G Déficit de l'hormone de croissance G Affections mitochondriales Syndrome de Kearn-Sayre G Syndrome MELAS G Syndrome MERRF G Cytopathies mitochondriales, autres G Syndrome de Pearson G Néoplasies héréditaires Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Syndrome de Li-Fraumeni G 69

70 (Analyses de génétique moléculaire) Néoplasies multiples endocrines G Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Rétinoblastome, gène RB1 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Affections neuromusculaires et neurodégénératives Chorea Huntington G Limitation: maximum 2 fois par échantillon primaire Troubles des mouvements choréiformes: Atrophie G dentatorubro-pallidoluysiane (DRPLA), syndrome similaires à la maladie de Huntington (angl: Huntington-disease like) Dystrophinopathies de Duchenne et Becker G Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale G Ataxie de Friedreich G Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot- G Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) G Syndrome de Leigh G Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines G associés à la dystrophine Dystrophie myotonique de type 1 et 2 G Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker G Myopathies myotubulaires G Atrophies musculaires spinales type 1-3 G 70

71 (Analyses de génétique moléculaire) Atrophie musculaire spinobulbaire de Kennedy G Limitation: seulement une fois par échantillon primaire Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par G expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné Ataxie télangiectasie G Maladies ophtalmologiques Dystrophies de la cornée G Atrophie optique de Leber G Syndrome de Norrie G Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome d Angelman G Syndrome de cri-du-chat G Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial G (syndrome CATCH22) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G Syndrome de Prader-Willy G Syndrome de Rubinstein-Taybi G Syndrome de Smith-Magenis G Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de G Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndrome de Williams-Beuren G Syndrome de Wolf-Hirschhorn G 71

72 (Analyses de génétique moléculaire) Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) G Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) G Microdélétion Y (délétions AZF) G Limitation: maximum 2 fois par échantillon primaire Hémopathies malignes Leucémie myéloïde aiguë GH Leucémie lymphatique aiguë GH Néoplasies myéloprolifératives GH Leucémie lymphatique chronique GH Lymphomes non hodgkiniens GH Détermination de polymorphisme lors de la recherche de chimères après transplantation de cellules souche, par population cellulaire GHI 72

73 (Analyses de génétique moléculaire) Autres Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux GH Limitation - à partir d'un échantillon primaire fœtal - uniquement lors de constellation antigénique parentale à risque d'alloimmunisation fœto-maternelle d'importance clinique ou lors de hausse du taux des anticorps chez la mère - L'exécution des analyses d'antigènes fœtaux Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux peut se faire à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4 OAMal à condition qu'elles ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; o En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées o L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal - maximum 2 fois par échantillon primaire Détermination par génétique moléculaire d'aneuploïdie lors de suspicion d'une anomalie chromosomique ou détermination du sexe par génétique moléculaire (QF-PCR) lors de maladies héréditaires transmises par le chromosome X, test rapide G Limitation: non cumulable avec la position , hybridation in-situ sur des noyaux en interphase 73

74 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; 74

75 (Analyses de génétique moléculaire) - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecinconseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( Valable dès le

76 (Analyses de génétique moléculaire) Amplification des acides nucléiques, suivie d'une modification de post-amplification (ligation d'oligonucléotide, MLPA, et autres) et détection au moyen d'une électrophorèse capillaire, par séquence cible Multiplex Limitations: 1. Les positions 24XX.XX peuvent être facturées 4 fois au maximum (4x350 = 1400 points) 2. Uniquement lors de - suspicion clinique des maladies suivantes, exclusivement génétiques - suspicion de l existence, dans la famille, d une prédisposition aux maladies cancéreuses suivantes, à effectuer en tant que mesure préventive selon l art. 12d, let. f, OPAS - suspicion clinique des hémopathies malignes suivantes Sang, coagulation, système immunitaire Hémophilies A G Hémophilies B G Anémie falciforme GH Thalassémies GH Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Syndrome de Marfan G Neurofibromatose du type I G Neurofibromatose du type II G Ostéogenèse imparfaite G Maladies métaboliques et endocrines Déficit de l'hydroxylase 21 G Mucoviscidose G Affections mitochondriales Syndrome de Kearn-Sayre G Syndrome MELAS G 76

77 (Analyses de génétique moléculaire) Syndrome MERRF G Cytopathies mitochondriales, autres G Syndrome de Pearson G Néoplasies héréditaires Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 Limitation : lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d être porteur et sur prescription médicale selon l art. 12d, let. f, OPAS Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 G G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Syndrome de Li-Fraumeni G Néoplasies multiples endocrines G Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Rétinoblastome, gène RB1 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS 77

78 (Analyses de génétique moléculaire) Affections neuromusculaires et neurodégénératives Dystrophinopathies de Duchenne et Becker G Ataxie de Friedreich G Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot- G Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines G associés à la dystrophine Atrophies musculaires spinales type I, II et III G Ataxie télangiectasie G Maladies ophtalmologiques Dystrophies de la cornée G Atrophie optique de Leber G Syndrome de Norrie G Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome d Angelman G Syndrome de cri-du-chat G Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial G (syndrome CATCH22) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G Syndrome de Prader-Willy G Syndrome de Rubinstein-Taybi G Syndrome de Smith-Magenis G Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de G Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndrome de Williams-Beuren G Syndrome de Wolf-Hirschhorn G 78

79 (Analyses de génétique moléculaire) Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité Aplasie congénitale du canal déférent G Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) G Hémopathies malignes Leucémie myéloïde aiguë GH Leucémie lymphatique aiguë GH Néoplasies myéloprolifératives GH Leucémie lymphatique chronique GH Lymphomes non hodgkiniens GH 79

80 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; 80

81 (Analyses de génétique moléculaire) - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecinconseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( Valable dès le

82 (Analyses de génétique moléculaire) Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage Sanger de l'amplificat et la détection des deux brins isolés au moyen d'une électrophorèse capillaire, par séquence cible Limitations: 1. Les positions 25XX.XX peuvent être facturées jusqu à 13 fois (13x215 = 2795 points) lors de: - suspicion clinique des maladies suivantes, exclusivement génétiques - suspicion de l existence, dans la famille, d une prédisposition aux maladies cancéreuses suivantes, à effectuer en tant que mesure préventive selon l art. 12d, let. f, OPAS - suspicion clinique des hémopathies malignes suivantes - génotypage moléculaire des antigènes de groupes sanguins suivants 2. Les positions 25XX.XX peuvent être facturées jusqu à 6 fois au maximum (6x215 = 1290 points) en tant qu analyse de confirmation des résultats positifs du séquençage à haut débit selon le schéma de la position Sang, coagulation, système immunitaire Granulomatose chronique G Hémophilies A G Hémophilies B G SCID GHI Anémie falciforme GH Thalassémies GH Syndrome de Wiskott-Aldrich GHI Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Dysplasie ectodermique anhydre G Syndrome d'ehlers-danlos G Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du G facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Ichthyose G Syndrome de Marfan G 82

83 (Analyses de génétique moléculaire) Neurofibromatose du type I G Neurofibromatose du type II G Ostéogenèse imparfaite G Maladies métaboliques et endocrines Déficit de l'hydroxylase 21 G Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase G Déficit de l'alpha 1-antitrypsine G Limitation: au maximum 3 fois par échantillon primaire, non cumulable avec supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire Déficit de l'alpha galactosidase (M. Fabry) G Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) G Mucoviscidose G Diabète insipide G Intolérance au fructose G Galactosémie G Malabsorption du glucose-galactose G Déficit de la glycérol-kinase G Glycogénoses G Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) G Hyperthermie familiale maligne G Syndrome de Kallman G Maladie de Wilson G Mucopolysaccharidoses G Déficit de l'ornithine-transcarbamylase G Porphyries G Déficit de la stéroïde-sulfatase G Féminisation testiculaire G Déficit de l'hormone de croissance G 83

84 (Analyses de génétique moléculaire) Affections mitochondriales Syndrome de Kearn-Sayre G Syndrome MELAS G Syndrome MERRF G Cytopathies mitochondriales, autres G Syndrome de Pearson G Néoplasies héréditaires Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 Limitation : lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d être porteur et sur prescription médicale selon l art. 12d, let. f, OPAS Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 G G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Syndrome de Li-Fraumeni G Néoplasies multiples endocrines G Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Rétinoblastome, gène RB1 G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS 84

85 (Analyses de génétique moléculaire) Affections neuromusculaires et neurodégénératives Dystrophinopathies de Duchenne et Becker G Ataxie de Friedreich G Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot- G Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) G Syndrome de Leigh G Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines G associés à la dystrophine Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker G Myopathies myotubulaires G Atrophies musculaires spinales type I, II et III G Ataxie télangiectasie G Maladies ophtalmologiques Dystrophies de la cornée G Atrophie optique de Leber G Syndrome de Norrie G Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome d Angelman G Syndrome de cri-du-chat G Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial G (syndrome CATCH22) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G Syndrome de Prader-Willy G Syndrome de Rubinstein-Taybi G Syndrome de Smith-Magenis G 85

86 (Analyses de génétique moléculaire) Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de G Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndrome de Williams-Beuren G Syndrome de Wolf-Hirschhorn G Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) G Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) G Hémopathies malignes Leucémie myéloïde aiguë GH Leucémie lymphatique aiguë GH Néoplasies myéloprolifératives GH Leucémie lymphatique chronique GH Lymphomes non hodgkiniens GH Amplification des acides nucléiques, suivie d'un séquençage de l'amplificat et de la détection d un des deux brins isolés au moyen d'une électrophorèse capillaire, par séquence cible, chacune Limitation: - uniquement pour le génotypage moléculaire des antigènes érythrocytaires Séquençage des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA) GH Limitation: - Uniquement au cas où le génotypage moléculaire par SSP- PCR (position ) ne permet pas de déterminer l'antigène HEA recherché - maximum 14 fois par échantillon primaire 86

87 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; 87

88 (Analyses de génétique moléculaire) - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecinconseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( Valable dès le

89 (Analyses de génétique moléculaire) Blotting: Détermination de mutation aux moyen de Southern-, Northern- ou Dot-Blot, par sonde, chacune Limitation: uniquement lors de suspicion clinique des maladies exclusivement génétiques suivantes: Sang, coagulation, système immunitaire Hémophilies A G Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Neurofibromatose du type I G Affections neuromusculaires et neurodégénératives Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale G Ataxie de Friedreich G Dystrophie myotonique de type 1 et 2 G Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par G expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné Ataxie télangiectasie G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G 89

90 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; 90

91 (Analyses de génétique moléculaire) - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecinconseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( Valable dès le Banking ADN: Extraction et conservation d'acides nucléiques pour examen ultérieur G Limitation: uniquement lors de maladie mortelle du patient venu au cabinet ou en cas d'intervention invasive nécessaire pour prélever l'échantillon de ce patient, pour des recommandations ultérieures à la famille ou l'examen ultérieur de la famille, uniquement 1 fois par échantillon primaire; non cumulable avec les positions à ou à

92 (Analyses de génétique moléculaire) Séquençage à haut débit avec analyse bio-informatique ciblée des gènes connus et en lien possible avec les symptômes de la maladie et établissement du rapport complexe des résultats. Le tarif se compose du séquençage (2300 points) et de l analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat pour 1 à 10 gènes (600 points), pour 11 à 100 gènes (1000 points) ou pour plus de 100 gènes (1500 points). Il existe donc plusieurs catégories tarifaires : 2900 points, 3300 points et 3800 points Limitations: Les analyses doivent être effectuées selon le guide des «bonnes pratiques» publié en décembre 2014 par la Société suisse de génétique médicale (SSGM) Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 1. Ne peut être facturé que si les coûts du séquençage Sanger (positions 25XX.XX) dépassent 2795 points, ce qui correspond à 215 points facturés 13 fois. 2. Pour une analyse portant sur 1 à 10 gènes (catégorie tarifaire : 2900 points), prescription uniquement par des médecins titulaires d un titre postgrade fédéral de «génétique médicale» ou d un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l objet de l examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (Loi sur les professions médicales, LPMéd ; RS ). Pour une analyse portant sur plus de 10 gènes (catégories tarifaires: 3300 et 3800 points), prescription uniquement par des médecins titulaires d un titre postgrade fédéral «génétique médicale» selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (Loi sur les professions médicales, LPMéd ; RS ). 3. Uniquement lors de - suspicion clinique des maladies suivantes, exclusivement génétiques - suspicion de l existence, dans la famille, d une prédisposition aux maladies cancéreuses suivantes, à effectuer en tant que mesure préventive selon l art. 12d, let. f, OPAS 92

93 (Analyses de génétique moléculaire) 4. Lors de l analyse de confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit, le séquençage Sanger (position 25XX.XX) peut être facturé en sus, à savoir : - pour l analyse de 1 à 10 gènes (catégorie tarifaire: 2900 points), au maximum 2 fois 215 points par échantillon primaire, - pour l analyse de 11 à 100 gènes (catégorie tarifaire: 3300 points), au maximum 4 fois 215 points par échantillon primaire - pour l analyse de plus de 100 gènes (catégorie tarifaire: 3800 points) au maximum 6 fois 215 points par échantillon primaire 5. Si les travaux relatifs à l exécution de l analyse sont répartis entre plusieurs s, le qui reçoit le mandat médical doit être un fournisseur de prestations selon la LAMal et sa direction est responsable du déroulement complet de l examen, y compris du rendu de résultat et de la facturation auprès du débiteur de la rémunération (patient ou assureur-maladie). 6. Le fournisseur de prestations doit répercuter sur le débiteur de la rémunération les avantages directs ou indirects qu il perçoit d un autre fournisseur de prestations agissant sur son mandant (art. 56, al. 3, LAMal). Quiconque ne répercute pas les avantages au sens de l art. 56, al. 3, LAMal est puni pénalement (art. 92, let.d, LAMal). 7. Possibilité de cumul: Cumulable avec les analyses cytogénétiques du chapitre Cumulable avec les analyses de génétique moléculaire du chapitre uniquement de la manière suivante: (extraction d ADN), 24XX.XX (MLPA, etc.), 25XX.XX (séquençage Sanger; uniquement pour la confirmation des résultats positifs de séquençage à haut débit) et (examen des membres de la famille) Sang, coagulation, système immunitaire Granulomatose chronique G Hémophilies A G Hémophilies B G SCID G Anémie falciforme G Thalassémies G Syndrome de Wiskott-Aldrich G 93

94 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G G Affections de la peau, du tissu conjonctif et des os Dysplasie ectodermique anhydre G Syndrome d'ehlers-danlos G Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du G facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Ichthyose G Syndrome de Marfan et autres affections de l aorte thoracique G Neurofibromatose du type I G Neurofibromatose du type II G Ostéogenèse imparfaite G Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des G os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G Maladies métaboliques et endocrines Déficit de l'hydroxylase 21 G Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase G Déficit de l'alpha 1-antitrypsine G Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) G Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) G Fibrose kystique G Diabète insipide G Intolérance au fructose G Galactosémie G Malabsorption du glucose-galactose G 94

95 (Analyses de génétique moléculaire) Déficit de la glycérol-kinase G Glycogénoses G Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) G Hyperthermie familiale maligne G Syndrome de Kallman G Maladie de Wilson G Mucopolysaccharidoses G Troubles du cycle de l urée, y compris déficit en ornithine G transcarbamylase Porphyries G Déficit de la stéroïde-sulfatase G Féminisation testiculaire G Déficit de l'hormone de croissance G Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez G des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G Affections mitochondriales (ADN nucléaire et mitochondrial) Syndrome de Kearn-Sayre G Syndrome MELAS G Syndrome MERRF G Cytopathies mitochondriales, autres G Syndrome de Pearson G Affections mendéliennes mithochondriales chez des patients présentant pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G 95

96 (Analyses de génétique moléculaire) Néoplasies héréditaires Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l ovaire, gènes BRCA1 et BRCA2 Limitation : lors de suspicion clinique ou pour déterminer le risque d être porteur et sur prescription médicale selon l art. 12d, let. f, OPAS Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 G G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Syndrome de Li-Fraumeni G Néoplasies multiples endocrines G Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC G Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Rétinoblastome, gène RB1 Limitation: lors de suspicion clinique ou pour déterminer la responsabilité et en cas de prescription médicale selon l'art. 12d let f OPAS Néoplasies mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique,, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Néoplasies mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G G G Affections neuromusculaires et neurodégénératives Dystrophinopathies de Duchenne et Becker G Ataxie de Friedreich G Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de G Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) G Syndrome de Leigh G Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines G associés à la dystrophine Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker G Myopathies myotubulaires G Atrophies musculaires spinales type I, II et III G 96

97 (Analyses de génétique moléculaire) Ataxie télangiectasie G Affections mendéliennes neuromusculaires et G neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique,, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G Maladies ophtalmologiques Dystrophies de la cornée G Atrophie optique de Leber G Syndrome de Norrie G Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations G de la macula Maladies opthalmologiques mendéliennes chez des patients G présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies opthalmologiques mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G Syndromes avec microdélétion chromosomique, disomie uniparentale, méthylation anormale Syndrome d Angelman G Syndrome de cri-du-chat G Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial, G aberration chromosomique 22q Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) G Syndrome de Prader-Willy G Syndrome de Rubinstein-Taybi G Syndrome de Smith-Magenis G Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres G Syndrome de Williams-Beuren G Syndrome de Wolf-Hirschhorn G 97

98 (Analyses de génétique moléculaire) Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G G Système urogénital, troubles de la fertilité, stérilité Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) G Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) G Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la G fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la G fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants, avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes,: G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. 98

99 (Analyses de génétique moléculaire) Limitations : 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" ou d'un titre postgrade fédéral le plus étroitement lié à la maladie faisant l'objet de l'examen selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecin-conseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( 99

100 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants, avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitationen: 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) G 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecin-conseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la Société Suisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste des analyses» du ( 100

101 (Analyses de génétique moléculaire) Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants, avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes : G a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Limitationen: 1. Prescription des analyses seulement par des médecins titulaires du titre postgrade fédéral "génétique médicale" selon la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (loi sur les professions médicales, LPMéd; RS ) 2. Exécution des analyses à l étranger au sens de l art. 36, al. 1 et 4, OAMal, aux conditions suivantes: - Les analyses ne peuvent être effectuées dans un suisse selon la LAMal; - En ce qui concerne la qualification du étranger, l information au médecin prescripteur et la protection des données, les conditions stipulées à l art. 21 de l ordonnance du 14 février 2007 sur l analyse génétique humaine (OAGH; RS ) doivent être respectées; - L organisation de l analyse, l envoi des échantillons, la transmission des résultats d analyse accompagnés d une éventuelle traduction et la facture définitive doivent être effectués par un au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 3. Les coûts ne peuvent être pris en charge que si l assureur a donné préalablement une garantie spéciale et que le médecin-conseil a accordé une autorisation expresse. Le médecin-conseil doit faire appel à des experts de la Société suisse de génétique médicale (SSGM). Ces derniers, émettent des recommandations sur la base des "Directives de la SociétéSuisse de Génétique Médicale (SSGM) concernant l évaluation de demande pour le remboursement d une position maladie orpheline (Orphan disease) de la liste desanalyses» du ( 101

102 (Analyses de génétique moléculaire) Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes Limitations: 1. Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées 2. Lors de l apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d une nouvelle maladie 3. Examen de confirmation des résultats positifs avec le séquençage Sanger (position 25XX.XX) selon le schéma dans la position Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Limitations: 1. Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées 2. Lors de l apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d une nouvelle maladie 3. Examen de confirmation des résultats positifs avec le séquençage Sanger (position 25XX.XX) selon le schéma dans la position Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes G G G Limitations: 1. Selon les connaissances scientifiques nouvelles sur la modification génétique d origine à la base de la maladie ou du groupe de maladies recherchées 2. Lors de l apparition de nouveaux symptômes de la maladie ou d une nouvelle maladie 3. Examen de confirmation des résultats positifs avec le séquençage Sanger (position 25XX.XX) selon le schéma dans la position

103 (Analyses de génétique moléculaire) Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant le diagnostic de génétique moléculaire prénatal: nettoyage manuel de matériel de biopsie, extraction supplémentaire d'acides nucléiques du sang des parents, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par microsatellite. Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris. Limitation: uniquement pour villosités chorioniques, seulement une fois par échantillon primaire; uniquement en association avec l'une des positions à ; non cumulable avec position Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant le diagnostic cytogénétique prénatal Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire au mandataire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie. Limitation: uniquement 1 fois par échantillon primaire Supplément pour l examen supplémentaire des membres de la famille sains et/ou concernés d un patient cas index ou d un fœtus qui est nécessaire pour a) la détermination indirecte d une mutation familiale non caractérisable, par essai de liaison génétique (analyse de linkage) b) la mise en évidence directe de mutations dans le cas où un prélèvement d échantillons sur les personnes concernées n est pas possible ou acceptable G GHI G par personne examinée et système de marqueur/séquence cible (lors d analyse Monoplex ou Multiplex), chacun Les coûts sont à la charge de l'assureur du patient cas index ou de la femme enceinte. Limitation : uniquement en combinaison avec les positions à pour le patient cas index ou pour le fœtus 103

104 104

105 Chapitre 3: Microbiologie 3.1 Préambule au chapitre 3 Les analyses de la LA servant à une investigation épidémiologique ne sont pas remboursées. La tarification des analyses bactériologiques et mycologiques figurant au chapitre se fait avant tout en fonction de l agent infectieux et de la méthode appliquée. Pour la mise en évidence par culture, on distingue selon le matériel à analyser. Un résultat positif est lié à la présence de germes considérés par le, sur la base des informations à sa disposition, comme pathogènes ou potentiellement pathogènes. Un résultat négatif signifie l absence de microorganismes pathogènes sûrs ou probables pour le matériel analysé. Les préparations microscopiques, les antibiogrammes, la recherche d'anaérobies et les levures de l espèce Candida font partie intégrante des analyses culturelles du chapitre et ne peuvent donc pas faire l objet d une facturation particulière (à l exception de la recherche de résistance des mycobactéries et des champignons, de même que de la recherche de mycoses systémiques d Amérique tropicale et de dermatophytes). Cf. préambule à l annexe 3 OPAS. 3.2 Liste des Analyses Virologie (Virologie) Virus, isolement à partir de cultures cellulaires, cumulable si la M culture est positive Adénovirus, Ig ou IgG, qn M Adénovirus, IgM, ql M Adénovirus, recherche des antigènes M Adénovirus, isolement, par culture rapide, cumulable M Adénovirus, identification/ typisation M Adénovirus, amplification d'adn y compris détection de M l'amplificat, ql Cytomégalovirus, Ig ou IgG, ql M Cytomégalovirus, Ig ou IgG, qn M Cytomégalovirus, IgM, ql M Cytomégalovirus, avidité des IgG M Cytomégalovirus, recherche des antigènes M Cytomégalovirus, isolement, par culture rapide M 105

106 (Virologie) Cytomégalovirus, amplification d'adn y compris détection de M l'amplificat, ql Cytomégalovirus, amplification d'adn y compris détection de M l'amplificat, qn Entérovirus, recherche des antigènes M Entérovirus, identification/ typisation M Entérovirus, amplification d'arn y compris détection de M l'amplificat, ql Epstein-Barr virus, IgG-VCA, ql M Epstein-Barr virus, IgG-VCA, qn M Epstein-Barr virus, IgM-VCA, ql M Epstein-Barr virus, EA IgA, ql M Epstein-Barr virus, recherche des antigènes M Epstein-Barr virus, amplification d'adn y compris détection de M l'amplificat, qn Epstein-Barr virus, EA IgG, ql M Epstein-Barr virus, EA IgG, qn M Epstein-Barr virus, EA IgM, ql M Epstein-Barr virus, EBNA IgG, ql M Epstein-Barr virus, EBNA IgG, qn M Epstein-Barr virus, IgG, Immunoblot M Epstein-Barr virus, IgM, Immunoblot M Flavivirus spp., Ig ou IgG, qn, par espèce M Flavivirus spp., IgM, ql, par espèce M Flavivirus spp., amplification d'arn y compris détection de M l'amplificat, ql, par espèce Encéphalite à tique d'europe, virus, Ig ou IgG, ql M Encéphalite à tique d'europe, virus, Ig ou IgG, qn M Encéphalite à tique d'europe, virus, IgM, ql M Fièvre hémorragique (virus Arena, Bunya, Filo, Hanta), Ig ou M IgG, ql, par espèce Fièvre hémorragique (virus Arena, Bunya, Filo, Hanta), IgM, ql, par espèce M 106

107 (Virologie) Fièvre hémorragique (virus Arena, Bunya, Filo, Hanta), M amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, ql, par espèce Hépatite A virus, Ig ou IgG, ql IM Hépatite A virus, Ig ou IgG, qn IM Hépatite A virus, IgM, ql IM Hépatite A virus, amplification d'arn y compris détection de IM l'amplificat, ql Hépatite B virus, HBc, Ig, ql IM Hépatite B virus, HBc, Ig, qn IM Hépatite B virus, HBc, IgM, ql IM Hépatite B virus, HBs, Ig ou IgG, qn IM Hépatite B virus, HBe, recherche des antigènes, ql IM Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes, qn IM Hépatite B virus, amplification d'adn y compris détection de IM l'amplificat, ql Hépatite B virus, amplification d ADN y compris détection de IM l'amplificat, qn Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes après IM neutralisation Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes, ql IM Hépatite B virus, HBe Ig ou IgG, ql IM Hépatite B virus, HBs Ig ou IgG, ql IM Hépatite C virus, Ig ou IgG, ql IM Hépatite C virus, Ig ou IgG, qn IM Hépatite C virus, spécification Ig ou IgG, test de confirmation IM Hépatite C virus, génotypage IM Hépatite C virus, amplification d'arn y compris détection de IM l'amplificat, qn Hépatite D virus, Ig ou IgG, ql IM Hépatite D virus, antigènes, ql IM Hépatite E virus, Ig ou IgG, ql IM Hépatite E virus, IgM, ql IM 107

108 (Virologie) Hépatite E virus, amplification d'arn y compris détection de IM l'amplificat, ql Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), Ig ou IgG, M ql Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), Ig ou IgG, M qn Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), IgM, ql M Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), IgA, ql M Herpès simplex, virus type 1 ou 2 (HSV-1 ou HSV-2), M recherche des antigènes Herpès simplex, virus (HSV) isolement par culture rapide M Herpès simplex, virus type 1 ou 2 (HSV-1 ou HSV-2), M amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Herpès humain, virus type 6 (HHV-6), recherche des antigènes M Herpès humain, virus type 6 (HHV-6), amplification d'adn y M compris détection de l'amplificat, ql Herpès humain, virus type 8 (HHV-8), amplification d'adn y M compris détection de l'amplificat, ql HIV, résistance aux antirétroviraux: analyse, y compris aide à l'interprétation IM Limitation: indication et réalisation selon les "2006 European HIV Drug Resistance Guidelines" ( Dans les s suivants: 1. Université de Bâle, Institut de Microbiologie médicale 2. HUG, Laboratoire Central de Virologie 3. CHUV, Dép. de médecine de, Service d'immunologie et d'allergie 4. Université de Zurich, Centre national des rétrovirus HIV-1et HIV-2, anticorps et l'antigène p24 HIV-1, ql, screening IM HIV-1, spécification des anticorps par Westernblot ou IM Immunoblot 108

109 (Virologie) HIV-1, recherche de l'antigène p24, ql IM HIV-1, recherche de l'antigène p24, qn IM HIV 1, recherche de l'antigène p24 après dissociation, qn IM HIV 1, isolement par cultures cellulaires, co-culture M HIV 1, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql IM HIV 1, amplification de l'arn et détection de l amplificat, qn IM HIV-1et HIV-2, anticorps, screening, par test rapide, ql IM HIV-2, spécification des anticorps par Westernblot ou IM Immunoblot HIV 2, isolement à partir de cultures cellulaires, co-culture M HIV 2, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql IM HIV 2, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql IM HIV-1, tropisme (CCR5, CXCR4) IM Limitation: seulement pour les personnes de plus de 18 ans prétraitées HTLV-1, Ig ou IgG, ql M HTLV-1 spécification des anticorps par Westernblot M HTLV 1, isolement à partir de cultures cellulaires, co-culture M HTLV 1, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql M HTLV 1, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql M Influenzavirus A ou B, Ig ou IgG, qn M Influenzavirus A ou B, recherche par hémagglutination M Influenzavirus A ou B, recherche des antigènes M Influenzavirus A ou B, isolement par culture rapide M Influenzavirus A ou B, identification et typisation par test de M neutralisation Influenzavirus A ou B, typisation par inhibition de M l'hémagglutination Influenzavirus A ou B, amplification de l'arn et détection de M l'amplificat, ql Rougeole (measles) virus, Ig ou IgG, ql M Rougeole (measles) virus, Ig ou IgG, qn M 109

110 (Virologie) Rougeole (measles) virus, IgM, ql M Rougeole (measles) virus, recherche des antigènes M Rougeole (measles) virus, amplification de l'arn et détection M de l'amplificat, ql Oreillons (mumps) virus, Ig ou IgG, ql M Oreillons (mumps) virus, Ig ou IgG, qn M Oreillons (mumps) virus, IgM, ql M Oreillons (mumps) virus, recherche des antigènes M Oreillons (mumps) virus, amplification de l'arn y compris M détection de l'amplificat, ql Norovirus, amplification de l'arn y compris détection de M l'amplificat, ql Papillomavirus, recherche du génome du groupe des Papillomes M Papillomavirus, humain (HPV), amplification de l'adn et M détection de l'amplificat, ql, ainsi que typisation Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, Ig ou IgG, qn M Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, recherche des antigènes M Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, isolement par culture rapide M Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, amplification de l'arn et M détection de l'amplificat, ql Parvovirus B19 ou érythrovirus, Ig ou IgG, ql M Parvovirus B19 ou érythrovirus, Ig ou IgG, qn M Parvovirus B19 ou érythrovirus, IgM, ql M Parvovirus B19 ou érythrovirus, amplification de l'adn et M détection de l'amplificat, ql Poliovirus, immunité par test de neutralisation, par type M Poliovirus, recherche des antigènes M Poliovirus, identification et typisation M Poliovirus, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, M ql Polyomavirus, recherche par microscopie électronique M Polyomavirus, amplification de l'adn y compris détection de l'amplificat, ql M 110

111 (Virologie) Poxvirus, recherche par microscopie électronique M Respiratory syncytial virus (RSV), Ig ou IgG, qn M Respiratory syncytial virus (RSV), recherche des antigènes M Respiratory syncytial virus (RSV), recherche par culture rapide M Respiratory syncytial virus (RSV), amplification de l'arn y M compris détection de l'amplificat, ql Rotavirus, recherche des antigènes M Rotavirus, recherche par microscopie électronique M Rotavirus, amplification de l'arn y compris détection de M l'amplificat, ql Rubéole, virus, Ig ou IgG, qn M Rubéole, virus, IgM, ql M Rubéole, virus, IgM, test de confirmation M Rubéole, virus, recherche des antigènes M Rubéole, virus, amplification de l'arn y compris détection de M l'amplificat, ql Rage, virus, immunité par test de neutralisation M Rage, virus, recherche des antigènes M Rage, virus, isolement par cultures cellulaires, un type de M cellules ou par inoculation sur l'animal Virus de la varicelle, zona, Ig ou IgG, ql M Virus de la varicelle, zona, Ig ou IgG, qn M Virus de la varicelle, zona, IgM, ql M Virus de la varicelle, zona, IgA, ql M Virus de la varicelle, zona, recherche des antigènes M Virus de la varicelle, zona, isolement par culture rapide M Virus de la varicelle, zona, amplification de l'adn y compris M détection de l'amplificat, ql Cyto-centrifugation en virologie, cumulable M 111

112 3.2.2 Bactériologie / Mycologie (Bactériologie / Mycologie) Oeil/oreille/nasopharynx, négatif M Oeil/oreille/nasopharynx, positif M Biopsie/tissus, y compris anaérobies, négatif M Biopsie/tissus, y compris anaérobies, positif M Hémoculture, 2 bouteilles, y compris la recherche des M anaérobies, négatif Hémoculture, 2 bouteilles, y compris la recherche des M anaérobies, positif Hémoculture, manipulation d'un milieu de culture positif, M liquide ou solide Hémoculture qn, lyse-centrifugation, négatif M Hémoculture, qn, lyse-centrifugation, positif M Lavage broncho-alvéolaire, culture qn, négatif M Lavage broncho-alvéolaire, culture qn, positif M Cathéter intravasculaire, culture qn, négatif M Cathéter intravasculaire, culture qn, positif M Liquide cérébrospinal, négatif M Liquide cérébrospinal, positif M Dialyse péritonéale, y compris anaérobies, négatif M Dialyse péritonéale, y compris anaérobies, positif M Ponction, y compris anaérobies, négatif M Ponction, y compris anaérobies, positif M Gorge/angine, Streptocoques bêta-hémolytiques, culture, M négatif Gorge/angine, Streptocoques bêta-hémolytiques, culture, positif M Plaute-Vincent, flore M Sperme, culture qn ; mycoplasmes et uréaplasmes non compris, M négatif Sperme, culture qn ; mycoplasmes et uréaplasmes non compris, M positif Expectoration, aspiration bronchique, négatif M Expectoration, aspiration bronchique, positif M 112

113 (Bactériologie / Mycologie) Selles, Salmonelles, Shigelles, Campylobacter, négatif M Selles, Salmonelles, Shigelles, Campylobacter, positif M Cultures de screening chez des patients neutropéniques, par M prélèvement, négatif Cultures de screening chez des patients neutropéniques, par M prélèvement, positif Urine slide, négatif ou positif M Urine slide, manipulation d'une culture positive M Urine, native ou stabilisée, y compris numération des germes, M négatif Urine, native ou stabilisée, y compris numération des germes, M positif Vagin, cervix, urètre, sans Chlamydia, mycoplasmes et M uréaplasmes, négatif Vagin, cervix, urètre, sans Chlamydia, mycoplasmes et M uréaplasmes, positif Plaies superficielles, négatif M Plaies superficielles, positif M Plaies profondes, y compris anaérobies, négatif M Plaies profondes, y compris anaérobies, positif M Bactérie particulière, recherche, non cumulable avec une autre M culture bactérienne, négatif Bactérie particulière, recherche, non cumulable avec une autre M culture bactérienne, positif Germe particulier additionnel, recherche, doit être prescrit M expressément, négatif Germe particulier additionnel, recherche, doit être prescrit M expressément, positif Bactériologie quantitative, autres échantillons que l'urine, M cumulable Concentration minimale inhibitrice (CMI), par méthode M conventionnelle, par antibiotique Concentration minimale inhibitrice (CMI), par méthode commerciale, par antibiotique M 113

114 (Bactériologie / Mycologie) Concentration minimale inhibitrice (CMI) et concentration M minimale bactéricide (CMB), par antibiotique Concentration d'un antibiotique, par méthode microbiologique M Facteurs bactériens spéciaux de résistance ou de pathogénicité (p. ex. SARM, résistance à la rifampicine), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat M Limitation: pour des questions médicales individuelles, non pour des déterminations épidémiologiques Antibiogramme pour champignons, au minimum 5 substances M Champignons, recherche, non cumulable avec autre culture M mycologique, négatif Champignons, recherche, non cumulable avec autre culture M mycologique, positif Champignons, recherche sur milieux commerciaux M Champignons, par hémoculture, lorsque prescrit expressément, M négatif Champignons, par hémoculture, lorsque prescrit expressément, M positif Coloration immunologique par fluorescence ou peroxydase, M cumulable avec microscopie spéciale Limitation: non cumulable avec culture Microscopie traditionnelle, coloration comprise (Gram, Giemsa, bleu de méthylène, etc.) M Limitation: non cumulable avec culture Microscopie spéciale (orange acridine, Ziehl-Neelsen, M auramine-rhodamine, y compris sur fond noir, contraste de phase, etc., KOH, recherche de champignons) Cyto-centrifugation en bactériologie/mycologie, cumulable M Aspergillus, Ig, ql M Aspergillus, galactomannane, recherche de l'antigène, ql M Limitation: chez des patients hospitalisés immunosupprimés 114

115 (Bactériologie / Mycologie) Aspergillus, amplification des acides nucléiques, y compris M détection de l'amplificat et identification Bartonella henselae/quintana par amplification des acides M nucléiques y compris détection de l'amplificat Blastomyces dermatitidis, Ig, qn M Bordetella pertussis, par culture, négatif M Bordetella pertussis, par culture, positif M Bordetella pertussis, par IF directe M Bordetella pertussis, amplification des acides nucléiques, y M compris détection de l'amplificat Bordetella pertussis, FHA, IgG, qn M Bordetella pertussis, FHA, IgA, qn M Bordetella pertussis, toxine, IgG, qn M Bordetella pertussis, toxine, IgA, qn M Borrelia burgdorferi sensu lato, Ig ou IgG, ql M Borrelia burgdorferi sensu lato, IgM, ql M Borrelia burgdorferi sensu lato, spécification des IgG par M Immunoblot ou Multiplex-Bead-Assay Borrelia burgdorferi sensu lato, spécification des IgM par M Immunoblot ou Multiplex-Bead-Assay Borrelia burgdorferi sensu lato, amplification des acides M nucléiques y compris détection de l'amplificat Botulique, toxine (souris) M Brucella, Ig, ql M Brucella, Ig, qn M Campylobacter spp., IgG, qn M Campylobacter spp., IgA, qn M Candida sp. Ig M Chlamydia pneumoniae, IgG, qn M Chlamydia pneumoniae, IgM, qn M Chlamydia psittaci, IgG, qn M Chlamydia psittaci, IgM, qn M Chlamydia trachomatis, IgG, qn M 115

116 (Bactériologie / Mycologie) Chlamydia trachomatis, IgM, qn M Limitation: pour la recherche des pneumonies du nourrisson Chlamydia trachomatis, IgA, qn M Chlamydia, détection par IF/péroxydase ou par sonde nucléique M Chlamydia trachomatis, amplification des acides nucléiques, y M compris détection de l'amplificat Chlamydophila pneumoniae, amplification des acides M nucléiques, y compris détection de l'amplificat Clostridium difficile, par culture, négatif M Clostridium difficile, par culture, positif M Clostridium difficile, toxine A et/ou B, cumulable M Clostridium tetani, IgG, qn M Coccidioides immitis, IgG, qn M Corynebacterium diphtheriae, par culture, recherche de la M toxine cumulable, négatif Corynebacterium diphtheriae, par culture, recherche de la M toxine cumulable, positif Coxiella burnetii, IgG phase I, qn M Coxiella burnetii, IgM phase I, qn M Coxiella burnetii, IgA phase I, qn M Coxiella burnetii, IgG phase II, qn M Coxiella burnetii, IgM phase II, qn M Coxiella burnetii, IgA phase II, qn M Cryptococcus, culture, négatif M Cryptococcus, culture, positif M Cryptococcus neoformans, Ig, qn M Cryptococcus neoformans, antigène, ql M Cryptococcus neoformans antigène, qn M Dermatophytes, par examen direct et culture, négatif M Dermatophytes, par examen direct et culture, positif M Champignons dimorphes, par examen direct et culture, négatif M Champignons dimorphes, par examen direct et culture, positif M Diphtérique, toxine (cobaye) M 116

117 (Bactériologie / Mycologie) Diphtérique, toxine, amplification des acides nucléiques, y M compris détection de l'amplificat; cumulable si la culture est positive Diphtérique, toxine, par le test d'elek M Escherichia coli, productrice de l'entérotoxine (ETEC), M amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Escherichia coli, entéroinvasive (EIEC), amplification des M acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Escherichia coli vérotoxinogène (VTEC), resp. M entérohémorragique (EHEC); amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Escherichia coli vérotoxinogène (VTEC), resp. M entérohémorragique (EHEC); détection de la toxine par EIA Escherichia coli entéroagrégative (EAggEC), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat M Limitation: diarrhées chez des enfants en dessous de 5 ans et chez des sujets immunodéprimés Francisella tularensis, Ig, qn M Helicobacter pylori, par culture, négatif M Helicobacter pylori, par culture, positif M Helicobacter pylori par test à l'uréase, matériel de biopsie CM Pour réaliser cette analyse, aucune reconnaissance de la part de l'office fédéral de la santé publique, au sens de l'art. 5 al. 1 de la Loi sur les épidémies du 18 décembre 1970 n'est nécessaire Helicobacter pylori, test respiratoire à l urée 13C, y.c. l'urée 13C CM La préparation d'urée 13C doit être homologuée par l'institut Suisse des produits thérapeutiques (Swissmedic). Pour réaliser cette analyse, aucune reconnaissance de la part de l'office fédéral de la santé publique, au sens de l'art. 5 al. 1 de la Loi sur les épidémies du 18 décembre 1970 n'est nécessaire 117

118 (Bactériologie / Mycologie) Helicobacter pylori, recherche des antigènes, selles M Helicobacter pylori Ig ou IgG, ql M Helicobacter pylori, Ig ou IgG, qn M Histoplasma capsulatum, IgG, qn M Legionella, culture, négatif M Legionella, culture, positif M Legionella spp., amplification des acides nucléiques, y compris M détection de l'amplificat et identification Legionella pneumophila, recherche des antigènes, ql M Leptospira, Ig, ql M Leptospira, Ig, qn M Mycobactéries, hémoculture ou en milieu liquide seul M Mycobactéries, culture, méthode conventionnelle et en milieu M liquide Mycobacterium tuberculosis, complexe ~, sonde ADN M Mycobacterium tuberculosis, complexe ~, amplification des M acides nucléiques directement, y compris détection de l'amplificat, cumulable si demandé Mycobactéries, identification par amplification des acides M nucléiques et séquençage ou hybridation Mycobactéries non tuberculeuses, sonde ADN M Mycobacterium tuberculosis, complexe, antibiogramme, par M antibiotique, jusqu'à 5 au maximum Mycobactéries non tuberculeuses, antibiogramme, par M antibiotique, jusqu'à 10 au maximum Mycobacterium tuberculosis, détermination in vitro de la libération d'interféron gamma par leucocytes sensibilisés après stimulation par des antigènes spécifiques IM Limitation: lors de suspicion clinique de tuberculose, lors d'immunodéficience cellulaire ou de thérapie immunosuppressive Mycoplasma spp (urogénital) et Ureaplasma spp (urogénital), culture M 118

119 (Bactériologie / Mycologie) Mycoplasma spp (urogénital) et Ureaplasma spp (urogénital), M amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Mycoplasma pneumoniae, amplification des acides nucléiques, M y compris détection de l'amplificat Mycoplasma pneumoniae, IgG, qn M Mycoplasma pneumoniae, IgM, ql M Neisseria gonorrhoeae, amplification des acides nucléiques, y M compris détection de l'amplificat Paracoccidioides brasiliensis, Ig, qn M Pneumocystis jirovecii, recherche M Rickettsie, fièvres pourprées, Ig ou IgG, qn M Rickettsie, fièvres pourprées, IgM, qn M Rickettsie, typhus, Ig ou IgG, qn M Rickettsie, typhus, IgM, qn M Salmonelle, au moins 4 antigènes (groupe A, B, C, D), Ig, qn M Sporothrix schenkii, Ig, qn M Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode M rapide Streptococcus, antistreptolysine, qn M Streptococcus, Anti-DNAse B, qn M Streptococcus antihyaluronidase, qn M Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, culture sélective, négatif M Limitation: grossesse en l'espace d'un mois avant l'accouchement Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, culture sélective, positif M Limitation: grossesse en l'espace d'un mois avant l'accouchement 119

120 (Bactériologie / Mycologie) Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat, ql M Limitation: grossesse en l'espace d'un mois avant l'accouchement Streptococcus pneumoniae, détection de l'antigène, ql, urine M Limitation: personnes âgées de plus de 18 ans Tétanique, toxine (souris) M Treponema, Ig ou IgG, FTA/EIA, qn M Treponema, IgM, FTA/EIA, ql M Treponema, TPHA/TPPA, qn M Treponema, Test RPR/VDRL, qn M Treponema, amplification des acides nucléiques, y compris M détection de l'amplificat Tropheryma whipplei, amplification des acides nucléiques, y M compris détection de l'amplificat Yersinia spp, IgG, qn M Yersinia spp, IgA, qn M 120

121 3.2.3 Parasitologie (Parasitologie) Parasites, recherche au microscope, p. ex. méthode du papier M adhésif, natif Parasites, recherche complète, native, fixation et coloration, M enrichissement Parasites, recherche au microscope, dans une ponction M Parasites, identification M Parasites, recherche dans les tissus après isolement ou M enrichissement, ou dans les préparations histologiques Anisakis sp., Ig, qn M Ascaris sp., Ig, qn M Cryptosporidies, recherche, par microscopie après coloration ou M IF Echinococcus multilocularis, Ig, qn M Echinococcus multilocularis, recherche des antigènes M Echinococcus granulosus, Ig, qn M Echinococcus granulosus, recherche des antigènes M Echinococcus sp., test de confirmation par électrophorèse (Arc- M 5) Echinococcus, test de confirmation, identification du type M Entamoeba histolytica, Ig, qn M Entamoeba histolytica, Ig, qn, test de confirmation M Entamoeba histolytica, recherche des antigènes M Entamoeba histolytica/entamoeba dispar, amplification des M acides nucléiques et détection de l'amplificat Amibes à l'état libre, recherche, par culture M Fasciola hepatica, Ig, ql M Filaires, Ig, qn, test de recherche M Filaires, Ig, qn, test de confirmation M Filaires, recherche des antigènes M Filaires, skin snips, prélèvement et recherche des microfilaires, par microscopie M 121

122 (Parasitologie) Flagellés, recherche dans le sédiment, par microscopie après M filtration ou centrifugation, natif Giardia lamblia, recherche des antigènes M Helminthes, recherche, par microscopie après enrichissement M Helminthes, recherche, par culture des larves M Hypoderma sp., Ig, qn M Leishmania sp., Ig, qn M Leishmania sp., isolement, culture in vitro M Leishmania sp., amplification des acides nucléiques, y compris M détection de l'amplificat Microsporidies, recherche par microscopie M Plasmodium sp. et autres hématozoaires, recherche par HM microscopie, au minimum deux frottis et goutte épaisse Plasmodium sp., Ig, qn M Plasmodium sp., détection des antigènes par un test rapide HM Limitation: uniquement en association avec position (goutte épaisse) Protozoaires, recherche, par microscopie après fixation par MIF M ou SAF Schistosoma sp., Ig, qn, test de recherche M Schistosoma sp., Ig, qn, test de confirmation M Schistosoma sp., recherche des oeufs dans l'urine, par M microscopie Strongyloides stercoralis, Ig, qn M Taenia solium, cysticercose, Ig, qn M Taenia solium, cysticercose, Ig, qn, Westernblot M Toxocara sp., Ig, ql M Toxoplasma gondii, Ig ou IgG, qn M Limitation: uniquement lors de suspicion clinique de toxoplasmose 122

123 (Parasitologie) Toxoplasma gondii, avidité des IgG M Limitation: uniquement lors de suspicion clinique de toxoplasmose Toxoplasma gondii, profil immunologique mère-enfant par électrophorèse, IgG ou IgM, par isotype M Limitation: uniquement lors de suspicion clinique de toxoplasmose Toxoplasma gondii IgM, ql M Limitation: uniquement lors de suspicion clinique de toxoplasmose Toxoplasma gondii IgA, ql M Limitation: uniquement lors de suspicion clinique de toxoplasmose Toxoplasma gondii, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat M Limitation: uniquement lors de suspicion clinique de toxoplasmose Trichinella spiralis, Ig ou IgG, qn M Trypanosoma brucei, trypanosomiase africaine, Ig, qn M Trypanosoma cruzi, trypanosomiase américaine, Ig, qn M Trypanosomes et microfilaires, recherche, par microscopie M après enrichissement Trypanosoma sp. par xénodiagnostic M Oeufs de ver, identification M Cyto-centrifugation en parasitologie, cumulable M 123

124 4 Chapitre: Positions générales 4.1 Préambule au chapitre 4 Ces positions générales ne doivent être utilisées que pour les traitements ambulatoires. Cf. Préambule à l annexe 3 OPAS. 4.2 Liste des positions générales (Positions générales) Taxe de commande pour mandataires de demandes externes, par mandat et par jour; uniquement pour les s au sens de l art. 54 al. 3 OAMal Une commande correspond à une prescription d analyses faite par un commettant à un, quel que soit le nombre d analyses, d échantillons à analyser, de formulaires de commande remplis et de domaines de concernés (chimie clinique, hématologie, immunologie clinique, génétique médicale, microbiologie médicale). Le travail relatif à une commande peut s étendre sur toute une journée (p. ex. profil journalier de la glycémie) ou sur plusieurs jours (p. ex. sang occulte dans trois échantillons de selles). Une commande peut aussi se référer à plusieurs patients ou personnes (p. ex. pour une analyse de liaison en génétique médicale). Si une commande a été répartie sur plusieurs s, seul le premier qui a reçu la commande peut facturer la taxe de commande Prélèvement de sang capillaire ou de sang veineux; uniquement pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec al. 2, OAMal, les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal et les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c, OAMal Supplément pour prélèvement à domicile, dans un rayon de 3 km ; uniquement pour les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Supplément pour chaque km en plus ; uniquement pour les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Supplément pour nuit (de 19:00 h à 07:00 h), dimanche et jours fériés: par prescription explicite (et non par résultat), pour les besoins propres ou pour un autre fournisseur de prestations; uniquement pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec l'art.54 al. 2 OAMal et les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal 124

125 (Positions générales) Taxe de présence applicable par commande et par jour, pour les analyses effectuées par les s d hôpitaux au sens de l'art. 54 al. 1 let. b OAMal 1, art. 54 al. 1 let. c en liaison avec l'art. 54 al 2 OAMal 2, pour les besoins propres de l hôpital ou pour pour un autre fournisseur de prestations, ainsi que par les officines de pharmacien au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal également applicable par commande et par jour, pour les analyses effectuées par les s (d hôpitaux) au sens de l art. 54, al. 3 OAMal pour les besoins propres de l hôpital Définition de la commande, voir position Laboratoire d hôpital de type A conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 2 Laboratoire d hôpital de type B conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 125

126 (Positions générales) Supplément pour chaque analyse présentant le suffixe C Applicable pour: - les analyses du chiffre Analyses complémentaires - les analyses du chiffre Analyses pour les médecins avec certains titres postgrades - les analyses du chiffre Analyses effectuées par les médecins dans le cadre d une consultation à domicile - les analyses du chiffre Analyses pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. b OAMal 3 et les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. c en liaison avec l'art. 54 al 2 OAMal 4, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses du chiffre Analyses pour les officines de pharmacien au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses effectuées pour les besoins propres du (d'hôpital) au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal 5, en lien avec la taxe de présence selon la position Limitation: cumulable avec la position «Supplément pour chaque analyse ne présentant pas le suffixe C», jusqu à un maximum de 20 points par jour 3 Laboratoire d hôpital de type A conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 4 Laboratoire d hôpital de type B conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 5 Laboratoire d hôpital de type C conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 126

127 (Positions générales) Supplément pour chaque analyse ne présentant pas le suffixe C Applicable pour: - les analyses du chiffre Analyses complémentaires - les analyses du chiffre Analyses pour les médecins avec certains titres postgrades - les analyses du chiffre Analyses effectuées par les médecins dans le cadre d une consultation à domicile - les analyses du chiffre Analyses pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. b OAMal 6 et les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. c en liaison avec l'art. 54 al 2 OAMal 7, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses du chiffre Analyses pour les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses effectuées pour les besoins propres du (d'hôpital) au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal 8, en lien avec la taxe de présence selon la position Limitation: cumulable avec la position «Supplément pour chaque analyse présentant le suffixe C», jusqu à un maximum de 20 points par jour 6 Laboratoire d hôpital de type A conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 7 Laboratoire d hôpital de type B conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 8 Laboratoire d hôpital de type C conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 127

128 Chapitre 5: Annexes à la liste des analyses 5.1 Annexe A: Analyses effectuées dans le cadre des soins de base (art. 52 al. 1 let. a ch. 1 et al. 3 LAMal et art. 53 et 54, art. 60, 61 et 62 de l ordonnance du 27 juin 1995 sur l assurance-maladie [OAMal; RS ]) Préambule au chapitre 5.1 Conformément à l'art. 54, les s énumérés ci-après sont admis uniquement pour les analyses effectuées dans le cadre des soins de base: 1. Les s de cabinets médicaux au sens de l art. 54, al. 1, let. a OAMal. Seuls les médecins au bénéfice de certains titres postgrades ont la possibilité d utiliser la «liste élargie pour les médecins avec certains titres postgrades» figurant au chap de la LA. 2. Les s d hôpitaux au sens de l'art. 54 al. 1 let. b OAMal1, effectuant des analyses pour les besoins propres de l hôpital, uniquement dans le cadre des soins de base. 3. Les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal., qui effectuent des analyses sur prescription d un autre fournisseur de prestations, uniquement dans le cadre des soins de base 4. Les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec l'art. 54 al. 2 OAMal qui effectuent des analyses sur prescription d un autre fournisseur de prestations, uniquement dans le cadre des soins de base En outre, les conditions d'admission suivantes s'appliquent aux s de cabinets médicaux, conformément à l art. 54, al. 1, let. a, OAMal: 1. Les analyses dans le cadre des soins de base sont effectuées pour les besoins du médecin, c està-dire pour ses propres patients (art. 54 al. 1 let. a ch. 1 OAMal). 2. Le résultat des analyses est en principe disponible au cours de la consultation, c est-à-dire en présence du patient (diagnostic en présence du patient, cf. art. 54 al. 1 let. a ch. 2 OAMal). La condition temporelle souffre deux exceptions: - pour des raisons inhérentes à la technique d analyse, indépendamment du lieu, le résultat ne peut être obtenu immédiatement (p. ex., analyse d urine avec numération des germes); - les échantillons à analyser sont prélevés durant une consultation médicale à domicile. 3. Le du cabinet médical et le cabinet lui-même sont indissociables, tant pour ce qui est du local que sur le plan juridique (art. 54 al. 1 let. a ch. 3 OAMal). En effet, pour ce type de comme pour tous les autres, la direction du, c est-à-dire le médecin installé doit assumer personnellement la responsabilité des analyses qui y sont effectuées. Le principe selon lequel les analyses ne peuvent être effectuées que pour la propre clientèle s applique également aux cabinets de groupe. 4. Quelques-unes des analyses effectuées dans le cadre des soins de base, qui sont désignées séparément, peuvent être effectuées en dehors du cabinet lui-même, à l occasion d une consultation à domicile, c.-à-d. au domicile du patient, maisons de retraite et établissements médico-sociaux inclus (cf. art. 54 al. 1 let. a ch. 4 OAMal). Cf. Préambule à l annexe 3 OPAS. 1 Laboratoire d hôpital de type A conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 128

129 5.1.2 Analyses dans le cadre des soins de base Préambule au chapitre Les analyses effectuées dans le cadre des soins de base sont subdivisées en trois listes spécifiques: Analyses pour le de cabinet médical (art. 54 al. 1 let. a OAMal), cf. ch , subdivisées en: o Analyses rapides, cf. ch o Analyses complémentaires, cf. ch Analyses pour les s d'hôpitaux au sens de l'art. 54 al. 1 let. b OAMal 2 et pour les s d'hôpitaux au sens de l'art. 54 al. 1 let. c OAMal en liaison avec l'art. 54 al. 2 OAMal 3, cf. ch Analyses pour les officines de pharmaciens (art. 54, al. 1, let. c, OAMal), cf. ch Analyses pour le de cabinet médical Liste des analyses rapides (Analyses rapides) Alanine-aminotransférase (ALAT) C Albumine urinaire, sq C Phosphatase alcaline C Amylase, sang/plasma/sérum C Aspartate-aminotransférase (ASAT) C Bilirubine, totale C Cholestérol, total C Protéine C réactive (CRP), qn CHIM Créatine-kinase (CK), total C Limitation: non cumulable avec positions troponine, T ou I, test rapide D-dimère, qn H Gamma-Glutamyltranspeptidase (GGT) C Glucose, sang/plasma/sérum C Hémoglobine glyquée (HbA1c) C 2 Laboratoire d hôpital de type A conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 3 Laboratoire d hôpital de type B conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 129

130 (Analyses rapides) Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 souspopulations de leucocytes Limitation: pas avec la méthode QBC Hémoglobine par détermination manuelle H H Limitation: - pas avec la méthode QBC - non cumulable avec les positions , , et Urée, sang/plasma/sérum C Cholestérol HDL, qn C Potassium, sang/plasma/sérum C Créatinine, sang/plasma/sérum C Peptide natriurétique (BNP, NT-proBNP) C Limitation: recherche d'une dyspnée aiguë pour l'élimination d'une insuffisance cardiaque aiguë ou chronique; pas pour le suivi d'une thérapie Sang occulte, par échantillon primaire CH Pour l indication préventive au dépistage précoce du cancer du côlon : tous les 2 ans de l'âge de 50 à 69 ans selon l art. 12e let. d OPAS Amylase pancréatique spécifique C Protéines totales, sang/plasma/sérum C Human Choriongonadotropin (HCG), ql, test de grossesse C Sédiment, examen microscopique C Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris CH Microscopie spéciale, préparation native (sur fond noir, CHM polarisation, contraste de phase) Temps de thromboplastine selon Quick/INR H Triglycérides C Troponine, T ou I par méthode ELISA C Limitation: non cumulable avec position Créatinekinase (CK), total Urate C 130

131 (Analyses rapides) Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres C Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode M rapide 131

132 Liste des analyses complémentaires (Analyses complémentaires) Albumine, chimique C Amphétamines, ql, urine; screening avec d autres drogues C voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Barbituriques, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Benzodiazépines, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Gazométrie: ph, pco2, po2, bicarbonate y compris valeurs dérivée Limitation: seulement pour hôpitaux et pneumologues Cannabis, ql, urine, - screening avec d autres drogues, voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Cocaïne, ql, urine; screening avec d autres drogues, voir positions et C C C C C Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Protéine C réactive (CRP), par test rapide, sq CHIM 132

133 (Analyses complémentaires) Leucocytes, répartition, frottis, microscopique Limitation: pas avec la méthode QBC Érythrocytes, numération, par détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Hémogramme I, automatisé: érythrocytes, leucocytes, hémoglobine, hématocrite et indices Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme II, automatisé: hémogramme I, plus thrombocytes H H H H Limitation: pas avec la méthode QBC Hématocrite par détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Leucocytes, numération, détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Opiacés, ql, urine; screening avec d autres drogues voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Oxymétrie: oxyhémoglobine, carboxyhémoglobine, methémoglobine C CH Limitation: seulement pour hôpitaux, pneumologues et hématologues 133

134 (Analyses complémentaires) Thrombocytes, numération, détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC non cumulable avec les positions , , et Troponine, T ou I, test rapide H C Limitation: non cumulable avec position Créatinekinase (CK), total Bilan urinaire, 5-10 paramètres et examen microscopique ou C détermination par cytométrie de flux des particules corpusculaires urinaires Urine slide, négatif ou positif M Microscopie traditionnelle, coloration comprise (Gram, M Giemsa, bleu de méthylène, etc.) Limitation: non cumulable avec culture HIV-1et HIV-2, anticorps, screening, par test rapide, ql IM 134

135 Analyses pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. b OAMal 4 et pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec art. 54 al 2 OAMal Liste des analyses (Analyses pour les s d hôpitaux) AB0/D antigène, contrôle selon le document de référence H "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Alanine-aminotransférase (ALAT) C Albumine, chimique C Albumine urinaire, sq C Phosphatase alcaline C Amphétamines, ql, urine; screening avec d autres drogues C voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Amylase, sang/plasma/sérum C Aspartate-aminotransférase (ASAT) C Barbituriques, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients C 4 Laboratoire d hôpital de type A conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 5 Laboratoire d hôpital de type B conformément à la convention de garantie de la qualité. Qualab - Concept d'assurance qualité dans le médical, version 1.1 du : 6 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 135

136 (Analyses pour les s d hôpitaux) Benzodiazépines, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues voir positions et C Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Bilirubine, totale C Gazométrie: ph, pco2, po2, bicarbonate y compris valeurs C dérivée Limitation: seulement pour hôpitaux et pneumologues Cannabis, ql, urine, - screening avec d autres drogues, voir positions et C Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Cholestérol, total C Cocaïne, ql, urine; screening avec d autres drogues, voir C positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Protéine C réactive (CRP), qn CHIM Protéine C réactive (CRP), par test rapide, sq CHIM Créatine-kinase (CK), total C Limitation: non cumulable avec positions troponine, T ou I, test rapide D-dimère, qn H Leucocytes, répartition, frottis, microscopique H Limitation: pas avec la méthode QBC 136

137 (Analyses pour les s d hôpitaux) Erythrocytes, alloanticorps anti-, test de recherche selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T- CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immunohématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Érythrocytes, numération, par détermination manuelle H H Limitation: pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Gamma-glutamyltranspeptidase (GGT) C Glucose, sang/plasma/sérum C Hémoglobine glyquée (HbA1c) C Hémogramme I, automatisé: érythrocytes, leucocytes, H hémoglobine, hématocrite et indices Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme II, automatisé: hémogramme I, plus thrombocytes Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 souspopulations de leucocytes H H Limitation: pas avec la méthode QBC Hématocrite par détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Hémoglobine par détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC - non cumulable avec les positions , , et Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 137

138 (Analyses pour les s d hôpitaux) Urée, sang/plasma/sérum C Cholestérol HDL, qn C Potassium, sang/plasma/sérum C Créatinine, sang/plasma/sérum C Leucocytes, numération, détermination manuelle Limitation: - pas avec la méthode QBC, - non cumulable avec les positions , , et Sodium, sang/plasma/sérum C Peptide natriurétique (BNP, NT-proBNP) C Limitation: recherche d'une dyspnée aiguë pour l'élimination d'une insuffisance cardiaque aiguë ou chronique; pas pour le suivi d'une thérapie Sang occulte, par échantillon primaire Pour l indication préventive au dépistage précoce du cancer du côlon : tous les 2 ans de l'âge de 50 à 69 ans selon l art. 12e let. d OPAS Opiacés, ql, urine; screening avec d autres drogues voir positions et Limitation: seulement pour les personnes médicales autorisées, dans le cadre de traitements de substitution ou de sevrage de leurs propres patients Oxymétrie: oxyhémoglobine, carboxyhémoglobine, methémoglobine CH C CH Limitation: seulement pour hôpitaux, pneumologues et hématologues Amylase pancréatique spécifique C Protéines totales, sang/plasma/sérum C Human Choriongonadotropin (HCG), ql, test de grossesse C Sédiment, examen microscopique C Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris CH 138

139 (Analyses pour les s d hôpitaux) Microscopie spéciale, préparation native (sur fond noir, CHM polarisation, contraste de phase) Temps de thromboplastine selon Quick/INR H Thrombocytes numération, détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC - non cumulable avec les positions , , et Triglycérides C Troponine, T ou I par méthode ELISA C Limitation: non cumulable avec position Créatinekinase (CK), total Troponine, T ou I, test rapide C Limitation: non cumulable avec position Créatinekinase (CK), total Urate C Bilan urinaire, 5-10 paramètres et examen microscopique ou C détermination par cytométrie de flux des particules corpusculaires urinaires Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres C Test de compatibilité par test croisé, selon le document de H référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du , par concentre érythrocytaire HIV-1et HIV-2, anticorps, screening, par test rapide, ql IM Urine slide, négatif ou positif M 8 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 139

140 (Analyses pour les s d hôpitaux) Microscopie traditionnelle, coloration comprise (Gram, Giemsa, bleu de méthylène, etc.) Limitation: non cumulable avec culture Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode rapide M M 140

141 Liste des analyses pour les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c, OAMal Liste des analyses (Officines de pharmaciens) Alanine-aminotransférase (ALAT) C Albumine urinaire, sq C Phosphatase alcaline C Amylase, sang/plasma/sérum C Aspartate-aminotransférase (ASAT) C Bilirubine, totale C Cholestérol, total C Protéine C réactive (CRP), qn CHIM Créatine-kinase (CK), total C Limitation: non cumulable avec positions troponine, T ou I, test rapide D-dimère, qn H Gamma-glutamyltranspeptidase (GGT) C Glucose, sang/plasma/sérum C Hémoglobine glyquée (HbA1c) C Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 souspopulations de leucocytes H Limitation: pas avec la méthode QBC Hémoglobine par détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC - non cumulable avec les positions , , et Urée, sang/plasma/sérum C Cholestérol HDL, qn C Potassium, sang/plasma/sérum C Créatinine, sang/plasma/sérum C 141

142 (Officines de pharmaciens) Peptide natriurétique (BNP, NT-proBNP) Limitation: recherche d'une dyspnée aiguë pour l'élimination d'une insuffisance cardiaque aiguë ou chronique; pas pour le suivi d'une thérapie Sang occulte, par échantillon primaire C CH Pour l indication préventive au dépistage précoce du cancer du côlon : tous les 2 ans de l'âge de 50 à 69 ans selon l art. 12e let. d OPAS Amylase pancréatique spécifique C Protéines totales, sang/plasma/sérum C Human Choriongonadotropin (HCG), ql, test de grossesse C Sédiment, examen microscopique C Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris CH Microscopie spéciale, préparation native (sur fond noir, CHM polarisation, contraste de phase) Temps de thromboplastine selon Quick/INR H Triglycérides C Troponine, T ou I par méthode ELISA C Limitation: non cumulable avec position Créatinekinase (CK), total Urate C Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres C Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode M rapide 142

143 5.1.3 Liste élargie pour les médecins avec certains titres postgrades Préambule au sous-chapitre Les médecins au bénéfice d un des titres postgrades au sens de la loi fédérale du 23 juin 2006 sur les professions médicales universitaires (LPMéd, RS ) mentionnés ci-après peuvent effectuer pour leurs propres besoins d autres analyses que celles spécifiées dans la liste des analyses dans le cadre des soins de base pour le de cabinet médical (cf. ch ) Liste des Analyses Allergologie et immunologie clinique (Allergologie et immunologie clinique) Immunoglobuline IgE totale, qn CI Immunoglobuline IgE, monotest monospécifique, qn, dosage des IgE spécifiques suivantes, de la 5e à un maximum de 10 IgE, chacune I Limitation: non cumulable avec position Immunoglobuline IgE, multitest de dépistage monospécifique avec différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire I Limitation: non cumulable avec position Immunoglobuline IgE, monotest multi, groupe ou monospécifique, qn, jusqu'à 4 IgE spécifiques, chacune Immunoglobuline IgE, test de dépistage groupé ou multispécifique de l'atopie, ql/sq, sans différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire Immunoglobuline IgG monospécifique par RAST ou par méthode analogue, au maximum 2 allergènes, chacun I I I Limitation: pas pour les allergènes alimentaires Immunoglobuline IgG précipitine par immunoélectrophorèse, premier allergène I Limitation: pas pour les allergènes alimentaires Immunoglobuline IgG précipitine par immunélectrophorèse, chaque allergène suivant, max.10, chacun I Limitation: pas pour les allergènes alimentaires 143

144 Dermatologie und vénérologie (Dermatologie und vénérologie) Test de gonflement hyposmotique, spermatozoïdes C Pénétration, test de C Recherche de spermatozoïdes après vasectomie, sédiment natif C Spermogramme, ph, viscosité, comptage des cellules, mobilité, C diminution de la mobilité, vitalité, morphologie, éléments cellulaires étrangers, y compris diff. colorations Cellules, numération et différentiation après enrichissement et H coloration de liquides biologiques Microscopie spéciale (orange acridine, Ziehl-Neelsen, M auramine-rhodamine, y compris sur fond noir, contraste de phase, etc., KOH, recherche de champignons) Dermatophytes, par examen direct et culture, négatif M Dermatophytes, par examen direct et culture, positif M Champignons dimorphes, par examen direct et culture, négatif M Champignons dimorphes, par examen direct et culture, positif M Treponema, TPHA/TPPA, qn M Treponema, Test RPR/VDRL, qn M Parasites, recherche au microscope, dans une ponction M Filaires, skin snips, prélèvement et recherche des microfilaires, M par microscopie Flagellés, recherche dans le sédiment, par microscopie après filtration ou centrifugation, natif M 144

145 Endocrinologie - diabétologie (Endocrinologie - diabétologie) Calcium total, sang/plasma/sérum C Fructosamine C Sodium, sang/plasma/sérum C Osmolalité C Phosphate, sang/plasma/sérum C Thyréotropine (TSH), qn (dans le cadre d un test à la TRH, peut C être facturé 2 fois.) Thyroxine libre (FT4) C Thyroxine totale (T4) C Triiodothyronine libre (FT3) C Triiodothyronine totale (T3) C 145

146 Gastroentérologie (Gastroentérologie) Helicobacter pylori par test à l'uréase, matériel de biopsie CM Pour réaliser cette analyse, aucune reconnaissance de la part de l'office fédéral de la santé publique, au sens de l'art. 5 al. 1 de la Loi sur les épidémies du 18 décembre 1970 n'est nécessaire 146

147 Gynécologie et obstétrique (Gynécologie et obstétrique) Pénétration, test de C Recherche de spermatozoïdes après vasectomie, sédiment natif C Champignons, recherche sur milieux commerciaux M Microscopie spéciale (orange acridine, Ziehl-Neelsen, auramine-rhodamine, y compris sur fond noir, contraste de phase, etc., KOH, recherche de champignons) M 147

148 Hématologie et oncologie médicale (Hématologie et oncologie médicale) AB0/D antigène, contrôle selon le document de référence H "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du AB0, groupe sanguin et antigène D y compris exclusion d un H antigène D faible si Rhésus D négatif, selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et molécu-laires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Temps de thromboplastine partielle activée (APTT) H Phosphatase alcaline leucocytaire H Autohémolyse H Saignement, temps de~, standardisé H Erythrocytes, test direct anti-globulines humaines avec sérums H immuns polyspécifiques ou monospécifiques par spécificité (IgG, sous-classes IgG, IgA, IgM, C3d, C3c), par sérum immun utilisé Erythrocytes, alloanticorps anti-, test de recherche selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du H 9 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 10 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 11 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 148

149 (Hématologie et oncologie médicale) Érythrocytes, numération, par détermination manuelle H Limitation: - pas avec la méthode QBC, non cumulable avec les positions , , et Fibrinogène, d après Clauss H Fibrinogène, selon Schulz H Glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G-6-PDH) C Hémogramme IV, automatisé: hémogramme III, plus 5 ou plus H de sous-populations de leucocytes Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme V, automatisé: comme hémogramme IV, répartition des leucocytes par cytométrie de flux H Limitation: pas avec la méthode QBC Hémoglobine Bart, coloration de HbH, screening de l alphathalassémie H Hémoglobine, courbe de dissociation de l O2, valeur P50 H (capacité de liaison d oxygène de l hémoglobine) Hémoglobine, fœtale (hémoglobine F) CH Hémoglobine, libre CH Hémosidérine dans le sédiment urinaire CH Hémoglobine normale et anormale, identification par CH électrophorèse ou chromatographie Isoagglutinines, titre, par antigène, anti-a1 ou anti-b, chacun HI Agglutinines froides, test de recherche HI Frottis de moelle osseuse, uniquement préparation et coloration H Résistance osmotique érythrocytaire H Réticulocytes,qn, y compris recherche de corps de Heinz, ql, H par méthode manuelle microscopique 149

150 (Hématologie et oncologie médicale) Rhésus, phénotype selon le document de référence "analyses de H médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Hémolyse acide (test de Ham) H Test de falciformation H Sidéroblastes, coloration et numération avec commentaire H Test de lyse du sucrose H Limitation : seulement dans le cadre de la recherche d une anémie dysérythropoïétique congénitale de type Temps de thrombine H Cellules, numération et différentiation après enrichissement et H coloration de liquides biologiques Cytochimie, par coloration spéciale, (y compris coloration du CHI fer) 12 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 150

151 Médecine pour enfants et adolescents (Médecine pour enfants et adolescents) Immunoglobuline IgE, multitest de dépistage monospécifique avec différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire I Limitation: 1. non cumulable avec position seulement pour enfants jusqu à 8 ans Immunoglobuline IgE, test de dépistage groupé ou multispécifique de l atopie, ql/sq, sans différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire I Théophylline, sang Limitation: seulement pour enfants jusqu à 8 ans C Limitation: seulement pour enfants jusqu à 6 ans 151

152 Médecine physique et réadaptation (Médecine physique et réadaptation) Cristaux, recherche par lumière polarisée CHM Cellules, numération et différentiation après enrichissement et H coloration de liquides biologiques 152

153 Rhumatologie (Rhumatologie) Cristaux, recherche par lumière polarisée CHM Cellules, numération et différentiation après enrichissement et H coloration de liquides biologiques 153

154 Médecine tropicale et médecine des voyages (Médecine tropicale et médecine des voyages) Cristaux, recherche par lumière polarisée CHM Microscopie spéciale (orange acridine, Ziehl-Neelsen, M auramine-rhodamine, y compris sur fond noir, contraste de phase, etc., KOH, recherche de champignons) Parasites, recherche au microscope, p. ex. méthode du papier M adhésif, natif Parasites, recherche complète, native, fixation et coloration, M enrichissement Parasites, recherche au microscope, dans une ponction M Parasites, identification M Cryptosporidies, recherche, par microscopie après coloration ou M IF Filaires, skin snips, prélèvement et recherche des microfilaires, M par microscopie Helminthes, recherche, par microscopie après enrichissement M Plasmodium sp. et autres hématozoaires, recherche par HM microscopie, au minimum deux frottis et goutte épaisse Plasmodium sp., détection des antigènes par un test rapide HM Limitation: uniquement en association avec position (goutte épaisse) Protozoaires, recherche, par microscopie après fixation par MIF M ou SAF Trypanosomes et microfilaires, recherche, par microscopie M après enrichissement Oeufs de ver, identification M 154

155 5.1.4 Analyses effectuées par les médecins dans le cadre d une consultation à domicile Préambule au chapitre En vertu de l art. 54, al. 1, let. a, ch. 4, OAMal, les analyses énumérées ci-après peuvent être effectuées en dehors du cabinet médical dans le cadre d une consultation à domicile (maisons de retraite et établissements médico-sociaux inclus) Liste des analyses (Liste consultation à domicile) D-dimère, qn H Glucose, sang/plasma/sérum C Temps de thromboplastine selon Quick/INR H Troponine, T ou I, test rapide C Limitation: non cumulable avec la position créatinekinase (CK), total Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres C Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode rapide M 155

156 5.2 Annexe B: Analyses prescrites par des chiropraticiens (art. 62, al. 1, let. b, OAMal) Préambule au sous-chapitre 5.2 Les chiropraticiens sont tenus de confier lexécution des analyses figurant sur cette liste à des s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Liste des Analyses (Liste chiropraticiens) Alanine-aminotransférase (ALAT) C Phosphatase alcaline C Phosphatase alcaline, osseuse C Auto-anticorps anti-noyau cellulaire (ANA), qn I Calcium total, sang/plasma/sérum C Protéine C réactive (CRP), qn CHIM Créatine-kinase (CK), total C Limitation: non cumulable avec positions troponine, T ou I, test rapide Pyridinoline et / ou Désoxypyridinoline, HPLC C Glucose, sang/plasma/sérum C Hémogramme I, automatisé: érythrocytes, leucocytes, H hémoglobine, hématocrite et indices Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme II, automatisé: hémogramme I, plus thrombocytes H Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 souspopulations de leucocytes H Limitation: pas avec la méthode QBC Hémogramme IV, automatisé: hémogramme III, plus 5 ou plus de sous-populations de leucocytes H Limitation: pas avec la méthode QBC 156

157 (Liste chiropraticiens) Hémogramme V, automatisé: comme hémogramme IV, répartition des leucocytes par cytométrie de flux H Limitation: pas avec la méthode QBC HLA, antigène, spécialités isolées HI p.ex. B 27, B Créatinine, sang/plasma/sérum C Ostéocalcine C Phosphate, sang/plasma/sérum C Protéines par électrophorèse C Facteurs rhumatoïdes, qn par néphélométrie ou turbidimétrie, sq CI par agglutination Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris CH Urate C Bilan urinaire, 5-10 paramètres et examen microscopique ou C détermination par cytométrie de flux des particules corpusculaires urinaires Streptococcus, antistreptolysine, qn M Prélèvement de sang capillaire ou de sang veineux; uniquement pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c, et al. 2, OAMal, les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal et les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c, OAMal 157

158 5.3 Annece C: Analyses prescrites par des sages-femmes (art. 62, al. 1, let. c, OAMal) Préambule au sous-chapitre 5.3 Les sages-femmes sont tenues de confier l exécution des analyses figurant sur cette liste à des s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Liste des Analyses (Liste sages-femmes) AB0, groupe sanguin et antigène D y compris exclusion d un H antigène D faible si Rhésus D négatif, selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et molécu-laires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Alpha-1-foetoprotéine (AFP) CI Protéine C réactive (CRP), qn CHIM Limitation: seulement pour la femme enceinte et la mère, pas pour le nouveau-né Erythrocytes, alloanticorps anti-, test de recherche selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Glucose, sang/plasma/sérum H C Limitation: seulement pour la femme enceinte et la mère, pas pour le nouveau-né 13 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 14 Le document peut être consulté à l'adresse suivante: 158

159 (Liste sages-femmes) Guthrie, test de: screening de nouveau-nés pour le dépistage de la phénylcétonurie, la galactosémie, le déficit en biotinidase, le syndrome adrénogénital, l hypothyroïdie congénitale, le déficit en acyl-coa medium-chain-déhydrogénase (MCAD), la fibrose kystique selon l art. 12e, let. a OPAS. C Limitation : Les coûts de l'analyse relative à la fibrose kystique ne sont pris en charge que si l'autorisation mentionnée à l'article 12 LAGH a été délivrée. Cette prise en charge est limitée au 31 décembre Hémogramme II, automatisé: hémogramme I, plus thrombocytes H Limitation: pas avec la méthode QBC Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres C Hépatite B virus, HBc, Ig, ql IM Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes, ql IM HIV-1et HIV-2, anticorps, screening, par test rapide, ql IM Rubéole, virus, Ig ou IgG, qn M Urine slide, négatif ou positif M Limitation: seulement pour la femme enceinte et la mère, pas pour le nouveau-né Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, culture sélective, négatif M Limitation: grossesse en l'espace d'un mois avant l'accouchement Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, culture sélective, positif M Limitation: grossesse en l'espace d'un mois avant l'accouchement 159

160 (Liste sages-femmes) Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat, ql M Limitation: grossesse en l'espace d'un mois avant l'accouchement Treponema, Test RPR/VDRL, qn M 160

161 6 Abréviations Abréviations techniques AAS = spectroscopie d absorption atomique ADCC = antibody dependent cellular cytotoxicity CG = chromatographie gazeuse CG-SM = chromatographie gazeuse avec détection par spectrométrie de masse EIA = Enzyme Immunoassay ELISA = Enzyme-linked Immunosorbent Assay HPLC = chromatographie liquide à haute performance HPLC-SM = chromatographie liquide à haute performance avec détection par spectrométrie de masse IF = immunofluorescence LMT = liste des médicaments avec tarif LS = liste des spécialités OAMal = ordonnance du 27 juin 1995 sur l assurance-maladie OPAS = amplification en chaîne par polymérase fluorescente quantitative QF-PCR = quantitative fluorescent polymerase chain reaction ql = qualitatif qn = quantitatif RAST = radio-allergo-sorbent-test sq = semi-quantitatif STS CRS = Service de transfusion sanguine de la Croix-Rouge suisse Désignation des colonnes et abréviations correspondantes NP = nombre de points = suffixe C = chimie clinique G = génétique médicale H = hématologie I = immunologie clinique M = microbiologie médicale 161

162 7 Liste alphabétique des analyses Dénomination No. Pos. 1,25 Dihydroxycholécalciférol cétostéroïdes, fractionnés hydroxyprogestérone hydroxycholécalciférol (calcidiol) hydroxyindolacétate (HIA) AB0, groupe sanguin et antigène D y compris exclusion d un antigène D faible si Rhésus D négatif, selon le docu-ment de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établis-sements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du AB0/D antigène, contrôle selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Re-commandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Acide 4-hydroxy-3-méthoxymandélique Acide delta-aminolévulinique (ALA) Acide homogentisique (HGA) Acide homovanillique (HVA) Acide lysergique diéthylamide (LSD), ql, urine - screening avec d autres drogues, voir positions et Acide vanilmandélique (VMA) Acides aminés par chromatographie p.ex. selon Stein et Moore, complet, qn, et/ou acylcarnitines, combinaison avec spectrométrie de masse, au minimum 6 analyses, qn Acides aminés, par chromatographie p.ex. selon Stein et Moore, programme court, qn Acides aminés, par chromatographie, ql Acides biliaires Acides gras libres Acides gras par GC ou HPLC Acides organiques, ql Acides organiques, qn Adénovirus, amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Adénovirus, identification/ typisation Adénovirus, Ig ou IgG, qn Adénovirus, IgM, ql Adénovirus, isolement, par culture rapide, cumulable Adénovirus, recherche des antigènes ADP thrombocytaire Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Affections mendéliennes de la peau, du tissu conjonctif ou des os chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes 162

163 Dénomination No. Pos. Affections mendéliennes mithochondriales chez des patients présentant pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique,, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Affections mendéliennes neuromusculaires et neurodégénératives chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Agglutinines froides, test de recherche Alanine-aminotransférase (ALAT) Alanine-aminotransférase (ALAT) Albumine urinaire, sq Albumine urinaire, sq Albumine, chimique Albumine, immunologique, qn Albumine, rapport liquide céphalo-rachidien/sérum Alcool éthylique, qn, sang Aldostérone Alpha-1-antitrypsine Alpha-1-antitrypsine typisation Alpha-1-foetoprotéine (AFP) Alpha-1-microglobuline Alpha-2-macroglobuline Alpha-amanitine, urine Alpha-naphtylacétatestérase Aluminium par AAS Amibes à l'état libre, recherche, par culture Ammoniaque AMP cyclique Amphétamines, ql, urine; screening avec d autres drogues voir positions et Amylase pancréatique spécifique Amylase pancréatique spécifique Amylase, autre liquide biologique Amylase, isoenzymes de~ par différenciation électrophorétique Amylase, sang/plasma/sérum Amylase, sang/plasma/sérum Analgésique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Analgésique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Analgésique de la LS/LMT, immunologique, colorimétrique, sang Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes, supplément pour hybridation in situ métaphasique ou interphasique, par sonde, max. 7 fois Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), 163

164 Dénomination No. Pos. par coloration Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour plus de cellules analysées Analyse chromosomique, caryotype constitutionnel, supplément pour plus de cellules analysées Analyse chromosomique, hématopathies malignes, supplément pour l'usage de colorations additionnelles (bandes G, Q, R ou C, Ag-NOR, haute résolution, autres), par coloration Analyse chromosomique, hémopathies malignes, 10 métaphases caryotypées ou métaphases caryotypées et 15 métaphases analysées Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour analyse complexe Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour anomalies complexes, au moins 3 anomalies Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour cellules analysées supplémentaires, 5 métaphases caryotypées ou 10 métaphases analysées Analyse chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour séparation cellulaire et congélation Androstènedione Anémie falciforme Anémie falciforme Anémie falciforme Anémie falciforme Anémie falciforme Anémie falciforme Angiotensine, enzyme de conversion de l'~ Anisakis sp., Ig, qn Anthelminthique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Anthelminthique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Anthelminthique de la LS/LMT, immunologique, sang Antibiogramme pour champignons, au minimum 5 substances Antibiotique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Antibiotique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Antibiotique de la LS/LMT, immunologique, sang Antibiotique de la LS/LMT, ql, métabolites inclus, urine Anticorps anti-hormone de croissance Anticorps immuns du système AB Anticorps libres dans le système AB0 chez les nouveau-nés par test indirect antiglobulines humaines ou élution Antidépresseur de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Antidépresseur de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Antidépresseur de la LS/LMT, immunologique, sang Antidépresseur tricyclique, ql, sang/urine Antiépileptique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Antiépileptique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Antiépileptique de la LS/LMT, immunologique, sang Antifongique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Antifongique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Antifongique de la LS/LMT, immunologique, sang Antigène carcino-embryonnaire (CEA) Antiplasmine, fonctionnelle

165 Dénomination No. Pos. Antiplasmine, immunologique Antithrombine III, fonctionnelle Antithrombine III, immunologique Antiviral de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Antiviral de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Antiviral de la LS/LMT, immunologique, sang APC, résistance Aplasie congénitale du canal déférent Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) Aplasie congénitale du canal déférent (CAVD) Apolipoprotéine A Apolipoprotéine A Apolipoprotéine B Apolipoprotéine E, phénotypes Arsenic par AAS Ascaris sp., Ig, qn Aspartate-aminotransférase (ASAT) Aspartate-aminotransférase (ASAT) Aspergillus, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat et identification Aspergillus, galactomannane, recherche de l'antigène, ql Aspergillus, Ig, ql Ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich Ataxie de Friedreich Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Ataxie télangiectasie Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné Ataxies spinocérébelleuses: Détection d'une mutation par expansion d'une répétition, par type d'ataxie examiné Atrophie musculaire spinobulbaire de Kennedy Atrophie optique de Leber Atrophie optique de Leber Atrophie optique de Leber Atrophie optique de Leber Atrophie optique de Leber Atrophie optique de Leber

166 Dénomination No. Pos. Atrophies musculaires spinales type Atrophies musculaires spinales type I, II et III Atrophies musculaires spinales type I, II et III Atrophies musculaires spinales type I, II et III Atrophies musculaires spinales type I, II et III Atrophies musculaires spinales type I, II et III Auto-anticorps anti-actine, ql Auto-anticorps anti-actine, qn Auto-anticorps anti-adndb, qn Auto-anticorps anti-antigènes des microsomes hépatiques et rénaux (LKM), ql Auto-anticorps anti-antigènes des microsomes hépatiques et rénaux (LKM), qn Auto-anticorps anti-antigènes solubles hépatiques (SLA), ql Auto-anticorps anti-antigènes solubles hépatiques (SLA), qn Auto-anticorps anti-bêta-2-glycoprotéine-i (immunoglobuline IgG, immunoglobuline IgM), qn, par immunoglobuline Auto-anticorps anti-cardiolipine (immunoglobuline IgG, immunoglobuline IgM), qn, par immunoglobuline Auto-anticorps anti-cellules d îlots, ql Auto-anticorps anti-cellules d îlots, qn Auto-anticorps anti-cellules pariétales gastriques, ql Auto-anticorps anti-cellules pariétales gastriques, qn Auto-anticorps anti-centromère, ql Auto-anticorps anti-centromère, qn Auto-anticorps anti-cytoplasme neutrophile (ANCA), screening et typisation sur P-/C /X-ANCA, ql Auto-anticorps anti-cytoplasme neutrophile (ANCA), screening et typisation sur P-/C /X-ANCA, qn Auto-anticorps anti-endomysium, ql Auto-anticorps anti-endomysium, qn Auto-anticorps anti-facteur intrinsèque, ql Auto-anticorps anti-facteur intrinsèque, qn Auto-anticorps anti-ganglioside (GM1,GD1a,GD1b,GT1b,GQ1b), qn, par ganglioside Auto-anticorps anti-gliadine, IgA Auto-anticorps anti-gliadine, IgG Auto-anticorps anti-glutamate-décarboxylase (GAD), qn Auto-anticorps anti-histone, ql Auto-anticorps anti-histone, qn Auto-anticorps anti-insuline, qn Auto-anticorps anti-jo1, histidyl-t ARN synthétase, ql Auto-anticorps anti-jo1, histidyl-t ARN synthétase, qn Auto-anticorps anti-membrane basale glomérulaire, ql Auto-anticorps anti-membrane basale glomérulaire, qn Auto-anticorps anti-microsome (thyroperoxidase, TPO), qn Auto-anticorps anti-mitochondries M2, ql Auto-anticorps anti-mitochondries M2, qn Auto-anticorps anti-mitochondries, ql Auto-anticorps anti-mitochondries, qn Auto-anticorps anti-muscles lisses Auto-anticorps anti-muscles striés Auto-anticorps anti-myélopéroxydase monospécifique ANCA par EIA, qn

167 Dénomination No. Pos. Auto-anticorps anti-noyau cellulaire (ANA), ql Auto-anticorps anti-noyau cellulaire (ANA), qn Auto-anticorps anti-parotide, ql Auto-anticorps anti-parotide, qn Auto-anticorps anti-peau, ql Auto-anticorps anti-peau, qn Auto-anticorps anti-peptides cycliques citrullinés (CCP), qn Auto-anticorps anti-protéinase 3 monospécifique ANCA par EIA, qn Auto-anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAK) Auto-anticorps anti-récepteurs de l'acétylcholine, qn Auto-anticorps anti-rnp, ql Auto-anticorps anti-rnp, qn Auto-anticorps anti-scl70, ql Auto-anticorps anti-scl70, qn Auto-anticorps anti-sm (antigène), ql Auto-anticorps anti-sm (antigène), qn Auto-anticorps anti-spermatozoïdes (immunoglobuline IgA, immunoglobuline IgG), par.ex. Mar-test, par immunoglobuline Auto-anticorps anti-ss-a (Ro), ql Auto-anticorps anti-ss-a (Ro), qn Auto-anticorps anti-ss-b (La, Ha), ql Auto-anticorps anti-ss-b (La, Ha), qn Auto-anticorps anti-thyréoglobuline, qn Auto-anticorps anti-tissu ovarien Auto-anticorps anti-transglutaminase tissulaire humaine, qn Auto-anticorps rares, ql, chaque paramètre supplémentaire Auto-anticorps rares, ql, les deux premiers paramètres, chacun Auto-anticorps rares, qn, chaque paramètre supplémentaire Auto-anticorps rares, qn, les deux premiers paramètres, chacun Autohémolyse Bactérie particulière, recherche, non cumulable avec une autre culture bactérienne, négatif Bactérie particulière, recherche, non cumulable avec une autre culture bactérienne, positif Bactériologie quantitative, autres échantillons que l'urine, cumulable Banking ADN: Extraction et conservation d'acides nucléiques pour examen ultérieur Barbituriques, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues voir positions et Bartonella henselae/quintana par amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Benzoate par HPLC Benzodiazépines, ql, sang/urine, - screening avec d autres drogues voir positions et Bêta-2-microglobuline Bêta-carotène Bêta-thromboglobuline plasmatique Bêta-thromboglobuline thrombocytaire Bicarbonate, veineux Bilan urinaire, 5-10 paramètres et examen microscopique ou détermination par cytométrie de flux des particules corpusculaires urinaires 167

168 Dénomination No. Pos. Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres Bilan urinaire, partiel, 5-10 paramètres Bilirubine, directe Bilirubine, totale Bilirubine, totale Biopsie/tissus, y compris anaérobies, négatif Biopsie/tissus, y compris anaérobies, positif Bioptérine Biotinidase, détermination colorimétrique Blastomyces dermatitidis, Ig, qn Bordetella pertussis, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Bordetella pertussis, FHA, IgA, qn Bordetella pertussis, FHA, IgG, qn Bordetella pertussis, par culture, négatif Bordetella pertussis, par culture, positif Bordetella pertussis, par IF directe Bordetella pertussis, toxine, IgA, qn Bordetella pertussis, toxine, IgG, qn Borrelia burgdorferi sensu lato, amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Borrelia burgdorferi sensu lato, Ig ou IgG, ql Borrelia burgdorferi sensu lato, IgM, ql Borrelia burgdorferi sensu lato, spécification des IgG par Immunoblot ou Multiplex Bead-Assay Borrelia burgdorferi sensu lato, spécification des IgM par Immunoblot ou Multiplex Bead-Assay Botulique, toxine (souris) Brucella, Ig, ql Brucella, Ig, qn CA CA CA CA Cadmium par AAS Caféine, sang Calcitonine Calcium ionisé Calcium total, autre liquide biologique Calcium total, sang/plasma/sérum Callicréine Calprotectine, qn, selles Campylobacter spp., IgA, qn Campylobacter spp., IgG, qn Candida sp. Ig Cannabis, ql, urine, - screening avec d autres drogues, voir positions et Carboxylase, 3-méthylcrotonyl-CoA~ lors de maladies congénitales du métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit 168

169 Dénomination No. Pos. Carboxylase, acétyl-coa~ lors de maladies congénitales du métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Carboxylase, propionyl-coa~ lors de maladies congénitales du métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Carboxylase, pyruvate~ lors de maladies congénitales du métabolisme de la biotine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Cardiotonique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Cardiotonique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Cardiotonique de la LS/LMT, immunologique, sang Cardiotonique de la LS/LMT, ql, métabolites inclus, urine Carnitine, libre et totale, plasmatique Catécholamines, adrénaline plus noradrénaline plus dopamine Cathéter intravasculaire, culture qn, négatif Cathéter intravasculaire, culture qn, positif Cellules, numération et différentiation après enrichissement et coloration de liquides biologiques Céruloplasmine Champignons dimorphes, par examen direct et culture, négatif Champignons dimorphes, par examen direct et culture, positif Champignons, par hémoculture, lorsque prescrit expressément, négatif Champignons, par hémoculture, lorsque prescrit expressément, positif Champignons, recherche sur milieux commerciaux Champignons, recherche, non cumulable avec autre culture mycologique, négatif Champignons, recherche, non cumulable avec autre culture mycologique, positif Chlamydia pneumoniae, IgG, qn Chlamydia pneumoniae, IgM, qn Chlamydia psittaci, IgG, qn Chlamydia psittaci, IgM, qn Chlamydia trachomatis, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Chlamydia trachomatis, IgA, qn Chlamydia trachomatis, IgG, qn Chlamydia trachomatis, IgM, qn Chlamydia, détection par IF/péroxydase ou par sonde nucléique Chlamydophila pneumoniae, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Chlorures Cholestérol HDL, qn Cholestérol HDL, qn Cholestérol LDL Cholestérol, total Cholestérol, total Cholinestérase (CHE) Cholinestérase avec indice de dibucaïne Cholinestérase, iso-enzymes de l'acétyl~ Chorea Huntington Chrome par AAS Citrate Clostridium difficile, par culture, négatif

170 Dénomination No. Pos. Clostridium difficile, par culture, positif Clostridium difficile, toxine A et/ou B, cumulable Clostridium tetani, IgG, qn Coagulation, facteur de ~, immunologique, chacun Coagulation, facteur XIII, Activité Coagulation, facteurs II, V, VII et X, par méthode de l'activité, chacun Coagulation, facteurs VIII, IX, XI, XII, par méthode de l'activité, chacun Cobalamine, coenzyme, synthèse, détermination lors de maladies du métabolisme de la méthionine et de la cobalamine, mesure indirecte avec séparation du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué Cobalamine, S-adénosyl-transférase lors de maladies de l'acide méthylmalonique, mesure avec un substrat radiomarqué et lors d'une séparation difficile du substrat et du produit Cobalt par AAS Cocaïne, ql, urine; screening avec d autres drogues, voir positions et Coccidioides immitis, IgG, qn Coloration immunologique par fluorescence ou peroxydase, cumulable avec microscopie spéciale Compatibilité leucocytaire, chaque donneur supplémentaire Compatibilité leucocytaire, receveur de transplant et premier donneur Complément, autres facteurs, chaque test suivant Complément, autres facteurs, premier test Complément, facteur B, proactivateur C Complément, facteur C1-estérase, inhibiteur de l, fonctionnel Complément, facteur C1-estérase, inhibiteur de l, immunologique Complément, facteur C1q Complément, facteur C2, immunologique Complément, facteur C3, autres liquides biologiques Complément, facteur C3, sérum Complément, facteur C4, autres liquides biologiques Complément, facteur C4, sérum Complément, total, méthode alternative (hémolytique) Complément, total, méthode classique (hémolytique) Complexe de Fibrinogène et fibrine monomère (FM) Complexe thrombine/antithrombine-iii (TAT) Complexes immuns circulants (C1q, fixation) qn Concentration d'un antibiotique, par méthode microbiologique Concentration minimale inhibitrice (CMI) et concentration minimale bactéricide (CMB), par antibiotique Concentration minimale inhibitrice (CMI), par méthode commerciale, par antibiotique Concentration minimale inhibitrice (CMI), par méthode conventionnelle, par antibiotique Concrétions, analyse par IR ou diffraction des rayons X Corps cétoniques, différenciés, qn Corticotrophine (ACTH) Cortisol, libre Cortisol, qn (pour un test de stimulation à l ACTH ou un test de suppression à la dexaméthasone, la prestation peut être facturée 2 fois) Corynebacterium diphtheriae, par culture, recherche de la toxine cumulable, négatif Corynebacterium diphtheriae, par culture, recherche de la toxine cumulable, positif

171 Dénomination No. Pos. Coxiella burnetii, IgA phase I, qn Coxiella burnetii, IgA phase II, qn Coxiella burnetii, IgG phase I, qn Coxiella burnetii, IgG phase II, qn Coxiella burnetii, IgM phase I, qn Coxiella burnetii, IgM phase II, qn Créatine Créatine érythrocytaire Créatine-kinase (CK), total Créatine-kinase (CK), total Créatine-kinase, isoenzyme MB (CK-MB) Créatine-kinase, isoenzyme MB (CK-MB), masse Créatine-kinase, isoenzyme par fractionnement électrophorétique Créatinine, autre liquide biologique Créatinine, sang/plasma/sérum Créatinine, sang/plasma/sérum Cristaux, recherche par lumière polarisée Cryofibrinogène et cryoglobuline, ql Cryoglobuline, isolation et typisation Cryoglobuline, qn Cryptococcus neoformans antigène, qn Cryptococcus neoformans, antigène, ql Cryptococcus neoformans, Ig, qn Cryptococcus, culture, négatif Cryptococcus, culture, positif Cryptosporidies, recherche, par microscopie après coloration ou IF CTLp Cuivre par AAS Cuivre, par AAS, biopsie hépatique Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, jusqu'à conditions de culture avec ou sans synchronisation Culture cellulaire et préparation chromosomique, hémopathies malignes, supplément pour conditions de culture ou de synchronisation supplémentaires, par condition Culture cellulaire ou tissulaire et préparation chromosomique, caryotype constitutionnel Culture lymphocytaire mixte (MLC) pour un receveur, un donneur, contrôle inclus Culture lymphocytaire mixte, pour chaque donneur supplémentaire Cultures de cellules souche Cultures de screening chez des patients neutropéniques, par prélèvement, négatif Cultures de screening chez des patients neutropéniques, par prélèvement, positif CYFRA Cystathionine bêta-synthase lors d'homocystinurie, mesure avec un substrat radiomarqué et lors d'une séparation difficile du substrat et du produit Cystatine C Cyto-centrifugation en bactériologie/mycologie, cumulable Cyto-centrifugation en parasitologie, cumulable Cyto-centrifugation en virologie, cumulable Cytochimie y compris coloration du fer, par coloration spéciale Cytokines/ molécules d adhésion/récepteurs/inhibiteurs, qn, chaque paramètre suivant jusqu'à un maximum de

172 Dénomination No. Pos. Cytokines/ molécules d adhésion/récepteurs/inhibiteurs, qn, les deux premiers paramètres, chacun Cytomégalovirus, amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Cytomégalovirus, amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, qn Cytomégalovirus, avidité des IgG Cytomégalovirus, Ig ou IgG, ql Cytomégalovirus, Ig ou IgG, qn Cytomégalovirus, IgM, ql Cytomégalovirus, isolement, par culture rapide Cytomégalovirus, recherche des antigènes Cytopathies mitochondriales, autres Cytopathies mitochondriales, autres Cytopathies mitochondriales, autres Cytopathies mitochondriales, autres Cytopathies mitochondriales, autres Cytopathies mitochondriales, autres Cytostatique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Cytostatique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Cytostatique de la LS/LMT, immunologique, métabolites inclus, sang DDAVP, perfusion à but diagnostique, y compris facteur VIII et détermination FvW D-dimère, ql D-dimère, qn D-dimère, qn Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) Déficit de la bêta-glucosidase (M. Gaucher) Déficit de la glycérol-kinase Déficit de la glycérol-kinase Déficit de la glycérol-kinase Déficit de la glycérol-kinase Déficit de la glycérol-kinase Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie: détermination de la mutation C677T Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase (MTHFR); homocystéinémie; détermination de la mutation C677T Déficit de la méthylène tétrahydrofolate-réductase; homocystéinémie; détermination de la mutation C677T Déficit de la stéroïde-sulfatase Déficit de la stéroïde-sulfatase Déficit de la stéroïde-sulfatase Déficit de la stéroïde-sulfatase Déficit de la stéroïde-sulfatase Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase Déficit de l'acyl-coa (medium chain) déshydrogénase Déficit de l'alpha 1-antitrypsine

173 Dénomination No. Pos. Déficit de l'alpha 1-antitrypsine Déficit de l'alpha 1-antitrypsine Déficit de l'alpha 1-antitrypsine Déficit de l'alpha 1-antitrypsine Déficit de l'alpha galactosidase (M. Fabry) Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) Déficit de l'alpha-galactosidase (M. Fabry) Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) Déficit de l'hexominidase A et M (M. Sandhoff) Déficit de l'hormone de croissance Déficit de l'hormone de croissance Déficit de l'hormone de croissance Déficit de l'hormone de croissance Déficit de l'hormone de croissance Déficit de l'hydroxylase Déficit de l'hydroxylase Déficit de l'hydroxylase Déficit de l'hydroxylase Déficit de l'ornithine-transcarbamylase Déficit de l'ornithine-transcarbamylase Déficit de l'ornithine-transcarbamylase Déficit de l'ornithine-transcarbamylase Déhydroépiandrostérone (DHEA) Déhydroépiandrostérone-sulfate (DHEA-S) Déifcit de l'hydroxylase Déifcit de l'hydroxylase Dermatophytes, par examen direct et culture, négatif Dermatophytes, par examen direct et culture, positif Détermination de polymorphisme lors de la recherche de chimères après transplantation de cellules souche, par population cellulaire Détermination par génétique moléculaire d'aneuploïdie lors de suspicion d'une anomalie chromosomique ou détermination du sexe par génétique moléculaire (QF- PCR) lors de maladies héréditaires transmises par le chromosome X, test rapidegeschlechtsbestimmung (QF-PCR) bei X-chromosomal vererbten Krankheiten, Schnelltest Diabète insipide Diabète insipide Diabète insipide Diabète insipide Diabète insipide Dialyse péritonéale, y compris anaérobies, négatif Dialyse péritonéale, y compris anaérobies, positif Digoxine, sang Dihydroptéridineréductase (DHPR), activité érythrocytaire Diphtérique, toxine (cobaye)

174 Dénomination No. Pos. Diphtérique, toxine, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat; cumulable si la culture est positive Diphtérique, toxine, par le test d'elek Drogues figurant dans la LA (amphétamines, barbituriques, benzodiazépines, cocaïne, cannabis, diéthylamide de l'acide lysergique, méthadone, méthaqualone, opiacés, phéncyclidine), analyses de recherche et confirmation par HPLC-SM/CG-SM, sang/urine Drogues figurant dans la LA (amphétamines, barbituriques, benzodiazépines, cocaïne, cannabis, diéthylamide de l'acide lysergique, méthadone, méthaqualone, opiacés, phéncyclidine), analyses de recherche et de confirmation par HPLC/CG, sang/urine Drogues figurant dans la LA (amphétamines, barbituriques, benzodiazépines, cocaïne, cannabis, diéthylamide de l'acide lysergique, méthadone, méthaqualone, opiacés, phéncyclidine), analyses de recherche, méthodes chromatographiques simples Drogues, screening, urine, de la 1er à 4e drogue, par drogue Drogues, screening, urine, de la 5e à 10e drogue au maximum, par drogue Dysplasie ectodermique anhydre Dysplasie ectodermique anhydre Dysplasie ectodermique anhydre Dysplasie ectodermique anhydre Dysplasie ectodermique anhydre Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Dysplasies squelettiques associées au gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste: achondroplasie, hypochondroplasie, nanisme thanatophorique, syndrome de Pfeiffer, de Jackson-Weis, d'apert, de Crouzon Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker Dystrophie congénitale myotonique de Thomsen/Becker Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale Dystrophie musculaire facio-scapulohumorale Dystrophie myotonique de type 1 et Dystrophie myotonique de type 1 et Dystrophies de la cornée Dystrophies de la cornée Dystrophies de la cornée Dystrophies de la cornée Dystrophies de la cornée Dystrophies de la cornée

175 Dénomination No. Pos. Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula Dystrophies de la rétine: rétinite pigmentaire, dégénérations de la macula Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine Dystrophies musculaires dues à des troubles des protéines associés à la dystrophine Dystrophinopathies de Duchenne et Becker Dystrophinopathies de Duchenne et Becker Dystrophinopathies de Duchenne et Becker Dystrophinopathies de Duchenne et Becker Dystrophinopathies de Duchenne et Becker Dystrophinopathies de Duchenne et Becker Echinococcus granulosus, Ig, qn Echinococcus granulosus, recherche des antigènes Echinococcus multilocularis, Ig, qn Echinococcus multilocularis, recherche des antigènes Echinococcus sp., test de confirmation par électrophorèse (Arc-5) Echinococcus, test de confirmation, identification du type Elastase 1, pancréatique, qn, dans les selles Elastase granulocytaire plasmatique Encéphalite à tique d'europe, virus, Ig ou IgG, ql Encéphalite à tique d'europe, virus, Ig ou IgG, qn Encéphalite à tique d'europe, virus, IgM, ql Enolase spécifique des neurones (NSE) Entamoeba histolytica, Ig, qn Entamoeba histolytica, Ig, qn, test de confirmation Entamoeba histolytica, recherche des antigènes Entamoeba histolytica/entamoeba dispar, amplification des acides nucléiques et détection de l'amplificat Entérovirus, amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, ql Entérovirus, identification/ typisation Entérovirus, recherche des antigènes Enzymes de la chaîne respiratoire, dosage musculaire (4 enzymes) Epstein-Barr virus, amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, qn Epstein-Barr virus, EA IgA, ql Epstein-Barr virus, EA IgG, ql Epstein-Barr virus, EA IgG, qn Epstein-Barr virus, EA IgM, ql Epstein-Barr virus, EBNA IgG, ql Epstein-Barr virus, EBNA IgG, qn Epstein-Barr virus, IgG, Immunoblot Epstein-Barr virus, IgG-VCA, ql Epstein-Barr virus, IgG-VCA, qn Epstein-Barr virus, IgM, Immunoblot

176 Dénomination No. Pos. Epstein-Barr virus, IgM-VCA, ql Epstein-Barr virus, recherche des antigènes Érythrocytes numération, par détermination manuelle Erythrocytes, alloanticorps anti-, détermination de l'importance clinique par ADCC, cytométrie de flux ou chimioluminescence Erythrocytes, alloanticorps anti-, détermination du titre d anticorps d'importance clinique lors du suivi d une grossesse, 1 titre par spécificité Erythrocytes, alloanticorps anti-, spécification à partir de 3 anticorps Erythrocytes, alloanticorps anti-, spécification avec test-panel, par suspension supplémentaire Erythrocytes, alloanticorps anti-, spécification avec test-panel, pour 8 à 11 suspensions Erythrocytes, alloanticorps anti-, test de recherche selon le document de référence "analyses de médecine transfusion-nelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Erythrocytes, alloanticorps, anti-d, sq, lors d'une grossesse, selon le standard de l OMS Erythrocytes, anticorps anti-, élution avec spécification Erythrocytes, autoanticorps anti-, autoadsorption ou technique de titration pour test de compatibilité Erythrocytes, autoanticorps anti-, détermination du titre au cours d un suivi Erythrocytes, dépistage des autoanticorps anti-, induits par médicaments, simple, p ex. pénicilline Erythrocytes, détermination des antigènes érythrocytaires A1/A2/A1B/A2B Erythrocytes, détermination des antigènes érythrocytaires des sous-groupes A ou B faibles Erythrocytes, détermination des antigènes érythrocytaires, par antigène sauf AB0, Rhésus D et phénotype Erythrocytes, test direct anti-globulines humaines avec sérums immuns polyspécifiques ou monospécifiques (IgG, sous-classes IgG, IgA, IgM, C3d, C3c), par sérum immun utilisé Erythropoïétine Escherichia coli entéroagrégative (EAggEC), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Escherichia coli vérotoxinogène (VTEC), resp. entérohémorragique (EHEC); amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Escherichia coli vérotoxinogène (VTEC), resp. entérohémorragique (EHEC); détection de la toxine par EIA Escherichia coli, entéroinvasive (EIEC), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Escherichia coli, productrice de l'entérotoxine (ETEC), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Estradiol Estriol Ethylglucuronide, ql, urine Evaluation bio-informatique ultérieure des données de sé-quençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes 176

177 Dénomination No. Pos. Evaluation bio-informatique ultérieure des données de séquençage acquises par séquençage à haut débit (positions 28XX.XX), y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Expectoration, aspiration bronchique, négatif Expectoration, aspiration bronchique, positif Extraction d'acides nucléiques humains (ADN ou ARN génomique) à partir d'échantillons primaires Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.r506q Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.r506q Facteur V Leiden: détermination de la mutation p.r506q Facteur von Willebrand, analyse des multimères, plasma/thrombocytes Facteur von Willebrand, fonctionnel Facteur von Willebrand, immunologique Facteurs bactériens spéciaux de résistance ou de pathogénicité (p. ex. SARM, résistance à la rifampicine), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Facteurs rhumatoïdes, qn par néphélométrie ou turbidimétrie, sq par agglutination Fasciola hepatica, Ig, ql Féminisation testiculaire Féminisation testiculaire Féminisation testiculaire Féminisation testiculaire Féminisation testiculaire Fer Fer dans une biopsie du foie par AAS Ferritine Fibrinogène ou fibrine, produits de dégradation (FDP) Fibrinogène, d après Clauss Fibrinogène, en tant que protéine totalement coagulable Fibrinogène, immunologique Fibrinogène, selon Schulz Fibrinopeptide A Fibroblastes, culture ~, sans culture primaire, uniquement à but diagnostique Fibroblastes, culture ~, y compris culture primaire, uniquement à but diagnostique Fibronectine Fibrose kystique Fibrose kystique Fièvre hémorragique (virus Arena, Bunya, Filo, Hanta), amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, ql, par espèce Fièvre hémorragique (virus Arena, Bunya, Filo, Hanta), Ig ou IgG, ql, par espèce Fièvre hémorragique (virus Arena, Bunya, Filo, Hanta), IgM, ql, par espèce Filaires, Ig, qn, test de confirmation Filaires, Ig, qn, test de recherche Filaires, recherche des antigènes Filaires, skin snips, prélèvement et recherche des microfilaires, par microscopie Flagellés, recherche dans le sédiment, par microscopie après filtration ou centrifugation, natif Flavivirus spp., amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, ql, par espèce Flavivirus spp., Ig ou IgG, qn, par espèce

178 Dénomination No. Pos. Flavivirus spp., IgM, ql, par espèce Fluorures Folate Folate érythrocytaire Fragments F 1+2 de prothrombine Francisella tularensis, Ig, qn Frottis de moelle osseuse, uniquement préparation et coloration Fructosamine Fructose Galactokinase lors de galactosémie mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Galactose Galactose-1-phosphate Galactosémie Galactosémie Galactosémie Galactosémie Galactosémie Gamma-glutamyltranspeptidase (GGT) Gamma-glutamyltranspeptidase (GGT) Gastrine Gazométrie: ph, pco2, po2, bicarbonate y compris valeurs dérivées Génotypage moléculaire des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA) Génotypage moléculaire des antigènes neutrophiles humains (human neutrophile antigen HNA) Génotypage moléculaire des antigènes plaquettaires humains (human platelet antigen HPA) Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux. Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux. Cette position comprend la confirmation de l'origine fœtale du DNA dans le sang maternel. Génotypage moléculaire pour les antigènes érythrocytaires (HEA) fœtaux Rhésus D, Kell, Rhésus E, Rhésus c, Kidd (a), pour les antigènes plaquettaires fœtaux HPA-1a, HPA-5b et autres antigènes fœtaux. Germe particulier additionnel, recherche, doit être prescrit expressément, négatif Germe particulier additionnel, recherche, doit être prescrit expressément, positif Giardia lamblia, recherche des antigènes Globuline liant les hormones sexuelles/sex binding protein (SBP) Glucagon Glucose, autre liquide biologique Glucose, sang/plasma/sérum Glucose, sang/plasma/sérum

179 Dénomination No. Pos. Glucose, test de surcharge ~, selon OMS Glucose-6-phosphate-déshydrogénase (G-6-PDH) Glucosidase, alpha Glucosidase, amylo-1,6~ lors de glycogénose, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Glutamate-déshydrogénase (GLDH) Glycogène dans les tissus Glycogène-synthase lors de glycogénose, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Glycogénoses Glycogénoses Glycogénoses Glycogénoses Glycogénoses Gonadotrophine chorionique humaine (HCG), qn Gorge/angine, Streptocoques bêta-hémolytiques, culture, négatif Gorge/angine, Streptocoques bêta-hémolytiques, culture, positif Graisses fécales Granulomatose chronique Granulomatose chronique Granulomatose chronique Granulomatose chronique Granulomatose chronique Guthrie, test de: screening de nouveau-nés pour le dépistage de la phénylcétonurie, la galactosémie, le déficit en biotinidase, le syndrome adrénogénital, l hypothyroïdie congénitale, le déficit en acyl-coa medium-chain-déhydrogénase (MCAD), la fibrose kystique selon l art. 12e, let. a OPAS. Haptoglobine Helicobacter pylori Ig ou IgG, ql Helicobacter pylori par test à l'uréase, matériel de biopsiepour réaliser cette analyse, aucune reconnaissance de la part de l'office fédéral de la santé publique, au sens de l'art. 5 al. 1 de la Loi sur les épidémies du 18 décembre 1970 n'est nécessaire Helicobacter pylori, Ig ou IgG, qn Helicobacter pylori, par culture, négatif Helicobacter pylori, par culture, positif Helicobacter pylori, recherche des antigènes, selles Helicobacter pylori, test respiratoire à l urée 13C, y.c. l'urée 13C La préparation d'urée 13C doit être homologuée par l'institut Suisse des produits thérapeutiques (Swissmedic). Pour réaliser cette analyse, aucune reconnaissance de la part de l'office fédéral de la santé publique, au sens de l'art. 5 al. 1 de la Loi sur les épidémies du 18 décembre 1970 n'est nécessaire Helminthes, recherche, par culture des larves Helminthes, recherche, par microscopie après enrichissement Hématocrite par détermination manuelle Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.c282y et p.h63d Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.c282y et p.h63d Hémochromatose, familiale (HFE): recherche des mutations p.c282y et p.h63d Hémoculture qn, lyse-centrifugation, négatif Hémoculture, 2 bouteilles, y compris la recherche des anaérobies, négatif Hémoculture, 2 bouteilles, y compris la recherche des anaérobies, positif

180 Dénomination No. Pos. Hémoculture, manipulation d'un milieu de culture positif, liquide ou solide Hémoculture, qn, lyse-centrifugation, positif Hémoglobine Bart s, coloration de HbH, screening de l alpha-thalassémie Hémoglobine glyquée (HbA1c) Hémoglobine glyquée (HbA1c) Hémoglobine normale et anormale, identification par électrophorèse ou chromatographie Hémoglobine par détermination manuelle Hémoglobine par détermination manuelle Hémoglobine, courbe de dissociation de l O2, valeur P50 (capacité de liaison d oxygène de l hémoglobine) Hémoglobine, fœtale (hémoglobine F) Hémoglobine, libre Hémogramme I, automatisé: érythrocytes, leucocytes, hémoglobine, hématocrite et indices Hémogramme II, automatisé: hémogramme I, plus thrombocytes Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 sous-populations de leucocytes Hémogramme III, automatisé: hémogramme II, plus 3 sous-populations de leucocytes Hémogramme IV, automatisé: hémogramme III, plus 5 ou plus de sous-populations de leucocytes Hémogramme V, automatisé: comme hémogramme IV, répartition des leucocytes par cytométrie de flux Hémolyse acide (test de Ham) Hémopexine Hémophilies A Hémophilies A Hémophilies A Hémophilies A Hémophilies A Hémophilies A Hémophilies A Hémophilies B Hémophilies B Hémophilies B Hémophilies B Hémophilies B Hémophilies B Hémosidérine dans le sédiment urinaire Héparine, activité anti-iia resp. anti-xa Héparine, cofacteur II, fonctionnel Héparine, cofacteur II, immunologique Hépatite A virus, amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, ql Hépatite A virus, Ig ou IgG, ql Hépatite A virus, Ig ou IgG, qn Hépatite A virus, IgM, ql Hépatite B virus, amplification d ADN y compris détection de l'amplificat, qn Hépatite B virus, amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Hépatite B virus, HBc, Ig, ql Hépatite B virus, HBc, Ig, qn Hépatite B virus, HBc, IgM, ql

181 Dénomination No. Pos. Hépatite B virus, HBe Ig ou IgG, ql Hépatite B virus, HBe, recherche des antigènes, ql Hépatite B virus, HBs Ig ou IgG, ql Hépatite B virus, HBs, Ig ou IgG, qn Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes après neutralisation Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes, ql Hépatite B virus, HBs, recherche des antigènes, qn Hépatite C virus, amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, qn Hépatite C virus, génotypage Hépatite C virus, Ig ou IgG, ql Hépatite C virus, Ig ou IgG, qn Hépatite C virus, spécification Ig ou IgG, test de confirmation Hépatite D virus, antigènes, ql Hépatite D virus, Ig ou IgG, ql Hépatite E virus, amplification d'arn y compris détection de l'amplificat, ql Hépatite E virus, Ig ou IgG, ql Hépatite E virus, IgM, ql Herpès humain, virus type 6 (HHV-6), recherche des antigènes Herpès humain, virus type 6 (HHV-6), amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Herpès humain, virus type 8 (HHV-8), amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Herpès simplex, virus (HSV) isolement par culture rapide Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), Ig ou IgG, ql Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), Ig ou IgG, qn Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), IgA, ql Herpès simplex, virus type 1 et 2 (HSV-1 et HSV-2), IgM, ql Herpès simplex, virus type 1 ou 2 (HSV-1 ou HSV-2), amplification d'adn y compris détection de l'amplificat, ql Herpès simplex, virus type 1 ou 2 (HSV-1 ou HSV-2), recherche des antigènes Hippurate par HPLC Histamine totale Histoplasma capsulatum, IgG, qn HIV 1, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql HIV 1, amplification de l'arn et détection de l amplificat, qn HIV 1, isolement par cultures cellulaires, co-culture HIV 1, recherche de l'antigène p24 après dissociation, qn HIV 2, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql HIV 2, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql HIV 2, isolement à partir de cultures cellulaires, co-culture HIV, résistance aux antirétroviraux: analyse, y compris aide à l'interprétation HIV-1, recherche de l'antigène p24, ql HIV-1, recherche de l'antigène p24, qn HIV-1, spécification des anticorps par Westernblot ou Immunoblot HIV-1, tropisme (CCR5, CXCR4) HIV-1et HIV-2, anticorps et l'antigène p24 HIV-1, ql, screening HIV-1et HIV-2, anticorps, screening, par test rapide, ql HIV-2, spécification des anticorps par Westernblot ou Immunoblot HLA, antigène, spécialités isolées p.ex. B 27, B HLA, typisation (locus A et B)

182 Dénomination No. Pos. HLA, typisation (locus DR) Holocarboxylase-synthétase (indirecte) lors de maladies congénitales du métabolisme de la biotine mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Homocystéine Hormone antidiurétique (Vasopressine, ADH) Hormone de croissance resp. human growth hormone (HGH) Hormone folliculostimulante (FSH) HTLV 1, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql HTLV 1, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql HTLV 1, isolement à partir de cultures cellulaires, co-culture HTLV-1 spécification des anticorps par Westernblot HTLV-1, Ig ou IgG, ql Human Choriongonadotropin (HCG), ql, test de grossesse Human Choriongonadotropin (HCG), ql, test de grossesse Human Placenta Lactogen (HPL) Hybridation en série in situ ou génomique, caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes, forfait pour 8 sondes ou davantage Hybridation in situ interphasique, hémopathies malignes, incluant la préparation et l'analyse de 50 cellules ou davantage Hybridation in situ interphasique, lors de suspicion d'une anomalie chromosomique ou détermination du sexe lors de maladies héréditaires transmises par le chromosome X, caryotype constitutionnel incluant la préparation et l'analyse de 50 cellules ou davantage Hydrates de carbone, enzymes du métabolisme des ~, détermination colorimétrique, incubation double, par cas et par patient Hydrates de carbone, enzymes du métabolisme des ~, détermination colorimétrique, incubation simple, par cas et par patient Hydrates de carbone, enzymes du métabolisme des ~, détermination par photométrie UV, par cas et par patient Hydroxymethylbilansynthase Activité Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) Hyperecplexie (Stiff-baby, maladie du sursaut) Hyperthermie familiale maligne Hyperthermie familiale maligne Hyperthermie familiale maligne Hyperthermie familiale maligne Hyperthermie familiale maligne Hypoderma sp., Ig, qn Hypoglycémie insulinique: dosage glucose 6 fois et dosage cortisol 6 fois Ichthyose Ichthyose Ichthyose Ichthyose Ichthyose Identification de substances inconnues après intoxication, ql, sang/urine Identification de substances inconnues après intoxication, qn, sang

183 Dénomination No. Pos. Identification de substances inconnues après intoxication, sq, sang/urine Iduronate 2-sulfatase lors de MPS II mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit IgG, rapport liquide céphalo-rachidien/sérum IgG/albumine, rapport (LIGI) Immunoélectrophorèse, approche multiple Immunoélectrophorèse, simple Immunofixation, approche multiple Immunofixation, simple Immunoglobuline IgA, autres liquides biologiques Immunoglobuline IgA, sérum Immunoglobuline IgD Immunoglobuline IgE totale, qn Immunoglobuline IgE, monotest monospécifique, qn, dosage des IgE spécifiques suivantes, de la 5e à un maximum de 10 IgE, chacune Immunoglobuline IgE, monotest multi, groupe ou monospécifique, qn, jusqu'à 4 IgE spécifiques, chacune Immunoglobuline IgE, multitest de dépistage monospécifique avec différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire Immunoglobuline IgE, test de dépistage groupé ou multispécifique de l'atopie, ql/sq, sans différentiation des IgE spécifiques, forfaitaire Immunoglobuline IgG hémagglutinine ou IgG hémolysine, premier antigène Immunoglobuline IgG hémagglutinine ou IgG hémolysine, un antigène supplémentaire Immunoglobuline IgG monospécifique par RAST ou par méthode analogue, au maximum 2 allergènes, chacun Immunoglobuline IgG précipitine par immunélectrophorèse, chaque allergène suivant, max.10, chacun Immunoglobuline IgG précipitine par immunoélectrophorèse, premier allergène Immunoglobuline IgG, 4 sous-classes, qn Immunoglobuline IgG, autres liquides biologiques Immunoglobuline IgG, sérum Immunoglobuline IgM, autres liquides biologiques Immunoglobuline IgM, sérum Immunoglobulines chaînes légères, type kappa et lambda, ql Immunoglobulines chaînes légères, type kappa, qn Immunoglobulines chaînes légères, type lambda, qn Immunoglobulines, bandes oligoclonales, liquide céphalo-rachidien vs sérum Immunosuppresseur de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Immunosuppresseur de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Immunosuppresseur de la LS/LMT, immunologique, sang Influenzavirus A ou B, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql Influenzavirus A ou B, identification et typisation par test de neutralisation Influenzavirus A ou B, Ig ou IgG, qn Influenzavirus A ou B, isolement par culture rapide Influenzavirus A ou B, recherche des antigènes Influenzavirus A ou B, recherche par hémagglutination Influenzavirus A ou B, typisation par inhibition de l'hémagglutination Inhibiteurs des facteurs intrinsèques de coagulation, individuel (p.ex. F VIII ou F IX/méthode de Bethesda) 183

184 Dénomination No. Pos. Inhibiteurs du système intrinsèque ou extrinsèque de coagulation (p.ex. test de mélange de APTT ou de Quick), y compris l anticoagulant lupique Insuline Insulin-like growth factor-binding protein 3 (IGFBP-3) Intolérance au fructose Intolérance au fructose Intolérance au fructose Intolérance au fructose Intolérance au fructose Isoagglutinines, titre, par antigène, anti-a1 ou anti-b, chacun Isovalériate, incorporation de ~ dans des cellules cultivées intactes lors de maladies du métabolisme de l'acide isovalérianique, mesure indirecte sans séparation proprement dite du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué Lactate Lactate-déshydrogénase (LDH), autre liquide biologique Lactate-déshydrogénase (LDH), sang/plasma/sérum Lactose, test de résorption du Lavage broncho-alvéolaire, culture qn, négatif Lavage broncho-alvéolaire, culture qn, positif Lécithines/sphingomyélines, rapport (L/S) Legionella pneumophila, recherche des antigènes, ql Legionella spp., amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat et identification Legionella, culture, négatif Legionella, culture, positif Leishmania sp., amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Leishmania sp., Ig, qn Leishmania sp., isolement, culture in vitro Leptospira, Ig, ql Leptospira, Ig, qn Leucémie lymphatique aiguë Leucémie lymphatique aiguë Leucémie lymphatique aiguë Leucémie lymphatique aiguë Leucémie lymphatique aiguë Leucémie lymphatique chronique Leucémie lymphatique chronique Leucémie lymphatique chronique Leucémie lymphatique chronique Leucémie lymphatique chronique Leucémie myéloïde aiguë Leucémie myéloïde aiguë Leucémie myéloïde aiguë Leucémie myéloïde aiguë Leucémie myéloïde aiguë Leucocytes alloanticorps anti-hla, spécification avec Test-Panel Leucocytes numération, détermination manuelle Leucocytes, (sous) population des ~ détermination avec anticorps monoclonal par cytométrie de flux, chaque anticorps monoclonal supplémentaire 184

185 Dénomination No. Pos. Leucocytes, (sous) population des ~ détermination avec anticorps monoclonal par cytométrie de flux, premier anticorps monoclonal Leucocytes, alloanticorps anti, recherche, pour 10 à 12 suspensions Leucocytes, auto- ou alloanticorps, anti-, sur cellules et dans le sérum Leucocytes, mesure de médiateurs libérés après stimulation, avec 1 contrôle positif et négatif et 1er antigène ou mélange d'antigènes Leucocytes, mesure de médiateurs libérés après stimulation, avec chaque antigène supplémentaire jusqu'à 10 au maximum Leucocytes, répartition, frottis, microscopique Lipase Lipoprotéine (a) Lipoprotéines par électrophorèse Liquide cérébrospinal, négatif Liquide cérébrospinal, positif Lithium, sang Lutrophine (LH) Lutrophine (LH) et folliculostimuline (FSH) dans test LH-RH, 4 déterminations pour chacune Lymphocytes, alloanticorps anti ~, recherche Lymphocytes, auto- et alloanticorps anti ~, sur cellules et dans le sérum Lymphocytes/monocytes, fonction, mesure de cytokines après stimulation dans la culture cellulaire Lymphocytes/monocytes, stimulation après isolation ~ (absorption de thymidine ou médiateurs libérés) avec 1 contrôle positif et négatif et 1er antigène ou mixture d'antigènes Lymphocytes/monocytes, stimulation après isolation ~ (absorption de thymidine ou médiateurs libérés) chaque antigène supplémentaire, jusqu'à un maximum de 10 Lymphomes non hodgkiniens Lymphomes non hodgkiniens Lymphomes non hodgkiniens Lymphomes non hodgkiniens Lymphomes non hodgkiniens Lysosome, enzymes du, détermination colorimétrique, par cas et par patient Lysosome, enzymes du, détermination fluorimétrique, par cas et par patient Lysozyme, muramidase Magnésium érythrocytaire Magnésium, autre liquide biologique Magnésium, ionisé Magnésium, sang/plasma/sérum Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption du glucose-galactose Maladie de Wilson Maladie de Wilson Maladie de Wilson Maladie de Wilson Maladie de Wilson Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants, avec

186 Dénomination No. Pos. analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 1 à 10 gènes,: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la san-té d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mu-tations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants, avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants, avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes : a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymor-phismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants:

187 Dénomination No. Pos. a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. Maladie génétique rare (maladie orpheline) présentant les critères suivants: a. Prévalence génétique de la maladie égale ou inférieure à 1/2000 b. Maladie monogénique référencée dans le catalogue OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) c. La maladie génétique porte clairement préjudice à la santé d. Le diagnostic clinico-génétique de suspicion est clairement défini e. L analyse de génétique moléculaire est diagnostique (et non présymptomatique ou prédictive, pas de polymorphismes pour prédisposition) f. La sensibilité diagnostique (taux d identification des mutations) pour la mise en évidence spécifique de la maladie rare, en particulier en cas d hétérogénéité marquée, se situe dans un intervalle acceptable. 187

188 Dénomination No. Pos. Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Maladie mendélienne affectant le sang, la coagulation ou le système immunitaire chez des patients présentant des symptômes, pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) Maladies des reins polykystiques (ADPKD1 et 2) Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies mendéliennes métaboliques et endocriniennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies mendéliennes touchant le système urogénital, la fertilité / stérilité chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bioinformatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Maladies opthalmologiques mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Maladies opthalmologiques mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Malonyldialdéhyde (MDA), production thrombocytaire Manganèse par AAS Mercure par AAS Métanéphrine plus normétanéphrine, libre et conjuguée Méthadone, ql, urine - screening avec d autres drogues, voir positions et Methaqualone, ql, urine - screening avec d autres drogues voir positions et Méthionine, synthèse, détermination de la ~ lors de maladies du métabolisme de la méthionine et de la cobalamine, mesure indirecte avec séparation du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué Méthionine-synthase lors de maladies congénitales du métabolisme de la méthionine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit

189 Dénomination No. Pos. Méthotrexate, sang Méthylmalonyl-CoA-mutase lors de maladies de l'acide méthylmalonique, mesure avec un substrat radiomarqué et lors d'une séparation difficile du substrat et du produit Microdélétion Y (délétions AZF) Microdélétion Y (délétions AZF) Microdélétion Y (délétions AZF) Microscopie spéciale (orange acridine, Ziehl-Neelsen, auramine-rhodamine, y compris sur fond noir, contraste de phase, etc., KOH, recherche de champignons) Microscopie spéciale, préparation native (sur fond noir, polarisation, contraste de phase) Microscopie spéciale, préparation native (sur fond noir, polarisation, contraste de phase) Microscopie traditionelle, coloration comprise (Gram, Giemsa, bleu de méthylène, etc.) Microsporidies, recherche par microscopie Modification d'acides nucléiques humains, avant processus d'amplification et de détection, p. ex. modification par bisulfite, whole genome amplification, digestion par restriction d'adn génomique y compris gel test et transcription inverse en deux étapes, par méthode utilisée, chacune Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidoses Mucopolysaccharidoses Mucoviscidose Mucoviscidose Mucoviscidose Mucoviscidose Mycobactéries non tuberculeuses, antibiogramme, par antibiotique, jusqu'à 10 au maximum Mycobactéries non tuberculeuses, sonde ADN Mycobactéries, culture, méthode conventionnelle et en milieu liquide Mycobactéries, hémoculture ou en milieu liquide seul Mycobactéries, identification par amplification des acides nucléiques et séquençage ou hybridation Mycobacterium tuberculosis, complexe ~, amplification des acides nucléiques directement, y compris détection de l'amplificat, cumulable si demandé Mycobacterium tuberculosis, complexe ~, sonde ADN Mycobacterium tuberculosis, complexe, antibiogramme, par antibiotique, jusqu'à 5 au maximum Mycobacterium tuberculosis, détermination in vitro de la libération d'interféron gamma par leucocytes sensibilisés après stimulation par des antigènes spécifiques Mycoplasma pneumoniae, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Mycoplasma pneumoniae, IgG, qn Mycoplasma pneumoniae, IgM, ql Mycoplasma spp (urogénital) et Ureaplasma spp (urogénital), amplification des acides nucléiques y compris détection de l'amplificat Mycoplasma spp (urogénital) et Ureaplasma spp (urogénital), culture Myoglobine Myopathies myotubulaires

190 Dénomination No. Pos. Myopathies myotubulaires Myopathies myotubulaires Myopathies myotubulaires Myopathies myotubulaires N-acétyle-bêta-D-glucosaminidase (NAG) Neisseria gonorrhoeae, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Néoplasies mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique,, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Néoplasies mendéliennes chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Néoplasies multiples endocrines Néoplasies multiples endocrines Néoplasies multiples endocrines Néoplasies multiples endocrines Néoplasies multiples endocrines Néoplasies multiples endocrines Néoplasies myéloprolifératives Néoplasies myéloprolifératives Néoplasies myéloprolifératives Néoplasies myéloprolifératives Néoplasies myéloprolifératives Néoptérine Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type I Neurofibromatose du type II Neurofibromatose du type II Neurofibromatose du type II Neurofibromatose du type II Neurofibromatose du type II Neurofibromatose du type II Neuroleptique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Neuroleptique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Neuroleptique de la LS/LMT, immunologique, sang Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique

191 Dénomination No. Pos. Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Neuropathies héréditaires sensomotrices: maladies de Charcot-Marie-Tooth, neuropathie héréditaire avec tendance aux paralysies par compression (HNPP), polyneuropathie amyloïdotique Nickel par AAS Norovirus, amplification de l'arn y compris détection de l'amplificat, ql Oeil/oreille/nasopharynx, négatif Oeil/oreille/nasopharynx, positif Oeufs de ver, identification Opiacés, ql, urine; screening avec d autres drogues voir positions et Or par AAS Oreillons (mumps) virus, amplification de l'arn y compris détection de l'amplificat, ql Oreillons (mumps) virus, Ig ou IgG, ql Oreillons (mumps) virus, Ig ou IgG, qn Oreillons (mumps) virus, IgM, ql Oreillons (mumps) virus, recherche des antigènes Orotate par HPLC Osmolalité Ostéocalcine Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite Ostéogenèse imparfaite Oxalates Oxymétrie: oxyhémoglobine, carboxyhémoglobine, methémoglobine Pancréolauryl, test au Pancréozymine-sécrétine, test, y compris détermination du bicarbonate et des enzymes, dans au moins 4 échantillons Papillomavirus, humain (HPV), amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql, ainsi que typisation Papillomavirus, recherche du génome du groupe des Papillomes Paracoccidioides brasiliensis, Ig, qn Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, Ig ou IgG, qn Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, isolement par culture rapide Parainfluenzavirus type 1, 2 ou 3, recherche des antigènes Parasites, identification Parasites, recherche au microscope, dans une ponction Parasites, recherche au microscope, p. ex. méthode du papier adhésif, natif

192 Dénomination No. Pos. Parasites, recherche complète, native, fixation et coloration, enrichissement Parasites, recherche dans les tissus après isolement ou enrichissement, ou dans les préparations histologiques Parathormone (PTH) Parathormone Related Peptide (PTHrP) Parvovirus B19 ou érythrovirus, amplification de l'adn et détection de l'amplificat, ql Parvovirus B19 ou érythrovirus, Ig ou IgG, ql Parvovirus B19 ou érythrovirus, Ig ou IgG, qn Parvovirus B19 ou érythrovirus, IgM, ql Pénétration, test de Peptide C Peptide intestinal vaso-actif Peptide natriurétique (BNP, NT-proBNP) Peptide natriurétique (BNP, NT-proBNP) ph, détermination dans le suc gastrique resp. les transsudats et les exsudats Phéncyclidine, ql, urine; screening avec d autres drogues voir positions et Phénytoïne libre, y compris dosage de la phénytoïne totale, sang Phosphatase alcaline Phosphatase alcaline Phosphatase alcaline isoenzymes par différenciation électrophorétique Phosphatase alcaline leucocytaire Phosphatase alcaline, osseuse Phosphate, autre liquide biologique Phosphate, sang/plasma/sérum Plaies profondes, y compris anaérobies, négatif Plaies profondes, y compris anaérobies, positif Plaies superficielles, négatif Plaies superficielles, positif Plasmine/antiplasmine, complexe (PAP) Plasminogène tissulaire, activateur (t-pa), fonctionnel Plasminogène tissulaire, activateur (t-pa), immunologique Plasminogène, activateur-inhibiteur (PAI) immunologique Plasminogène, activateur-inhibiteur (PAI), fonctionnel Plasminogène, fonctionnel Plasminogène, immunologique Plasmodium sp. et autres hématozoaires, recherche par microscopie, au minimum deux frottis et goutte épaisse Plasmodium sp., détection des antigènes par un test rapide Plasmodium sp., Ig, qn Plaute-Vincent, flore Plomb par AAS Pneumocystis jirovecii, recherche Poids spécifique, densité Poliovirus, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql Poliovirus, identification et typisation Poliovirus, immunité par test de neutralisation, par type Poliovirus, recherche des antigènes Polyomavirus, amplification de l'adn y compris détection de l'amplificat, ql Polyomavirus, recherche par microscopie électronique

193 Dénomination No. Pos. Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC Polyposis coli ou forme atténuée de Polyposis coli, gène APC Ponction, y compris anaérobies, négatif Ponction, y compris anaérobies, positif Porphobilinogène, ql, Urine Porphobilinogène, qn, Urine Porphyries Porphyries Porphyries Porphyries Porphyries Porphyrines, fractionnées, érythrocytaires Porphyrines, totales, qn, par photométrie, urine Potassium érythrocytaire Potassium, autre liquide biologique Potassium, sang/plasma/sérum Potassium, sang/plasma/sérum Poxvirus, recherche par microscopie électronique Préalbumine (transthyrétine) Précallicréine Prégnandiol Prégnantriol ou prégnantriolone Prélèvement de sang capillaire ou de sang veineux; uniquement pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec al. 2, OAMal, les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal et les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c, OAMal Primidone, y compris phénobarbital, sang Procalcitonine, qn, méthode sensible (<0.1µg/l) Procollagène Profil porphyrines, par HPLC, au moins trois métabolites, qn, selles, urines Progestérone Prolactine (PRL) Propionate, incorporation de ~ dans des cellules cultivées intactes lors de maladies du métabolisme de l'acide propionique, mesure indirecte sans séparation proprement dite du substrat et du produit au moyen d'un substrat radiomarqué Prostate, antigène spécifique (PSA) Prostate, antigène spécifique (PSA), libre, uniquement en combinaison avec un PSA total entre 3 et 10 µg/l Protéine C réactive (CRP), par test rapide, sq Protéine C réactive (CRP), qn Protéine C réactive (CRP), qn Protéine C, fonctionnelle Protéine C, immunologique Protéine cationique des eosinophiles (ECP) Protéine liée au rétinol Protéine S, libre, fonctionnelle

194 Dénomination No. Pos. Protéine S, libre, immunologique Protéine S, totale, immunologique Protéines par électrophorèse Protéines par électrophorèse après enrichissement Protéines totales, sang/plasma/sérum Protéines totales, sang/plasma/sérum Protéines, totales, autre liquide biologique Protoporphyrine, libre, érythrocytaire Protozoaires, recherche, par microscopie après fixation par MIF ou SAF Pseudo-cholinestérase Pulmonaire, maturité foetale ~ (FLM, rapport S/A) Pyridinoline et/ou Desoxypyridinoline, par HPLC Pyruvate Pyruvate kinase érythrocytaire Rage, virus, immunité par test de neutralisation Rage, virus, isolement par cultures cellulaires, un type de cellules ou par inoculation sur l'animal Rage, virus, recherche des antigènes Recherche de spermatozoïdes après vasectomie, sédiment natif Rénine Résistance osmotique érythrocytaire Respiratory syncytial virus (RSV), amplification de l'arn y compris détection de l'amplificat, ql Respiratory syncytial virus (RSV), Ig ou IgG, qn Respiratory syncytial virus (RSV), recherche des antigènes Respiratory syncytial virus (RSV), recherche par culture rapide Réticulocytes automatisée, qn Réticulocytes, qn, y compris recherche de corps de Heinz, ql, par méthode manuelle microscopique Rétinoblastome, gène RB Rétinoblastome, gène RB Rétinoblastome, gène RB Rétinoblastome, gène RB Rétinoblastome, gène RB Rétinoblastome, gène RB Rhésus, phénotype selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du Rickettsie, fièvres pourprées, Ig ou IgG, qn Rickettsie, fièvres pourprées, IgM, qn Rickettsie, typhus, Ig ou IgG, qn Rickettsie, typhus, IgM, qn Rotavirus, amplification de l'arn y compris détection de l'amplificat, ql Rotavirus, recherche des antigènes Rotavirus, recherche par microscopie électronique Rougeole (measles) virus, amplification de l'arn et détection de l'amplificat, ql Rougeole (measles) virus, Ig ou IgG, ql Rougeole (measles) virus, Ig ou IgG, qn

195 Dénomination No. Pos. Rougeole (measles) virus, IgM, ql Rougeole (measles) virus, recherche des antigènes Rubéole, virus, amplification de l'arn y compris détection de l'amplificat, ql Rubéole, virus, Ig ou IgG, qn Rubéole, virus, IgM, ql Rubéole, virus, IgM, test de confirmation Rubéole, virus, recherche des antigènes Saignement, temps de~, standardisé Salmonelle, au moins 4 antigènes (groupe A, B, C, D), Ig, qn Sang occulte, par échantillon primaire Pour l indication préventive au dépistage précoce du cancer du côlon : tous les 2 ans de l'âge de 50 à 69 ans selon l art. 12e let. d OPAS Sang occulte, par échantillon primaire Pour l indication préventive au dépistage précoce du cancer du côlon : tous les 2 ans de l'âge de 50 à 69 ans selon l art. 12e let. d OPAS Schistosoma sp., Ig, qn, test de confirmation Schistosoma sp., Ig, qn, test de recherche Schistosoma sp., recherche des oeufs dans l'urine, par microscopie SCID SCID SCID SCID SCID Sédatif/hypnotique de la LS/LMT par HPLC/CG métabolites inclus, sang Sédatif/hypnotique de la LS/LMT par HPLC-SM/CG-SM métabolites inclus, sang Sédatif/hypnotique de la LS/LMT, immunologique, sang Sédatif/hypnotique de la LS/LMT, ql, métabolites inclus, urine Sédiment, examen microscopique Sédiment, examen microscopique Sélénium par AAS Selles, Salmonelles, Shigelles, Campylobacter, négatif Selles, Salmonelles, Shigelles, Campylobacter, positif Séquençage des antigènes érythrocytaires humains (human erythrocyte antigen HEA) Sérotonine thrombocytaire Sidéroblastes, coloration et numération avec commentaire Sodium, autre liquide biologique Sodium, sang/plasma/sérum Somatomédine C (IGF-1) Sperme, culture qn ; mycoplasmes et uréaplasmes non compris, négatif Sperme, culture qn ; mycoplasmes et uréaplasmes non compris, positif Spermogramme, ph, viscosité, comptage des cellules, mobilité, diminution de la mobilité, vitalité, morphologie, éléments cellulaires étrangers, y compris diff. colorations Sporothrix schenkii, Ig, qn Squamous Cell Carcinoma (SCC) Stéroïdes, ql, détermination par spectrométrie de masse, urine Streptococcus antihyaluronidase, qn Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode rapide

196 Dénomination No. Pos. Streptococcus bêta-hémolytique du groupe A, par méthode rapide Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat, ql Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, culture sélective, négatif Streptococcus bêta-hémolytique du groupe B, culture sélective, positif Streptococcus pneumoniae, détection de l'antigène, ql, urine Streptococcus, Anti-DNAse B, qn Streptococcus, antistreptolysine, qn Strongyloides stercoralis, Ig, qn Sulfate, sang ou urine Sulfhémoglobine Supplément pour chaque analyse ne présentant pas le suffixe C Applicable pour: - les analyses du chiffre Analyses complémentaires - les analyses du chiffre Analyses pour les médecins avec certains titres postgrades - les analyses du chiffre Analyses effectuées par les médecins dans le cadre d une consultation à domicile - les analyses du chiffre Analyses pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. b OAMal et les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. c en liaison avec l'art. 54 al 2 OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses du chiffre Analyses pour les officines de pharmaciens au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses effectuées pour les besoins propres du (d'hôpital) au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position Supplément pour chaque analyse présentant le suffixe C Applicable pour: - les analyses du chiffre Analyses complémentaires - les analyses du chiffre Analyses pour les médecins avec certains titres postgrades - les analyses du chiffre Analyses effectuées par les médecins dans le cadre d une consultation à domicile - les analyses du chiffre Analyses pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. b OAMal et les s d hôpitaux au sens de l art. 54 al. 1 let. c en liaison avec l'art. 54 al 2 OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses du chiffre Analyses pour les officines de pharmacien au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position les analyses effectuées pour les besoins propres du (d'hôpital) au sens de l'art. 54 al. 3 OAMal, en lien avec la taxe de présence selon la position Supplément pour chaque km en plus ; uniquement pour les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant le diagnostic de génétique moléculaire prénatal: nettoyage manuel de matériel de biopsie, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite, analyses doubles ou multiples. Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris

197 Dénomination No. Pos. Supplément pour charges liées aux travaux et techniques spéciales concernant le diagnostic de génétique moléculaire prénatal: nettoyage manuel de matériel de biopsie, extraction supplémentaire d'acides nucléiques du sang des parents, contrôle de la contamination au moyen d'une analyse par micro-satellite. Le contrôle post-natal à titre de gestion de la qualité est déjà compris. Supplément pour l examen supplémentaire des membres de la famille sains et/ou concernés d un patient cas index ou d un fœtus qui est nécessaire pour a) la détermination indirecte d une mutation familiale non caractérisable, par essai de liaison génétique (analyse de linkage) b) la mise en évidence directe de mutations dans le cas où un prélèvement d échantillons sur les personnes concernées n est pas possible ou acceptable par personne examinée et système de marqueur/séquence cible (lors d analyse Monoplex ou Multiplex), chacun Les coûts sont à la charge de l'assureur du patient cas index ou de la femme enceinte. Supplément pour nuit (de 19:00 h à 07:00 h), dimanche et jours fériés: par prescription explicite (et non par résultat), pour les besoins propres ou pour un autre fournisseur de prestations; uniquement pour les s d hôpitaux au sens de l art. 54, al. 1, let. c en liaison avec l'art.54 al. 2 OAMal et les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Supplément pour prélèvement à domicile, dans un rayon de 3 km ; uniquement pour les s au sens de l art. 54, al. 3, OAMal Supplément pour rendu de résultat complexe de cytogénétique au mandataire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie; caryotype constitutionnel ou hémopathies malignes Supplément pour rendu de résultat complexe de génétique moléculaire au mandataire, y compris calcul du risque, données pronostiques, propositions pour la suite de la procédure, bibliographie. Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Syndrome de cri-du-chat Syndrome de cri-du-chat Syndrome de cri-du-chat Syndrome de cri-du-chat Syndrome de cri-du-chat Syndrome de cri-du-chat Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial (syndrome CATCH22) Syndrome de Di George, syndrome vélo-cardio-facial, aberration chromosomique q11 Syndrome de Kallman

198 Dénomination No. Pos. Syndrome de Kallman Syndrome de Kallman Syndrome de Kallman Syndrome de Kallman Syndrome de Kearn-Sayre Syndrome de Kearn-Sayre Syndrome de Kearn-Sayre Syndrome de Kearn-Sayre Syndrome de Kearn-Sayre Syndrome de Kearn-Sayre Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de l X-fragile (FRAXA, FRAXE) Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh Syndrome de Leigh Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan Syndrome de Marfan et autres affections de l aorte thoracique Syndrome de Norrie Syndrome de Norrie Syndrome de Norrie Syndrome de Norrie Syndrome de Norrie Syndrome de Norrie Syndrome de Pearson Syndrome de Pearson Syndrome de Pearson Syndrome de Pearson Syndrome de Pearson Syndrome de Pearson Syndrome de Prader-Willy Syndrome de Prader-Willy Syndrome de Prader-Willy

199 Dénomination No. Pos. Syndrome de Prader-Willy Syndrome de Prader-Willy Syndrome de Prader-Willy Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de Williams-Beuren Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Wiskott-Aldrich Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome d'ehlers-danlos Syndrome d'ehlers-danlos Syndrome d'ehlers-danlos Syndrome d'ehlers-danlos Syndrome d'ehlers-danlos Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome du cancer du côlon sans polypose (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome du cancer du côlon sans polypose, (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), gènes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l ovaire, gènes BRCA1 et BRCA

200 Dénomination No. Pos. Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l ovaire, gènes BRCA1 et BRCA Syndrome héréditaire du cancer du sein et/ou de l ovaire, gènes BRCA1 et BRCA Syndrome MELAS Syndrome MELAS Syndrome MELAS Syndrome MELAS Syndrome MELAS Syndrome MELAS Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour 11 à 100 gènes Syndrome mendélien avec troubles de la croissance chez des patients présentant des symptômes pour lesquels différentes maladies appartenant à ce groupe sont envisagées et recherchées (diagnostic différentiel); avec analyse bio-informatique, y compris le compte-rendu du résultat, pour plus de 100 gènes Syndrome MERRF Syndrome MERRF Syndrome MERRF Syndrome MERRF Syndrome MERRF Syndrome MERRF Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Syndromes avec troubles de la croissance: de Sotos, de Beckwith-Wiedemann, de Silver-Russel, et d'autres Taenia solium, cysticercose, Ig, qn Taenia solium, cysticercose, Ig, qn, Westernblot Taxe de commande pour mandataires de demandes externes, par mandat et par jour; uniquement pour les s au sens de l art. 54 al. 3 OAMal Une commande correspond à une prescription d analyses faite par un commettant à un, quel que soit le nombre d analyses, d échantillons à analyser, de formulaires de commande remplis et de domaines de concernés (chimie clinique, hématologie, immunologie clinique, génétique médicale, microbiologie médicale). Le travail relatif à une commande peut s étendre sur toute une journée (p. ex. profil journalier de la glycémie) ou sur plusieurs jours (p. ex. sang occulte dans trois échantillons de selles). Une commande peut aussi se référer à plusieurs patients ou personnes (p. ex. pour une analyse de liai-son en génétique médicale). Si une commande a été répartie sur plusieurs s, seul le premier qui a reçu la commande peut facturer la taxe de commande. Taxe de présence applicable par commande et par jour, pour les analyses effectuées par les s

201 Dénomination No. Pos. d hôpitaux au sens de l'art. 54 al. 1 let. b OAMal, art. 54 al. 1 let. c en liaison avec l'art. 54 al 2 OAMal, pour les besoins propres de l hôpital ou pour pour un autre fournisseur de prestations, ainsi que par les officines de pharmacien au sens de l art. 54, al. 1, let. c OAMal également applicable par commande et par jour, pour les analyses effectuées par les s (d hôpitaux) au sens de l art. 54, al. 3 OAMal pour les besoins propres de l hôpital Définition de la commande, voir position Télopeptides Temps de reptilase Temps de thrombine Temps de thromboplastine partielle activée (APTT) Temps de thromboplastine selon Quick/INR Temps de thromboplastine selon Quick/INR Test à la filipine dans les fibroblastes pour le diagnostic de la maladie de Niemann Pick C Test de compatibilité par test croisé, selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du , par concentre érythrocytaire Test de compatibilité: type and screen, contrôle AB/D selon le document de référence "analyses de médecine transfusionnelle chez le patient, Recommandations de l ASMT et de T-CH CRS à l attention du personnel de et des établissements de soin sur les analyses immuno-hématologiques et moléculaires des échantillons de sang des patients", version 3.0 du , par concentre érythrocytaire Test de falciformation Test de gonflement hyposmotique, spermatozoïdes Test de lyse du sucrose Testostérone libre Testostérone totale Tétanique, toxine (souris) Tétrahydrofolate-réductase, 5,10-methylène ~ déficit de, lors de maladies congénitales du métabolisme de la méthionine, mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Thalassémies Thalassémies Thalassémies Thalassémies Thalassémies Thalassémies Thallium par AAS Théophylline, sang Thiocyanate, sang Thrombocytes numération, détermination manuelle Thrombocytes, agrégation, plasma riche en plaquettes/sang total, avec trois activateurs de 1 à 2 concentrations Thrombocytes, agrégation, sang total/plasma riche en plaquettes, supplément pour chaque activateur en sus Thrombocytes, alloanticorps anti, recherche

202 Dénomination No. Pos. Thrombocytes, alloanticorps anti, spécification avec Test-Panel Thrombocytes, alloanticorps, contre les thrombocytes paternels Thrombocytes, auto- et alloanticorps anti ~ sur cellules et dans le sérum Thrombocytes, extension Thrombocytes, rétention Thrombocytes, test de compatibilité, par concentré plaquettaire testé Thrombocytes, test global avec collagène/adp Thrombocytes, test global avec collagène/épinéphrine Thrombocytes, typisation des ~ par antigène Thyréoglobuline Thyréotropine (TSH), qn (pour un test à la TRH, peut être facturé 2 fois.) Thyroxin binding globuline (TBG) Thyroxine libre (FT4) Thyroxine totale (T4) Tissue Polypeptide Antigen (TPA) Titre par cellule lors d agglutinines froides cliniquement significatives (nouveau-nés, adultes, etc.), max. 10 Toxocara sp., Ig, ql Toxoplasma gondii IgA, ql Toxoplasma gondii IgM, ql Toxoplasma gondii, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Toxoplasma gondii, avidité des IgG Toxoplasma gondii, Ig ou IgG, qn Toxoplasma gondii, profil immunologique mère-enfant par électrophorèse, IgG ou IgM, par isotype Transcobalamine II Transcobalamine III Transferrine Transferrine, bêta Transferrine, carbohydrate déficiente (CDT) Transferrine, mono- et aglycano Treponema, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Treponema, Ig ou IgG, FTA/EIA, qn Treponema, IgM, FTA/EIA, ql Treponema, Test RPR/VDRL, qn Treponema, TPHA/TPPA, qn Trichinella spiralis, Ig ou IgG, qn Triglycérides Triglycérides Triiodothyronine libre (FT3) Triiodothyronine reverse (rt3) Triiodothyronine totale (T3) Tropheryma whipplei, amplification des acides nucléiques, y compris détection de l'amplificat Troponine, T ou I par méthode ELISA Troponine, T ou I par méthode ELISA Troponine, T ou I, test rapide Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A

203 Dénomination No. Pos. Trouble du facteur II/prothrombine: détermination de la mutation G20210A Troubles des mouvements choréiformes: Atrophie dentatorubro-pallidoluysiane (DRPLA), syndrome similaires à la maladie de Huntington (angl: Huntington-disease like) Troubles du cycle de l urée, y compris déficit en ornithine transcarbamylase Trypanosoma brucei, trypanosomiase africaine, Ig, qn Trypanosoma cruzi, trypanosomiase américaine, Ig, qn Trypanosoma sp. par xénodiagnostic Trypanosomes et microfilaires, recherche, par microscopie après enrichissement Tryptase Urate Urate Urée, autre liquide biologique Urée, sang/plasma/sérum Urée, sang/plasma/sérum Uridyltransférase, galactose-1-phosphate ~ lors de galactosémie mesure avec un substrat radiomarqué et séparation simple du substrat et du produit Urine slide, manipulation d'une culture positive Urine slide, négatif ou positif Urine, native ou stabilisée, y compris numération des germes, négatif Urine, native ou stabilisée, y compris numération des germes, positif Vagin, cervix, urètre, sans Chlamydia, mycoplasmes et uréaplasmes, négatif Vagin, cervix, urètre, sans Chlamydia, mycoplasmes et uréaplasmes, positif Virus de la varicelle, zona, amplification de l'adn y compris détection de l'amplificat, ql Virus de la varicelle, zona, Ig ou IgG, ql Virus de la varicelle, zona, Ig ou IgG, qn Virus de la varicelle, zona, IgA, ql Virus de la varicelle, zona, IgM, ql Virus de la varicelle, zona, isolement par culture rapide Virus de la varicelle, zona, recherche des antigènes Virus, isolement à partir de cultures cellulaires, cumulable si la culture est positive Viscosité Vitamine A resp. rétinol Vitamine B Vitamine B 12 resp. Cyanocobalamine Vitamine B Vitamine B 6, mesure directe Vitamine C resp. Ascorbate Vitamine E resp. alpha-tocophérol Vitamine K Vitamine PP resp. Nicotinamide Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris Vitesse de sédimentation, prélèvement sanguin non compris Washing swim up test/percoll-test Xylose Yersinia spp, IgA, qn Yersinia spp, IgG, qn Zinc érythrocytaire par AAS Zinc par AAS

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