Pourquoi un journal consacré aux maladies orphelines?

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1 Lundi 2 avril 2012 numéro 001 Éditions Photos Nature et Découvertes 6, rue Glacière CABASSE téléphone: ISBN : Ce numéro n est disponible qu en numérique Rédacteur: Etienne Sabattier EMPLACEMENT RÉSERVÉ Pourquoi un journal consacré aux maladies orphelines? Il y a quelques temps, j ai eu l occasion de côtoyer une personne atteinte d au moins deux de ces maladies. S il y a une chose que je peux affirmer c est qu il est absolument impossible à ceux qui ne vivent pas ces maladies dans leur chair d en imaginer leurs effets. Tout ce que vous pourrez penser imaginer est très largement en-dessous de la réalité quotidienne de leurs souffrances, physiques et morales. Ces maladies affectent évidement le corps mais aussi le mental (moral) de ces personnes. Nous autres «bien-portants» sommes totalement dépourvus de bon sens quand il s agit de leur porter assistance. De très nombreuses familles se retrouvent dans une «impuissance» totale face aux douleurs qu endurent leurs enfants ou leurs proches. On ne sait comment les prendre, les toucher, leur parler pour, pense-t-on à tort, essayer d atténuer leurs douleurs. C est une des raisons qui m ont poussées à créer ce mensuel. Leur réserver un espace d échange, de partage, anonyme ou pas selon leur ressenti, informer le public sur ces maladies, leurs symptômes, les progrès de la recherche et de la médecine, la sortie d un nouveau médicament, d une thérapie efficace, inciter les dons pour financer les recherches indispensables pour établir des diagnostics, de nouvelles molécules, etc., peut certainement être utile à l ensemble des lecteurs. E.S. EMPLACEMENT PUB DISPONIBLE Maladies rares dites aussi «orphelines» Qu appelle-t-on une maladie rare? Une maladie est dite orpheline lorsqu une personne sur deux mille en est atteinte. Ces maladies touchent principalement les enfants mais certaines apparaissent à l âge adulte. Selon le Ministère de la Santé, on en dénombre actuellement approximativement différentes. Quelques 5 nouvelles maladies sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale. Ces maladies ont longtemps été oubliées par le corps médical faute de références et de recensement. La communication par Internet a permis un bon en avant considérable en ce sens. Éditorial Non, ce n est pas un poisson d avril! Certains auraient pu le croire mais il est bien sorti en temps et en heure comme je l avais annoncé dans différents forums sur Internet et sur mon blog d origine: Ce journal se veut être un lien entre la communauté scientifique, les malades atteints de maladies rares ou dites aussi «orphelines», leurs proches et l immense communauté du Web. Si chacun pouvait se sentir concerné par le mal-être que vivent ces malades au quotidien, si chaque entreprise du web comme du monde physique pouvait accepter de ne consacrer qu un tout petit pourcentage de son chiffre d affaire ou de son bénéfice à la recherche médicale pour redonner l Espoir aux 2 millions de malades souvent gravement atteints et à leurs familles, alors le but de ce journal sera atteint. Comment rester insensible aux drames que vivent ces quelques deux millions de familles dont l un des leurs est frappé d une des 6 à 8000 maladies inconnues ou peu connues et pour lesquelles il n existe aucune thérapie, sans évoquer le manque de traitements curatifs? Ce que l on sait, c est que toutes sont évolutives, dégénérescentes, souvent invalidantes, d origines diverses bien que la plupart soit d origine génétique, dans de très nombreux cas extrêmement douloureuses, un thème que nous aborderons souvent dans les pages de ce journal. Celui-ci doit être un lieu d échange, de convivialité, de partage, où malades et médecins, familles et lecteurs pourront y faire part de leurs connaissances, de leurs expériences, des dernières infos mais aussi de leurs anecdotes. E.S. EMPLACEMENT PUB DISPONIBLE

2 La gravité de ces maladies et les populations touchées Toutes ces maladies sont graves et leur pronostic vital est souvent engagé. Elles atteignent aussi bien la mobilité telle la myopathie, l acuité visuelle telles les rétinites, la respiration comme la mucoviscidose ainsi que le système immunitaire, etc. Ce sont souvent des maladies infantiles qui ont de sévères conséquences mais ces maladies peuvent se déclarer aussi bien à 20, 30, 40 ans ou voire plus tard. Elles peuvent toucher toutes les classes de populations. Les traitements adaptés En fait, il n y a pas de traitements adaptés à quelques exceptions près. C est là le drame de ces maladies. Malgré les recherches de ces dernières années, la plupart de ces maladies sont aussi orphelines de traitements. Les malades et leurs familles sont donc condamnés à se satisfaire des quelques avancées pour certaines d entre elles et de nourrir l Espoir qu un jour une solution se présentera, pour les autres. En attendant, pour les personnes conscientes de leur état de santé et en règle générale, les adultes, la réponse du corps médical face à leurs souffrances est: «sachez accepter votre souffrance, votre maladie et soyez patient» Ma révolte Comment, au XXIème Siècle, peut-on admettre un tel langage? Les médecins n y sont évidemment pour rien car ils sont techniquement totalement impuissants face à leurs patients. Ma révolte va envers la société en général. Entre deux et trois millions de personnes sont atteintes de ces maladies et en souffrent horriblement. Ce n est pas rien tout de même! En face de cela, des entreprises font des milliards de bénéfices telles que Total, le Groupe Lafarge, l industrie pharmaceutique, etc., qui auraient largement les facultés de participer aux financements de cette recherche très particulière. Seulement voilà, comme il s agit de maladies rares, les retours sur investissements sont nuls. Il n est pas rentable pour elles d investir dans ce domaine. Le cancer, les maladies connues sont beaucoup plus rentables. Cinq ou six millions d euros (par exemple) investis dans ces domaines peuvent générer des retours sur investissements indirects considérables puisque ces sociétés 1) le font savoir et 2) comme elles sont toutes partenaires avec une participation financière non négligeable des laboratoires de recherche et de l industrie pharmaceutique, ont tout à y gagner. «Espérances», un lien entre le public, les malades, le corps médical, la recherche médicale et pharmaceutique et les associations de malades. «Alliance maladies rares» est une association loi 1901 créée en 2000 et reconnue comme interlocutrice privilégiée des pouvoirs publics engagés dans la bataille contre les maladies rares. Son site: explique bien son action. C est de ce site que j ai tiré mon inspiration pour mes articles. " Alliance, Association maladies orphelines : missions de faire connaître et reconnaître les maladies génétiques rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé. Pour ce faire, elle informe sur les enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux des maladies rares. Elle œuvre en faveur de la médiatisation de la problématique des maladies rares dans la presse écrite, à la télévision et la radio. Elle contribue enfin à l information des médecins. d améliorer la qualité et l espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares en contribuant à un meilleur accès à l information, au EMPLACEMENT PUB DISPONIBLE

3 diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l insertion. d aider les associations de malades : elle met en place des réunions régulières d information sur les maladies orphelines pour ses membres, des formations pour les responsables associatifs, des forums thématiques ouverts à toutes les associations de maladies rares Elle est force de propositions sur des sujets d intérêt commun comme le diagnostic précoce, les droits sociaux, le polyhandicap, les médicaments Elle est un lieu d accueil et de ressources. de promouvoir la recherche afin de donner l espoir de guérison. C est dans ce but qu elle informe les associations sur les avancées de la recherche, qu elle fait pression sur les pouvoirs publics pour obtenir des financements pour la recherche sur les maladies rares (elle est membre du comité directeur de l'institut des maladies rares), qu'elle stimule l industrie pharmaceutique pour que cette dernière leur consacre des fonds. L Alliance maladies rares s est enfin imposée comme un porte-parole national capable d influer sur les politiques concernant les pathologies rares. Outre les actions qu elle mène, au niveau national, dans le cadre de ses missions, l Alliance Maladies Rares se rapproche des autres alliances existantes en Europe pour améliorer, au niveau de l'union européenne, les connaissances et l'origine des maladies orphelines, faire circuler l information sur les avancées de la recherche, ainsi que sur les essais thérapeutiques prévus et les traitements déjà disponibles dans les différents États membres.» E.S. Objectifs d Espérances... Je ne suis ni médecin, ni pharmacien, ni atteint d une de ces maladies rares, je suis simplement un être humain, sensibilisé aux malheurs des autres par l intermédiaire d une liaison amoureuse qui m a ouvert les yeux sur un monde que tout le monde feint de ne pas voir. Évidemment, cas par type de maladie c est dix fois moins que les cancéreux hommes et femmes confondus dénombrés en 2005 (source Ministère de la Santé). Il est donc indispensable de se mobiliser pour cette cause Au travers de ce mensuel, je compte rassembler celles et ceux qui pensent qu il est urgent de venir en aide à ces malades grâce aux dons qu ils pourront faire à l association «Alliance-maladies rares» et en s abonnant à ce mensuel dont 30% des bénéfices seront donnés chaque année à l association ainsi que 1% du chiffre d affaire annuel de tous mes blogs et sites Internet. EMPLACEMENT PUB DISPONIBLE La publicité, une source de financement indispensable! Le prix de l abonnement étant bon marché, il est nécessaire pour la vie de ce mensuel, d avoir recours à la publicité. J invite donc toutes les entreprises du web, mes amis et collègues blogueurs, à toutes les entreprises dont les dirigeants seront sensibles à ma démarche à déposer leurs demandes pour afficher dans ces pages leurs publicités. Même s ils n envisagent pas de faire de dons directement à cette grande cause nationale, ils sauront que 30% des bénéfices de ce journal auxquels ils auront contribués iront à la recherche via l association Alliance. ANONCEURS, ANNONCEZ-VOUS!

4 Ces pages sont aussi les vôtres Vous êtes médecin, chercheur, malade, membre de la famille ou un proche d un malade, laissez-moi vos articles ou témoignages, signés ou anonymes, je les reporterai dans ces pages. Proposez vos sujets pour les numéros à venir Vous souhaitez évoquer une maladie, poser des questions, écrire vos anecdotes (la maladie ne doit pas empêcher l humour!) envoyez-les moi afin que je puisse interviewer les médecins, chercheurs, ou leur proposer d écrire un article dans ces pages. Vous aurez accès très prochainement au site du journal : et aurez ainsi tout le loisir de participer activement. Il y aura des news, des forums, un tchat, des reportages, des vidéo, des audio et une plateforme d affiliations. E.S. VOS TEMOIGNAGES ou VOS ARTICLES (plusieurs pages pourront y être consacrées) EMPLACEMENT PUB DISPONIBLE Abonnements: Abonnement 6 mois: 12 Abonnement un an: 24 Prix au numéro: 4 Sur le site: Par chèque à l ordre de Éditions Photos Nature et Découvertes à envoyer à Éditions PND, 6 rue Glacière CABASSE

5 PETITES ANNONCES Dans les pages suivantes, vous trouverez chaque mois une nouvelle liste non exhaustive des maladies orphelines recensées à ce jour, par ordre alphabétique. Ce mois-ci, les maladies de Aagenaes (syndrome d') à Blépharoptosis soit à peu près 645 noms de maladies rares.

6 A Acide valproïque, exposition anténatale à l' Aagenaes, syndrome d' Acidose distale primitive familiale Aarskog, syndrome d' Voir Faciodigito-génital, syndrome Acidose lactique congénitale infantile Acidose rénale tubulaire surdité progressive Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d') Acidose tubulaire distale Acidose tubulaire proximale Aarskog ose pande, syndrome d' Acidurie 2-hydroxyglutarique Aase Smith, syndrome d' Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Aase, syndrome d' Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique Abcd, syndrome Acidurie 3-méthylglutaconique Abcès aseptique cortico-sensible Acidurie 4 hydroxy-butyrique Abdallat Davis Farrage, syndrome d' Acidurie argininosuccinique Abêtalipoprotéinémie Acidurie D-glycérique Ablépharie-macrostomie Acidurie éthylmalonique Abruzzo Erickson, syndrome d' Acidurie formiminoglutamique Absence congénitale d'utérus et de vagin Acidurie fumarique Absence de cils nasaux, forme familiale Acidurie glutarique type 1 Abuelo-Forman-Rubin, syndrome Acidurie glutarique type 2 Acanthocytose Acidurie glutarique type 3 Acanthocytose chorée Acidurie malonique Acanthocytose troubles neurologiques Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie Acanthosis-hirsutisme-diabète Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 Acanthosis nigricans résistante, mut-zéro Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies Acatalasémie Accident vasculaire cérébral héréditaire Acéruléoplasminémie Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-n-acétyl transférase, déficit en Achalasie-addisonisme-alacrimie Achalasie alacrimie, syndrome Achalasie microcéphalie Achalasie œsophagienne familiale Acheiropodie, syndrome Achondrogenèse Achondroplasie Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse Achromatopsie complète Achromatopsie incomplète, liée à l'x Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidémie pipécolique Acidémie propionique Acidémie succinique Acide phytanique oxydase, déficit en Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte Acidurie mévalonique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Acidurie pyroglutamique Acitrétine, exposition anténatale à l' Ackerman syndrome Aconitase, déficit en Acranie Acro-calleux syndrome, type Schinzel Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental Acro-céphalo-syndactylie (terme générique) Acro céphalo synostoses Acro cranio faciale dysostose Acro-dento-ostéo-dysplasie Acrodermatite entéropathique Acro dysostose Acrodysplasie scoliose Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa Acrofaciale dysostose type Preis Acrofaciale dysostose type Weyers Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches Acrokératoélastoïdose de Costa Acromégalie Acromégalie cutis gyrata Acromégaloïde, facies Acromégaloïde hypertrichose, syndrome Acromélanose progressive Acroostéolyse neurogénique Acroostéolyse type dominant Acro pectoro rénale anomalie Acro pectoro vertébrale dysplasie Acropigmentation de Dohi Acrorénal, syndrome récessif Acro réno mandibulaire, syndrome Acro réno oculaire, syndrome Acro-scypho-dysplasie métaphysaire ACTH, résistance à l' Activité continue de la fibre musculaire Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en Acyl-CoA oxydase, déficit en Adactylie unilaterale Adamantinome Adams Nance, syndrome de Adams Oliver, syndrome d' Addison liée à l'x, maladie d' Adénolipomatose de Launois-Bensaude Adénomatose du foie Adénome surrénalien familial Adénosine désaminase, déficit en Adénosine monophosphate désaminase, déficit en Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en Adénylosuccinase, déficit en Adénylosuccinate lyase, déficit en Adipose douloureuse Adrénoleucodystrophie liée à l'x Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique Adrénomyéloneuropathie (AMN) Adréno myo dystrophie Adult syndrome Adynamie épisodique de Gamstorp Adysplasie urogénitale héréditaire Aec syndrome Afibrinogénémie familiale Agammaglobulinémie liée à l'x

7 Agammaglobulinémie type alymphocytosique Agammaglobulinémie type autosomique récessif Agénésie bilatérale des canaux déférents Agénésie de la carotide interne Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal Agénésie des valves pulmonaires Agénésie diaphragmatique Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne Agénésie du corps calleux liée à l'x, avec mutations dans le gène Alpha 4 Agénésie du pancréas Agénésie gonadique Agénésie isolée du corps calleux Agénésie pénienne Agénésie pulmonaire Agénésie rénale Agénésie rénale bilatérale dominante Agénésie rénale myéloméningocèle structures mullériennes absentes Agénésie sacrée Agénésie splénique Agénésie tibiale polydactylie Agglutinines froides, maladie des Aglossie adactylie Agnathie holoprosencephalie situs inversus Agonadie Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique Agyrie pachygyrie polymicrogyrie Ahn - Lerman-Sagie, syndrome de Aicardi-Goutières, syndrome d' Aicardi, syndrome d' Akaba hayasaka, syndrome de Akesson, syndrome de Akinésie fœtale séquence Akinésie fœtale, syndrome lié à l'x Alagille, syndrome d' Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) Al Attia-Adams, syndrome de Al awadi farag teebi, syndrome de Al awadi teebi farag, syndrome d' Albers-Schonberg, maladie d' Albinisme avec surdi-mutité Albinisme cutané phénotype hermine Albinisme-déficit immunitaire Albinisme oculaire Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive Albinisme oculo-cutané Albrecht schneider belmont, syndrome de Albright like, syndrome Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie Alcaptonurie Alcoolisme fœtal, syndrome d' Aldolase A musculaire, déficit en Aldostérone synthase, déficit en Aldostérone synthétase, déficit en Aleucocytose congénitale Alexander, maladie d' Al frayh facharzt haque, syndrome de Al gazali al talabani, syndrome Al gazali aziz salem, syndrome de Al gazali donnai muller, syndrome de Al gazali hirschsprung, maladie de Al gazali khidr prem chandran, syndrome de Al gazali sabrinathan nair, syndrome Algie vasculaire de la face Allain babin demarquez, syndrome de Allan-Herndon, syndrome d' Allanson pantzar mcleod, syndrome d' Allgrove, syndrome d' Aloi tomasini isaia, syndrome de Alopécie anosmie surdité hypogonadisme Alopécie circonscrite polydactylie Alopécie congénitale, liée à l'x Alopécie contractures nanisme retard mental Alopécie déficit immunitaire Alopécie dégénérescence maculaire petite taille Alopécie épilepsie oligophrénie Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental Alopécie focale congénitale mégalencéphalie Alopécie hyperkeratose palmoplantaire Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal Alopécie ptosis retard mental Alopécie retard mental Alopécie retard mental hypogonadisme Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en Alpha 1-antitrypsine, déficit en Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L-iduronidase, déficit en Alpha-mannosidose Alpha méthyl acétoacétyl-coa thiolase, déficit en Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en Alpha-sarcoglycanopathie Alpha-thalassémie-morphogénèse anormale Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' Alport avec léiomyomatose, syndrome d' Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d' Alport, syndrome d' Alström, syndrome d' Alvéolite allergique extrinsèque Alves dos santos castello, syndrome Alzheimer, maladie d' (forme familiale) Amaurose congénitale de Leber Amaurose hypertrichose Ambras, syndrome d' Amégacaryocytose Amélie Amélie dysmorphie faciale Amélie dysplasie ectodermique Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique Amélogénèse imparfaite liée à l'x Amélogénèse imparfaite néphrocalcinose Amélo onycho hypohidrotique, syndrome Amibiase à amibes libres Amibiase à Entamoeba histolytica Aminoacidurie dibasique type 1 Aminoacidurie dibasique type 2 Aminoptérine, exposition anténatale à l' Amniotique, maladie Ampola, syndrome d' Amylo-1,6-glucosidase, déficit en Amyloïdose Amylopectinose Amylose Amylose cutanée papuleuse Amyoplasie congénitale Amyoplasie oculomélique Amyotrophie bulbo-spinale, liée à l'x Amyotrophie névralgique de l'épaule Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie tissu graisseux anomalie Anadysplasie metaphysaire Anasarque fœtale Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique Anasarque fœtale idiopathique

8 Andermann, syndrome d' Andersen, maladie d' Andersen, syndrome d' Anderson, maladie d' Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'anderson-fabry) Anémie à hématies falciformes Anémie de Cooley Anémie de Fanconi Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase Anémie dysérythropoïétique congénitale Anémie hémolytique acquise, auto-immune Anémie hémolytique létale anomalies génitales Anémie mégaloblastique congénitale Anémie mégaloblastique thiamine-sensible Anémie pernicieuse progressive Anémie pouce triphalangique Anémie sidéroblastique Anémie sidéroblastique liée à l'x avec ataxie Anencéphalie Anencéphalie-spina bifida, lié à l'x Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d' Anévrisme artério-veineux pulmonaire Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale Anévrisme de la veine de Galien Anévrisme du sinus de Valsalva Anévrisme fœtal ventriculaire gauche Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux Anévrismes craniaux anomalies multiples Anévrisme miliaire de Leber Angéite allergique granulomateuse Angelman, syndrome d' Angioœdème Angiokeratome retard mental facies grossier Angiokératose de Fabry Angiomatose caverneuse du cerveau Angiomatose cutanée et digestive Angiomatose cutanéo-méningo-spinale Angiomatose kystique des os, diffuse Angiomatose kystique syndrome de seip Angiomatose meningée fente cardiopathie Angiomatose neurocutanée héréditaire Angiome en touffes Angiostrongylose Anguillulose Aniridie agénésie rénale retard psychomoteur Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental Aniridie cristallin luxation retard mental Aniridie ptosis retard mental obésité Aniridie retard mental, syndrome de Aniridie rotule absence Aniridie sporadique Aniridie-tumeur de Wilms Aniridie type 2 Anisakiase Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine Ankyloblepharon fente palatine Ankyloblepharon filiforme imperforation anale Ankyloglossie Ankyloglossie hétérochromie irienne et pouces en flexion Ankyloglossie micrognathie oreilles anomalies Ankylose dentaire Ankylose des pouces brachydactylie retard mental Ankylose glossopalatine cataracte polydactylie Ankylostomiase Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète Anomalie congénitale des artères coronaires Anomalie d'axenfeld-rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal Anomalie de la migration neuronale Anomalie réductionnelle des membres (terme générique) Anomalie réductionnelle transverse des membres Anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie oesophagienne ou duodénale Anomalies du canal de muller galactosémie Anomalies du développement de la ligne médiane Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome Anomalies rénales génitales oreille moyenne Anonychie ectrodactylie Anonychie microcéphalie Anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie Anonychie phalanges distales hypoplasiques Anophtalmie clinique Anophtalmie fente palatine micrognathie Anophtalmie hypoplasie pulmonaire Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies Anophtalmie petite taille obésité Anophtalmie plus, syndrome de Anorexie mentale, formes génétiques Anotie Ansell bywaters elderking, syndrome d' Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des Antidépresseurs tricycliques, intoxication aiguë par les Antigen-peptide-transporter, déficit en Antinolo nieto borrego, syndrome de Antiphospholipides, syndrome des Anti-plasmine, déficit congénital en Antisynthétases, syndrome des Antithrombine, déficit congénital en Antley-Bixler, syndrome d' Anyane yeboa, syndrome de Aorte face anomalies retard mental Aortique annulo-ectasiante, maladie Apeced syndrome Apert like polydactylie syndrome Apert, syndrome d' Aphalangie hémivertébrés Aphalangie syndactylie microcéphalie Aplasie cutanée circonscrite du vertex Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse Aplasie cutanée myopie Aplasie du péroné ectrodactylie Aplasie médullaire Aplasie medullaire anomalies neurologiques Aplasie moniliforme Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange Aplasie radiale aplasie tibiale Aplasie radiale pied fendu Apolipoprotéine A-I, déficit en Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en Apolipoprotéine C-II, déficit en Appendice caudal surdité

9 Apraxie oculaire type cogan Aprosencéphalie dysgénésie cérébelleuse Arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis Arachnodactylie ossification anormale retard mental Arachnodactylie retard mental dysmorphie Arbovirose Arc branchial, syndrome lié à l'x Arcs aortiques anormaux Arc, syndrome Aredyld, syndrome d' Arginine-glycine amidinotransférase, déficit en Argininémie Argininosuccinate synthétase, déficit en Arginosuccinase, déficit en Arhinie Arhinie atrésie des choanes microphtalmie Arnold-Chiari, malformation d' Arnold stickler bourne, syndrome d' Aromatase, déficit en Artère pulmonaire, absence d'une Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive Artère pulmonaire naissant de l'aorte Artérite à cellules géantes Artérite temporale Artérite temporale juvénile Arthrite chronique juvénile Arthrite juvénile idiopathique Arthrite petite taille surdité Arthrite psoriatique Arthrite réactionnelle Arthrite rhumatoïde juvénile Arthrogrypose amyotrophie spinale Arthrogrypose anomalies rénales cholestase Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique Arthrogrypose de la main surdité Arthrogrypose distale liée à l'x Arthrogrypose distale type 1 Arthrogrypose distale type 2 Arthrogrypose distale type moore weaver Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure Arthrogrypose like, syndrome Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire Arthrogrypose multiple face de siffleur Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales Arthrogrypose multiplex congenita lissencéphalie Arthrogrypose myopathies convulsions Arthrogrypose néonatale transitoire Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie Arthrogrypose par dystrophie musculaire Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite Arthrogrypose type hermann opitz Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive Arthropathie camptodactylie Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile Arylsulfatase A, déficit en Arylsulfatase B, déficit en Asbestose Ascite gélatineuse Ascites chyleuses Aspartoacylase, déficit en Aspartylglucosaminidase, déficit en Aspartylglucosaminurie Asped, syndrome Asperger, syndrome d' Aspergillose Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Asplénie syndrome Astrocytome Asymétrie du cri Asymétrie faciale épilepsie temporale Ataxie acidose lactique 1 Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité Ataxie apraxie oculo motrice Ataxie atrophie optique surdité Ataxie avec déficit isolé en vitamine E Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III Ataxie cérébelleuse avec hypogonadisme Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique Ataxie cérébelleuse, liée à l'x Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Ataxie de Friedreich Ataxie dégénérescence tapeto rétinienne Ataxie de harding Ataxie déviation supérieure des yeux Ataxie diabète goître insuffisance gonadique Ataxie épisodique avec myokymie Ataxie épisodique type 1 Ataxie épisodique type 2 Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire Ataxie myosis congénital Ataxie opsoclonie myoclonie Ataxie pancytopénie Ataxie paroxystique familiale Ataxie photosensibilité petite taille Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay Ataxie spinocérébelleuse dysmorphie Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie surdité atrophie optique létalité Ataxie surdité retard mental Ataxie surdité type reardon Ataxie télangiectasie Atélencéphalie Atélostéogénèse de type 1 Atélostéogénèse de type 2 Atélostéogénèse de type 3 Athérosclérose diabète épilepsie surdité Athérosclerose épilepsie surdité Atkin Flaitz Patil Smith, syndrome d' ATP synthétase, déficit en Atransferrinemie Atrésie Atrésie colique Atrésie de l'œsophage Atrésie de l'urétre Atrésie des choanes surdité cardiopathie Atrésie des voies biliaires Atrésie du grêle Atrésie du larynx Atrésie duodénale Atrésie duodénale tétralogie de Fallot Atrésie jéjunale Atrésie mitrale Atrésie œsophagienne malformations associées Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire

10 Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact Atrésie tricuspide Atrichie retard mental et staturo ponderal Atrophie corticale postérieure Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme Atrophie gyrée de la rétine Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude Atrophie hémifaciale progressive Atrophie lobaire cérébrale Atrophie microvilleuse congénitale Atrophie multisystématisée Atrophie musculaire spinale et bulbaire Atrophie optique Atrophie optique de Leber Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie Atrophie optique surdité neuropathie Atrophie spinale benigne dominante Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal Aughton hufnagle, syndrome Aughton sloan milal, syndrome de Aughton, syndrome Auriculo-ostéo-dysplasie Auro céphalo syndactylie Aur, syndrome de Ausems wittebol post hennekam, syndrome Autisme, formes génétiques Auto-anticorps anti-fviiic, syndrome des Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie Ayasi, syndrome de Azoospermie infections pulmonaires sinusite B Babésiose ou Babésiellose Bader, syndrome de Baelz, syndrome de Bagatelle cassidy, syndrome Bahemuka brown, syndrome de Baker vinters, syndrome de Balantidiase Balantidiose Ballard, syndrome de Baller gerold, syndrome de Ballinger-wallace, syndrome Bamforth, syndrome Bangstad, syndrome Banki, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de Baraitser brett piesowicz, syndrome de Baraitser burn fixen, syndrome de Baraitser rodeck garner, syndrome de Baraitser-Winter, syndrome de Barber say, syndrome de Bardet-Biedl, syndrome de Barnicoat baraitser, syndrome de Barrow fitzsimmons, syndrome de Barth, syndrome de Bart pumphrey, syndrome de Bartsocas papas, syndrome Bartter, syndrome de Basan, syndrome de Basaran yilmaz, syndrome de Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, syndrome de Bassen-Kornzweig, maladie de Bassoe syndrome Battaglia-Neri, syndrome de Baughman syndrome Bazex-Dupré-Christol, syndrome de Bazopoulou kyrkanidou syndrome de Bbb syndrome Bbb syndrome lié à l'x Bd syndrome Beals-Hecht, syndrome de Bean, syndrome de Beare stevenson, syndrome Bébé charbon, syndrome Bébé collodion, syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de Beemer ertbruggen, syndrome de Beemer langer, syndrome de Behçet, maladie de Behrens baumann dust, syndrome de Behr, syndrome de Bellini-Chiumello-Rinoldi, syndrome de Benallegue lacete, syndrome de Ben ari shuper mimouni, syndrome de Bencze, syndrome de Bennion patterson, syndrome de Benson, syndrome de Bentham driessen hanveld syndrome de Berardinelli-Seip, syndrome de Berdon, syndrome de Berger, maladie de Berk tabatznik, syndrome de Bernard-Soulier, maladie de Bérylliose chronique Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de Best, maladie de Bêta-cétothiolase, déficit en Bêta-galactosidase, déficit en Bêta-glucuronidase, déficit en Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en Bêta-mannosidose Bêta-sarcoglycanopathie Beveridge, syndrome de Bicuspidie valvulaire aortique BIDS syndrome Biemond syndrome Biermer, maladie de Bietti, maladie de Bilharziose Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en Billard toutain maheut syndrome de Billet bear syndrome de Bindewald Ulmer Muller syndrome de Binswanger, maladie de Birt-Hogg-Dubé, syndrome de Bixler christian gorlin syndrome de Björnstadt, syndrome de BK-mole syndrome Blackfan-Diamond, anémie de Blaichman syndrome de Blastogénèse, anomalies de Blau, syndrome de Blépharochalasis levre double Blépharo cheilo dontique syndrome Blépharo facio squelettique syndrome Blépharo naso facial syndrome Blépharo naso facial syndrome type van maldergem Blépharophimosis nez fendu retard de croissance Blépharophimosis-ptosis-épicanthus Blépharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille Blépharophimosis ptosis syndactylie retard mental Blépharophimosis retard mental obésité Blépharophimosis syndrome ohdo type Blépharophimosis synostose radio cubitale Blépharophimosis telecanthus microstomie Blépharoptosis anomalie aortique