Centre National de Référence
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- Edgar Dumont
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1 Centre National de Référence pour les Malades Jeunes atteints de Maladies d Alzheimer ou maladies apparentées Florence Pasquier, Bruno Dubois, Didier Hannequin 1
2 Mesure 19 et 18 du Plan Alzheimer Constat : > personnes ALD 15 < 60 ans (2007) Définition: premiers symptômes avant 60 ans Retard (ou absence), et difficultés de diagnostic Questions prégnantes de génétique 5 x plus de Formes Autosomiques Dominantes Problèmes médico-sociaux spécifiques Barrière d âge pour les aides et les hébergements (mesure 18: hébergement) Patients jeunes: cible de travaux de recherche (formes pures et volontaires) 2
3 Centre Multisite Arrêté du 17 février 2009 Association de complémentarités Génétique des formes mendéliennes: D. Hannequin et D.Campion ROUEN Imagerie notamment structurale : B Dubois, S Lehéricy PARIS-SALPETRIERE (CATI) Biologie (LCR, plasma): S. Bombois, L Buée, Et prise en charge: F. Lebert, F. Pasquier LILLE-BAILLEUL: Centre Coordinateur En lien avec tous les CMRR eux-mêmes recours pour leur région (avec suivi à la fois CMRR et de proximité) 3
4 Objectifs, Réalisations, Projets 1. Information et sensibilisation aux démences du sujet jeune (professionnels médicaux, para-médicaux, et autres populations) 2. Améliorer le diagnostic Aide au diagnostic clinique Procédures diagnostiques communes Amélioration du diagnostic génétique 3. Améliorer la prise en charge Liens avec la mesure Recherche 5. Collaborations internationales 6. Mesure Quelques données sur les patients vus au CNMAJ 4
5 1. Information et Sensibilisation aux démences du sujet jeune (professionnels médicaux, paramédicaux, et autres populations) 2009: 8 interventions en région, 6 réunions nationales, 5 réunions internationales 4 réunions grand public JT France 3 (4 mai 2009); Zone interdite M6 (10 janvier 2010) Presse grand public et médicale Prochaine réunion :JNLF, Lyon, 28 avril 2010 Intervention d un médecin du travail Comment éviter le licenciement professionnel Recherche de maladies professionnelles 5
6 (Journées Francophones MAMA Nantes 21/10/2009) Au 31 mars 2010, depuis l ouverture (21 octobre 2009) internautes pages visitées Fréquentation croissante Environ 60 internautes /jour en mars Environ 50 questions (principalement de familles) D ici fin avril: Accès à l espace sécurisé de tous les référents des CMRR Mise en ligne du formulaire d adhésion pour les personnes souhaitant un accès sécurisé 6
7 2. Améliorer le diagnostic Aide au diagnostic Identification de référents médicaux (n=29) Animation de ce groupe de référents Soumission de cas difficiles au centre de références (courriers, courriels, téléphone, déplacements des médecins vers les CMRR /CM ) Discussion de cas (JNLF Lyon 28 avril 2010) Projets: : Présentations en réunions (visuo-conférences, sessions spécifiques lors des congrès, réunion annuelle) Veille scientifique, bibliographique, lettre d information Modules d enseignements spécifiques (WEB UMVF) Procédures diagnostiques communes actualisées Articles: Hannequin et al; Guyant-Maréchal et al Rev Neurol 2009 Démarche diagnostique (JNLF Lyon 28 avril 2010) liens avec les Centres maladies rares 7
8 2. Améliorer le diagnostic - Améliorer le diagnostic génétique (précision et délai) Procédure et aide au diagnostic MA : Rouen Demande d aide au diagnostic génétique: 86 dossiers (61 en 2009, 25 au 31 mars 2010) Autres démences: liens avec le réseau national DLFT et autres centres de génétique clinique et moléculaire agréés 8
9 3- Améliorer la prise en charge Identification d un correspondant médical ET Médico- Social dans chaque CMRR (en ligne) 29 référents médicaux 17 référents médico-sociaux 1 ère Rencontre : 28 avril 2010 Projet : Visio/ télé-conférences Recours avec le service médico-social de Lille-Bailleul et Association Flandre-Alzheimer Parcours médico-social pour sensibiliser les centres à ces aspects Site Internet Dialogues éthiques destinés aux aidants de patients jeunes, 4 jours Lille novembre 2009 Mesure 18 9
10 4. Recherche Cohorte COMAJ: 72 inclusions 2009: n=38 ; 2010: n= 34 au 31 mars Procédures diagnostiques «high-tech» et suivi standardisé Base pour des essais d intervention PHRC G-MAJ : 26 inclusions 2009: n=10; 2010: n=16 au 31 mars Recherche de nouvelles mutations responsable de MA LCR patients jeunes : n=148 au 31 mars 2010 Questionnaire médico-social : 116 inclusions (Lille + COMAJ) Présentation des 1ers résultats le 28 avril
11 4. Recherche Relais de PHRC Formes sporadiques AD-AGE (Marseille) Biologie : BALTAZAR (Paris, Lille) Imagerie fonctionnelle : ISALP (Nîmes) Et toute autre initiative orientée vers les patients jeunes Projets: Soumission PHRC 2010 Parcours diagnostic et de prise en charge (Lille) I-MAJ: Imagerie structurale (Paris) Séquençage de l exome dans des familles présentant des formes mendéliennes de la MA du sujet jeune (Rouen) Soumission ANRS-FRSQ-IRSC-2010 (Lille) Aidants de personnes jeunes atteintes d'une MAMA : Analyse des besoins et prise en charge psychosociale 11
12 Soumission PHRC 2010: PARCOURS Analyse du parcours des patients jeunes atteints de MA ou maladie apparentée Avant le diagnostic Conséquences professionnelles, familiales, sociales, financières, médico-légales) Cibler les lieux d intervention/sensibilisation pour raccourcir le délai diagnostic Aide aux diagnostics difficiles : Démarche pour aider à évoquer des diagnostics rares Suivi et Analyse des besoins des patients et des familles, et de la facilité ou non d y répondre Indicateur de l activité du CNRMAJ (délai diagnostique, nombres de diagnostics rares) 12
13 5. Collaborations internationales Réunion à Amsterdam: Early Onset Dementia (Rouen, Paris et Lille) mars 2009 Participation au Leonard Berg Symposium consacré aux démences du sujet jeune; et au DIAN steering committee (St Louis, USA) 1 er Oct 2009 : études des patients MA avec mutations génétiques pré-symptomatiques (USA, Canada, Australie) Participation à l IPA special interest group on early onset dementia. Symposium, Santiago de Compostelle 23 sept 2010 Souhait d engager des projets européens (Joint Programming) 13
14 Présentations internationales European Alzheimer s Disease Consortium (EADC) Meeting. GENES, Italie, 20 avril European Early Onset Dementia working Group? S. Bombois, F. Pasquier, D. Hannequin, B. Dubois. Alzheimer Europe. BRUXELLES, mai 2009 Session «National expériences» : Project of a National Reference Centre for patients with Early Onset Alzheimer s disease. F. Pasquier, D. Hannequin, B.Dubois. 14th International Psychogeriatric Association (IPA) meeting. MONTRÉAL, Canada 1-5 septembre 2009Symposium "Early onset dementia (EOD) patients : specific needs, and a need for specific services" Coordinator R Koopmans: French National Reference Centre for Patients with Early Onset Alzheimer's Disease and Related Disorders. S. Wiederkehr, F. Pasquier, D. Hannequin & B. Dubois. Translational Research in Alzheimer- Réunion Fondation Plan Alzheimer LEEM recherche. PARIS 18 septembre 2009 Interest of patients with young onset dementia in pharmaceutical trials. F. Pasquier Réunion de Formation continue des consultations mémoire de Belgique, ATH (Belgique) 25 novembre Maladies d Alzheimer et maladies apparentées : les Démences du sujet jeune F. Pasquier 14
15 Présentations internationales European Alzheimer s Disease Consortium (EADC) Meeting. GENES, Italie, 20 avril European Early Onset Dementia working Group? S. Bombois, F. Pasquier, D. Hannequin, B. Dubois. Alzheimer Europe. BRUXELLES, mai 2009 Session «National expériences» : Project of a National Reference Centre for patients with Early Onset Alzheimer s disease. F. Pasquier, D. Hannequin, B.Dubois. 14th International Psychogeriatric Association (IPA) meeting. MONTRÉAL, Canada 1-5 septembre 2009Symposium "Early onset dementia (EOD) patients : specific needs, and a need for specific services" Coordinator R Koopmans: French National Reference Centre for Patients with Early Onset Alzheimer's Disease and Related Disorders. S. Wiederkehr, F. Pasquier, D. Hannequin & B. Dubois. Translational Research in Alzheimer- Réunion Fondation Plan Alzheimer LEEM recherche. PARIS 18 septembre 2009 Interest of patients with young onset dementia in pharmaceutical trials. F Pasquier Réunion de Formation continue des consultations mémoire de Belgique, ATH (Belgique) 25 novembre Maladies d Alzheimer et maladies apparentées : les Démences du sujet jeune F. Pasquie 15
16 Mesure 18 : Hébergement des malades jeunes Permanent, temporaire ou de répit 1. Enquête exhaustive auprès des structures susceptibles d héberger les patients jeunes dans le Nord Pas de Calais (CNRMAJ+Fondation Médéric Alzheimer+ DRASS du NPdC) EHPAD, MAS, FAM, structures psychiatriques, long séjour Au 31 mars 2010: 570 réponses de structures sur 772 interrogées (74%), comptant places. Ces 570 structures hébergent 151 malades jeunes répartis entre EHPAD (n=44 malades jeunes pour places de structures répondantes), MAS (n =71 pour 4918 places) Services de psychiatrie adulte (n=36 pour 2099 places). 16
17 Mesure 18 : Hébergement des malades jeunes 2. Enquête similaire en région Rhône-Alpes (CNMAJ+FMA +CHU de St Etienne pour la Cellule Régionale d Observation de la démence + DRASS R-A). Enquête a été lancée le 23 mars auprès de 1400 structures (même champ d enquête qu en Nord-PdC) Au 30 mars, 33 réponses (4 malades jeunes hébergés). 3. Enquête sur le lieu de vie des patients de la file active du CMRR de Lille et Rouen (n=100) - Résultats préliminaires : 16% en institution (lieux variés) - Les patients à domicile n ont pas envisagé l entrée en institution 17
18 Mesure 18 : Hébergement des malades jeunes 4. Enquête sur les aidants des patients de la file active du CMRR de Lille 78 aidants (conjoints 84% ) s occupant ou s étant occupé (6 patients décédés) de patients déments ayant débuté la maladie avant 60 ans (MA=69%). Age moyen des aidants (ITW): ans, des patients 60+5 ans 60% des aidants se plaignent de troubles de l humeur (tristesse, dépression), 57% d une altération significative de leur vie sociale et de leur loisir, 31% d un stress important ; 65% travaillaient toujours en début de maladie avec conséquences professionnelle chez 60%, Enfants à charge en début de maladie 31% ; difficultés psychologiques chez 60% des enfants Revendications principales : besoin d orientation sociale et de conseils financiers (39%), manque de moyens financiers (18%) et manque d accueils de jours spécifiques pour les patients jeunes (15%) 18
19 Mesure 18 : Hébergement des malades jeunes Etude sur les pratiques et des besoins en hébergement des malades jeunes et étude des initiatives dans ce domaine en France, et dans les pays limitrophes francophones. Partenariat avec la CNSA et Fondation Médéric Alzheimer + France Alzheimer : utilisation d une méthodologie s inspirant de celle conduisant aux ateliers d échange pratiques pour «l offre médico-sociale adaptée pour les personnes handicapées vieillissantes» à savoir : Revue de littérature internationale Recensement d un maximum d expériences Video de quelques modalités de prise en charge, à différents stade de la maladie support de partage d expérience Atelier / Séminaire de partage de pratiques de professionnels impliqués (Lille Novembre 2010) Restitution finale nationale début
20 Patients vus au CNMAJ en 2009 Malades jeunes n= 2402 dont 850 MAMA 20
21 Patients vus au CNMAJ en 2009 Malades jeunes : 850 MAMA dont 301 MA 21
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