Appel à projet pour la mise en place d un centre de diagnostic et d évaluation autisme pour adultes (CDEAA) en Ile de France Contexte Dans le cadre du financement des différents plans et mesures de santé publique, la circulaire de la DGOS relative à la campagne tarifaire 2011 des établissements de santé poursuit l appui financier de certains objectifs du plan autisme 2008-2010. A ce titre, l ARS Ile-de-France a souhaité soutenir la mise en place d un centre de diagnostic et d évaluation autisme pour adultes (CDEAA). En effet, on observe dans la région un retard significatif dans l organisation du repérage des troubles autistiques chez l adulte au regard des efforts engagés en faveur du diagnostic infantile précoce. Une enveloppe de 257 300 en crédits reconductibles a ainsi été réservée afin de renforcer les moyens d une équipe hospitalière francilienne répondant au présent cahier des charges. Le calendrier de l appel à projets annoncé au cours du comité technique régional autisme (CTRA) du 6 juillet 2011 est prévu comme suit : - lancement de l appel à projet le 15 septembre 2011 - retour des projets attendu pour le 31 octobre 2011 au plus tard - sélection des projets mi-novembre 2011 Les projets seront envoyés au directeur général de l ARS, à l attention de M. Lazare REYES, sous deux formats : - format électronique à lazare.reyes@ars.sante.fr - format papier à l adresse suivante ARS Ile-de-France, Millénaire 2, 35 rue de la Gare, 75935 Paris cedex 19. Etat des lieux En mars 2010, la haute autorité de santé (HAS) a rédigé une note cadrant le travail en cours d élaboration des recommandations de bonnes pratiques (RBP) pour le diagnostic et l évaluation chez l adulte de l autisme et autres troubles envahissants du développement (TED) (cf. mesure 11 du plan autisme 2008-2010). Dans cette note, l HAS rappelle que si, dans un fort pourcentage de cas, l autisme est un trouble d apparition très précoce pouvant être diagnostiqué de façon fiable dès la petite enfance, il existe des situations où ce diagnostic est retardé. Ainsi, des adultes avec autisme ou autres TED peuvent se trouver non ou mal diagnostiqués pour plusieurs raisons : - Masquage des troubles autistiques, par exemple en cas de retard mental important associé. 35 rue de la Gare - Millénaire 2 75935 Paris Cedex 19 Standard : 01.44.02.00.00 www.ars.iledefrance.sante.fr 1
- Diagnostic erroné. - Méconnaissance clinique des troubles autistiques au moment où les personnes se trouvaient dans les files actives du soin, par exemple pour le syndrome d Asperger et l autisme de haut niveau qui sont de description récente. Les conséquences directes pour ces personnes sont l inadéquation des réponses apportées, sur le plan individuel et sur le plan collectif, avec un accompagnement soignant et éducatif ne tenant pas compte des spécificités liées à leurs troubles autistiques. De fait, une grande proportion d adultes avec autisme ou autres TED ne bénéficie toujours pas aujourd hui des progrès liés aux récentes acquisitions dans différents domaine de connaissance. Ce contexte participe à l émergence de situations complexes régulièrement signalées par l entourage et/ou les institutions médico-sociales ou sanitaires prenant en charge ces adultes. Les huit maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) franciliennes, les trois unités mobiles d intervention interdépartementales (UMI) intervenant dans la région et le centre de ressources autisme Ile-de-France (CRAIF) témoignent également de la fréquence et de la complexité de ces situations. Définition et données épidémiologiques Ces données sont issues du socle commun des connaissances sur l autisme et autres TED élaboré par l HAS en janvier 2010. La classification de référence des TED est la classification internationale des maladies dans sa 10 ème édition (CIM-10) où ils apparaissent dans le groupe des «troubles du développement psychologique». Huit catégories de TED sont ainsi identifiées dans la CIM-10 : - F84.0 = Autisme infantile - F84.1 = Autisme atypique (en raison de l âge de survenue, de la symptomatologie, ou les deux ensembles) - F84.2 = Syndrome de Rett - F84.3 = Autre trouble désintégratif de l enfance - F84.4 = Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés - F84.5 = Syndrome d Asperger - F84.8 = Autres troubles envahissants du développement - F84.9 = Trouble envahissant du développement, sans précision Ces formulations diagnostiques s appliquent à tous les âges de la vie. Les TED se caractérisent par des altérations qualitatives des interactions sociales réciproques et des modalités de communication, ainsi que par un répertoire d intérêts et d activités restreint, stéréotypé et répétitif. Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations. Les TED regroupent des situations cliniques diversifiées, entraînant des situations de handicap hétérogènes. Il existe des arguments en faveur de la multiplicité des facteurs étiologiques des TED avec une implication forte des facteurs génétiques dans leur genèse. Ainsi, le syndrome de Rett, le syndrome du X-fragile et la sclérose tubéreuse de Bourneville sont associés à des TED. D autres anomalies génétiques, dont des anomalies chromosomiques et des anomalies géniques, ont été mises en évidence chez certains enfants avec TED. 2
Les troubles ou pathologies les plus fréquemment associées aux TED sont : - Les troubles du sommeil : selon les études, ils concernent entre 45 % et 86 % des enfants avec «autisme infantile». - Les troubles psychiatriques : chez 50 % à 75 % des personnes avec TED mais les troubles sont difficiles à déceler en cas de retard mental. Chez les adultes avec TED sans retard mental, l'anxiété et la dépression sont les troubles psychiatriques associés les plus fréquents. - L épilepsie : selon les études, elle concerne entre 5% et 40 % des personnes avec TED. Le risque est plus élevé chez les filles et en cas de retard mental associé. - Le retard mental : sa prévalence varie selon le type de TED (70% des personnes avec «autisme infantile» présente un retard mental alors que, par définition, il n'y a pas de retard mental dans le syndrome d'asperger). La prévalence de l autisme et autres TED n est pas précisément connue, en particulier chez les adultes. En 2009, la prévalence estimée pour l ensemble des TED, dont l autisme, est de 6 à 7 pour 1 000 personnes de moins de 20 ans (dont 2 à 3 pour 1 000 avec retard mental). On constate une augmentation de cette prévalence estimée au fil des années, expliquée en partie par la modification des critères diagnostiques, le développement de services spécialisés et l'amélioration du repérage par les professionnels dans la population générale. Ainsi, la modification des critères diagnostiques a entraîné une augmentation de la proportion de personnes avec TED sans retard mental (QI > 70). Si l on décline la prévalence estimée en Ile-de-France on peut chiffrer entre 18 000 et 21 000 le nombre de personnes de moins de 20 ans atteintes d autisme ou autres TED. (Population francilienne au 01/01/09 = 11 729 613 habitants dont 3 039 912 ayant moins de 20 ans données INSEE). Si l on applique la prévalence estimée chez les personnes de moins de 20 ans à la population de plus de 20 ans, on obtient un nombre de personnes adultes potentiellement concernées en Ile-de-France entre 52 000 et 61 000. (Population francilienne au 01/01/09 = 11 729 613 habitants dont 8 689 701 ayant plus de 20 ans données INSEE). 3
Cahier des charges du CDEAA Le CDEAA mis en place en Ile-de-France sera animé par une équipe pluridisciplinaire constituée de professionnels formés et expérimentés dans le domaine de l autisme. Rattachée à un établissement de santé, public ou privé d intérêt collectif, cette équipe s inscrira dans le champ sanitaire spécialisé en psychiatrie. Desservant l ensemble de l Ile-de-France, le CDEAA ne sera pas sectorisé. 1 Missions Le CDEAA n aura pas vocation à se substituer aux acteurs franciliens déjà investis dans le diagnostic et l évaluation des adultes avec autisme et autres TED mais à intervenir de façon articulée et complémentaire. Cependant, de par son approche pluridisciplinaire et ses interventions auprès de l ensemble des catégories diagnostiques de TED, l équipe du CDEAA constituera un maillon essentiel du réseau régional des professionnels intervenant auprès des adultes atteints d autisme et autres TED. Le CDEAA aura pour mission d assurer le diagnostic et l évaluation des adultes qui lui seront adressés ou qui consulteront directement, en lien avec les services spécialisés et plateaux techniques nécessaires à la démarche diagnostique et évaluative de l autisme et autres TED. Cette démarche diagnostique et d évaluation n a de sens que si elle s articule avec la prise en charge. Ainsi, sur la base d un diagnostic fiable et d une évaluation actualisée, l équipe du CDEAA participera à l élaboration du projet d accompagnement individualisé de la personne, en lien avec l entourage institutionnel et familial. Au-delà de ces prises en charges individuelles, le CDEAA contribuera (seul et/ou en partenariat) à : - l élaboration d outils spécifiques : fiches de liaison, fiches de bilan (trajectoire patient, bilan d autonomie, bilan somatique ), grilles d observation du comportement, - des actions de formation-information-sensibilisation auprès des acteurs régionaux afin d améliorer leur connaissances sur l'autisme et autres TED chez les adultes. - des actions de formation via l encadrement de stagiaires. - des actions de recherche et d études épidémiologiques. L équipe du CDEAA mettra en œuvre ces missions sur la base du socle commun des connaissances élaboré par l HAS en janvier 2010 et selon les recommandations de bonnes pratiques (RBP) en cours d élaboration. Le CDEAA francilien pourra s appuyer sur l expérience acquise par les CDEAA déjà mis en place dans d autres régions. 4
2 Population cible Le CDEAA sera amené à intervenir auprès de deux types de population : - Adultes non repérés comme atteints d autisme ou autres TED car n ayant jamais été diagnostiqués. - Adultes repérés comme atteints d autisme ou autres TED mais dont le diagnostic mérite d être revu afin de compléter et/ou d actualiser le bilan au vu des connaissances les plus récentes. Les deux principaux profils concernés par les interventions du CDEAA seront : - Les adultes avec autisme et déficit associé. - Les adultes avec syndrome d Asperger ou autre autisme de haut niveau. L objectif est d adapter la réponse aux besoins spécifiques de l adulte, quel que soit son âge, sans opposer de refus de prise en charge au motif de l existence d une limite d âge réglementaire. Pour rappel, la limite des «15 ans et 3 mois» pour l admission en service de pédiatrie n a pas valeur de loi car issue d une circulaire interne de l'ap-hp. Quant à la barrière des «plus de 16 ans» introduite dans le décret du 14 mars 1986 pour définir les secteurs de psychiatrie générale, elle a été relativisée par la circulaire du 11 décembre 1992 afin de tenir compte des avancées conceptuelles en la matière. 3 Modalités d adressage Les personnes seront adressées par des professionnels intervenant en établissement et service médico-sociaux ou en établissement de santé. Le CDEAA pourra également être sollicité par les professionnels médicaux et paramédicaux libéraux. Enfin, l entourage familial (ou le représentant légal) ou la personne elle-même (en particulier en cas de syndrome d Asperger ou autre autisme de haut niveau) pourra directement prendre attache auprès de l équipe du CDEAA. En effet, l extrême isolement de certaines situations ne permet pas d exiger que l adressage transite systématiquement par un professionnel. L accompagnement systématique de la personne par un membre de son entourage et/ou un représentant de l institution adressant contribuera à faciliter l accueil au sein du CDEAA. En cas de situations complexes, les UMI pourront intervenir dans cet accompagnement. 4 Modalités d intervention La démarche diagnostique et d évaluation s articulera autour de trois axes : Axe 1 : Etablissement d un diagnostic clinique et nosologique : - En collaboration avec la famille et les professionnels assurant la prise en charge. - Par des observations cliniques répétées et si possible sur site afin de tenir compte de l environnement de la personne. Axe 2 : Réalisation d une évaluation fonctionnelle individualisée : - Bilan neuropsychologique. - Examen du langage et de la communication avec, si besoin, utilisation des outils alternatifs de communication. - Examen psychomoteur et sensorimoteur. 5
Axe 3 : Recherche de pathologies associées : - Examen somatique complet avec orientation vers des consultations et plateaux techniques spécialisés en fonction des besoins. - Recherche de troubles psychiatriques. - Examen neurologique. - Examen de la vue. - Examen de l audition. - Examen bucco-dentaire. - Consultation de génétique. En complément des examens cliniques, les explorations suivantes doivent pouvoir être réalisés de façons non exceptionnelles : - EEG standard et, si besoin, spécialisé. - IRM morphologique. - Bilan neuro-métabolique. Des mesures individualisées seront prises afin de faciliter la réalisation des examens cliniques et des explorations complémentaires chez les patients présentant des troubles importants du comportement et/ou non communicants : - Accompagnement de la personne. - Utilisation d une fiche de liaison afin de faciliter la prise de connaissance du contexte spécifique. - Elaboration de procédures afin d assurer un accueil et une prise en charge adaptés. - Utilisation du MEOPA (Mélange Equimolaire Oxygène Protoxyde d Azote) pour ses effets d analgésie relative («sédation consciente»). Le bilan des observations, examens et explorations complémentaires sera réalisé dans le cadre d une réunion de synthèse pluridisciplinaire : - Diagnostic et évaluation des besoins et des capacités de la personne. - Prise en compte des ressources de l environnement (famille, professionnels). - Elaboration de recommandations pour une prise en charge adaptée et propositions d orientation. Une restitution orale sera faite aux professionnels engagés dans la prise en charge (intérêt des réunions sur site) ainsi qu à la personne et/ou à sa famille (ou représentant légal). Un compte-rendu écrit sera systématiquement rédigé et adressé aux professionnels engagés dans la prise en charge ainsi qu à la personne et/ou à sa famille (ou représentant légal). Pour chaque adulte suivi, un membre de l équipe du CDEAA sera clairement identifié en tant que référent afin d être l interlocuteur et le correspondant privilégié pour la personne, sa famille (ou représentant légal) et l ensemble des intervenants extérieurs. En fonction des situations, l équipe du CDEAA sera amené à soutenir les équipes et l entourage familial dans la mise en œuvre des recommandations, notamment : - Rencontre des équipes dans le cadre de l évaluation fonctionnelle. - Rencontres ponctuelles de soutien à la demande des équipes. - Aide à la mise en place de systèmes alternatifs de communication. - Aide à la mise en place d aménagements sensoriels. - Formation à l utilisation d une échelle de la douleur pour les personnes non communicantes. - Formation à l utilisation d outils d évaluation. 6
- Aide à l analyse des comportements et à l élaboration de stratégies pour diminuer les comportements problèmes. Lorsqu une personne se trouve en situation «d isolement médical», le CDEAA veillera à rechercher, avec son accord ou celui de son représentant légal, un médecin traitant (libéral ou hospitalier) exerçant à proximité du domicile du patient et qui aura vocation à assurer le suivi médical personnalisé et la coordination du parcours de soin. 5 Partenariats L équipe du CDEAA interviendra dans le cadre d un maillage partenarial riche et diversifié. Des collaborations formalisées faciliteront l accès aux consultations spécialisées et aux plateaux techniques nécessaires à la réalisation des bilans. A ce titre, le CDEAA devra travailler en collaboration étroite avec, notamment : - Une consultation de neurologie. - Une consultation de médecine interne. - Une consultation d ophtalmologie. - Une consultation d ORL. - Une consultation de stomatologie. - Une consultation de génétique clinique avec un laboratoire adapté. - Un laboratoire d électrophysiologie. - Un service de neuroradiologie avec IRM. - Un laboratoire de biochimie capable d effectuer les dosages neuro-métaboliques. Des liens partenariaux seront privilégiés et si possible formalisés avec : - Le CRAIF. - Les trois UMI et la future USIDATU. - Les sept CDEA pour enfants (Robert Debré, Pitié-Salpêtrière, Necker-Enfants Malades, Sainte-Anne, Fondation Vallée, Versailles, Lagny). - Les huit MDPH franciliennes. - Les établissements et services médico-sociaux et les structures sanitaires spécialisés dans l accompagnement des personnes adultes autistes en Ile de France. Le CDEAA, avec l appui du CRAIF, organisera des rencontres régulières entre les acteurs régionaux impliqués dans le diagnostic et l évaluation des adultes avec autisme et autres TED afin d échanger sur les pratiques et les expériences. 6 Moyens humains et matériels L équipe du CDEAA sera multidisciplinaire, coordonnée et animée par des professionnels formés et expérimentés dans le champ de l autisme : - Médecin psychiatre - Psychologue / neuropsychologue - Médecin somaticien - Infirmier - Educateur - Orthophoniste - Psychomotricien - Ergothérapeute - Assistante sociale - Secrétaire Cette équipe pourra être progressivement constituée dans le cadre d une montée en charge de l activité. 7
Le CDEAA ayant une vocation régionale, il devra être facilement desservi par différents types de moyens de transport. Les locaux seront fonctionnels, sécurisés et accessibles aux personnes à mobilité réduite. Le CDEAA sera implanté à proximité d un plateau technique hospitalier permettant l accès facile à l ensemble des investigations complémentaires nécessaires. Le CDEAA disposera du matériel nécessaire pour mettre en œuvre le MEOPA (par un médecin ou une IDE spécifiquement formé et dont les connaissances seront régulièrement réévaluées). Le CDEAA sera équipé en matériel téléphonique (fixe et mobile) et en matériel bureautique et informatique avec accès Internet. L équipe devra disposer d un véhicule afin de permettre les déplacements sur site et certains accompagnements. 7 Suivi et évaluation de l activité Le CDEAA assurera le recueil de son activité et mettra en œuvre le RIMPsy, en lien avec le DIM de l établissement sanitaire de rattachement. Le rapport annuel d activité permettra d analyser : - Les données quantitatives (age, domicile ) et qualitatives (diagnostics principaux et associés ) de la file active. - La typologie des demandes. - Les modalités d interventions (nombre et types de bilan, nombre de consultations spécialisées et d examens complémentaires, nombre de déplacements sur site ) - La typologie des projets d accompagnement : les facilités et les freins rencontrés à leur mise en œuvre. - La typologie des partenariats. - Le bilan des actions de formation-information. - Le bilan d accueil des stagiaires. - Le bilan des actions de recherche et d études épidémiologiques. - Le bilan social (recrutement, turn-over, niveaux de formation initiale et continue ). Les réponses aux questionnaires de satisfaction destinés aux patients, familles et partenaires institutionnels seront exploitées et analysées. 8