Calculs rénaux et insuffisance rénale Pierre Cochat & Aurélia Liutkus Centre de référence des maladies rénales héréditaires Hôpital Édouard-Herriot Université de Lyon, France
La formation des lithiases est complexe Anomalies métaboliques Facteurs génétiques Facteurs environnementaux Variations anatomiques Infections urinaires Autres caractéristiques individuelles
Lithiase = conséquence d un déséquilibre Promoteurs Calcium Oxalate Acide urique Cystine Médicaments Débris cellulaires Nanobactéries Inhibiteurs Citrate Magnésium Phosphate Protéines - uropontine - néphrocalcine - uromoduline Volume et ph des urines Equil 2
Diagnostic : imagerie Cliché d abdomen sans préparation Tous les calculs ne se voient pas! Échographie (vessie pleine) Scanner spiralé
Diagnostic biologique 1. Analyses directes ++ - Étude morphoconstitutionnelle : cristallurie - Spectrophotométrie infra-rouge - Volume cristallin 2. Bilan biochimique - Orienté selon contexte Cristallurie : cystine
Composition des calculs PO 4 -NH 3 -Mg (struvite) Phosphate de calcium Oxalate de calcium Cystine Urate 2,8 dihydroxyadénine Xanthine Infection urinaire Hypercalciurie Hypercalciurie Hyperoxalurie Cystinurie Anomalie purines Hyperuricosurie Déficit APRT Xanthinurie
Les maladies rénales héréditaires lithiasiques Hypercalciurie (élimination excessive de calcium) Hypercalciurie idiopathique Syndrome hypercalciurie-hypomagnésémie Syndrome de Dent Acidose tubulaire distale Syndrome de Bartter Rachitisme hypophosphatémique lié à l X (iatrogène) Maladie de Cacci-Ricchi Hyperoxalurie (élimination excessive d oxalate) Hyperoxalurie primitive (1 / 120 000) Autres Cystinurie (1 / 20 000) Pathologie de l acide urique Xanthinurie
Maladies héréditaires : éléments d'orientation Début souvent précoce Histoire familiale, consanguinité Calculs bilatéraux, multiples, récidivantes Néphrocalcinose associée Atteinte tubulaire clinique : polyurodipsie, retard de croissance biologique : acidose, trouble de concentration des urines Parfois signes extra-rénaux
Comment expliquer l insuffisance rénale? Insuffisance rénale chronique Néphrocalcinose Obstruction chronique Infection Insuffisance rénale aiguë Calcul obstructif sur rein unique Calcul obstructif bilatéral Calcul obstructif vésical ou uréthral
La néphrocalcinose
La néphrocalcinose
La néphrocalcinose
La néphrocalcinose
L insuffisance rénale: expérience chez l enfant Pichault, Thèse 2006 Janvier 1995 février 2006 : 136 cas de lithiase 84 enfants ayant eu une étude morphoconstitutionnelle Insuffisance rénale aiguë réversible Cystinurie 5% Autres 5% Insuffisance rénale chronique d emblée Hyperoxalurie primitive 66% Hypercalciurie 11%
L insuffisance rénale: expérience chez l adulte Jungers, Am J Kidney Dis 2004 Janvier 1989 décembre 2000: 1391 patients mis en dialyse Responsabilité d une maladie lithiasique: 45 fois (3,2%) Maladies rénales héréditaires Surtout hommes Fréquence stable Acide urique Infections Hypercalciurie Surtout femmes Fréquence en baisse
Quelques mesures générales Hydratation pour diluer les urines Éviter l excès de sel Selon le cas : citrate, bicarbonate Prévenir et traiter précocement les infections Privilégier la lithotritie lorsqu elle est possible Éviter les risques surajoutés Hypertension artérielle Médicaments : vitamine D, certains diurétiques, anti-inflammatoires
Le traitement est souvent spécifique Hypercalciurie Diurétiques thiazidiques Hyperuricurie Allopurinol Hyperoxalurie Citrate, vitamine B6 Cystinurie Sulfhydriles (Acadione, Trolovol)
Conclusion Cause probablement sous-estimée d insuffisance rénale Fréquence élevée dans les pays en développement Nécessité d un diagnostic précis (identification des calculs) Possibilité de traitements spécifiques Efficacité des mesures générales Facteur d aggravation si une maladie lithiasique se surajoute à toute autre maladie rénale