Thème 2 : STABILITE ET VARIABILITE DES GENOMES ET EVOLUTION INTRO : Continuité de la vie par la reproduction sexuée : - conserve toutes les caractéristiques de l'espèce stabilité de l'espèce - pas la copie des parents, ni identiques entre eux variabilité des individus de l'espèce. Cellule diploïde : 2n chromosomes Cellule haploïde : n chromosomes Chapitre 1 : STABILITE DES ESPECES, VARIABILITE DES INDIVIDUS ET REPRODUCTION SEXUEE I En quoi la reproduction sexuée est un facteur de stabilité d'une espèce? A : Les caractéristiques d'un cycle biologique 1) Comparaison des cycles de deux organismes 1
Deux phénomènes caractérisent le cycle de reproduction de toutes les espèces ou organisme à reproduction sexuée: La méiose qui produit des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes La fécondation qui produit des cellules diploïdes à partir de cellules haploïdes. Grâce à ces deux phénomènes, il y a toujours au cours d'un cycle, alternance d'une phase diploïde et d'une phase haploïde ce qui assure le maintient du caryotype au cours des générations Ce qui assure la stabilité de l'espèce. L'importance relative de ces deux phases varie selon les organismes (voir schéma) 2) Mécanisme assurant le passage de la diploïdie à l'haploïdie : la méiose Doc. 10 p 72 voir schéma La méiose est un ensemble de divisions successives sans interphase entre les deux. Elle produit donc 4 cellules haploïdes à partir d'une cellule diploïde. Le passage de la diploïdie à l'haploïdie (réduction chromatique) à lieu pendant la première division de la méiose grâce à un comportement particulier des chromosomes pendant les trois premières phases de cette division : voir schéma pour le détail. Les chromosomes homologues se séparent à l'anaphase 1. Pendant la deuxième division de la méiose les deux chromatides de chacun des n chromosomes de séparent. A l'issue de la méiose, les 4 cellules filles possèdent n chromosomes à une chromatide chacun. 3) Mécanisme assurant le passage de la l'haploïdie à diploïdie : la fécondation p 73 voir feuilles La fécondation est la réunion de 2 lots haploïdes des chromosomes des gamètes d'une même espèce. 2n elle rétablie la diploïdie. B : Des exceptions : anomalies du caryotype 1) Exemples d'une trisomie Définition : il y a trisomie quand un chromosome surnuméraire est présent : 3 chromosomes au lieu de 2. ex : trisomie 18. 2) Origine d'une trisomie : l'exemple de la trisomie 18 a) anomalie de la méiose (deux situations) Première situation : 2
Deuxième situation : b) Fécondation : un des deux gamète a une anomalie du nombre de ses chromosomes Origine d'une trisomie : Des perturbations de la répartition des chromosomes au cours de la méiose (1 ere ou 2 eme division) conduisent à des anomalies du nombre de chromosomes des gamètes (voir schéma). II Méiose et fécondation, facteurs de variabilité des individus d'une espèce. A : Génotype et phénotype cf. fiche acquis de 1 ere S. Remarque : gène polymorphe : c'est un gène qui à au moins 2 de ses allèles présents dans l'espèce 1 % Estimation : environ 30 000 gènes ; 7 % d'hétérozygotie en moyenne environ 2 000 gènes B : Devenir des allèles d'un gène pendant la méiose et comportement d'un chromosome 1) Mise en évidence chez un haploïde : Sordaria a) Type de croisement et résultats 3
Résultat du croisement entre deux souches de Sordaria : - une souche à spores blanches - une souche à spores noires b) Interprétation des résultats Premier cas : Les asques de types 4/4. Deux catégories dans les mêmes proportions: 4N/4B et 4B/4N. - C'est la séparation des chromosomes homologues à l'anaphase n 1 de la méiose qui est à l'origine des asques de type 4/4 voir schéma. - C'est la répartition au hasard des chromosomes homologues par rapport au plan équatorial de la cellule (métaphase n 1) suivie à l'anaphase de la séparation au hasard des 2 chromosomes homologues donc des 2 allèles du gène qui explique l'existence dans les même proportions des deux types d'asques 4/4. Deuxième cas : Dans ces asques, les allèles du gène n'étant pas séparés à la fin de la première division de la méiose, cela implique que pendant cette division, des échanges se sont produits entre les deux chromosomes homologues. c) Bilan La diversité des asques hybrides observés révèle des possibilités de brassage du matériel chromosomique pendant la première division de la méiose. 2) Mise en évidence chez un diploïde : le souris Exercice 1 : 1) Chaque parent étant homozygote, il ne produit qu'une seule catégorie de gamète de génotype g g pour l'un et g pour l'autre. Chaque individu F1 issus de la fécondation de ces gamètes à ( g) g g pour génotype : il est hétérozygote et de phénotype (g ) donc seul l'allèle g s'exprime, g F1( g ) il est donc dominant, l'allèle g est récessif. g ( g ) g 50 % de ( g ) ( g ) F1 50 % de ( g) 2) La souris blanche étant homozygote elle ne produit qu'un seul type de gamète : que posséderont tous les individus issus du croisement compte tenu de la récessivité de l'allèle g, la diversité des phénotypes obtenus va révéler la diversité des gamètes produits par les individus F1 (Tous les individus issus de ce croisement auront cet allèle g, un autre allèle est donné par l'autre parent.) 4
3) voir schéma C : Le brassage des gènes pendant la méiose 1) Mise en évidence = analyse de croisement Premier cas : croisement chez les drosophiles (cf. exercice) Exercice : n l n1 1) les deux parents sont homozygotes : et n l n1 Donc chacun ne produit qu'un seul type de gamète : n l par l'un et n 1 par l'autre. n l Donc les individus F1 de ce croisement sont hétérozygote : et de phénotype (n, l) donc seuls les allèles n et l n1 s'exprimes, se sont des allèles dominants. n1 et l 1 sont donc récessifs. 2) croisement test. 3) deuxième croisement : n1 4) ( n1, ) un seul type de gamète : n1. La diversité des phénotypes obtenus révèle la diversité n1 des génotypes de F1.Donc F1 a dans les gamètes les génotypes n l ; n1 ; n ; n 1 l. 5) voir schéma 6) Ce brassage fait que les deux paires de chromosomes réagissent indépendamment. Exos : souris : Hypothèse : Les deux gènes sont sur 2 paires différentes de chromosomes dans ce cas du fait du brasse inter chromosomique, c'est-à-dire, de la disposition aléatoire des deux chromosomes homologues et du fait du comportement indépendant des différentes paires de chromosomes, la souris F1 produit 4 types de gamètes dans les mêmes proportions. ce n'est pas ce que l'on observe à l'issue du croisement test donc l'hypothèse est infirmée les deux gènes sont sur le même paire de chromosome (deux gènes liés). 2) Les mécanismes de brassage génétique pendant la méiose Chez toutes les espèces il existe plusieurs allèles pour chaque gène et il y a hétérozygotie pour de nombreux gènes le comportement particulier des chromosomes à la première division de la méiose est à l'origine d'un brassage génétique. Nouvelles combinaisons d'allèle. La méiose est donc source de variabilité génétique a) La brassage intra chromosomique Il a lieu pendant la prophase 1 entre les chromosomes homologues appariés, ceux-ci s'enchevêtre puis s'échangent des portions de chromatide : c'est le crossing over. Un allèle d'un chromosome peut alors être échangé avec l'allèle porté par l'homologue. Conséquences : de nouvelles combinaisons allèliques sont crées au sein de chaque chromosomes 5
Remarque : - la recombinaison allèliques pour deux gènes (ex C et L) ne se produit que si le crossing-over à bien lieu entre les locus de ces deux gènes (doc 5 p 82) - la probabilité qu'un crossing-over ai lieu entre 2 locus est proportionnelle à la distance entre ces locus et le centromère (voir doc 16 p 77) b) le brassage inter chromosomique (voir schéma exercice) - métaphase 1 : - les 2 chromosomes de chaque paires se disposent de façon aléatoire par rapport au plan équatorial de la cellule. - les différentes paires de chromosomes homologues se comportent indépendamment l'une de l'autre. - anaphase 1 : il y a migration indépendante des chromosomes de chaque paires brassage inter chromosomique. On appelle gamètes parentaux les gamètes dont les associations allèliques sont les mêmes que celles des parents de l'individu producteur de gamète. On appelle gamètes recombinés les gamètes dont les combinaisons allèliques sont différentes de celles des parents de l'individu producteur de gamète. n = 2 2 2 n = 3 2 3 types de gamètes n = 23 2 23 (homme) Plus le nombre de chromosomes d'une espèce est élevé, plus le brassage inter chromosomique est important. D : Influence de la fécondation La réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation augmente encore le nombre le génotypes. La fécondation accentue donc la diversité des individus. Méiose Fécondation Unicité génétique des individus d'une espèce ( variabilité immense des individus d'une espèce). Méiose = brassage intra brassage inter Fécondation = brassage (hasard). 6