Endocrinologie DiabEtologie Nutrition Nouvelle édition 2012 Jérémy NADAL Editions VERNAZOBRES-GREGO 99 bd de l Hôpital 75013 Paris Tél. : 01 44 24 13 61 www.vg-editions.com Toute reproduction, même partielle, de cet ouvrage est interdite. Une copie ou reproduction par quelque procédé que ce soit, photographie, microfilm, bande magnétique, disque ou autre, constitue une contrefacon passible des peines prévues par la loi du 11 mars 1957 sur la protection des droits d auteurs. Décembre 2011 - ISBN : 978-2-8183-0492-1
LE MOT DE L AUTEUR L inter mémo : Cet intermémo nouvelle formule est destinée aussi bien aux D1-D2 qui souhaitent avoir une vision synthétique de l endocrinologie, qu aux D3-D4 préparant l ECN qui trouveront des fiches complètes, didactiques, rédigées dans le souci du «mot clef» et de la cotation aux ECN. L endocrinologie : en temps que matière transversale, l endocrinologie est particulièrement sujette à des dossiers aux ECN. Ces items peuvent ainsi facilement être intégrés dans des dossiers de cardiologie (diabète et facteurs de risque cardiovasculaire, hyperthyroïdie et fibrillation auriculaire ), de gastrologie (insulinome et cancer du pancréas), etc. Donc aucune impasse ; Car l impasse tue!!! (cf. année 2011 et fièvre typhoïde) La nutrition : elle représente un véritable problème de santé publique et à ce titre ne doit pas être négligée. Cependant, on ne vous demande pas d être un vrai nutritionniste, mais uniquement de bien connaître les bases de celle-ci et de pouvoir donner des conseils avisés à vos patients. Inutile donc de vous encombrer la mémoire avec trop de détails présents dans la plupart des ouvrages : vous trouverez ici tout ce dont vous avez besoin pour le concours, ni plus ni moins. Pour les ECN : cet intermémo est rédigé de telle sorte que tous les mots clefs potentiels des grilles de correction ECN soient présents. Les mots clefs des annales sont ainsi intégrés. Les différentes parties des items sont pour vous des tiroirs de réponse, à retranscrire tels quels sur votre copie le jour du concours. J insiste donc sur le fait de connaître par cœur vos items, après les avoir compris bien sûr! Moyens mnémotechniques : Je vous ai fait part dans cet ouvrage de nombreux moyens mnémotechniques qui facilitent l apprentissage. Utilisez les le plutôt et le plus souvent possible. Et n oubliez pas que les meilleurs moyens mnémotechniques sont ceux que vous créez! Méthodologie : Autant lors de votre apprentissage que lors de la rédaction du dossier, apprenez à être méthodologique. Pour cela, suivez toujours le même plan de réponse quelle que soit la question posez. La réussite aux ECN : En terme rugbystique, une réussite aux ECN nécessitent de savoir gérer aussi bien ses temps forts que ses temps faibles. Je m explique : sur les questions que vous maîtrisez (les temps forts) le but sera de perdre le moins de points possible. Pour cela, il faut simplement ne rien oublier. Au contraire, lorsque vous rencontrerez des questions qui vous mettront en difficulté (les temps faibles), le but sera de gratter le maximum de points et ce sont ces questions la qui font la différence. Pour bien gérer ces temps faibles, une seule solution : être METHODO avoir un plan de réponse tout fait pour chaque type de question. Endocrinologie - diabétologie - nutrition 1
Les 4 mots clefs pour une réussite aux ECN - Travail régulier (et oui malheureusement on ne peut pas y échapper!) - Repos : n hésitez pas à vous prendre un peu de temps libre et à vous reposez. Ca vous permettra de respirer un peu et de beaucoup mieux travailler les jours suivants. Ce n est pas du temps perdu! - Confiance en soi : aussi bien tout au long de l année que lors du concours, la confiance en soi est primordiale : elle bonifiera votre travail! - Et un brin de Chance (c est toujours plus facile avec elle, mais n oubliez pas que la chance se provoque. par le travail!!!) «N'acceptez jamais la défaite, vous n êtes peut-être qu à un pas de la réussite.» Jack E. Addington REMERCIEMENTS Je remercie tout d abord mes parents et mon frère, qui m ont soutenu pendant ces longues études ; sans qui rien n aurait été possible. Un grand merci à ma Topie pour son aide, son soutien, son amour et sa patience tout au long de ces 2 dernières années. Merci à mon autre famille : Poiro, Fudj, Miro, Mika, Chkoub, Paco et Michhhhel. pour mon éducation, leur absence de soutien et pour m avoir appris ce qu est la vie! Si la ves Un énorme MERCI à Mr Coach Mathis, pour toute son aide de la P1 à la D4, qui m a tout appris et m a apporté son aide précieuse pour ce concours. Merci à tous les relecteurs attentifs de cet intermémo : Fazalus et notre future EHPAD, José Bolivar de la pampa, Miss Anne Laure, Manue (et Nolwenn aussi quand même) la star du All In et de la Kilkenny, Bastien et Eugé les néo Niçois qui m ont supporté toute l année dans la vieille salle Duges Merci à mes sous colleuses : Aurore, Aurélie (la référence alsacienne en MIT), et Maureen. Une petite pensée pour Audrey, amie depuis toujours et pour toujours. Pour finir, tout mon soutien aux nouveaux piliers de la vieille fac : Sylvain et Erwan. 2 Editions Vernazobres-Grego
SOMMAIRE QS INTITULE OBJECTIF DE LA QUESTION PAGE Item 38 Item 55 Item 130 Item 206 Item 220 Item 233 ENDOCRINOLOGIE Expliquer les étapes du Puberté normale et pathologique développement pubertaire normal Dépister puberté pathologique Diagnostiquer une andropause Andropause pathologique Epidémiologie, causes, histoire Hypertension artérielle naturelle, bilan, prise en charge et suivi d une HTA Diagnostiquer une hypoglycémie Hypoglycémie Reconnaître les situations d urgence, prise en charge Adénomes hypophysaires Diabète de type 1 Diabète de type 2 Complications chroniques Complications aigues Diagnostiquer un adénome hypohysaire Diagnostiquer un diabète chez l enfant et l adulte Identifier les situations d urgence et les prendre en charge Prise en charge thérapeutique au long cours, éducation 5 11 15 25 29 41 45 51 59 Item 241 Goîtres thyroidiens Nodules thyroidiens Cancers de la thyroïde Diagnostiquer un goitre ou un nodule thyroïdien Conduite à tenir devant un cancer 65 67 71 73 Item 242 Hémochromatose Diagnostic, prise en charge 75 Item 246 Item 248 Item 255 Hyperthyroidie Hypothyroidie Insuffisance surrénale chronique Insuffisance surrénale aiguë Diagnostic, prise en charge, suivi d une hyperthyroïdie Diagnostic, prise en charge, suivi d une hypothyroïdie Diagnostiquer une insuffisance surrénale aiguë et chronique Prise en charge, suivi 79 85 89 95 Item 319 NB Hypercalcémie Hyperparathyroïdie Les Néoplasies Endocriniennes Multiples Etiologies, paraclinique, conduite à tenir devant une hypercalcémie 97 101 Rappels 103 Endocrinologie - diabétologie - nutrition 3
Item 34 Item 42 Item 110 Item 111 Item 129 bis Item 179 Item 267 Item 295 Alimentation de l enfant Troubles du comportement alimentaire NUTRITION Besoins nutritionnels et apports alimentaires Alimentation du nourrisson et de l enfant Alimentation de la femme enceinte Dénutrition de la personne âgée Sport et santé : aptitude, besoins nutritionnels Dyslipidémie Prescription régime alimentaire Obésité Amaigrissement Expliquer les besoins nutritionnels du nourrisson et de l enfant. Diagnostiquer une anorexie mentale ou une boulimie. Argumenter l attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient. Expliquer les besoins nutritionnels Evaluation de l état nutritionnel Mener une enquête alimentaire Prise en charge d une dénutrition Réaliser un examen médical d aptitude au sport Besoins nutritionnels du sportif Aptitude et contre indications au sport Diagnostic et prise en charge d une dyslipidémie Principes de prescription des principaux régimes Diagnostic, prise en charge et suivi. Justifier les principales hypothèses diagnostic et examens complémentaires 105 107 111 115 119 121 125 129 133 135 141 4 Editions Vernazobres-Grego
Item 38 PUBERTE NORMALE ET PATHOLOGIQUE PUBERTE NORMALE Physiologie : - Adrénarche : 1-2ans avant la puberté début de la sécrétion d androgènes surrénaliens - Gonarche : augmentation de la sécrétion pulsatile de GnRH, augmentation de la sécrétion de LH/FSH, stimulation des gonades - Conséquences : Spermatogenèse, ovulation Développement des caractères sexuels Augmentation de la vitesse de croissance Début de la puberté : - Fille : Développement mammaire à 11 ans (limites : 8-13 ans) augmentation de la hauteur utérine (>35mm) - Garçon : augmentation du volume testiculaire à 12 ans (limites 10-14 ans) - NB : le début de la puberté correspond au moment de l apparition de l os sésamoïde du pouce à la radio de la main gauche) Stade de Tanner (donnés à but indicatifs) - La pilosité pubienne (garçon et fille) P1 Absence de pilosité. P2 Quelques poils longs sur le pubis. P3 Pilosité pubienne au-dessus de la symphyse. P4 Pilosité pubienne fournie. P5 La pilosité s étend à la racine de la cuisse et s allonge vers l ombilic chez le garçon. - Le développement mammaire S1 Absence de développement mammaire. S2 Petit bourgeon mammaire avec élargissement de l aréole. S3 La glande mammaire dépasse la surface de l aréole S4 Développement maximum du sein (apparition d un sillon sous mammaire). Saillie de l aréole et du mamelon sur la glande. S5 Aspect adulte. Disparition de la saillie de l aréole. - Le développement des organes génitaux externes du garçon selon Tanner G1 Testicules et verge de taille infantile. G2 Augmentation du volume testiculaire de 4 à 6 ml Endocrinologie - diabétologie - nutrition 5
G3 Continuation de l accroissement testiculaire de 6 à 12 ml Accroissement de la verge. G4 Accroissement testiculaire de 12 à 16 ml et de la verge. G5 Morphologie adulte. Vitesse de croissance : - 5 cm/an avant la puberté dans les deux sexes - Pic à 8 cm/an chez la fille pendant la puberté - Pic à 10 cm/an chez le garçon pendant la puberté CONDUITE A TENIR DEVANT UNE PUBERTE PATHOLOGIQUE J ai choisi ici de vous simplifier la mémorisation en réalisant une conduite à tenir identique qui s adapte aussi bien dans le retard pubertaire que dans une puberté précoce. Interrogatoire : - ATCD familiaux : Taille des parents Age des premières règles chez la mère ATCD familiaux de retard pubertaire/puberté précoce - ATCD personnels : Poids, taille, périmètre crânien à la naissance Courbe de croissance staturo-pondérale Age d apparition des caractères sexuels secondaires - Pour retard pubertaire : recherche trouble du comportement alimentaire, maladie chronique Examen clinique : - Poids, taille, IMC - Stade de TANNER - Organes génitaux externes - Signes d hyper androgénie (acné, hirsutisme, hypersudation) - Céphalées, troubles visuels, anosmie - Dysmorphie, taches café au lait Examens complémentaires : - Hormonaux : LH/FSH de base puis après stimulation au LHRH Oestradiol/testostérone Si puberté précoce : 17OH progestérone, androgènes - Imagerie : Age osseux Echographie pelvienne chez la fille (utérus pubère) IRM cérébrale TDM surrénalien si puberté précoce - Caryotype : obligatoire si retard pubertaire 6 Editions Vernazobres-Grego
RETARD PUBERTAIRE Définitions : - pas de développement mammaire après 13 ans chez la fille - Pas d augmentation du volume testiculaire après 14 ans chez le garçon Etiologies : Hypogonadisme hypogonadotrope : causes gonadiques (LH/FSH augmentées) - Anomalies chromosomiques - Turner 45X chez la fille - Klinefelter 47 XXY chez le garçon - Cryptorchidie - Causes acquises : chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie Hypogonadisme hypogonadotrope : causes hautes (LH/FSH normales ou diminuées) - Tumeur hypothalamohypophysaire (craniopharyngiome) - Troubles du comportement alimentaire : anorexie +++ - Maladie chronique - Retard pubertaire simple - Syndrome Kallmann de Morsier (rare) Retard pubertaire simple : le plus fréquent mais doit rester un diagnostic d élimination pour ne pas passer à côté d une cause grave ZOOM ATCD familiaux de retard pubertaire Examen clinique normal, pas d anosmie, pas de troubles visuels Echographie pelvienne et IRM hypothalamo-hypophysaire normales Age osseux = Age statural < Age chronologique Complications du retard pubertaire : - Déminéralisation osseuse - Infertilité - Troubles psychologiques Syndrome de Turner Endocrinologie - diabétologie - nutrition 7
PUBERTE PRECOCE Définitions : - Développement des seins < 8 ans chez la fille - Augmentation volume testiculaire < 10 ans chez le garçon - Accompagné d une accélération de la vitesse de croissance et de la maturation osseuse - Principal risque : Petite taille définitive +++ (soudure prématurée des cartilages de conjugaison) - Age osseux avancé : Age osseux > Age chronologique = age statural Puberté précoce centrale : - activation prématurée de l axe hypothalamo-hypophysaire gonadique - LH/FSH augmenté, oestradiol/testostérone augmentée, réponse positive au test LHRH Etiologies : - Idiopathique - Tumeur sécrétant GnRH ou betahcg : gliome des voies optiques, hamartome, astrocytome - Traitement par agonistes de la LHRH - Traumatisme crânien, infection, malformation du SNC Puberté précoce périphérique = Pseudo puberté précoce - Conséquence de la sécrétion hormonale périphérique de stéroïdes sexuels - LH/FSH diminuées, oestradiol/testostérone augmentée, pas de réponse au test à la LHRH Etiologies : - Tumeur surrénalienne (corticosurrénalome) - Bloc surrénalien : hyperplasie congénitale des surrénales - Tumeur testiculaire chez garçon - Tumeur ovarienne chez la fille Puberté dissociée : apparition isolée d un caractère sexuel secondaire, sans accélération de la vitesse de croissance - Premature pubarche : pilosité pubienne - Premature thélarche : bouton mammaire (fréquent vers 1-3 ans) - Puberté ménarche : métrorragies étiologies : vulvo-vaginite, hypereosinophilie transitoire 8 Editions Vernazobres-Grego
1/2500 à 1/1500 naissances SYNDROME DE TURNER CLINIQUE : - Fille de petite taille à la naissance - Syndrome dysmorphique : Implantation basse des cheveux Mamelons hypoplasiques Thorax en bouclier : large et cylindrique Cubitus valgus Oreilles basses Cou court Pterygium colli (repli de peau au niveau du cou) Lymphoedeme des mains et des pieds - Cardiopathie : coarctation aortique, sténose de l artère pulmonaire - Retard pubertaire - Retard de croissance - Rein en fer à cheval - Infection ORL à répétition - Association à des maladies auto-immunes : thyroïde +++ ZOOM GENETIQUE : confirmation du diagnostic par caryotype, après consentement oral/écrit et signé des parents - 50% homogène : 45 X0-30% anomalies de l X (anneau, délétion ) - 15% mosaïque (45X0, 46 XX) EXAMENS COMPLEMENTAIRES : - Si présence d un fragment de chromosome Y au caryotype : rechercher un gonadoblastome ++++ - Dosages hormonaux : faible taux d oestrogènes - Echographie pelvienne (ovaires en bandelettes fibreuses) - Cœur : ETT, IRM cardiaque - Suivi ORL (audiogramme) et ophtalmologique - Rein : iono/urée, créat, échographie rénale - Radiographie bassin chez nourrisson (luxation congénitale de hanche) - Radiographie du squelette (déformations) - Métabolique : glycémie à jeun (diabète), TSH/T4 - Evaluation psychologique +++ PRISE EN CHARGE - Traitement par hormone de croissance (GH) pour améliorer le pronostic de taille - Induction de la puberté par hormones sexuelles : œstrogène + progestérone, maintenues jusqu à l âge normal de la ménopause (environ 50 ans) mammographies et échographies pelvienne de dépistage des cancers hormonaux dépendants - Traitement des complications+++ - Soutien psychologique Endocrinologie - diabétologie - nutrition 9
PMZ Normale : 8-13ans chez la fille, 10-14ans chez le garçon Augmentation mammaire, augmentation de la hauteur utérine Augmentation du volume testiculaire Age osseux, dosages hormonaux Caryotype chez la fille si retard pubertaire Turner, retard pubertaire simple Risques puberté précoce et retard MOT DE L AUTEUR Le syndrome de Turner est tout autant hors programme que l était la fièvre typhoïde (cf. annales 2011) : alors pas d impasse!!! Notes personnelles 10 Editions Vernazobres-Grego
Item 55 ANDROPAUSE DEFINITION Déficit androgénique lié à l âge Syndrome clinique lié à une baisse anormale et constante des androgènes Sans arrêt de la spermatogenèse PHYSIOPATHOLOGIE Diminution de la sécrétion de testostérone Qui n implique pas forcément un arrêt de la fonction reproductrice Rarement isolé, souvent associé à d autres déficits hormonaux 3 mécanismes : - Diminution de la sécrétion de testostérone par : Diminution du nombre de cellules de Leydig Diminution de la sécrétion de LH Diminution de la pulsatilité de la sécrétion de GnRH - Diminution du nombre et de l affinité des récepteurs à la testostérone - Altération des mécanismes post-récepteurs Ce déficit androgénique est souvent associé à d autres déficits hormonaux CLINIQUE Signes généraux : - Homme > 65 ans - Asthénie - Hypersudation, bouffées de chaleur Troubles sexuels : - Dysfonction érectile +++ - Diminution progressive de la libido - Espacement des rapports - Gynécomastie Troubles psychologiques : - Difficultés de concentration, Insomnie - Irritabilité, humeur dépressive Ostéoporose : risque de fracture Troubles trophiques - Peau amincie et sèche - Perte de la masse musculaire, prise de poids gynoide - Diminution de la masse maigre et augmentation de la masse grasse - Diminution de la pilosité - Troubles mictionnels Endocrinologie - diabétologie - nutrition 11
EXAMENS COMPLEMENTAIRES A faire le matin à jeun : - Testostérone libre + liée à la SHBG (sex hormon binding globulin) + liée à l albumine - LH/FSH Résultats : - Testostéronémie totale inférieure à 2ng/mL = hypogonadisme (sur 2 dosages) - LH/FSH augmentés : hypogonadisme hypergonadotrope = Andropause Remarques : - Pas de normes consensuelles chez l homme âgé >65ans - Une testostéronémie normale élimine le diagnostic d andropause Règles hygiéno-diététiques : - Activité physique régulière - Baisse consommation alcool et tabac - Soutien psychologique+++ TRAITEMENT Androgénothérapie : Testostérone (sous cutanée, intra musculaire, per os, patch) : - Après toucher rectal et PSA +++ - Après bilan pré thérapeutique : PSA, TSH, ASAT/ALAT, bilan lipidique - Sauf contre indications Surveillance : - Clinique : toucher rectal + examen des seins régulier - Paraclinique : testostérone et PA par an CONTRE INDICATIONS DE L ANDROGENOTHERAPIE ZOOM - Hypertrophie bénigne de la prostate - Cancer de la prostate - Apnées du sommeil - Polyglobulie - Cancer du sein - Adénome à prolactine - Insuffisance cardiaque, rénale, hépatique 12 Editions Vernazobres-Grego
PMZ Pas d arrêt de la spermatogenèse Testostéronémie totale, LH/FSH Soutien psychologique Androgénothérapie En l absence de contre-indications MOT DE L AUTEUR L andropause reste un diagnostic d élimination, après avoir éliminé les diagnostics différentiels : - Hypogonadisme hypogonadotrope : adénome hypophysaire - Insuffisance hépatique - Lésion testiculaire secondaire (orchite, traumatisme, chimiothérapie) Endocrinologie - diabétologie - nutrition 13