Quelques messages et points clés.

Transcription

1 Quelques messages et points clés. 40

2 On répétera que ce test n est pas un caryotype, que c est un test qui est réalisé à partir d un ADN qui provient de cellules trophoblastiques, donc on s attend dans le futur à l observation de certaines discordances qui sont liées à des discordances foeto-placentaires. On répétera que l ADN du fœtus n est pas isolé de l ADN maternel dans cette analyse et que potentiellement toute anomalie du génome maternel pourra avoir un impact sur le résultat de ce test (en particulier la problématique des mosaïques maternelles). On répétera, la patiente sera informée que ne sont pas détectées certaines anomalies chromosomiques telle que les triploïdies, que les anomalies chromosomiques déséquilibrées autres que les trisomies 13, 18 et 21 ne sont pas détectées. On répétera que les anomalies chromosomiques équilibrées (concept même du test) ne sont pas visualisées, que certaines mosaïques ne le seront pas, que les syndromes micro-délétionnels ne sont pas détectés à ce jour, de la même manière que les maladies monogéniques telles que la mucoviscidose. Est-ce que le test pourra être appliqué aux grosses multiples? Oui, il a été validé notamment par le laboratoire leader qui a une grosse expérience aujourd hui sur les grosses multiples, y compris sur les grossesses après fécondation in vitro. Mais on s attend par expérience à avoir quelques discordances ou résultats particuliers lorsque nous serons en présence de vanishing twin. 41

3 On rappellera également que ce test ne se substitue pas au dépistage par les marqueurs sériques qui est aujourd hui réglementé par l arrêté modifié de juin 2009, que l échographie fœtale du premier trimestre évidemment doit continuer à être réalisée, au minimum parce qu elle apporte des informations concernant les mesures de clarté nucale, mais aussi parce que nous en avons besoin pour l indication de test, puisque ce test ne doit pas être réalisé avant la dixième semaine d aménorrhée. Une échographie de datation est donc obligatoire. Par ailleurs, comme on vient de le dire, les vanishing twins peuvent potentiellement interférer sur le résultat de ce test. Donc, il est extrêmement important de continuer à proposer et à réaliser cette échographie du premier trimestre. 42

4 Au total, les indications qui sont retenues pour la réalisation de ce test à partir de la dixième semaine d aménorrhée, en résumé tout sauf des signes échographiques, y compris des clartés nucales. Évidemment, et majoritairement, les patientes pour lesquelles ce test pourrait être proposé, sont des patientes qui seront classées dans des groupes à risque, après dépistage par les marqueurs sériques, quelle que soit la stratégie utilisée. Mais également les patientes qui ont des antécédents de grossesse avec une aneuploïdie, les couples pour lesquels l un d entre eux est porteur d une translocation robertsonienne impliquant un chromosome 13 ou 21, les patientes de plus de 38 ans qui n auront pas eu accès à un dépistage par les marqueurs sériques, et les grossesses gémellaires sans anomalie échographique puisque dans ce contexte de grossesse gémellaire, les dépistages par les marqueurs sériques du premier trimestre et du deuxième trimestre ne sont pas officiellement validés. 43

5 On terminera en précisant quelques règles simples lorsque vous obtiendrez les résultats. La première, un résultat positif devra être impérativement contrôlé par la réalisation d un caryotype fœtal après geste invasif. La seconde : un résultat négatif formellement n exclut pas le diagnostic d aneuploïdie pour les différentes raisons précédemment évoquées, et par conséquent, la surveillance échographique habituelle de la grossesse doit continuer à être réalisée. 44

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