Prépa scientifique Drépanocytose, mucoviscidose, cancers et diabètes (E 03)

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1 Maestris Mardi 15 Novembre 201 Durée : 1 heure Exercice 1-7 points Prépa scientifique Drépanocytose, mucoviscidose, cancers et diabètes (E 03) page 1/

2 Exercice 2 - QCM - points - reporter la ou les bonnes réponses dans le tableau page 5 1. Le diabète de type 1 : 1. se déclare généralement chez des sujets jeunes 2. est une maladie auto-immune 3. est héréditaire 4. se traduit par une hypoglycémie constante 5. survient fréquemment chez des enfants obèses 2. L augmentation de l insulinémuie chez un sujet sain : 1. provoque celle de la synthèse de glycogène musculaire 2. provoque celle de la synthèse de protéines musculaires 3. diminue la libération de glucose par le muscle 4. inhibe la sécrétion de glucagon 5. provoque une diminution de la glycémie. débute avant celle de la glycémie page 2/

3 3. Cancers et agents mutagènes : 1. Les cancers sont fréquemment secondaires à l accumulation de mutations 2. Le risque relatif de cancer du poumon est indépendant de la consommation tabagique chez la femme 3. Le risque relatif de cancer du poumon est indépendant de la consommation tabagique chez l homme 4. L incidence du cancer du poumon est en recul chez les hommes et les femmes 4. Le cancer du col de l utérus : 1. Est fréquemment associé à une infection par les papillomavirus 2. La réalisation régulière de frottis du col de l utérus permet un dépistage des lésions précancéreuses 3. Une vaccination préventive chez la jeune fille peut réduire le risque d infection et la fréquence des cancers du col de l utérus 4. Après guérison du cancer du col de l utérus, la stérilité est systématique 5. La mucoviscidose : 1. Est une maladie génétique qui affecte exclusivement les poumons 2. Dans la mucoviscidose, le poumon est le siège d infections bactériennes fréquentes 3. Les malades sont homozygotes pour l allèle muté 4. Il n existe pas de technique de dépistage. Le diabète : 1. L activité physique va influer sur la glycémie 2. La présence d une obésité est un facteur favorisant le diabète 3. La fréquence du diabète dans la population est stable 4. Il existe des gènes de prédisposition au diabète 7. Parmi les propositions suivantes concernant le cancer du poumon, laquelle (ou lesquelles) est (sont) exacte (s)? 1. Il ne peut survenir que chez les fumeurs 2. Il est caractérisé par la prolifération anarchique de cellules pulmonaires 3. Il peut être favorisé par la consommation de tabac 4. Il peut être lié à une augmentation du taux d erreurs de réplication 5. Il est lié à l augmentation de la fréquence méiotique des cellules pulmonaires 8. «L insuline, qui permet de traiter les diabétiques, est produite actuellement par transgénèse, grâce à des bactéries». D après cet énoncé, on comprend que : 1. On extrait le gène de l insuline chez une bactérie 2. Les bactéries produisent de l insuline humaine 3. On utilise la protéine insuline extraite chez l Homme 4. L individu diabétique traité par ce médicament devient un organisme génétiquement modifié 9. Dans le cas de la mucoviscidose, maladie autosomique récessive, un couple d hétérozygotes : 1. A un risque de 1/2 d avoir un enfant malade 2. A un risque de 1/4 d avoir un enfant malade 3. N a un risque d avoir un enfant malade que si l individu est XY 4. A le même risque d avoir un enfant malade qu un couple où seul un individu est hétérozygote 10. Les étapes de la cancérisation se déroulent dans l ordre suivant : 1. Migrations cellulaires, mutations cellulaires, divisions cellulaires 2. Mutations cellulaires, divisions cellulaires, migrations cellulaires 3. Divisions cellulaires, migrations cellulaires, mutations cellulaires 4. Mutations cellulaires, migrations cellulaires, divisions cellulaires 5. Migrations cellulaires, divisions cellulaires, mutations cellulaires. Aucune réponse page 3/

4 11. A propos du cancer du sein, d après le graphique : 1. Le cancer du sein se développe chez toutes les femmes qui possèdent une version mutée du gène BRCA 1 ou BRCA 2 2. Les femmes n ayant aucune version du gène muté n ont aucun risque de développer un cancer du sein 3. Le risque de cancer du sein augmente avec l âge 4. Le cancer du sein dépend uniquement d une prédisposition génétique 5. Les gènes BRCA 1 et BRCA 2 possèdent au moins deux allèles chacun. Aucune réponse 12. Un cancer : 1. Peut avoir une origine virale 2. Peut résulter d une mutation au niveau des gènes suppresseurs de tumeurs 3. N apparaît pas si on adopte une bonne hygiène de vie (activité physique régulière, alimentation équilibrée, repos, ) 4. Peut être la conséquence d une interaction entre facteurs géniques et environnement 5. A moins de risques de survenir chez un individu dont un membre de sa famille a développé ce cancer. Aucune réponse 13. La drépanocytose correspond à : 1. Une maladie génétique, totalement indépendante de l environnement du malade 2. Une maladie environnementale, totalement indépendante du génotype du patient 3. Une maladie héréditaire à caractère dominant autosomique 4. Une maladie héréditaire à caractère dominant gonosomique 5. Aucune réponse 14. Un malade atteint de drépanocytose peut développer une crise aigüe en cas de : 1. Stress 2. Hyperthermie 3. Déshydratation 4. Fièvre 5. Anoxie, même temporaire 15. Les proto-oncogènes sont : 1. Des gènes mutés, à l origine de la cancérisation 2. Des gènes réparateurs de l ADN 3. Des gènes indispensables à la division cellulaire 4. Des gènes inhibiteurs de la mitose 5. Des gènes ayant un rôle avec la migration des tumeurs malignes 1. Les cellules HELA sont : 1. Des cellules cancéreuses du col de l utérus 2. Des cellules de laboratoire 3. Des cellules immortelles 4. Des cellules en mitose, cultivées pour une expérience précise 5. Aucune réponse page 4/

5 17. La présence de corps cétoniques dans les urines d un patient montre que : 1. Le patient est atteint de diabète de type 2 2. Le patient est atteint de diabète de type 1 3. Le patient présente une hypercholestérolémie 4. Le patient présente une hyperglycémie chronique résultant d une néoglucogénèse 5. Le patient présente une forte masse corporelle. Le patient est incapable de déstocker son glucose 18. Le canal de Wirsung correspond : 1. A l excretion d insuline par les îlots de Langerhans 2. A l excretion de glucagon par les îlots de Langerhans 3. A l excrétion endocrine de pancréatinase 4. A l excrétion exocrine d enzymes par les acinus 5. A l excrétion exocrine d hormones pancréatiques Tableau de réponses : Réponses/ Questions page 5/

6 Exercice 3 : 4 points - Répondre en deux phrases à chacune des questions suivantes Question 1 : Drépanocytose A l échelle microscopique, quelles différences existe-t-il entre une hématie normale et une hématie d un patient drépanocytaire? Question 2 : Mucoviscidose En quoi la protéine CFTR est-elle indispensable dans la production d un mucus «normal»? Question 3 : Cancer Pourquoi considère-t-on que le cancer est une «accumulation de mutations»? Question 4 : Diabètes Quelle(s) solution(s) proposer à une personne obèse d une cinquantaine d années, présentant une glycémie de l ordre de 1,2g/L afin de réduire ses risques de devenir diabétique? Exercice 4 : 3 points - Réaliser une schéma bilan Nicolas a 13 ans et présente tous les symptômes d un diabète de type 1. Son médecin vient de lui indiquer qu afin de limiter ses troubles et lui permettre de passer son adolescence dans les meilleures conditions possibles, il est nécessaire qu un cathéter abdominal et une pompe à insuline lui soient posés. A l aide d un schéma de synthèse, montrez le rôle de la pompe à insuline dans la régulation de la glycémie chez Nicolas. page /