«Je suis porteuse d une mutation BRCA.» Qu est ce que cela change?

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1 «Je suis porteuse d une mutation BRCA.» Qu est ce que cela change? Anne LESUR Parcours sein

2 Mutée, pas mutée??? Situations possibles Au préalable, consultation oncogénétique Histoire familiale Cancer du sein ou de l ovaire jeune Cancer TN Mutation encore inconnue dans la famille : cas index Cancer en cours de traitement Cancer traité il y a des années Mutation connue dans la famille, apparenté Pas malade Cancer antérieur

3 Consultations post annonce Première question : cela vous a fait quoi de savoir? Deuxième question : votre entourage? Troisième question: ça change quoi pour vous? Quatrième question : on fait quoi? Chirurgie? Quoi, quand et comment? Surveillance : modalités Prévention? Cinquième question : information famille A qui? Pourquoi? Quand et comment?

4 Organisation ICL une cinquantaine par an.. Annonce par le généticien Quelques semaines plus tard, retour d information A eu le temps de digérer A listé les questions Souvent consultations longues La plupart du temps, soulagement en fin d entretien. La mutation, moi et les autres

5 Eventail de situations ne pas s emmêler les crayons!!. Porteuse et ayant un cancer Porteuse sans cancer Non porteuse, ayant un cancer, dans famille avec mutation : sporadique Non porteuse, sans cancer, dans famille avec mutation : rassurée, dépistage organisé Pas de mutation trouvée dans la famille mais contexte de prédisposition, avec ou sans cancer Contexte de prédisposition mais pas de cas probant à prélever..

6 J ai un cancer et EN PLUS la mutation. DATE DU TRAITEMENT DU CANCER? Ancien? Presque oublié? Récent et encore sous traitement? Encore réglée ou ménopausée? Quel âge? Pilule? Non cela on le sait déjà Grossesse? Transmission? Annexectomie? Sans possibilité de THM

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8 Qu est ce que cela change? De toutes façons, mammo et écho annuelles Est ce plus grave? Rarement des questions pour elles, mais plutôt pour la famille Chiffrer le risque de la récidive, le rendre compréhensif, parler du risque de l ovaire Place de l IRM et ordre des examens Et puis. PLACE DES CHIRURGIES?

9 Femme NON ménopausée, sous hormonothérapie Ovariectomie nécessaire? ( fonction de l âge et des projets parentaux) Hystérectomie associée?? Tt anti- hormonal : à changer? Après l annexectomie?

10 J AI LA MUTATION et maintenant le cancer. Suivi des patientes apparentées Indemnes.. Surveillance annuelle avec le stress généré.. Impact de l histoire familiale.. Intégrer le traitement d une tumeur dans le contexte prédisposition pas si facile. Et après? Est-ce plus grave? Hériter d une prédisposition à la fréquence mais non à la gravité..

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12 Buts de la consultation patiente ayant un cancer du sein traité, en suivi S assurer de la compréhension du résultat.. ( c est quoi, une mutation?) S assurer que l annonce n a pas eu d effet grave sur la patiente ( cette fois, je suis sûre, je suis foutue) Ou sur ses proches ++++ D abord, répondre aux questions ( et alors, pour ma fille, on fait comment?) Pister toute culpabilité

13 Buts de la consultation patiente indemne.. S assurer de la compréhension du résultat.. ( c est quoi, une mutation?) S assurer que l annonce n a pas eu d effet grave sur la patiente (je suis foutue comme mes proches ) Rassurer et expliquer Situer les démarches dans le temps et être à l écoute D abord, répondre aux questions Pour elle Pour son conjoint éventuel ou existant Pour sa famille ultérieure Projection dans le temps

14 Patiente non porteuse de mutation dans une famille mutée Personne indemne de cancer et non mutée : rassurée, non prise en charge dans le cadre de suivi mais rentre dans le cadre du dépistage de masse. Patiente ayant un cancer (sein unilatéral ou bilatéral et/ou cancer de l ovaire) considéré comme sporadique, situation subtile, à ne pas négliger ("j ai un cancer et pas la mutation??!! " "je n ai pas la mutation, alors je n ai plus aucun risque?? ") Attention aux faux messages!!!

15 Situations particulières.. Patiente sans mutation trouvée mais contexte de prédisposition Patiente ayant un cancer (sein unilatéral ou bilatéral et/ou cancer de l ovaire) Personne indemne de cancer mais plusieurs cas de cancer dans la famille ( c est quand même bizarre, ma mère, ma tante et ma cousine..et on n aurait pas de cause génétique? Vous êtes sure que c est fiable votre dosage?)

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18 En français..et en vrai.

19 Chaque situation est unique Accompagner Dédramatiser Expliquer avec d autres mots, S adapter Etre disponible sans se superposer au mileiu médical de chacune

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