La sclérose en plaques est

2 Critères diagnostiques de la sclérose en plaques L IRM et la clinique n L interrogatoire et l examen clinique restent les meilleurs outils pour le diagnostic de SEP : l IRM permet actuellement de poser le diagnostic précocement, cependant, les lésions visibles sur l IRM ne sont pas spécifiques et doivent toujours être interprétées avec la prise en compte du contexte clinique. Bertrand Audoin* et Olivier Casez** La sclérose en plaques est une maladie inflammatoire chronique strictement limitée au système nerveux central et caractérisée par des lésions inflammatoires démyélinisantes multifocales de la substance blanche et de la substance grise. Depuis une vingtaine d années, le développement de l imagerie par résonance magnétique nucléaire a permis de disposer d une aide diagnostique précieuse. Cependant, les lésions visibles sur l IRM ne sont pas spécifiques et doivent toujours être interprétées en prenant en compte le contexte clinique. Dans la très grande majorité des cas, le problème du diagnostic différentiel de la SEP ne se pose pas du fait d une présentation clinique et radiologique évocatrice. Cependant, la démarche diagnostique doit s astreindre à la recherche systématique des atypies ou drapeaux rouges cliniques (Tab. 1) et radiologiques (Tab. 4) qui doivent faire envisager un diagnostic différentiel par des explorations spécifiques. * Pôle de Neurosciences Cliniques, Hôpital de la Timone, Marseille ** Service de Neurologie, Pôle Psychiatrie et Neurologie, CHU de Grenoble Figure 1 - Aspect IRM typique de la SEP. Caractéristiques IRM des lésions de SEP La réalisation d une IRM cérébrale (Fig. 1) et médullaire permet de mettre en évidence des anomalies de signal touchant la substance blanche. Au niveau cérébral, les plaques sont en général de taille variable (de quelques millimètres à plusieurs centimètres), situées dans différentes régions de la substance blanche (périventriculaire dont fréquemment le corps calleux, juxta-corticale et sous-tentorielle), de forme souvent ovoïde avec un grand axe perpendiculaire aux ventricules et quelquefois rehaussées après 18 Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144

Tableau 1 - Drapeaux rouges cliniques. D après Miller et al. (7). Tableaux cliniques devant faire envisager un diagnostic alternatif Atteinte neurologique associée Atteinte de plusieurs nerfs crâniens, polyradiculoneuropathie Neuropathie périphérique Myorythmies Amyotrophie Myopathie Atteinte extra-pyramidale Céphalées, syndrome méningé NORB bilatérale et/ou sévère, myélite sévère, hoquet ou vomissements incoercibles (items non présents sur la publication initiale) maladie de Lyme tuberculose carence en vitamine B12 adrénoleucodystrophie leucodystrophie métachromatique lyme maladie de Whipple SLA mitochondriopathie (MELAS) goujerot-sjögren atrophie multisystématisée maladie de Whipple maladie de Wilson lymphome lupus thrombose veineuse cérébrale méningite chronique Neuromyélite optique de Devic (NMO) Atteinte extra-neurologique Livedo reticularis, rash cutané Aphtose mono et bipolaire Xanthomes tendineux Atteinte cardiaque Fausses-couches spontanées, thromboses veineuses récurrentes Atteinte pulmonaire Atteinte rénale Rétinopathie Diabète insipide Arthrites Atteinte osseuse Syndrome des anticorps anti-phospholipides lupus Syndrome de Sneddon maladie de Behçet Xanthomathose cérébrotendineuse endocardite infectieuse abcès cérébraux emboles multiples Syndrome des anticorps anti-phospholipides autres granulomatoses lupus érythémateux disséminé maladie de Fabry mitochondriopathie ceroïde lipofuscinose Histiocytose neuromyélite optique lupus lyme Histiocytose maladie d Erdheim Chester Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144 19

Tableau 1 / Suite - Drapeaux rouges cliniques. D après Miller et al. (7). Baisse de l audition Manifestations cliniques suraiguës Distribution familiale manifeste Manifestations neuropsychiatriques Crises d épilepsie Uvéites Manifestations gastro-intestinales Situations cliniques moins inhabituelles mais devant faire envisager d autres diagnostics gliome mitochondriopathie purpura thrombotique thrombocytopénique paraparésie spastique familiale maladie de Wilson mitochondriopathie leucodystrophie lupus maladie de Wilson gangliosidose type GM2 maladie de Whipple métastases lymphome maladie de Behçet maladie de Whipple maladie cœliaque injection de gadolinium. La distribution des lésions au niveau des deux hémisphères est en général asymétrique. Au niveau médullaire, les lésions touchent le plus souvent l étage cervical, sont peu étendues (inférieures à 3 corps vertébraux) et prédominent dans la partie postérieure de la moelle. Utilisation de l IRM pour porter le diagnostic de SEP Pour retenir le diagnostic de SEP, la mise en évidence d une dissémination temporelle et spatiale de ces atteintes est incontournable. Celle-ci pourra être faite cliniquement avec des délais parfois longs ou grâce à l IRM à l aide des critères dits de McDonald (1). Les critères dits de McDonald ont été publiés en 2001 (1) et ont été révisés une première fois en 2005 (2), puis une deuxième fois en 2010 (3). Leur but initial était de disposer de critères rigoureux internationaux afin d inclure des patients dans des protocoles thérapeutiques. Leur spécificité se devait d être forte aux dépends d une moins bonne sensibilité. Leur application initiale n était donc pas faite pour une pratique diagnostique quotidienne. Les auteurs de la dernière révision de ce travail ont cherché à augmenter leur sensibilité (71,8 %) sans en sacrifier la spécificité (87 %), dans le but d une utilisation courante. Leur valeur prédictive positive est de 79,2 %. Nous distinguerons ici trois situations clinique : la première, au cours de laquelle les patients auront présenté au moins deux épisodes neurologiques cliniques évocateurs de SEP ; la deuxième, au cours de laquelle les patients n en auraient présenté qu un seul ; la troisième fera référence à l aggravation progressive des symptômes chez ces patients. Diagnostic de SEP cliniquement définie : deux scènes cliniques ou plus La définition d une poussée fait intervenir des notions de durée (au moins 24 heures), de contexte (absence de fièvre ou d infection) et va comporter des signes d atteinte du système nerveux central, rapportés par le patient ou constatés par un médecin. Pour être retenues comme poussées, les plaintes fonctionnelles en cours devront être corroborées par un examen clinique mettant en évidence un ou des signes neurologiques. Les événements uniquement anamnestiques devront trouver leur pendant radiologique sur l IRM. Si un patient a présenté deux scènes cliniques évocatrices d une atteinte aiguë ou subaiguë 20 Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144

Tableau 2 - Révision des critères de diffusion dans le temps et l espace selon Swanton dans le cadre d un syndrome cliniquement isolé typique (Critères de McDonald, version révisée de 2010) (3). Diffusion dans l espace 1 lésion T2 dans 2 des 4 régions suivantes : - périventriculaire - juxtacorticale - sous-tentorielle* - médullaire* *si le patient présente une symptomatologie médullaire ou du tronc cérébral, la(les) lésion(s) symptomatiques n est (ne sont) pas prise(s) en compte dans ce calcul Diffusion dans le temps Présence d une nouvelle lésion T2 et/ou d une nouvelle lésion prenant le gadolinium, quel que soit le délai entre les deux clichés IRM OU présence simultanée de lésions asymptomatiques dont certaines sont rehaussées par le gadolinium et d autres non du SNC, selon cette définition et que son IRM est compatible avec un diagnostic de SEP, celui-ci peut être posé. Le syndrome cliniquement isolé : Un seul épisode neurologique Les auteurs de cette révision des critères de McDonald (3) insistent sur le fait que ceux-ci s appliquent à des adultes d origine caucasienne qui présenteraient un tableau clinique typique. Le syndrome cliniquement isolé (SCI) typique Un SCI typique peut avoir une présentation mono ou plurifocale. Il peut impliquer les nerfs optiques, le tronc cérébral, le cervelet, la moelle épinière ou les hémisphères cérébraux. La présence de drapeaux rouges ne pourra pas faire conclure à un SCI typique. Devant cette présentation monophasique, nous allons chercher des critères précoces signant une dissémination spatio-temporelle de la maladie. Mise en évidence de la dissémination spatiale Les nouveaux critères de dissémination spatiale de la maladie ne s appuient plus sur les critères de Barkhof (4) mais sur ceux simplifiés de l équipe de MAGNIMS (5). La diffusion dans l espace est retenue si l on retrouve au moins une lésion en hypersignal T2 dans deux des quatre régions caractéristiques de SEP héritées des précédents critères : périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle, médullaire. Les lésions du bulbe, du tronc cérébral ou de la moelle épinière chez des patients symptomatiques de ces lésions, ne doivent pas être comptabilisées (Tab. 2). Contrairement aux critères de 2001 et de 2005, l analyse du LCR ne permet plus d apporter un élément de dissémination spatiale si ceux-ci ne sont pas réunis. Mise en évidence de la dissémination temporelle Là aussi, cette mise à jour vise à simplifier ce critère en tâchant de ne pas compromettre sa spécificité diagnostique. La dissémination temporelle pourra être mise en évidence de deux manières : soit l on voit apparaître une nouvelle lésion (hypersignal T2 ou prise de contraste sur les séquences pondérées en T1) sur une nouvelle IRM, et ce, quel que soit le moment où cette IRM serait réalisée ; soit l on met en évidence, chez un patient avec un syndrome cliniquement isolé typique, des lésions asymptomatiques dont certaines prennent le produit de contraste et d autres non (Tab. 2). Par ailleurs, ces prises de contraste ne doivent pas évoquer des lésions d une autre origine (métastase, glioblastome, abcès par exemple). Si les éléments de dissémination temporelle ne sont pas réunis, il n est pas précisé à quel rythme les explorations doivent être renouvelées. Cependant, un suivi clinique et IRM à 6 mois et un an semble raisonnable et peut être proposé aux patients. L évolution de la définition de ces critères peut donc nous amener à porter un diagnostic de SEP sur les résultats d une seule imagerie réalisée dans ce contexte de syndrome cliniquement isolé typique. Il ne faut toutefois pas oublier certaines notions concernant ces syndromes cliniquement isolés. Tous les SCI ne seront pas des SEP cliniquement définies ; en effet, 15 à 20 % des SCI, avec une IRM initiale anormale, ne présenteront qu un seul événement clinique après 20 ans d évolution (6). Une autre notion concerne la conséquence de l application de ces critères ; les traitements de fond actuels de la SEP sont pris en charge Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144 21

Tableau 3 - Critères diagnostiques de la SEP primaire progressive (3). Critère clinique Présence d une aggravation de la maladie sur 1 an (de manière rétrospective ou dans le cadre d un suivi) Critères paracliniques ET présence de 2 Mise en évidence d une dissémination 1 lésion T2 dans au moins 1 région critères parmi ces trois : spatiale au niveau encéphalique caractéristique de la SEP (périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle) mise en évidence d une dissémination 2 lésions T2 médullaires spatiale au niveau médullaire Si le patient présente une symptomatologie médullaire ou du tronc cérébral, la(les) lésion(s) symptomatique(s) n est (ne sont) pas prise(s) en compte dans ce calcul mise en évidence d une synthèse présence d une augmentation de l index intrathécale d immunoglobulines igg et/ou de bandes oligoclonales par la caisse d Assurance maladie en cas de SEP cliniquement définie ou en cas de SCI comportant certains critères radiologiques qui ne sont pas exactement ceux-ci. Diagnostic de SEP primaire progressive : l aggravation progressive des symptômes Pour porter le diagnostic de SEP primaire progressive, les critères diagnostiques sont très proches de ceux de 2005. Ils intègrent une nouvelle définition de la dissémination spatiale issue des travaux de MAGNIMS. Les patients auront présenté une aggravation progressive de leurs symptômes sur une période d au moins un an. Ces critères s appliquent à des situations cliniques typiques observées chez des adultes d origine caucasienne. Les situations inhabituelles, les drapeaux rouges, les éléments surprenants sur le plan clinique ou biologique doivent toujours faire reconsidérer d autres pistes diagnostiques et d autres compléments d explorations cliniques, biologiques, électrophysiologiques et d imagerie. Utilisation de l IRM pour éliminer les diagnostics différentiels de la sclérose en plaques Les caractéristiques IRM des lésions macroscopiques de SEP des principaux diagnostics différentiels de la SEP. La Neuromyélite optique La neuromyélite optique (NMO) est la plus fréquente des maladies inflammatoires idiopathiques du SNC non SEP. La NMO est caractérisée par l atteinte élective des nerfs optiques et de la moelle épinière. L atteinte médullaire est sévère et étendue dans le plan transversal et longitudinal (au moins 3 corps vertébraux). L atteinte ophtalmologique peut être uni- ou bilatérale, souvent sévère. L IRM cérébrale est le plus souvent normale bien que des lésions de la substance blanche dans les Il s y associera deux des trois critères paracliniques suivants (Tab. 3) : une IRM encéphalique avec au moins une lésion en hypersignal T2 dans au moins une des trois régions caractéristiques (périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle) ; au moins deux lésions T2 touchant la moelle épinière ; une synthèse intrathécale d immunoglobulines dans le LCR (élévation de l index IgG, présence d un profil oligoclonal différent du sérum). Les caractéristiques IRM des lésions macroscopiques de SEP sont peu spécifiques et doivent toujours être interprétées en fonction du contexte clinique. sont peu spécifiques et doivent toujours être interprétées en fonction du contexte clinique. Ainsi, il est important de connaître quelques drapeaux rouges IRM qui doivent attirer l attention d autant plus que la situation clinique est atypique (Tab. 4). Nous décrivons ci-dessous les caractéristiques radiologiques régions riches en aquaporine (hypothalamus et tronc cérébral) aient été rapportées. Encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD) L évolution aiguë et monophasique de l EMAD la distingue de la sclérose en plaques rémittente et primaire progressive. L IRM met 22 Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144

Tableau 4 - Drapeaux rouges IRM. D après Charil et al. (8). Lésions de la substance blanche Absente au niveau encéphalique Lésions extensives Lésions symétriques Lésions à contours flous Rares lésions périventriculaires et du corps calleux Absence d activité IRM pendant le suivi Lésions du pôle temporal, des fibres en U du vertex, des capsules externes et des régions insulaires Multiples images de micro-hémorragie Epargne du corps calleux et du cervelet Lésions du centre du corps calleux respectant la périphérie Présence d hémorragie Rehaussement simultané de toutes les lésions Lésions d infarctus Prise de contraste parenchymateuse punctiforme Prédominance des lésions à la jonction cortico-sous-corticale Atteinte diffuse de la substance blanche Atteinte diffuse du tronc cérébral Atteinte des régions temporales antérieures et frontales inférieures associée à un rehaussement Lésion isolée avec un rehaussement en cocarde Effet de masse Lésions multifocales débutant dans les régions sous-corticales et progressivement extensives Lésions très extensive sans effet de masse Atteinte isolée et extensive des régions périventriculaires devic myélite aiguë transverse Forme de Marburg Forme de Balo,, Forme adulte de leucoencephalopathie CADASIL maladie inflammatoire systémique et maladie de Behçet Maladie inflammatoire systémique Behçet VIH, CADASIL Behçet Encéphalite abcès abcès tumeur leucoencéphalopathie multifocale progressive leucoencéphalopathie multifocale progressive Déficit en vitamine B12 Lésions du cortex Lésions s étendant sur plusieurs territoires artériels Atteinte plus marquée du cortex que de la substance blanche Lésions infiltratives ne respectant pas les limites de la substance grise et de la substance blanche Lésions des noyaux gris centraux Lésions bilatérales Infarctus lacunaires Hyperintensité T1 du pulvinar Multiples lésions de petite taille des noyaux gris centraux Lésions extensives et infiltratives des noyaux gris centraux Lésions infiltratives ne respectant pas les limites de la substance grise et de la substance blanche Hypertintensité des noyaux caudés melas Encéphalite abcès tumeur maladie de Fabry Maladie de Behçet abcès tumeur Forme adulte de leucoencéphalopathie Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144 23

Tableau 4 / Suite - Drapeaux rouges IRM. D après Charil et al. (8). Lésions de la moelle Lésions étendues et extensives Lésions étendues des cordons postérieurs tumeur devic myélite aigue transverse Syndrome de Sjögren déficit en B12 Autres Infarctus du pont Dilatation des espaces de Virchow Robin Augmentation diffuse du lactate sur la spectrométrie de RMN Rehaussement méningé Hydrocéphalie Hyperhomocystéinémie MELAS Behçet méningite lyme en évidence une atteinte multifocale, diffuse et symétrique de la substance blanche cérébrale. Les lésions ont en général un contour flou et sont le plus souvent toutes rehaussées après injection. La présence de lésions localisées dans les noyaux gris centraux serait évocatrice du diagnostic. Le diagnostic différentiel avec une première poussée de SEP sévère est souvent délicat. Le diagnostic d EMAD ne pourra être retenu qu a posteriori si l aggravation des symptômes n excède pas 3 mois et s il n y a pas de nouvelle lésion ou de nouveau symptôme apparaissant au-delà d un mois. La maladie de Behçet La maladie de Behçet est une maladie systémique inflammatoire chronique dont le substratum anatomique est une vascularite. L atteinte neurologique prévalente est rare (environ 3 %), mais des complications neurologiques sont présentes dans 10 à 20 % des maladies de Behçet. Ces manifestations neurologiques peuvent prendre la forme d une atteinte parenchymateuse de nature inflammatoire ou ischémique (occlusion artérielle ou veineuse) et de méningite aseptique. Les lésions parenchymateuses sont localisées préférentiellement au niveau du tronc cérébral. Les thromboses veineuses peuvent intéresser les structures veineuses de gros calibre et les veines profondes. L IRM cérébrale retrouve le plus souvent des lésions à la jonction mésencéphalo-diencéphalique, de la région protubérantielle, de la région hypothalamo-hypophysaire et des ganglions de la base. Ces lésions sont souvent étendues et confluentes. Les lésions hémisphériques sont possibles mais sans prédominance périventriculaire. La sarcoïdose La sarcoïdose est une maladie inflammatoire systémique de cause inconnue caractérisée par la formation de granulomes épithélioïdes. L atteinte granulomateuse peut être méningée avec une méningite souvent responsable d une atteinte des nerfs crâniens, en particulier du nerf facial et du nerf vestibulo-cochléaire, sous-épendymaire ou périvasculaire au sein du parenchyme (atteinte hypothalamo-hypophysaire fréquente). L IRM constitue l outil diagnostique le plus sensible pour détecter et localiser les lésions neurologiques. Les lésions sont localisées préférentiellement au niveau de la base du crâne. L atteinte leptoméningée focale ou diffuse sous forme de nodule ou de plaques rehaussées par le produit de contraste est évocatrice mais non spécifique. L atteinte parenchymateuse est le plus souvent périventriculaire et hypothalamique. L atteinte parenchymateuse peut prendre la forme de multiples lésions punctiformes rehaussées par l injection. Enfin, une hydrocéphalie obstructive peut compliquer une atteinte épendymaire. Le lupus et les autres maladies auto-immunes Les maladies auto-immunes systémiques (lupus, syndrome de 24 Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144

Tableau 5 - Tableau récapitulatif des critères révisés de McDonald pour le diagnostic de SEP (3). Présentations cliniques Données supplémentaires afin de poser le diagnostic de SEP 2 poussées avec signes cliniques Aucune objectifs de 2 lésions 2 poussées avec signes aucune cliniques objectifs d une lésion ET un antécédent caractéristique de SEP (sémiologie, évolution) 2 poussées avec signes cliniques La dissémination dans l espace pourra être retenue si : objectifs d une lésion - l IRM montre 1 lésion dans 2 des 4 régions caractéristiques de SEP (périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle*, médullaire*) - ou si le patient présente une poussée dans un autre territoire 1 poussée avec des signes cliniques La dissémination dans le temps pourra être retenue si : objectifs de 2 lésions - l IRM montre la présence simultanée de lésions asymptomatiques dont certaines sont rehaussées par le gadolinium et d autres non OU la présence d une nouvelle lésion T2 et/ou d une nouvelle lésion prenant le gadolinium (quel que soit le délai entre les deux clichés) - ou si le patient présente une nouvelle poussée 1 poussée avec des signes cliniques La dissémination dans l espace pourra être retenue si : objectifs d une lésion (SCI) - l IRM montre 1 lésion dans 2 des 4 régions caractéristiques de SEP (périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle*, médullaire*) - ou si le patient présente une poussée dans un autre territoire la dissémination dans le temps pourra être retenue si : - l IRM montre la présence simultanée de lésions asymptomatiques dont certaines sont rehaussées par le gadolinium et d autres non OU la présence d une nouvelle lésion T2 et/ou d une nouvelle lésion prenant le gadolinium (quel que soit le délai entre les deux clichés) - ou si le patient présente une nouvelle poussée Aggravation progressive de symptômes Présence d une aggravation de la maladie sur un an (de manière rétrospective neurologiques évocateurs de SEP ou dans le cadre d un suivi) (primaire progressive) ET deux des trois critères suivants : - mise en évidence d une dissémination spatiale au niveau encéphalique ( 1 lésion T2 dans au moins 1 région caractéristique de la SEP (périventriculaire, juxtacorticale, sous-tentorielle) - mise en évidence d une dissémination spatiale au niveau médullaire ( 2 lésions T2 médullaires) - Mise en évidence d une synthèse intrathécale d immunoglobulines (présence d une augmentation de l index IgG et/ou de bandes oligoclonales) *si le patient présente une symptomatologie médullaire ou du tronc cérébral, la(les) lésion(s) symptomatiques n est (ne sont) pas prise(s) en compte dans ce calcul Gougerot-Sjögren, sclérodermie ) peuvent s accompagner de lésions multiples de la substance blanche cérébrale. Cependant, les lésions sont le plus souvent de type vasculaire et de petite taille, localisées dans les régions souscorticales et non rehaussées par le produit de contraste. Ces pathologies systémiques, en particulier le syndrome de Gougerot-Sjögren, peuvent se compliquer de myélite. Le caractère en général étendu de la lésion, l absence fréquente de synthèse intrathécale et les signes associés sont évocateurs. Le CADASIL Le CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) est une pathologie génétique entraînant des lésions cérébrales ischémiques multiples de petites tailles. La survenue très brutale de signes focaux, l association fréquente d une migraine et les caractéristiques radiologiques des lésions en faveur d un processus ischémique permettent le plus souvent de différencier cette pathologie de la SEP. Les lésions de nature vasculaire sont en général multiples et de type lacunaire et intéressent les noyaux gris centraux et la partie centrale du pont. Au niveau de la substance blanche le corps calleux et le cervelet sont le plus souvent épargnés. L atteinte des pôles temporaux, des fibres Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144 25

en U, des capsules externes et des régions insulaires est évocatrice. L imagerie en T2* peut mettre en évidence des micro-hémorragies multiples. Le syndrome de SUSAC Le syndrome de SUSAC est une vascularite des petits vaisseaux responsable d une atteinte de la rétine, de l oreille interne et de l encéphale. Sur le plan neurologique, le patient présente le plus souvent un tableau d encéphalopathie d installation subaigüe. L IRM cérébrale met en évidence des lésions punctiformes souvent rehaussées, fréquemment localisées à la partie centrale du corps calleux. Ces lésions peuvent également toucher les noyaux gris centraux et la substance blanche profonde. Après la phase aigue, ces lésions peuvent confluer et donner l aspect de plages moins bien limitées d hypersignal. Le MELAS Le MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Lactic Acidosis and Strokelike Episodes) est une pathologie mitochondriale caractérisée par des épisodes pseudo-migraineux associés à des épisodes d encéphalopathie réversible avec des signes focaux évocateurs d accident vasculaires cérébraux. L IRM cérébrale met en évidence des lésions souvent de taille importante, multiples, d aspect plutôt vasculaire mais ne respectant pas la distribution artérielle. La spectrométrie de RMN met en évidence une augmentation du lactate. Le lobe frontal et le tronc cérébral sont souvent épargnés. L évolution est rapidement péjorative. Les démyélinisantes génétiques Les pathologies de la myéline d origine génétique débutent le plus souvent pendant l enfance. Cependant, ces maladies se manifestent parfois à l âge adulte. Une atteinte de la substance blanche d emblée très symétrique est évocatrice. Cette atteinte peut prédominer sur certains faisceaux comme les voies pyramidales. Conclusion L interrogatoire et l examen clinique restent de loin les meilleurs outils pour avancer le diagnostic de sclérose en plaques. L IRM permet actuellement de poser le diagnostic précocement en démontrant la dissémination spatiale et temporelle des lésions souvent avant la clinique. Cependant, l imagerie reste peu spécifique et ne peut en aucun cas se substituer à la clinique. Les explorations complémentaires visant à rechercher les diagnostics différentiels doivent être orientées par les atypies cliniques ou radiologiques et ne peuvent être systématiques. n Mots-clés : Sclérose en plaques, Critères diagnostiques, Critères de McDonald, Critères de Barkhof, IRM, Clinique, Poussées, Syndrome cliniquement isolé, SEP primaire progressive, LCR, Dissémination dans l espace, Dissémination temporelle, Diagnostic différentiel, neuromyélite optique, Encéphalomyélite aiguë disséminée, maladie de Behçet,, Lupus, Syndrome de Gougerot-Sjögren, Sclérodermie, CADASIL, Syndrome de SUSAC, MELAS Bibliographie 1. McDonald WI, Compston DAS, Edan G et al. Recommended diagnostic criteria for MS: guidelines from the international panel on the diagnosis of MS. Ann Neurol 2001 ; 50 : 121-7. 2. Polman CH, Reingold SC, Edan G et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol 2005 ; 58 : 840-6. 3. Polman CH, Reingold SC, Banwell B et al. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol 2011 ; 69 : 292-302. 4. Barkhof F, Filippi M, Miller DH et al. Comparison of MRI criteria at first presentation to predict conversion to clinically definite multiple sclerosis. Brain 1997 ; 120 (Pt 11) : 2059-69. 5. Swanton JK, Fernando K, Dalton CM et al. Modification of MRI criteria for multiple sclerosis in patients with clinically isolated syndromes. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2006 ; 77 : 830-3. 6. Fisniku LK, Brex PA, Altmann DR et al. Disability and T2 MRI lesions: a 20- year follow-up of patients with relapse onset of multiple sclerosis. Brain 2008 ; 131 (Pt 3) : 808-17. 7. Miller DH, Weinshenker BG, Filippi M et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: a consensus approach. Mult Scler 2008 ; 14 : 1157-74. 8. Charil A, Yousry TA, Rovaris M et al. MRI and the diagnosis of multiple sclerosis: expanding the concept of no better explanation. Lancet Neurol 2006 ; 5 : 841-52. 26 Neurologies Janvier 2012 vol. 15 numéro 144