Dilatations des bronches de l adulte Pierre-Régis Burgel Centre de Ressource et de Compétence Mucoviscidose (CRCM) Adulte Hôpital Cochin, Paris Groupe Hospitalier COCHIN
Dilatation des bronches augmentation du calibre des bronches permanente et irréversible
Manifestations cliniques Toux chronique Bronchorrhée chronique Bronchites à répétition Râles bronchiques/sifflements Hémoptysie Hippocratisme digital
Dilatation des bronches: le diagnostic est scanographique Patient de 45 ans: bronchites à répétition ECBC: présence de Pseudomonas aeruginosa
Bronchographie au Lipiodol: Examen supplanté par le scanner
Dilatation des bronches de l adulte: principales étiologies
Etiologies des dilatations des bronches Royal Brompton Hospital (Londres) 165 bronchectasies de l adulte (scanner) Diagnostic étiologique 122 (74%)/ Impact sur le traitement 61 (37%) Post infectieux (32 %) Idiopathique (26 %) Dyskinésie ciliaire 10% Aspergillose bronchopulmonaire allergique (8 %) Déficit immunitaire (8 %) Colites inflammatoires (3%) Autres (<3%): panbronchiolite diffuse, syndrome des ongles jaunes, Mycobactéries atypiques, polyarthrite rhumatoide, mucoviscidose Shoemark, Respir Med 2007
Eléments d orientation diagnostique Interrogatoire +++ Age de survenue des symptômes: enfance ou âge adulte Atteinte associée ORL: sinusite chronique? Digestive Génitale: stérilité? Articulaire? ATCD familiaux
En cas d atteinte sinusienne associée: Mucoviscidose Dg àla naissance ou dans l enfance ATCD familiaux DDB des sommets Atteintes extra pulmonaires: ORL, pancréas (IPE, diabète), Troubles digestifs (iléus méconial, occlusion), foie (cholestase, cirrhose, lithiase) Troubles de la fertilité, stérilité masculine (azoospermie sur agénésie des canaux déférents) Maladie génétique: anomalie du gène CFTR, 1/4300 naissances
En cas d atteinte sinusienne associée Déficit immunitaire humoral Bruton: récessif lié à l X, début dans l enfance: multiples infections (os, articulaire, peau, TDigestif, méninges), ORL++ Hypogammaglobulinémie commune variable: maladie génétique, plutôt adulte Déficit en sous classe d immunoglobulines (IgG, IgA, IgM): souvent déficit congénital
En cas d atteinte sinusienne associée Dyskinésie ciliaire: Autosomique récessif +/- situ inversus (Sd de Kartagener) Atteinte ORL +++ otites séreuses chez l adulte, sinusite Stérilité masculine par anomalie du flagelle ATCD familiaux, rétinite pigmentaire, surdité, polykystose rénale
En l absence d atteinte sinusienne Si atteintes extra-respiratoires: Groupe des connectivites Polyarthrite rhumatoide: soit DDB dans l enfance ou tardive pour PR sévère Sd Sjögren: DDB peu symptomatiques Rectocolite hémorragique Si atteinte bronchopulmonaire isolée: Séquelles d infection Coqueluche, Rougeole VRS Adénovirus Aspergillus mycoplasme VIH Diagnostic d élimination
Dilatation des bronches de l adulte: bilan étiologique minimal Electrophorèse des protides sériques Dosage pondéral des Ig et des sous classes IgG (IgG1, IgG2 et IgG4) Dosage α1antitrypsine Facteurs rhumatoides, anticorps antinucléaires Examen ORL, génital +/ rectocolique Si suspicion forte: NO nasal/etude ciliaire sur prélèvement ORL
Diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive Étude fonctionnelle du battement ciliaire en M. optique (Prélèvement cellules ciliées: ORL, bronche, spermatozoide): anomalie voire absence du battement ciliaire: peu sensible, peu spécifique Temps de transit de la saccharine: abandonné ++Mesure du NO nasal: effondré dans les dyskinésies ciliaires (non disponible partout) ++ Confirmation en M.Electronique d une anomalie de structure ciliaire (Etude longue, peu de centres d étude): absence ou anomalie ultrastructurale des bras de dynéine.
Les tests diagnostiques de mucoviscidose Test de la sueur augmentation ions chlorure (et sodium) >60 mmol/l d ions chlorures dans la sueur après application cutanée de pilocarpine Recherche de mutations du gène CFTR Différence de potentiel nasal transépithélial
Critères diagnostiques de la mucoviscidose Au moins une des caractéristiques suivantes : Une ou plusieurs manifestations cliniques évocatrices de mucoviscidose Présence d un cas de mucoviscidose dans la fratrie et Test de la sueur positif (>60 mmol/l) àdeux reprises ou Identification de deux mutations du gène CFTR ou Différence de potentiel nasal transépithélial évocatrice de mucoviscidose