1 CHAPITRE C La Stabilité du Caryotype de l Espèce
2 La reproduction sexuée est réalisée au sein d une même espèce et est à l origine d individus différents. Cependant, ils présentent le même plan d organisation et le même nombre de chromosomes. Cette stabilité de l espèce implique donc un maintien du caryotype entre les générations. Problématique : - Comment le caryotype de l espèce est-il maintenu au cours de la reproduction sexuée? - Quels sont les mécanismes qui interviennent dans la stabilité du caryotype de l espèce? - Comment des anomalies du caryotype peuvent-elles apparaître? Avant de mettre en évidence les mécanismes qui permettent le maintien du caryotype, il est nécessaire de connaître les différentes étapes qui se déroulent pour passer d un individu de génération n à un individu de génération n + 1 c est-à-dire le cycle de développement d une espèce. 1. Notion de cycle de reproduction. Le cycle de reproduction d une espèce présente 2 aspects inséparables : - le cycle de développement qui comprend les diverses phases d une génération qui se déroulent depuis l œuf jusqu à l obtention d un nouvel œuf. - Le cycle chromosomique qui est lié à l alternance, de génération en génération, d une phase à 2n chromosomes (phase diploïde) et d une phase à n chromosomes (phase haploïde) séparées par 2 événements biologiques majeurs : la FÉCONDATION et la MÉIOSE. Selon les espèces, les cycles peuvent différer par la place relative de la méiose et de la fécondation. 2. Cycle de reproduction des mammifères (Document 5) Exemple de l Homme Chez les Mammifères et l ensemble des organismes supérieurs, le développement évolue selon un cycle au cours duquel l individu passe par différents stades. Le stade adulte produit des cellules reproductrices ou gamètes qui caractérisent la reproduction sexuée. La fusion de ces gamètes au cours de la fécondation est à l origine d un nouvel individu qui, à l issue de son développement, deviendra adulte et produira de nouvelles cellules reproductrices.
3 Figure A : Schéma du cycle de développement d un mammifère a) La phase à 2n chromosomes (phase diploïde) Elle débute avec l œuf diploïde (2n) et se poursuit avec l organisme, issu de mitoses successives. Le chiffre 2n indique que les cellules de l organisme (hormis les cellules reproductrices) possèdent 2 exemplaires de chaque chromosome. b) La phase à n chromosomes (phase haploïde) Celle-ci est très réduite : - elle commence dans les glandes sexuelles par la première division de la méiose qui touche les cellules mères diploïdes ; - elle se poursuit avec les gamètes ; - elle s achève à la fécondation qui rétablit, dans l œuf génétiquement original et unique, un état diploïde Les gamètes, spermatozoïdes et ovules, sont dits haploïdes et sont représentés par n qui indiquent que ces cellules possèdent un seul exemplaire de chaque chromosome. 3. Cycle de reproduction des espèces haploïdes. (Document 4 ; Document 5) Exemple : Sordaria macrospora (Champignon Ascomycète)
4 Figure B : Schéma du cycle de développement de Sordaria a) Cycle de développement de Sordaria L appareil végétatif des champignons est constitué de filaments plus ou moins enchevêtrés dénommés mycéliums. Un filament mycélien est composé d une file de cellules qui se multiplient par mitoses, permettant la croissance du champignon. Il n y a pas de sexes séparés mais il arrive que 2 filaments issus du même mycélium ou de 2 mycéliums différents, s affrontent et s unissent. La rencontre de 2 filaments mycéliens aboutit à la formation d un petit organe globuleux et creux, le périthèce. A l intérieur de celui-ci, les cytoplasmes cellulaires fusionnent (cystogamie) et les noyaux cellulaires des filaments réunis fusionnent 2 à 2 (caryogamie) : il se forme des cellules œufs (= zygotes). Chaque zygote subit immédiatement, après, une méiose caractérisée par deux divisions donnant 4 noyaux haploïdes (à n chromosomes). En plus, chez Sordaria, la méiose est suivie d une mitose complémentaire ce qui aboutit à des spores, appelées ascospores car elles sont enfermées dans un sac allongé, l asque (d où le nom d ascomycètes). Ce dernier est abrité dans le périthèce. A partir d un zygote (2n), on aboutit à 1 asque à 8 ascospores (n). Ces dernières libérées germent en donnant chacun un nouveau mycélium haploïde.
5 b) La phase à n chromosomes (phase haploïde) Elle est représentée par les spores tout comme les cellules des filaments mycéliens. c) La phase à 2n chromosomes (phase diploïde) Le noyau de la cellule œuf est le seul noyau diploïde du cycle. 4. Conclusion sur les cycles de reproduction Chez les Mammifères, la méiose précède de très peu la fécondation ; la phase haploïde est donc réduite aux seuls gamètes. C est donc un cycle diplophasique. Chez les espèces haploïdes (type Sordaria), la méiose suit immédiatement la fécondation ; la phase diploïde est donc réduite à l œuf. C est donc un cycle haplophasique. Remarque : il existe des cycles haplodiplophasiques c'est-à-dire des cycles où les deux phases ont la même importance (fougères et mousses). Dans tout cycle de reproduction sexuée (Document 5), il y a donc alternance entre une phase diploïde et une phase haploïde. La méiose permet le passage de l état diploïde à l état haploïde, tandis que la fécondation rétablit la diploïdie. La méiose et la fécondation sont les événements fondamentaux et complémentaires de toute reproduction sexuée. L alternance de ces 2 phases permet de constituer de nouveaux assortiments chromosomiques tout en assurant le maintien du caryotype de l espèce. La méiose permet la formation de cellules haploïdes, ne comptant plus que n chromosomes. En quoi consiste le processus de méiose? Quelles étapes essentielles permettant la constitution d un lot haploïde de chromosomes? 5. Les étapes de la méiose : de la phase diploïde à la phase haploïde La méiose est le mécanisme à l origine de la formation de cellules haploïdes (spores chez les champignons, cellules des grains de pollen chez les plantes à fleurs, gamètes chez les animaux) à partir de cellules diploïdes dérivant de la cellule œuf ou de divisions de celle-ci. La méiose est une succession de 2 divisions qui, à partir d une cellule initiale diploïde, donne naissance à 4 cellules haploïdes (Document 6, Document 7 et Document 8). a) La première division de méiose = DIVISION REDUCTIONNELLE - Durant l interphase qui précède la première division de la méiose, il y a réplication de la molécule d ADN de chaque chromosome. - Au début de la prophase I de méiose, les chromosomes apparaissent dédoublés en 2 chromatides identiques. Le phénomène original de la prophase I de méiose (par rapport à la prophase de mitose) est l appariement des chromosomes homologues. Comme chaque chromosome est formé de 2 chromatides sœurs, on peut observer de petits groupes de 4 chromatides appelés tétrades ou bivalents. L enveloppe nucléaire se démantèle progressivement. Cette prophase I est longue dans le temps. - En métaphase I de méiose, les chromosomes au maximum de leur condensation se placent dans le plan équatorial de la cellule : chaque bivalent se fixe sur une fibre du fuseau de division. Sur une fibre, il y a donc 2 chromosomes homologues qui se font face.
On dit encore que les centromères se placent de part et d autre de l équateur de la cellule. Dans une cellule de gonade humaine, en métaphase I de méiose, la plaque équatoriale n est pas formée de 46 chromosomes indépendants mais de 23 paires de chromosomes. - En anaphase I de méiose, les chromosomes homologues de chaque bivalent se séparent, sans «division» des centromères et migrent aux pôles opposés de la cellule. On obtient 2 lots de chromosomes homologues bichromatidiens aux deux pôles de la cellule. - En télophase I de méiose, les deux cellules s individualisent et chacune contient n chromosomes bichromatidiens. La première division de méiose est donc caractérise par le passage de 2n à n c est-à-dire une réduction chromatique. b) La deuxième division de méiose = DIVISION EQUATIONNELLE Pendant l interphase qui précède la seconde division, il n y a pas de réplication de l ADN car les chromosomes s étaient déjà dupliqués avant la méiose. Cette phase est de courte durée voir inexistante. La deuxième division de méiose est très comparable à une mitose : elle consiste en une séparation des chromatides de chaque chromosome (séparation au niveau des centromères). On a alors, dans chacune des 4 cellules obtenues, n chromosomes à une chromatide. On obtient 4 cellules haploïdes. Selon les organismes, elles évoluent alors en spores, en gamètes, en grains de pollen.. c) Tableau comparatif mitose / méiose MITOSE MEIOSE 1 division 2 divisions successives 1 cellule => 2 cellules identiques 1 cellule => 4 cellules Formation de cellules de même formule chromosomique que la cellule mère n => n ou 2n => 2n Possibilité de mitoses successives Sur les cellules somatiques tout au long de la vie de l individu Pas d appariement des chromosomes homologues en prophase Réduction du nombre de chromosomes 2n => n Impossibilité de méioses successives A la maturité sexuelle pour former les gamètes (ex : Mammifères) ou sur la cellule œuf après fécondation (ex : Sordaria) Appariement des chromosomes homologues en prophase I de méiose d) Évolution de la quantité d ADN avant et pendant la méiose (Document 9) Ce graphique représente l évolution de la quantité d ADN avant, pendant et après une méiose d une cellule mère de grains de pollen chez le Lis. 6
7 Comment expliquez-vous le doublement de la quantité d ADN visible au début du graphe? Le doublement progressif de la quantité d ADN est dû à une réplication de l ADN. A quoi correspond la première diminution de la quantité d ADN? Elle correspond à la première division de la méiose : on passe de 2n chromosomes à 2 chromatides à n chromosomes à 2 chromatides => il y a donc 2 fois moins d ADN. A quoi correspond la seconde diminution de la quantité d ADN? Elle correspond à la seconde division de méiose : on passe de n chromosomes à 2 chromatides à n chromosomes à 1 chromatide. Sur le graphe, placez l aspect des chromosomes, l interphase (G1, S, G2) et la méiose. Graphique de l évolution de la quantité d ADN au cours du temps lors de la méiose Comme nous venons de le voir, les cellules reproductrices sont à n chromosomes et la cellule œuf à 2n chromosomes. Comment peut-on passer de la phase haploïde à la phase diploïde? Ce passage est réalisé par la fécondation.
8 6. Fécondation, retour à la diploïdie et conservation du caryotype La fécondation n est pas semblable chez tous les êtres vivants. a) La fécondation chez Sordaria (Document 10) Chez Sordaria, la «fécondation» correspond à la fusion de 2 cellules appartenant à 2 filaments mycéliens différents et haploïdes. Ce champignon ne forme pas de gamètes identifiables. La cellule œuf subit immédiatement une méiose, à l origine de spores haploïdes. La fécondation, suivie de la méiose, permet de conserver le caryotype caractéristique de l espèce d une génération à l autre. b) La fécondation chez les Mammifères (Document 10 ) Chez tous les Mammifères, les modalités de la fécondation sont comparables. Les spermatozoïdes, cellules mobiles, entourent l ovocyte. L entrée d un spermatozoïde déclenche la reprise de la méiose. Dans les heures qui suivent, les 2 noyaux haploïdes, femelle et mâle, augmentent de volume à la suite de la duplication de l ADN, ils deviennent alors des pronucléi (pronoyaux) et migrent vers le centre de l œuf. Puis il y a rapprochement des enveloppes nucléaires. Chez les Mammifères, il n y a pas fusion des membranes nucléaires, donc pas de caryogamie. Les enveloppes nucléaires se rompent et les chromosomes maternels et paternels viennent s aligner sur la plaque équatoriale, la première division peut commencer. La fécondation n est possible qu entre gamète d une même espèce (sauf quelques exceptions mais dans ces cas, les individus formés sont stériles). La reproduction sexuée maintient une barrière entre les caryotypes des différentes espèces et participe ainsi à la stabilité de l espèce donc à la stabilité du caryotype. On connaît cependant, notamment dans l espèce humaine, un certain nombre d anomalies du nombre de chromosomes. Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus courantes? Quelle en est l origine? 7. Des anomalies de la répartition des chromosomes. Dans l espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant des anomalies du nombre de chromosomes. a) Anomalies du nombre d autosomes (exemple des trisomies) (Document 11) Le document 11 vous présente au centre une méiose normale avec une division réductionnelle et une division équationnelle. Quelquefois, une non disjonction survient au cours de la méiose et engendrent des gamètes anormaux. Si un gamète normal s unit à un gamète anormal à (n + 1) chromosomes, ceci engendre un œuf anormal à (2n + 1) chromosomes appelé œuf trisomique.
9 La trisomie la plus connue est la trisomie 21 (= syndrome de Down), première maladie chromosomique mise en évidence en 1959. Dans le caryotype des malades, le chromosome 21 figure en trois exemplaires au lieu de 2. Les individus atteins sont généralement de petite taille, ont un visage rond et plat, des yeux bridés ; des malformations cardiaques sont fréquentes, les développements psychomoteur et intellectuel sont atteints. Les femmes trisomiques sont fertiles. Les hommes trisomiques sont stériles. Comment explique-t-on l apparition d individus possédant un caryotype dit aneuploïde c està-dire ayant un nombre anormal de chromosomes? Cela est dû à des perturbations de la répartition des chromosomes lors de la méiose. Deux hypothèses sont possibles : - lors de l anaphase I de méiose, les chromosomes homologues de la paire n 21 appariés en bivalents ne se sont pas séparés et ont migré vers un même pôle ; - lors de l anaphase II de méiose, les chromatides sœurs du chromosome n 21 ne se sont pas séparées et ont migré dans le même gamète. Un effet lié à l âge de la mère est souvent mis en évidence, sans que sa cause soit réellement connue : le risque d avoir un enfant trisomique est plus élevé chez une mère âgée (1/50 pour une femme de plus de 40ans) que pour une mère jeune (1/2000 chez les femmes de moins de 25 ans). Un effet de l âge paternel a également été démontré. La fréquence de la maladie est de 1/700. N.b. : Il existe 2 autres types de trisomie : - la trisomie 18 (syndrome d Edwards ; fréquence : 1/5000 ; Risque : 1/10000 naissances) On observe des anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce (avant l âge d 1 an). - la trisomie 13 (syndrome de Patau ; fréquence : 1/9000 ; Risque : 1/25000 naissances) Cette pathologie atteint de très nombreux organes (reins, cœur, abdomen, membres ). Cette trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant aboutir à la naissance à terme d un enfant vivant. Les trisomies sont des aneuploïdes par excès. b) Anomalies du nombre portant sur les chromosomes sexuels. Phénotypes masculins : La présence d un chromosome X surnuméraire chez un garçon (XXY) survient chez un nouveau né sur 800. Les hommes atteints de cette maladie appelée syndrome de Klinefelter sont stériles (testicules atrophiés, sans production de spermatozoïdes (azoospermie)), la pilosité est peu développée, le développement intellectuel est le plus souvent normal. Ce syndrome vient principalement d une anomalie de la méiose chez la mère.
10 Phénotypes féminins : Monosomie X, appelée syndrome de Turner (XO) Chez les femmes atteintes de ce syndrome, leurs organes sexuels ne parviennent pas à maturité et les caractères sexuels secondaires n apparaissent pas. Ces personnes sont de petite taille, stériles mais ne sont pas atteintes de déficience intellectuelle. Ces personnes présentent un retard dans les acquisitions comme la lecture et le langage. Ce syndrome provient essentiellement d une anomalie de la méiose chez la mère. La monosomie X est la seule monosomie viable chez l homme. En effet, la monosomie Y est létale. La monosomie X est une aneuploïdie par défaut. Trisomie X (XXX) Les individus atteints de cette maladie présente une morphologie normale, une faible fertilité et parfois une légère déficience intellectuelle. Remarque : Il existe d autres accidents chromosomiques comme les translocations : certaines parties d un chromosome (ou un chromosome entier) peuvent se détacher et fusionner avec un autre chromosome. Schéma de l origine des anomalies du nombre de chromosomes sexuels
Tableau récapitulatif : CARYOTYPE MALADIE ANOMALIES DE NOMBRE ANOMALIES DE STRUCTURE Monosomie Trisomie Délétion Translocation 2n 1 = 45 XO Syndrome de Turner (femme) 2n + 1 = 47 trisomie 21 Syndrome de Down 2n + 1 = 47 XXY Syndrome de Klinefelter (homme) Perte d un fragment de chromosom e n 4 (bras court) Syndrome de Wolf Perte d un fragment de chromosome n 5 (bras court) Maladie du cri du chat 15-21 Pas de maladie si la translocation est équilibrée Conclusion : La stabilité de l espèce est assurée de générations en générations par le maintien d un caryotype spécifique, grâce à 2 mécanismes biologiques majeurs et complémentaires du cycle de développement : la méiose et la fécondation. La méiose est un mécanisme conservateur car elle participe à la stabilité génétique de l espèce. Mais la méiose est également un mécanisme innovateur car chaque enfant est différent de ses parents et de ses frères et sœurs. Est-ce que la méiose et la fécondation sont sources de brassages génétiques? 11