CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES

mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES En région NORD EST Données issues de la base Orphanet www.orphanet.fr

SOMMAIRE INTRODUCTION... 2 MALADIES RARES... 3 POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION... 5 UTILISATION DU CAHIER... 7 CHAMPAGNE-ARDENNE REIMS... 9 TROYES... 12 NORD-PAS-DE-CALAIS DUNKERQUE... 14 LENS... 14 LILLE... 15 LOOS... 25 ROUBAIX... 25 VALENCIENNES... 26 VILLENEUVE D ASCQ... 26 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 1

MALADIES RARES Les maladies dites rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté. Le seuil admis en Europe est d une personne atteinte sur 2 000. Une maladie peut être rare dans une région et fréquente dans une autre. Ainsi la thalassémie, une anémie d origine génétique, est rare dans le Nord de l Europe, alors qu elle est fréquente autour de la Méditerranée. La maladie périodique est rare en France mais courante en Arménie. Il y a également des maladies fréquentes qui ont des variantes rares. Nombre des maladies rares Les maladies rares se comptent certainement par milliers. À l heure actuelle, on en a déjà dénombré environ 6 000 et de nouvelles maladies sont régulièrement décrites dans la littérature médicale. Le nombre des maladies rares dépend aussi du degré de granularité utilisé pour classifier les différentes maladies/entités. Jusqu à présent, en médecine, une maladie était définie comme une altération de l état de santé, se présentant en une configuration unique de symptômes dont le traitement est unique. Que la configuration soit considérée comme unique dépend de notre finesse d analyse. Plus celle-ci est fine, plus nous percevons de nuances. Cette complexité est reflétée par les différentes classifications qui sont proposées par Orphanet. Origine et caractéristiques des maladies rares Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives. L atteinte peut être visible dès la naissance ou l enfance, comme par exemple pour l amyotrophie spinale infantile, la neurofibromatose, l ostéogenèse imparfaite, les chondrodysplasies ou le syndrome de Rett. Cependant plus de 50% des maladies rares apparaissent à l âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique, le sarcome de Kaposi ou le cancer de la thyroïde. Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies Les maladies rares souffrent d un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Elles ne sont apparues que récemment dans les politiques de recherche et de santé publique. Pour la plupart d entre elles il n existe pas de traitement curatif, mais des soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l effort de recherche et de solidarité sociale. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 3

Les personnes atteintes de maladies rares souffrent souvent de maladies chroniques et invalidantes. Ces dernières années, les lois relatives à l Assurance Maladie et à la politique de santé publique, et tout particulièrement la loi 2005-102 du 11 février 2005 pour l égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, ont considérablement modifié l environnement des personnes handicapées. La loi du 11 février 2005 a pour axe central le plan personnalisé de compensation. Il a pour but de répondre aux besoins de la personne handicapée en fonction de son projet de vie, qu il s agisse de l accueil de la petite enfance, de la scolarité, de l enseignement, de l éducation, de l insertion professionnelle, des places en établissement spécialisé... Les personnes handicapées peuvent aujourd hui bénéficier d aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle des personnes valides. Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l organisation de l offre de soins. 4 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

POLITIQUE NATIONALE DE LABELLISATION Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l organisation de l offre de soins pour les maladies rares et d améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliquées dans cette prise en charge. Cette politique s est poursuivie dans le plan 2010-2014 qui a été prolongé jusqu en 2016. Pour parvenir à cet objectif, les deux plans ont prévu différentes étapes : la reconnaissance des structures d excellence scientifique et clinique pour les maladies rares, à travers une démarche de labellisation de centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s) ; la constitution progressive, autour de ces centres de référence, d une filière de soins spécialisée permettant d améliorer l accès au diagnostic et la qualité de la prise en charge, avec l identification de centres de compétences régionaux ou interrégionaux pour les maladies rares qui le justifient. Les centres de référence maladies rares (CRMR) 131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour et financés à hauteur de 40 millions d euros dans le cadre des missions d intérêt général (MIG). Un centre de référence maladies rares est un centre expert et de recours qui exerce une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d équité en termes d accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des personnes malades. Les centres de référence ont cinq missions : de coordination : afin de coordonner et animer le réseau des structures en amont et en aval dans son bassin de santé et au-delà pour ses missions de recours, en intégrant les association des malades dans ses activités et dans la définition de ses objectifs. Ces actions sont organisées en étroite coordination avec sa filière de santé maladies rares de rattachement ; d expertise : l organisation de réunions de synthèse ou de concertation pluridisciplinaires (RCP), l élaboration et la diffusion de recommandations et de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), le recueil épidémiologique régulier (par la mise à jour de la Banque Nationale de données maladies rares BNDMR) ; de recours : du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, il exerce une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d implantation ; de recherche : en promouvant, animant ou participant à la recherche translationnelle, clinique ou organisationnelle ; d enseignement et de formation : en promouvant ou en organisant l enseignement universitaire, postuniversitaire ou extra-universitaire dans le domaine des maladies rares dont ils sont centres de référence. Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 5

La désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d une procédure de labellisation nationale. Elle repose sur une expertise indépendante et s appuie sur un cahier des charges précis. Le label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans. Ces centres sont des acteurs majeurs de la mise en œuvre d autres mesures du plan relatives à, notamment : l amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ; la qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques ; l information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet. Les centres de compétences (CCMR) Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de l hospitalisation (ARH). Certains centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs. Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent dans le cadre d un travail en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial. Les filières de santé maladies rares (FSMR) Les FSMR ont été définies par le deuxième Plan national maladies rares. Elles constituent des organisations qui coordonnent en réseau un ensemble associant les CRMR, les CCMR, les laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures médico-sociales, des universités, des associations, ainsi que d autres partenaires apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné. Ce sont des lieux privilégiés de mise en réseau et d échanges entre les différents acteurs professionnels et associatifs, afin d animer leurs relations et coordonner leurs actions. Elles ont pour missions d améliorer la prise en charge globale des personnes atteintes de maladies rares, de développer la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle, et de développer l enseignement, l information et la formation. 6 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

UTILISATION DU CAHIER Ce cahier est issu d une extraction de données de la base Orphanet à la date de janvier 2016. Les centres de référence et les centres de compétences sont référencés sur Orphanet d après la liste établie par le ministère de la santé. Une recherche par maladie, par nom de professionnel ou par institution est disponible en interrogeant directement la base de données Orphanet. Les Plans nationaux maladies rares excluant par définition les cancers rares, les centres de cancérologie sont exclus de ce cahier. Les Centres de référence avec Conseil génétique figurent dans des cartouches verts. Issu de la base de données européennes Orphanet, ce Cahier comporte quelques termes anglais : Genetic counselling clinic : Conseil génétique Coordinator of expert centre : Coordinateur de centre expert Clinical expert : Clinicien de centre expert Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 7

mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES CHAMPAGNE-ARDENNE 8 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

REIMS CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche 45 rue Cognacq-Jay - 51092 REIMS Consultation du centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Dijon Genetic counselling clinic Génétique clinique et Biologie de la Reproduction - Consultations Phone: 33 (0)3 26 78 90 03 Fax: 33 (0)3 26 78 41 45 Dominique GAILLARD Martine DOCO-FENZY Monique MOZELLE-NIVOIX Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Pôle Urologie-Néphrologie et Soins Intensifs Néphrologiques Phone: 33 (0)3 26 78 76 30 - Alain WYNCKEL CHU de Reims - American Memorial Hospital 49 Rue Cognacq Jay - 51092 REIMS Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Est (enfants) Service de pédiatrie A Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Phone: 33 (0)3 26 78 33 82 Fax: 33 (0)3 26 78 82 62 - Dominique GAILLARD Frédérique CARRE-PIGEON Pascal SABOURAUD Monique MOZELLE-NIVOIX Consultation du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme du CHU de Nancy (Vandoeuvre-les-Nancy) Service de médecine néonatale et réanimation pédiatrique Phone: 33 (0)3 26 78 36 02 Fax: 33 (0)3 26 78 38 39 - Nathalie BEDNAREK Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 9

CHU de Reims - American Memorial Hospital 49 Rue Cognacq Jay - 51092 REIMS Consultation du centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville Service de pédiatrie A Unité de neurologie pédiatrique Phone: 33 (0)3 26 78 72 45 Fax: 33 (0)3 26 78 82 62 - Jacques MOTTE Pascal SABOURAUD Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose Service de pédiatrie A (CRCM) Mucoviscidose de Reims Phone: 33 (0)3 26 78 91 56 Fax: 33 (0)3 26 78 42 48 - Michel ABELY Katia BESSACI Centre de compétences des retards mentaux et malformations cérébelleuses Service de pédiatrie A Unité de neurologie pédiatrique Phone: 33 (0)3 26 78 72 45 Fax: 33 (0)3 26 78 82 62 Jacques MOTTE Jacques MOTTE Centre de compétences des maladies rénales rares (enfants) Service de pédiatrie A Néphrologie pédiatrique Phone: 33 (0)3 26 78 74 89 Fax: 33 (0)3 26 78 91 62 Christine PIETREMENT Alain WYNCKEL Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Service de pédiatrie B Phone: 33 (0)3 26 78 77 54 Patrice MORVILLE - Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service de pédiatrie A Néphrologie pédiatrique Phone: 33 (0)3 26 78 74 89 Fax: 33 (0)3 26 78 91 62 Christine PIETREMENT - 10 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

CHU de Reims - Hôpital Robert Debré Avenue du Général Koenig - 51092 REIMS Consultation du centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie Phone: 33 (0)3 26 78 43 68 Fax: 33 (0)3 26 78 43 71 Philippe BERNARD Philippe BERNARD Centre Régional de Traitement de l'hémophilie et autres maladies Hémorragiques - CRTH enfants Laboratoire d'hématologie Phone: 33 (0)3 26 78 77 89 Fax: 33 (0)3 26 78 40 40 - Marie-Catherine BEHAR Martine MUNZER Centre de compétences des troubles de l'hémostase Centre régional de traitement de l'hémophilie CRTH - Adultes Phone: 33 (0)3 26 78 46 52 Fax: 33 (0)3 26 78 81 71 Philippe NGUYEN Philippe NGUYEN Centre de compétences des maladies systémiques et auto-immunes rares de l'adulte Consultation pour adultes Service de médecine interne Phone: 33 (0)3 26 78 71 40 Jean-Loup PENNAFORTE Jean-Loup PENNAFORTE Centre de compétences des maladies rares du foie Consultation pour adultes Service d'hépato-gastro-entérologie Phone: 33 (0)3 26 78 84 41 Fax: 33 (0)3 26 78 40 61 - Alexandra HEURGUE Centre de compétences des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore Consultation pour adultes Service d'endocrinologie - maladies métaboliques Phone: 33 (0)3 26 78 77 19 Brigitte DELEMER - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 11

CHU de Reims - Hôpital Robert Debré Avenue du Général Koenig - 51092 REIMS Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Service de médecine interne Phone: 33 (0)3 26 78 71 92 - Roland JAUSSAUD Centre de compétences des cytopénies auto-immunes, syndrome d'evans et anémies hémolytiques Service d'hématologie clinique Phone: 33 (0)3 26 78 36 44 (adultes) - Alain DELMER CHU de Reims - Hôpital Sébastopol 48 Rue de Sébastopol - 51092 REIMS Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires - Est (adultes) Consultation pour adultes Service de médecine physique et de réadaptation Phone: 33 (0)3 26 78 89 60 Fax: 33 (0)3 26 78 46 21 François BOYER François BOYER Dominique GAILLARD Frédérique CARRE-PIGEON TROYES CH de Troyes - Hôpital des Hauts-Clos 101 Avenue Anatole France - CS 20718-10003 TROYES Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Service de Pédiatrie Phone: 33 (0)3 25 49 49 05 Fax: 33 (0)3 25 49 70 51 Bertrand SOTO - 12 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

mars 2016 CENTRES DE RÉFÉRENCE, CENTRES DE COMPÉTENCES ET CONSULTATIONS MALADIES RARES NORD-PAS-DE-CALAIS Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 13

DUNKERQUE CHG de Dunkerque 130 Avenue Louis Herbeaux - 59385 DUNKERQUE Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - CRCM enfants Service de pédiatrie Phone: 33 (0)3 28 28 54 93 Fax: 33 (0)3 28 28 55 20 Guy-André LOEUILLE Guy-André LOEUILLE LENS Centre hospitalier de Lens 99 Route de la Bassée - 62307 LENS Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose Service de pédiatrie Phone: 33 (0)3 21 69 11 05 Fax: 33 (0)3 21 69 15 34 - Héloïse DUCOIN 14 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

LILLE CHRU de Lille - Hôpital Claude Huriez Rue Michel Polonovski - 59037 LILLE Consultation du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de Lille Clinique médicale : Endocrinologie Diabétologie Métabolismes Phone: 33 (0)3 20 44 45 15 Fax: 33 (0)3 20 44 69 85 - Jean-Louis WEMEAU Centre de référence de la sclérodermie systémique (Coordonnateur: Pr Eric HACHULLA) Center of reference Service de médecine interne Phone: 33 (0)3 20 44 42 95 Fax: 33 (0)3 20 44 54 59 Eric HACHULLA Pierre-Yves HATRON Marc LAMBERT David LAUNAY Sandrine MORELL-DUBOIS Consultation du centre de référence des angioedèmes non histaminiques Service de médecine interne Phone: 33 (0)3 20 44 42 95 Fax: 33 (0)3 20 44 54 59 Eric HACHULLA Eric HACHULLA Pierre-Yves HATRON David LAUNAY Centre de compétences des maladies vasculaires rares Service de médecine interne Phone: 33 (0)3 20 44 42 95 Fax: 33 (0)3 20 44 54 59 Eric HACHULLA Marc LAMBERT Centre de compétences de la maladie de Rendu Osler Service de médecine interne Phone: 33 (0)3 20 44 42 95 Fax: 33 (0)3 20 44 54 59 Eric HACHULLA Pierre-Yves HATRON Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 15

CHRU de Lille - Hôpital Claude Huriez Rue Michel Polonovski - 59037 LILLE Centre de compétences des maladies bulleuses auto-immunes Service de dermatologie Phone: 33 (0)3 20 44 41 92 Fax: 33 (0)3 20 44 68 38 Emmanuel DELAPORTE - Centre de compétences des maladies rares du foie Service des maladies de l'appareil digestif et nutrition - Hépatologie Phone: 33 (0)3 20 44 55 97 Fax: 33 (0)3 20 44 55 64 - Philippe MATHURIN Centre de compétences des maladies dermatologiques rares d'origine génétique Service de dermatologie Phone: 33 (0)3 20 44 41 92 Fax: 33 (0)3 20 44 68 38 Emmanuel DELAPORTE Benoît CATTEAU Centre de compétences des surcharges en fer Service des maladies de l'appareil digestif et nutrition - Hépatologie Phone: 33 (0)3 20 44 55 97 Fax: 33 (0)3 20 44 55 64 - Valérie CANVA CHRU de Lille - Hôpital Roger Salengro Rue du Pr. Emile Laine - 59037 LILLE Consultation spécialisée pour l'hyperthermie maligne du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille Centre de diagnostic et de recherche de l'hyperthermie maligne Phone: 33 (0)3 20 44 40 74 Fax: 33 (0)3 20 44 65 64 Renée KRIVOSIC-HORBER Anne-Frédérique DALMAS 16 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

CHRU de Lille - Hôpital Roger Salengro Rue du Pr. Emile Laine - 59037 LILLE Consultation du centre de référence des épilepsies rares et de la sclérose tubéreuse de Bourneville Service de Neuropédiatrie Hôpital Roger Salengro CHRU 59037 Phone: 33 (0)3 20 44 40 57 Fax: 33 (0)3 20 44 53 93 Louis VALLEE Louis VALLEE Philippe DERAMBURE Christine MONPEURT William SZURHAJ Jean-Christophe CUVELLIER Centre régional de référence sclérose latérale amyotrophique Consultation pour adultes Service de neurologie A Phone: 33 (0)3 20 44 67 52 Fax: 33 (0)3 20 44 66 80 Alain DESTEE Véronique DANEL-BRUNAUD Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes Center of reference Consultation pour adultes Clinique Neurologique, Centre mémoire de ressources et de recherche (CMRR) Phone: 33 (0)3 20 44 60 21 Fax: 33 (0)3 20 44 54 93 Florence PASQUIER Adeline ROLLIN-SILLAIRE Consultation du centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet Service de Neuropédiatrie Hôpital Roger Salengro CHRU 59037 Phone: 33 (0)3 20 44 40 57 Fax: 33 (0)3 20 44 53 93 - Louis VALLEE Centre de référence des malformations cranio-maxillo-faciales rares (Coordonnateur: Pr Matthieu VINCHON) Center of reference Service de chirurgie plastique reconstructrice Phone: 33 (0)3 20 44 54 22 Fax: 33 (0)3 20 44 54 25 Matthieu VINCHON Matthieu VINCHON Patrick DHELLEMMES Véronique MARTINOT- DUQUENNOY Alexis WOLBER Pierre GUERRESCHI Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 17

CHRU de Lille - Hôpital Roger Salengro Rue du Pr. Emile Laine - 59037 LILLE Centre de compétences des narcolepsies et hypersomnies idiopathiques Service de neuro-physiologie clinique Phone: 33 (0)3 20 44 64 61 Fax: 33 (0)3 20 44 63 55 Christelle MONACA Christelle MONACA Centre de compétences des maladies ophtalmologiques rares Service d'exploration de la Vision et Neuro-ophtalmologie Phone: 33 (0)3 20 44 62 11 Fax: 33 (0)3 20 44 62 86 Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Sabine DEFOORT-DHELLEMMES Centre de compétences des maladies odontologiques rares Service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologie Phone: 33 (0)3 20 44 63 76 Joel FERRI - Centre de compétences des maladies inflammatoires du cerveau Service de Neuropédiatrie Hôpital Roger Salengro CHRU 59037 Phone: 33 (0)3 20 44 40 57 Fax: 33 (0)3 20 44 53 93 - Jean-Christophe CUVELLIER Centre de compétences des maladies neurologiques à expression motrice et cognitive Service de neurologie A Phone: 33 (0)3 20 44 67 52 Fax: 33 (0)3 20 44 66 80 - Alain DESTEE 18 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

CHRU de Lille - Hôpital Albert Calmette Boulevard du Professeur Jules Leclercq - 59037 LILLE Centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose - adultes Consultation pour adultes Service de Pneumologie et Immuno-allergologie Phone: 33 (0)3 20 44 59 48 Fax: 33 (0)3 20 44 57 68 - Benoît WALLAERT Centre de compétences des cardiomyopathies Service de cardiologie Phone: 33 (0)3 20 44 50 45 Pascal DE GROOTE - Centre de compétences des malformations cardiaques congénitales complexes Service de maladies cardiovasculaires infantiles et congénitales Phone: 33 (0)3 20 44 50 62 François GODART François GODART Centre de compétences des maladies pulmonaires rares Consultation pour adultes Service de Pneumologie et Immuno-allergologie Phone: 33 (0)3 20 44 59 48 Fax: 33 (0)3 20 44 57 68 - Benoît WALLAERT Centre de compétences des hypertensions pulmonaires sévères Service de cardiologie Phone: 33 (0)3 20 44 50 45 - Pascal DE GROOTE Centre de compétences des microangiopathies thrombotiques Clinique de néphrologie Phone: 33 (0)3 20 44 50 00 Fax: 33 (0)3 20 44 57 81 - François PROVOT Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 19

CHRU de Lille - Hôpital Albert Calmette Boulevard du Professeur Jules Leclercq - 59037 LILLE Centre de compétences des troubles du rythme cardiaque Service de cardiologie - Consultations Cardio Vasculaire et pulmonaire Phone: 33 (0)3 20 44 50 38 Fax: 33 (0)3 20 44 40 11 - Didier KLUG CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée - 59037 LILLE Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs (Coordonnateur: Pr Sylvie MANOUVRIER-HANU) Center of reference Genetic counselling clinic Ctre Référence CLAD NdF - Service de génétique clinique Guy Fontaine Phone: 33 (0)3 20 44 49 11 Fax: 33 (0)3 20 44 49 01 Sylvie MANOUVRIER-HANU Odile BOUTE Catherine VINCENT- DELORME Anne DIEUX-COESLIER Florence PETIT Centre de ressources et de compétence pour la mucoviscidose - enfants Clinique de pédiatrie EA 3925 Phone: 33 (0)3 20 44 68 85 Fax: 33 (0)3 20 44 59 63 Dominique TURCK Dominique TURCK Laurent MICHAUD Nathalie WIZLA Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (Coordonnateur: Dr Dries DOBBELAERE) Center of reference Unité des maladies héréditaires du métabolisme - Pôle enfant Phone: 33 (0)3 20 44 41 49 Fax: 33 (0)3 20 44 61 34 Dries DOBBELAERE Dries DOBBELAERE Frédéric GOTTRAND Karine MENTION 20 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée - 59037 LILLE Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille (enfants) Service de neuropédiatrie Phone: 33 (0)3 20 44 53 25 Fax: 33 (0)3 20 44 53 93 - Jean-Marie CUISSET Consultation du centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique Clinique de médecine néonatale Phone: 33 (0)3 20 44 61 99 Fax: 33 (0)3 20 44 62 36 - Laurent STORME Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l'oesophage (Coordonnateur: Pr Frédéric GOTTRAND) Center of reference CRACMO Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition - Pôle enfant Phone: 33 (0)3 20 44 59 62 poste 30028 Fax: 33 (0)3 20 44 61 34 Frédéric GOTTRAND Frédéric GOTTRAND Rony SFEIR Laurent MICHAUD Centre de compétences du syndrome de transfusion foeto-foetale Clinique d'obstétrique - Maternité Phone: 33 (0)3 20 44 48 06 (RDV) Fax: 33 (0)3 20 44 64 28 Véronique HOUFFLIN-DEBARGE Véronique HOUFFLIN-DEBARGE Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Unité d'hématologie Phone: 33 (0)3 20 44 46 62 Fax: 03.20.44.59.63 Françoise MAZINGUE - Centre de compétences des surdités congénitales et génétiques Service de génétique clinique Guy Fontaine Phone: 33 (0)3 20 44 49 81 Fax: 33 (0)3 20 44 49 01 Catherine VINCENT-DELORME - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 21

CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée - 59037 LILLE Centre de compétences des maladies osseuses constitutionnelles Service de génétique clinique Guy Fontaine Phone: 33 (0)3 20 44 49 81 Fax: 33 (0)3 20 44 49 01 - Anne DIEUX-COESLIER Centre de compétences des malformations ORL rares Service d'orl et Consultation Chirurgique pédiatrique Phone: 33 (0)3 20 44 50 67 - Pierre FAYOUX Centre de compétences enfants des maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore Service d'endocrinologie-diabétologie gynécologie pédiatriques Phone: 33 (0)3 20 44 46 95 Jacques WEILL - Centre de compétences des déficits immunitaires héréditaires Service d'hématologie, Immunologie, Rhumatologie pédiatriques Phone: 33 (0)3 20 44 46 62 - Françoise MAZINGUE Centre de compétences des maladies rénales rares (enfants) Service de néphrologie pédiatrique Phone: 33 (0)3 20 44 49 90 - Michel FOULARD Centre de compétences des maladies respiratoires rares Service de pneumologie pédiatrique Phone: 33 (0)3 20 44 50 72 - Antoine DESCHILDRE 22 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre Avenue Eugène Avinée - 59037 LILLE Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse - Enfants Service d'hématologie Phone: 33 (0)3 20 44 46 62 Anne LAMBILLIOTTE Anne LAMBILLIOTTE Centre de compétences de la maladie de Wilson CRACMO Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition - Pôle enfant Phone: 33 (0)3 20 44 59 62 poste 30028 Fax: 33 (0)3 20 44 61 34 Frédéric GOTTRAND Frédéric GOTTRAND Centre de compétences des atrésies des voies biliaires de l'enfant CRACMO Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition - Pôle enfant Phone: 33 (0)3 20 44 59 62 poste 30028 Fax: 33 (0)3 20 44 61 34 Frédéric GOTTRAND - CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique Boulevard du Pr Jules Leclercq - 59037 LILLE Consultation du centre de référence de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles Service d'hématologie-transfusion Phone: 33 (0)3 20 44 48 45 Fax: 33 (0)3 20 44 69 89 - Bénédicte WIBAUT Jenny GOUDEMAND Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille Consultation pour adultes Service de neurologie D Phone: 33 (0)3 20 44 57 65 Fax: 33 (0)3 20 44 44 84 - Patrick VERMERSCH Arnaud LACOUR Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 23

CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique Boulevard du Pr Jules Leclercq - 59037 LILLE Centre de référence de la maladie de Willebrand (Coordonnateur: Pr Agnès VEYRADIER) Center of reference Service d'hématologie-transfusion Phone: 33 (0)3 20 44 48 45 Fax: 33 (0)3 20 44 69 89 Jenny GOUDEMAND Jenny GOUDEMAND GH de l Institut Catholique de Lille - Hôpital Saint Vincent de Paul Boulevard de Belfort - BP 387-59020 LILLE Centre de compétences des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse -Adultes Consultation pour adultes Service d'oncohématologie Adultes Phone: 33 (0)3 20 87 45 32 Fax: 33 (0)3 20 87 76 59 Christian ROSE Christian ROSE CHRU de Lille - Hôpital Pierre Swynghedauw Rue André Verhaeghe - 59037 LILLE Centre de référence des maladies neuromusculaires - Lille (Coordonnateur: Pr André THEVENON) Center of reference Service de Médecine physique et réadaptation Phone: 33 (0)3 20 44 58 08 Fax: 33 (0)3 20 44 58 27 André THEVENON Vincent TIFFREAU Centre de compétences du spina bifida Service de Médecine physique et réadaptation Phone: 33 (0)3 20 44 43 46 - Anne BLANCHARD DAUPHIN Vincent TIFFREAU 24 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

CHRU de Lille 2 Avenue Oscar Lambret - 59037 LILLE Consultation du centre de référence des cytopénies auto-immunes de l'adulte Consultation pour adultes Service d'hématologie Phone: 33 (0)3 20 44 59 62 Louis TERRIOU - LOOS Centre national de Ressources La Pépinière Centre Médico-Educatif «La Pépinière» 1 Allée André Glatigny - 59120 LOOS Center of reference Centre de Ressources Expérimental La Pépinière Phone: 33 (0)3 20 97 17 31 Fax: 33 (0)3 20 96 04 39 Dominique MATHON - ROUBAIX CH de Roubaix - Hôpital Victor Provo 11-17 Boulevard Lacordaire - 59056 ROUBAIX Centre de compétences des maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles Département de Pédiatrie Phone: 33 (0)3 20 99 32 35 Fax: 33 (0)3 20 99 30 58 Hubert YTHIER - Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST 25

VALENCIENNES Centre Hospitalier de Valenciennes Avenue Desandrouins - 59300 VALENCIENNES Consultation du centre de référence de la sclérodermie systémique Service de Médecine interne Néphrologie - Médecine Vasculaire Phone: 33 (0)3 27 14 34 30 Fax: 33 (0)3 27 14 31 05 - Philippe VANHILLE Xavier KYNDT Thomas QUEMENEUR VILLENEUVE D ASCQ CRF Marc Sautelet 10, rue du Petit Boulevard BP 20127-59653 VILLENEUVE D ASCQ Consultation du centre de référence des maladies neuromusculaires de Lille Centre de rééducation fonctionnelle Phone: 33 (0)3 28 80 07 71 Fax: 33 (0)3 28 80 07 79 Alain CARPENTIER Alain CARPENTIER 26 Centres de référence, centres de compétences et consultations maladies rares en région NORD EST

FONDATION GROUPAMA POUR LA SANTÉ 8-10 rue d Astorg 75008 Paris Tél. : 01 44 56 32 18 - Fax : 01 44 56 30 01 info@fondation-groupama.com www.fondation-groupama.com Réf. 3350-56794-022016 - Maquette, mise en page : PAO/G2S. Le groupe Groupama participe à la protection de l environnement en sélectionant des imprimeurs référencés «Imprim vert» ainsi que des papiers issus de forêts gérées durablement.