QUEL BILAN D IMAGERIE POUR UN SYNDROME POLY-MALFORMATIF?

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Transcription:

QUEL BILAN D IMAGERIE POUR UN SYNDROME POLY-MALFORMATIF? Dr Denis BOSSARD Hopital Privé Jean Mermoz. Lyon. denis.bossard@mac.com www.sfrra.com

PLAN Les TECHNIQUES D D IMAGERIE Les MALFORMATIONS CRANIO- FACIALES Les ANOMALIES D OREILLED Les ANOMALIES DENTAIRES Les MALFORMATIONS VASCULAIRES

BILAN GENERAL MALFORMATIONS RENALES ECHOGRAPHIE ABDOMINALE MALFORMATIONS CARDIAQUES ECHOGRAPHIE CARDIAQUE MALFORMATIONS OSSEUSES RADIOGRAPHIES

LES TECHNIQUES: Radiologie standard Echographie et Doppler Angiographie Scanner I.R.M

LES TECHNIQUES: Radiologie standard Echographie et Doppler Angiographie Scanner I.R.M

ECHOGRAPHI E DOPPLER COULEUR

- DOPPLER PULSE - DOPPLER COULEUR - DOPPLER ENERGIE ECHO -DOPPLER - INJECTION (d-galactose)

LES TECHNIQUES: Radiologie standard Echographie et Doppler Angiographie Scanner I.R.M

ANGIOGRAPHIE: Artériographie Phlébographie

LES TECHNIQUES: Radiologie standard Echographie et Doppler Angiographie Scanner I.R.M

SCANNER : EVOLUTION et REVOLUTION SCANNER SEQUENTIEL (1980) SCANNER SPIRALE (1990) SCANNER MULTICOUPE (2000)

SCANNER SEQUENTIEL 1 ROTATION DU TUBE = 1 COUPE ENSUITE: DÉPLACEMENT DE LA TABLE.. ET AINSI DE SUITE

SCANNER SPIRALE DEPACEMENT PERMANENT DE LA TABLE Rayons X DELIVRES DURANT TOUT LE DEPLACEMENT.

SCANNER MULTICOUPE SCANNER SPIRALE PLUSIEURS DETECTEURS DONC.. PLUSIEURS COUPES A CHAQUE ROTATION

INTERET DE CETTE EVOLUTION MEILLEURE RESOLUTION SPATIALE DANS LES 3 PLANS SCANNER SEQUENTIEL (1992): 50 COUPES = 2 MIN.

Coupe axiale Rec. Coronale Rec. sagittale

Coupe axiale Rec. MIP Rec. 3D

Coupe axiale E.V. Reconstructions 3D Multi-tissus.

SCANNER = MULTIPLAN

SCANNER = MULTI-TISSUS Marie ODIN, F SCANNER LYON ST JEAN CT SCANNER LYON ST 19991014 Acq: 000003, Image: 000013

SUPPORT FILMS RADIO BANDES VIDEO PAPIER RESEAUX CD +++

LES TECHNIQUES: Radiologie standard Echographie et Doppler Angiographie Scanner I.R.M

IRM ETUDE MULTIPLANNAIRE CONTRASTE TISSULAIRE SEQUENCES RAPIDES INJECTION +SUPPRESSION DE GRAISSE

Angiographie par Résonance Magnétique

LES CRANIOSTENOSES RARES (1 pour 2 à 4000 naiss.) DEPISTAGE CLINIQUE RADIO SCANNER

CLICHES SIMPLES Dépistage Pronostic

SCANNER Recherche d d anomalies cérébrales associées Analyses des sutures sur les coupes Morphologie globale de la déformation sur le 3D

SCANNER Recherche d d anomalies cérébrales associées Analyses des sutures sur les coupes Morphologie globale de la déformation sur le 3D

SCANNER Recherche d d anomalies cérébrales associées Analyses des sutures sur les coupes Morphologie globale de la déformation sur le 3D

SCANNER

SCANNER 3D Acquisition spiralée multicoupe (12 sec.) Irradiation réduite Reconstruction 3D EXO et ENDO

PACHYCEPHALIE Lambdoïde Uni ou Bilateralle

TRIGONOCEPHALIE Flora SUFFYS, F 23025 OT 20010118 Acq: 0, Image: 2 Métopique Mauvais pronostic

Coronale BRACHYCEPHALIE

CONTROLES POST- OPERATOIRES

HEMI-ATROPHIES Diagnostic CLINIQUE Radio simples (Pano..) Anomalies multiples (oreille..) Scanner PRE- THERAPEUTIQUE FACIALES

PROTOTYPAGE POUR DISTRACTION OSSEUSE

Les MALFORMATIONS D OREILLE En France, 2 à 3 enfants sur 1000 naissent avec un trouble auditif. Un sur 1000 présente une surdité congénitale profonde (> 90dB). On estime que les causes génétiques représentent environ 50 % des étiologies des surdités, l autre moitié étant liée à des causes environnementales. Parmi les surdités d origine génétique on distingue 1/3 de formes syndromiques qui s accompagnent d autres anomalies et 2/3 de formes non syndromiques où la surdité est isolée.

Les MALFORMATIONS D OREILLE Le diagnostic des surdités syndromiques repose sur les symptômes associés Atteinte ophtalmologique : syndrome de Usher, de Norrie, de Stichler Atteinte rénale : syndrome d Alport Atteinte cardiaque : syndrome de Jerwell Lange Nielsen Atteinte endocrinienne : syndrome de Pendred Atteinte squelettique : syndrome de Marfan, mucopolysaccharidoses Atteinte pigmentaires : syndrome de Waardenburg Atteinte du cou ou des oreilles : syndrome de BOR, dysostoses mandibulofaciales Atteinte du système nerveux central : neurofibromatose de type 2, hérédodégénérescence spinocérébelleuse. Il existe plus de 500 syndromes génétiques susceptibles d entraîner une surdité.

Les MALFORMATIONS D OREILLED SCANNER: CAE Oreille moyenne Oreille interne (canaux)

Les MALFORMATIONS D OREILLED SCANNER: CAE Oreille moyenne Oreille interne (canaux)

Les MALFORMATIONS D OREILLED IRM: CAI Oreille interne (contenu des canaux) Encéphale

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE EXTERNE Aplasies MAJEURES Formes bilatérales (chir.fonctionelle vers 6 ans?) Paralysies du VII (naissance)

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE EXTERNE Aplasies MINEURES Malformations associées Osselets? Oreille interne? Pré-opératoire

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE MOYENNE Synostoses ( fixations)

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE MOYENNE Synostoses ( fixations)

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE MOYENNE Bocs uncudo-maléaires

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE MOYENNE Anomalies distales de la chaine Aplasie de l enclume Aplasie de l étrier Coupe AXIALE coupe CORONALE

Les SURDITES de TRANSMISION Malformations d OREILLE MOYENNE Attention au trajet du VII! Attention aux anomalies de l oreille interne! (Geyser).

Les SURDITES de PERCEPTION Malformations d OREILLE INTERNE Dilatation de l aqueduc du vestibule

Les SURDITES de PERCEPTION Malformations d OREILLE INTERNE Dilatation de l aqueduc du vestibule (surdité dès la naissance, décompensation chez l adulte)

Les SURDITES de PERCEPTION Malformations d OREILLE INTERNE Aplasie (Michel) ou hypoplasie de la cochlée, Oreille «Geyser»

Les SURDITES de PERCEPTION Malformations d OREILLE INTERNE Dehiscence des canaux Semi-circulaires.

Les «MALFORMATIONS VASCULAIRES» de l oreille. l Carotide aberrante

Synthèse: une dysplasie mandibulaire

ANOMALIES MAXILLO-FACIALES DIVERSES Dysmorphoses dento-maxillo-faciales Fentes labio-palatines Malpositions dentaires Atrésies choanales

Dysmorphoses dento-maxillo- faciales Fentes labio-palatines Radiographies simples: PANO / TELECRANE (occlusion) SCANNER très rarement.

Malpositions dentaires Molaires incluses

CANINES incluses

Pr JL Coudert (Lyon) CANINES incluses

ATRESIES CHOANALES

ATRESIES CHOANALES

Autres anomalies

Autres anomalies

Autres anomalies

MALFORMATIONS VASCULAIRES ANGIOMES IMMATURES = HEMANGIOMES Évolution FAVORABLE en 18 mois (triphasique) localisations PERI-ORIFICIELLES Traitement des SEQUELLES Peu ou pas de place pour l imagerie ( CLINIQUE )

MALFORMATIONS VASCULAIRES ANGIOMES IMMATURES

ANGIOMES MATURES - ANGIOMES PLANS ANGIOMES CAPILLARO-VEINEUX MALF. ARTERIO-VEINEUSES

LES ANGIOMES PLANS Fréquence ++ Faible débit Pas de place pour l imagerie SAUF Localisation FRONTALE ( V1) = STURGE WEBER

LES ANGIOMES CAPILLARO-VEINEUX Ectasies veineuses circulantes Donc IMAGERIE Effet de masse (écho, IRM) Flux (doppler +) Phlébolithes Valsalva

Exemple: VARICE ORBITAIRE Echographie

Exemple: VARICE ORBITAIRE Doppler-couleur Avec Valsalva

Exemple: VARICE ORBITAIRE Scanner Avec injection

TRAITEMENT Radiologie interventionnelle +/- éxérese chirurgicale

Injection de produites SCLEROSANTS Ethibloc Trombovar.

MALFORMATIONS ARTERIO-VEINEUSES ( «angiomes» ) Shunts artério-veineux ++ Évolution (loco-régionale? insuff.cardiaque?)

MALFORMATIONS ARTERIO-VEINEUSES Chez l enfant diagnostic différentiel parfois difficile avec l angiome plan ECHO-DOPPLER (flux/shunt..)

MALFORMATIONS ARTERIO-VEINEUSES IRM: bilan d extension en profondeur

TRAITEMENT: PRUDENCE Chirurgie: recrutement d autres afférences ultérieures ne pas se couper l accès vasculaire Radiologie interventionelle: EMBOLISATION

EMBOLISATION: Seule (multi-séances) Couplées avec la chirurgie

Lymphangiome Kystique

Lymphangiome Kystique

Lésions «voisines» Fibrome naso-pharyngien Tumeur glomique Fistule durale..

FIBROME NASO-PHARYNGE EMBOLISATION

TUMEUR GLOMIQUE

En RESUME Ne pas méconnaitre une malformation associée (rein / cœur c / os ) Anomalies «DURES»: radiographies simples: toujours Scanner: parfois (pré-thérapeutique) toujours (oreille..) Anomalies «MOLLES» Échographie Doppler (ne pas ignorer une MAV) IRM

MERCI de votre ATTENTION www.sfrra.com Société Française de Radiologie Rhône-Alpes