Objectifs : Convulsions chez le nourrisson et chez l enfant Item 190 Objectifs généraux du module 11 de l ECN A la fin du 2ème cycle, l étudiant doit être capable, dans des situations cliniques très fréquentes et/ou d urgence, d évaluer la gravité, de décider ou non une hospitalisation, d argumenter la prise en charge du malade, le raisonnement diagnostique et les examens complémentaires pertinents, en tenant compte des spécificités de l enfant. Il doit instaurer un traitement et une surveillance adaptée. L acquisition de ces procédures cliniques et thérapeutiques doit s appliquer à des cas cliniques réels faisant ressortir les problèmes posés par la polypathologie et les traitements multiples sur des terrains à risque. Objectifs terminaux de l ECN pour l item 190 - Diagnostiquer une convulsion chez le nourrisson et chez l enfant. - Identifier les situations d urgence et planifier leur prise en charge. Mots-clés : Convulsion fébrile nourrisson, convulsion fébrile simple, convulsion fébrile complexe, épilepsie enfant. Sommaire I - Diagnostiquer une convulsion II - Identifier les situations d urgence et Rechercher les principales causes de convulsions occasionnelles III - Convulsions fébriles Points essentiels I Diagnostiquer une convulsion Diagnostic positif L interrogatoire des témoins et une description précise de la crise sont fondamentaux pour connaître : - Caractéristiques de la crise - Mode de début (partiel ou d emblée généralisée) - Chronologie des différentes phases - Symétrie des manifestations motrices - Durée Diagnostic différentiel - Trémulations - Frissons (pyélonéphrite) - Syncope (et tout particulièrement à la fièvre) 1
II- Identifier les situations d urgence et Rechercher les principales causes de convulsions occasionnelles 1. Gravité liée à la convulsion elle-même : rare - Rechercher une hypoventilation : noter la fréquence respiratoire, l ampliation thoracique, et rechercher une cyanose - Apprécier le pouls, la fréquence cardiaque Reprise rapide d un état de conscience Anomalies de l examen neurologique 2. Gravité liée à l étiologie de la convulsion : démarche étiologique Interrogatoire : Recherche de symptômes associés à la convulsion : Fièvre? - Degré et durée de l hyperthermie Circonstances : notion de traumatisme? affection en cours? affection chronique (diabète, insuffisance surrénale, HTA connue )? prise accidentelle ou volontaire de médicaments? A l examen : ecchymoses ou hématomes? altérations de conscience avant ou persistant après Principales causes des crises convulsives occasionnelles chez l enfant sans fièvre: - Perturbations métaboliques : Hypocalcémie, hypomagnésémie Hypoglycémie Hyponatrémie, hypernatrémie - ntoxications : Exogènes Endogènes : urémie, encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique Encéphalopathie hypertensive Maladies rénales : néphrite aigue, syndrome urémo-hémolytique - Trauma crânien - Hypoxie cérébrale aiguë - Accidents cérébraux vasculaires III - Convulsions fébriles 1. Définition La convulsion fébrile (CF) est définie comme «un événement survenant habituellement chez un nourrisson ou un enfant entre 3 mois et 5 ans, associé à de la fièvre, sans signe d infection intracrânienne ou autre cause définie, à l exclusion des convulsions avec fièvre survenant chez un 2
enfant ayant déjà présenté des convulsions sans fièvre» (Conférence de consensus du National Institute of Health 1980) 2. Fréquence La fréquence des CF est importante mais variable d une étude à l autre, de 2 à 5 % de la population générale. 3. Epidémiologie La survenue des CF est rare avant 6 mois et après 5 ans. Elle est maximale à l âge de 16 à 18 mois. Il existe une discrète prédominance masculine. Le risque de première CF est accru à 10-15 % si un apparenté de premier degré a eu des CF ; il atteint 50 % si cet antécédent est retrouvé chez un parent et un frère ou une sœur. Le modèle génétique suspecté est celui d une transmission polygénique avec une composante familiale. Plusieurs gènes sont considérés comme responsables : un locus sur le chromosome 8q13-21 et 19q13-35, FEB3 lié au chromosome 2q23-24 et FEB4 sur le chromosome 5q14-15. 4. Pathogénie Les CF résultent d une hyperexcitabilité cérébrale âge dépendante, induite par la fièvre, comportant une composante génétique importante. 5. Clinique 5.1. Mode de survenue - Les CF surviennent le plus souvent dans les premières heures d une fièvre supérieure ou égale à 38 C. - La rapidité de la montée ou de la défervescence thermique constitue un facteur déclenchant important. - Il n y a pas de signe clinique d infection du SNC. - Toute maladie fébrile du petit enfant peut en être l origine. 5.2. Manifestations cliniques On distingue : - Les CF «simples», caractérisées par : une crise tonico-clonique, clonique, tonique ou plus rarement atonique, d une durée de 1 à 3 minutes, ne dépassant pas 15 minutes et restant unique dans le même épisode fébrile lles représentent 60 à 70 % des cas. - Les CF «compliquées, sévères ou complexes» (CFC), caractérisées par un des critères suivants : des crises unilatérales ou avec un déficit post-critique asymétrique, prolongée au-delà de 15 minutes ou répétées au cours du même épisode fébrile elles représentent 30 à 40 % des CF. 5.3. Examens paracliniques Devant un enfant fébrile qui convulse, la première préoccupation est d écarter la possibilité d une méningite, d une encéphalite et de toute autre infection du SNC. Une ponction lombaire doit être réalisée devant la présence de tout signe d infection méningée. 3
Les signes de méningite peuvent manquer chez le tout petit et les CF sont rares avant 1 an. Aussi plus l enfant est jeune plus la PL est réalisée facilement. L examen clinique est essentiel. Le diagnostic de CF est purement clinique. Les examens complémentaires systématiques ont peu d intérêt au décours des CFS. L électroencéphalogramme (EEG) systématique n est pas justifié. 6. Diagnostics positif et différentiel de la CF : voir paragraphe I -L interrogatoire précise de plus le degré et la durée de l hyperthermie. 7. Evolution et pronostic 7.1. Risque de récurrence Parmi les enfants qui ont une première CF, 30 à 40% en feront une seconde ; parmi ceux-ci : la moitié en feront trois ; et environ la moitié de ces derniers en feront une quatrième. Les récidives surviennent en général dans l année qui suit la première crise et sont rarissimes après l âge de 10 ans. Quatre facteurs de récidive de CF sont bien établis : 1. Le jeune âge au moment de la première crise (âge<1an) 2. Les antécédents familiaux de CF chez un parent du 1er degré. 3. La température au moment de la crise (fièvre peu élevée) 4. Les antécédents d épilepsie chez un parent du 1er degré. 7.2. Risque d épilepsie ultérieure Le risque de survenue d une épilepsie après des CF est de 2% à l âge de 5 ans et de 7% à l âge de 25 ans. Les facteurs de risque de survenue d une épilepsie ultérieure sont : 1. Le caractère complexe des CF (focales, prolongées, répétées dans le même épisode fébrile). Les CFC sont suivies d épilepsie dans 4 à 12% des cas et elles sont le plus souvent partielles. 2. Une anomalie neuro-développementale préexistante (augmentant le risque d épilepsie autour de 30% ou plus). 3. ntécédents familiaux d épilepsie : un apparenté du premier degré ayant une épilepsie multiplie par 2 le risque d épilepsie ultérieure. 8. Traitement 8.1. Au cours de la crise Le plus souvent la crise s arrête d elle-même. Il faut : 1. Découvrir l enfant. 2. Le mettre en position latérale de sécurité. Si la crise dure plus de 3 minutes, l administration intra rectale de diazépam (Valium ) (0,5mg/kg soit 5 mg pour un enfant de 18 mois) (sans dépasser 10 mg par administration) est préconisée. En cas d échec, la même dose doit être de nouveau administrée par voie intraveineuse lente en milieu hospitalier. 8.2. Au décours immédiat de la crise 4
Traiter la fièvre et sa cause. Rassurer les parents et les informer du caractère bénin des CFS tant sur le plan vital que cérébral et intellectuel. 8.3. La prévention des récidives Lutte contre la fièvre : 1. Découvrir l enfant. 2. Antipyrétiques : Paracétamol : 60 mg/kg/j soit 15 mg/kg toutes les 6 h. 3. Bain dont la température de l eau doit être au début inférieure de 2 à celle de l enfant (son efficacité très transitoire en limite l utilisation à l enfant très fébrile dans l attente du délai d efficacité du traitement médicamenteux antipyrétique). Il faut informer et éduquer les parents : Expliquer la physiopathologie Informer du risque de récidive Expliquer l absence de risque vital ou fonctionnel en cas de CFS. Parfaitement expliquer les mesures de lutte contre l hyperthermie La prévention d une éventuelle épilepsie ultérieure est indiquée lorsque l enfant : - présente des anomalies neurologiques - a présenté une CFC. Le traitement repose alors sur le valproate de sodium (Dépakine ) à la dose de 20 mg/kg/j, qui est interrompu après 2 ans sans crise. 9. Conclusions Les CF sont fréquentes et banales. Leur survenue dépend beaucoup de facteurs génétiques et leur évolution est le plus souvent bénigne. Hormis l angoisse qu elles entraînent dans l entourage familial, leur principale complication est la récidive (40% des cas). Les CF peuvent aussi inaugurer ou entraîner une épilepsie dans 5% des cas. Le bilan paraclinique au décours d une convulsion fébrile est le plus souvent inutile ; le seul vrai problème est celui d éliminer une infection du SNC. Le plus souvent, les CF ne nécessitent aucun traitement médicamenteux et les antipyrétiques bien répartis dans le nycthémère restent le moyen le plus utile pour éviter les récidives. Les antiépileptiques ne sont utiles que lorsqu il existe des critères prédictifs d épilepsie ultérieure, c'est-àdire lorsque les convulsions fébriles présentent des caractères permettant de les qualifier de complexes ou compliquées. 5
Points essentiels Parmi les convulsions occasionnelles, les convulsions fébriles (CF) prédominent mais des convulsions surviennent pour une cause métabolique, toxique, traumatique. Les CF sont des crises déclenchées par la fièvre, en l absence d infection du système nerveux central survenant habituellement chez l enfant entre 3 mois et 5 ans. Très fréquentes, elles représentent la principale cause des convulsions du nourrisson et surviennent chez 2 à 5 % de la population générale. Le risque de première CF est accru à 10-15% si un apparenté de premier degré a eu des CF ; il atteint 50% si un parent et un frère ou une sœur ont présenté des CF. Les principales difficultés sont diagnostiques et pronostiques. Devant un enfant fébrile qui convulse la première préoccupation est d écarter la possibilité d une méningite, d une encéphalite et de tout autre infection du SNC. Une ponction lombaire doit être réalisée en fonction ou non de signes d infection méningée. Plus l enfant est jeune, plus celle-ci doit être faite facilement. Il faut savoir différencier, sur des éléments cliniques, la convulsion fébrile simple de la convulsion fébrile complexe. Approximativement 60 à 70% des enfants qui ont présenté une première CF n en referont jamais. Les récidives surviennent en général dans l année qui suit la première crise. Plus l enfant est jeune au moment de la première CF, plus le risque est important. Les facteurs de risque de survenue ultérieure d une épilepsie sont le caractère complexe des CF, un retard de développement, une anomalie neurodéveloppementale préexistante ou des antécédents familiaux d épilepsie. Le traitement de la crise repose sur l instillation intra rectale de Diazepam si la crise se prolonge. Les antipyrétiques bien répartis dans le nycthémère en cas de fièvre restent le moyen le plus utile pour éviter les récidives. Les antiépileptiques ne sont utiles que lorsqu il existe des critères prédictifs d épilepsie ultérieure, c'est-à-dire lorsque les convulsions fébriles sont complexes ou compliquées. Ils sont parfois aussi utilisés lorsque les convulsions fébriles se répètent malgré le traitement antipyrétique bien conduit. Les CF sont souvent bénignes, il faut donc savoir rassurer l entourage familial, tant sur le plan vital que cérébral et intellectuel. Bibliographies : - Les convulsions fébriles. J.Motte, N.Bednarek. Annales Nestlé 2003 vol 61 N 3 p99-106. - Neurologie pédiatrique. M. Arthuis, O. Dulac, G. Ponsot, N. Pinsard, J. Mancin. Flammarion 2001. Glossaire et explications utiles - Convulsions : Contractions brusques et involontaire de la musculature striée. - Convulsions occasionnelles : Convulsions en rapport avec une affection occasionnelle (Fièvre, métabolique, toxique, traumatique, infectieux ). - Crise d épilepsie : Manifestation clinique anormale en rapport avec une décharge hypersynchrone d une population neuronale plus ou moins étendue. - Epilepsie : Maladie caractérisée par la répétition des crises d épilepsie. 6