IMAGERIE DE LA NEUROFIBROMATOSE TYPE II : Présentation de 3 observations illustratives Service d imagerie CHU Sahloul Sousse TUNISIE
Objectif illustrer les aspects en imagerie de la neurofibromatose type II (NF2) à travers 3 cas d enfants et d adulte jeune.
Matériel et Méthodes 3 cas de NF2 ont été colligés au service d imagerie du CHU Sahloul, diagnostic retenu devant un schwanome bilatéral de l acoustique. Les trois patients âgés respectivement de 12, 18 et29 ans ont été explorés par TDM et IRM.
Résultats Les modes de révélation étaient différents pour chacun des 3 patients : méningiome cervical diagnostiqué chez une jeune garçon de 12 ans, 6 ans avant le schwanome bilatéral du VIII, schwanome bilatéral du VIII découvert chez une petite fille de 12 ans lors du bilan d une baisse importante de l audition et devant une diminution de l acuité visuelle associée à une hémiplégie droite chez une fille de 29 ans. L IRM démontrait chez la dernière patiente de multiples méningiomes sus et sous tentoriels associés à de multiples neurinomes de la queue de cheval
Cas clinique 1 Jeune garçon de 12 ans,présentant un déficit moteur et des troubles sensitifs du membre supérieur gauche depuis 20 jours, evoluant de façon rapidement progressive sans fièvre ni notion de traumatisme. Voici la radiographie du rachis cervical de profil de ce patient: Il existe une rectitude du rachis cervical, avec un défaut d alignement des vertèbres C5-C6, un discret tassement de C5-C6 et un élargissement des trous de conjugaison à ce même niveau: Une compression médullaire est donc fortement suspectée.
Vu les troubles neurologiques et les anomalies constatées à la radiographie du rachis cervical, on a réalisé une TDM cervicale sans et avec injection de PC dont voici quelques clichés :
Il existe une masse de densité tissulaire intra durale extra médullaire gauche se rehaussant de façon intense après injection de PC. cette masse enserre la moelle cervicale et la refoule vers la droite. Il s y associe une lésion hypodense au niveau des parties molles paravertébrales postérieures droites du cou.
La TDM cérébrale démontre une lésion hypodense pariétale droite bien limitée, non modifiée par l injection de PC.
L examen IRM a été réalisé pour mieux caractériser les lésions déjà observées en TDM et pour rechercher d autres lésions éventuellement associées. En voici quelques clichés en séquences pondérées T1 et T2 avant et après injection de gadolinium :
A l étage cérébral : présence d une lésion frontale droite, en hyposignal T1 et en hypersignal T2. Cette lésion siège à proximité du cerveau. Elle n exerce pas d effet de masse sur les structures médianes ni sur le système ventriculaire. A l étage cervical : on retrouve la lésion à point de départ extra médullaire, étendu de C3 à C6.Cette formation présente un signal intermédiaire en T1 et en T2. Elle est circonférentielle entourant la moelle cervicale en l enserrant, déterminant ainsi une compression médullaire.
Sur les acquisitions axiales, elle refoule la moelle vers la droite et l envahit par endroit, donnant un signal médullaire hétérogène avec des zones en hypersignal mieux visibles en T1après injection de gadolinium. Elle infiltre également les tissus mou para vertébraux, donnant un signal hétérogène à leur niveau. Par ailleurs, elle détermine un élargissement du canal de conjugaison gauche de C5. Notez l anomalie de signal au niveau des muscles para-vertébraux droits déjà signalée en TDM.
Le caractère multi-focal des lésions amène à évoquer : - une neurofibromatose avec localisation cérébrale sus tentorielle, médullaire, épidurale et radiculaire ainsi que des parties molles du cou. - L éventualité d une lésion tumorale cérébrale maligne associée à une épidurite métastatique est aussi possible. Les autres hypothèses diagnostiques sont un neuroblastome avec métastases osseuse et cérébrale ou un lymphome.
L indication opératoire a été portée ;Il a été pratiqué une exérèse macroscopiquement satisfaisante de la lésion et l examen anatomo-pathologique a conclu à un méningiome pseudo-épithélial du canal rachidien. Le diagnostic retenu est donc celui d une neurofibromatose avec atteinte cérébrale en rapport très vraisemblablement avec une dysplasie vasculaire associée une compression médullaire étendue par un méningiome cervical. Ce dernier a amené à considérer cet enfant comme porteur d une NF2 et à le surveiller en conséquence.
MENINGIOME PSEUDO-EPITHELIAL : Il s agit d une lésion tumorale bénigne faite par la prolifération de cellules arachnoïdiennes, présentant des noyaux légèrement allongés, à cytoplasme souvent pseudo-épithélial ;ces cellules sont le plus souvent jointives, se disposant en lobules ou en travées, parfois présentant un aspect d enroulement ; au sein de cette lésion,on trouve plusieurs calcifications psammomateuses ; le fond est très fibreux dense et hyalinisé. Retour
Le garçon ne reconsulte que 6ans plutard devant la réinstallation des troubles de la marche avec hémiplégie spinale gauche, syndrome pyramidal et troubles sphinctériens. Un contrôle IRM a été alors réalisé.
SEpT1avec FS SEpT1 avec FS et Gadolinium Importante récidive de la lésion meningiomateuse, enserrant et Infiltrant la moelle avec extension biforaminale. SEpT1 après Gadolinium Neurinome bilatéral du VIII à composante endo et extra canalaire
Multiples lésions nodulaires disséminées le long du cordon médullaire: neurinomes très vraisemblables.
Le diagnostic de NF2 devient définitif.
Cas clinique 2 Jeune Fille de 12 ans,explorée pour une baisse importante de l audition révélée liée à une surdité de perception bilatérale. L exploration première est une IRM dont voici quelques images d une séquence en Echo de Spin T1 après injection de gadolinium.
L atteinte bilatérale du VIII, sous forme de tumeurs fortement rehaussées par le contraste et occupant l ensemble des meats et des conduits acoustiques internes, est patente et est associée à gauche à une tumeur de même nature des nerfs mixtes et excercant un effet de masse sur le tronc cérébral. L extension et l intensité du rehaussement est bien démontrée sur les séquences suivantes en pt2 et en pt1 avec saturation de la graisse, avant et après contraste
pt2 pt1 avec FS et PC
L atteinte bilatérale du VIII, et ce d autant qu elle s associe à une autre atteinte nerveuse pose le diagnostic, chez cet enfant, de neurofibromatose type NF2 et de la surveiller en conséquence.
Cas clinique 3 Jeune femme de 29 ans,explorée pour une baisse importante de la vue avec déficit moteur de l hémicorps droit. Un scanner cérébral en contraste spontané est réalisé.
Sont notées : Des calcifications de la tente du cervelet. Une réaction d osteo-condensation de l écaille du temporal et de la grande aile du sphénoïde avec épaississement des parties molles en regard ayant fait évoquer le diagnostic de méningiome. Une IRM cérebro-médullaire est alors réalisée.
L IRM cérébrale confirmait le méningiome sphénoïdal, démontrait de multiples autres le long de la tente du cervelet et révélait un neurinome bilatéral du VIII.
Le diagnostic de NF2 est retenu devant le neurinome bilatéral du VIII, associé à ces méningiomes multiples..
Conclusion la NF2, neurofibromatose caractérisée par un schwannome bilatéral du VIII, est une des conditions prédisposant à la formation de méningiomes, plus souvent multiples. La découverte de telles tumeurs chez l enfant doit amener à leur surveillance, les schwannomes peuvent n apparaître que plus tardivement.