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Sommaire de la séquence 1 L hémophilie est une maladie très rare, présente dès la naissance. Elle touche en moyenne 1 cas sur 10 000 naissances. Cette maladie a été appelée la maladie des rois parce qu elle touchait la descendance de la reine Victoria. Sur 44 descendants (fils, filles, petits-fils...) 10 étaient atteints de cette maladie rarissime. Deux des filles de la reine, Alice et Béatrice, ont transmis cette maladie, via leur descendance, aux familles régnant en Espagne et en Russie. Les membres de cette famille ont été parmi les acteurs de la Révolution russe et de la guerre d Espagne. Nous allons chercher comment cette maladie (l hémophilie), caractère rare, portée par un individu et sa famille a pu toucher ainsi cette famille. Problématique : Quelle est l origine des caractères d un individu? Séance 1 Tous humains, tous différents Séance 2 Le support de l information héréditaire Ce cours est la propriété du Cned. Les images et textes intégrés à ce cours sont la propriété de leurs auteurs et/ou ayants-droits respectifs. Tous ces éléments font l objet d une protection par les dispositions du code français de la propriété intellectuelle ainsi que par les conventions internationales en vigueur. Ces contenus ne peuvent être utilisés qu à des fins strictement personnelles. Toute reproduction, utilisation collective à quelque titre que ce soit, tout usage commercial, ou toute mise à disposition de tiers d un cours ou d une œuvre intégrée à ceux-ci sont strictement interdits. Cned-2009

Séquence 1 séance 1 Séance 1 Tous humains, tous différents je m interroge Nous nous proposons donc d étudier les caractères qui font un individu. Nous allons commencer notre étude par ce caractère rare et particulier de l hémophilie. Comment expliquer que ce caractère rare soit si présent dans cette famille? Exercice 1 : [I Rechercher de l information] Pour mieux comprendre comment l hémophilie a pu toucher une famille de façon si importante, nous allons utiliser un arbre généalogique, celui de la famille de la reine Victoria. L arbre généalogique de la famille de la reine Victoria Pour bien comprendre l origine de ce caractère, tu dois étudier l arbre généalogique de cette famille. Le document ci-dessus en est une représentation sous forme de schéma. 1 Afin de comprendre comment cette maladie a pu toucher cette famille, on se propose d étudier son arbre généalogique à partir d Alexis de Romanov (dernier tsar de Russie) l un des membres qui était malade. Mais qui est-il au juste dans cette famille? [Sélectionner des informations à partir d un schéma] 8 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

séance 1 Séquence 1 2 Alexis de Romanov était donc atteint de la maladie. Il n était pas le seul dans cette famille largement plus touchée que la population globale. Un indice qui suggère que ce caractère est propre à la famille. À partir de l étude de l arbre généalogique, recherche s il n existe pas d autres indices qui suggèrent que le caractère «Hémophilie» est le résultat d un héritage d une génération à l autre. [Sélectionner des informations à partir d un schéma] Vérifie tes réponses dans le livret des corrigés avant de continuer. Exercice 2 : [I Rechercher des informations] Pour bien appréhender ce qu est un caractère, on se propose d étudier un autre caractère visible : la couleur de la peau. Pour ce faire, tu as à ta disposition deux arbres généalogiques d une même famille fait à deux moments différents de l année. L arbre généalogique suivant concerne une famille. Pour chaque membre est indiqué le type de peau. Une peau mate est une peau qui change facilement de couleur, une peau claire est plus claire et bronze moins vite. Arbre généalogique de la famille B en début d été Arbre généalogique de la famille B en fin d été Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 9

Séquence 1 séance 1 À partir de l étude des arbres généalogiques, démontre si la couleur de la peau a pour seule origine l hérédité. [Utiliser des informations d un schéma] Vérifie tes réponses dans le livret des corrigés avant de continuer. j e retiens Les caractères qui se retrouvent dans les générations successives sont des caractères héréditaires. Les facteurs environnementaux peuvent modifier certains caractères. Ces modifications ne sont pas héréditaires. Chaque individu présente les caractères de l espèce avec des variations qui lui sont propres. 10 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

séance 2 Séquence 1 Séance 2 Le support de l information héréditaire je m interroge Nous avons vu que les êtres humains présentent des caractères liés à l environnement, liés à la vie de tous les jours, et d autres héréditaires, qui «passent» de générations en générations. Où sont «stockées» les informations héréditaires? Exercice 3 : [Ra Formuler une hypothèse] Tu as déjà vu qu au début de sa vie, l organisme humain est composé d une seule et unique cellule : la cellule-œuf. Elle est issue de la fécondation d un ovule par un spermatozoïde et elle va former toutes les autres cellules du corps par des duplications (copies) successives : une cellule en forme 2, puis 4, puis 8.... Cela signifie que cette unique cellule-œuf contient donc toutes les informations héréditaires d un individu. Après avoir fait le dessin (dans le cadre ci-dessous) de la cellule-œuf légendée avec les termes «membrane, cytoplasme, noyau», propose les localisations possibles de l information héréditaire. [C Produire un schéma] Si la question te pose un problème, va voir l annexe «Besoin d aide» en fin de séquence. Photographie d une cellule-œuf humaine 1 000 Vérifie tes réponses dans le livret des corrigés avant de continuer. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 11

Séquence 1 séance 2 Exercice 4 : [Ra Éprouver une hypothèse] Pour pouvoir tester l hypothèse que tu as faite dans la question précédente, il faut analyser l expérience suivante : 1 Décris l expérience réalisée et le résultat obtenu. [Traduire un schéma sous la forme d un texte] 2 Situe l information héréditaire dans les cellules, en justifiant ta réponse. Indique si ton hypothèse était correcte ou non. [Utiliser des informations] Vérifie tes réponses dans le livret des corrigés avant de continuer. 12 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

séance 2 Séquence 1 j e m interroge Nous savons maintenant que les informations héréditaires sont contenues dans le noyau des cellules du corps. Nous allons étudier plus avant le contenu des noyaux des cellules. Sous quelle forme le noyau contient-il les informations héréditaires? Exercice 5 : [Ra Formuler une hypothèse] Photographies de cellules de jacinthe en cours de division Les deux photographies ci-dessus montrent des noyaux de cellules de jacinthe (une fleur) dans différents états. Avant cette observation au microscope, le contenu des noyaux est coloré en vert à l aide d un colorant spécifique (le vert de méthyle). Le vert de méthyle colore de façon précise les constituants des noyaux des cellules. Les noyaux marqués d une étoile ( (de se copier). ) sont des noyaux de cellules en train de se dupliquer Indique sous quelle forme (aspect) semblent être les informations héréditaires dans les noyaux des cellules. [Utiliser des informations issues du réel] Vérifie tes réponses dans le livret des corrigés avant de continuer. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 13 SV3_T01-T07.indb 13 27/11/09 10:02

Séquence 1 séance 2 Exercice 6 : [Ra Éprouver une hypothèse] À certains moments de la vie de la cellule, le noyau présente des structures filamenteuses. Ces filaments sont appelés chromosomes. Ils ne sont visibles distinctement que lors des duplications cellulaires, donc lors de la copie des informations héréditaires. On peut photographier ces chromosomes : on obtient alors ce que l on appelle un caryotype. Ce document est confus car les chromosomes sont photographiés tels quels, dans la position qu ils ont prise lors de la réalisation microscopique. Pour le rendre plus intelligible, les chercheurs ont pris le parti de classer ces chromosomes par ordre de taille et par paire. On obtient alors un caryotype ordonné, plus simple à comprendre et à analyser. Caryotype non ordonné Ce sont des documents de ce type que tu vas étudier pour confirmer ou infirmer l hypothèse faite dans l exercice précédent. Caryotype ordonné d une femme Caryotype ordonné d un homme En comparant les caryotypes de deux individus possédant des caractères différents, l un étant une femme et l autre un homme, indique sous quelle forme les informations héréditaires sont contenues dans un noyau de cellule. Ton hypothèse de départ était-elle juste? [Utiliser des informations issues du réel] Vérifie tes réponses dans le livret des corrigés avant de continuer. 14 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

séance 2 Séquence 1 j e retiens Les informations héréditaires se transmettent d une génération à l autre. Elles sont contenues dans le noyau des cellules du corps sous forme de chromosomes. Chaque cellule d un individu de l espèce humaine possède 23 paires de chromosomes. Une des paires de chromosomes présente des caractéristiques différentes selon le sexe. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 15

Séquence 1 ANNEXE «Besoin d aide?» Séance 1 Exercice 1 : [I Rechercher de l information] 1 Dans ta réponse tu dois : nommer, s il en possède, ses frères et ses sœurs, nommer ses parents, nommer ses cousins, nommer ses oncles et ses tantes, indiquer son lien de parenté avec la reine Victoria. 2 Dans ta réponse tu dois : repérer si la maladie est présente dans toutes les générations, préciser les liens de parenté entre les malades de deux générations successives. Exercice 2 : [I Rechercher des informations] Dans ta réponse tu dois : comparer la couleur de la peau des individus des deux arbres généalogiques, illustrer la comparaison par deux exemples, relier le résultat de cette comparaison avec la question posée, repérer des arguments pouvant montrer que la couleur de la peau est un caractère héréditaire, repérer des arguments pouvant montrer que la couleur de la peau n est pas un caractère héréditaire. Séance 2 Exercice 3 : [Ra Formuler une hypothèse] 1 Dans ta réponse tu dois : utiliser la fiche de méthodologie sur les dessins d observation, nommer les différentes parties, préciser celles qui seraient capables de contenir quelque chose : tu dois avoir cité au moins deux zones distinctes. 16 Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e

Séquence 1 Exercice 4 : [Ra Éprouver une hypothèse] 1 Dans ta réponse tu dois : décrire ce qui a été effectué à partir du couple de lapins bruns, décrire ce qui a été effectué à partir du couple de lapins blancs, décrire ce qui a été obtenu à partir de la cellule-œuf modifiée. 2 Dans ta réponse tu dois : utiliser les résultats obtenus dans l expérience, nommer de façon précise dans quelle partie de la cellule se trouvent les informations héréditaires, valider (ou non) l hypothèse faite à la question 1. Exercice 5 : [Ra Formuler une hypothèse] Dans ta réponse tu dois : décrire un noyau qui est proche d une étoile, décrire un noyau qui n est pas avec une étoile, faire le lien entre le moment de la vie de la cellule et l état de son noyau, préciser le lien entre le contenu visible du noyau et les informations héréditaires. Exercice 6 : [Ra Éprouver une hypothèse] Dans ta réponse tu dois : comparer le nombre et la taille des paires de chromosomes de chaque caryotype (la forme ne sera pas prise en compte, elle dépend du moment de l observation des chromosomes), relier cette information avec les différences de caractères entre l homme et la femme, déduire la forme sous laquelle les informations héréditaires sont contenues dans le noyau. Cned, Sciences de la vie et de la Terre 3e 17