30 ème SEMINAIRE DE GENETIQUE CLINIQUE ET DE CONSEIL GENETIQUE (AFGC : Association francophone de Génétique Clinique)
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- Violette Rivard
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1 30 ème SEMINAIRE DE GENETIQUE CLINIQUE ET DE CONSEIL GENETIQUE (AFGC : Association francophone de Génétique Clinique) Formation rentrant dans le cadre d un programme DPC de la FFGH N ODPC : Jeudi 29 et vendredi 30 janvier 2015 Palais des Congrès LE GRAND LARGE à St MALO 1, quai Duguay-Trouin - B.P Saint-Malo Cedex Coordination scientifique : Sylvie Odent (CHU de Rennes) Coordination administrative : Institut Mère Enfant (Rennes) Institut de la Mère et de l Enfant Annexe Pédiatrique Hôpital Sud BP Rennes cedex 2 Tél : Fax : e.mail : ime.rennes@wanadoo.fr
2 Jeudi 29 janvier 2015 ACCUEIL : 8h30 Le Généticien Clinicien face aux nouvelles technologies (Coordination matin après midi : Laurence Faivre) 9h : Introduction et calendrier de travail de la filière AnDDI-Rares sur la thématique (Laurence Faivre, Dijon) 9h30 : Expérience de panels de gènes en diagnostic, expérience de l holoprosencéphalie (Christèle Dubourg, Rennes) 9h45 : Expérience de l exome en diagnostic - Le point de vue d un clinicien (Christel Thauvin, Dijon) - Le point de vue d un biologiste (Stéphane Bézieau) - Le point de vue d un industriel (Emmanuel Martin, IntegraGen) 10h45-11h15 PAUSE 11h15 : Bases de données, outils informatiques, vers du séquençage pan-génomique à grande échelle dans le diagnostic (Jean-Baptiste Rivière, Dijon) 12h : Vers une plateforme nationale de NGS? (Hélène Dollfus, Strasbourg et Nicolas Jan, Fondation Maladies Rares) 12h15 : Appel à présentation d expériences Flash d autres centres (5 min) 12h30-14h REPAS 13h45 : QCMs (pré-test) APRES MIDI : formation DPC 14h : Le NGS en cytogénétique - Whole genome et clonage des points de cassure de translocations (Damien Sanlaville, Lyon) - Evaluation de la détection de CNV sur données d'exome: retour d'expériences (Julien Thevenon, Dijon) - Diagnostic prénatal non invasif des anomalies chromosomiques hors trisomie 21 (Leila El Khattabi, Cochin) 14h50 : Les bases de données pour le clinicien - PhenomeCentral : un outil de partage de données cliniques et génétiques international en ligne (Julien Thevenon, Dijon) - Ressources Internet pour le clinicien (Alain Verloes, Paris) 15h30 : Le projet InnoRare et les organisations internationales pour l accès au Séquençage Haut Débit en diagnostic (Ana Rath, ORPHANET, Paris) 16h-16h30 PAUSE 16h30 : Criblages pangénomiques : des questions éthiques aux embryons de réponses (Laurent Pasquier, Rennes) 16h50 : Les attentes des patients (Ginette Volf, Viviane Viollet, Alliance Maladies Rares) 17h15 : Quand le patient devient acteur de la recherche (Jean-Louis Mandel, Strasbourg) 17h30 : Présentations Flash sur le thème (5 min chacunes) 18h : Conclusions et QCMs post-test (David Geneviève, Montpellier, pour les coordonnateurs de l axe 1 de la filière)
3 Vendredi 30 janvier 2015 Interface Métaboliciens / Généticiens Cliniciens (Coordination : Sylvie Odent) 8h30 : Autisme et maladies métaboliques (Magalie Barth, Angers) 9h15 : Maladies métaboliques de l adulte à expression psychiatrique ou neurologique (Christian Lavigne, Angers) 9h45 : BH4 et Phénylcétonurie (François Labarthe, Tours) 10h15 : Devenir neurologique et psychiatrique des patients phénylcétonuriques adultes (François Maillot, Tours) 10h45 : PAUSE 11h15 Pathologies neuro-développementales liées à des anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs (Laurence Christa, Paris- Necker et Anne Sophie Lebre, Reims) 11h30 : Déficits intra-cérébraux en folates (Lena Damaj, Rennes) Communications libres 12h30 : REPAS APRES MIDI Déficience intellectuelle et cancer (Coordination: Caroline Abadie) 14h: Fréquence et répartition des cancers chez des personnes déficientes intellectuelles (Daniel Satgé, ONCODEFI, Montpellier) 14h30: Cancer et anomalies du développement cognitif : des voies intriquées (Thierry Frébourg, Rouen) 15h: Rasopathies et risque de cancer (Hélène Cavé, Paris, Robert Debré) 15h30: Présentation de l étude TED, tumeurs et développement (Sabine Sarnacki, Paris Necker-Enfants Malades) 16h: Communications libres 17h: Fin du séminaire
4 INFORMATIONS PRATIQUES Plan d accès
5 ACCES AU PALAIS DU GRAND LARGE 1, quai Duguay-Trouin - B.P Saint-Malo Cedex Tél : Par la route : Paris à 370 km. 3h30 par autoroutes A11/A13 (via Rennes) ou A13/A84 (via Caen). En train : TGV liaison directe Paris Saint Malo en 2h56. De Lille, Roissy, Lyon, Marseille, Strasbourg, TGV directs jusqu'à Rennes puis correspondances ou services de navettes jusqu'à Saint Malo. Par avion : Aéroport Rennes St Jacques Liaisons quotidiennes directes avec les principales villes françaises et européennes dont 5 vols quotidiens A/R avec Paris. Vols Low Cost vers le Royaume-Uni, l'irlande et l'espagne. Aéroport Dinard Pleurtuit (15 min de St Malo) Vols quotidiensa/rlow Cost vers Londres et Nottingham Bus interurbains : Les lignes C1 et C2 du réseau Kéolis relient le Palais du Grand Large à la gare SNCF en 5 minutes. Taxis : Les Taxis Malouins sont disponibles dans les 10 minutes suivant votre appel. Tél: site:
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