Parce qu une anomalie génétique ne doit pas priver un enfant de son
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- Rodolphe Beauséjour
- il y a 4 ans
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1 + Parce qu une anomalie génétique ne doit pas priver un enfant de son avenir DOSSIER PRESSE WILLIAMS-FRANCE - RHONE-ALPES 28 rue des Glycines VULBENS
2 2 + Sommaire Le syndrome p.3 L association p.4 La raison d être p.5 Action nationale p.6 Le colloque national p.7 Notre engagement pour la recherche p.8 Prochaines manifestations p.12 Les 20 ans en 2019 p.16 Comment nous aider? p.14 Les témoignages p.16
3 + Le syndrome 3 Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare résultant d'une micro-délétion, dans la région du gène de l'élastine, sur l'un des brins du chromosome gènes y sont défectueux. C est en 1961 que la maladie est décrite pour la 1ère fois par le cardiologue néozélandais, le docteur Williams puis en 1991 pas le docteur Beuren. Cette mutation spontanée affecte environ une naissance sur 1/ L'origine de cette mutation est à ce jour inconnue, aucun traitement ne permet la guérison de ce syndrome. Cette anomalie génétique affecte de façon plus ou moins importante les capacités intellectuelles et la motricité fine des personnes atteintes. Elle est fréquemment associée à des pathologies cardio-vasculaires (70% des cas), une fragilité émotionnelle, une hyperacousie (très grande sensibilité au bruit et à certains sons), etc. Ces symptômes permettent la pose d'un diagnostic précoce du syndrome. Depuis 1991 son diagnostic est confirmé par une analyse chromosomique (test FISH). Les personnes porteuses de ce syndrome sont très sensibles à la musique. sociables et extrêmement Les particularités physiques : faciès d'elfe, petite taille, corpulence mince, démarche sautillante, bouche assez large, petit menton et nez en trompette
4 + 4 L association «bientôt 20 ans» L Association du syndrome de WILLIAMS- FRANCE RHONE-ALPES, est née en 1998 de la volonté de plusieurs familles de créer un point d ancrage régional de soutien aux familles et enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren. A ce jour notre association représente une quarantaine de familles sur la région Rhône- Alpes. L association Williams France Rhône-Alpes est adhérente à la Fédération Française qui est née en 2001 (Williams France). la Fédération a pour objectif de rassembler le maximum d'associations régionales existantes en France. Ainsi, elle peut partager des informations sur le syndrome et aider les familles en leur apportant du soutien et des réponses, etc. pour plus de bien-être, afin d améliorer leurs conditions de vie avec le handicap. La Fédération Française a pour but de donner plus de poids à nos revendications et aux actions nationales. Siège social : 28 rue GLYCINES Vulbens Tel : williams.rhonealpes@gmail.com williams-rhonealpes@williams-france.org La Fédération est adhérente de l Alliance Maladies Rares, de la fédération européenne (Fews) et d Eurordis.
5 + 5 La raison d être L association essaie avant tout de rapprocher les familles et les enfants isolés par la différence et par l éloignement. Nos principales missions : AIDER LES FAMILLES. Améliorer la vie des familles et des enfants en leur apportant soutien, conseil et réconfort en fournissant les informations nécessaires aux parents, souvent désorientés par le diagnostic et l annonce du handicap de leur enfant. FÉDÉRER, SENSIBILISER. Favoriser les échanges d informations relatives au syndrome par le biais de groupes de paroles, de conférences régionales, de rassemblements permettant aux parents, aux frères et sœurs, ainsi qu'aux amis concernés, de se retrouver pour partager tout autant les joies de nos enfants, leurs découvertes, leurs réussites, leurs échecs et leurs peines. SOUTENIR LA RECHERCHE. Soutenir activement la recherche, dans les domaines de l'éducation thérapeutique, du comportement social et du domaine médical propres au syndrome.
6 + Action nationale 6 L association a organisé en 2016 pour la 2 ème fois un colloque national. L objectif est de rassembler périodiquement les familles de toute la France et les professionnels de la santé, de l intégration scolaire, sociale et professionnelle. Cela répond à un vrai besoin! Après le dernier colloque national en Auvergne en avril 2011, nous avons fait le point en 2016 sur l avancement de la recherche médicale et sur les améliorations réalisées dans l inclusion scolaire, professionnelle et sociale. Le thème principal à été «La recherche médicale». Ce colloque à été l occasion de faire le point sur la recherche en France et de lancer de nouveaux projets, en compagnie de professionnels et d intervenants tels que : La recherche sur le Minoxidil, visant à pallier le déficit en élastine en stimulant sa synthèse par le gène sur le brin resté intact du chromosome ; Les problématiques socio-éducatives comme le développement logicomathématique en orthophonie, l utilisation de l ergothérapie ou l étude d une méthodologie afin d évaluer correctement les difficultés rencontrées par les patients Williams ; Pour les adultes, la difficulté de repérage des troubles anxio-dépressifs ainsi qu'une surestimation des facultés d interaction sociale. D où la nécessité de faire un appel à projet dans le but d'améliorer leur autonomie et leur apprendre à vaincre leur solitude ; L étude portant sur des patients atteints du syndrome de Williams et Beuren présentant des traits autistiques ; Enfin, le déploiement du programme RADICO ("Rare Disease Cohorts") visant à optimiser les pratiques médicales et à améliorer à terme l'accompagnement des patients et des familles. Un point sur l attribution et la reconnaissant du taux de l handicap à 80%, différent d une région à l autre.
7 + Le colloque national Le week-end du 11 et 12 juin a rassemblé 246 personnes venues de toute la France Le budget de a été autofinancé à 95 % par des donateurs et diverses actions des familles.
8 +Notre engagement pour la recherche Avec l aide d un conseil médical et scientifique, nous contribuons et finançons les programmes suivants : 8 A ce jour : de recherches financés Depuis 2014, recherche sur la caractérisation moléculaire de 10 patients atteints du syndrome de Williams et Beuren et traits autistiques, par séquençage à haut débit (exome). Cette recherche consiste à détecter les points communs entre le syndrome de Williams et Beuren et l autisme. Elle est menée par l association Gen Hom domiciliée aux Hospices Civils de Lyon à BRON, sous l autorité du Professeur Patrick EDERY. La responsabilité de l étude est confiée au Dr Massimiliano ROSSI, de l hôpital Femme Mère Enfant de Lyon. En 2016, sous l égide du Conseil Scientifique commun avec Autour des Williams, à hauteur de : L effet du sommeil sur les apprentissages et l anxiété chez les adolescents atteints du syndrome de Williams et Beuren. De nombreux problèmes liés au sommeil sont déjà connus : difficulté dans l endormissement, augmentation des éveils nocturnes, pipi au lit, grincement de dents, anxiété. Les enfants SW ont un taux élevé de l hormone du stress et une baisse de l hormone du sommeil. L objectif de cette étude est de trouver des stratégies pour améliorer le sommeil des ados afin qu ils puissent atteindre leur plein potentiel : techniques de relaxation, médicaments, régime alimentaire, etc Cette recherche est menée par l University College London, Gover Street à LONDRES. La responsabilité de l étude est confiée au Dr Dagmara DIMITRIOU. Projets de recherche 2018, participation financière Suite à notre appel d offre, 7 projets nous ont été soumis et 4 ont retenu notre intérêt. Projet N 3 - "Ce qui me fait m'endormir": Récits personnels sur les problèmes de sommeil chez les adolescents atteints du syndrome de Williams. Dr. Dagmara Dimitriou. Projet N 4 - «Jouer avec l espace» ou comment entraîner les compétences visuo-spatiales des personnes avec syndrome de Williams. Prof. K. Barisnikov. Projet N 6 - Sénescence cellulaire dans le syndrome de Williams-Beuren. Dr. Nadine Martin. Projet N 7 - Caractérisation de biomarqueurs dans le syndrome de Williams et Beuren. Dr Massimiliano ROSSI.
9 + Les Séjours pour adultes 9 Très attendu par les familles, entre 2011 et 2013, l association Rhône-Alpes à organisé plusieurs séjours enfants et adultes. Depuis 2014 nous proposons des séjours pour adultes début août. Ils permettent chaque année à une quinzaine d adultes Williams de toute la France de participer aux séjours encadrés par des animateurs d ORLOJE, puis de l UFCV formés pour les vacances adaptées. C est l occasion pour les Williams de se retrouver hors de leur cercle familial et de passer du temps ensemble pour oublier leur handicap et leur vie quotidienne. Les colonies sont situées en moyenne montagne dans des gîtes de la région Auvergne-Rhône-Alpes pour profiter de la fraîcheur et des animations touristiques. Les précédentes destinations ont été successivement : Samoëns (74) en 2014, Megève (74) en 2015, Seyssel (74) en 2016 et Méaudre (38) en Pour l année 2018, c est le village d Ancelle (05) dans les Hautes-Alpes qui a été choisi. Budget global depuis 2011 :
10 + Les événements 10 Sortie au Safari de Peaugres 2014 Une sortie a été organisée pour nos enfants au Safari de Peaugres par Sophie Boiron et ses amies étudiantes infirmières. Week-end des familles à Disney 2014 Les 29 et 30 Mars, l association à proposé un week-end festif à Disneyland Paris regroupant une 50 aine de personnes membres de l association. Ce weekend a remporté un franc succès auprès des petits comme des grands. Rêve de gosses Lyon 2015 L association fut conviée à cette magnifique manifestation en présence de José Garcia et Véronique Jannot
11 + Les événements lée 11 La Haute- Savoie Assemble Générale à Crolles 2017 Très attendue par les familles, l assemblée générale permet de faire un point annuel sur les actions menées et à venir. Week-end des familles à la station de ski d Hirmentaz mars 2018 Il y en avait pour tous les goûts, ski, raquette, handiski, massage, réflexologie, chiens de traineau, mais surtout un beau moment de partage.
12 + Manifestations Motivations. Il s agit d organiser diverses manifestations afin de récolter des fonds, de faire connaitre ce syndrome, de donner de l élan à la recherche médicale. Nous lançons un appel aux dons pour financer ces nouveaux événements et ces nouveaux projets Marathon d Annecy 22 avril 2018, notre présidente Gaëlle DUPERRIER court le semimarathon sous les couleurs de l association soutenue par une équipe de sympathisants. A cette occasion dans un stand sur les bords du Lac des bénévoles présentaient le syndrome. C est de dons via le site ALVARUM et offert par les organisateurs de cet événement. Le sénateur Cyril PELLEVA et la député Virginie DUBY-MULLER sont venus à notre rencontre, nous avons pu exprimer nos difficultés notamment dans la prise en charge de nos enfants.
13 + Suite Savigny (74) 13 juillet 2018 Soirée moules frites, concerts et feu d'artifice avec Atmosphère Events, l'association des Ours et les jeunes de Savigny le 13 juillet Tencin (38) 22 septembre 2018 Tombola au profit de l association, élection Miss Ronde lée Vulbens (74) 13 octobre 2018 La troupe théâtrale «l Air des Mots» propose pour la 2 ème fois une soirée au profit de notre association avec son nouveau spectacle «REVER PLUS HAUT». Le 13 octobre 2018 à Vulbens (74) au Centre ÉCLA. Pusignan (69) 26 octobre 2018 Organisé par un papa de l association, les fonds seront intégralement reversés. 13 Chambéry (38) 09 décembre 2018 Nous avons été conviés comme 32 autres associations le 09 novembre 2018 au siège du Crédit agricole des Savoie, pour une cérémonie de remise de don. C est avec la somme de que nous sommes reparties. Un grand merci à Pierre Deronzier et à André Gervais respectivement directeur de l'agence de Viuz en Sallaz et président de la caisse locale du Crédit Agricole pour avoir porte si bien notre dossier.
14 +Suite 14 Bonneville (74) 16 décembre 2018 «Nos voix pour eux» Noël est traditionnellement un moment de partage. Chaque année nous chantons au profit d'une association. Concert de Noël à l Agora
15 + Les 20 ans en Fêter les 20 ans de vie de l association en 2019 est une belle opportunité de rassembler les familles. A cette occasion un concert sera donné au profit de la recherche médicale, avec en vedette la participation de Michael Jones et le groupe Là-Bas. Rendez-vous le 6 avril 2019 à Viuz en Sallaz (74). Coût du projet , nous lançons un appel aux dons pour financer cet événement. Contact : Pascale PAGNOD Mail : pascale.pagnod@gmail.com
16 + Comment nous aider? 16 Solidarité. Parce que chacun d entre nous peut aider les personnes porteuses du syndrome, vous pouvez contribuer efficacement au combat de l association Devenez adhérent. Vous souhaitez suivre régulièrement nos actions et adhérer à notre combat? Retournez-nous le bulletin d adhésion (ci-joint) ou connectez-vous sur notre site (pdf téléchargeable). Cotisation (31 euros par an, déductible des impôts à hauteur de 66%). Un remerciement particulier à : Devenez donateur. Vous souhaitez soutenir la recherche médicale et nos actions? Rendez-vous sur notre site internet dans la rubrique «Faire un don», le trésorier de l association régionale qui recevra le don vous enverra un reçu fiscal. Devenez porteur de projet. Vous souhaitez organiser un projet en soutien à notre combat avec ou sans collecte de fonds, vous êtes une association, étudiant, un particulier, n hésitez pas à nous contacter. Devenez bénévole. Vous avez envie de donner de votre temps? Rejoignez notre équipe de bénévoles enthousiastes et engagés en contactant les Présidents référents de votre région (rubrique «Régions» sur notre site web). Devenez partenaire. Vous êtes une entreprise et vous souhaitez nous faire partager vos idées de partenariat, de mécénat, de sponsoring? Vous pouvez nous faire bénéficier gracieusement de vos produits ou services pour réduire au maximum les frais liés à la mise en place de nos projets? Contactez Gaëlle DUPERRIER, Présidente Williams Rhône-Alpes. La Mairie de Ville en Sallaz (74) La Mairie de St Foy lès Lyon (69) QUI CONTACTER? Gaëlle DUPERRIER, Présidente Rhône-Alpes williams.rhonealpes@gmail.com Didier Le Querler, Président Williams France président : Williamsfrance@yahoo.fr
17 + On se mobilise pour notre cause 17 Régis Descamps, gendarme mobile de montagne à GAP, court depuis plusieurs années pour soutenir des enfants porteurs d une maladie orpheline ou d un handicap. Il a réalisé l exploit, en mai 2017, de relier GAP à VERVIERS en Belgique, 1002 kms, en 11 jours. Il a couru pour 10 enfants, porteurs de maladies différentes. A Verviers, l attendait Camélia, porteuse du syndrome de Williams et Beuren. Vous pouvez partager ces moments magnifiques que vous pouvez partager sur la page facebook de Régis. Il est passé par Mâcon en Saône et Loire, et nous avons eu le plaisir de l accueillir. Nous avions convié un représentant de la municipalité, la presse locale, écrite et parlée, ses collègues de la gendarmerie nationale, et plein d amis. Nous sommes heureux d avoir pu valoriser son action et son courage. Régis a réitéré son exploit sur un parcours de 1000kms de GAP à ARCHICOURT dans le Pas de Calais, du 21 au 30 mars Trois enfants ont été les héros de la course. Evann, 7 ans, emporté par la maladie en Septembre Sofia, 3 ans, et Sacha 4 ans 1/2, tous deux porteurs du syndrome de Williams et Beuren. Sofia était présente lors de la dernière course de Régis à Verviers en Belgique. Son parcours est passé cette fois par Mâcon, Châteauneuf sur Loire, Issy les Moulineaux, Paris intra muros et Archicourt. Son action a donc été principalement axée sur le syndrome de Williams et Beuren. Un grand merci à lui Facebook / jepretemesjambesa
18 + 18 Les témoignages Les parcours de Séverine et Chloé et de leurs parents.
19 + 19 Les témoignages Des vacances en Corse pour Marine et vingt-cinq jeunes atteints du syndrome.
20 + 20 Les témoignages Beau parcours pour Guillaume «Il est temps que je vole de mes propres ailes!» 2017 c est l année de son autonomie
21 + Ils ont donné de leur temps pour nous soutenir 21 Don du sang Marathon des sables Les chasseurs ACCA L amicale de la belle vallée
22 + Suite 22 Une famille organise un concert pour financer la 3 ème rencontre nationale à St Etienne en «Théo a la batterie fait l ouverture du concert» Valleiry en Haute-Savoie «Les artisans ont du cœur», Vente de calendrier pour soutenir la famille de Chloé 3 ans
23 + Suite 23
24 + 1 «Les boucles du cœur» 24 C est plus de reversé 2 - Concert Les actions Carrefour Givors (69) Pusignan (69) Viuz en Sallaz (74) 3 Contes de Noël
25 + 4 Soirée Repas le 28 mars Le 4L Trophy 2017 Des actions & événements Viuz en Sallaz (74) Le 4L TROPHY? Vous connaissez? Une aventure humanitaire et sportive, qui après plusieurs mois de préparation mécanique, s'achève par un périple de plus de 8000km sur les routes françaises, espagnoles et le désert marocain. L'entraide, les rencontres et le dépassement de soi sont de rigueur. Plus de enfants vont pouvoir bénéficier d'une aide matérielle grâce au TROPHY, et 5 écoles vont voir le jour. C'est fières et reconnaissants que nous avons participé à cette aventure sous les couleurs de l'association du syndrome de Williams et Beuren. C'était notre rêve, notre folie... Nous l'avons fais! Maintenant à votre tour, nous sommes impatients d'écouter vos histoires! Maroc 6 -Un Clip 2017 tourné lors de l AG tu.be
26 + Nouveaux sponsors 26 Parce que sans vous nous ne pourrons poursuivre nos actions. Venez-nous rejoindre
27 + «Défendons au mieux, ensemble, les intérêts de nos enfants en tenant compte de leurs diférences.» Rejoignez-nous sur Contact : williams-rhonealpes@williams-france.org WILLIAMS-FRANCE - RHONE-ALPES 28 rue Glycines Vulbens
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