MALFORMATIONS CONGENITALES DU MEMBRE SUPERIEUR : QUE DIRE, QUE FAIRE? N. Boutry 1, 2 ; J. Aucourt 1, 2

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1 MALFORMATIONS CONGENITALES DU MEMBRE SUPERIEUR : QUE DIRE, QUE FAIRE? N. Boutry 1, 2 ; J. Aucourt 1, 2 1 Service de Radiopédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandre 2 Centre de Consultations et d Imagerie de l Appareil Locomoteur CHRU de Lille PLAN 1. Généralités 2. Embryogénèse 3. Classification 4. Défauts de formation 5. Défauts de différenciation 6. Duplications 7. Brachydactylies 8. Pseudarthrose congénitale de la clavicule 9. Surélévation congénitale de la scapula 1. Généralités L incidence des malformations congénitales du membre supérieur est estimée à 6,5 cas pour naissances [1]. L échographie anténatale permet un diagnostic de plus en plus précoce, notamment pour les malformations les plus sévères. Le spectre malformatif est toutefois très vaste, de l absence complète de membre supérieur à la simple absence de phalange distale, et certaines de ces malformations ne sont découvertes qu à la naissance. La prise en charge des malformations congénitales du membre supérieur se fait idéalement dans un centre de référence, de manière pluridisciplinaire, avec la participation des parents. Dans notre institution, cette prise en charge fait intervenir un généticien, un rééducateur fonctionnel, un chirurgien orthopédiste infantile, un kinésithérapeute, une psychologue et une infirmière. L imagerie des malformations congénitales du membre supérieur repose principalement sur les radiographies mais l échographie et l IRM vont permettre dans les années à venir de mieux préciser les anomalies extra osseuses. Ces radiographies ont pour but de dresser un bilan lésionnel précis, de confirmer le caractère isolé ou pas de ces malformations congénitales. La plupart d entre elles sont isolées mais d autres peuvent 1

2 entrer dans le cadre d une embryofœtopathie (syndrome des brides amniotiques, embryofœtopathie au valproate ) ; d une anomalie chromosomique, de nombre (syndrome de Turner, trisomie 21) ou de structure ; d une maladie génique (syndrome de Holt Oram) ou d un syndrome polymalformatif non génétique (VACTERL, Poland). L imagerie est par conséquent d une aide précieuse au diagnostic étiologique. 2. Embryogénèse La première ébauche de membre supérieur apparaît au 24 ème jour de gestation, au niveau de la région cervicale. Le membre se développe entre la 3 ème et la 8 ème semaine de gestation, selon 3 polarités (proximodistale, antéropostérieure et dorsopalmaire) (cf. schéma suivant). Celles ci sont sous la dépendance de différents gènes et protéines que l on est en train de mieux identifier. À la 6 ème semaine, l extrémité du membre supérieur s aplatit pour former la palette de la main et un 1 er sillon circulaire sépare cette palette du segment proximal. Un 2 ème sillon circulaire va ensuite diviser la partie proximale en deux segments, correspondant au bras et à l avant bras. L individualisation des doigts s effectue par un mécanisme d apoptose (mort cellulaire) au niveau des futurs sillons interdigitaux. Schéma : Développement du membre supérieur. D après réf Classification De nombreuses classifications des malformations congénitales du membre supérieur existent dans la littérature. Elles sont basées sur des critères cliniques et radiographiques. Aucune de ces classifications n est entièrement satisfaisante. La classification la plus utilisée dans notre institution [3] distingue (cf. tableau) : 2

3 les défauts de formation ou anomalies déficitaires (amélie, anomalies déficitaires transverses, anomalies déficitaires longitudinales, anomalies déficitaires intercalaires) ; les défauts de différenciation ou anomalies de fusion ou de séparation (synostoses congénitales, syndactylies, fusions secondaires) ; distales) ; les duplications ou structures surnuméraires (duplications proximales, moyennes, et les brachydactylies (types A, B, C, D et E). Nous avons ajouté à cette classification deux autres malformations congénitales du membre supérieur : la pseudarthrose congénitale de la clavicule et la surélévation congénitale de la scapula (cf. tableau). 4. Défauts de formation Elles correspondent à un arrêt de développement du membre. On distingue 5 sousgroupes (cf. infra), en y incluant la maladie des brides amniotiques. Déficit transverse Il correspond à l absence d un membre (amélie) ou d un segment de membre : hémimélie (absence d avant bras et de main) ; achéirie (absence de main) et symbrachydactylie (association d une hypoplasie des doigts avec une syndactylie) (Fig. 1). Figure 1: Symbrachydactylie en radiographie. Notez l hypoplasie des doigts. 3

4 Lorsqu il est unilatéral et isolé, le déficit transverse résulte habituellement d un accident vasculaire pendant la période de développement embryonnaire. Lorsqu il est bilatéral et/ou associé à d autres anomalies osseuses ou non, il faudra évoquer une embryofoetopathie iatrogène (thalidomide, valproate, hydantoïnes) ; une maladie génique (tétraamélie, achéiropodie) ; un syndrome polymalformatif (syndrome de Roberts pour l amélie ; syndrome oro mandibulaire et syndrome d Adams Oliver pour l hémimélie, l achéirie et la symbrachydactylie). Déficit transverse Il correspond à l aplasie/hypoplasie d un segment proximal et/ou moyen de membre alors que le segment distal est présent. Le bras (humérus) peut être affecté dans le cadre d une anomalie déficitaire intercalaire proximale, l avant bras (radius et/ou ulna) dans le cadre d une anomalie déficitaire intercalaire moyenne ou les deux, dans le cadre d une anomalie déficitaire intercalaire proximomoyenne ou phocomélie. Déficit longitudinal Il correspond à un défaut de formation du rayon radial du membre supérieur (déficit longitudinal pré axial) ; du rayon ulnaire (déficit longitudinal postaxial) ou bien encore du rayon central de la main (déficit méso axial). La glène de la scapula peut aussi être touchée. déficit longitudinal pré axial : encore appelé «ectromélie" longitudinale préaxiale», il peut intéresser l ensemble du rayon radial du membre supérieur (radius, versant radial du carpe, pouce) ou être cantonné au pouce (aplasie/hypoplasie). L absence de rayon radial se manifeste cliniquement par une main botte radiale. La main est ballante, appendue à l ulna et se présente en flexion palmaire et pronation [4]. Des anomalies musculaires, tendineuses et vasculaires sont souvent associées. Sur les radiographies, le radius est absent (aplasie) ou hypoplasique (Fig. 2). Cette hypoplasie peut concerner sa partie proximale et/ou distale. L épiphyse radiale distale est présente ou non. L ulna est souvent plus courte et incurvée (Fig. 2). Le versant radial du carpe peut être affecté (aplasie/hypoplasie du scaphoïde, du trapèze ou du trapézoïde), de même que le pouce (Fig. 2). Une synostose radioulnaire proximale est parfois associée. L absence d ossification des os du carpe chez le petit enfant empêche cependant un bilan lésionnel complet sur les seules radiographies (intérêt de l IRM pour visualiser les structures cartilagineuses). Le déficit longitudinal pré axial peut survenir de manière sporadique ou s intégrer dans un syndrome polymalformatif : association VACTERL ; syndrome TAR (association d une thrombopénie et d une absence de radius) ; anémie de Fanconi ; syndrome de Holt Oram ; syndrome de Nager ; syndrome 4

5 syndrome acro réno oculaire (Okihiro). Un bilan comprenant une numération formule sanguine, une échographie rénale, une échographie cardiaque et des radiographies du rachis est systématiquement réalisé. Figure 2: Déficit longitudinal pré axial en radiographie. Notez l absence de radius et de pouce ainsi que l incurvation de l ulna. déficit longitudinal post axial : encore appelé «ectromélie" longitudinale postaxiale», il peut intéresser l ensemble du rayon ulnaire du membre supérieur (ulna, versant ulnaire du carpe, auriculaire) ou être cantonné à l auriculaire. Il est 3 fois plus rare que le déficit longitudinal pré axial. L absence de rayon ulnaire se manifeste cliniquement par une main botte ulnaire dont le retentissement fonctionnel est moindre que pour la main botte radiale. Sur les radiographies, l ulna est absente (aplasie) ou hypoplasique. Cette hypoplasie peut concerner sa partie proximale et/ou distale. L épiphyse ulnaire distale est présente ou non. Le radius est souvent plus court et incurvé. Le versant ulnaire du carpe peut être affecté (aplasie/hypoplasie du triquétrum, du pisiforme ou de l hamatum), de même que tous les doigts et notamment, les 4 ème et 5 ème rayons. Une synostose huméro radiale, une luxation ou subluxation de la tête radiale sont parfois associées. Le déficit longitudinal post axial peut survenir de manière sporadique ou s intégrer dans un contexte syndromique : dysostose acro faciale (syndrome de Miller) ; syndrome ulnar mammary ; syndrome FFU (Fémur Fibula Ulna) ; syndrome de Cornelia de Lange. Comme pour le déficit longitudinal pré axial, un bilan complémentaire est souvent effectué pour rechercher des anomalies associées, viscérales ou non. déficit longitudinal méso axial : il réalise une fente médiane de la main et se manifeste cliniquement par une main en «fourche». Cette fente médiane correspond soit à une simple anomalie des parties molles soit à un défaut du 3 ème doigt (Fig. 3), associé ou non 5

6 à une atteinte des doigts adjacents (syndactylies, clinodactylies, macrodactylies, pseudoduplications). Sur les radiographies, le 3 ème métacarpien est présent (parfois réduit à une simple ébauche osseuse) ou non. Un os surnuméraire (os métacarpien transverse) peut être visible en projection du rayon central (Fig. 3). Des synostoses du carpe et/ou des doigts adjacents peuvent être associées. La fente atypique (unilatérale, absence d atteinte des pieds, forme non familiale) survient habituellement de manière sporadique tandis que la fente typique (bilatérale, atteinte des pieds, forme parfois familiale) peut s intégrer dans un contexte syndromique : SHFM (Split Hand Foot Malformation) ; EEC (Ectrodactyly Ectodermal Dysplasia Cleft) ; EEM (Ectodermal dysplasia, Ectrodactyly, Macular dystrophy), et s associer à d autres anomalies. Figure 3: Déficit longitudinal méso axial en radiographie. Le 3 ème métacarpien est présent mais son épiphyse est hypoplasique. Notez l ébauche de métacarpien surnuméraire (flèche). Maladie des brides amniotiques Elle comporte diverses anomalies congénitales des extrémités des membres et constituent une véritable triade sémiologique : 1) brides amniotiques (sillons cutanés circonférentiels, perpendiculaires à l axe du membre atteint) 2) amputations intra utérines 3) acrosyndactylies. La physiopathogénie demeure discutée. Selon la théorie exogène, une rupture prématurée de l amnios conduirait à la formation de brides fibreuses, elles mêmes responsables des malformations car compressives pour les structures anatomiques sous jacentes. Selon la théorie endogène, une origine vasculaire serait en cause et les brides ne joueraient aucun rôle dans l apparition des malformations. Le diagnostic repose d abord et avant tout sur la clinique (présence de sillons amniotiques et/ou de malformations associées). Sur le plan radiographique, l association d amputations distales, souvent multiples et asymétriques, avec des syndactylies est évocatrice du diagnostic. Ces dernières correspondent à des fusions distales des doigts, cutanées et/ou 6

7 osseuses, tandis que la partie proximale des commissures interdigitales (et notamment la première commissure) est normale. 5. Défauts de différenciation Synostoses proximales et moyennes Elles correspondent à la fusion de deux segments osseux et intéressent principalement le coude. Elles concernent deux segments osseux alignés (synostoses longitudinales, huméro radiale ou huméro ulnaire) ou deux segments osseux adjacents (synostose transverse, radio ulnaire) [1]. synostose huméro radiale : rare, elle est le plus souvent isolée. Le coude est bloqué en extension ou en flexion à 90. La synostose huméro radiale se transmet de manière autosomique récessive et peut être associée à une hypoplasie de l ulna ou de la patella. Elle peut aussi survenir dans le cadre d une anomalie déficitaire (cf. chapitre correspondant) ou s intégrer dans un cadre syndromique (syndrome d Antley Bixler ; syndrome des synostoses multiples ; syndrome FFU). synostose huméro ulnaire : rare, elle est souvent associée à d autres anomalies du membre supérieur avec un avant bras court. Le coude est habituellement bloqué en extension. synostose radio ulnaire : fréquente, elle est habituellement proximale et peut s accompagner d une subluxation/luxation de la tête radiale. L avant bras est fixé de manière variable en pronation. La synostose radio ulnaire est le plus souvent isolée mais elle peut aussi survenir en cas d aberrations chromosomiques (polygonosomies) (Fig. 4) ou de syndromes polymalformatifs : syndrome de Poland notamment, dysostoses mandibulo faciales incluant le syndrome de Nager, acrocéphalopolydactylies...). Figure 4: Synostose radio ulnaire proximale en radiographie. Bilatérale, cette synostose survient dans le cadre d une polygonosomie (caryotype 49XXXXY). Syndactylies Elles correspondent à la fusion d un ou plusieurs doigts et représentent la malformation congénitale de la main la plus fréquente. On distingue les syndactylies cutanées (fusion des tissus mous) des syndactylies osseuses (fusion des phalanges). On en distingue 5 types : 7

8 syndactylie pré axiale : elle correspond à l atteinte de la 1 ère commissure et survient le plus souvent dans le cadre d une anomalie déficitaire (cf. chapitre correspondant). syndactylie méso axiale : c est la plus fréquente. Elle se transmet de manière autosomique dominante et correspond à l atteinte de la 3 ème commissure. syndactylie post axiale : elle se transmet de manière autosomique dominante et correspond à l atteinte de la 4 ème commissure. syndactylie complète : parfois associée à une brachydactylie, elle réalise un aspect de «main en moufle». synpolydactylie : elle se transmet de manière autosomique dominante et correspond à une atteinte de la 3 ème commissure associée à une duplication partielle ou complète du 4 ème rayon au sein de la commissure fusionnée. La plupart des syndactylies sont isolées mais certaines d entre elles peuvent entrer dans le cadre d un syndrome polymalformatif et notamment, une maladie des brides amniotiques, un syndrome d Apert (ou acrocéphalosyndactylie) ou de Poland. Fusions secondaires Elles correspondent à l apparition progressive de synostoses et symphalangies (fusions de phalanges), le plus souvent dans le cadre d une maladie des synostoses multiples. Les ankyloses débutent dans l enfance, le plus souvent au 5 ème rayon pour s étendre aux autres doigts, aux orteils, aux carpes et aux tarses. Une petite taille, une surdité et des anomalies faciales sont associées. Il s agit d une affection à transmission autosomique dominante. 6. Duplications Elles peuvent être distinguées en 3 grands groupes, en fonction de leur topographie : proximales (bras), moyennes (avant bras) ou distales (main). Les duplications affectant la portion distale de l humérus (proximales) ou l un des deux os de l avant bras (moyennes) sont exceptionnelles. Par contre, les duplications intéressant les métacarpiens et/ou les phalanges (distales) sont très fréquentes. Ces dernières, encore appelées polydactylies, se subdivisent en polydactylies post axiales ; polydactylies pré axiales ; polydactylies mésoaxiales et autres polydactylies. 8

9 polydactylies post axiales : elles correspondent à un dédoublement de l auriculaire. Ce sont les polydactylies les plus fréquentes, surtout chez les sujets de race noire. Le doigt surnuméraire peut être Figure 5: Polydactylie post axiale en radiographie. Notez l articulation du 6 ème doigt avec un 5 ème métacarpien élargi. bien formé (type A) et comprend un métacarpien surnuméraire ou bien, il s articule avec le 5 ème métacarpien (Fig. 5). Dans d autres cas, le doigt surnuméraire est réduit à un appendice (type B), plus ou moins ossifié. Ces polydactylies sont habituellement isolées et se transmettent sur un mode autosomique dominant mais peuvent entrer dans un cadre syndromique : syndrome de Pallister Hall ; de Bardet Biedl ; de Smith Lemli Opitz. polydactylies pré axiales : elles correspondent à un dédoublement du pouce et/ou de l index et se subdivisent en 4 sous types : 1) polydactylie du pouce (ou du gros orteil) : le niveau (métacarpien, phalange proximale, phalange distale) et la sévérité (du simple élargissement de la phalange distale à la duplication complète) de la duplication sont variables (classification de Wassel) 2) triphalangisme du pouce (pouce comportant trois phalanges) 3) polydactylie de l index 4) polysyndactylie (duplication modérée du pouce associée à une syndactylie variable des 3 ème et 4 ème doigts). Ces polydactylies sont habituellement isolées et se transmettent sur un mode autosomique dominant mais peuvent entrer dans un cadre syndromique : syndrome de Holt Oram ; de Townes Brocks ; acro réno oculaire (Okihiro). polydactylies méso axiales : elles correspondent à un dédoublement des 2 doigts centraux et sont souvent associées à une duplication en «Y» du 3 ème métacarpien. autres polydactylies : elles comprennent les mains «en miroir» (duplication du versant ulnaire de l avant bras et de la main sans versant radial) et les polydactylies croisées (association d une polydactylie pré axiale aux mains et post axiale aux pieds et vice versa) et mixtes (association d une polydactylie pré axiale/post axiale aux mains et aux pieds). 9

10 7. Brachydactylies Généralités Souvent bilatérales (mais pas toujours symétriques), les brachydactylies correspondent au raccourcissement d un ou plusieurs doigts. Elles peuvent intéresser les métacarpiens (brachymétacarpies) et/ou les phalanges proximales (brachyproxiphalangies), moyennes (brachymésophalangies) ou distales (brachytéléphalangies) des doigts. Classification Les brachydactylies sont divisées en 5 types, du type A au type E [5]. Brachydactylie de type A Elle touche électivement la phalange moyenne des doigts (brachymésophalangie). On en distingue 4 sous types, d A1 à A4. A1 : exceptionnelle, la brachydactylie de type A1 (BDA1) (ou brachydactylie de type Farabee) se caractérise par un raccourcissement des phalanges moyennes de tous les doigts (2 ème et 4 ème rayons notamment) et parfois, par une fusion des phalanges moyennes et distales (symphalangie). Les phalanges proximales des pouces et des gros orteils sont courtes et les patients plutôt de petite taille à l âge adulte. La BDA1 se transmet de manière autosomique dominante et serait due à des mutations du gène IHH. A2 : exceptionnelle, la BDA2 n intéresse que l index. Sa phalange moyenne revêt un aspect triangulaire, de type «delta», responsable d une déviation radiale (ou clinodactylie) de l index. La BDA2 se transmet de manière autosomique dominante et serait due à des mutations des gènes BMPR1B ou GDF5. A3 : très fréquente (entre 3,4% et 21% de la population) et banale, la BDA3 n intéresse que l auriculaire [4]. Sa phalange moyenne revêt un aspect trapézoïdal, responsable d une déviation radiale (ou clinodactylie) de l auriculaire (Fig. 6). Elle se transmet de manière autosomique dominante mais aucune mutation génique n a encore pu être identifiée. Figure 6: Brachydactylie en radiographie. Notez le raccourcissement de la phalange moyenne (brachymésophalangie) du 5 ème rayon, isolée (brachydactylie de type A3), responsable d une clinodactylie. 10

11 A4 : très rare, la BDA4 affecte principalement les 2 ème et 5 ème doigts, parfois le 4 ème, et peut être associée à une absence de phalange moyenne des 2 ème, 3 ème et 4 ème orteils. Elle se transmet de manière autosomique dominante avec une pénétrance faible. Brachydactylie de type B Elle touche électivement la phalange distale des doigts (brachytéléphalangie), y compris les ongles. Les variations phénotypiques sont grandes. Les formes mineures se caractérisent par une simple hypoplasie phalangienne distale et unguéale. Les formes majeures peuvent aboutir à des pseudo amputations avec aplasie phalangienne distale et unguéale et s associer à d autres anomalies des extrémités (syndactylie membraneuse, élargissement/duplication du pouce et du gros orteil, symphalangie, brachymétacarpie/brachymétatarsie, synostose carpienne/tarsienne) voire, à des anomalies de la segmentation vertébrale. Très rare, la BDB se transmet de manière autosomique dominante et serait due à des mutations du gène ROR2. Sur le plan radiographique, elle peut poser un problème de diagnostic différentiel avec les causes d acroostéolyse, congénitales (syndrome de Hadju Cheney, pycnodysostose, etc. ) ou acquises (sclérodermie, dermatopolymyosite, vascularite, rhumatisme psoriasique, hyperparathyroïdie, affections neurologiques, lésions thermiques, exposition au chlorure de vinyle, etc. ). Brachydactylie de type C Elle touche électivement la phalange moyenne des 2 ème, 3 ème et 5 ème doigts (brachymésophalangie) mais respecte le 4 ème. Elle peut s associer à d autres anomalies osseuses (déformation triangulaire de l épiphyse de la phalange proximale de l index à l origine d une clinodactylie ; brièveté du 1 er métacarpien ; duplications épiphysaires ; phalanges surnuméraires ; brachytéléphangie ; symphalangie). Un aspect «en ailes d ange» de certaines phalanges ou du 1 er métacarpien (Fig. 7) peut aussi être observé dans ce type de brachydactylie. Rare, la BDC se transmet de manière autosomique dominante avec une pénétrance incomplète et serait due à des mutations du gène CDMP1. Figure 7: Brachydactylie en radiographie. Notez le raccourcissement et l aspect en «ailes d ange» du 1 er métacarpien (brachydactylie de type C). 11

12 Brachydactylie de type D Elle touche électivement la phalange distale du pouce (brachytéléphalangie). Celle ci apparaît large et courte. Sa base est plus large que l extrémité distale de la phalange proximale avec laquelle elle s articule. Rare, la BDD se transmet de manière autosomique dominante mais aucune mutation génique n a encore pu être identifiée. Elle peut être isolée mais peut aussi s intégrer dans un syndrome de Rubinstein Taybi. Encore appelé «syndrome des pouces et des gros orteils trop larges», ce syndrome associe retard mental, retard de croissance, dysmorphie faciale, malformations diverses, propension aux tumeurs nerveuses et BDD avec possible déformation angulaire et duplication de la phalange distale du pouce. Brachydactylie de type E Elle touche électivement les métacarpiens, parfois les métatarsiens, mais les phalanges distales sont souvent également atteintes. Une hyperlaxité articulaire des doigts est caractéristique. On en distingue 3 sous types, d E1 à E3. E1 : la BDE1 concerne surtout le 4 ème métacarpien. E2 : la BDE2 concerne surtout le 4 ème et le 5 ème métacarpiens, et s associe à une brièveté de la phalange distale des doigts (brachytéléphalangie), notamment du pouce. E3 : la BDE3 associe diverses combinaisons de brachymétacarpies sans atteinte phalangienne associée. Très rare, la BDE isolée se transmet de manière autosomique dominante et serait due à des mutations des gènes PTHLH ou HOXD13. Les patients sont plutôt de petite taille à l âge adulte et ont une propension à l hypertension artérielle [6]. Dans tous les autres cas, la BDE doit faire rechercher une pseudo hypoparathyroïdie (ostéodystrophie héréditaire d Albright) ; une pseudo pseudohypoparathyroïdie ; un syndrome de Mc Cune Albright ; une naevomatose basocellulaire (syndrome de Gorlin) ou une dysplasie spondylo périphérique. La pseudo hypoparathyroïdie (bilan phosphocalcique perturbé) et la pseudopseudohypoparathyroïdie (bilan phosphocalcique normal) se caractérisent sur le plan radiographique par une brachymétacarpie volontiers asymétrique, pouvant intéresser tous les rayons mais en particulier le 4 ème et le 5 ème, et des calcifications sous cutanées et périarticulaires. 12

13 8. Pseudarthrose congénitale de la clavicule Généralités Il s agit d une malformation rare (environ 200 cas rapportés à ce jour) [7]. La pseudarthrose congénitale de la clavicule se caractérise par une solution de continuité du tiers moyen de la clavicule. Dans 90% des cas, la malformation est unilatérale et siège du côté droit [8] mais de très rares cas de pseudarthrose congénitale bilatérale [9 11], voire de pseudarthrose congénitale de la clavicule gauche [12] ont été signalés. Physiopathogénie Elle demeure discutée. La pseudarthrose congénitale de la clavicule résulterait d un défaut de fusion des deux noyaux d ossification primaire de la clavicule (ossification membraneuse). Ces derniers apparaissent entre les 5 ème et 6 ème semaines de vie intra utérine et fusionnent normalement entre eux à la 7 ème semaine de vie intra utérine, à la jonction 1/3 externe 2/3 internes de la future clavicule [13]. Du côté droit, l artère subclavière est plus haut située que la gauche : sa pulsatilité et la pression directe qu elle exerce sur les noyaux d ossification claviculaires seraient responsables de leur absence de fusion [7]. Certaines pseudarthroses congénitales de la clavicule gauche sont d ailleurs associées à une dextrocardie. La présence d une côte cervicale ou une disposition trop verticale des premières côtes pourraient également favoriser le développement de cette malformation congénitale [7, 14], en comprimant l artère subclavière entre la clavicule et la 1 ère côte. La pulsatilité artérielle s en trouverait accrue et favoriserait l absence de fusion des noyaux d ossification claviculaire. Des cas familiaux ont aussi été rapportés, suggérant la possibilité d une transmission génétique [8, 14 18]. Enfin, plusieurs cas de pseudarthrose congénitale de la clavicule ont été rapportés en association avec une pycnodysose ; un syndrome de Smith Lemni Opitz, de Prader Willi, de Goltz ou une délétion chromosomique 10p [11, 19 21]. Clinique La pseudarthrose congénitale de la clavicule est plus fréquente chez la fille que chez le garçon [8, 18, 22]. Elle est habituellement responsable d une tuméfaction cutanée le plus souvent indolore, parfois bleuâtre (distension veineuse associée), que l on note dès la naissance ou qui apparaît de manière progressive [15, 23, 24]. Elle est parfois associée du même côté à une chute du moignon de l épaule [7, 8]. La tuméfaction claviculaire se majore habituellement au cours de la croissance [8, 18, 23]. À la palpation, on note une mobilité modérée des deux fragments claviculaires [24]. La gêne fonctionnelle est quasi inexistante [25] mais le préjudice esthétique peut être réel. Des douleurs modérées 13

14 notamment, lors des mouvements d élévation du bras ou d activités physiques impliquant le port de charges lourdes ont été rapportées [18]. Plus tardivement à l adolescence ou à l âge adulte, la pseudarthrose congénitale de la clavicule peut entraîner un syndrome du défilé costo claviculaire ou une paralysie du plexus brachial [26 29]. Un traumatisme de l épaule est parfois (mais rarement) l élément déclenchant [25, 29]. La veine subsclavière droite mais également l artère subsclavière peuvent être comprimées par le fragment médial, plus haut situé que le fragment latéral [26, 27, 29]. Outre cette compression extrinsèque chronique, l artère subclavière droite peut se thromboser de manière aiguë, être à l origine de micro emboles périphériques ou devenir le siège d un pseudo anévrysme [27). Le plexus brachial peut lui aussi être comprimé, de manière chronique ou plus rarement, aiguë, à l occasion d un traumatisme de l épaule [4, 10, 27, 25]. La pseudarthrose congénitale de la clavicule peut également demeurer asymptomatique (en dehors de la tuméfaction) et n avoir aucun retentissement à long terme sur les articulations de voisinage [30]. Imagerie Le diagnostic repose sur l anamnèse (cf. diagnostic différentiel) et l imagerie. Une radiographie de face centrée sur les deux clavicules est habituellement suffisante. Elle révèle la solution de continuité du tiers moyen de la clavicule (Fig. 8). Le segment médial (sternal) est souvent plus volumineux que le segment latéral (claviculaire) et siège au dessus et en avant [18, 23]. Les deux extrémités claviculaires sont denses, d aspect morphologique variable. Elles peuvent être toutes deux effilées et hypoplasiques (pseudarthrose hypotrophique) ou au contraire élargies et arrondies (pseudarthrose hypertrophique). L extrémité inférieure du fragment médial comporte parfois une encoche dans laquelle vient se loger le fragment latéral [18]. Il n existe ni cal osseux ni appositions périostées [23 25, 31] (Fig. 8). Le canal médullaire est volontiers oblitéré [32]. Chez le nouveau né, lorsqu il existe un doute avec une fracture obstétricale, l échographie peut être très utile pour démontrer l absence d apparition d un cal Figure 8: Pseudarthrose congénitale de la clavicule en radiographie. Notez la solution de continuité du tiers moyen de la clavicule droite. osseux [23]. Plus rarement, 14

15 lorsque les radiographies ne sont pas concluantes, un scanner osseux avec reconstruction 3D permet de confirmer le diagnostic et de mieux appréhender la malformation dans l espace [33] mais au prix d une irradiation plus importante. Diagnostic différentiel Sur le plan radiographique, la pseudarthrose congénitale de la clavicule peut faire discuter une fracture traumatique, obstétricale ou non ; une pseudarthrose post traumatique ; une neurofibromatose ; une dysplasie cléïdo crânienne. 1) La fracture obstétricale survient habituellement dans un contexte clinique évocateur (accouchement difficile, souvent au forceps ; impotence fonctionnelle douloureuse du membre supérieur). Les radiographies révèlent parfois des fractures costales associées [8] tandis qu un cal osseux souvent exubérant apparaît rapidement. 2) La pseudarthrose post traumatique de la clavicule demeure exceptionnelle chez l enfant [31]. 3) La neurofibromatose s accompagne de tâches cutanées café au lait. 4) La dysplasie cléïdo crânienne est une maladie osseuse constitutionnelle à transmission autosomique dominante qui s accompagne d une aplasie ou d une hypoplasie claviculaire, médiane ou latérale, mais l atteinte claviculaire est bilatérale et s accompagne d autres anomalies osseuses (crâne, bassin, etc. ), d une dysmorphie faciale et d anomalies de la denture [4]. Traitement L abstention thérapeutique est la règle, d autant que la pseudarthrose congénitale de la clavicule est généralement asymptomatique. La chirurgie est souvent requise pour des raisons esthétiques. L âge idéal pour cette prise en charge chirurgicale se situerait aux alentours de 4 6 ans [7, 34 37]. L intervention consiste à réséquer la pseudarthrose, mettre en place un greffon corticospongieux autologue (os iliaque) puis réaliser une ostéosynthèse par plaque [31, 35, 38, 39]. Elle donne habituellement de bons résultats mais peut parfois être source d échecs (pseudarthrose chirurgicale, issue de matériel chirurgical à travers la peau ) [36, 38]. À l intervention chirurgicale, au sein d une pseudocapsule, les deux extrémités claviculaires s avèrent recouvertes de cartilage hyalin ou de fibrocartilage, confirmant à priori l hypothèse d un défaut de fusion des noyaux d ossification primaire [8, 25, 34, 39]. 15

16 9. Surélévation congénitale de la scapula Généralités Encore appelée déformation de Sprengel ou malformation de Sprengel, la surélévation congénitale de la scapula se caractérise par une scapula dysmorphique en position haute. Physiopathogénie La scapula apparaît normalement à la 5 ème semaine de vie intrautérine sous la forme d une masse mésenchymateuse située à hauteur des 4 ème et 5 ème vertèbres cervicales [31]. De la 6 ème à la 12 ème semaine, elle migre progressivement en distalité pour atteindre sa position physiologique définitive. À la 8 ème semaine de vie intrautérine, le bord supérieur de la scapula est normalement en regard de la 7 ème vertèbre cervicale et son angle inférieur, en regard de la 6 ème côte [31]. Parallèlement à cette migration caudale, la morphologie de la scapula change pour s adapter à la fonction de préhension du membre supérieur [31]. La surélévation congénitale de la scapula est la conséquence d un arrêt de cette migration caudale. La cause exacte demeure inconnue, même si une hypothèse vasculaire est avancée [4, 40]. Il en résulte une scapula hypoplasique et déformée, plus large que haute avec un bord médial convexe et un bord latéral concave [31, 41]. Comme pour la scoliose, cette déformation intéresse les 3 plans de l espace : la scapula est basculée en dehors dans le plan frontal, en avant dans le plan sagittal et en dedans dans le plan transversal [31, 41]. La déformation osseuse s accompagne également d une hypoplasie des muscles scapulaires [31, 42]. Enfin, une structure osseuse (encore appelée os omovertébral), cartilagineuse ou fibreuse peut venir s interposer entre le bord médial de la scapula dysmorphique et le rachis cervical ou cervicothoracique. L os omovertébral est présent dans 20 à 50% des cas [4, 31]. Il est habituellement isolé mais peut être double [43]. Sa taille est variable, de l ordre de quelques centimètres [31, 42]. Son insertion vertébrale se fait sur les processus épineux, les arcs postérieurs ou les processus transverses des vertèbres cervicales tandis que son insertion scapulaire concerne le bord médial de la scapula, parfois par l intermédiaire d une pseudarthrose cartilagineuse [31, 42]. Un cas d os omovertébral tendu entre la clavicule (os omo claviculaire) et l occiput et le bord médial de la scapula a été signalé [44]. Des formes familiales de surélévation congénitale de la scapula sont possibles mais rares et suggèrent la possibilité d une transmission génétique [4, 45]. Enfin, plusieurs cas de surélévation congénitale de la scapula ont été rapportés en association avec un syndrome de Gorlin Goltz (11% des cas) ou de Poland [46 48]. 16

17 Contrairement à la pseudarthrose congénitale de la clavicule, souvent isolée, la surélévation congénitale de la scapula est fréquemment associée à d autres anomalies, osseuses ou non. Des anomalies costales (aplasie, hypoplasie, synostoses, déformations, côtes surnuméraires, côte cervicale) ; vertébrales (défauts de segmentation plus ou moins étendus, notamment à l étage cervical (syndrome de Klippel Feil), spina bifida occulta cervical et/ou thoracique, hémivertèbres, scoliose thoracique, diastématomyélie, malformation de la charnière lombosacrée, pied bot, luxation congénitale de hanche), claviculaires (clavicule courte) peuvent être associées et doivent être recherchées [4, 31, 49, 50]. Parmi les anomalies extra osseuses, une hypoplasie des muscles cervicaux, un torticolis, un pterygium colli, des anomalies rénales (30% des cas) ou une fente palatine peuvent s associer à la surélévation congénitale de la scapula [4, 31, 42]. Clinique La surélévation congénitale de la scapula est plus fréquente chez la fille (75% des cas) que chez le garçon [4, 31]. Elle est habituellement unilatérale (90% des cas), sans prédominance de côté [4, 31]. Elle est responsable d une tuméfaction de la paroi thoracique postérieure car la pointe de la scapula fait saillie sous la peau et/ou d une limitation de l abduction active de l épaule [4, 31, 42]. Une instabilité multidirectionnelle de l épaule peut lui être associée [4, 31]. En fonction de l importance de la tuméfaction et de la surélévation de la scapula, on distingue 4 stades cliniques [51] : Stade I (malformation très légère): les épaules sont au même niveau et la déformation est pratiquement invisible sur le patient habillé ; Stade II (malformation légère): les épaules sont presque au même niveau et la déformation est visible sur le patient habillé sous la forme d une bosse à la base du cou ; Stade III (malformation modérée): l épaule pathologique est surélevée de 2 à 5 centimètres ; Stade IV (malformation sévère): la surélévation de l épaule pathologique est telle que son angle supérieur est proche de l occiput. Imagerie Le diagnostic est confirmé par la radiographie du thorax de face qui montre une scapula en position haute (Fig. 9). La classification de Rigault [52] prend en compte l importance de cette surélévation : Degré 1 (surélévation discrète) : l angle médial de la scapula est situé entre les processus transverses de T2 et T4 (et l os omovertébral est généralement absent [31]) ; 17

18 Degré 2 (surélévation habituelle) : l angle médial de la scapula est situé entre les processus transverses de C5 et T2 (Fig. 9) ; Degré 3 (surélévation grave) : l angle médial de la scapula est situé au dessus du processus transverse de C5. Figure 9: Surélévation congénitale de la scapula en radiographie. La scapula gauche est en position anormalement haute. L angle médial de la scapula est situé entre les processus transverses de C5 et T2 (degré 2 selon la classification de Rigault). Les radiographies de la scapula de face et de profil permettent d apprécier la dysmorphie scapulaire dont l importance est liée au degré de surélévation de la scapula [31]. Il est toutefois difficile d affirmer la présence d un os omovertébral sur les seules radiographies, en raison des superpositions osseuses. Le scanner et ses reconstructions 2D et surtout, 3D, est alors très utile pour rechercher cet os omovertébral (Fig. 10a), préciser l importance de la dysmorphie scapulaire, et rechercher d éventuelles anomalies osseuses associées, notamment vertébrales (Fig. 10b) [41, 42]. Le scanner permet aussi de mesurer, sur les reconstructions 3D, la surélévation de la scapula et sa bascule (inversement proportionnelles) et planifier au mieux l intervention chirurgicale [41]. En l absence d os omovertébral, l IRM peut détecter son équivalent cartilagineux ou fibreux (la place de l échographie demeure à préciser). Cette dernière est également très utile pour rechercher des anomalies médullaires associées et notamment, une diastématomyélie [4]. Diagnostic différentiel La surélévation congénitale de la scapula peut faire discuter une paralysie néonatale du plexus brachial ; une scapula alata par paralysie du muscle serratus antérieur ; une scapula alta dans le cadre d une dystrophie musculaire facioscapulo humérale ; une dysostose scapulo iliaque [4, 49]. L anamnèse et l atteinte isolée de 18

19 la scapula (hormis les lésions vertébrales associées) en imagerie permettent habituellement d en faire le diagnostic. Traitement La chirurgie peut être réalisée dans l enfance ou à l adolescence pour des raisons esthétiques et pour améliorer la fonction du membre supérieur [42]. La résection de l os omovertébral ou de son équivalent cartilagineux ou fibreux est un prérequis à toute intervention chirurgicale. Différentes techniques existent (Woodward, Green, etc. ) et portent sur les parties molles et/ou l os. Les premières consistent à désinsérer les muscles scapulaires tandis que les secondes visent à réséquer une partie plus ou moins importante de la portion médiale ou supéromédiale de la scapula [53]. Figure 10: Surélévation congénitale de la scapula au scanner. Notez la présence d un os omovertébral (astérisque) venant s interposer entre la scapula et C7 dont l arc postérieur n est pas fermé (10a). Celui ci est bien visible sur la reconstruction 3D postérieure qui révèle également un défaut de fermeture pluri étagé des arcs postérieurs des vertèbres cervicales ainsi qu un processus épineux anormalement long (flèche) (10b). 19

20 Tableau Classification des malformations congénitales du membre supérieur (d après ref 3, modifiée) DÉFAUTS DE FORMATION (anomalies déficitaires) déficit transverse déficit intercalaire déficit longitudinal maladies des brides amniotiques DÉFAUTS DE DIFFÉRENCIATION (anomalies de fusion ou de séparation) synostoses proximales et moyennes syndactylies fusions secondaires DUPLICATIONS (structures surnuméraires) proximales moyennes distales BRACHYDACTYLIES type A (A1, A2, A3, A4) type B type C type D type E PSEUDARTHROSE CONGÉNITALE DE LA CLAVICULE SURÉLÉVATION CONGÉNITALE DE LA SCAPULA 20

21 Références [1] Fitoussi F, Jehanno P, Frajman JM, Pillard D, Ilharreborde B, Morel E, Mazda K, Penneçot GF. Malformations congénitales du membre supérieur. Encycl Méd Chir, Elsevier, Paris, Appareil locomoteur, [2] Larsen WJ. Embryologie humaine, De Boeck, Bruxelles, [3] Manouvrier Hanu S, Mezel A. Classification des malformations congénitales des membres. Encycl Méd Chir, Paris, Appareil locomoteur, [4] Genin G. Anomalies osseuses constitutionnelles. Paris, Sauramps Médical [5] Temtamy SA, Aglan MS. Brachydactyly. Orphanet J Rare Dis 2008; 3 : [6] Toka O, Maass PG, Aydin A, et al. Childhood hypertension in autosomal dominant hypertension with brachydactyly. Hypertension 2010; 56: [7] Beslikas TA, Dadoukis DJ, Gigis IP, Nenopoulos SP, Christoforides JE. Congenital pseudarthrosis of the clavicle : a case report. J Orthop Surg (Hong Kong) 2007; 15 : [8] Currarino G, Herring JA. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. Pediatr Radiol 2009; 39: [9] Russo MT, Maffulli N. Bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle. Arch Orthop Trauma Surg 1990; 109: [10] Padua R, Romanini E, Conti C, Padua L, Serra F. Bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle report of a case with clinical, radiological and neurophysiological evaluation. Acta Orthop Belg 1999; 65 : [11] Karakurt L, Yilmaz E, Belhan O, Serin E. Pycnodysostosis associated with bilateral congenital pseudarthrosis of the clavicle. Arch Orthop Trauma Surg 2003; 123: [12] Sakkers RJ, Tjin a Ton E, Bos CF. Left sided congenital pseudarthrosis of the clavicula. J Pediatr Orthop B 1999; 8 : [13] Ogata S, Uhthoff HK. The early development and ossification of the human clavicle an embryologic study. Acta Orthop Scand 1990; 61: [14] Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: 25 childhood cases. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 2000; 86: [15] Gibson DA, Carroll N. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Bone Joint Surg Br 1970; 52: [16] Akman YE, Doğan A, Uzümcügil O, et al. Congenital pseudarthrosis of the clavicle in two siblings. Acta Orthop Traumatol Turc 2008; 42: [17] Fernàndez Cuesta Valcarce MA, Pascual Pérez JM, López Gabriel ML, de Hoyos López C. Congenital pseudarthrosis of the clavicle in twins. An Pediatr 2003 ; 58 : [18] Price BD, Price CT. Familial congenital pseudarthrosis of the clavicle: case report and literature review. Iowa Orthop J 1996; 16: [19] Lorente Molto FJ, Bonete Lluch DJ, Garrido IM. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: a proposal for early surgical treatment. J Pediatr Orthop 2001; 21: [20] Sponer P, Neumann D, Karpas K. Congenital pseudarthrosis of the clavicle in a boy with Prader Willi s syndrome. Acta Chir Orthop Traumatol Cech 2008; 75:

22 [21] Shahdadpuri R, de Vries B, Pfundt R, de Leeuw N, Reardon W. Pseudarthrosis of the clavicle and copper beaten skull associated with chromosome 10p11.21p12.1 microdeletion. Am J Med Genet A 2008; 15: 146: [22] Ullot Font R, Cepero Campà S, Gargantilla Vàzquez A, Hernàndez Bou S. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: a review of nine cases. An Pediatr 2006; 64: [23] Brévaut Malaty V, Guillaume JM. Neonatal diagnosis of congenital pseudarthrosis of the clavicle. Pediatr Radiol 2009; 39: [24] Cataldo F. A 7 month old child with clavicular swelling since birth. Eur J Pediatr 1999; 158: [25] Sforza G, Levy O. Posttraumatic locked dislocation of congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Shoulder Elbow Surg 2005; 14: [26] Lozano P, Diaz M, Riera R, Gomez FT. Venous thoracic outlet syndrome secondary to congenital pseudoarthrosis of the clavicle. Presentation in the fourth decade of life. Eur J Vasc Endovasc Surg 2003; 25: [27] Garnier D, Chevalier J, Ducasse E, et al. Arterial complications of thoracic outlet syndrome and pseudarthrosis of the clavicle : three patients. J Mal Vasc 2003; 28: [28] Sales de Gauzy J, Baunin C, Puget C, Fajadet P, Cahuzac JP. Congenital pseudarthrosis of the clavicle and thoracic outlet syndrome in adolescence. J Pediatr Orthop B 1999; 8: [29] Bargar WL, Marcus RE, Ittleman FP. Late thoracic outlet syndrome secondary to pseudarthrosis of the clavicle. J Trauma 1984; 24: [30] Shalom A, Khermosh O, Wientroub S. The natural history of congenital pseudarthrosis of the clavicle. J Bone Joint Surg Br 1994; 76: [31] Mallet JF et Bronfen C. Malformations de la ceinture scapulaire chez l enfant et l adolescent. Encycl Méd Chir, Paris, Appareil locomoteur, [32] Legaye J, Noel H, Lokietek W. La pseudarthrose congénitale de la clavicule. À propos d une observation et revue de la littérature. Acta Orthop Belg 1991 ; 57 : XX XX. [33] Sloan A, Paton R. Congenital pseudarthrosis of the clavicle: the role of CT scanning. Acta Orthop Belg 2006; 72: [34] Gomez Brouchet A, Sales de Gauzy J, Accadbled F, et al. Congenital pseudarthrosis of the clavicle : a histopathological study in five patients. J Pediatr Orthop B 2004; 13: [35] Ettl V, Wild A, Krauspe R, Raab P. Surgical treatment of congenital pseudarthrosis of the clavicle: a report of three cases and review of the literature. Eur J Pediatr Surg 2005; 15: [36] Persiani P, Molayem I, Villani C, Cadilhac C, Glorion C. Surgical treatment of congenital pseudarthrosis of the clavicle : a report on 17 cases. Acta Orthop belg 2008 ; 74 : [37] Kohler R, Chapuis JP, Daudet M. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. Apropos of 7 cases. Chir Pediatr 1980; 21:

23 [38] Glotzbecker MP, Shin EK, Chen NC, Labow BI, Waters PM. Salvage reconstruction of congenital pseudarthrosis of the clavicle wih vascularized fibular graft after failed operative treatment: a case report. J Pediatr Orthop 2009; 29: [39] Hirata S, Miya H, Mizuno K. Congenital pseudarthrosis of the clavicle. Histologic examination for the etiology of the disease. Clin Orthop Relat Res 1995; 315: [40] Floemer F, Magerkurth O, Jauckus C, Lütschg J, Schneider JF. Klippel Feil syndrome and Sprengel deformity combined with an intraspinal course of the left subsclavian artery and a bovine aortic arch variant. AJNR 2008; 29: [41] Cho TJ, Choi IH, Chung CY, Hwang JK. The Sprengel deformity. Morphometric analysis using 3D CT and its clinical relevance. J Bone Joint Surg Br 2000; 82: [42] Boon JM, Potgieter D, Van Jaarsveld Z, Frantzen DJ. Congenital undescended scapula (Sprengel deformity): a case study. Clin Anat 2002; 15: [43] Baulot E, Trouilloud P, Giroux EA, Grammont PM. Ipsilateral omovertébral bones in the levator scapulae muscle and the rhomboid muscle in a Sprengel deformity: case report. Acta Orthop Belg 1998; 64: [44] Mooney JF 3 rd, White DR, Glazier S. Previously unreported structure associated with Sprengel deformity. J Pediatr Orthop 2009; 29: [45] Kaissi AA, Chehida FB, Gharbi H, et al. Familial vertebral segmentation defects, Sprengel anomaly, omovertebral bone with variable expressivity. Am J Med Genet A; 2005: 138: [46] Smith J, Byun K, Elgazzar AH. Skeletal imaging of Gorlin s syndrome. Med Princ Pract 2006; 15: [47] Derman O, Gold MA. Poland s syndrome and premature ovarian failure. J Pediatr Adolesc Gynecol 2004; 17: [48] Snoeckx A, Vanhoenacker FM, Verhaert K, Chappelle K, Parizel PM. Gorlin Goltz syndrome in a child: case report and clinical review. JBR BTR 2008; 91: [49] WILLIAMS [50] Tsirikos AI, McMaster MJ. Congenital anomalies of the ribs and chest wall associated with congenital deformities of the spine. J Bone Joint Surg Am 2005; 87: [51] Cavendish M. Congenital elevation of the scapula. J Bone Joint Surg Br 1972; 54 : [52] Rigault P, Pouliquen JC, Guyonvarch G, Zujovic J. Surélévation congénitale de l omoplate chez l enfant. Étude anatomo pathologique et thérapeutique à propos de 27 observations. Rev Chir Orthop 1976 ; 62 : 5 26 [53] Damsin JP. Surélévation congénitale de la scapula, Encycl Méd Chir, Paris, Techniques chirurgicales Orthopédie Traumatologie,