Les Cahiers d'orphanet

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1 Marche des s Rares Alliance s Rares Les Cahiers d'orphanet série s Rares Décembre December Liste des maladies rares Classées par ordre alphabetique

2 Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique 976 2,8 dihydroxyadénine urolithiase Abcès aseptique cortico-sensible 14 Abêtalipoprotéinémie 920 Ablépharie - macrostomie Absence congénitale bilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale bilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale bilatérale de l'avantbras et de la main 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents Absence congénitale bilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée Absence congénitale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale de la jambe et du pied Absence congénitale de l'avant-bras et de la main Absence congénitale du bras et de l'avantbras avec main conservée Absence congénitale unilatérale de la cuisse et de la jambe avec pied conservé Absence congénitale unilatérale de la jambe et du pied Absence congénitale unilatérale de l'avantbras et de la main Absence congénitale unilatérale du bras et de l'avant-bras avec main conservée 1658 Absence de dermatoglyphes - miliaire congénital 3016 Absence de radius - anomalies ano-génitales Absence de veine innominée Absence d'empreinte digitale - onychodystrophie - anhidrose palmoplantaire Absence d'incisives latérales 980 Absence d'une artère pulmonaire 922 Absence familiale de cils nasaux Absence/hypoplasie congénitale bilatérale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale bilatérale du pouce Absence/hypoplasie congénitale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale du pouce 973 Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des doigts à l'exception du pouce Absence/hypoplasie congénitale unilatérale du pouce 924 Acanthosis nigricans Acanthosis nigricans - résistance à l'insuline - crampes - hypertrophie acrale 926 Acatalasémie Accident vasculaire cérébral familial Acéruléoplasminémie 929 Achalasie - microcéphalie Achalasie oesophagienne familiale 930 Achalasie oesophagienne idiopathique Achalasie sporadique Acheirie Acheirie bilatérale Acheirie unilatérale 931 Acheiropodie 932 Achondrogenèse Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Achondrogenèse type 2 15 Achondroplasie 935 Achondroplasie - déficit immunitaire combiné sévère Achondroplasie sévère - retard de développement - acanthosis nigricans Achromatopsie 25 Acidémie glutarique type Acidémie glutarique type Acidémie glutarique type 3 33 Acidémie isovalérique Acidémie malonique et méthylmalonique combinée 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblc Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cbld Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblf 27 Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 28 Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cbla Acidémie méthylmalonique isolée sensible à la vitamine B12, type cblb Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie 34 Acidémie pipécolique 35 Acidémie propionique 936 Acidémie succinique 134 Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase Acidose distale primitive - anémie Acidose distale primitive - surdité Acidose distale primitive autosomique dominante Acidose distale primitive autosomique récessive Acidose lactique congénitale type Saguenay Lac Saint-Jean 17 Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique 18 Acidose tubulaire rénale distale Acidose tubulaire rénale hyperkalémique Acidose tubulaire rénale proximale avec anomalies oculaires et déficit intellectuel Acidose tubulaire rénale proximale isolée Acidose tubulaire rénale type Acidurie 2-aminoadipique 19 Acidurie 2-hydroxyglutarique 20 Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique 939 Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 23 Acidurie argininosuccinique Acidurie D-2-hydroxyglutarique 941 Acidurie D-glycérique 942 Acidurie éthylmalonique Acidurie formimino-glutamique 24 Acidurie fumarique Acidurie L-2-hydroxyglutarique 943 Acidurie malonique 944 Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte Acidurie méthylmalonique due à un défaut du récepteur de la transcobalamine 29 Acidurie mévalonique Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

3 30 Acidurie orotique héréditaire 31 Acidurie oxoglutarique Acidurie urocanique 945 Acranie Acro-céphalo-polydactylie Acrodermatite continue de Hallopeau 37 Acrodermatite entéropathique avec déficit en zinc 950 Acrodysostose Acrodysostose avec résistance multiple aux hormones 2500 Acrogérie 38 Acro-kérato-élastoïdose de Costa Acrokératose verruciforme de Kopf 963 Acromégalie 964 Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen 39 Acromélanose 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 41 Acropigmentation de Dohi Acropigmentation réticulée de Kitamura 1240 Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 972 Activité continue de la fibre musculaire familiale Adactylie bilatérale du pied Adactylie unilatérale du pied Adamantinome Adénocarcinome de l'intestin grêle Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome de l'ovaire Adénocarcinome du col de l'utérus Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal Adénocarcinome rare du corps de l'utérus Adénocarcinome rare du sein Adénofibrome géant du sein Adénohypophysite Adénomatose du foie Adénome corticotrope Adénome gonadotrope Adénome hypophysaire non sécrétant Adénome pancréatique Adénome parathyroïdien familial Adénome thyréotrope Adénosarcome du col de l'utérus Adénosarcome du corps de l'utérus Adermatoglyphie isolée Adipose douloureuse 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x Adrénoleucodystrophie liée à l'x, forme cérébrale 44 Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie 977 Adrénomyodystrophie Affection neurologique associée à un déficit en aminoacylase Afibrinogénémie familiale Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose - dermatite sévère Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie isolée 47 Agammaglobulinémie liée à l'x Aganglionose digestive totale 981 Agénésie de la carotide interne 3346 Agénésie de la trachée Agénésie de la valve pulmonaire - défaut de septum ventriculaire - canal artériel persistant Agénésie de la valve pulmonaire - tétralogie de Fallot - absence du canal artériel Agénésie de la veine cave supérieure Agénésie des cellules bêta pancréatiques - diabète néonatal Agénésie des valves mitrales 982 Agénésie des valves pulmonaires Agénésie des valves tricuspides Agénésie du corps calleux - déficit intellectuel - colobome - micrognathie 1497 Agénésie du corps calleux liée à l'x complexe 1495 Agénésie du corps calleux - microcéphalie - petite taille 1496 Agénesie du corps calleux - neuropathie 1492 Agénésie du corps calleux - uretère bifide - trigonocéphalie 3025 Agénésie du rayon radial Agénésie et aplasie du col de l'utérus Agénésie et aplasie du corps de l'utérus Agénésie isolée complète du vermis cérébelleux Agénésie isolée du vermis cérébelleux Agénésie isolée partielle du vermis cérébelleux 2805 Agénésie partielle du pancréas 49 Agénésie pénienne 984 Agénésie pulmonaire 1120 Agénésie pulmonaire - anomalie cardiaque - pouce triphalangé 1848 Agénésie rénale bilatérale Agénésie rénale unilatérale 988 Agénésie tibiale - polydactylie Agénésie vaginale isolée partielle Agénésie/hypoplasie bilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie bilatérale du fémur Agénésie/hypoplasie de l'humérus 1987 Agénésie/hypoplasie du fémur Agénésie/hypoplasie unilatérale de l'humérus Agénésie/hypoplasie unilatérale du fémur 990 Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus Agression pulmonaire aiguë AICA-ribosidurie Alacrymie congénitale isolée 998 Albinisme - surdité 1000 Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 55 Albinisme oculo-cutané Albinisme oculo-cutané type 1A Albinisme oculo-cutané type 1B Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type Albinisme oculo-cutané type 4 56 Alcaptonurie Algodystrophie 1005 Alopécie - contractures - nanisme - déficit intellectuel 1006 Alopécie - déficit immunitaire 1014 Alopécie - déficit intellectuel - hypogonadisme hypergonadotrope 1011 Alopécie - hypogonadisme - syndrome extrapyramidal Alopécie - onychodysplasie - hypohidrose - surdité Alopécie- atrophie cutanée - anonychie - anomalie de la langue 1003 Alopécie circonscrite - polydactylie 1008 Alopécie- épilepsie - pyorrhée - déficit intellectuel 1009 Alopécie focale congénitale - mégalencéphalie Alopécie frontale fibrosante Alpha thalassémie - syndrome myélodysplasique Alpha-cristallinopathie 61 Alpha-mannosidose 846 Alpha-thalassémie Alvéolite allergique domestique Alvéolite allergique extrinsèque Alvéolite allergique professionnelle 1021 Amaurose - hypertrichose 65 Amaurose congénitale de Leber 1027 Amélie autosomique récessive Amélie bilatérale des membres inférieurs Amélie bilatérale des membres supérieurs Amélie des membres inférieurs Amélie des membres supérieurs Amélie unilatérale des membres inférieurs Amélie unilatérale des membres supérieurs Amélogenèse imparfaite Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

4 1031 Amélogenèse imparfaite - néphrocalcinose Amélogenèse imparfaite hypocalcifié Amélogenèse imparfaite hypomature Amélogenèse imparfaite hypomaturehypoplasique avec taurodontisme Amélogenèse imparfaite hypoplasique 68 Amibiase à amibes libres 67 Amibiase à Entamoeba histolytica 1032 Aminoacidurie hyperdibasique type Amputation congénitale des membres supérieurs Amyélie isolée Amylose à la bêta2-microglobuline Amylose cutanée Amylose cutanée nodulaire Amylose familiale type finlandais Amylose hépatique avec cholestase intrahépatique Amylose maculaire Amylose primitive Amylose rénale familiale Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine AI Amylose rénale familiale due à un variant de l'apolipoprotéine AII Amylose rénale familiale due à un variant du fibrinogène A chaîne alpha Amylose rénale familiale due à un variant du lysozyme Amylose secondaire Amyotrophie monomélique Amyotrophie névralgique héréditaire Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker - cataracte Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 1216 Amyotrophie spinale bénigne autosomique dominante Amyotrophie spinale distale type 3 70 Amyotrophie spinale proximale Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale proximale type Amyotrophie spinale scapulo-péronière 1040 Anadysplasie métaphysaire Analbuminémie congénitale 1041 Anasarque foetale Anémie arégénérative Anémie avec corps de Heinz 84 Anémie de Fanconi Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale Anémie dysérythropoïétique congénitale due à des mutations KLF Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique congénitale type Anémie dysérythropoïétique constitutionnelle Anémie hémolytique auto-immune à autoanticorps chauds Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments Anémie hémolytique auto-immune mixte Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate kinase Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion réductase 766 Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase du globule rouge Anémie hémolytique due au déficit en glyceraldehyde-3-phosphate déshydrogenase 712 Anémie hémolytique due au déficit en phosphoglucose isomérase 1046 Anémie hémolytique létale - anomalies génitales Anémie hémolytique non-sphérocytique due à un déficit en hexokinase Anémie hémolytique par déficit en enolase érythrocytaire 714 Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Anémie hémolytique par surproduction d'adénosine déaminase Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Anémie mégaloblastique thiaminedépendante Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en fer 1044 Anémie par déficit en adénosine triphosphatase Anémie réfractaire Anémie réfractaire avec excès de blastes Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Anémie réfractaire avec excès de blastes Anémie réfractaire avec excès de blastes Anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxyne Anémie sidéroblastique congénitale autosomique récessive Anémie sidéroblastique idiopathique acquise Anémie sidéroblastique liée à l'x 2802 Anémie sidéroblastique liée à l'x - ataxie 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée Anesthésie congénitale du nerf trijumeau 1051 Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité Anétodermie familiale Anétodermie primitive Anévrisme cérébral sacculaire familial Anévrysme congénital des artères coronaires 1053 Anévrysme de la veine de Galien Anévrysme du canal artériel Anévrysme du septum interauriculaire Anévrysme du septum interventriculaire 1054 Anévrysme du sinus de Valsalva 86 Anévrysme familial de l'aorte abdominale Anévrysme familial de l'aorte thoracique 1055 Anévrysme foetal ventriculaire gauche 1057 Anévrysmes crâniens - anomalies multiples 889 Angéite cutanée leucocytoclasique Angéite leucocytoclasique hypocomplémentémique Angéite primaire du système nerveux central Angiofibrome nasopharyngé juvénile Angiolipomatose familiale Angioma serpiginosum familial 1059 Angiomatose cutanée et digestive 1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire 1063 Angiome en touffes Angiome laryngotrachéal Angio-oedème acquis Angio-oedème acquis type I Angio-oedème acquis type II Angio-oedème bradykinique secondaire aux inhibiteurs du système rénine-angiotensinealdostérone Angio-oedème héréditaire Angio-oedème héréditaire type I Angio-oedème héréditaire type II Angio-oedème héréditaire type III Angiopathie amyloïde héréditaire de la cystatine C (AAHCC) Angiopathie amyloïde héréditaire du précurseur du peptide amyloïde (APP) Angiosarcome 74 Angiostrongylose 76 Anguillulose 77 Aniridie 1064 Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

5 1065 Aniridie - ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel 1068 Aniridie - déficit intellectuel 1067 Aniridie - ptosis - déficit intellectuel - obésité 1069 Aniridie - rotule absente Aniridie isolée 1070 Anisakiose 1071 Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente labiopalatine 1072 Ankyloblépharon - fente palatine 1074 Ankyloblépharon filiforme - imperforation anale Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé Ankylose congénitale temporo-mandibulaire Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges 1077 Ankylose dentaire 1078 Ankylose des pouces - brachydactylie - déficit intellectuel Ankylose glossopalatine 78 Ankylostomiase Anneau supravalvulaire mitral Anodontie 1338 Anomalie cardiaque - hamartomes de la langue - polysyndactylie Anomalie congénitale complète du péricarde Anomalie congénitale de la veine cave inférieure 1081 Anomalie congénitale des artères coronaires 2846 Anomalie congénitale du péricarde 3090 Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire partiel Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire total Anomalie congénitale du sinus coronaire Anomalie congénitale partielle du péricarde Anomalie d'axenfeld 1220 Anomalie d'axenfeld-rieger - hydrocéphalie - squelette anormal Anomalie de Duane - myopathie - scoliose Anomalie de fonction des plaquettes associée à l'insuffisance rénale Anomalie de Gerbode Anomalie de la première fente branchiale Anomalie de la seconde fente branchiale Anomalie de la troisième fente branchiale Anomalie de la quatrième fente branchiale Anomalie de l'appareil mitral subvalvulaire Anomalie de l'appareil sous-valvulaire mitral Anomalie de l'appareil sous-valvulaire tricuspide 2725 Anomalie de l'oeil - arachnodactylie - cardiopathie Anomalie de naissance ou de trajet de l'artère coronaire Anomalie de Neuhauser Anomalie de nombre des ostia coronaires 708 Anomalie de Peters Anomalie de Peters - cataracte Anomalie de position des ostia coronaires Anomalie de Rieger 3181 Anomalie de Sprengel Anomalie de Von Hippel 1408 Anomalie des cheveux - photosensibilité - déficit intellectuel 1307 Anomalie des membres - micrognathisme 2580 Anomalie des muscles de la ceinture scapulaire - déficit intellectuel 3294 Anomalie des tendons extenseurs des doigts 1362 Anomalie du carpe - micrognathie - microstomie 2983 Anomalie du développement sexuel - déficit intellectuel 2973 Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies ano-rectales 2975 Anomalie du développement sexuel 46,XX - anomalies squelettiques Anomalie du développement sexuel 46,XX due à la testostérone ou autre stéroïde Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux androgènes de source maternelle iatrogène Anomalie du développement sexuel 46,XX due aux progestagènes synthétiques oraux ou au diéthylstilbestrol Anomalie du développement sexuel 46,XX secondaire à un androlutéome Anomalie du développement sexuel 46,XX secondaire à un arrhénoblastome Anomalie du développement sexuel 46,XX secondaire à une hyperplasie congénitale des surrénales maternelles Anomalie du développement sexuel 46,XX secondaire à une tumeur de Krukenberg maternelle Anomalie du développement sexuel 46,XX secondaire à une tumeur surrénale maternelle Anomalie du développement sexuel 46,XY - insuffisance surrénalienne 752 Anomalie du développement sexuel 46,XY due à déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Anomalie du développement sexuel 46,XY due à un déficit en 5-alpha-réductase Anomalie du développement sexuel 46,XY due à un déficit isolé en 17, 20 lyase 2487 Anomalie du membre inférieur - hypospadias Anomalie du septum atrial type ostium secundum 3403 Anomalie d'uhl Anomalie ectodermique et squelettique Anomalie fonctionnelle du tronc cérébral néonatale Anomalie génétique des cheveux Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine - anomalies oculaires Anomalies auriculo-ophtalmologiques - fente labiale Anomalies cardiaques - hétérotaxie Anomalies congénitales de la veine cave supérieure (VCS) Anomalies congénitales multiples - hypotonie - épilepsie Anomalies congénitales multiples dues à un défaut d'expression des gènes maternels en 14q Anomalies craniofaciales - surdité - anomalie de la main 1088 Anomalies crâniofaciales multiples - cardiopathie - retard de croissance 3324 Anomalies de la thrombomoduline Anomalies de l'ossification - retard psychomoteur 2491 Anomalies des membres - anomalies mullériennes 2492 Anomalies des membres - cardiopathie Anomalies des veines sus-hépatiques Anomalies du développement - surdité - dystonie 2489 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille 2847 Anomalies du péricarde et du diaphragme Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la leucémie myéloïde 1092 Anomalies rénales, génitales et de l'oreille moyenne 1436 Anomalies squelettiques - déficit intellectuel 2486 Anomalies transverses des membres - hémangiome Anonichie - onychodystrophie Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de flexion 1094 Anonychie - microcéphalie Anonychie congénitale Anonychie congénitale totale 1101 Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie - anomalies squelettiques 2542 Anophtalmie - Microphtalmie isolée Anophtalmie - syndrome oeso-génital Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l'oesophage 983 Anorchidie bilatérale Anosmie congénitale isolée Anotie Aorte cervicale Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

6 99075 Aorte encerclante Aphakie primaire congénitale 1112 Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie urogénito-intestinale 1113 Aphalangie - syndactylie - microcéphalie Aphasie primaire progressive Aphasie primaire progressive logopénique Aphasie primaire progressive non fluente 1122 Aplasie cubitale - pied fendu 1117 Aplasie cutanée - myopie 1114 Aplasie cutanée circonscrite du cuir chevelu 1116 Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie intestinale 1115 Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique récessive 3383 Aplasie de la trochlée de l'humérus Aplasie des glandes salivaires et lacrymales 1397 Aplasie du cervelet - hydrocéphalie 2639 Aplasie du péroné - brachydactylie 1118 Aplasie du péroné - ectrodactylie Aplasie mammaire isolée 88 Aplasie médullaire idiopathique Aplasie mullérienne Aplasie pure des globules rouges de l'adulte 1121 Aplasie radiale - aplasie tibiale Aplasie/hypoplasie bilatérale de la rotule Aplasie/hypoplasie de la rotule Aplasie/hypoplasie du conduit auditif externe Aplasie/hypoplasie unilatérale de la rotule Apnée du prématuré Apnée infantile Apodie Apodie bilatérale Apodie unilatérale Apoplexie hypophysaire 1125 Apraxie oculo-motrice type Cogan 1126 Aprosencéphalie - dysgénésie cérébelleuse 1130 Arachnodactylie - déficit intellectuel - dysmorphie 1129 Arachnodactylie - ossification anormale - déficit intellectuel 115 Arachnodactylie congénitale avec contractures Arachnoïdite 1110 Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel Arc aortique droit 1132 Arcs aortiques anormaux 90 Argininémie Argyrie Arhinencéphalie isolée 1134 Arhinie 1135 Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie 1138 Artère pulmonaire d'origine anormale 1137 Artère pulmonaire et aorte hypoplasiques - uropathie obstructive Artère pulmonaire naissant de l'aorte Artère pulmonaire naissant du canal artériel 397 Artérite à cellules géantes 3287 Artérite de Takayasu Artérite temporale juvénile 1139 Arthogrypose - épilepsie - migration neuronale anormale Arthrite avec enthésite Arthrite idiopathique juvénile non-classifiée Arthrite idiopathique juvénile systémique Arthrite psoriasique juvénile Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné Arthrite réactionnelle 2697 Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase 1154 Arthrogrypose - ophtalmoplégie - rétinopathie 1157 Arthrogrypose - spondylohypoplasie - ptérygiums poplités 1143 Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 1144 Arthrogrypose de la main - surdité 1145 Arthrogrypose distale liée à l'x Arthrogrypose distale type Arthrogrypose distale type 4Arthrogrypose - scoliose sévère Arthrogrypose létale - maladie de la corne antérieure 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 1150 Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur 1152 Arthrogrypose multiplex congenita - lissencéphalie 1153 Arthrogrypose néonatale transitoire 1155 Arthrogrypose par dystrophie musculaire 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale Arthropathie associée à la progeria Arthropathie digitale - brachydactylie familiale 1159 Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile 1160 Ascite chyleuse 93 Aspartylglucosaminurie 1163 Aspergillose 1164 Aspergillose broncho-pulmonaire allergique Asplénie congénitale familiale isolée 2578 Association MURCS 887 Association VACTERL/VATER Astroblastome 94 Astrocytome Astrocytome anaplasique Astrocytome diffus Astrocytome fibrillaire Astrocytome gémistocytique Astrocytome pilocytique Astrocytome pilomyxoïde Astrocytome protoplasmique Astrocytome sous épendymaire à cellules géantes Astrocytome/gangliogliome desmoplasique infantile 1167 Asymétrie faciale - épilepsie temporale 1166 Asymétrie faciale des pleurs Ataxie - apraxie - déficit intellectuel lié à l'x 1168 Ataxie - apraxie oculo-motrice type Ataxie - dégénérescence tapéto-rétinienne 1179 Ataxie - déviation supérieure des yeux 1180 Ataxie - hypogonadisme - dystrophie choroïdienne 1182 Ataxie - myosis congénital 2585 Ataxie - pancytopénie 1184 Ataxie - photosensibilité - petite taille 1187 Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité 1188 Ataxie - surdité - déficit intellectuel Ataxie autosomique récessive due au déficit en PEX Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie optique - surdité neurosensorielle 1174 Ataxie cérébelleuse - dysplasie ectodermique 1173 Ataxie cérébelleuse - hypogonadisme Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - cécité - surdité Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - épilepsie - déficit intellectuel Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade oculaire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile 1170 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Ataxie cérébelleuse due à un déficit en ubiquinone autosomique recessive Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

7 Ataxie cérébelleuse liée à l'x 1175 Ataxie cérébelleuse liée à l'x type Ataxie cérébelleuse type Caïman 95 Ataxie de Friedreich 1177 Ataxie de Harding Ataxie de l'adulte sporadique d'étiologie inconnue Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type Ataxie épisodique type 7 96 Ataxie Friedreich-like par déficit en vitamine E Ataxie neuropathique sensorielle - dysarthrie - ophtalmoplégie 97 Ataxie paroxystique familiale Ataxie spastique autosomique dominante Ataxie spastique autosomique récessive - atrophie optique - dysarthrie 98 Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay 1185 Ataxie spinocérébelleuse - dysmorphie 2572 Ataxie spinocérébelleuse - dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type Ataxie spinocérébelleuse Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie 1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie-télangiectasie Ataxie-télangiectasie like 1190 Atélostéogenèse type Atélostéogenèse type Atélostéogenèse type Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète - néphropathie Athyréose 1195 Atransferrinémie Atrésie biliaire avec malformation splénique Atrésie choanale Atrésie choanale bilatérale Atrésie choanale postérieure - lymphedème Atrésie choanale unilatérale 1198 Atrésie colique 1199 Atrésie de l'oesophage 105 Atrésie de l'urètre 1200 Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie Atrésie des veines pulmonaires Atrésie des voies biliaires 1201 Atrésie du grêle 1202 Atrésie du larynx Atrésie du sinus coronaire 1203 Atrésie duodénale 1205 Atrésie mitrale 1207 Atrésie pulmonaire - communication interventriculaire 1208 Atrésie pulmonaire - septum ventriculaire intact 1209 Atrésie tricuspide Atrésie vaginale Atrésie valvulaire aortique 2300 Atrésies multiples de l'intestin 1211 Atrichie - retards mental et staturo-pondéral Atrichie avec lésion papulaire Atrophie bifocale choriorétinienne progressive Atrophie cérébello-cérebrale progressive 1433 Atrophie choroïde - alopécie Atrophie corticale postérieure 101 Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Atrophie du lobe temporale droit Atrophie essentielle de l'iris 414 Atrophie gyrée chorio-rétinienne 1214 Atrophie hémifaciale progressive Atrophie maculaire type confetti-like 102 Atrophie multisystématisée Atrophie multisystématisée, type cérébelleux Atrophie multisystématisée, type parkinsonien 2579 Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire - diabète Atrophie musculaire spinale distale liée à l'x 2732 Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse - surdité Atrophie optique - cataracte autosomique dominante Atrophie optique autosomique dominante classique 3212 Atrophie optique autosomique dominante et surdité congénitale Atrophie optique autosomique dominante et surdité tardive 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus Atrophie optique autosomique récessive type OPA Atrophie optique autosomique récessive type OPA Atrophie optique précoce liée à l'x Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée 1217 Atrophie spinale - ophtalmoplégie - syndrome pyramidal Atrophodermie folliculaire - carcinome basocellulaire Atrophodermie linéaire de Moulin Atrophodermie vermiculée Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique 114 Auriculo-ostéodysplasie 1219 Auro-céphalo-syndactylie Autisme - angiome facial Autisme atypique Autre syndrome de fatigabilité et/ou douleur musculaire chronique Autres encéphalites limbiques nonparanéopalsiques 108 Babésiose 1223 Balantidiase Bébé collodion à guérison spontanée Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

8 Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale 133 Bérylliose chronique 118 Bêta-mannosidose 848 Bêta-thalassémie Bêta-thalassémie - thrombocytopénie liée à l'x Bêta-thalassémie - trichothiodystrophie Bêta-thalassémie associée à une autre anomalie de l'hémoglobine Bêta-thalassémie avec maladie associée Bêta-thalassémie dominante Bêta-thalassémie intermédiaire Bêta-thalassémie majeure 1247 Bilharziose Blastome pleuropulmonaire Blastome pleuro-pulmonaire type Blastome pleuro-pulmonaire type Blastome pleuro-pulmonaire type Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une expansion polya Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus dus à une mutation ponctuelle Blépharophimosis - ptosis - épicanthus inversus, dus à une microdélétion 3q Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie - petite taille 1256 Blépharophimosis - synostose radio-cubitale 1258 Blépharoptosis - fente palatine - ectrodactylie - anomalies dentaires 1259 Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin Blépharospasme essentiel bénin Bloc cardiaque congénital 1260 Bloc sino-auriculaire familial Block cardiaque congénital non-progressif 1267 Botulisme Botulisme alimentaire Botulisme iatrogène Botulisme infantile Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte Botulisme par blessure Botulisme par inhalation Brachycéphalie isolée 1273 Brachydactylie - anonychie 1275 Brachydactylie - dysplasie des coudes et des poignets 1276 Brachydactylie - hypertension artérielle 1277 Brachydactylie - mésomélie - déficit intellectuel - malformations cardiaques 1246 Brachydactylie - nystagmus - ataxie cérébelleuse 1280 Brachydactylie - tibia hypoplasique Brachydactylie des doigts Brachydactylie des doigts, bilatéral Brachydactylie des doigts, unilatéral 1278 Brachydactylie préaxiale - hallux varus Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type A Brachydactylie type B Brachydactylie type B Brachydactylie type C Brachydactylie type E Brachydactylies des orteils Brachydactylies des orteils, bilatéral Brachydactylies des orteils, unilatéral Brachydactylie-syndactylie type Zhao 1292 Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme 1293 Brachyolmie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Brachyolmie type Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de Kallman Bradyopsie Bronchiectasie idiopathique 1303 Bronchiolite oblitérante avec trouble ventilatoire obstructif Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle 1304 Brucellose Brûlure profonde du deuxième degré et brûlure du troisième degré Calcification artérielle généralisée infantile Calcification cérébrale type Rajab 3240 Calcification du système nerveux central - surdité - acidose tubulaire - anémie 1313 Calcifications du plexus choroïde, forme infantile 1314 Calcifications thalamiques symétriques 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale Calcinose tumorale Calciphylaxie cutanée Calciphylaxie viscérale Calcul pulpaire Callosités douloureuses héréditaires 1318 Campomélie type Cumming 1319 Camptobrachydactylie 1320 Camptocormie 1321 Camptodactylie - dysplasie osseuse Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience auditive 1323 Camptodactylie - raideur articulaire - anomalies osseuses de la face 1325 Camptodactylie - taurinurie 1327 Camptodactylie de Guadalajara type Camptodactylie de Guadalajara type Camptodactylie des doigts 3292 Camptodactylie Tel Hashomer 1329 Canal atrioventriculaire complet Canal atrioventriculaire complet - anomalies obstructives du coeur gauche Canal atrioventriculaire complet - hypoplasie ventriculaire Canal atrioventriculaire complet - tétralogie de Fallot 1330 Canal atrioventriculaire partiel Canalopathie associée à une insensibilité congénitale à la douleur Canaux artériels atypiques 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 143 Cancer des parathyroïdes Cancer diagnostiqué pendant la grossesse 144 Cancer du côlon héréditaire non polyposique Cancer du poumon à petites cellules Cancer du sein héréditaire Cancer du sein type glande salivaire 1331 Cancer familial de la prostate Cancer gastrique Cancer gastrique familial 1332 Cancer médullaire de la thyroïde Cancer médullaire de la thyroïde familial Cancer papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire 146 Cancer papillaire ou folliculaire de la thyroïde Cancer papillaire rénal familial 1334 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Candidose cutanéo-muqueuse idiopathique Capillarite pulmonaire isolée Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Carcinome adénoïde kystique du corps de l'utérus Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

9 Carcinome cortico-surrénalien sécréteur d'aldostérone Carcinome de la vésicule biliaire Carcinome de la vessie à cellules transitionnelles non papillaire Carcinome de l'ampoule de Vater Carcinome de l'oesophage Carcinome des plexus choroïdes Carcinome des tubes collecteurs Carcinome du vagin Carcinome embryonnaire Carcinome embryonnaire extracrânien Carcinome embryonnaire intracrânien Carcinome endocrine peu différencié du col de l'utérus Carcinome endocrine peu différencié du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde de la tête et du cou Carcinome épidermoïde de l'oesophage Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde rare du col de l'utérus Carcinome hépatocellulaire Carcinome hépatocellulaire de l'adulte Carcinome hypophysaire Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Carcinome lympho-épithélial-like Carcinome métaplasique du sein 150 Carcinome nasopharyngé Carcinome neuroendocrine cutané Carcinome neuroendocrine thymique Carcinome neuroendocrine thymique bien différencié Carcinome neuroendocrine thymique moyennement différencié Carcinome neuroendocrine thymique peu différencié Carcinome pancréatique 1333 Carcinome pancréatique familial Carcinome papillaire du col de l'utérus Carcinome papillaire du corps de l'utérus Carcinome péritonéal primaire Carcinome rénal 151 Carcinome rénal familial Carcinome thymique Cardiomyopathie - anomalies rénales 1345 Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique Cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine 1344 Cardiomyopathie auriculaire - bloc cardiaque Cardiomyopathie cirrhotique Cardiomyopathie dilatée - ataxie 2229 Cardiomyopathie dilatée - hypogonadisme hypergonadotrope Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation LMNA 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Cardiomyopathie dilatée mitochondriale de transmission maternelle Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie histiocytoïde Cardiomyopathie hypertrophique due à un entrainement athlétique intensif Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ reductase Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale de transmission maternelle Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Cardiomyopathie restrictive familiale type Cardiomyopathie restrictive familiale type Cardiomyopathie restrictive familiale type Cardiomyopathie restrictive non familiale Cardiomyopathie Tako-Tsubo Cardiomyopathie-intolérance à l'exercice due à un déficit en glycogène cardiaque et musculaire 1349 Cardiomyopathie-surdité de transmission maternelle 1352 Cardiopathie - blépharophimosis - anomalie du radius 1355 Cardiopathie - face ronde - petite taille 1354 Cardiopathie congénitale - membres courts Cardiopathie univentriculaire 1361 Carnosinémie 1368 Cataracte - ataxie - surdité 1369 Cataracte - cardiomyopathie 1381 Cataracte - déficit intellectuel - atrésie anale - uropathie 1387 Cataracte - déficit intellectuel - hypogonadisme 1373 Cataracte - freins buccaux anormaux - retard de croissance 162 Cataracte - glaucome 163 Cataracte - hyperferritinémie 1375 Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel 1376 Cataracte - ichtyose 1377 Cataracte - microcornée 1380 Cataracte - néphropathie - encéphalopathie 1383 Cataracte - surdité - hypogonadisme Cataracte céruléenne Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie Cataracte congenitale - microcornée - opacité cornéenne Cataracte congénitale de Volkmann Cataracte congénitale partielle Cataracte congénitale totale Cataracte Coppock-like Cataracte coralliforme Cataracte corticale de l'enfant Cataracte de la suture en ''Y'' Cataracte juvénile - microcornée - glucosurie rénale Cataracte nucléaire Cataracte polaire antérieure Cataracte polaire postérieure Cataracte pulvérulente Cataracte type Hutterite Cataracte zonulaire Causalgie Cavernome cérébral héréditaire Cécité - scoliose - arachnodactylie Cécité congénitale par non attachement de la rétine 1389 Cécité corticale - déficit intellectuel - polydactylie 1390 Cécité nocturne - anomalies squelettiques - dysmorphie faciale 215 Cécité nocturne stationnaire congénitale Célosomie Céphalée hypnique Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale Céphalée trigémino-autonomique 216 Céroïde-lipofuscinose neuronale Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Chalazodermie granulomateuse 1221 Chéilite glandulaire Cheiro-spondyloenchondromatose Chémodectome non sécrétant 184 Chérubisme Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées 170 Cheveux laineux 1409 Cheveux laineux - hypotrichose - lèvres éversées - oreilles décollées Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée Cheveux laineux sur nevus Cheveux spiralés - kératodermie palmoplantaire Chimère tétragamétique Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

10 70567 Cholangiocarcinome 171 Cholangite sclérosante primitive 173 Choléra 1414 Cholestase - lymphoedème 1415 Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine Cholestase intrahépatique familiale progressive type Cholestase intrahépatique familiale progressive type Cholestase intrahépatique familiale progressive type Cholestase intrahépatique gestationnelle Cholestase intrahépatique néonatale due au déficit en citrine 172 Cholestase intrahépatique progressive familiale Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne type Cholestase intra-hépatique récurrente bénigne type Chondrocalcinose articulaire familiale Chondrocalcinose articulaire familiale type Chondrocalcinose articulaire familiale type Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel 1424 Chondrodysplasie - situs inversus - anus imperforé - polydactylie Chondrodysplasie avec luxation articulaire, type gpapp Chondrodysplasie dominante liée à l'x type Chassaing-Lacombe 1423 Chondrodysplasie létale autosomique récessive 1420 Chondrodysplasie létale type Moerman 1421 Chondrodysplasie létale type Seller Chondrodysplasie métaphysaire - rétinite pigmentaire 175 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire non-classifiée Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila 174 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 2501 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr 1417 Chondrodysplasie platyspondylique létale Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'x 176 Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Chondrodysplasie ponctuée tibiométacarpienne Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Chondrodysplasie type Blomstrand 1428 Chondromalacie patellaire familiale Chondromatose métaphysaire avec acidurie d-2-hydroxyglutarique Chondrosarcome Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 178 Chordome 1429 Chorée bénigne familiale 2388 Chorée-acanthocytose Choréoathétose/spasticité épisodiques Choriocarcinome gestationnel Choriocarcinome non gestationnel Choriocarcinome of the central nervous system 179 Choriorétinopathie type Birdshot 2518 Choriorétinopathie-microcéphalie, autosomique récessive Choristome 180 Choroïdérémie 1434 Choroïdérémie - hypopituitarisme 1435 Choroïdérémie - obésité - surdité Choroïdite serpigineuse 182 Chromomycose 1437 Chromosome 1 en anneau Chromosome 2 en anneau Chromosome 3 en anneau 1447 Chromosome 4 en anneau Chromosome 5 en anneau 1448 Chromosome 6 en anneau 1449 Chromosome 7 en anneau 1450 Chromosome 8 en anneau Chromosome 9 en anneau 1438 Chromosome 10 en anneau Chromosome 11 en anneau 1439 Chromosome 12 en anneau Chromosome 13 en anneau 1440 Chromosome 14 en anneau Chromosome 15 en anneau Chromosome 16 en anneau 1441 Chromosome 17 en anneau 1442 Chromosome 18 en anneau 1443 Chromosome 19 en anneau 1444 Chromosome 20 en anneau 1445 Chromosome 21 en anneau 1446 Chromosome 22 en anneau Chromosome Y en anneau Chylothorax congénital Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 186 Cirrhose biliaire primitive Cirrhose héréditaire des enfants indiens d'amérique du Nord Cirrhose idiopathique associée au cuivre 187 Citrullinémie Citrullinémie type I Citrullinémie type I de l'adulte Citrullinémie type I néonatale aigüe Citrullinémie type II Clinodactylie des doigts familiale isolée CLIPPERS 1456 Coarctation aortique atypique 1457 Coarctation de l'aorte 1455 Coarctation de l'aorte autosomique dominante Coccidioidomycose 1461 Coeur croisé 1463 Coeur triatrial 1464 Coeur univentriculaire Coeur univentriculaire avec une seul valve auriculoventriculaire Colite collagène Colite épithélio-exfoliative - surdité Colite indéterminée Colite lymphocytaire Colite microscopique Collagénome cutané familial Collagénose perforante réactionnelle familiale 1473 Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel Colobome chorio-rétinien Colobome de la paupière Colobome du cristallin Colobome irien Colobome maculaire 1471 Colobome maculaire - brachydactylie type B Colobome maculaire - fente palatine - hallux valgus Colobome papillaire 1478 Communication interauriculaire 1479 Communication interauriculaire - trouble de conduction Communication interauriculaire type ostium primum Communication interauriculaire type sinus coronaire Communication interauriculaire type sinus venosus 1480 Communication interventriculaire Communication interventriculaire unique Communications interventriculaires multiples 2369 Complexe "limb body wall" 1359 Complexe de Carney 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

11 99063 Complexe de Shone 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital Complexe sclérose latérale amyotrophique- Parkinson-démence Complexe Xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne Condensation chromosomique prématurée - microcéphalie - déficit intellectuel 1482 Conjonctivite gonococcique Conjonctivite ligneuse Connectivite indifférenciée 809 Connectivite mixte Conodysplasie craniofaciale Continuation azygos de la veine cave inférieure Contracture familiale de Dupuytren 1484 Contractures - dysplasie ectodermique - fente labiopalatine Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée 306 Convulsions infantiles bénignes familiales Convulsions infantiles bénignes nonfamiliales Convulsions infantiles partielles bénignes 1949 Convulsions néonatales bénignes familiales Convulsions néonatales bénignes idiopathiques Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Convulsions sensibles à l'acide folinique Convulsions sensibles au pyridoxal phosphate Coproporphyrie héréditaire 1489 Coqueluche Cor triatriatum droit Cor triatriatum gauche Cornea plana congénitale Coronaire inter-aortopulmonaire Coronaire intramurale Coronaire intramyocardique 1501 Corticosurrénalome 1506 Côtes fines - os tubulaires fins - dysmorphie 2698 Coussinet des phalanges - leuconychie - surdité - hyperkératose palmoplantaire Crâne en trèfle - anomalies congénitales multiples Crâne en trêfle - Dysplasie asphyxiante du thorax 2343 Crâne en trèfle isolé 1525 Cranio-ostéo-arthropathie Craniopharyngiome Craniorachischisis Craniorhinie Craniosynostose - anomalies anales - porokératose 1533 Craniosynostose - aplasie du péroné 1534 Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi 1535 Craniosynostose - brachydactylie Craniosynostose - calcifications intracrâniennes 1530 Craniosynostose - cataracte 1538 Craniosynostose - Dandy-Walker - hydrocéphalie Craniosynostose - hydrocéphalie - malformation de Chiari 1 - synostose radiocubitale 1526 Craniosynostose - synostoses multiples - néphropathie 2145 Craniosynostose de Herrmann-Opitz Craniosynostose et anomalies dentaires 1541 Craniosynostose type Boston 1527 Craniosynostose type Philadelphie Cree leucoencéphalopathie Crises audiogènes Crises induites par la miction Crises induites par la pensée Crises induites par l'orgasme 1544 Crises partielles bénignes de l'adolescent Crises réflexes à la lecture Crises réflexes à la nourriture Croissance disproportionnée - lipomatose - malformation vasculaire - nevus épidermique Croissance excessive - macrocéphalie - dysmorphie faciale Cryoglobulinémie mixte Cryoglobulinémie mixte type II Cryoglobulinémie mixte type III Cryoglobulinémie simple Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine 1546 Cryptococcose 1547 Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des dermatoglyphes Cryptophtalmie complète Cryptophtalmie isolée Cryptophtalmie partielle 1548 Cryptorchidie - arachnodactylie - déficit intellectuel 1549 Cryptosporidiose 1555 Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose 209 Cutis laxa Cutis laxa acquis Cutis laxa autosomique dominante Cutis laxa autosomique récessive type Cutis laxa autosomique récessive type Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, gastrointestinales er urinaires sévères 1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita Cutis verticis gyrata - aplasie de la thyroïde - déficit intellectuel 1557 Cutis verticis gyrata - déficit intellectuel 210 Cyclosporose 211 Cylindromatose familiale 1559 Cyphose - brachytéléphalangie - atrophie optique 212 Cystathioninurie 1560 Cysticercose 213 Cystinose 214 Cystinurie Cystinurie type A Cystinurie type B Cystite interstitielle Cystoadénome séreux ou mucineux de l'enfant Cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée 1562 Dacryocystite - ostéopoïkilose 1564 Dandy-Walker - hémangiome facial 1566 Dandy-Walker - polydactylie postaxiale Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant 158 Défaut de captation de la carnitine cellulaire Déficit acquis en facteur II Déficit acquis en protéine S Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type Déficit combiné en facteurs V et VIII Déficit complet en methymalonyl-coa mutase Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type Déficit congénital de synthèse de acides biliaires type Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 79 Déficit congénital en alpha2-antiplasmine Déficit congénital en alpha-foetoprotéine 325 Déficit congénital en facteur II 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 326 Déficit congénital en facteur V 327 Déficit congénital en facteur VII 328 Déficit congénital en facteur X 329 Déficit congénital en facteur XI 330 Déficit congénital en facteur XII 331 Déficit congénital en facteur XIII 335 Déficit congénital en fibrinogène Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

12 465 Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène 483 Déficit congénital en kininogène de haut poids moléculaire Déficit congénital en lactase 722 Déficit congénital en plasminogène 749 Déficit congénital en prékallicréine Déficit congénital isolé en ACTH Déficit congénital isolé en thyroxine-binding globuline 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit d'adhésion leucocytaire type Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type III 572 Déficit d'expression des molécules HLA de classe Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase Déficit en 3-phosphosérine phosphatase Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en 6-phosphogluconate déshydrogénase 13 Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase Déficit en acid lipase lysosomale Déficit en aconitase Déficit en acyl-coa déhydrogénase à longue chaine Déficit en Acyl-CoA déshydrogénase Déficit en acyl-coa déshydrogénase à chaînes courtes 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue 2971 Déficit en acyl-coa oxydase 45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 57 Déficit en aldolase A musculaire Déficit en alpha-1 antichymotrypsine 60 Déficit en alpha-1 antitrypsine 3137 Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase de l'adulte Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase type Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase type Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B 425 Déficit en apolipoprotéine A-I Déficit en arginine:glycine amidinotransférase 91 Déficit en aromatase Déficit en bêta-enolase Déficit en bêta-uréidopropionase Déficit en biotinidase 132 Déficit en butyryl-cholinestérase 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 156 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme infantile sévère Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II forme néonatale 159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en chaîne lourde d'immunoglobuline Déficit en coenzyme Q Déficit en complément Déficit en cytochrome C oxydase fatale infantile Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques 1578 Déficit en déhydratase Déficit en D-glycérate déshydrogénase 226 Déficit en dihydroptéridine réductase 1675 Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase Déficit en diméthylglycine déshydrogénase 230 Déficit en dopamine bêta-hydroxylase 299 Déficit en enolase 300 Déficit en enzyme bifonctionnelle 367 Déficit en enzyme branchante 366 Déficit en enzyme débranchante 348 Déficit en fructose-1,6 diphosphatase Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase 2066 Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase 32 Déficit en glutathion synthétase Déficit en glutathion synthétase avec 5-oxoprolinurie Déficit en glutathion synthétase sans 5-oxoprolinurie 408 Déficit en glycérol kinase Déficit en glycérol kinase adulte Déficit en glycérol kinase infantile Déficit en glycérol kinase juvénile 2089 Déficit en glycogène synthase hépatique 734 Déficit en granules alpha et delta 2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I 382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase Déficit en héparane sulfate de l'entérocyte congénital Déficit en holocarboxylase synthétase Déficit en hyaluronidase Déficit en immunoglobuline A Déficit en immunoglobuline A Déficit en isobutyryl-coa déshydrogénase 2364 Déficit en lactate déshydrogénase 650 Déficit en LCAT 2169 Déficit en méthyl-cobalamine type cble 2170 Déficit en méthyl-cobalamine type cblg 3057 Déficit en monoamineoxydase 2587 Déficit en myélopéroxydase 368 Déficit en myophosphorylase 664 Déficit en ornithine transcarbamylase Déficit en P2Y Déficit en phosphatase acide Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase 2880 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase type Déficit en phosphofructokinase musculaire 713 Déficit en phosphoglycérate kinase 369 Déficit en phosphorylase hépatique Déficit en phosphoserine aminotransferase 742 Déficit en prolidase 2966 Déficit en properdine Déficit en protéine CD Déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol 2967 Déficit en protéine R 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 765 Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déhydrogénase E1-alpha Déficit en pyruvate déhydrogénase E1-bêta Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

13 2394 Déficit en pyruvate déshydrogénase E Déficit en récepteur 1 du complément Déficit en récepteur de l'interféron gamma Déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase Déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase 3196 Déficit en stéroïde deshydrogénase - anomalies dentaires 832 Déficit en succinyl-coa acétoacétate transférase Déficit en sucrase-isomaltase congénitale Déficit en sulfite oxydase du à un déficit en cofacteurs du molybdène Déficit en sulfite oxydase isolé 3315 Déficit en thiopurine S-methyltransferase Déficit en transaldolase 859 Déficit en transcobalamine II Déficit en transcortine Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x 868 Déficit en triose phosphate-isomérase Déficit en vitamine A et hypercarotinémie héréditaire 1551 Déficit familial bénin en cuivre Déficit familial complet en LCAT Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation vitamine K-dépendants Déficit hypophysaire associée à un kyste de la poche de Rathke Déficit hypophysaire associée au syndrome de la selle turcique vide Déficit hypophysaire d'origine métastatique Déficit immunitaire combiné dû à un déficit en CD3gamma 911 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP Déficit immunitaire combiné sévère - microcéphalie - retard de croissance - sensibilité aux radiations ionisantes Déficit immunitaire combiné sévère dû à un dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire combiné sévère dû au déficit en CORO1A Déficit immunitaire combiné sévère dû au déficit en LCK 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DOCK Déficit immunitaire combiné sévère T- B+ par déficit en JAK3 275 Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire commbiné sévère T+B+ due à un déficit partiel en RAG Déficit immunitaire commun variable Déficit immunitaire commun variable dû à un défaut intrinsèque des cellules B Déficit immunitaire commun variable dû à un défaut intrinsèque des cellules T Déficit immunitaire commun variable dû au déficit en TNFR Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue Déficit intellectuel - alacrimie - achalasie 3041 Déficit intellectuel - calvitie - luxation de la rotule - acromicrie 3042 Déficit intellectuel - cataracte - calcification du pavillon auriculaire - myopathie Déficit intellectuel - cataracte - cyphose 3043 Déficit intellectuel - dysmorphie - hyperlaxité 3044 Déficit intellectuel - dysmorphie - hypogonadisme - diabète sucré 3045 Déficit intellectuel - face inhabituelle - anomalies des pieds et mains 3046 Déficit intellectuel - faciès anormal, type Davis-Lafer 3048 Déficit intellectuel - hypocuprémie - hypobétalipoprotéinémie 3050 Déficit intellectuel - hypotonie - hyperpigmentation 3051 Déficit intellectuel - hypotrichie - brachydactylie 3067 Déficit intellectuel - microcéphalie - anomalies phalangiennes et faciales 3068 Déficit intellectuel - myopathie - petite taille - défaut endocrinien 3082 Déficit intellectuel - polydactylie - cheveux incoiffables Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique Déficit intellectuel FRAXE Déficit intellectuel lié à l'x - acromégalie - hyperactivité Déficit intellectuel lié à l'x - agénésie du corps calleux - quadriparésie spastique Déficit intellectuel lié à l'x - choréo-athétose - comportement anormal Déficit intellectuel lié à l'x - cubitus valgus - dysmorphie Déficit intellectuel lié à l'x - déficit isolé en hormone de croissance 2958 Déficit intellectuel lié à l'x - dysmorphie - atrophie cérébrale Déficit intellectuel lié à l'x - épilepsie - contracture progressive des articulations - dysmorphie 3052 Déficit intellectuel lié à l'x - épilepsie - psoriasis Déficit intellectuel lié à l'x - faciès hypotonique Déficit intellectuel lié à l'x - hypogammaglobulinémie - détérioration neurologique progressive Déficit intellectuel lié à l'x - hypogonadisme - ichtyose - obésité - petite taille Déficit intellectuel lié à l'x - hypoplasie cérébelleuse Déficit intellectuel lié à l'x - hypotonie - dysmorphie faciale - comportement agressif Déficit intellectuel lié à l'x - macrocéphalie - macroorchidisme 1568 Déficit intellectuel lié à l'x - malformation de Dandy-Walker - anomalies des ganglions de la base - convulsions 3074 Déficit intellectuel lié à l'x - petite taille - hypertélorisme 3055 Déficit intellectuel lié à l'x - petite taille - obésité 2898 Déficit intellectuel lié à l'x - plagiocéphalie 3077 Déficit intellectuel lié à l'x - psychose - macroorchidisme Déficit intellectuel lié à l'x - puberté précoce - obésité Déficit intellectuel lié à l'x - quadriparésie spastique Déficit intellectuel lié à l'x - rétinite pigmentaire Déficit intellectuel lié à l'x - syndrome craniofacio-squelettique 777 Déficit intellectuel lié à l'x non-syndromique Déficit intellectuel lié à l'x syndromique lié à une mutation de JARID1C Déficit intellectuel lié à l'x syndromique type Déficit intellectuel lié à l'x type Abidi Déficit intellectuel lié à l'x type Afrique du Sud Déficit intellectuel lié à l'x type Armfield 3056 Déficit intellectuel lié à l'x type Brooks Déficit intellectuel lié à l'x type Cantagrel Déficit intellectuel lié à l'x type Cilliers Déficit intellectuel lié à l'x type Fichera Déficit intellectuel lié à l'x type Golabi-Ito- Hall 3059 Déficit intellectuel lié à l'x type Gu Déficit intellectuel lié à l'x type Kroes 775 Déficit intellectuel lié à l'x type Martinez Déficit intellectuel lié à l'x type Miles- Carpenter Déficit intellectuel lié à l'x type Najm Déficit intellectuel lié à l'x type Nascimento Déficit intellectuel lié à l'x type Pai Déficit intellectuel lié à l'x type Porteous Déficit intellectuel lié à l'x type Raymond 3061 Déficit intellectuel lié à l'x type Raynaud Déficit intellectuel lié à l'x type Schimke Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

14 3062 Déficit intellectuel lié à l'x type Schutz Déficit intellectuel lié à l'x type Seemanova Déficit intellectuel lié à l'x type Shashi Déficit intellectuel lié à l'x type Shrimpton Déficit intellectuel lié à l'x type Siderius 3063 Déficit intellectuel lié à l'x type Snyder Déficit intellectuel lié à l'x type Stevenson Déficit intellectuel lié à l'x type Stocco Dos Santos Déficit intellectuel lié à l'x type Stoll Déficit intellectuel lié à l'x type Sutherland- Haan Déficit intellectuel lié à l'x type Turner Déficit intellectuel lié à l'x type Van Esch Déficit intellectuel lié à l'x type Vitale Déficit intellectuel lié à l'x type Wilson 3064 Déficit intellectuel lié à l'x type Wittner Déficit intellectuel lié à l'x type Wittwer Déficit intellectuel lié à l'x type Zorick Déficit intellectuel récessif - dysfonctionnement moteur - contractures articulaires multiples Déficit intellectuel récessif lié à l'x - macrocéphalie - dysfonction ciliaire Déficit intellectuel sévère - épilepsie - anomalies anales - hypoplasie des phalanges Déficit intellectuel sévère et paraplégie spastique progressive 3078 Déficit intellectuel sévère lié à l'x type Gustavson Déficit intellectuel type Birk-Barel 3079 Déficit intellectuel type Buenos-Aires Déficit intellectuel type Kahrizi 3080 Déficit intellectuel type Wolff Déficit isolé de stockage des granules plaquettaires delta 6 Déficit isolé en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit isolé en ATP synthase 1460 Déficit isolé en CoQ-cytochrome C oxydoréductase Déficit isolé en cytochrome C oxydase Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante 2609 Déficit isolé en NADH-CoQ réductase 3208 Déficit isolé en succinate-coq réductase Déficit isolé en TSH 361 Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Déficit isolé tardif en ACTH 148 Déficit multiple en carboxylases 585 Déficit multiple en sulfatases Déficit partiel en méthylmalonyl-coa mutase Déficit sélectif en IgA lié au gène TACI 3402 Déficit transitoire en tyrosine oxydase Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Déformation de Madelung Déformation de Madelung bilatérale Déformation de Madelung unilatérale Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire hélicoïdale 3233 Dégénérescence cochléo-sacculaire - cataracte 278 Dégénérescence cortico-basale Dégénérescence marginale pellucide 1574 Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive 1575 Dégénérescence striato-thalamique infantile 3311 Dégénérescence thalamique 1577 Dégénérescence thalamique infantile Dégénérescence vitréorétinienne en ''flocons de neige'' 1625 Délétion 4q Délétion 6q terminale 1594 Délétion 14qter 1611 Délétion 20p 1646 Délétion partielle de l'y Delta-bêta-thalassémie Démence familiale type britannique Démence familiale type danoise 282 Démence fronto-temporale Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Démence fronto-temporale, variante comportementale Démence parkinsonienne familiale Démence pugilistique Démence sémantique 283 Démodécie Démyélinisation du cerveau due à un déficit en méthionine adénosyltransférase Dengue Dentine opalescente-nonopalescente Dentinogénèse imparfaite Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité - déficit intellectuel Dentinogenèse imparfaite type Dentinogenèse imparfaite type Dents néonatales - pseudo-obstruction intestinale - canal artériel perméable Dents sans racines Dépigmentation aiguë bilatérale des iris Déplétion de l'adn mitochondrial forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Déplétion de l'adn mitochondrial forme hépatocérébrale Déplétion de l'adn mitochondrial forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Déplétion de l'adn mitochondrial forme myopathique Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, lié à l'x 1655 Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie 2837 Dermatite "Pellagre-like"- manifestations neurologiques Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite 1656 Dermatite herpétiforme Dermatite infectieuse associée au HTLV Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments psoriasiques Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 1659 Dermatoleucodystrophie 221 Dermatomyosite Dermatomyosite juvénile 1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize Dermatopathie réticulaire pigmentaire Dermatose à IgA linéaire Dermatose érosive et vésiculaire congénitale 222 Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu Dermatose pustuleuse sous-cornée Dermoïde annulaire limbique 1661 Dermoïde cornéen lié à l'x Dermolyse bulleuse transitoire du nouveauné 1662 Dermopathie restrictive létale Desminopathie Desmostérolose Désordres lymphoprolifératifs associés au méthotréxate Détresse respiratoire aiguë néonatale avec déficit du métabolisme des surfactants Détresse respiratoire chronique avec déficit du métabolisme des surfactants 1666 Dextrocardie Diabète insipide centrale acquis idiopathique Diabète insipide d'origine centrale Diabète insipide d'origine centrale congénital Diabète insipide isolé d'origine centrale non acquis 223 Diabète insipide néphrogénique 3145 Diabète insipide néphrogénique - calcification intracrâniale 224 Diabète néonatal Diabète néonatal - hypothyroïdie congénitale - glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose rénale Diabète néonatal permanent Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

15 99886 Diabète néonatal transitoire Diabète sucré néonatal permanent - agénésie du cervelet et du pancréas 225 Diabète-surdité de transmission maternelle Diarrhée avec malabsorption du sodium congénitale Diarrhée chlorée congénitale 1670 Diarrhée chronique - atrophie villositaire Diarrhée chronique associée à un déficit en glucoamylase Diarrhée intraitable - atrésie choanale - anomalie des yeux Diarrhée intraitable de l'enfant Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales Diarrhée syndromique Diarrhée-vomissement associés à un déficit en tréhalase 1671 Diastématomyélie Dihydropyrimidinurie Dilatation aortique - hypermobilité articulaire - tortuosité artérielle Dilatation des voies biliaires induites par la kétamine 1676 Dilatation idiopathique de l'artère pulmonaire 1677 Dilatation idiopathique familiale de l'oreillette droite Dilatation ou anévrysme congénital de l'aorte ascendante 1757 Dimélie fibulaire - diplopodie 227 Diphallie 1679 Diphtérie 128 Diphyllobothriose 1680 Diplégie spastique infantile 1681 Diprosopie Dirofilariose Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Disomie uniparentale paternelle du chromosome Disomie uniparentale paternelle du chromosome Disomie uniparentale paternelle du chromosome Disomie uniparentale paternelle du chromosome Disomie uniparentale paternelle du chromosome Disomie uniparentale paternelle du chromosome Disomie uniparentale paternelle du chromosome X 229 Dissection aortique familiale 1682 Dissection artérielle - lentiginose 1683 Distichiasis - anomalies cardio-vasculaires Distichiasis isolé 1685 Distomatose Diverticule congénital de l'oesophage Diverticule de Kommerel 1686 Diverticule du coeur Dolichocéphalie - anomalie dentaire - trichodysplasie Double orifice de la valve mitrale Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale 231 Dracunculose Drainage anormal de la veine cave inférieure dans l'oreillette gauche 232 Drépanocytose Drépanocytose - bêta-thalassémie Drépanocytose - hémoglobinose C Drépanocytose - hémoglobinose D Drépanocytose - hémoglobinose E Drusen familiaux 1739 Duplication 4q 1756 Duplication caudale Duplication de l'index Duplication de l'oesophage 237 Duplication de l'urètre 3172 Duplication des sourcils - syndactylie 238 Duplication digestive Duplication digestive linguale Duplication du chromosome 3 en mosaïque 1759 Duplication entérique thoraco-abdominale Duplication oesophagienne kystique Duplication rectale Duplication tubulaire de l'oesophage Duplication/délétion inversée 8p 3306 Duplication/inversion 15q Dysautonomie familiale 1765 Dyschondrostéose - néphropathie 240 Dyschondrostéose de Léri-Weill 241 Dyschromatose universelle Dysfibrinogénémie familiale Dysfonction du greffon après transplantation 1767 Dysfonctionnement vestibulocochléaire progressif familial 1768 Dysgénésie caudale familiale Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Dysgénésie corticale avec hypoplasia pontocérébelleuse due à une mutation TUBB Dysgénésie du tronc cérébral d'athabaskan Dysgénésie familiale du segment antérieur de l'il 1770 Dysgénésie gonadique - anomalies multiples 243 Dysgénésie gonadique 46,XX Dysgénésie gonadique 46,XY - neuropathie motrice et sensitive 242 Dysgénésie gonadique complète 46,XY 1772 Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY Dysgénésie gonadique partielle 46,XY Dysgénésie réticulaire 1773 Dysgénésie sacrococcygienne 3033 Dysgénésie tubulaire rénale Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Dyskératome verruqueux 1775 Dyskératose congénitale 244 Dyskinésie ciliaire primitive Dyskinésie ciliaire primitive - rétinite pigmentaire Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener Dyskinésie ciliaire secondaire Dyskinésie kinésigénique paroxystique Dyskinésie laryngée Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 1431 Dyskinésie paroxystique Dyskinésie paroxystique induite par le sommeil Dyskinésie paroxystique induite par l'effort 1776 Dyskinésie tardive Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

16 1965 Dysmorphie - arthrogrypose - age osseux avancé 1779 Dysmorphie - fente palatine - excès de peau 1967 Dysmorphie - hypotonie - constipation 1970 Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation de Dandy-Walker 1780 Dysmorphie - malformations multiples 2104 Dysmorphie - pectus carinatum - laxité ligamentaire 2282 Dysmorphie - petite taille - surdité - anomalie du développement sexuel Dysmorphie - surdité de transmission - malformation cardiaque 1146 Dysmorphie digito-astragalienne 1778 Dysmorphie faciale - scrotum en châle - hyperlaxité ligamentaire 2838 Dysmorphie pelvi-calicielle - surdité 1782 Dysostéosclérose 949 Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale autosomique récessive 246 Dysostose acrofaciale post-axiale 1786 Dysostose acrofaciale type Catane 245 Dysostose acrofaciale type Nager 1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia 1788 Dysostose acrofaciale type Rodriguez 952 Dysostose acrofaciale type Weyers 1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale 1452 Dysostose cléido-crânienne 1789 Dysostose cranio-faciale - arthrogrypose - aspect progéroïde Dysostose diaphano-spondylaire 1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire 1791 Dysostose fronto-facio-nasale Dysostose mandibulo-faciale - lymphedème 2458 Dysostose mandibulo-faciale - surdité - polydactylie postaxiale 1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'x 2502 Dysostose métaphysaire - déficit intellectuel - surdité 1794 Dysostose oculo-maxillo-faciale 1795 Dysostose périphérique Dysostose spondylo-costale - malformations anales et génito-urinaires 1797 Dysostose spondylo-costale autosomique dominante 2311 Dysostose spondylo-costale autosomique récessive 1798 Dysostose type Stanescu Dysphagia lusoria 1799 Dysphasie congénitale familiale Dysplasie acro-capito-fémorale 953 Dysplasie acromésomélique type Brahimi- Bacha 2098 Dysplasie acromésomélique type Grebe 968 Dysplasie acromésomélique type Hunter- Thompson 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 969 Dysplasie acromicrique 956 Dysplasie acro-pectoro-rénale 957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale Dysplasie anauxétique Dysplasie broncho-pulmonaire 140 Dysplasie campomélique Dysplasie cémento-osseuse floride 1394 Dysplasie cérébro-facio-thoracique Dysplasie coronale de la dentine Dysplasie corticale focale isolée Dysplasie corticale focale isolée type I Dysplasie corticale focale isolée type Ia Dysplasie corticale focale isolée type Ib Dysplasie corticale focale isolée type Ic Dysplasie corticale focale isolée type II Dysplasie corticale focale isolée type IIa Dysplasie corticale focale isolée type IIb 1800 Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique 1513 Dysplasie cranio-diaphysaire 1515 Dysplasie cranio-ectodermique 1520 Dysplasie cranio-fronto-nasale 1521 Dysplasie cranio-fronto-nasale - anomalie de Poland Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 1528 Dysplasie cranio-télencéphalique Dysplasie de haut grade chez les patients présentant un oesophage de Barett 485 Dysplasie de Kniest 1653 Dysplasie de la dentine Dysplasie de la dentine Dysplasie de la dentine - ostéosclérose Dysplasie de la dentine type Dysplasie de la dentine type II 2114 Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Dysplasie de Lenz-Passarge 2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis 1952 Dysplasie de Pacman Dysplasie de Piepkorn 3144 Dysplasie de Schneckenbecken Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie de SPONASTRIME Dysplasie dermique faciale focale 1660 Dysplasie dermo-dentaire Dysplasie des ongles autosomique dominant Dysplasie des ongles autosomique récessive Dysplasie diaphysaire tachetée 2840 Dysplasie du pelvis - pseudo arthrogrypose Dysplasie du tegmentum pontique 1804 Dysplasie dyssegmentaire - glaucome Dysplasie dyssegmentaire type Rolland- Desbuquois 1865 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman- Handmaker Dysplasie ectodermique - anomalies digitale et occulaire 1881 Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète 1806 Dysplasie ectodermique - cécité 1812 Dysplasie ectodermique - déficit intellectuel - malformation du système nerveux central Dysplasie ectodermique - dents de naissance, type Turnpenny Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée 1882 Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire 1883 Dysplasie ectodermique - surdité neurosensorielle Dysplasie ectodermique - syndactylie Dysplasie ectodermique - syndactylie cutanée Dysplasie ectodermique anhidrotique - immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème Dysplasie ectodermique avec anomalie de la pillosité et syndactylie Dysplasie ectodermique avec anomalies cardiaque et squelettique Dysplasie ectodermique avec tétramélie Dysplasie ectodermique de Wesser-Vistnes avec paralysie du muscle palatin 1807 Dysplasie ectodermique faciale 1808 Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie 1809 Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal Dysplasie ectodermique hypohidrotique 248 Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec papillome et achantosis nigricans Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec transpiration localisée 1811 Dysplasie ectodermique odontomicronychiale Dysplasie ectodermique pure des ongles et des cheveux 1818 Dysplasie ectodermique tricho-odontoonychial 1816 Dysplasie ectodermique type Berlin Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

17 90338 Dysplasie ectodermique type île Margarita 1263 Dysplasie en boomerang 1819 Dysplasie épimétaphysaire autosomique dominante 1825 Dysplasie épiphysaire - surdité - dysmorphie 1822 Dysplasie épiphysaire hémimélique 1823 Dysplasie épiphysaire localisée 251 Dysplasie épiphysaire multiple Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène Dysplasie épiphysaire multiple non classifiée Dysplasie épiphysaire multiple type Dysplasie épiphysaire multiple type Dysplasie épiphysaire multiple type Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie épithéliale intestinale 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale 249 Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique 336 Dysplasie fibromusculaire artérielle 1826 Dysplasie fronto-métaphysaire 250 Dysplasie fronto-nasale 1828 Dysplasie fronto-nasale - syndrome de Klippel-Feil 1827 Dysplasie fronto-nasale acromélique Dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale 2623 Dysplasie géléophysique Dysplasie gnatho-diaphysaire 1802 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal 1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 1831 Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité 1801 Dysplasie kyphomélique 2347 Dysplasie létale Kniest-like 2457 Dysplasie mandibulo-acrale Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B 1248 Dysplasie maxillo-nasale 1834 Dysplasie mésodermique axiale 1835 Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées 2497 Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras 1836 Dysplasie mésomélique type Kantaputra 2632 Dysplasie mésomélique type Langer Dysplasie mésomélique type Savarirayan 2504 Dysplasie métaphysaire - dysmorphie - brachydactylie 1837 Dysplasie métaphysaire cubitale 1838 Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert 2635 Dysplasie métatropique 1839 Dysplasie mucoépithéliale héréditaire 2705 Dysplasie oculo-cérébrale 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale Dysplasie oculo-oto-faciale Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire 2721 Dysplasie odonto-onycho-dermique 3391 Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique - anomalies du cuir chevelu 2741 Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique 1841 Dysplasie osseuse - anomalies orofaciales 2370 Dysplasie osseuse Larsen-like - nanisme 1832 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation 1844 Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie oto-dentaire familiale 1427 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie pelviscapulaire Dysplasie phalango-épiphysaire en "ailes d'anges" 2892 Dysplasie pilo-dentaire Dysplasie pilo-dento-ongulaire avec microcéphalie Dysplasie platyspondylique type Torrance Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie pulpaire Dysplasie radiculaire de la dentine 3014 Dysplasie radio-digito-faciale Dysplasie rénale 1850 Dysplasie rénale - mégavessie - sirénomelie 1849 Dysplasie rénale autosomique dominante - sténose infundibulo-pelvienne Dysplasie rénale bilatérale 1851 Dysplasie rénale multikystique Dysplasie rénale multikystique bilatérale Dysplasie rénale multikystique unilatérale Dysplasie rénale unilatérale Dysplasie réno-hépato-pancréatique 1852 Dysplasie rétinienne liée à l'x 2831 Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry 3157 Dysplasie septo-optique 1853 Dysplasie septo-optique - anomalies des doigts 1855 Dysplasie spondylo-enchondrale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire - membres courts - anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'x Dysplasie spondyloépimétaphysaire type aggrecane Dysplasie spondyloépimétaphysaire type Handigodu Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Dysplasie spondylo-épi-métaphysaire type Pakistani Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondyloépimethaphysaire - dentition anormale Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Geneviève Dysplasie spondyloépimethaphysaire type matrilin Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu Dysplasie spondyloépiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie spondylo-megaépiphysairemetaphysaire Dysplasie spondylométaphysaire - avant-bras incurvé - dysmorphie faciale Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire combiné Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des cônes et des batonnets Dysplasie spondylométaphysaire - hypotrichose Dysplasie spondylométaphysaire axiale Dysplasie spondylométaphysaire de type Golden Dysplasie spondylométaphysaire type A4 Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

18 93315 Dysplasie spondylo-métaphysaire type 'corner fracture' Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian 1856 Dysplasie spondylo-périphérique - cubitus court 1858 Dysplasie squelettique - épilepsie - petite taille 1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie squellettique associée à CHST Dysplasie Tchèque type métatarsique 2655 Dysplasie thanatophore 1861 Dysplasie thoracique - hydrocéphalie 3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne 1803 Dysplasie thoracomélique 3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon 3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale 3357 Dysplasie tricho-odonto-onycho - syndactylie, autosomique dominante Dysplasie tricho-odonto-onychohypohidrotique avec cataracte 1863 Dysplasie trochléenne Dysplasie type Astley-Kendall Dysplasie valvulaire aortique 1864 Dysplasie valvulaire congénitale Dysplasie valvulaire pulmonaire Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à droite Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée avec prédominance à gauche Dysplasie ventriculaire arythmogène familiale isolée forme biventriculaire 247 Dysplasie ventriculaire droite arythmogène Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée Dysspondyloenchondromatose 1516 Dyssynostose cranio-faciale Dystonie - parkinsonisme, lié à l'x Dystonie Dystonie cervicale 256 Dystonie de torsion à début précoce Dystonie des membres Dystonie dopa réactive par déficit en sépiaptérine réductase 255 Dystonie dopa-sensible Dystonie dopa-sensible autosomique dominante Dystonie dopa-sensible autosomique récessive Dystonie du tronc 1866 Dystonie focale Dystonie focale autosomique dominante, type DYT Dystonie mitochondriale de transmission maternelle Dystonie myoclonique Dystonie myoclonique Dystonie oro-mandibulaire Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie primaire type DYT Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie-parkinsonisme infantile Dystonie-parkinsonisme type Paisan-Ruiz 1867 Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 1490 Dystrophie cornéenne - surdité de perception Dystrophie cornéenne amorphe postérieure Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt Dystrophie cornéenne de Lisch Dystrophie cornéenne de Meesmann Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers Dystrophie cornéenne de Schnyder Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke Dystrophie cornéenne endothèliale de Fuchs Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'x Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte Dystrophie cornéenne granulaire de type I Dystrophie cornéenne granulaire de type II Dystrophie cornéenne grillagée type I Dystrophie cornéenne grillagée type II Dystrophie cornéenne maculaire Dystrophie cornéenne mouchetée Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie cornéenne pré-descemétique Dystrophie cornéenne sous-épithéliale mucineuse Dystrophie cornéenne sphéroïdale en bandelettes Dystrophie cornéenne stromale congénitale Dystrophie de Kandori Dystrophie de la choroïde centrale aréolaire Dystrophie de Sorsby Dystrophie dermo-chondro-cornéenne Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire I Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire II Dystrophie épithéliale microkystique de Cogan 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie fovéo-maculaire vitelliforme de l'adulte Dystrophie maculaire annulaire concentrique benign Dystrophie maculaire cystoïde Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Dystrophie maculaire en ailes de papillon Dystrophie maculaire occulte 1877 Dystrophie musculaire - substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire congénitale 1875 Dystrophie musculaire congénitale - cataracte infantile - hypogonadisme Dystrophie musculaire congénitale dû à une mutation de LMNA Dystrophie musculaire congénitale due à un défaut de la biosynthèse de phosphatidyl choline Dystrophie musculaire congénitale d'ullrich Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine 258 Dystrophie musculaire congénitale type 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire congénitale type 1C Dystrophie musculaire congénitale type 1D 272 Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne 262 Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker 261 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée à l'x 266 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A 264 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B 265 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1G Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

19 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive - dystroglycanopathie type C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive par déficit en plectine 267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A 268 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B 353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C 62 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2D 119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E 219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G 1878 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2H Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2J Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2K Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2L Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2M Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2N Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2O 1876 Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale 270 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée 609 Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire type Selcen 273 Dystrophie myotonique de type Dystrophie myotonique type Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire Dystrophie neuroaxonale de Schindler Dystrophie neuro-axonale infantile Dystrophie nuageuse centrale de François Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes 1871 Dystrophie progressive des cônes Dystrophie réticulée de l'épithélium pigmentaire rétinien Dystrophie rétinienne Dystrophie rétinienne type Bothnie Dystrophie tachetée simulant le fundus flavimaculatus 284 Echinococcose alvéolaire Ectasie de l'auricule droite Ectasie de l'auricule gauche 1810 Ectodermie dysplasique hypohidrotique autosomique dominante Ectodermie dysplasique hypohidrotique avec immunodéficience Ectodermie dysplasique hypohidrotiquemydriase - atrophie de l'iris - déficit intellectuel Ectodermie dysplasique régionale avecfente bilatérale totale 1884 Ectopie du cristallin - dystrophie choriorétinienne - myopie 1885 Ectopie du cristallin familiale Ectopie thyroïdienne 1891 Ectrodactylie - paraplégie spastique - déficit intellectuel 1892 Ectrodactylie - polydactylie 1894 Ectrodactylie - spina bifida - cardiopathie Ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris Ectropion congénital isolé 1902 Ehrlichiose Elastocytose dermique papillaire, type pseudoxanthome élastique Elastodermie Elastofibrome Elastolyse du derme moyen Elastome Elastorrhexie papuleuse Elastose dermique focale tardive Elastose focale linéaire Elastosis perforans serpiginosa Elévation isolée asymptomatique de la créatine phosphokinase 288 Elliptocytose familiale Elliptocytose héréditaire commune Elliptocytose héréditaire homozygote Elliptocytose sphérocytique 1911 Embryofoetopathie à la cocaïne 1912 Embryofoetopathie à la phénylhydantoïne Embryofoetopathie à l'acitrétine 1908 Embryofoetopathie à l'aminoptérine/ méthotrexate 1909 Embryofoetopathie à l'indométacine 1923 Embryofoetopathie au méthimazole 1914 Embryofoetopathie due aux anticoagulants oraux 294 Embryopathie à cytomégalovirus 3312 Embryopathie à la thalidomide 1913 Embryopathie à la triméthadione 1906 Embryopathie à l'acide valproïque 295 Embryopathie à parvovirus 1915 Embryopathie alcoolique 1917 Embryopathie au méthyl-mercure 1918 Embryopathie au minoxidil Embryopathie au mycophenolate mofetil 1919 Embryopathie au phénobarbital 1920 Embryopathie au toluène 291 Embryopathie au virus de la varicelle 1926 Embryopathie diabétique 1928 Emphysème lobaire congénital Empoisonnement à la cocaïne Encéphalite à mycoplasmes 297 Encéphalite à tiques Encéphalite aiguë disséminée Encéphalite de Californie Encéphalite de St Louis Encéphalite équine de l'est Encéphalite équine de l'ouest 1929 Encéphalite focale de Rasmussen 1930 Encéphalite herpétique Encéphalite japonaise Encéphalite léthargique Encéphalite limbique Encéphalite limbique aigüe non-herpétique Encéphalite limbique aigüe posttransplantation Encéphalite limbique avec anticorps antincmags Encéphalite limbique avec anticorps antirécepteur NMDA Encéphalite limbique avec anticorps anti-vgkc Encéphalite limbique avec anticorps caspr Encéphalite limbique paranéoplasique classique Encéphalite West-Nile 1194 Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due au déficit en TMEM Encéphalocèle basal 1931 Encéphalocèle frontal Encéphalocèle nasal Encéphalocèle occipital Encéphalocèle parietal Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'x Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion de neuroserpine Encéphalopathie associée à une hyperméthioninémie par déficit en adenosine kinase Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine pyrophosphokinase Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre

20 Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficit intellectuel lié à une mutation de GRIN2A Encéphalopathie épileptique induite par la fièvre chez l'enfant d'âge scolaire 1934 Encéphalopathie épileptique infantile précoce Encéphalopathie éthylmalonique Encéphalopathie glycinique atypique Encéphalopathie infantile glycinique 1935 Encéphalopathie myoclonique précoce 298 Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale Encéphalopathie nécrosante aiguë de l'enfant Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale Encéphalopathie néonatale glycinique Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie 1035 Encéphalopathie par bêtamercaptolactate-cystéine disulfide 833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie Encéphalopathie sensible à la thiamine Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroidite autoimmune Encéphalopathies spongiformes transmissibles 296 Enchondromatose Endocardite de Loeffler Endométriose rare Endophtalmite Endothélite herpétique Entéropathie à cellules NK Entéropathie auto-immune de type Entéropathie auto-immune de type Entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase Entéropathie sévère d'origine immunitaire 1939 Envenimation par Bothrops Lanceolatus Ependymoblastome Ependymome Ependymome anaplasique Ependymome de bas grade Ependymome myxopapillaire Epiblépharon 302 Epidermodysplasie verruciforme 257 Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire des ceintures Epidermolyse bulleuse acquise 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique Epidermolyse bulleuse dystrophique acrale Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante type Cockayne- Touraine Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante types Pasini et Cockayne-Touraine Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante, type Pasini Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau- Siemens Epidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type non- Hallopeau-Siemens Epidermolyse bulleuse dystrophique centripète Epidermolyse bulleuse dystrophique inversée Epidermolyse bulleuse dystrophique isolées des ongles Epidermolyse bulleuse dystrophique prétibiale Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse 304 Epidermolyse bulleuse épidermolytique 305 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle Epidermolyse bulleuse jonctionnelle - atrésie du pylore Epidermolyse bulleuse jonctionnelle à déclaration tardive Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée type non-herlitz Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif - déficit intellectuel Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée type non-herlitz Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type non-herlitz Epidermolyse bulleuse létale acantholytique Epidermolyse bulleuse simple - atrésie pylorique Epidermolyse bulleuse simple autosomique récessive 2325 Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie Epidermolyse bulleuse simple avec érythème circiné migratoire Epidermolyse bulleuse simple avec pigmentation mouchetée Epidermolyse bulleuse simple superficielle Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara Epidermolyse bulleuse simple type Köbner Epidermolyse bulleuse simple type Ogna Epidermolyse bulleuse simple type Weber- Cockayne Epidermolyse bulleuse simplex due à un déficit en Plakophiline Epilepsie - déficit intellectuel lié à l'x dominant Epilepsie - déficit intellectuel lié à l'x récessif 2076 Epilepsie - déficit intellectuel, lié à l'x 1947 Epilepsie - déficit intellectuel, type finnois 1948 Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique 1951 Epilepsie - télangiectasie Epilepsie à pointes occipitales Epilepsie avec absences myocloniques 1942 Epilepsie avec crises myoclono-astatiques 1943 Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes Epilepsie de la femme avec déficit intellectuel Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe Epilepsie du lobe temporal latéral autosomique dominant 1945 Epilepsie familiale bénigne de l'enfant à pointes rolandiques Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil Epilepsie frontale à crises nocturnes Epilepsie généralisée - dyskinésie paroxystique Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus Epilepsie généralisée et crises praxisinduites Epilepsie liée à l'x - difficulté d'apprentissage - troubles du comportement Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique de l'enfance Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives Epilepsie myoclonique familiale bénigne de l'adulte type Epilepsie myoclonique familiale bénigne de l'adulte type Epilepsie myoclonique familiale bénigne de l'adulte type Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie myoclonique progressive type Epilepsie myoclonique progressive type 6 Les Cahiers d Orphanet - Liste des maladies rares classées par ordre alphabétique - Décembre