It s all about that Poop, bout that Poop, no worries Marie-Eve Chartier, MDCM Fellow Gastroentérologie Pédiatrique CHU Sainte-Justine 23 Octobre 2015
Objectifs Reconnaitre certaines formes de diarrhées chroniques Discuter de quelques cas communs de diarrhée que vous êtes susceptible de voir en clinique
À vos Clickers! Votre participation est importante!
Pré-Test Qui êtes vous? A. Pédiatre B. Médecin de Famille C. Résident D. Étudiant E. Aucune de ses réponses
Cas #1: Léo 15 mois Né à terme avec un PN 3.5 kg Présente des diarrhées depuis plusieurs mois Bon appétit et alimentation variée
Question #1 Quel déficit vitaminique cet enfant pourrait-il présenter? A. Déficit Vitamine B12 et Vitamine D B. Déficit Vitamine A et Vitamine D C. Déficit Vitamine A et Vitamine B12 D. Déficit Vitamine C et Vitamine D E. Déficit Vitamine B12 et Vitamine C
Question #1 Quel déficit vitaminique cet enfant pourrait-il présenter? A. Déficit Vitamine B12 et Vitamine D B. Déficit Vitamine A et Vitamine D C. Déficit Vitamine A et Vitamine B12 D. Déficit Vitamine C et Vitamine D E. Déficit Vitamine B12 et Vitamine C
Fibrose Kystique Maladie autosomique récessive Au Québec, une personne sur 20 est porteuse Manifestation clinique: Respiratoire Digestive et hépatobiliaire Croissance Fertilité
Manifestations Digestives Ileus Méconial 10% des NN avec FKP 80-90% des ileus méconial est associé à la FKP Syndrome d occlusion distale de l intestin (SODI) 1/10 à 1/20 personnes avec FKP Obstruction intestinale secondaire aux aliments et mucus Jonction ileo-caecale Prolapsus rectal Insuffisance pancréatique et Malabsorption Présent chez 90% des FKP Déficit amylase, lipase, protease Malabsorption des gras -> Stéatorrhée Déficit en vitamines liposolubles A,D,E,K Pancréatite chronique
Prolapsus Rectal Présentation initiale de 20-25% des patients avec FKP Avec le dépistage néonatal aux USA, survient chez 3% des patients avec FKP Les enzymes pancréatiques diminuent l incidence du prolapsus rectal Causes les plus fréquentes: Constipation Diarrhée infectieuse FKP * Un test à la sueur est indiqué chez tous les patients présentant des épisodes de prolapsus rectal même s il n y a aucun symptôme associé à la FKP
Cas #2: Mia 2 ans Aucun ATCD Diarrhée quotidienne x 3 mois 5-6 selles par jour, aliments non-digérés Pas de selle nocturne, rectorragie ou dlr abdo Bon appétit. Diète régulière incluant eau, jus, lait Bonne croissance Examen physique normal
Question #2 Quelle serait la prochaine étape dans l évaluation et la prise en charge de sa diarrhée? A. Culture de selles B. Lactose breath test C. Lactulose breath test D. Éliminer/Réduire la consommation de jus E. Débuter des enzymes artificiels de lactase
Question #2 Quelle serait la prochaine étape dans l évaluation et la prise en charge de sa diarrhée? A. Culture de selles B. Lactose breath test C. Lactulose breath test D. Éliminer/Réduire la consommation de jus E. Débuter des enzymes artificiels de lactase
Diarrhée chronique non spécifique de l'enfant Aussi appelée: Toddler s Diarrhea Cause la plus fréquente de diarrhée chronique durant l enfance Apparition entre 6 et 36 mois Passage de 3 selles/jour sans douleur 1ere selle plus formée puis diarrhée plus la journée avance Aliments non-digérés Malabsorption de carbohydrate Traitement Réduire la quantité de liquides osmotiques (jus de pommes, jus de prune, jus sans sucre contenant du sorbitol) Augmenter la proportion de graisses dans la diète (jusqu à 35-45% des calories totales)
Hydrogen Breath test 4 tests respiratoires à l hydrogène Glucose - > Pullulation bactérienne Lactulose -> Pullulation bactérienne Lactose -> Intolérance au lactose Fructose -> Intolérance au fructose H2 mesuré au Baseline puis q30 min Nécessite collaboration du patient
Lactose Breath test Test positif si augmentation > 20 ppm H2 expiré comparé au baseline
Breath test
Question #3 Si vous aviez demander des tests sur les selles de Mia quels résultats auriez vous obtenus? A. ph 4.5, sucres réducteurs +, Na 30, Cl 30 B. ph 7.5, sucres réducteurs +, Na 30, Cl 30 C. ph 4.5, sucres réducteurs -, Na 30, Cl 30 D. ph 7.5, sucres réducteurs -, Na 130, Cl 80 E. ph 4.5, sucres réducteurs +, Na 130, Cl 80
Question #3 Si vous aviez demander des tests sur les selles de Mia quels résultats auriez vous obtenus? A. ph 4.5, sucres réducteurs +, Na 30, Cl 30 B. ph 7.5, sucres réducteurs +, Na 30, Cl 30 C. ph 4.5, sucres réducteurs -, Na 30, Cl 30 D. ph 7.5, sucres réducteurs -, Na 130, Cl 80 E. ph 4.5, sucres réducteurs +, Na 130, Cl 80
Diarrhée osmotique vs sécrétoire Osmotique Sécrétoire ph < 5.5 > 6 Sucres réducteurs ++ - Na < 70 meq/l > 70 meq/l Gap osmotique > 100 mosm/kg < 100 mosm/kg Test à jeun Arrêt de la diarrhée Persistance diarrhée
Cas #3: Eva 13 ans Hypothyroïdie x 2 ans Constipée avant le diagnostique d hypothyroidie La mère se demande si sa dose actuelle de synthroide n est pas trop élevée car depuis quelques semaines, elle présente des diarrhées
À l examen physique Quel est votre diagnostic?
Dermatite Herpétiforme Manifestation cutanée de la maladie Cœliaque Maladie cutanée auto-immune IgA-médiée Anticorps IgA sont dirigées aux transglutaminases épidermiques Associé avec une entéropathie IgA médiée La gravité de l atteinte cutanée et la réponse à une diète sans gluten ne corrèle pas avec la gravité de l'inflammation intestinale
Manifestation Clinique : Localisation
Question #4 En plus de l hypothyroidie, quelles maladies ou syndromes sont associés à la maladie coeliaque? 1. Déficit sélectif en IgA 2. Diabète Mellitus type 2 3. Syndrome de Williams 4. Syndrome de Down 5. Syndrome de Noonan Choix: A. 1 + 2 B. 4 + 5 C. 1 + 2 + 4 D. 1 + 3 + 4 E. 1 + 4 + 5
Question #4 En plus de l hypothyroidie, quelles maladies ou syndromes sont associés à la maladie coeliaque? 1. Déficit sélectif en IgA 2. Diabète Mellitus type 2 3. Syndrome de Williams 4. Syndrome de Down 5. Syndrome de Noonan Choix: A. 1 + 2 B. 4 + 5 C. 1 + 2 + 4 D. 1 + 3 + 4 E. 1 + 4 + 5
Conditions associés à la maladie coeliaque Déficit sélectif IgA Maladies auto-immunes Db type 1 Hypothyroidie autoimmune Autres : Vitiligo, Addison s, Sjogren, MII Partage Haplotype identiques (HLA-DQ2/DQ8) Trisomie 21 Syndrome de Williams Syndrome de Turner Parents du 1 er degré
Cas #4: Éli 18 mois Né à terme, PN 3.5 kg ATCD: Pneumonies et OMA à répétitions Diarrhées depuis plusieurs mois Poids 8 kg, Taille 75 cm Bilan fait par son Md de fam: Test à la sueur ATG -, IgA N Hbg 115, GB 4, N 0.5, plt 150 Alb 37 A/U N
Question #5 Lequel de ses énoncés est FAUX: A. Cette maladie est souvent associée à une malformation osseuse B. L élastase fécale devrait être diminué C. Cette maladie est transmise par mode autosomique dominant D. Cette maladie peut être associée à un risque accru de leucémie myéloide aigue E. L insuffisance pancréatique s améliore généralement avec l âge
Question #5 Lequel de ses énoncés est FAUX: A. Cette maladie est souvent associée à une malformation osseuse B. L élastase fécale devrait être diminué C. Cette maladie est transmise par mode autosomique dominant D. Cette maladie peut être associée à un risque accru de leucémie myéloide aigue E. L insuffisance pancréatique s améliore généralement avec l âge
Syndrome Shwachman-Diamond Autosomique récessif 2 e cause la plus commune de déficit pancréatique exocrine hérité après la FKP Manifestations Diarrhée/Stéatorrhée 86% Neutropénie 98% Retard de croissance 56% Anomalie squelettique 50% Anémie +/- thrombocytopénie 40% Infections récurrentes (pneumonies, OMA, infections de la peau) Risque de LMA, anémie aplasique
Syndrome Shwachman-Diamond Diagnostique: Clinique Cytopénie d au moins une lignée sur 2 occasions sur > 2 mois Dysfonction pancréatique Diminution élastase fécale, trypsinogen sérique (< 3 ans) ou isoamylase sérique (> 3 ans) Génétique Mutations SBDS Test qui supporte le diagnostique Déficit en vitamines liposolubles A, D, E, K Écho: Infiltrat graisseux (lipomatose) du pancréas
Syndrome Shwachman-Diamond Traitements Remplacement des enzymes pancréatiques L insuffisance pancréatique s améliore avec l âge Vitamines liposolubles Antibiotiques à large spectre si fièvre et neutropénie G-CSF GMO Corrige les cytopénies mais n améliore pas la dysfonction pancréatique