Anémie microcytaire: fer ou pas fer, quoi faire? Johanna CLET JUPSO- 26 novembre 2011
Anémie microcytaire Baisse du taux de l hémoglobine Baisse du Volume Globulaire Moyen (VGM: Ht/n GR) Hypochrome: baisse de la Teneur Corpusculaire moyenne en Hémoglobine (TCMH: Hb/ n GR)
Hémogramme et âge Valeurs: moyenne/-2ds J0 M2 M3-6 M6-24 Hb 16.5/13.5 11.5/9.5 11.5/9.5 12.0/10.5 VGM 108/98 96/77 91/74 78/70 TCMH 34/31 30/26 30/25 27/23 2-6 ans 6-12 ans 12-18 F 12-18G Hb 12.0 11.5 14.0/12.0 14.5/13 VGM 81/75 86/77 90/78 90/78 TCMH 27/24 29/25 30/25 30/25
Anémie microcytaire: orientation diagnostique Carence martiale Inflammation maladies chroniques, néoplasies Thalassémie Saturnisme Anémies sidéroblastiques
Métabolisme du fer
Carence martiale Apports insuffisants: Lait de vache ½ écrémé <1 an Sein exclusif prolongé insuffisance d apport (viande) Besoins en fer augmentés (adolescence) stock insuffisant: Prématurés, hypotrophes
Carence martiale Malabsorption: Syndrome de Pica (Amidon/glace/argile/ riz cru) Pathologies du grêle: (Maladie cœliaque, parasitoses)
Carence martiale Pertes anormales: Fille: menstruations abondantes Saignement chronique (ulcère HP )
Carence martiale Ferritine: stockage du fer dans le foie Transferrine: glycoprotéine porteuse de fer Coefficient de saturation de la transferrine (Paramètre sensible calculé) Fer sérique TCMH VGM Hémoglobine
Carence martiale: Traitement: Correction de la cause Fumarate de fer ou sulfate de fer 5 à 10 mg/kg/j Pendant 3 mois Contrôle biologique après 24 à 48h d arrêt du fer
Anémie inflammatoire
Hepcidine Cytokines inflammatoires ferritine fer sérique
Anémies inflammatoires Lymphome de Hodgkin Maladie de Crohn Infection
Thalassémie Originaire du bassin méditerranéen, Afrique ATCD familiaux Hépatosplénomégalie
α-thalassémie α1-thalassémie: 3 gènes fonctionnels α2-thalassémie: 2 gènes fonctionnels > microcytose, électrophorèse Hb normale Hémoglobinose H: 1 gène fonctionnel > anémie hémolytique =>intérêt de la biologie moléculaire (PCR, séquençage)
β-thalassémie Pseudopolyglobulie dans les β+-thalassémies Aniso-poïkilocytose et érythroblastes dans les β0- thalassémies Ferritine N ou Fer sérique N ou Transferrine Coefficient de saturation de la transferrine
β-thalassémie Electrophorèse de l Hb en l absence de carence martiale Hb A Hb A2 Hb F β -thalassémie homozygote Absence ou très diminuée Augmentée Très augmentée en pourcentage β-thalassémie hétérozygote (pseudopolyglobulie) Normale ou un peu diminuée Augmentée Normale ou augmentée
Saturnisme
Saturnisme: questionnaire (1) Facteurs de risque chez l enfant de moins de 6 ans: Habitation construite avant le 1er janvier 1949 et : Peintures écaillées, ou travaux de rénovation, ou l enfant mange des écailles de peinture (comportement de pica) ; Autre personne (frère, sœur, camarade, mère )intoxiquée par le plomb A proximité d un site industriel à risque en activité ou non ; Activité professionnelle/de loisir à risque des parents
Saturnisme: questionnaire (2) Logement construit avant 1955 situé dans une commune alimentée par une eau potable agressive et consommation eau du robinet ; Arrivé récemment en France. Les bilans de santé des 9e et 24e mois: identifier la présence de facteurs de risque ; diffuser des messages de prévention; proposer une plombémie de dépistage.
Saturnisme: signes cliniques (1) Troubles digestifs: Nausées, vomissements, diarrhées/constipation, avec fréquente perte d'appétit et de poids ; Goût métallique dans bouche, liseré grisâtre ou bleuâtre sur les gencives, dit «liseré de Burton» Douleurs abdominales (dites «coliques de plomb») ;
ASP
Saturnisme: signes cliniques (2) Troubles neurologiques: Réduction des capacités cognitives Fatigue et comportement léthargique Hyperactivité, irritabilité, insomnie, céphalées ; Retard de développement mental chez l'enfant +/- séquelles irréversibles Troubles psychomoteurs Perte auditive Coma puis mort (encéphalite). Insuffisance rénale, HTA, hyperuricémie Autres: stérilité masculine, cancers
Saturnisme: CAT 88,7% 8,9% 2,4%
Saturnisme: traitement
Incidence pour une plombémie > 100μg/L: 2005 -> 497 enfants 2006 -> 435 enfants 2007 -> 333 enfants Facteurs de risque: Habitat antérieur à 1949 (74,5 %) Habitat dégradé (66,2 %) Présence de peintures au plomb dans l habitat (36,7 %).
Anémies sidéroblastiques Dépôts de fer dans les mitochondries des érythroblastes Fer sérique et CST augmentés Héréditaires: Liées à l X (3-8 ans, déficit ALA-synthétase 2 (ALA-S2) ou mutation du gène ABC7 ) Acquises: Saturnisme Anémie Réfractaire Sidéroblastique Idiopathique Acquise (ARSIA) Médicaments anti-tb (izoniazide, rifampicine) Chloramphénicol Azathioprine
Les clés du diagnostic Interrogatoire: Âge Origine ethnique, ATCD familiaux Habitudes alimentaires Habitat- Précarité Signes fonctionnels Examen clinique: Hépato ou splénomégalie Ictère Faciès
Quel bilan? NFS: 9,18 44,82 Ferritine: 12,15 Fer sérique: 3,24 Transferrine: 6,75 Coefficient de saturation transferrine: 6,75 Capacité totale de saturation en fer de la transferrine: 6,75
Quel bilan devant une anémie microcytaire? NFS Ferritine +/- VS, CRP CST Plombémie Electrophorèse Hb