Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

2 Novembre 2016 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié de www.orpha.net www.orphadata.org

Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre de publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant de publiés; Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc); Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts; Experts collaborant avec Orphanet Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, métaanalyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est estimée selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est estimée dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre de ou de familles publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains, l estimation de la prévalence peut être surestimée car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.. Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 2

Classement des maladies ou groupes de maladies par prévalence décroissante Prévalence estimée (/100 000) 853 Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune 112.5 PN* 268810 Méningocèle postérieur 100.0 PN* 870 Trisomie 21 95.0 PN 3388 Anomalie du tube neural 91.05 PN* 182130 Tumeur des glandes endocrines 64.0 * 2014 Fente vélo-palatine 53.6 PN* 535 Lupus érythémateux cutané 50.0 * 8 Syndrome 47,XYY 50.0 PN* 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0 * 63259 Iniencéphalie 50.0 * 90066 Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa 50.0 * 93100 Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN 67037 Carcinome épidermoïde de la tête et du 49.0 * cou 67038 Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 48.0 * 2185 Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN* 391673 Entérocolite nécrosante 45.0 275555 Pré-éclampsie 45.0 * 93108 Dysplasie rénale 43.5 PN* 3375 Trisomie X 42.5 * 801 Sclérodermie 42.0 217071 Carcinome rénal 42.0 * 363999 Anasarque foeto-placentaire non immunologique 42.0 PN 73247 Oesophagite à éosinophiles 40.08 768 Syndrome du QT long familial 40.0 PN* 294 Embryopathie à cytomégalovirus 40.0 * 98497 Neuropathie périphérique génétique 40.0 97292 Choc cardiogénique 40.0 * 101016 Syndrome de Romano-Ward 40.0 * 402823 Hépatite delta 40.0 * 3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 39.3 PN* 442 Hypothyroïdie congénitale 38.0 PN* 98715 Uvéite 38.0 * 90056 Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau 37.8 * Prévalence estimée (/100 000) 567 Syndrome de délétion 22q11.2 37.5 PN 226295 Hypothyroïdie congénitale primitive 37.5 * 90059 Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie 37.0 * 209989 Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles 37.0 * 97230 Urticaire solaire 36.0 * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN* 2764 Ostéochondrite disséquante 35.0 * 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN* 70475 Proctite radique 35.0 * 94059 Prurit urémique 35.0 * 3303 Tétralogie de Fallot 34.0 PN 636 Neurofibromatose type 1 33.3 PN 226292 Hypothyroïdie congénitale permanente 33.3 PN* 858 Toxoplasmose congénitale 33.0 PN* 439167 Insuffisance placentaire 33.0 908 Syndrome de l'x fragile 32.5 70476 Kératoconjonctivite vernale 32.0 * 90051 Sepsis chez le nouveau-né prématuré 32.0 * 90058 Lésion de la moelle épinière 32.0 * 216675 Transposition des gros vaisseaux 31.7 PN* 2140 Hernie diaphragmatique congénitale 30.0 PN 3394 Sarcome des tissus mous 30.0 * 563 Myocardiopathie gravidique primitive 30.0 PN 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 * 729 Polyglobulie de Vaquez 30.0 * 213500 Cancer de l'ovaire 30.0 * 330001 Amylose ATTR wild type 30.0 * 33208 Hypersomnie idiopathique 30.0 * 467 Insuffisance hypophysaire multiple non acquise 29.0 PN* 545 Lymphome folliculaire 28.0 * 411527 Occlusion de la veine centrale rétinienne 28.0 * 853 Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune 28.0 * 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 * 791 Rétinite pigmentaire 26.7 70568 lymphoproliférative posttranplantation 26.2 * 54057 Purpura thrombotique thrombocytopénique 25.5 * 137698 Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire 25.5 * 166 de Charcot-Marie-Tooth 25.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 3

3002 Purpura thrombopénique immunologique 25.0 * 701 Pelade universelle 25.0 * 145 Syndrome héréditaire de prédisposition 25.0 * au cancer du sein et de l'ovaire 2073 Syndrome de narcolepsie-cataplexie 25.0 * 95719 Hémiagénésie de la thyroïde 25.0 Prévalence estimée (/100 000) 93402 Syndactylie type 1 25.0 PN* 94058 Glaucome néovasculaire 24.4 * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN* 1531 Craniosynostose 24.3 PN* 860 Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux 24.25 PN* 2248 Hypoplasie du coeur gauche 24.0 PN 171901 Lymphome T cutané primitif 24.0 * 2368 Laparoschisis 23.7 PN* 2137 Hépatite chronique auto-immune 23.5 1851 Dysplasie rénale multikystique 23.26 PN 97363 Dysplasie rénale multikystique unilatérale 23.2 PN 228113 Fistule anale 23.0 * 232 Drépanocytose 22.0 * 90080 Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 * 217067 Pochite 22.0 * 217080 Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque 22.0 * 636 Neurofibromatose type 1 21.3 * 95711 Hypothyroïdie congénitale par anomalie 21.3 * de développement de la thyroïde 186 Cirrhose biliaire primitive 21.05 1646 Délétion partielle du chromosome Y 20.8 85410 Arthrite juvénile oligoarticulaire 20.5 * 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 20.0 * 70 Amyotrophie spinale proximale 20.0 PN* 1329 Canal atrioventriculaire complet 20.0 PN* 557 Malformation anorectale isolée 20.0 PN 130 Syndrome de Brugada 20.0 * 35122 Déficit congénital en saccharaseisomaltase 20.0 * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN* 247 Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 20.0 70587 Syndrome de détresse respiratoire aiguë 20.0 * de l'enfant 90062 Insuffisance hépatique aiguë 20.0 * 90081 Etat de cachexie lié au sida 20.0 * 261197 Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale 20.0 * 3389 Tuberculose 20.0 * Prévalence estimée (/100 000) 823 Spina bifida isolé 18.6 PN* 30391 Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 704 Pemphigus vulgaire 18.0 * 90061 Uvéite postérieure non infectieuse 18.0 * 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17.5 * 65753 de Charcot-Marie-Tooth type 1 17.5 3380 Trisomie 18 16.7 PN 77240 Lymphoedème primaire 16.7 * 461 Ichtyose récessive liée à l'x 16.6 * 1201 Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN* 36258 de Buerger 16.0 544 Lymphome B diffus à grandes cellules 16.0 * 54370 Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire 16.0 * 90064 Occlusion artérielle périphérique aiguë 16.0 * 137599 Kératite stromale 16.0 * 83463 Microtie 15.5 PN 90291 Sclérodermie systémique 15.4 * 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 15.1 PN* 558 Syndrome de Marfan 15.0 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 de Parkinson à début précoce 15.0 * 221061 Malformation caverneuse cérébrale familiale 15.0 163934 Kératoconjonctivite atopique 15.0 * 309297 Mucopolysaccharidose type 4A 15.0 * 166260 Dentinogenèse imparfaite type 2 14.6 * 49042 Dentinogenèse imparfaite 14.5 * 95712 Ectopie thyroïdienne 14.3 * 214 Cystinurie 14.0 101959 Insuffisance surrénale primaire chronique 14.0 * 2162 Holoprosencéphalie 13.4 PN* 3193 Sténose aortique supravalvulaire 13.3 * 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 13.0 * 70589 Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 * 449266 Empyème pleural 13.0 * 423461 Mucolipidose type III alpha/bêta 13.0 100088 Carcinome de la thyroïde 12.7 3376 Triploïdie 12.6 PN* 273 Dystrophie myotonique de type 1 12.5 797 Sarcoïdose 12.5 285 Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile 12.5 * 903 de von Willebrand 12.5 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 4

2415 Malformation lymphatique rare 12.5 * 85138 d'addison 12.5 * Prévalence estimée (/100 000) 828 Syndrome de Stickler 12.2 PN 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des 12.0 PN* acides gras à chaîne moyenne 95426 Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale 12.0 * 415 Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie 12.0 * 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 12.0 * 86870 Hématodermie CD4+/CD56+ 12.0 * 29073 Myélome multiple 11.9 * 660 Omphalocèle 11.7 PN* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 11.7 * 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 11.5 * 98878 Hémophilie A 11.25 PN 70573 Cancer du poumon à petites cellules 11.2 * 635 Neuroblastome 11.0 * 3109 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser 11.0 PN 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 11.0 * 890 veino-occlusive hépatique 11.0 * 85443 Amylose AL 11.0 * 388 de Hirschsprung 10.9 PN* 904 Syndrome de Williams 10.8 PN 700 Pelade totale 10.5 * 778 Syndrome de Rett 10.0 * 580 Mucopolysaccharidose type 2 10.0 * 827 de Stargardt 10.0 * 1146 Dysmorphie digito-astragalienne 10.0 2612 Syndrome du naevus sébacé linéaire 10.0 PN* 716 Phénylcétonurie 10.0 PN* 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 10.0 PN* 666 Ostéogenèse imparfaite 10.0 * 654 Néphroblastome 10.0 PN* 569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10.0 * 233 Syndrome de Duane 10.0 * 3157 Spectre de dysplasie septo-optique 10.0 PN* 412 Hyperlipoprotéinémie type 3 10.0 3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 10.0 * 31112 Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 * 64740 Pancréatite aiguë récurrente 10.0 * 88673 Carcinome hépatocellulaire 10.0 * 90065 Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrysme acquise 10.0 * 90076 Brûlure profonde du deuxième degré et 10.0 * brûlure du troisième degré 183422 Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer 10.0 * 182067 Tumeur gliale 10.0 * Prévalence estimée (/100 000) 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN 2177 Hydranencéphalie 10.0 PN 70482 Carcinome de l'oesophage 9.8 223727 Sarcome osseux 9.29 * 79665 Syndrome de Gardner 9.1 PN 2443 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'adn nucléaire 9.0 * 900 Granulomatose avec polyangéite 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN* 98292 Mastocytose 9.0 * 99125 Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire 9.0 PN 137914 Atrésie des choanes 8.6 PN* 99981 Apnée du prématuré 8.5 * 3280 Syringomyélie 8.4 * 98555 Anophtalmie-microphtalmie 8.3 PN* 2444 Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires 8.2 PN* 171 Cholangite sclérosante primitive 8.1 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 8.0 3451 Syndrome de West 8.0 * 194 Colobome oculaire 8.0 PN* 90290 Syndrome CREST 8.0 * 85408 Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif 8.0 * 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne 8.0 * longue 88991 Malformation cardiaque congénitale 7.8 PN* 589 Myasthénie auto-immune 7.77 448 Hémophilie 7.7 * 247234 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée 7.6 * 72 Syndrome d'angelman 7.5 2004 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 7.5 PN* 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN 315306 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel 7.5 * 315306 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel 7.5 PN* 586 Mucoviscidose 7.4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 5

821 Syndrome de Sotos 7.1 PN 732 Polymyosite 7.1 * 705 Syndrome de Pendred 7.0 * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 * 90794 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 PN 90794 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 * 90052 Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques 7.0 * 95432 Aphasie primaire progressive 7.0 261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 7.0 PN Prévalence estimée (/100 000) 2059 Syndrome de Fryns 7.0 PN* 300912 Lymphome de la zone marginale 7.0 * 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des 6.85 acides gras à chaîne moyenne 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.7 PN* 3366 Trigonocéphalie isolée 6.7 PN* 57145 Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale 6.7 * 238468 Dysplasie ectodermique hypohidrotique 6.7 * 206647 Dystrophie myotonique 6.7 42062 Iminoglycinurie 6.68 * 42062 Iminoglycinurie 6.67 PN* 50839 des griffes du chat 6.6 * 138 Syndrome CHARGE 6.5 PN 52759 Vascularite 6.3 * 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN* 363958 Syndrome de microdélétion 17q21.31 6.25 * 733 Polypose adénomateuse familiale 6.0 * 790 Rétinoblastome 6.0 PN 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.0 * 221 Dermatomyosite 6.0 * 683 Paralysie supranucléaire progressive 6.0 521 Leucémie myéloïde chronique 6.0 * 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 * 46724 Malformation artérioveineuse cérébrale 6.0 * 252164 Schwannome bénin 6.0 * 524 Syndrome de Li-Fraumeni 6.0 55 Albinisme oculo-cutané 5.9 553 Syndrome de Cushing 5.9 635 Neuroblastome 5.8 PN* 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 5.7 PN* 85438 Arthrite avec enthésite 5.7 * 881 Syndrome de Turner 5.5 PN* 963 Acromégalie 5.5 Prévalence estimée (/100 000) Hypercalcémie hypocalciurique familiale 93372 5.5 type 1 2440 Mains et pieds fendus 5.4 PN* 2542 Anophtalmie-microphtalmie isolée 5.3 PN* 738 Porphyrie 5.25 685 Paraplégie spastique héréditaire 5.2 778 Syndrome de Rett 5.0 PN* 792 Rétinoschisis lié à l'x 5.0 469 Intolérance au fructose héréditaire 5.0 * 718 Syndrome de Pierre Robin isolé 5.0 PN* 287 Syndrome d'ehlers-danlos classique 5.0 244 Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN* 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x 5.0 PN 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 * 766 Anémie hémolytique due à un déficit en 5.0 * pyruvate kinase du globule rouge 90309 Syndrome d'ehlers-danlos type 1 5.0 * 85414 Arthrite juvénile idiopathique systémique 5.0 * 280062 Calciphylaxie 5.0 * 79271 de Sanfilippo type C 5.0 * 98878 Hémophilie A 4.85 88629 Tritanopie 4.8 * 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 4.78 60041 Bloc cardiaque congénital 4.54 PN 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale 4.5 * 85446 Amylose ABeta2M wild type 4.5 * 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber 4.3 1143 Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 4.3 PN* 3384 Tronc artériel commun 4.3 PN 2116 de Hartnup 4.2 1209 Atrésie tricuspide 4.2 PN* 85435 Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4.2 * 85436 Arthrite psoriasique juvénile 4.2 * 2130 Hémimélie 4.15 * 93110 Valve postérieure de l'urètre 4.125 PN* 15 Achondroplasie 4.0 PN 564 Syndrome de Meckel 4.0 PN 819 Syndrome de Smith-Magenis 4.0 884 Tétrasomie 12p 4.0 PN* 1928 Emphysème lobaire congénital 4.0 PN 3193 Sténose aortique supravalvulaire 4.0 PN* 52417 Lymphome MALT 4.0 * 79140 Carcinome neuroendocrine cutané 4.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 6

96169 Syndrome de Koolen-De Vries 4.0 * 96253 de Cushing 4.0 * Hypothyroïdie familiale par anomalie de 95716 4.0 * l'hormonosynthèse thyroïdienne 101330 Porphyrie cutanée tardive 4.0 * 99013 Paraplégie spastique type 7 4.0 * 178029 Diabète insipide d'origine centrale 4.0 * Prévalence estimée (/100 000) 648 Syndrome de Noonan 4.0 PN* 96092 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p 3.9 PN* 803 Sclérose latérale amyotrophique 3.85 79126 Pneumopathie interstitielle aiguë 3.8 * 98848 Mastocytose systémique indolente 3.8 * 2467 Mastocytose systémique 3.75 478 Syndrome de Kallmann 3.75 * 3378 Trisomie 13 3.7 PN* 3451 Syndrome de West 3.7 PN 2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 3.7 * 3465 Syndrome de Worster-Drought 3.7 * 818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3.7 PN* 60015 Lacunes pariétales 3.7 98976 Glaucome congénital 3.6 PN* 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 3.5 * 116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann 3.5 PN* 1880 Malformation d'ebstein 3.5 PN* 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN* 3205 Syndrome de Sturge-Weber 3.5 PN* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 3.5 * 81 Syndrome des antisynthétases 3.5 102 Atrophie multisystématisée 3.5 52416 Lymphome à cellules du manteau 3.5 * 95713 Athyréose 3.5 * 95720 Hypoplasie de la thyroïde 3.5 217074 Carcinome rare du pancréas 3.5 104008 Syndrome du grêle court 3.4 * 218 de Darier 3.4 * 652 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 3.3 * 905 de Wilson 3.3 429 Hypochondroplasie 3.3 * 1172 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 3.3 98672 Atrophie optique autosomique dominante 3.3 98723 Syndrome du coeur droit hypoplasique 3.3 PN* 182090 Hypertension artérielle pulmonaire 3.3 * 750 Pseudoachondroplasie 3.3 926 Acatalasémie 3.2 * Prévalence estimée (/100 000) 158 Déficit systémique primaire en carnitine 3.2 PN* 100075 Tumeur endocrine de l'estomac 3.2 * 739 Syndrome de Prader-Willi 3.1 PN* 2322 Syndrome de Kabuki 3.1 * 50251 Mésothéliome pleural 3.1 * 98916 Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë 3.1 * 93930 Exstrophie de la vessie 3.05 PN 673 Paludisme 3.0 * 794 Syndrome de Saethre-Chotzen 3.0 PN* 136 CADASIL 3.0 * 282 Démence fronto-temporale 3.0 * 767 Périartérite noueuse 3.0 * 2745 Syndrome d'opitz G/BBB 3.0 * 39812 du greffon contre l'hôte 3.0 * 36234 Syndrome du choc toxique bactérien 3.0 824 Myélofibrose primaire 3.0 * 70591 Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique 3.0 * 216694 Transposition congénitalement corrigée 3.0 PN des gros vaisseaux 238621 Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche 3.0 * 171673 Déficit en cellules souches limbiques 3.0 * 98838 Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules 3.0 * 35098 Plagiocéphalie isolée 3.0 PN 374 Syndrome de Goldenhar 2.9 PN* 653 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 2.9 * 506 Syndrome de Leigh 2.8 PN* 169802 Hémophilie A sévère 2.8 * 626 Naevus pigmentaire congénital géant 2.75 * 399 de Huntington 2.7 99 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante 2.7 49382 Achromatopsie 2.7 6 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2.65 PN* 79432 Albinisme oculo-cutané type 2 2.55 358 Syndrome de Gitelman 2.5 * 1034 des brides amniotiques 2.5 PN* 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2.5 * 2138 Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX 2.5 PN 2337 Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique 2.5 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 7

65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 PN 758 Pseudoxanthome élastique 2.5 * Prévalence estimée (/100 000) 94 Astrocytome 2.5 * 393 Anomalie testiculaire du développement 2.5 sexuel 46,XX 33069 Syndrome de Dravet 2.5 PN 75249 Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2.5 * 97927 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes 2.5 * 100070 Aphasie primaire progressive non fluente 2.5 * 315311 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 352731 Albinisme oculo-cutané type 1 2.5 70588 Syndrome d'aspiration méconiale 2.44 * 93928 Epispadias 2.4 PN* 98933 Atrophie multisystématisée type parkinsonien 2.4 * 247525 Citrullinémie type I 2.4 * 908 Syndrome de l'x fragile 2.4 PN* 263 Dystrophie musculaire des ceintures 2.32 330015 Intoxication au plomb 2.3 * 905 de Wilson 2.2 PN 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 2.2 PN 304 Epidermolyse bulleuse simple 2.2 PN* 137605 Syndrome de Legius 2.2 PN 98895 Dystrophie musculaire de Becker 2.2 PN* 454750 Fistule trachéo-oesophagienne isolée 2.2 PN 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2.1 * 70567 Cholangiocarcinome 2.1 95 Ataxie de Friedreich 2.0 * 480 Syndrome de Kearns-Sayre 2.0 * 607 Myopathie à némaline 2.0 PN* 280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 PN* 126 Syndrome de blépharophimosis-ptosisépicanthus inversus 2.0 861 Syndrome de Treacher-Collins 2.0 PN* 352 Galactosémie 2.0 PN* 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN* 63 Syndrome d'alport 2.0 * 3129 Sarcosinémie 2.0 PN 180 Choroïdérémie 2.0 * 1699 Trisomie 12p 2.0 PN 2017 Fente sternale 2.0 PN* Prévalence estimée (/100 000) 185 Syndrome du cimeterre 2.0 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 2.0 * 54595 Craniopharyngiome 2.0 * 93323 Hémimélie fibulaire 2.0 * 98841 Lymphome anaplasique à grandes cellules 2.0 * 217064 Intoxication au 5-fluorouracile 2.0 * 157835 Hémicrânie paroxystique 2.0 * 168782 Syndrome désintégratif de l'enfance 2.0 * 657 Hyperinsulinisme congénital isolé 2.0 PN 93110 Valve postérieure de l'urètre 2.0 * 275761 Déficit en lipase acide lysosomale 2.0 * 98306 Lipodystrophie partielle familiale 2.0 * 150 Carcinome nasopharyngé 2.0 * 506 Syndrome de Leigh 2.0 * 363203 Chromosome en anneau 2.0 PN 1598 Monosomie 18p 2.0 PN* 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.9 * 10 Syndrome 48,XXYY 1.9 PN* 79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 1.9 PN* 35808 Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire 1.85 * 304 Epidermolyse bulleuse simple 1.8 675 Pancréas annulaire 1.8 PN* 53271 Syndrome de Muenke 1.8 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.77 PN 77 Aniridie 1.75 420429 Glycogénose par déficit en maltase acide, forme tardive 1.75 PN 251076 Syndrome de duplication 8p23.1 1.72 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 PN 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 637 Neurofibromatose type 2 1.7 * 2152 Syndrome de Mowat-Wilson 1.7 PN* 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN* 98879 Hémophilie B 1.7 * 394 Homocystinurie classique 1.65 * 899 Syndrome de Walker-Warburg 1.65 PN* 183660 Déficit immunitaire combiné sévère 1.65 PN* 1915 Syndrome d'alcoolisation foetale 1.6 PN* 64747 de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 1.6 * 79241 Déficit en biotinidase 1.6 * 79241 Déficit en biotinidase 1.6 PN 98895 Dystrophie musculaire de Becker 1.53 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 8

192 Syndrome de Coffin-Lowry 1.5 131 Syndrome de Budd-Chiari 1.5 * Prévalence estimée (/100 000) 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1.5 PN* 2911 Syndrome de Poland 1.5 PN* 389 Histiocytose langerhansienne 1.5 * 137 Anomalie congénitale de la glycosylation 1.5 PN* 35689 Sclérose latérale primitive 1.5 * 641 Neuropathie motrice multifocale 1.5 71211 Neuromyélite optique 1.5 * 45453 Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né 1.5 PN* 45452 Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né 1.5 PN* 91378 Angio-oedème héréditaire 1.5 * 92050 Dysplasie épithéliale intestinale 1.5 PN* 98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3 1.5 98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2 1.5 98755 Ataxie spinocérébelleuse type 1 1.5 168811 Mésothéliome péritonéal malin 1.5 * 168956 Syndrome hyperéosinophilique 1.5 * 183 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite 1.5 213 Cystinose 1.5 * 512 Leucodystrophie métachromatique 1.47 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.4 * 474 Syndrome de Jeune 1.4 PN* 79269 de Sanfilippo type A 1.4 PN 195 Syndrome du cat-eye 1.35 PN* 72 Syndrome d'angelman 1.3 PN* 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.3 PN* 355 de Gaucher 1.3 PN 79434 Albinisme oculo-cutané type 1B 1.3 79431 Albinisme oculo-cutané type 1A 1.3 281090 Ichtyose liée à l'x syndromique 1.3 * 1880 Malformation d'ebstein 1.25 * 2481 Mélanocytose neurocutanée 1.25 * 628 Nanisme diastrophique 1.2 * 464 Incontinentia pigmenti 1.2 PN* 2750 Syndrome oro-facio-digital type 1 1.2 PN* 46485 Pemphigus superficiel 1.2 * 731 Polykystose rénale autosomique récessive 1.17 * 263432 Naevus d'ito 1.17 * 475 Syndrome de Joubert 1.125 PN 1896 Syndrome EEC 1.11 PN* 289 Syndrome d'ellis-van Creveld 1.1 PN Prévalence estimée (/100 000) 224 Diabète néonatal 1.1 PN* 140874 Syndrome de Joubert et maladies associées 1.1 PN 275766 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique 1.1 * 377 Syndrome de Gorlin 1.1 487 de Krabbe 1.0 * 614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1.0 16 Monochromatisme à cônes bleus 1.0 16 Monochromatisme à cônes bleus 1.0 PN 681 Paralysie périodique hypokaliémique 1.0 * 53 Ostéopétrose d'albers-schönberg 1.0 205 Syndrome de Crigler-Najjar 1.0 * 370 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase 1.0 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 1.0 PN* 23 Acidurie argininosuccinique 1.0 * 33 Acidémie isovalérique 1.0 * 2308 Syndrome de Jacobsen 1.0 PN* 606 Myopathie myotonique proximale 1.0 * 355 de Gaucher 1.0 * 364 Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase 1.0 PN 646 de Niemann-Pick type C 1.0 * 2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique 1.0 * 267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A 1.0 * 1552 Triade de Currarino 1.0 * 189 Dysplasie ectodermique hidrotique 1.0 * 254 Dysplasie spondylo-métaphysaire 1.0 PN* 2578 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser type 2 1.0 PN* 296 Enchondromatose 1.0 * 647 Syndrome de Nijmegen 1.0 PN 2924 Polykystose hépatique isolée 1.0 * 422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale 1.0 * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3449 Syndrome de Weill-Marchesani 1.0 616 Médulloblastome 1.0 * 360 Glioblastome 1.0 1900 Syndrome d'ehlers-danlos type cyphoscoliotique 1.0 PN 286 Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire 1.0 * 531 Syndrome de Miller-Dieker 1.0 PN* 396 Hoquet chronique 1.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 9

Prévalence estimée (/100 000) 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne 1.0 PN* longue 25 Déficit en glutaryl-coa déshydrogénase 1.0 PN 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1.0 * 34515 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I 1.0 * 67043 Kératite à Acanthamoeba 1.0 * 51577 Lissencéphalie pavimenteuse 1.0 PN* 79435 Albinisme oculo-cutané type 4 1.0 79258 Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase de type Ia 1.0 PN* 77259 de Gaucher type 1 1.0 * 90060 Hémorragie alvéolaire diffuse 1.0 * 98863 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 1.0 liée à l'x 98863 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 1.0 PN liée à l'x 96263 Syndrome 48,XXXY 1.0 PN* 95715 Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur de la TSH 1.0 * 94068 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale 1.0 PN* 93685 de Castleman localisée 1.0 99789 Dysplasie de la dentine type 1 1.0 * 163703 Syndrome épileptique par infection fébrile 1.0 * 180242 Tumeur maligne des trompes 1.0 * 264580 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique 1.0 PN* 141 de Canavan 1.0 PN 577 Mucolipidose type III 1.0 PN* 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1.0 * II 79087 Lipodystrophie partielle acquise 1.0 * 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 1.0 * 79086 Lipodystrophie généralisée acquise 1.0 * 321 des exostoses multiples 1.0 * 444490 Syndrome de chylomicronémie familiale 1.0 * 33226 Macroglobulinémie de Waldenström 1.0 * 87503 Mal de Meleda 1.0 3169 Sirénomélie 0.98 PN 79278 Protoporphyrie érythropoïétique autosomique 0.92 * 207 de Crouzon 0.9 PN* 882 Tyrosinémie type 1 0.9 PN 48162 Syndrome de Lewis-Sumner 0.9 * Prévalence estimée (/100 000) 98249 Syndrome d'ehlers-danlos 0.9 PN* 581 Mucopolysaccharidose type 3 0.87 PN* 576 Mucolipidose type II 0.84 PN* 99429 Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes 0.83 579 Mucopolysaccharidose type 1 0.82 PN 365 Glycogénose par déficit en maltase acide 0.8 PN* 52 Syndrome d'alagille 0.8 PN* 2346 Syndrome angio-ostéo-hypertrophique 0.8 PN* 1461 Coeur croisé 0.8 PN* 79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 0.8 * 169793 Hémophilie B sévère 0.8 * 3312 Embryopathie à la thalidomide 0.77 213 Cystinose 0.75 PN 181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique 0.75 PN* liée à l'x 354 Gangliosidose à GM1 0.75 PN* 667 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0.75 PN* 1501 Corticosurrénalome 0.75 * 90795 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase 0.75 PN* 95699 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (POR) 0.75 PN* 487 de Krabbe 0.7 PN 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi 0.7 PN* 813 Syndrome de Silver-Russell 0.7 PN* 392 Syndrome de Holt-Oram 0.7 PN* 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.7 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique 0.7 93473 Syndrome de Hurler 0.7 PN* 250 Dysplasie fronto-nasale 0.7 PN* 580 Mucopolysaccharidose type 2 0.68 PN 796 de Sandhoff 0.67 PN* 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN* 511 du sirop d'érable 0.67 PN 2591 Myofibromatose infantile 0.67 PN* 3282 Tachycardie atriale multifocale 0.67 PN 1335 Pentalogie de Cantrell 0.67 PN 448270 Ectopie cardiaque 0.67 PN 90053 Transplantation de cellules souches hématopoïétiques 0.65 * 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN* 3287 Artérite de Takayasu 0.6 * 994 Séquence d'akinésie foetale 0.6 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 10

Prévalence estimée (/100 000) 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 0.6 PN* 79168 Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0.6 * 79098 Ophtalmie sympathique 0.6 * 98809 Dyskinésie paroxystique kinésigénique 0.6 240103 Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal 0.6 * 248111 de Huntington juvénile 0.6 * 169796 Hémophilie B modérée 0.6 * 169799 Hémophilie B mineure 0.6 * 550 MELAS 0.6 * 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 0.58 PN* 275803 Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale 0.57 * 562 Syndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ichtyose lamellaire 0.55 * 96264 Syndrome 49,XXXXY 0.55 PN* 79276 Porphyrie aiguë intermittente 0.54 * 93929 Exstrophie cloacale 0.54 PN 682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0.5 * 915 Syndrome d'aarskog-scott 0.5 PN* 255 Dystonie dopa-sensible 0.5 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie 3320 0.5 PN* radiale 611 Myosite à inclusions 0.5 * 634 Syndrome de Netherton 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 * 902 Syndrome de Werner 0.5 * 528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip 0.5 * 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.5 PN* 3427 Ventricule gauche à double issue 0.5 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.5 PN 747 Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune 0.5 782 Syndrome d'axenfeld-rieger 0.5 * 35909 Déficit combiné en facteurs V et VIII 0.5 * 122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 * 64742 Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN* 79242 Déficit en holocarboxylase synthétase 0.5 PN* 281097 Ichtyose congénitale autosomique récessive 0.5 * 93473 Syndrome de Hurler 0.5 * 201 Syndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxie-télangiectasie 0.49 * 90795 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase 0.47 * Prévalence estimée (/100 000) 379 Granulomatose chronique 0.46 PN 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN 676 Pancréatite chronique héréditaire 0.43 * 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN* 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus 0.4 * 2315 Syndrome de Johanson-Blizzard 0.4 PN* 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 0.4 PN* 256 Dystonie généralisée à début précoce par les membres 0.4 * 503 Syndrome de Larsen autosomique dominant 0.4 PN* 42738 Neutropénie congénitale sévère 0.4 PN* 88 Aplasie médullaire idiopathique 0.4 * 77293 de Niemann-Pick type B 0.4 * 217085 Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère 0.4 PN* 216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 0.4 PN* 631 Insuffisance somatotrope non acquise isolée 0.39 99885 Diabète néonatal permanent 0.38 PN* 3440 Syndrome de Waardenburg 0.37 PN* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.35 PN* 179 Choriorétinopathie type birdshot 0.35 43393 Syndrome myasthénique de Lambert- Eaton 0.35 510 Syndrome de Lesch-Nyhan 0.34 PN* 96 Ataxie par déficit en vitamine E 0.33 * 565 de Menkes 0.33 PN* 327 Déficit congénital en facteur VII 0.33 * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN* 98850 Mastocytose systémique agressive 0.33 * 79473 Porphyrie variegata 0.32 * 79269 de Sanfilippo type A 0.32 * 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 0.31 261 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 0.3 * 394 Homocystinurie classique 0.3 PN 628 Nanisme diastrophique 0.3 PN* Dystrophie musculaire congénitale type 258 0.3 * 1A 84 Anémie de Fanconi 0.3 581 Mucopolysaccharidose type 3 0.3 * 1300 Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant 0.3 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 11

3004 Syndrome de polydactylie en miroirsegmentation vertébrale-anomalies des membres 0.3 * 633 Syndrome de Laron 0.3 * Prévalence estimée (/100 000) 2299 Interruption de la crosse aortique 0.3 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par 0.3 PN* déficit en adénosine désaminase 590 Syndrome myasthénique congénital 0.3 * 219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F 0.3 * 56970 humaine à prions 0.3 * 79394 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse 0.3 * 90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen 0.3 90079 Extravasation d'anthracycline 0.3 * 229717 Agammaglobulinémie isolée 0.3 182050 Syndrome MYH9 0.3 * 294963 Syndrome des ptérygiums poplités 0.3 * 324964 Ostéomyélite multifocale chronique récurrente 0.3 99886 Diabète néonatal transitoire 0.3 PN* 845 de Tay-Sachs 0.28 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.28 579 Mucopolysaccharidose type 1 0.25 * 702 de Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * 678 Syndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 35173 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'x 0.25 PN* 77292 de Niemann-Pick type A 0.25 PN* 93571 de dépôt dense 0.25 275798 Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite 0.25 * 910 Xeroderma pigmentosum 0.23 PN* 324 de Fabry 0.22 PN* 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 0.22 111 Syndrome de Barth 0.22 * 436 Hypophosphatasie 0.21 PN* 534 Syndrome oculo-cérébro-rénal 0.2 893 Syndrome WAGR 0.2 PN 385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer 0.2 * 235 Syndrome de Dubowitz 0.2 PN* 191 Syndrome de Cockayne 0.2 PN* 3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0.2 PN* 2052 Syndrome de Fraser 0.2 PN* Déficit immunitaire combiné sévère par 277 0.2 * déficit en adénosine désaminase 35 Acidémie propionique 0.2 * Prévalence estimée (/100 000) 722 Déficit congénital en plasminogène 0.2 * 353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C 0.2 * 79270 de Sanfilippo type B 0.2 * 98813 Dysplasie ectodermique hypohidrotique 0.2 PN* avec immunodéficience 99870 de Letterer-Siwe 0.2 * 238583 Hyperphénylalaninémie 0.2 178478 Botulisme infantile 0.2 PN* 209916 Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 * 596 Myopathie centronucléaire liée à l'x 0.2 * 79096 Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal 0.2 * 1361 Carnosinémie 0.2 PN 2635 Dysplasie métatropique 0.2 PN* 808 Syndrome de Seckel 0.2 PN* 2614 Syndrome nail-patella 0.2 PN* 1456 Coarctation atypique de l'aorte 0.17 PN* 407 Encéphalopathie glycinique 0.17 * 79404 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz 0.17 PN 280219 de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique 0.17 * 583 Mucopolysaccharidose type 6 0.16 PN* 583 Mucopolysaccharidose type 6 0.16 * 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 0.16 PN* 335 Déficit congénital en fibrinogène 0.15 * 538 Lymphangioléiomyomatose 0.15 223 Diabète insipide néphrogénique 0.15 * 79430 Syndrome de Hermansky-Pudlak 0.15 157850 Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase 0.15 * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN* 763 Pycnodysostose 0.13 3463 Syndrome de Wolfram 0.13 183669 Agammaglobulinémie 0.13 * 33364 Trichothiodystrophie 0.12 PN* 1308 Syndrome C 0.11 * 34149 des kystes médullaires rénaux, forme autosomique dominante avec ou sans hyperuricémie 0.11 * 61 Alpha-mannosidose 0.1 * 367 Glycogénose par déficit en enzyme branchante 0.1 PN 512 Leucodystrophie métachromatique 0.1 * 906 Syndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 12

Prévalence estimée (/100 000) 205 Syndrome de Crigler-Najjar 0.1 PN* 773 de Refsum 0.1 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.1 1775 Dyskératose congénitale 0.1 * 204 de Creutzfeldt-Jakob sporadique 0.1 * 1959 Syndrome d'evans 0.1 * 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 3329 Syndrome de tibia aplasiqueectrodactylie 0.1 * 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 * 2686 Neutropénie cyclique 0.1 * 298 Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale 0.1 * 225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 PN* 31824 Intoxication par la colchicine 0.1 * 119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E 0.1 * 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 * 73274 Hémophilie acquise 0.1 * 90793 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase 0.1 * 93262 Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans 0.1 PN 93322 Hémimélie tibiale 0.1 PN* 86834 Leucémie myélomonocytaire juvénile 0.1 * 98810 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 0.1 99842 Déficit d'adhésion leucocytaire type I 0.1 * 247257 Charbon pulmonaire 0.1 * 209335 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte 0.1 * 289560 Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale 0.1 391665 Hypercholestérolémie familiale homozygote 0.1 32960 Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale 0.1 * 2485 Mélorhéostose 0.09 * 48818 Acéruléoplasminémie 0.09 189427 Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales 0.08 * 275777 Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire 0.08 * 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.07 * Prévalence estimée (/100 000) 42738 Neutropénie congénitale sévère 0.07 217563 Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B 0.067 PN 337 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0.05 2442 lymphoproliférative liée à l'x 0.05 * 2788 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome 0.05 * 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.05 * 77261 de Gaucher type 3 0.05 * 309294 Sialidose 0.05 PN* 99718 de Leber plus 0.04 * 189439 adrénocorticale nodulaire pigmentée primaire 0.04 * 69087 Syndrome de Naegeli-Franceschetti- Jadassohn 0.035 * 34520 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 0.03 * 280210 de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale 0.03 * 280224 de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire 0.03 * 93976 Anotie 0.028 PN* 740 Progéria 0.025 PN 227 Diphallie 0.02 PN 584 Mucopolysaccharidose type 7 0.01 * 3169 Sirénomélie 0.01 77260 de Gaucher type 2 0.01 * 90308 Syndrome de Klippel-Trénaunay 0.007 * 740 Progéria 0.005 330009 Poliomyélite chez les patients immunodéprimés 8.0E-4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 13

Classement des maladies ou groupes de maladies par incidence décroissante 99828 Dengue 714.0 3389 Tuberculose 139.0 673 Paludisme 73.0 65250 Kyste péri-radiculaire 50.0* 558 Syndrome de Marfan 25.0* 507 Leishmaniose 25.0 178320 Agression pulmonaire aiguë 25.0* 91546 de Lyme 21.9 63443 Tumeur épithéliale rare de l'estomac 18.6* 98715 Uvéite 17.0* 813 Syndrome de Silver-Russell 15.5* 461 Ichtyose récessive liée à l'x 15.0* Incidence estimée (/100 000) 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 13.35* 268316 Complication de l'hémodialyse 13.0* Carcinome de la vésicule biliaire et des 56044 voies biliaires extrahépatiques 12.0 547 Lymphome malin non-hodgkinien 11.6* 1546 Cryptococcose 11.0* 435 Hypomélanose d'ito 10.85* 137839 Syndrome de Lemierre 10.0* 2209 Phénylcétonurie maternelle 10.0* 3467 Xanthinurie héréditaire 9.05* Carcinome épidermoïde de la tête et du 67037 8.7 cou 94 Astrocytome 8.0* 1941 Epilepsie-absence juvénile 7.5* 70482 Carcinome de l'oesophage 7.0 3002 Purpura thrombopénique immunologique 6.75* 448 Hémophilie 6.25* 29073 Myélome multiple 6.0 182095 Pneumopathie interstitielle 5.4* 146 Cancer différencié de la thyroïde 5.25 171901 Lymphome T cutané primitif 5.2* 99977 Carcinome épidermoïde de l'oesophage 5.2 3099 Rhumatisme articulaire aigu 5.0* 1306 Syndrome de Buschke-Ollendorff 5.0 1489 Coqueluche 4.37* 70567 Cholangiocarcinome 4.2 217074 Carcinome rare du pancréas 3.9 2929 Syndrome de polypose juvénile 3.85* 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 3.81* 182130 Tumeur des glandes endocrines 3.75* 548 Lèpre 3.7 Syndrome de détresse respiratoire aiguë 70587 de l'enfant 3.5* 100087 Tumeur de la thyroïde 3.2 Tumeur des testicules et structures 363472 paratesticulaires 3.15* 100088 Carcinome de la thyroïde 3.1 186 Cirrhose biliaire primitive 3.0 360 Glioblastome 3.0 96061 Trisomie 8 en mosaïque 3.0* 99745 Typhoïde 3.0* Syndrome d'insensibilité complète aux 99429 3.0* androgènes 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 2.91* 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 2.75* Adénome pléomorphe de la glande 454821 salivaire 2.725 Hypothyroïdie familiale par anomalie de 95716 l'hormonosynthèse thyroïdienne 2.67 70 Amyotrophie spinale proximale 2.6* 877 Tumeur endocrine 2.53* 2038 Malformation artérioveineuse pulmonaire 2.5 519 Leucémie aiguë myéloïde 2.5 Ostéomyélite multifocale chronique 324964 2.5 récurrente 98293 Lymphome de Hodgkin 2.4* 391 Lymphome de Hodgkin classique 2.38* 707 Peste 2.2* 352 Galactosémie 2.1* 79239 Galactosémie classique 2.1* 98375 Anémie hémolytique auto-immune 2.02* Dystonie focale, segmentaire ou 1866 2.0* multifocale 1549 Cryptosporidiose 1.96* 729 Polyglobulie de Vaquez 1.9* 50251 Mésothéliome pleural 1.9* 102 Atrophie multisystématisée 1.8 Tumeur testiculaire germinale 842 1.71* séminomateuse 355 de Gaucher 1.7* 139417 Myélite transverse aiguë 1.6 810 Shigellose 1.59* 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5* 35 Acidémie propionique 1.5 618 Mélanome malin familial 1.5* Incidence estimée (/100 000) Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 14

26106 Cancer gastrique diffus héréditaire 1.5* 52688 Syndrome myélodysplasique 1.5* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 1.45 801 Sclérodermie 1.41 803 Sclérose latérale amyotrophique 1.35 250923 Aniridie isolée 1.31* 77 Aniridie 1.3* 635 Neuroblastome 1.26 521 Leucémie myéloïde chronique 1.25* Incidence estimée (/100 000) 83418 Amyotrophie spinale proximale type 2 1.23* Tumeur germinale non séminomateuse 363494 1.21* des testicules 2137 Hépatite chronique auto-immune 1.2 Carcinome gastrique associé au virus 313920 1.2 Epstein-Barr 83419 Amyotrophie spinale proximale type 3 1.1* 398043 Tumeur maligne de la verge 1.075* 91349 Adénome hypophysaire non fonctionnel 1.05 848 Bêta-thalassémie 1.0 710 Syndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Polyangéite microscopique 1.0* Tumeur maligne des gaines nerveuses 3148 1.0 périphériques 400 Cystic echinococcosis 1.0* 2781 Ostéopétrose 1.0* 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 1.0 824 Myélofibrose primaire 1.0* 69078 Liposarcome 1.0* 54595 Craniopharyngiome 1.0 157798 Polypose hyperplasique 1.0 209964 Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum 1.0* 549 Légionellose 0.97* 2023 Sarcome pléomorphe indifférencié 0.9* 2467 Mastocytose systémique 0.9* 900 Granulomatose avec polyangéite 0.85* 33226 Macroglobulinémie de Waldenström 0.81* Adénocarcinome endométrioïde de 454723 l'ovaire 0.81* 223727 Sarcome osseux 0.8* 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 0.77 542 Lymphome cutané primitif 0.75* 48104 Pyoderma gangrenosum 0.74 46484 Tumeur oligodendrogliale 0.7* 100070 Aphasie primaire progressive non fluente 0.7* 99976 Adénocarcinome de l'oesophage 0.7 683 Paralysie supranucléaire progressive 0.65 171 Cholangite sclérosante primitive 0.65 79139 Encéphalite japonaise 0.65* Syndrome de fièvre hémorragiquesyndrome rénal 340 0.65* 83597 Encéphalomyélite aiguë disséminée 0.6* 101330 Porphyrie cutanée tardive 0.6* 780 Rhabdomyosarcome 0.59* 178566 Mycosis fongoïde et variants 0.59* Incidence estimée (/100 000) 732 Polymyosite 0.585* 398058 Carcinome épidermoïde de la verge 0.57* 221 Dermatomyosite 0.55* Syndrome de Cushing dépendant de 99892 0.55 l'acth 589 Myasthénie auto-immune 0.53 99971 Liposarcome bien différencié 0.51* 191 Syndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fongoïde classique 0.5* 980 Absence d'une artère pulmonaire 0.5* 39044 Mélanome uvéal 0.5* 820 Syndrome de Sneddon 0.4* Leucémie à grands lymphocytes granuleux 86872 0.4* T 101959 Insuffisance surrénale primaire chronique 0.4* 399 de Huntington 0.38 83484 Encéphalite de St. Louis 0.38* 36426 Syndrome de Stevens-Johnson 0.36* 963 Acromégalie 0.35 728 Polychondrite atrophiante 0.35 49041 Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4 0.35* 329217 Thromboses des veines et sinus cérébraux 0.35* 33276 Sarcome de Kaposi 0.34* 533 Listériose 0.337 1070 Anisakiase 0.32 83420 Amyotrophie spinale proximale type 4 0.32* 1930 Encéphalite à herpès simplex 0.3 Phéochromocytome-paragangliome 29072 0.3 héréditaire 873 Tumeur desmoïde 0.3* 52417 Lymphome MALT 0.3* 178478 Botulisme infantile 0.3* Pustulose exanthématique aiguë 293173 généralisée 0.3 93672 Dermatomyosite juvénile 0.295 58017 Leucémie à tricholeucocytes 0.29* 79140 Carcinome neuroendocrine cutané 0.27 99970 Liposarcome dédifférencié 0.27* 83330 Amyotrophie spinale proximale type 1 0.26* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 15

168999 Mélanome malin muqueux 0.26* 97279 Insulinome 0.25 139423 Myélite transverse aiguë idiopathique 0.25* Tumeur endocrine classique de 329977 l'appendice 0.25 55880 Chondrosarcome 0.24* 668 Ostéosarcome 0.23* 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 0.22* 97253 Tumeur endocrine pancréatique 0.21* 301 Tumeur épendymaire 0.2* 96253 de Cushing 0.2* 251636 Ependymome 0.2* Carcinome neuroendocrine hépatique 100085 primaire 0.2 3287 Artérite de Takayasu 0.19* 95455 Nécrolyse épidermique toxique 0.19 781 Fièvre Q 0.19* Lymphoprolifération T cutanée primitive 541 CD30+ 0.18* Granulomatose éosinophilique avec 183 polyangéite 0.18* 543 Lymphome de Burkitt 0.17* 3398 Néoplasie épithéliale thymique 0.17* 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.17* 284 Echinococcose alvéolaire 0.16* 204 de Creutzfeldt-Jakob sporadique 0.15 2495 Méningiome 0.15* 553 Syndrome de Cushing 0.15* 56970 humaine à prions 0.15* 33402 Hépatocarcinome de l'enfant 0.15* Glomérulonéphrite 329918 membranoproliférative non médiée par les 0.15* immunoglobulines 654 Néphroblastome 0.14* 99867 Thymome 0.14* 319 Sarcome d'ewing 0.13* Tumeur maligne des cordons sexuels et du 35808 0.13* stroma de l'ovaire 182114 Tumeur urogénitale rare 0.13* 913 Syndrome de Zollinger-Ellison 0.125 2086 Gliome des voies optiques 0.12 Lymphome de Hodgkin nodulaire à 86893 0.12 prédominance lymphocytaire 3392 Tularémie 0.12* 509 Leptospirose 0.11* 616 Médulloblastome 0.11* 520 Leucémie aiguë promyélocytaire 0.11* Incidence estimée (/100 000) 112 Syndrome de Bartter 0.1* Syndrome hyper-ige autosomique 2314 0.1* dominant 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 0.1* 514 Leucémie aiguë monoblastique 0.1* 37553 Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque 0.1* 26790 gélatineuse du péritoine 0.1 53035 de Caroli 0.1 99967 Liposarcome myxoïde/à cellules rondes 0.1* 98919 Syndrome de Miller-Fisher 0.1* 228371 Botulisme alimentaire 0.1* 178475 Botulisme par blessure 0.1* des anticorps anti-membrane 375 basale glomérulaire 0.08* 35807 Tumeur maligne ovarienne germinale 0.08* 73274 Hémophilie acquise 0.08 1304 Brucellose 0.07* Incidence estimée (/100 000) 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale 0.065* 863 Trichinellose 0.06* 790 Rétinoblastome 0.05* 99969 Liposarcome pléiomorphe 0.05* 99931 Hémosidérose pulmonaire idiopathique 0.0425* 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.04* 248111 de Huntington juvénile 0.04* 300385 Carcinome hypophysaire 0.04* Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune 747 0.04 83476 Encéphalite West-Nile 0.04* 3299 Tétanos 0.04* 454714 Leucémie à plasmocytes 0.04* 357034 Rétinoblastome non héréditaire 0.038* 2573 de Moyamoya 0.035* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.03* 1501 Corticosurrénalome 0.03* 33355 Dysgénésie réticulaire 0.03* 46487 Epidermolyse bulleuse acquise 0.03* 99865 Séminome spermatocytaire 0.03* 329984 Carcinome à cellules caliciformes 0.025 449 Hépatoblastome 0.02* 1267 Botulisme 0.02* 1957 Esthésioneuroblastome 0.02* 1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie 0.02* 143 Carcinome parathyroidien 0.02* 99928 Tumeur du site d'implantation 0.02* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 16

251909 Pinéoblastome 0.02* Incidence estimée (/100 000) 251679 Astroblastome 0.02* Tumeur testiculaire des cordons sexuels et 363489 0.02* du stroma 31837 veino-occlusive pulmonaire 0.015* 538 Lymphangioléiomyomatose 0.0135 79276 Porphyrie aiguë intermittente 0.013* Protoporphyrie érythropoïétique 79278 0.012* autosomique 2030 Fibrosarcome 0.01* 55881 Adamantinome 0.01* 251899 Carcinome des plexus choroïdes 0.01* 173 Choléra 0.01* 324625 Chikungunya 0.01* 79473 Porphyrie variegata 0.008* Syndrome de susceptibilité familiale au 284343 blastome pleuropulmonaire 0.007 Syndrome de Gerstmann-Straussler- 356 Scheinker 0.0055 97280 Glucagonome 0.005* 97283 Somatostatinome 0.0025* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 17

Classement des maladies ou groupes de maladies par nombre publié de ou de familles Nombre publié de 319218 Fièvre hémorragique à virus Ebola 28220 Cas 227972 Syndrome de l'huile toxique 20000 Cas 454745 Kuru 2700 Cas 50918 de Kikuchi-Fujimoto 105 2309 Pachyonychie congénitale 1000 Cas 158014 de Rosaï-Dorfman 1000 Cas 64 Syndrome d'alström 950 Cas 454836 Grippe aviaire 82 1917 Embryopathie au méthylmercure 800 Cas 83312 Fièvre vésiculeuse 800 Cas 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 740 Cas 99825 à virus Nipah 55 167 Syndrome de Chédiak-Higashi 500 Cas 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 500 Cas Anomalie ovotesticulaire du développement 2138 500 Cas sexuel 46,XX 2930 Syndrome de Cronkhite-Canada 500 Cas 3261 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 500 Cas 34526 Hypomagnésémie primaire familiale 500 Cas 42642 Syndrome PFAPA 500 Cas 35687 d'erdheim-chester 500 Cas 69077 Tumeur rhabdoïde 500 Cas 73256 Neurocytome central 500 Cas Acidémie méthylmalonique avec 79282 homocystinurie type cblc 500 Cas 99826 Fièvre hémorragique de Marburg 500 Cas 85448 Amylose AGel 47 Déficit en succinate-semi-aldéhyde 22 déshydrogénase 450 Cas Acidémie méthylmalonique isolée résistante 79312 à la vitamine B12 type mut- 450 Cas 411593 Syndrome hypoglycémique auto-immun 40 649 de Norrie 400 Cas 125 Syndrome de Bloom 400 Cas 35125 Syndrome du naevus épidermique 400 Cas 100025 des chaînes lourdes alpha 400 Cas Trachéobronchopathie chondroostéoplastique 3348 400 Cas 352540 Ostéomalacie oncogénique 400 Cas 238606 Tremblement orthostatique primaire 390 Cas 83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival 380 Cas 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire 350 Cas 64741 Blastome pulmonaire 350 Cas Hémorragie cérébrale héréditaire avec 85458 amylose 350 Cas 3269 Synostose radio-ulnaire congénitale 350 Cas 59 Syndrome d'allan-herndon-dudley 320 Cas 838 Syndrome de Susac 30 1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 Cas 570 Syndrome de Moebius 300 Cas 3071 Syndrome de Costello 300 Cas 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II 300 Cas 184 Chérubisme 300 Cas 1340 Syndrome cardio-facio-cutané 300 Cas 1328 de Camurati-Engelmann 300 Cas 2092 Hypoplasie dermique en aires 300 Cas 2909 Syndrome de Rothmund-Thomson 300 Cas 1467 Syndrome de Cogan 300 Cas 2330 Syndrome de Kasabach-Merritt 300 Cas 3347 Syndrome de Mounier-Kühn 300 Cas 42775 Syndrome PHACE 300 Cas 530 Protéinose lipoïde 300 Cas 41 Dyschromatose symétrique des extrémités 300 Cas 482 de Kimura 300 Cas 525 Lichen plan pilaire 300 Cas 840 Syringocystadénome papillifère 300 Cas 73 de Gorham-Stout 300 Cas 83469 Tumeur desmoplastique à petites cellules 300 Cas 99147 Syndrome de von Willebrand acquis 300 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, 228302 forme myopathique 300 Cas 247245 Sidérose superficielle 300 Cas 167635 Scléromyxoedème 300 Cas Myopathie nécrosante à médiation autoimmune 206569 300 Cas 237 Duplication de l'urètre 300 Cas 501 de Lafora 300 Cas Syndrome de Noonan avec lentigines 500 multiples 29 Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à 363549 la fièvre 28 2070 Gastro-entérite à éosinophiles 280 Cas Syndrome de malformation capillairemalformation artério-veineuse 137667 261 Cas 2908 Syndrome de Kindler 250 Cas 79087 Lipodystrophie partielle acquise 250 Cas 100006 Amylose ABeta, type néerlandais 250 Cas 98954 Dystrophie cornéenne de Meesmann 250 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 18

163634 Syndrome de Maffucci 250 Cas 373 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Cas 90283 Lupus tumidus 250 Cas 199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 24 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale 24 169105 Syndrome de Good 241 Cas Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 99642 Handigodu 23 Syndrome d'hypopéristaltisme intestinalmicrocôlon-mégavessie 2241 230 Cas 65285 de Lhermitte-Duclos 220 Cas 587 Syndrome de Muir-Torre 20 2796 Pachydermopériostose 20 2510 Syndrome micro 20 33364 Trichothiodystrophie 201 Cas 193 Syndrome de Cohen 200 Cas 1059 Angiomatose cutanée et digestive 200 Cas 3165 Fasciite à éosinophiles 200 Cas Alpha-thalassémie-déficience 847 200 Cas liée à l'x 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 Cas 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale 200 Cas 2616 Syndrome 3M 200 Cas 575 Syndrome de Muckle-Wells 200 Cas 559 Syndrome de Marinesco-Sjögren 200 Cas Syndrome de fièvre périodique avec 343 200 Cas hyperimmunoglobulinémie D 414 Atrophie gyrée choriorétinienne 200 Cas 1451 Syndrome CINCA 200 Cas 317 Erythrokératodermie variable 200 Cas 302 Epidermodysplasie verruciforme 200 Cas 2088 Glycogénose par déficit en GLUT2 200 Cas 1063 Angiome en touffes 200 Cas 220 Syndrome de Denys-Drash 200 Cas Vascularite urticarienne 36412 200 Cas hypocomplémentémique 523 Léiomyomatose familiale et cancer du rein 200 Cas 679 Papulose atrophiante maligne 200 Cas 66630 Pseudoarthrose congénitale de la clavicule 200 Cas 48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 Cas 48686 Lymphome primitif des séreuses 200 Cas 48652 Monosomie 22q13 200 Cas 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale 200 Cas 79255 Gangliosidose à GM1 type 1 200 Cas 75563 Anémie sidéroblastique liée à l'x 200 Cas 91385 Angio-oedème acquis 200 Cas 97360 Syndrome de Robinow 200 Cas 97231 Conjonctivite ligneuse 200 Cas 139436 Réticulohistiocytose multicentrique 200 Cas 139491 Hémochromatose type 4 200 Cas 137867 du motoneurone type Madras 200 Cas 99050 Artère pulmonaire naissant de l'aorte 200 Cas 220407 Sclérose systémique limitée 200 Cas 221016 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 200 Cas 199267 Fibromatose digitale infantile 200 Cas Démence fronto-temporale, variante 293848 d'atrophie temporale à droite 200 Cas Hypomagnésémie primaire familiale avec 306516 hypercalciurie et néphrocalcinose 200 Cas 1540 Syndrome de Jackson-Weiss 200 Cas 627 Syndrome de Nance-Horan 19 402035 Colite à éosinophiles 19 Acidémie méthylmalonique sensible à la 28 vitamine B12 19 1465 Syndrome de Coffin-Siris 190 Cas Dystrophie par érosions épithéliales 293381 récurrentes 18 1475 Syndrome rein-colobome 180 Cas 254509 Botulisme iatrogène 180 Cas 98960 Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke 17 Syndrome de maladie coeliaque-calcifications 1459 cérébrales-épilepsie 170 Cas Syndrome de cataracte congénitaledysmorphie faciale-neuropathie 48431 170 Cas Syndrome mégalencéphalie-malformation 60040 capillaire-polymicrogyrie 170 Cas 97685 Syndrome de microdélétion 17q11 170 Cas 252212 Tumeur triton maligne 170 Cas 324636 Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes 170 Cas 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 160 Cas 1359 Complexe de Carney 160 Cas 300324 Lymphocytose B polyclonale persistante 15 226 Déficit en dihydroptéridine réductase 150 Cas 3467 Xanthinurie héréditaire 150 Cas 3103 Syndrome de Roberts 150 Cas 2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Cas 2108 Syndrome de Hallermann-Streiff 150 Cas 3197 Hyperexplexie héréditaire 150 Cas 3265 Synostose huméro-radiale 150 Cas Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 2637 150 Cas primordial type II 662 Syndrome des ongles jaunes 150 Cas 35069 Dystrophie neuroaxonale infantile 150 Cas 28378 Tyrosinémie type 2 150 Cas 37748 Syndrome de Schnitzler 150 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 19

188 Syndrome de fuite capillaire systémique 150 Cas 71274 Léiomyomatose péritonéale disséminée 150 Cas 52503 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x 150 Cas Glycogénose par déficit en glucose-6-79259 phosphatase de type Ib 150 Cas 84142 Syndrome d'isaac 150 Cas 93682 de Castleman de l'enfant 150 Cas 139411 Triade de Carney 150 Cas 168816 Mésothéliome kystique du péritoine 150 Cas 314777 Adénome pituitaire isolé familial 150 Cas 284454 Rétinopathie occulte externe zonale aiguë 150 Cas 3156 Syndrome de Senior-Loken 150 Cas 236 Trisomie 9p 150 Cas 135 Syndrome CACH 148 Cas 398166 Dysplasie dermique faciale focale 14 166113 Syndrome de Bazex 14 457083 Fusion splénogonadique isolée 14 113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol 14 2576 Nanisme MULIBREY 140 Cas 83450 Odontodysplasie régionale 140 Cas 79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas 90003 Hépatopathie associée à IgG4 140 Cas 319552 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 140 Cas 2290 des inclusions microvillositaires 13 Syndrome de dérèglement immunitairepolyendocrinopathie-entéropathie lié à l'x 37042 13 3400 Tunnel aorto-ventriculaire 130 Cas 178307 Acropigmentation réticulée de Kitamura 130 Cas 834 de surcharge en acide sialique libre 130 Cas 800 Syndrome de Schwartz-Jampel 129 Cas Amyotrophie spinale avec détresse 98920 respiratoire type 1 128 Cas 137898 Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates 12 650 Déficit en LCAT 12 1305 Syndrome de Feingold 12 2343 Crâne en trèfle isolé 120 Cas 51 Syndrome d'aicardi-goutières 120 Cas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire 90117 type Okinawa 120 Cas 100026 des chaînes lourdes gamma 120 Cas 391641 Syndrome de Feingold type 1 120 Cas Hamartome combiné de l'épithélium 440727 pigmentaire et de la rétine 120 Cas 3138 Syndrome cubito-mammaire 11 398073 Syndrome de Prader-Willi-like 11 48918 Myosite focale 11 98967 Dystrophie cornéenne de Schnyder 11 261494 Syndrome de Kleefstra 11 420584 Syndrome de polydactylie postaxialeanomalies antéhypophysaires-dysmorphie faciale 11 Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie 415 111 Cas 31043 Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère 1 Syndrome de dysostose mandibulo-facialemicrocéphalie 79113 10 86909 Epilepsie myoclonique de l'enfance 10 88637 Syndrome d'hypomyélinisationhypogonadisme hypogonadotropehypodontie 10 221150 Syndrome Pitt-Hopkins-like 10 79477 de Griscelli type 2 10 349 Fucosidose 100 Cas Déficit en adénosine monophosphate 45 désaminase 100 Cas Encéphalopathie par déficit en sulfite 833 oxydase 100 Cas 245 Syndrome de Nager 100 Cas 2053 Syndrome de Freeman-Sheldon 100 Cas 2785 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale 100 Cas 2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale 100 Cas 477 Syndrome KID 100 Cas 291 Varicelle congénitale 100 Cas 2882 Sitostérolémie 100 Cas 274 Syndrome de Bernard-Soulier 100 Cas 869 Syndrome triple A 100 Cas 981 Agénésie de la carotide interne 100 Cas 1507 Syndrome de Robinow autosomique récessif 100 Cas 672 Syndrome de Pallister-Hall 100 Cas 2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse 100 Cas 1826 Dysplasie fronto-métaphysaire 100 Cas Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose 2780 crânienne 100 Cas Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance 2697 rénale-cholestase 100 Cas 2704 Syndrome d'ochoa 100 Cas 2363 Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital 100 Cas 2342 Syndrome de Haim-Munk 100 Cas Syndrome de Robinow autosomique 3107 dominant Déficit d'expression des molécules HLA de 572 classe 2 100 Cas 100 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 20

Déficit en protéine trifonctionnelle 746 100 Cas mitochondriale 24 Acidurie fumarique 100 Cas 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 100 Cas 3243 Syndrome de Sweet 100 Cas Thrombocytopénie amégacaryocytaire 3319 congénitale 100 Cas 1929 Encéphalite focale de Rasmussen 100 Cas Leucoencéphalopathie mégalencéphalique 2478 avec kystes sous-corticaux 100 Cas 33110 Agammaglobulinémie autosomique 100 Cas 31150 de Tangier 100 Cas Hypomagnésémie primaire avec 30924 hypocalcémie secondaire 100 Cas Déficit en décarboxylase des acides aminés 35708 aromatiques 100 Cas 898 de Wagner 100 Cas 724 Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë 100 Cas 71517 Dystonie-parkinsonisme à début rapide 100 Cas Immunodéficience par déficit sélectif en 70593 anticorps anti-polysaccharide 100 Cas 59306 Syndrome de McLeod 100 Cas Syndrome d'épidermolyse bulleuse 79403 jonctionnelle-atrésie du pylore 100 Cas Epidermolyse bulleuse dystrophique 79409 récessive inversée 100 Cas 77258 Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 100 Cas 75326 Tortuosité des artères de la rétine 100 Cas Syndrome de Fanconi acquis associé à la 91136 chaine légère des Ig monoclonales 100 Cas Rachitisme hypophosphatémique 89937 autosomique dominant 100 Cas Dégénérescence choriorétinienne 86813 péripapillaire hélicoïdale 100 Cas 94087 Panniculite histiocytaire cytophagique 100 Cas 93686 de Castleman multicentrique 100 Cas 99015 Paraplégie spastique type 2 100 Cas 221008 Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 100 Cas 238769 Syndrome de microdélétion 1q44 100 Cas 254478 Lichen plan pemphigoïde 100 Cas Macrothrombocytopénie autosomique 140957 dominant 100 Cas 168569 Syndrome H 100 Cas 199241 Hémangiomatose capillaire pulmonaire 100 Cas 306741 Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie 100 Cas 1293 Brachyolmie 100 Cas 1310 de Caffey 100 Cas 1221 Chéilite glandulaire 100 Cas 351 Galactosialidose 100 Cas 352723 Syndrome de Chédiak-Higashi atténué 100 Cas Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur 99880 mandibulaire 100 Cas Epithéliome squameux multiple 65748 spontanément curable 100 Cas 502 Syndrome de Langer-Giedion 100 Cas 79493 Syndrome de Brooke-Spiegler 100 Cas 261476 Monosomie Xp21 100 Cas Vitréorétinopathie inflammatoire 329211 néovasculaire autosomique dominante 99 Cas 71276 Syndrome du sinus silencieux 98 Cas 699 Syndrome de Pearson 9 293181 Epilepsie partielle migrante 9 2671 Syndrome de Neu-Laxova 91 Cas 52368 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Cas 1885 Ectopie du cristallin familiale 90 Cas 742 Déficit en prolidase 90 Cas Fusion des vertèbres progressive non 2062 infectieuse 90 Cas 276198 Ataxie spinocérébelleuse type 36 90 Cas 53719 Syndrome de Wyburn-Mason 90 Cas 2473 Syndrome de McKusick-Kaufman 90 Cas 347 Syndrome de Frasier 88 Cas 2044 Syndrome de Floating-Harbor 8 Syndrome de Kleefstra dû à une 96147 8 microdélétion 9q34 3403 Anomalie d'uhl 8 34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2 8 2635 Dysplasie métatropique 81 Cas 79133 Dysplasie dermique faciale focale type I 81 Cas 98961 Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers 81 Cas 333 de Farber 80 Cas 1935 Encéphalopathie myoclonique précoce 80 Cas 526 Syndrome de Liddle 80 Cas 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 80 Cas 709 Syndrome de Peters plus 80 Cas Déficit en guanidinoacétate 382 80 Cas méthyltransférase 3342 Syndrome de tortuosité artérielle 80 Cas 901 Syndrome de Wells 80 Cas 49 Agénésie pénienne 80 Cas Anémie mégaloblastique thiaminedépendante 49827 80 Cas 79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique 80 Cas 97229 Déficit en transporteur de riboflavine 80 Cas inflammatoire précoce de l'intestin 238569 autosomique récessive 80 Cas Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome 231401 myélodysplasique 80 Cas 950 Acrodysostose 80 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 21

3152 Sclérostéose 80 Cas 2396 Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée 7 1393 Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 7 Syndrome paraplégie spastique-atrophie 320406 optique-neuropathie 7 79230 Hémochromatose type 2 7 209981 Syndrome IRIDA 7 622 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique 7 Kératodermie palmoplantaire mutilante avec 659 plaques kératosiques péri-orificielles 7 2196 Hypomagnésémie primaire familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère 7 1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 71 Cas 1442 Chromosome 18 en anneau 70 Cas 760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase 70 Cas 2123 Hémangiomatose néonatale diffuse 70 Cas 2006 Fente médiane labio-mandibulaire 70 Cas 2484 Syndrome de Melnick-Needles 70 Cas 756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 Cas 65759 Syndrome de Carpenter 70 Cas 46489 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 Cas 79293 Déficit familial complet en LCAT 70 Cas 79257 Gangliosidose à GM1 type 3 70 Cas Prédisposition mendélienne autosomique 319581 dominante aux infections mycobactériennes 70 Cas par déficit partiel en IFNgammaR1 404546 DITRA 70 Cas 357043 Sclérose latérale amyotrophique type 4 70 Cas 90791 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 68 Cas Dystrophie endothéliale congénitale 98975 héréditaire type I 68 Cas Syndrome de microtie-anomalies 2554 squelettiques-petite taille 6 160148 Cap polypose 6 2268 Syndrome ICF 6 32 Déficit en glutathion synthétase 6 2333 Syndrome de Kenny-Caffey 6 51636 Syndrome WHIM 6 90354 Syndrome de la cornée fragile 6 Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte 163 héréditaire 6 3242 Syndrome de Renpenning 6 Dystrophie musculaire des ceintures 55595 autosomique dominante type 1F 6 75392 Syndrome d'ehlers-danlos type périodontite 6 1988 Syndrome fémoro-facial 6 2855 Syndrome de Perrault 61 Cas Syndrome de déficience hypotrichose-brachydactylie 3051 61 Cas 2771 Syndrome de Bruck 60 Cas 239 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 Cas 677 Pancréatoblastome 60 Cas 381 de Griscelli 60 Cas 969 Dysplasie acromicrique 60 Cas 1270 Syndrome de Bowen-Conradi 60 Cas 1667 Syndrome de Wolcott-Rallison 60 Cas 139 Syndrome CHILD 60 Cas 2065 Syndrome de Galloway-Mowat 60 Cas 2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Cas 708 Anomalie de Peters 60 Cas 159 Déficit en carnitine-acylcarnitine transloe 60 Cas 3338 Syndrome de Toriello-Carey 60 Cas Syndrome d'utérus double-hémivaginagénésie rénale 3411 60 Cas 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise 60 Cas 721 Syndrome des plaquettes grises 60 Cas 52530 de von Willebrand type plaquette 60 Cas 63455 Pemphigus paranéoplasique 60 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la 79310 vitamine B12 type cbla 60 Cas 90349 Cutis laxa autosomique récessive type 1 60 Cas Anémie dysérythropoïétique congénitale 98870 type III 60 Cas 99803 Syndrome de Haddad 60 Cas 158029 Histiocytose bleu de mer 60 Cas 300493 Syndrome de Sagliker 60 Cas 773 de Refsum 60 Cas 451607 Pseudolymphome cutané 60 Cas 2332 Syndrome KBG 59 Cas Syndrome de blépharophimosis-déficience 293642 58 Cas 79327 ALG1-CDG 5 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 88644 type Beauce 5 Neutropénie congénitale sévère 331176 autosomique récessive par déficit en G6PC3 5 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 5 3206 Syndrome de Stüve-Wiedemann 5 71 de rétention des chylomicrons 5 2556 Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés 5 57782 Syndrome de Mazabraud 5 79320 ALG6-CDG 5 83628 Syndrome PELVIS 5 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 22

Ataxie spastique autosomique récessive avec 314603 leucoencéphalopathie 5 Neurodégénérescence associée à une 329284 protéine bêta-propeller 5 Syndrome de dermatite granulomateuse 79099 interstitielle-arthrite 5 251515 Arthrogrypose distale type 10 5 178509 Syndrome de Perry 5 Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine 398088 normale 5 98806 Dystonie primaire type DYT6 5 Ataxie spastique autosomique dominante 251282 type 1 5 3473 Syndrome de Zimmermann-Laband 5 251671 Gliome angiocentrique 5 449566 Fibrose angiocentrique à éosinophiles 5 98767 Ataxie spinocérébelleuse type 11 51 Cas 1766 Syndrome dysequilibrium 51 Cas 585 Déficit multiple en sulfatases 50 Cas 868 Déficit en triose-phosphate isomérase 50 Cas 9 Tétrasomie X 50 Cas 1414 Cholestase-lymphoedème 50 Cas 2801 de Paget juvénile 50 Cas 3111 Syndrome de Rotor 50 Cas 574 Monosomie 21 50 Cas 808 Syndrome de Seckel 50 Cas Trouble familial progressif de la conduction 871 50 Cas cardiaque 897 Syndrome de Waardenburg-Shah 50 Cas 1444 Chromosome 20 en anneau 50 Cas 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 Cas 156 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 50 Cas 1253 Syndrome d'ascher 50 Cas 127 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Cas 1297 Syndrome branchio-oculo-facial 50 Cas 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan 50 Cas 1118 Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie 50 Cas Hypotrichose avec dégénérescence maculaire 1573 50 Cas juvénile 1440 Chromosome 14 en anneau 50 Cas 1425 Syndrome de Desbuquois 50 Cas 165 Lipidose avec surcharge en triglycérides 50 Cas 2078 Gérodermie ostéodysplasique 50 Cas 2143 Syndrome de Donnai-Barrow 50 Cas 2136 Syndrome de Hennekam 50 Cas 1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique 50 Cas 2028 Fibromatose hyaline juvénile 50 Cas 2632 Dysplasie mésomélique type Langer 50 Cas 2461 Syndrome de Marden-Walker 50 Cas 2407 Syndrome LOC 50 Cas 2896 Syndrome de Pitt-Hopkins 50 Cas 2805 Agénésie partielle du pancréas 50 Cas Anémie hémolytique due à un déficit en 712 50 Cas phosphoglucose isomérase 851 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau 50 Cas 3231 Syndrome de surdité-onychodystrophie 50 Cas 3253 Syndrome de Zlotogora-Ogur 50 Cas 361 Déficit isolé familial en glucocorticoïdes 50 Cas 1902 Ehrlichiose 50 Cas 33111 Chalazodermie granulomateuse 50 Cas 29822 Hypothermie périodique spontanée 50 Cas 71518 Torticolis paroxystique bénin de l'enfant 50 Cas 59315 Rhombencéphalosynapsis 50 Cas 53540 Syndrome de Goldmann-Favre 50 Cas 79500 Syndrome DOORS 50 Cas 79143 Anonychie congénitale isolée 50 Cas 79256 Gangliosidose à GM1 type 2 50 Cas 75382 d'oguchi 50 Cas Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons 91496 de neige 50 Cas 90342 Variant du xeroderma pigmentosum 50 Cas 90348 Cutis laxa autosomique dominante 50 Cas 86816 Analbuminémie congénitale 50 Cas Leucoencéphalopathie kystique sans 85136 mégalencéphalie 50 Cas 85212 de Gaucher périnatale létale 50 Cas 98811 Dyskinésie paroxystique induite par l'effort 50 Cas Glycogénose par déficit en phosphoglycérate 97234 mutase 50 Cas 93600 Hyperoxalurie primitive type 3 50 Cas 137888 Syndrome auriculo-condylaire 50 Cas Dystonie dopa-sensible autosomique 101150 récessive 50 Cas Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type 100012 B 50 Cas 99872 Syndrome de Hashimoto-Pritzker 50 Cas 217385 Syndrome de microduplication 17p13.3 50 Cas 221046 Poïkilodermie avec neutropénie 50 Cas 157846 Neuroferritinopathie 50 Cas 171929 Trisomie 10p 50 Cas 208513 Ataxie spinocérébelleuse type 29 50 Cas des corps de polyglucosane de 206583 l'adulte 50 Cas 300512 Onychomatricome 50 Cas 284448 CLIPPERS 50 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 23

Spectre ostéolyse multicentrique-nodulosearthropathie 371428 50 Cas 404507 Fibrome chondromyxoïde 50 Cas 352636 Syndrome microgéodique des phalanges 50 Cas 3130 Syndrome de Satoyoshi 50 Cas 454710 Pemphigoïde anti-p200 50 Cas Collagénose perforante réactionnelle 79147 familiale 50 Cas 79395 Kératodermie mutilante avec ichtyose 50 Cas 494 Kératodermie aïnhumoïde et mutilante 50 Cas 1873 Syndrome de Jalili 49 Cas Syndrome des abcès aseptiques 54251 49 Cas corticosensibles Prédisposition mendélienne aux infections 319558 mycobactériennes par déficit complet en 49 Cas IL12B 255229 Neurohépatopathie type Navajo 49 Cas 3447 Syndrome de Weaver 48 Cas 2897 Pityriasis rubra pilaire 48 Cas 293987 Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamiquehypoventilation-dysautonomie 48 Cas 989 Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie 4 1509 Syndrome coxo-podo-patellaire 4 216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 4 250994 Syndrome de microduplication 1q21.1 4 798 Syndrome de Schinzel-Giedion 4 319646 PGM1-CDG 4 53721 Syndrome de Cobb 4 86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'x 4 99749 Syndrome de Kostmann 4 166286 Naevus eccrin porokératotique 4 Dystrophie des cônes avec réponse 209932 scotopique supranormale 4 279947 postorgasmique 4 284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 4 Déplétion de l'adn mitochondrial, forme 254875 myopathique 4 84064 Diarrhée syndromique 4 Dermatite séborrhéïque-like avec des 168606 éléments psoriasiques 4 de Charcot-Marie-Tooth 99938 autosomique dominante type 2D 4 Dystonie dopa-sensible par déficit en 70594 sépiaptérine réductase 4 77301 Monosomie 9q22.3 4 1052 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque 41 Cas 254351 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale 41 Cas 398156 Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal 41 Cas 2301 Syndrome du grêle court congénital 41 Cas 1369 Syndrome de cataracte congénitalecardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale 40 Cas 2971 Déficit en acyl-coa oxydase 40 Cas 1745 Trisomie distale 6p 40 Cas 1742 Trisomie 5p 40 Cas 1699 Trisomie 12p 40 Cas Hypertrichose congénitale généralisée type 1023 40 Cas Ambras 1923 Embryofoetopathie au méthimazole 40 Cas 859 Déficit en transcobalamine 40 Cas Ostéochondrodysplasie hypertrichotique 1517 type Cantu 40 Cas Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopéciephotophobie 2273 40 Cas 2470 Syndrome de Matthew-Wood 40 Cas 2457 Dysplasie mandibulo-acrale 40 Cas 1832 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale 40 Cas 2962 Syndrome de De Barsy 40 Cas Epidermolyse bulleuse simple avec 257 dystrophie musculaire 40 Cas Dysplasie ectodermique hypohidrotique 1810 autosomique dominante 40 Cas 51188 Encéphalopathie éthylmalonique 40 Cas 79134 Syndrome DEND 40 Cas 90350 Cutis laxa autosomique récessive type 2 40 Cas 96102 Trisomie distale 10q 40 Cas 96148 Monosomie distale 10q 40 Cas 95159 Porphyrie hépatoérythropoïétique 40 Cas Syndrome de macrocéphalie-déficience 210548 -autisme 40 Cas 228384 Syndrome de microdélétion 5q14.3 40 Cas 210122 Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale 40 Cas 314422 Carcinome améloblastique 40 Cas 263534 Syndrome de peau déciduale acrale 40 Cas 280785 Mastocytose cutanée diffuse bulleuse 40 Cas Acrodysostose avec résistance aux multiples 280651 hormones 40 Cas Erythrodermie congénitale ichtyosiforme 281190 réticulaire 40 Cas 411777 Kératoacanthome éruptif généralisé 40 Cas 438117 Syndrome de Steel 40 Cas 79 Déficit congénital en alpha2-antiplasmine 40 Cas 90652 Syndrome oto-palato-digital type 2 40 Cas 1515 Dysplasie cranio-ectodermique 39 Cas 458758 Hémangioendothéliome composite 39 Cas 36 Syndrome acro-calleux 38 Cas 1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané 38 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 24

2067 Syndrome GAPO 38 Cas 55654 Hypotrichose simple 38 Cas 171629 type 35 38 Cas Décollement de la rétine rhegmatogène 209867 autosomique dominant 38 Cas 314621 Duplication de l'hypophyse 38 Cas 99852 Syndrome Ravine 38 Cas Syndrome de déficience liée à 457260 l'x-hypotonie-anomalie du mouvement 38 Cas 1993 Syndrome de Pai 3 3208 Déficit isolé en succinate-coq réductase 3 79406 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive 3 de Charcot-Marie-Tooth 100044 intermédiaire autosomique dominante B 3 1855 Dysplasie spondylo-enchondrale 3 98955 Dystrophie cornéenne de Lisch 3 Cirrhose héréditaire des enfants indiens 168583 d'amérique du Nord 3 300573 Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B 3 Epilepsie focale infantile bénigne avec 166308 pointes-ondes centrales au cours du sommeil 3 446 Hémochromatose néonatale 3 2040 Fistule bronchobiliaire congénitale 3 Neuropathie héréditaire sensitive et 970 autonomique type 2 3 96125 Monosomie distale 6p 3 100024 des chaînes lourdes mu 3 293621 Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'x 3 2777 Ostéomésopycnose 3 de Charcot-Marie-Tooth 100045 intermédiaire autosomique dominante C 3 101001 type 21 3 1437 Chromosome 1 en anneau 3 83 Syndrome d'antley-bixler 3 1532 Syndrome de Gómez-López-Hernández 3 943 Acidurie malonique 3 Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma 69126 gangrenosum-acné 3 217031 Obésité par déficit en MC3R 3 2874 Phacomatose pigmento-kératosique 3 Syndrome de déficience strabisme 363528 3 Syndrome de petite taille-atrophie optiqueanomalie de Pelger-Huët 391677 3 398097 Syndrome des antiphospholipides néonatal 3 Syndrome des côtes courtes-polydactylie 93269 type Majewski 3 2406 Locked-in syndrome 3 1388 Syndrome de Catel-Manzke 3 2783 Ostéopétrose autosomique dominante type 1 3 561 Syndrome de Marshall-Smith 3 3102 Syndrome de Richieri-Costa-Pereira 3 2170 Déficit en méthylcobalamine type cblg 3 Déficit en succinyl-coa:3-cétoacide CoA 832 3 transférase 3322 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson 3 Syndrome de polykystose ovariennedysfonctionnement du sphincter urétral 2795 3 123 Syndrome de Björnstad 3 225123 Hémochromatose type 3 3 Myopathie distale scapulohuméropéronière 447977 progressive 3 3163 Syndrome SHORT 3 3255 Syndrome de Filippi 3 35664 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 3 67039 Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire 3 141096 Narine surnuméraire 3 293843 Syndrome 3MC 3 Diarrhée chronique par hyperactivité de la 314373 guanylate cyclase 2C 3 458763 Hémangioendothéliome rétiforme 3 1493 Syndrome de Vici 31 Cas Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 139485 par déficit en ubiquinone 31 Cas Syndrome du motoneurone inférieur, forme 276435 tardive de l'adulte 31 Cas 431255 Amyotrophie spinale scapulopéronière 31 Cas 96173 Chromosome 9 en anneau 31 Cas Glycogénose par déficit en 371 phosphofructokinase musculaire 30 Cas 246 Dysostose acrofaciale postaxiale 30 Cas 29 Acidurie mévalonique 30 Cas Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleusedéficience 1065 30 Cas 2746 Opsismodysplasie 30 Cas Glycogénose par déficit en phosphorylase 715 30 Cas kinase musculaire 1752 Trisomie 8q 30 Cas 957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale 30 Cas 2615 Syndrome de Nakajo-Nishimura 30 Cas Syndrome de pseudo-infection intra-utérine 1229 30 Cas congénitale 1225 Syndrome de Baller-Gerold 30 Cas 1662 Dermopathie restrictive 30 Cas 1545 Syndrome de Crisponi 30 Cas 1525 Cranio-ostéo-arthropathie 30 Cas 1427 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 30 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 25

2036 Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons 30 Cas 2763 Ostéocraniosténose 30 Cas 2733 Omodysplasie 30 Cas Syndrome de blépharophimosis-déficience 2728 type Ohdo 30 Cas Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 2636 primordial types I et III 30 Cas Syndrome de lipomes naso-palpébrauxcolobome 2399 30 Cas 3005 de Pyle 30 Cas 2834 Syndrome de la peau ridée 30 Cas 669 Syndrome oto-palato-digital 30 Cas 3266 Synostose huméro-radio-cubitale 30 Cas 3258 Syndrome de Cenani-Lenz 30 Cas 3352 Syndrome tricho-dento-osseux 30 Cas 2995 Syndrome de Baraitser-Winter 30 Cas 3448 Syndrome de Weaver-Williams 30 Cas 3464 Syndrome de Woodhouse-Sakati 30 Cas 2849 Syndrome de Perlman 30 Cas neurométabolique par déficit en 35705 sérine 30 Cas 66628 Obésité par déficit congénital en leptine 30 Cas Dermolyse bulleuse transitoire du nouveauné 79411 30 Cas 79456 Mastocytose cutanée diffuse 30 Cas 79292 des yeux de poisson 30 Cas 79155 Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie 30 Cas Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA 79157 déshydrogénase 30 Cas Syndrome d'anophtalmie/microphtalmieatrésie de l'oesophage 77298 30 Cas 91481 Dermoïde annulaire limbique 30 Cas Dysplasie spondylo-métaphysaire type 93315 fracture en coins 30 Cas Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 93346 Strudwick 30 Cas Polykystose rénale autosomique dominante 88924 type 1 avec sclérose tubéreuse 30 Cas 90045 Malabsorption héréditaire de l'acide folique 30 Cas Syndrome de camptodactylie-petite taillescoliose-déficience auditive 85164 30 Cas 85278 Syndrome de Christianson 30 Cas 85202 Syndrome de Keutel 30 Cas 98764 Ataxie spinocérébelleuse type 27 30 Cas 97297 Syndrome de Bohring-Opitz 30 Cas 94065 Syndrome de microdélétion 15q24 30 Cas 93940 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 3 30 Cas 140933 Atrophodermie linéaire de Moulin 30 Cas 99944 de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K 30 Cas 98970 Dystrophie cornéenne mouchetée 30 Cas Complexe Xeroderma pigmentosumsyndrome de Cockayne 220295 30 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, 228305 forme infantile sévère 30 Cas 228116 Syndrome de Hughes-Stovin 30 Cas 228236 Elastose focale linéaire 30 Cas 238446 Syndrome de microduplication 15q11q13 30 Cas Syndrome de Waardenburg-Shah variante 163746 neurologique 30 Cas 141163 Ankylose glossopalatine 30 Cas Encéphalopathie néonatale sévère avec 209370 microcéphalie 30 Cas 209943 Syndrome IRVAN 30 Cas 294049 Syndrome de Larsen de la Réunion 30 Cas lymphoproliférative auto-immune 275523 de Dianzani 30 Cas 2029 Fibromatose multiple non ossifiante 30 Cas 2063 Syndrome de fusion splénogonadiqueanomalie transversale des membresmicrognathie 30 Cas 91396 Cryptophtalmie isolée 30 Cas Neuropathie motrice distale héréditaire type 139552 Jerash 30 Cas Angioendothéliome intralymphatique 458768 primaire 30 Cas Epilepsie avec crises partielles migrantes du 1943 nourrisson 29 Cas 1314 Calcifications thalamiques symétriques 29 Cas 2753 Syndrome oro-facio-digital type 4 29 Cas Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux 139444 de la partie antérieure du lobe temporal 29 Cas 101000 type 20 29 Cas Syndrome d'hypertrichose cubitale-petite 2220 taille 28 Cas 3459 Syndrome de Wilson-Turner 28 Cas 50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 28 Cas Syndrome de maladie veino-occlusive 79124 hépatique-immunodéficience 28 Cas de Charcot-Marie-Tooth 228174 autosomique dominante type 2N 28 Cas Adénocarcinome gastrique et polypose 314022 proximale de l'estomac 28 Cas Dystonie focale autosomique dominante, 329466 DYT25 28 Cas 391392 Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs 28 Cas 457077 Syndrome de TAFRO 28 Cas 466 Insomnie fatale familiale 2 1040 Anadysplasie métaphysaire 2 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 26

2169 Déficit en méthylcobalamine type cble 2 Syndrome Noonan-like avec cheveux 2701 2 anagènes caducs 2623 Dysplasie géléophysique 2 99812 Syndrome LIG4 2 Dystrophie maculaire annulaire concentrique 251287 bénigne 2 313808 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées 2 Hypothyroïdie congénitale centrale avec 329235 macroorchidie tardive liée à l'x 2 93358 Syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification 2 1262 Syndrome de Böök 2 40366 Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate 2 98771 Ataxie spinocérébelleuse type 18 2 Anomalies congénitales multiples par défaut 254519 d'expression des gènes maternels en 14q32.2 2 Retard de développement moteur par défaut 254516 d'expression des gènes paternels en 14q32.2 2 199343 Syndrome EAST 2 357332 Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides 2 7 Syndrome 3C 2 Syndrome de kératodermie palmoplantairespasticité 2201 2 1955 Ataxie spinocérébelleuse type 34 2 2499 Métachondromatose 2 3455 Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 2 3472 Syndrome de Yunis-Varon 2 39041 Syndrome d'omenn 2 50944 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge 2 54028 Syndrome de Plummer-Vinson 2 56305 Atélostéogenèse type III 2 56304 Atélostéogenèse type II 2 79319 MPI-CDG 2 93109 Mégacalicose congénitale 2 85173 Syndrome IMAGe 2 251019 Syndrome de microdélétion 2q32q33 2 314597 Syndrome de Chudley-McCullough 2 268249 Embryopathie au mycophénolate mofétil 2 281122 Bébé collodion à guérison spontanée 2 397941 MAN1B1-CDG 2 Amyotrophie spinale proximale autosomique 363454 dominante de l'enfance avec contractures 2 1715 Trisomie 18p 2 458803 Ataxie spinocérébelleuse type 42 2 1234 Syndrome de Bartso-Papas 2 1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile 2 1361 Carnosinémie 2 3275 Synostose spondylo-carpo-tarsienne 2 Myopathie distale avec atteinte respiratoire 34521 précoce 2 98972 Dystrophie nuageuse centrale de François 2 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience 247262 2 251383 Syndrome CK 2 171607 Paraplégie spastique liée à l'x type 34 2 Hypercholestérolémie due au déficit en 209902 cholesterol 7alpha-hydroxylase 2 Infections à bactéries pyogènes associées à 183713 un déficit en MyD88 2 300525 Pseudohypoaldostéronisme type 2D 2 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, 314404 surdité et narcolepsie 2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome 313846 de prédisposition au cancer oropharyngé 2 438216 Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation ponctuelle 2 1617 Syndrome de microdélétion 2q24 2 52022 Syndrome de Potocki-Shaffer 2 93329 Omodysplasie autosomique récessive 2 101028 Déficit en transaldolase 2 238475 Hypercholanémie familiale 2 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation 261652 ponctuelle 2 411493 Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 2 Déficit immunitaire combiné par déficit en 445018 LRBA 2 2670 Syndrome de Pierson 2 Syndrome d'ehlers-danlos type musculocontractural 2953 2 71271 Syndrome de mains et pieds fendus-surdité 2 Syndrome de surdité-onychodystrophie 79499 autosomique dominant 2 Anévrisme familial de l'aorte thoracique et 91387 dissection aortique 2 85201 Syndrome génito-patellaire 2 85203 Syndrome acro-pectoral 2 93953 Kyste familial du conduit thyréoglosse 2 Myopathie à surcharge lipidique 98908 multisystémique 2 Monocytopénie avec susceptibilité aux 228423 infections 2 Lipodystrophie congénitale généralisée avec 228429 myopathie 2 163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie 2 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 27

209908 Dyspraxie verbale de développement 2 Syndrome d'artériopathie létale par deficit 314718 en fibuline-4 2 Retard de développement avec autisme et 329195 démarche instable 2 269229 Dysplasie du tegmentum pontique 2 Myopathie autosomique récessive avec 363677 ophtalmoplégie externe de l'enfant 2 398173 Dysplasie dermique faciale focale type II 2 98805 Dystonie primaire type DYT4 2 448372 Acrogigantisme lié à l'x dû à une microduplication Xq26 2 Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée 431272 à l'x 2 445038 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 2 2588 Syndrome de Myhre 21 Cas 1578 Déficit en déshydratase 21 Cas 230 Déficit en dopamine bêta-hydroxylase 21 Cas Syndrome odonto-tricho-unguéo-digitopalmaire 69082 21 Cas de Charcot-Marie-Tooth 93114 intermédiaire autosomique dominante E 21 Cas Syndrome néphrogénique d'antidiurèse 93606 inappropriée 21 Cas Syndrome d'hyperuricémie-anémieinsuffisance rénale 217330 21 Cas Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, 221145 gastrointestinales et urinaires sévères 21 Cas Syndrome de mort subite du nourrissondysgénésie des testicules 168593 21 Cas Hypomagnésémie isolée autosomique 199326 dominante type Glaudemans 21 Cas 402003 Kératodermie palmoplantaire focale non épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses 21 Cas Syndrome létal de dysfonctionnements 401869 mitochondriaux multiples type 1 21 Cas Syndrome douloureux épisodique familial 391389 avec atteinte prédominante du haut du corps 21 Cas 398189 Dysplasie dermique faciale focale type IV 21 Cas de Charcot-Marie-Tooth 447964 autosomique dominante type 2V 21 Cas 30 Acidurie orotique héréditaire 20 Cas 3137 Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase 20 Cas 1358 Syndrome de Carey-Fineman-Ziter 20 Cas 971 Syndrome acro-rénal 20 Cas Syndrome d'hypertrichose-faciès 966 20 Cas acromégaloïde 965 Syndrome du faciès acromégaloïde 20 Cas 978 Syndrome ADULT 20 Cas 1807 Dysplasie dermique faciale focale type III 20 Cas 1519 Hypertélorisme de Teebi 20 Cas 1513 Dysplasie cranio-diaphysaire 20 Cas Syndrome de cataracte-déficience 1387 20 Cas -hypogonadisme 1466 Syndrome COFS 20 Cas 455 Ichtyose épidermolytique superficielle 20 Cas 2755 Syndrome oro-facio-digital type 8 20 Cas Syndrome de paralysie du larynx-déficience 2375 20 Cas 3021 Syndrome RAPADILINO 20 Cas Syndrome de blépharophimosis-déficience 3047 20 Cas type SBBYS 2847 Anomalies du péricarde et du diaphragme 20 Cas Syndrome de surdité-lymphoedèmeleucémie 3226 20 Cas 3387 Hypertrichose cervicale antérieure isolée 20 Cas 1134 Arhinie 20 Cas 2394 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 20 Cas 198 Syndrome de la corne occipitale 20 Cas neuroectodermique 33445 mélanolysosomale 20 Cas 26137 Artérite temporale juvénile 20 Cas 91 Déficit en aromatase 20 Cas Dysplasie ectodermique pure des ongles et 69084 des cheveux 20 Cas 67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 Cas 69723 Tyrosinémie type 3 20 Cas 65283 Syndrome de Timothy 20 Cas Syndrome de synostose radio-ulnairethrombocytopénie amégacaryocytique 71289 20 Cas Troubles hémorragiques par déficit en 73271 récepteur du collagène 20 Cas Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes 63442 d'anges 20 Cas 83616 Panencéphalite rubéoleuse 20 Cas 79154 Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique 20 Cas Lipodystrophie partielle familiale type 79084 Köbberling 20 Cas Canalopathie associée à une insensibilité 88642 congénitale à la douleur 20 Cas 86797 Lichen myxoedémateux atypique 20 Cas Syndrome d'ataxie du cordon postérieurrétinite pigmentaire 88628 20 Cas Syndrome de kératose palmoplantaireclinodactylie 86919 20 Cas Syndrome de lésions en anneau de la voûte 85192 cranienne-fragilité osseuse 20 Cas Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience 98791 associée au chromosome 16 20 Cas 98773 Ataxie spinocérébelleuse type 21 20 Cas 98768 Ataxie spinocérébelleuse type 13 20 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 28

97232 Myopathie à empreintes digitales 20 Cas 94063 Syndrome de microdélétion 12q14 20 Cas 93941 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4 20 Cas 139455 Bestrophinopathie autosomique récessive 20 Cas 137678 Dysplasie tchèque type métatarsique 20 Cas 101110 Ataxie spinocérébelleuse type 20 20 Cas 100976 Ichtyose en maillot de bain 20 Cas de Charcot-Marie-Tooth 228179 autosomique dominante type 2M 20 Cas 228247 Pseudoxanthome élastique acquis 20 Cas Syndrome de dyskinésie ciliaire primitiverétinite pigmentaire 247522 20 Cas Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée 251393 type non-herlitz 20 Cas 251061 Syndrome de microdélétion 7q31 20 Cas 251028 Syndrome de microdélétion 2q33.1 20 Cas Kératodermie palmoplantaire type 140966 Nagashima 20 Cas 178364 Microphtalmie syndromique type 5 20 Cas 209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde 20 Cas Syndrome de cirrhose-dystoniepolycythémie-hypermanganésémie 309854 20 Cas 352328 Syndrome MEGDEL 20 Cas 261243 Syndrome de microduplication 16p13.11 20 Cas leucoproliférative auto-immune 268114 associée à RAS 20 Cas 280779 Vasculopathie cutanée collagène 20 Cas 289863 Encéphalopathie glycinique atypique 20 Cas 369897 Syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables 20 Cas Syndrome de déficience liée à 457240 l'x-petite taille-surpoids 20 Cas 420179 Syndrome de croissance excessive de Malan 20 Cas de Charcot-Marie-Tooth 100043 intermédiaire autosomique dominante A 20 Cas 3416 Hyperostose corticale généralisée 20 Cas 79476 de Griscelli type 1 20 Cas 448242 Brachyolmie autosomique récessive 20 Cas 443811 PGM3-CDG 20 Cas 3339 Syndrome de Toriello-Lasie-Droste 19 Cas 1541 Craniosynostose type Boston 19 Cas Myopathie héréditaire avec acidose lactique 43115 par déficit en ISCU 19 Cas 75857 Syndrome de délétion 6q terminale 19 Cas 79091 Syndrome de myopathie à corps d'inclusions héréditaire-contractures articulairesophtalmoplégie 19 Cas Epidermolyse bulleuse simple associée à 89838 KRT14 19 Cas Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux 139441 gris centraux et du cervelet 19 Cas 139447 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive 19 Cas Syndrome de la maladie cardiaque 228410 polyvalvulaire 19 Cas 251046 Syndrome de microdélétion 6p22 19 Cas 178487 Botulisme intestinal de l'adulte 19 Cas Syndrome de polyneuropathie-surditéataxie-rétinite pigmentaire-cataracte 171848 19 Cas 293812 Erythème pigmenté fixe 19 Cas Dystrophie musculaire congénitale par défaut 280671 de biosynthèse de la phosphatidylcholine 19 Cas 401973 Syndrome MEND 19 Cas État de mal épileptique réfractaire 363558 d'apparition tardive 19 Cas 2353 Syndrome de Schilbach-Rott 18 Cas 2460 Syndrome de Van den Ende-Gupta 18 Cas Hypomagnésémie primaire autosomique 34528 dominante avec hypocalciurie 18 Cas 86309 DPAGT1-CDG 18 Cas Syndrome de dysplasie osseuse terminaledéfauts de pigmentation 88630 18 Cas 85167 Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets 18 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, 228308 forme néonatale 18 Cas 228402 Syndrome de microdélétion 2q23.1 18 Cas 300319 de Charcot-Marie-Tooth type 2P 18 Cas 324588 Dyskinésie familiale avec myokymie faciale 18 Cas 397596 Syndrome de PI3K-delta activé 18 Cas Acidémie méthylmalonique avec 369962 homocystinurie type cblx 18 Cas Syndrome d'aplasie cutanée congénitalenaevus sébacé 370046 18 Cas Syndrome de brachydactylie préaxiale de 363417 Temtamy 18 Cas 1827 Dysplasie fronto-nasale acromélique 18 Cas Syndrome de Joubert avec atteinte oculorénale 2318 1 560 Syndrome de Marshall 1 1325 Syndrome de camptodactylie-taurinurie 1 1104 Syndrome anophtalmie plus 1 1954 Erythrodermie congénitale létale 1 Embryofoetopathie à 1908 l'aminoptérine/méthotrexate 1 69744 Hypokératose palmoplantaire circonscrite 1 Acidémie méthylmalonique avec 79283 homocystinurie type cbld 1 91131 DK1-CDG 1 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 29

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 93282 PAPPS2 1 99844 Déficit d'adhésion leucocytaire type III 1 231573 Dermatose érosive et vésiculaire congénitale 1 Syndrome de myoclonus d'actioninsuffisance rénale 163696 1 300530 Pseudohypoaldostéronisme type 2E 1 Myopathie à corps d'inclusion héréditaire 324381 type 4 1 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû 436159 à une haploinsuffisance de CTLA-4 1 Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de 435988 la motilité intestinale chronique 1 99853 Ovarioleucodystrophie 1 464760 Excavation papillaire familiale 1 1195 Atransferrinémie congénitale 1 2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I 1 1438 Chromosome 10 en anneau 1 920 Syndrome d'ablépharie-macrostomie 1 Syndrome facio-digito-génital autosomique 1974 récessif 1 2752 Syndrome oro-facio-digital type 3 1 Glycogénose par déficit en glycogène 2089 synthase hépatique 1 Syndrome de microgastrie-anomalie des 2538 membres 1 Dystrophie musculaire des ceintures 34514 autosomique récessive type 2G 1 33067 Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 1 69737 Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy 1 Obésité par déficit en prohormone 71528 convertase I 1 52994 Léiomyome orbitaire 1 85198 Dysspondyloenchondromatose 1 93972 Syndrome de Juberg-Marsidi 1 99901 Déficit en acyl-coa déshydrogénase 9 1 238455 Dystonie-parkinsonisme infantile 1 Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie 293864 intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire 1 Occlusion intestinale du nouveau-né par 314376 déficit en guanylate cyclase 2C 1 314566 Apraxie primaire progressive de la parole 1 319171 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale 1 279943 Neutrophilie héréditaire 1 Syndrome d'anémie sidéroblastique 369861 congénitale-déficit immunitaire en cellules B- 1 fièvre périodique-retard de développement 397606 Amylose systémique PrP 1 289601 Syndrome héréditaire de calcification artérielle et articulaire 1 Syndrome de déficience macrocéphalie-hypotonie-troubles du 1 457279 comportement 306734 Dystonie primaire type DYT21 1 306674 Syndrome de Kufor-Rakeb 1 Syndrome de paraplégie spastique-retard de 464282 dévellopement sévère-épilepsie 1 Déficit combiné de la phosphorylation 319524 oxydative type 15 1 2721 Dysplasie odonto-onycho-dermique 1 Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux 2731 rares 1 3097 Syndrome de Meacham 1 Syndrome d'ulcération du cordon ombilicalatrésie intestinale 3405 1 3439 Syndrome de von Voss-Cherstvoy 1 69063 Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale par allo-immunisation maternelle anti-endopeptidase neutre 1 70592 Immunodéficience par déficit en IRAK4 1 Acidémie méthylmalonique avec 79284 homocystinurie type cblf 1 79325 ALG8-CDG 1 Scléromyxoedème sans gammopathie 90400 monoclonale 1 88620 Anosmie congénitale isolée 1 Diarrhée congénitale avec malabsorption du 103908 sodium 1 Poïkilodermie sclérosante héréditaire avec 221043 atteintes pulmonaire et tendineuse 1 140944 Syndrome CLOVES 1 Dystrophie musculaire congénitale due à une 157973 mutation de LMNA 1 171680 Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 1 314432 Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel 1 Ataxie cérébelleuse non progressive avec 314647 déficience 1 329324 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse 1 261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 1 280133 Déficit en facteur C3 du complément 1 Déficience sévère et paraplégie 280763 spastique progressive 1 Syndrome de neuropathie périphériquemyopathie-raucité de la voix-surdité 397744 1 397615 Obésité par déficit en CEP19 1 Myopathie proximale avec signes 401768 extrapyramidaux 1 2075 Syndrome génito-palato-cardiaque 1 453499 Syndrome de dysmorphie craniofacialedysplasie de la hanche-cardiopathie-trouble neurologique du développement 1 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 30

Myopathie mitochondriale autosomique 457050 dominante avec intolérance à l'effort 1 79149 Dystrophie dermo-chondro-cornéenne 1 456369 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 1 Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux 447997 fin-microcéphalie postnatale progressive 1 Syndrome de retard de croissance intrautérin-petite taille-diabète de l'adulte jeune 436144 1 hémorragique liée à la 436169 thrombomoduline 1 98949 Cryptophtalmie complète 1 Syndrome de déficience associé 464306 à DYRK1A 1 Anomalie du développement sexuel 46,XY 90796 par déficit isolé en 17,20-lyase 1 1193 Syndrome d'atkin-flaitz 1 Syndrome d'absence de dermatoglyphesmiliaire congénital 1658 1 1660 Dysplasie dermo-dentaire 1 1516 Dyssynostose craniofaciale 1 2789 Syndrome de méningocèle latéral 1 1441 Chromosome 17 en anneau 1 36355 Anomalie du récepteur P2Y12 1 79322 DPM1-CDG 1 75378 Oligocône trichromatie 1 90390 Syndrome d'anonychie-onychodystrophie 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 93356 Missouri 1 228415 Syndrome de microduplication 5q35 1 238750 Syndrome de microdélétion 4q21 1 Dystrophie musculaire des ceintures 206549 autosomique récessive type 2L 1 199351 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte 1 306507 Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 1 Syndrome de petite taille-onychodysplasiedysmorphie faciale-hypotrichose 314394 1 314051 Syndrome de leucoencéphalopathieanomalies du thalamus et du tronc cérébralhyperlactatémie 1 319569 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 1 261257 Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale 1 397758 Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires 1 401849 Paraplégie spastique autosomique type 72 1 Syndrome de microcornée-myopie avec 369970 atrophie choriorétinienne-télécanthus 1 1791 Dysplasie fronto-facio-nasale 1 457351 Syndrome de microcéphalie-déficience -surdité neurosensorielleépilepsie-tonus musculaire anormal 1 2435 Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissancedéficience 1 Neutropénie congénitale sévère 423384 autosomique récessive par déficit en JAGN1 1 320375 type 55 1 1394 Dysplasie cérébro-facio-thoracique 1 2021 Fibrochondrogenèse 1 Dysgénésie du tronc cérébral type 69739 Athabascan 1 66631 Syndrome CEDNIK 1 50945 Chondrodysplasie létale de Blomstrand 1 79329 MGAT2-CDG 1 101102 de Charcot-Marie-Tooth type 2H 1 217371 Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut de synthèse des protéines codées par l'adnmt 1 231720 Insuffisance hypophysaire multiple non acquise avec anomalies de la colonne vertébrale 1 Histiocytose progressive mucineuse 158025 héréditaire 1 168549 Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale 1 Syndrome d'ostéosclérose-retard de 178377 développement-craniosynostose 1 Paraplégie spastique autosomique 171612 dominante type 37 1 293958 Syndrome d'hypertélorisme-sinus préauriculaire-obstruction du canal lacrymalsurdité 1 313936 Syndrome PENS 1 Prédisposition mendélienne liée à l'x aux 319605 infections mycobactériennes 1 Obésité sévère précoce avec résistance à 329249 l'insuline par déficit en SH2B1 1 Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle 280406 1 284160 Syndrome de microdélétion 8q21.11 1 Syndrome de grande taille-déficience 404443 -dysmorphie faciale 1 Ataxie épisodique avec troubles de 401953 l'élocution 1 356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique 1 Syndrome hémolytique et urémique atypique 357008 par déficit en DGKE 1 Syndrome de dysmorphie craniofacialedysplasie de la hanche-cardiopathie-trouble 352665 1 neurologique du développement dû à une microdélétion 9q21 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 31

Syndrome de synostose radio-ulnairemicrocéphalie-scoliose 3268 1 Syndrome d'ataxie progressive-surdité 448251 autosomique récessive 1 Syndrome pseudoxanthome élastique-like 436274 avec rétinite pigmentaire 1 435438 Epilepsie myoclonique progressive type 7 1 443098 Hyperostose crânienne interne 1 Syndrome de déficience aphasie expressive-dysmorphie faciale 436151 1 79478 de Griscelli type 3 1 Tachyarythmie atriale avec intervalle PR 844 court 1 956 Dysplasie acro-pectoro-rénale 1 Syndrome de colobome-fente labiopalatinedéficience 1473 1 Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhéedéficience 1008 1 1190 Atélostéogenèse type I 1 1458 Syndrome CODAS 1 Syndrome de colobome maculairebrachydactylie type B 1471 1 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surditédysplasie rénale 2237 1 2224 Hypertryptophanémie familiale 1 2919 Syndrome oro-facio-digital type 5 1 3460 Syndrome de Torg-Winchester 1 Myopathie distale avec faiblesse des cordes 600 vocales 1 Syndrome d'ichtyose-hypotrichosecholangite sclérosante 59303 1 63273 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains 1 Syndrome de déficience liée à 85320 l'x-macrocéphalie-macroorchidie 1 Anémie hémolytique due à un déficit en 86817 adénylate kinase 1 98772 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 1 93395 Syndrome de Ballard 1 Neuropathie héréditaire sensitive et 139578 autonomique avec paraplégie spastique 1 217346 Syndrome de microdélétion 19q13.11 1 Syndrome de microduplication Xp11.22-217377 p11.23 1 210571 Dystonie 16 1 Dysplasie spondylo-mégaépiphysairemétaphysaire 228387 Glaucome secondaire à une 238763 sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée 1 1 Syndrome de cataracte juvénile-microcornéeglucosurie rénale 247794 1 171829 Syndrome de délétion 6q16 1 Hémiplégie alternante nocturne familiale 209973 bénigne de l'enfance 1 199340 Dystrophie musculaire type Selcen 1 Dysgénésie corticale avec hypoplasie 300570 pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 1 Hypercalcémie infantile autosomique 300547 recessive 1 314585 Gigantisme 15q 1 314588 Tétrasomie 15q distale 1 Prédisposition mendélienne aux infections 319547 mycobactériennes par déficit complet en 1 IFNgammaR2 261250 Syndrome de microdélétion 16q24.3 1 261323 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 1 261272 Syndrome de microduplication 17q12 1 268261 Syndrome de déficience associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13- q22.2 1 280384 Syndrome de déficience récessive-dysfonctionnement moteurcontractures articulaires multiples 1 280620 Epilepsie myoclonique progressive type 6 1 284460 Rétinopathie externe annulaire aiguë 1 Démence neurodégénérative avec filaments 412066 intermédiaires associée à PRKAR1B 1 363523 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantairedéficience 1 Disomie uniparentale maternelle du 96186 chromosome 20 1 Dystrophie musculaire scapulo-péronière 437572 tardive associée à MYH7 1 de Charcot-Marie-Tooth 100046 intermédiaire autosomique dominante D 1 Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte 2253 présénile 11 Cas 1231 Syndrome de Barber-Say 11 Cas Syndrome d'amélogenèse imparfaitenéphrocalcinose 1031 11 Cas 1757 Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie 11 Cas 1497 Agénésie complexe du corps calleux liée à l'x 11 Cas 1487 Syndrome de Cooks 11 Cas Syndrome de fente palatine-synéchies 2016 11 Cas latérales Syndrome de communication 1479 interauriculaire-trouble de la conduction 11 Cas atrioventriculaire 3063 Déficience liée à l'x type Snyder 11 Cas 2987 Syndrome du ptérygium antécubital 11 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 32

Syndrome de tarses palpébraux courtsabsence de cils inférieurs 2832 11 Cas 2854 Syndrome de Furhmann 11 Cas Syndrome de trichomégalie-dégénérescence 3363 rétinienne pigmentaire-retard de croissance 11 Cas 79321 ALG3-CDG 11 Cas 79324 ALG12-CDG 11 Cas 79076 Polypose juvénile infantile 11 Cas 91132 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose 11 Cas 88619 Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale 11 Cas Déficit immunitaire combiné par déficit en 217390 DOCK8 11 Cas 238744 Syndrome onycho-digito-mammaire 11 Cas Dystrophie musculaire des ceintures 238755 autosomique dominante type 1H 11 Cas 238722 Mouvements en miroir congénitaux familiaux 11 Cas Hyperandrogénie par déficit en cortisone 168588 réductase 11 Cas 168624 Scaphocéphalie familiale type McGillivray 11 Cas 166272 Odontochondrodysplasie 11 Cas 166282 rythmique auriculaire familiale 11 Cas Syndrome de leuconychie totale-lésions de 210133 type acanthosis nigricans-cheveux anormaux 11 Cas Dégénérescence cérébello-rétinienne 313850 infantile 11 Cas 261183 Syndrome de microdélétion 15q11.2 11 Cas 261349 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 11 Cas Myopathie myofibrillaire hypertonique 280553 infantile fatale 11 Cas 397937 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 11 Cas Syndrome de dysmorphie faciale-déficit 352712 immunitaire-livedo-petite taille 11 Cas Syndrome d'holoprosencéphaliecraniosynostose 2163 11 Cas Syndrome d'encéphalomyopathie néonatalecardiomyopathie-détresse respiratoire 457185 11 Cas Déficit combiné de la phosphorylation 444013 oxydative type 23 11 Cas Syndrome de ventriculomégalie-maladie des 443988 kystes rénaux 11 Cas 444051 Syndrome de microdélétion 20q11.2 11 Cas Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë 464724 infantile associée à la fièvre 11 Cas 319189 Myoclonie corticale familiale 11 Cas Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice 459033 type 4 11 Cas 1627 Délétion 5q35 Dysplasie acromésomélique type Hunter- 968 Thompson 916 Syndrome d'aase-smith Calcifications du plexus choroïde, forme 1313 infantile Syndrome d'hyperkératosehyperpigmentation 1336 1263 Dysplasie en boomerang 1001 Syndrome de microdélétion 2q37 Kératodermie palmoplantaire et alopécie 1010 congénitale autosomique dominante Syndrome d'arthrogrypose multiple 1150 congénitale-face de siffleur 1952 Dysplasie de Pacman 1824 Syndrome de Lowry-Wood 1568 Syndrome de déficience liée à l'x-malformation de Dandy-Walker-anomalies des noyaux gris centraux-convulsions 1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité 1490 de perception 1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome d'hypoplasie pancréatiquediabète-cardiopathie congénitale 2255 2319 Syndrome de Juberg-Hayward Syndrome de gigantisme cérébral-kystes 2081 maxillaires Syndrome de maladie de Gaucherophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire 2072 2047 Syndrome de Flynn-Aird 2658 Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome d'atrophie musculaire-ataxierétinite pigmentaire-diabète 2579 Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire 2590 distale 2439 Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine 2371 Syndrome létal de Larsen-like 2329 Syndrome de Karsck-Neugebauer 3032 Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Syndrome de progeria-petite taille-naevus 2959 pigmentés 2872 Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer 2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis Déficit en phosphoénolpyruvate 2880 carboxykinase 1171 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexiepieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle 3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne 3469 Aprosencéphalie XK 39 Acromélanose 66637 Dysostose diaphano-spondylaire 66625 Syndrome cérébro-oculo-nasal Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 33

71212 Hyperinsulinisme par déficit en 3- hydroxylacyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne courte 46627 Syndrome de Char Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase 79279 type 1 Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase 79280 de l'adulte Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase 79281 type 3 79328 ALG9-CDG Lipodystrophie partielle familiale associée à 79083 PPARG Lichen myxoedémateux localisé à 90398 présentation mixte Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur 91135 de coagulation dépendant de la vitamine K Epidermolyse bulleuse dystrophique 89841 récessive centripète Syndrome neurodégénératif lié à l'x type 85336 Hamel 85329 Syndrome de déficience liée à l'x-hypotonie-dysmorphie facialecomportement agressif Syndrome de kératodermie palmoplantaire 86918 diffuse-acrocyanose 85174 Dysplasie pseudodiastrophique 85191 Dysplasie de Singleton-Merten Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte 85163 congénitale Déficience liée à l'x 85274 syndromique type 7 97340 Syndrome de Hunter-McAlpine 97240 Myopathie à corps zébrés 93599 Hyperoxalurie primitive type 2 93406 Syndactylie type 5 Encéphalopathie due à un déficit en 139406 prosaposine 139426 Myoclonie péri-orale avec absence 101111 Ataxie spinocérébelleuse type 25 101007 type 27 99954 de Charcot-Marie-Tooth type 4H Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type 100013 C 99843 Déficit d'adhésion leucocytaire type II 220465 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire 217335 Syndrome RIN2 Syndrome d'ehlers-danlos par déficit en 230839 tenascin-x auto-immune multisystémique 228426 syndromique par déficit en Itch Syndrome de paralysie supranucléaire 240112 progressive-aphasie progressive non-fluente Hypophosphatémie dominante avec 244305 néphrolithiase ou ostéoporose Pied bot familial dû à une microduplication 238578 17q23.1q23.2 254504 Botulisme par inhalation 254411 Lichen plan annulaire atrophique Chondrodysplasie dominante liée à l'x type 163966 Chassaing-Lacombe 140969 Syndrome de Saldino-Mainzer 141007 Syndrome oro-facio-digital type 9 168796 Syndrome cardiomélique type slovène Déficit immunitaire combiné par 169090 dysfonctionnement du canal CRAC 166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 168486 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale 178330 Anémie avec corps de Heinz 171881 Myopathie à quette Ostéomyélite stérile multifocale avec 210115 périostéite et pustulose Syndrome de microcéphalie-malformation 294016 capillaire Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose 300293 hépatique du nourrisson 313906 Kyste pancréatique congénital Syndrome de croissance segmentaire 314662 progressive avec hyperplasie fibroadipeuse Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique 324262 récessive par déficit en MGLUR1 325004 Syndrome CANDLE 261211 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 263458 Hyperinsulinisme par déficit en INSR Dysplasie spondylo-épiphysaire type 263482 Maroteaux Syndrome de la lipomatose multiplehémihyperplasie 276280 280615 Hémoglobinopathie Toms River Mastocytose cutanée diffuse 280794 pseudoxanthomateuse Syndrome d'anomalies congénitales 280633 multiples-hypotonie-épilepsie 284227 Syndrome TEMPI 404448 Anomalies congénitales multiples-déficience -troubles autistiques syndromiques dus à une mutation ADNP de Huntington-like due à des 401901 expansions C9ORF72 363412 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes 352629 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 34

Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 352641 avec spasticité tardive Albinisme oculo-cutané type 1 avec 352734 pigmentation minime Albinisme oculo-cutané type 1 352737 thermosensible 353320 Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin Syndrome de déficience -trouble 391372 sévère du langage-dysmorphie modérée 99807 Syndrome PEHO-like 457193 Syndrome de déficience autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Encéphalopathie auto-immune avec 420789 parasomnie et apnée obstructive du sommeil 309246 Gangliosidose à GM2 variant AB 439854 Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène 464443 COG6-CGD Nanisme microcéphalique primordial type 319671 Alazami 93347 Dysplasie anauxétique Syndrome de cardiomyopathie-cataracteanomalies spondylo-pelviennes 1345 9 Cas 1264 Syndrome tricho-rétino-dento-digital 9 Cas Syndrome de brachymorphieonychodysplasie-dysphalangie 1292 9 Cas 1553 Syndrome de Curry-Jones 9 Cas Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente 2213 faciale 9 Cas 2008 Syndrome acro-cardio-facial 9 Cas 2707 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman 9 Cas 2557 Syndrome de Mietens 9 Cas Syndrome des pouces en adductionarthrogrypose, type Christian 2952 9 Cas 1272 Syndrome de Fine-Lubinsky 9 Cas Déficit en gamma-glutamylcystéine 33574 synthétase 9 Cas Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA 35701 synthétase 9 Cas Déficit en l-arginine:glycine 35704 amidinotransférase 9 Cas 35107 Desmostérolose 9 Cas 79405 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée 9 Cas 79333 COG7-CDG 9 Cas Dysplasie spondylo-métaphysaire type 93317 Sedaghatian Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience 85338 lié à l'x Syndrome de macrostomie-anomalies 83619 préauriculaires-ophtalmoplégie externe 9 Cas 9 Cas 9 Cas Déficience liée à l'x type 85277 Cantagrel 9 Cas Syndrome de craniosynostose-anomalies 85199 anales-porokératose 9 Cas 85286 Déficience liée à l'x type Shashi 9 Cas 137871 Laminopathie type Decaudain-Vigouroux 9 Cas Syndrome d'anomalies cardiaqueshétérotaxie 137628 9 Cas Déficit immunitaire combiné par déficit 231154 partiel en RAG1 9 Cas Syndrome de déficience liée à 163982 l'x-quadriparésie spastique 9 Cas 168558 Syndrome d'anomalie du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 9 Cas 209951 type 18 9 Cas Dystrophie musculaire des ceintures 206554 autosomique récessive type 2M 9 Cas 293939 Syndrome de microduplication Xq28 distale 9 Cas 293948 Syndrome de microdélétion 1p21.3 9 Cas 314466 Syndrome de Meigs atypique 9 Cas Retard de développement et de langage par 313892 déficit en SOX5 9 Cas 314679 Syndrome cérébro-facio-articulaire 9 Cas 324585 de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques 9 Cas Myopathie distale de l'adulte due à des 329478 mutations de VCP 9 Cas 263487 COG5-CDG 9 Cas 280679 Syndrome d'angiopathie de Moyamoyapetite taille-dysmorphie facialehypogonadisme hypergonadotrope 9 Cas Paralysie périodique avec neuropathie 397750 motrice distale tardive 9 Cas Syndrome de macrocéphalie-retard de 397612 développement 9 Cas Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie 1120 cardiaque-pouce triphalangé 9 Cas de Moyamoya avec achalasie 401945 précoce 9 Cas 363710 Ataxie spinocérébelleuse type 37 9 Cas 352745 Albinisme oculo-cutané type 7 9 Cas 370927 SSR4-CDG 9 Cas 391376 Syndrome de microcéphalie congénitaleencéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive 9 Cas 3056 Déficience liée à l'x type Brooks 9 Cas 319199 type 53 9 Cas Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de 438075 monocarboxylate 9 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 35

425120 Vasculopathie de l'enfant associée à STING 9 Cas 1512 Syndrome de Crane-Heise 9 Cas 1226 Syndrome de Bamforth-Lazarus 8 Cas 1318 Campomélie type Cumming 8 Cas 1327 Camptodactylie de Guadalajara type 1 8 Cas Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux 1278 varus 8 Cas Syndrome d'ataxie-surdité-déficience 1188 8 Cas Kératodermie palmoplantaire et alopécie 1366 congénitale autosomique recessive 8 Cas Syndrome de Joubert avec atteinte 1454 hépatique 8 Cas Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale-anomalie de Sprengel 2180 8 Cas Hyperostose vertébrale ankylosante avec 2206 tylose 8 Cas 2107 Syndrome de Hall-Riggs 8 Cas 2563 Syndrome MOMO 8 Cas 2561 Syndrome d'ackerman 8 Cas 2351 Syndrome de Kousseff 8 Cas Syndrome de déficience liée à 2958 8 Cas l'x-dysmorphie-atrophie cérébrale 3219 Syndrome de Fountain 8 Cas Syndrome de dérivés müllérienslymphangiectasies-polydactylie 1655 8 Cas 2326 Syndrome de Kallmann-cardiopathie 8 Cas 3474 Syndrome CHIME 8 Cas 33572 Déficit en 5-oxoprolinase 8 Cas 85282 Syndrome de MEHMO 8 Cas 85273 Déficience liée à l'x type Abidi 8 Cas 85289 Déficience liée à l'x type Vitale 8 Cas Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxiehypodontie-hypomyélinisation 137639 8 Cas 210144 Syndrome polymalformatif létal type Boissel 8 Cas 221054 Acro-céphalo-polydactylie 8 Cas 244310 Syndrome CDG-RFT1 8 Cas 231736 Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome 8 Cas Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse 251295 pigmentée 8 Cas Foramen pariétal avec dysplasie cléidocrânienne 251290 8 Cas 140936 Syndrome de Lelis 8 Cas 178506 Calcification cérébrale type Rajab 8 Cas 178389 Syndrome d'ostéopétrosehypogammaglobulinémie 171836 Syndrome d'amélogénèse imparfaitehyperplasie gingivale 8 Cas 8 Cas Syndrome de Hermansky-Pudlak avec 183678 neutropénie 8 Cas Neuropathie des petites fibres due à une 306577 canalopathie sodique 8 Cas Syndrome de porencéphalie-microcéphaliecataracte bilatérale congénitale 306547 8 Cas 314811 Petite taille par déficit en GHSR 8 Cas 314637 Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 8 Cas 324321 Dysfonction sinusale et surdité 8 Cas Prédisposition mendélienne aux infections 319595 mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 8 Cas de Charcot-Marie-Tooth 329258 autosomique dominante type 2Q 8 Cas Dystrophie musculaire des ceintures 352479 autosomique récessive type 2U 8 Cas 261483 Syndrome de duplication Xq27.3q28 8 Cas 263665 Entéropathie à cellules NK 8 Cas Syndrome d'aspect progérioïde-retard de 276432 développement-arythmie cardiaque 8 Cas 280325 Monosomie distale 12p 8 Cas Dystrophie musculaire des ceintures 280333 autosomique récessive type 2P 8 Cas Syndrome de Joubert avec dystrophie 397715 thoracique asphyxiante de Jeune 8 Cas Syndrome d'alacrimie-choréoathétosehépatopathie 404454 8 Cas Fente labiale médiane supérieure et 401942 inférieure, forme familiale 8 Cas Syndrome de Silver-Russell dû à une 397590 mutation ponctuelle 8 Cas Déficit du transport vésiculaire cérébral de la 352649 dopamine et la sérotonine 8 Cas Syndrome d'anomalies digitales-déficience 352487 -petite taille 8 Cas de Charcot-Marie-Tooth 352670 intermédiaire autosomique dominante type F 8 Cas de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 352675 type 6 8 Cas 370943 Syndrome d'autisme-épilepsie-arthrogrypose 8 Cas 922 Absence familiale de cils nasaux 8 Cas Syndrome de fente palatine-grandes oreillespetite taille 2013 8 Cas Syndrome létal de dysfonctionnements 457406 mitochondriaux multiples type 4 8 Cas 98807 Dystonie primaire type DYT13 8 Cas Déficit immunitaire combiné sévère par 420573 déficit en CTPS1 8 Cas Syndrome néonatal létal de spasticitéencéphalopathie épileptique 435845 8 Cas Syndrome de cheveux laineux-kératodermie 420686 palmoplantaire 8 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 36

399096 Anoctaminopathie distale 8 Cas 435638 Syndrome de microdélétion 3p25.3 8 Cas 438274 Hyperglucagonémie associée à GCGR 8 Cas Déficience liée à l'x type 163956 Nascimento 8 Cas 459061 Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience 8 Cas Albinisme oculaire avec surdité sensorielle 1000 tardive 958 Syndrome acro-réno-mandibulaire 929 Syndrome d'achalasie-microcéphalie Myopathie mitochondriale et anémie 2598 sidéroblastique 1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'x Dysplasie osseuse létale type Holmgren- 1842 Forsell Syndrome de dégénérescence rétiniennemicrophtalmie-glaucome 1574 Syndrome d'hypogonadisme 2232 hypergonadotrope primaire-alopécie partielle 2095 Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrome d'hernie diaphragmatiqueanomalies des membres 2141 Syndrome de Moebius-neuropathie axonalehypogonadisme hypogonadotrope 2560 3194 Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 3087 Syndrome rétino-hépato-endocrinologique Déficience sévère liée à l'x type 3078 Gustavson 2920 Syndrome d'oliver Syndrome de torticolis-chéloïdescryptorchidisme 3341 Syndrome d'ehlers-danlos type dermatosparaxis 1901 33573 Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase 38874 Dihydropyrimidinurie 338 Fibrofolliculomes multiples familiaux Syndrome de cheveux laineux-kératodermie 65282 palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée 71526 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine 79323 MPDU1-CDG 79094 Syndrome de Grange Dysplasie spondylo-métaphysaire type 93316 Schmidt Syndrome neurodégénératif lié à l'x type 85334 Bertini 83620 Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des cellules endocriniennes entérales 93382 Brachydactylie type A6 139474 Syndrome de microduplication 17q11.2 de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 101078 type 4 211067 Ataxie épisodique type 5 228379 Trichodysplasie spinulosa 228190 Syndrome de persistance du canal artérielbicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains Neurodégénérescence striatale autosomique 228169 dominante 247198 Atrophie cérébello-cérebrale progressive Syndrome d'hypométhylation paternelle 254531 14q32.2 163693 Syndrome de microdélétion 2p21 Déficience liée à l'x type Van 163976 Esch Syndrome de déficience liée à 163979 l'x-syndrome cranio-facio-squelettique 168566 mitochondriale fatale par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 3 178338 Syndrome de sensibilité aux UV 209970 Ataxie épisodique type 7 Syndrome d'insuffisance antéhypophysairedéficit immunitaire variable 293978 Syndrome d'apparence progéroïde et 300382 marfanoïde-lipodystrophie Déficit immunitaire combiné par déficit en 314689 STK4 314655 Syndrome d'hypotonie-épilepsieencéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 317476 Déficit immunitaire lié à l'x avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Pachygyrie frontotemporale autosomique 329329 récessive Nanisme primordial microcéphalique par 329228 déficit en ZNF335 324632 Infection à virus Hendra 329802 Syndrome de microduplication 5p13 261229 Syndrome de microduplication 14q11.2 261279 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 263347 Syndrome MRCS Laminopathie lipodystrophique sévère 280365 autosomique semi-dominante Syndrome de fragilité cutanée-cheveux 293165 laineux-kératodermie palmoplantaire 397695 Syndrome de microdélétion 3q27.3 397709 Syndrome de déficience -traits grossiers du visage-macrocéphaliehypotrophie cérébelleuse Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 37

404440 Syndrome de déficience dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome multisystémique de 404463 dysfonctionnement des muscles lisses 401785 type 62 Syndrome de déficience épilepsie-macrocéphalie-obésité 369950 369939 Syndrome de déficiences motrice et sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Syndrome d'ataxie-déficience apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux 370022 Syndrome de neutropenie congénitalemyélofibrose-néphromégalie 369852 Syndrome de myopie forte-surdité 363396 neurosensorielle 357001 Syndrome de microdélétion 19p13.13 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique 363432 récessive par déficit en GRID2 352490 Spectre autistique par déficit en AUTS2 352587 Syndrome d'épilepsie focale-déficience -malformation cérebrocérébelleuse 352582 Epilepsie myoclonique infantile familiale 353298 Syndrome de Roifman Syndrome de dystrophie musculaire 1875 congénitale-cataracte infantilehypogonadisme 457375 Encéphalopathie associée à ITPA 2645 Nanisme ostéoglophonique 85194 Spondylo-oculaire syndrome Syndrome de tremblement-ataxiehypomyélinisation centrale 447896 420561 Syndrome de Temple-Baraitser 439822 Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D 436242 Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-hisienne familiales 435387 de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de VCP Déficit immunitaire primaire par déficit en 431166 STAT2 464738 Syndrome de cataracte congénitalemicrocéphalie-naevus flammeus simplexdéficience sévère Paraplégie spastique autosomique 320355 dominante type 41 Déficit combiné de la phosphorylation 319504 oxydative type 8 999 Phénotype hermine 3204 Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 1951 Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome d'anomalie des membresmicrognathie 1307 991 Syndrome PAGOD Syndrome d'ankylose des poucesbrachydactylie-déficience 1078 Aplasie cutanée congénitale des membres 1115 autosomique récessive Dysplasie ectodermique hidrotique type 1808 Christianson-Fourie 1786 Dysostose acrofaciale type Catane 1661 Dermoïde cornéen lié à l'x Syndrome de cutis gyrata-acanthosis 1555 nigricans-craniosynostose 2306 Syndrome isotretinoïne-like 1051 Syndrome de Ramos-Arroyo Syndrome d'hypogonadisme 2230 hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Syndrome de blépharophimosis-ptosisésotropie-syndactylie-petite taille 2057 2117 Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer Syndrome de paraplégie-déficience 2824 -hyperkératose Syndrome de kératose folliculaire-nanismeatrophie cérébrale 2339 2328 Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de spasticité-déficience 3175 -épilepsie lié à l'x Syndrome de déficience liée à 3077 l'x-psychose-macroorchidie Syndrome de polysyndactylie-malformation 2934 cardiaque Syndrome de paraplégie-brachydactylieépiphyses en cône 2823 2804 Syndrome W Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émailanomalie des ongles 3220 Syndrome de symphalangie-anomalies 3246 multiples des mains et des pieds Syndrome de résistance à l'insulinecinquièmes métacarpiens courts 66518 83473 Syndrome de mégalencéphaliepolymicrogyrie-polydactylie postaxialehydrocéphalie 79106 Syndrome d'eiken 85337 Déficience liée à l'x type Zorick Déficience liée à l'x type 85276 Armfield 93973 Syndrome de Carpenter-Waziri 101008 type 28 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 38

211017 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Syndrome d'ehlers-danlos type cardiaque 230851 valvulaire Déficit immunitaire combiné sévère par 228003 déficit en CORO1A Syndrome de microdélétion paternelle 254525 14q32.2 Syndrome de microdélétion maternelle 254528 14q32.2 Syndrome d'ataxie spastique autosomique 254343 récessive-atrophie optique-dysarthrie 254346 Syndrome de microdélétion 19p13.12 Dystrophie musculaire des ceintures 254361 autosomique récessive type 2Q Syndrome de dysplasie ectodermiquesyndactylie 247820 Syndrome de syndactylie-télécanthusmalformations rénale et anogénitale 140952 Syndrome de la transpiration induite par le 157820 froid 157832 Craniorhinie Syndrome d'ehlers-danlos type spondylocheiro-dysplasique 157965 Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XYneuropathie motrice et sensitive 168563 168984 Syndrome CLAPO 169464 Déficit primaire en CD59 178303 Microdélétion 8q22.1 Syndrome endocrino-cérébroostéodysplasique 199332 Syndrome d'ehlers-danlos type 300179 cyphoscoliotique avec surdité Aplasie et myélodysplasie autosomiques 314399 dominantes 313884 Syndrome de microdélétion 12p12.1 Déficit immunitaire combiné par déficit en 317428 ORAI1 314667 TMEM165-CDG 324569 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8 Syndrome d'ophtalmoplégie externe 352447 progressive-myopathie-émaciation 231537 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Syndrome létal de dysfonctionnements 401874 mitochondriaux multiples type 2 Syndrome d'atrophie optique-déficience 401777 Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation 398069 ponctuelle Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë 370088 infantile-manifestations multisystémiques 363540 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Syndrome neurodégénératif sévère avec 363400 lipodystrophie Syndrome de retard de langage-asymétrie 3038 faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille 3316 Syndrome de Thomas 2464 Syndrome marfanoïde type de Silva 457378 Ostéochondrodysplasie complexe létale 457485 Syndrome de macrocéphalie-déficience -trouble neurologique du développement-petit thorax 447980 Syndrome de microduplication 19p13.3 423454 Syndrome d'anomalies des ongles et dentskératodermie palmoplantaire marginalehyperpigmentation buccale 398127 Sclérodermie néonatale 444463 Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-mmunodéficience primaire 436141 Syndrome de déficience sévèrehypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Syndrome de Pierre Robin-contracturesretard de développement 436003 Anémie mégaloblastique constitutionnelle 319651 avec neuropathie sévère Syndrome d'alopécie-contractures-nanismedéficience 1005 Syndrome d'aphalangie-syndactyliemicrocéphalie 1113 Dysplasie ectodermique odontomicronychiale 1811 1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize 1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale Syndrome cranio-digital-déficience 1514 Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie 1566 postaxiale 1562 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie 1535 Syndrome de craniosynostose-brachydactylie 2085 Syndrome de glaucome-apnée du sommeil 2077 Syndrome de German Syndrome de fente labiopalatinemalrotation-cardiopathie 2001 2714 Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de néphrose-surdité-anomalies 2669 des voies urinaires et des doigts Syndrome de néphropathie-surditéhyperparathyroïdie 2668 2571 Syndrome immuno-neurologique lié à l'x 2558 Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli 2496 Syndrome de mésomélie-synostoses 3168 Syndrome de Sillence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 39

3003 Pycnoachondrogénèse 3291 Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de tétralogie de Fallot-petite tailledéficience 3304 3238 Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial Syndrome de cholestase-rétinopathie 1415 pigmentaire-fente palatine 2729 Syndrome d'okamoto Syndrome d'arachnodactylie-ossification 1129 anormale-déficience 69736 Dépigmentation aiguë bilatérale des iris 65287 Déficit en bêta-uréidopropionase Retard de croissance par déficit du facteur de 73272 croissance analogue à l'insuline type 1 50815 Surdité branchiogénique 83472 Syndrome CAMOS 75374 Bradyopsie Déficit congénital de synthèse des acides 79095 biliaires type 4 90646 Syndrome de surdité-hypogonadisme 90399 Lichen myxoedémateux localisé avec gammopathie monoclonale ou symptômes systémiques Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à 90301 l'insuline-crampes-hypertrophie acrale Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence 86821 d'akinésie foetale familiale Syndrome de lymphoedème-communication 86915 interauriculaire-dysmorphie Syndrome de lymphoedème-anomalie 86914 cérébrale artério-veineuse 85112 Syndrome de kératodermie palmoplantaireambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire 85175 Dysplasie type Astley-Kendall Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de 85165 développement-acanthosis nigricans Syndrome de déficience liée à 85280 l'x-cubitus valgus-dysmorphie 85295 HSD10 atypique 85297 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type 3 85284 Syndrome BRESEK 97341 Maculopathie placoïde persistante 94056 Synostose huméro-cubitale 93975 Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper 139515 de Charcot-Marie-Tooth type 4J 137834 Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de microcéphalie-facio-cardiosquelettique, type Hadziselimovic 217026 210141 Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Dysplasie fronto-nasale avec alopécie et 228390 anomalie génitale 228227 Elastose dermique focale tardive 228240 Elastodermie Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés 238766 d'apprentissage 251523 Syndrome d'infections récurrentes-syndrome inflammatoire par anomalie du métabolisme du zinc 157954 Syndrome ANE 169079 Déficit en cernunnos-xlf Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-hypotrichose 168443 du motoneurone inférieur 206580 autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'insuffisance pancréatiqueanémie-hyperostose 199337 Hypoglycémie hypoinsulinémique avec 293964 hémihypertrophie du corps Encéphalopathie de l'enfant par déficit en 293955 thiamine pyrophosphokinase 293462 Dystrophie cornéenne pré-descemétique Syndrome d'anomalies congénitales 300496 multiples-hypotonie-épilepsie 300504 Matricome onychocytique 300552 Pancréatite et cholangite folliculaire Syndrome de cataracte congénitale-surditéretard de développement sévère 300313 Syndrome de dysplasie craniofaciale et 314555 ostéopénie 314652 Amylose ABeta2M variante Déficit combiné de la phosphorylation 324535 oxydative type 11 319574 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de microduplication 7q11.23 261102 distale 264200 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Acidurie méthylmalonique par déficit en 280183 récepteur de la transcobalamine 280071 ALG11-CDG Syndrome omphalocèle familial avec 280403 dysmorphie faciale Acidose lactique néonatale sévère par déficit 397593 en complexe NFS1-ISD11 Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile 402364 avec microcéphalie postnatale progressive 401986 Syndrome de microdélétion 1p31p32 Atrophie optique isolée autosomique 98676 récessive 369920 Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 40

Déficit combiné de la phosphorylation 369913 oxydative type 17 363654 Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'x Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à 363618 LMNA 369847 Syndrome de déficience mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de cryptosporidiose-cholangite 357329 chronique-hépatopathie Epilepsie myoclonique progressive avec 352596 dystonie 391487 Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques 2715 Syndrome oculo-réno-cérébelleux 3180 Syndrome spondylo-camptodactylie 314034 Syndrome de microduplication 7p22.1 157962 Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet Syndrome d'anomalies des membresanomalies des canaux de Müller 2491 Syndrome de paraplégie spastique-épilepsiedéficience 2816 Syndrome de paraplégie spastique-lésions 2819 cutanées faciales Syndrome de macrosomie-microphtalmiefente palatine 2432 3166 Sialurie Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langagedysmorphie faciale-déficience - 457212 trouble du comportement 457284 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience dysmorphie faciale 447737 Déficit en DOCK2 423275 Ataxie spinocérébelleuse type 40 444002 Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Hypoaldostéronisme hyperréninémique 99764 familial type 2 445062 Syndrome de diabète sucré juvénileneurodégénérescence centrale et périphérique 464440 Dystonie primaire type DYT27 Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 464756 1, forme familiale Déficit combiné de la phosphorylation 319519 oxydative type 14 Paraplégie spastique de transmission 320360 maternelle 320385 type 49 320391 type 46 459056 type 75 255235 Déplétion de l'adn mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec tubulopathie rénale Syndrome de craniosynostose-malformation 1538 de Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome d'arhinie-atrésie des choanesmicrophtalmie 1135 2431 Macrogyrie centrale bilatérale 921 Syndrome d'abruzzo-erickson 1240 Acroscyphodysplasie métaphysaire 1261 Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich 1094 Syndrome d'anonychie-microcéphalie Syndrome d'arc aortique anormaldysmorphie-déficience 1110 1117 Syndrome d'aplasie cutanée-myopie 1816 Dysplasie ectodermique type Berlin Dysplasie ectodermique hidrotique type 1809 Halal 1682 Syndrome de dissection artérielle-lentiginose 1508 Syndrome coxo-auriculaire Syndrome d'anomalies squelettiquesdéficience 1436 1435 Syndrome de choroïdérémie-obésité-surdité Syndrome d'ichtyose-alopécie-ectropiondéficience 2269 Syndrome de maladie de Hirschsprungbrachydactylie type D 2150 Syndrome d'hyperthermie malignearthrogrypose-torticolis 2215 Syndrome d'hypertrichose cervicaleneuropathie périphérique 2218 1973 Syndrome facio-cardio-rénal 2723 Syndrome odonto-trichomélique 2676 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleusesurdité 2589 Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose 2386 palmoplantaire 3088 Syndrome de Revesz Syndrome de déficience dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré 3044 Syndrome de déficience liée à 3052 l'x-épilepsie-psoriasis Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie 2972 maxillaire-genu valgum 2946 Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de petite taille-pterygium collicardiopathie congénitale 2865 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 41

Syndrome de paraplégie spastiquenéphropathie-surdité 2820 2168 Homocarnosinose 3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie 1884 choriorétinienne-myopie 1768 Dysgénésie caudale familiale Chondrodysplasie létale autosomique 1423 récessive 806 Syndrome de Scott 1787 Dysostose acrofaciale type Palagonia Syndrome d'hypotrichose-lymphoedèmetélangiectasie-atteinte rénale 69735 Syndrome des ptérygiums multiples 65743 autosomique dominant 65288 Syndrome de diabète sucré néonatal permanent-agénésie du cervelet et du pancréas 71269 Syndrome d'exophtalmie bénigne 46059 Lathostérolose Syndrome de cheveux épars-petite tailleanomalies cutanées 79132 Déficit immunitaire primaire avec déficit en 75391 cellules NK et insuffisance surrénale 79022 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 77295 Odontoleucodystrophie 93333 Dysplasie pelviscapulaire Neurodégénérescence par déficit en 3-88639 hydroxyisobutyryl-coa hydrolase Syndrome d'immunodéficience primaire par 90023 déficit en p14 85330 Syndrome de déficience liée à l'x-agénésie du corps calleux-quadriparésie spastique 85326 Déficience liée à l'x type Stoll Déficience liée à l'x type 85325 Stevenson Déficience liée à l'x type 85323 Seemanova Myopathie due à une surcharge en 88635 calséquestrine et SERCA1 Retard psychomoteur par déficit en S- 88618 adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de leucoencéphalopathiechondrodysplasie métaphysaire 83629 Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique 85172 type Saul-Wilson Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie 85186 cérébelleuse Neuronopathie motrice et sensorielle à début 85162 facial Déficience liée à l'x type Miles- 85283 Carpenter Déficience liée à l'x type 85285 Schimke Syndrome de dysostose spondylo-costalemalformations anales et génito-urinaires 94095 93946 Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'hamel 93405 Syndactylie type 4 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 93352 Shohat 139573 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Hypotonie avec acidose lactique et 137908 hyperammonémie 137911 Syndrome d'autisme-angiome facial Glycogénose par déficit en glycogène 137625 synthase cardiaque et musculaire Neuropathie démyélinisante progressive avec 217396 nécrose striatale bilatérale Hypotrichose héréditaire à vésicules 217407 cutanées récidivantes Myopathie létale congénitale type Compton- 210163 North Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie 210136 hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Neuropathie axonale sévère précoce par 228374 déficit en NEFL 228399 Syndrome de microduplication 8q12 247604 Sclérose latérale primitive juvénile Panniculite infantile avec uvéite et 251304 granulomatose systémique 251279 Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique 251056 Syndrome de microdélétion 6q25 250984 Syndrome de Stickler autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf 250972 optique Syndrome de dysplasie ectodermiquesyndactylie cutanée 247827 247790 Surcharge en fer liée à FTH1 158687 Epidermolyse bulleuse létale acantholytique Dysplasie spondylo-épiphysaire type 163649 Nishimura Dysplasie spondylo-épiphysaire type 163668 MacDermot 163654 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu 163971 Déficience liée à l'x type Cilliers 140976 Syndrome RHYNS 166024 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de 178396 l'alpha-1-antitrypsine Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 42

Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrieagénésie du corps calleux 171703 171844 Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie 210128 Acidurie urocanique 209967 Ataxie épisodique type 6 Syndrome létal d'encéphalocèle occipitaldysplasie squelettique 293925 Anémie dysérythropoïétique congénitale 293825 type IV 293967 Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévèresurdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome marfanoïde-neurofibromes 300501 systémiques et orbitaux douloureux 306550 Déficit immunitaire lié à FADD 313781 Syndrome de microdélétion 20p13 313795 Syndrome de Jawad Syndrome de paralysie faciale congénitale 306530 héréditaire-surdité variable Neuropathie héréditaire sensitive et 314381 autonomique type 6 Dysplasie osseuse avec incurvation des 313855 membres liée à FGFR2 Dysplasie de la dentine atypique par déficit 314721 en SMOC2 314632 Parkinsonisme par déficit en ATP13A2 324313 Syndrome de microdélétion 9p13 319612 Prédisposition mendélienne liée à l'x aux infections mycobactériennes par déficit en IKBKG Syndrome de blépharophimosis-déficience 329255 par déficit en UBE3B Myopathie congénitale bénigne des 324581 Samaritains Syndrome de délétion de l'adn 352470 mitochondrial avec myopathie progressive 329332 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Encéphalite limbique avec anticorps anti- 329341 DPP6 261190 Syndrome de microdélétion 15q14 263410 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Déficit immunitaire combiné sévère par 280142 déficit en LCK Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire 280598 avec hyperélasticité de la peau Chondrodysplasie avec luxation articulaire 280586 type gpapp Syndrome de sure chromosomique de 280558 Varsovie 280654 Dysplasie des ongles autosomique récessive 284339 Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Paralysie périodique avec pseudo-syndrome 397755 des loges transitoire Déficit immunitaire combiné sévère par 397787 déficit en IKK2 397623 Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques 404437 Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractairemicrocéphalie progressive 412069 Syndrome de déficience -apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Dysplasie spondylo-métaphysaire 401979 autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de déficience diplégie spastique progressive 404473 Infertilité féminine par défaut de la zone 404466 pellucide Encéphalopathie hyperammoniémique par 401948 déficit en anhydrase carbonique VA 401780 type 61 401810 type 64 401835 type 70 Dysplasie épimétaphysaire autosomique 1819 dominante Syndrome de Prader-Willi-like dû à une 398079 mutation ponctuelle 397927 Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome de microcéphalie-corps calleux findéficience 397951 369942 CADDS Syndrome d'anomalies cardiaques-retard de 369891 développement-dysmorphie faciale 363686 Syndrome de déficience sévèretrouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome d'hypoplasie mandibulairesurdité-aspect progéroïde 363649 369837 Syndrome de déficience épilepsie-hypotonie-anomalies ophtalmologiques et squelettiques 363969 Atrophie cérébrale autosomique récessive Syndrome d'ichtyose-petite taillebrachydactylie-microsphérophakie 363992 Syndrome de Koolen-De Vries dû à une 363965 mutation ponctuelle Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 43

Syndrome d'ulna courte-dysmorphiehypotonie-déficience 357175 356961 Syndrome CDG-SLC35A2 356947 Syndrome de microdélétion 3q26q27 363444 Syndrome de retard de développementmicrocéphalie-dysmorphie faciale type huttérite 352577 Syndrome de troubles sévères de l'alimentation-retard staturo-pondéralmicrocéphalie par déficit en ASXL3 Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte 352682 musculaire ou oculaire 352709 CLN13 Dystrophie rétinienne progressive par déficit 352718 de transport du rétinol Syndrome de synostose radio-cubitale-retard 3270 de développement-hypotonie Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os 85184 wormien Syndrome de microcornée-glaucome-absence 2536 de sinus frontaux Syndrome de luxation de la hanchedysmorphie 2412 Syndrome de fibrose hépatique-kystes 2031 rénaux-déficience 1296 Syndrome de Lambert 2497 Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Syndrome marfanoïde-déficience 2463 autosomique récessif 3055 Syndrome de déficience liée à l'x-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Obstruction congénitale familiale du canal 451612 nasolacrymal Syndrome de myopathie centronucléaire liée 456328 à l'x-anomalies génitales Syndrome d'anomalie cardiaque-hamartome 1338 de la langue-polysyndactylie Syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire progressive-petite taillequatrième métatarsien court-déficience 457395 Déficit en transporteur mitochondrial du 447784 pyruvate Disomie uniparentale maternelle du 96188 chromosome 22 447893 Syndrome d'hypomyélinisation cérébrale diffuse-atrophie du cervelet-hypoplasie du corps calleux Neutropénie congénitale sévère 420702 autosomique récessive par déficit en CSF3R Syndrome neurodégénératif progressif avec 438134 photosensibilité associé à PCNA 424027 Epilepsie myoclonique progressive type 8 444069 Syndrome de malformation cérébrale-atrésie duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal 444138 Syndrome de peau déciduale-leuconychiekératose acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses 443995 Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie 1528 Dysplasie cranio-télencéphalique 178400 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Syndrome auto-inflammatoire-fièvre 436166 périodique-entérocolite infantile Leucodystrophie hypomyélinisante 438114 autosomique récessive associée à RARS Epilepsie temporale mésiale familiale avec 165805 convulsions fébriles Déficit combiné de la phosphorylation 319509 oxydative type 9 Syndrome d'agénésie du corps calleuxmacrocéphalie-hypertélorisme 459074 Syndrome de camptodactylie-raideur 1323 articulaire-anomalies osseuses de la face Syndrome d'ostéogenèse imparfaitemicrocéphalie-cataracte 2772 2135 Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome d'anomalie du développement 2983 sexuel-déficience Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie 1259 du cristallin Syndrome de camptodactylie-dysplasie 1321 osseuse 1342 Syndrome coeur-main type 3 1299 Syndrome branchio-squeletto-génital 1027 Amélie autosomique récessive Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience 1067 -obésité 1133 Syndrome AREDYLD 1069 Syndrome d'aniridie-rotule absente Syndrome d'aphalangie-hémivertèbredysgénésie uro-génito-intestinale 1112 Syndrome d'aplasie cutanée congénitalelymphangiectasie intestinale 1116 Syndrome de dysplasie ectodermiquehypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire 1882 1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire Syndrome d'agénésie du corps calleuxmicrocéphalie-petite taille 1495 Syndrome d'anomalies craniofaciales-surditéanomalie de la main 1529 Syndrome d'anomalie des cheveuxphotosensibilité-déficience 1408 Syndrome de cécité corticale-déficience 1389 -polydactylie Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 44

de Hirschsprung-hypoplasie des 2153 ongles-dysmorphie Syndrome de fusions des vertèbres lombosacrées-blépharoptosis 2064 2050 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de goitre multinodulaire-rein 2091 kystique-polydactylie Syndrome de glaucome-ectopiesphérophakie-raideur articulaire-petite taille 2084 Hamartomatose kystique du poumon et du 2111 rein 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale Syndrome de dysmorphie-macrocéphaliemyopie-malformation de Dandy-Walker 1970 2736 Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine 2751 Syndrome oro-facio-digital type 2 2713 Syndrome oculo-ostéo-cutané 2613 rénale nail-patella-like 2608 Syndrome N 2515 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie 2521 Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-cardiopathiemalsegmentation pulmonaire 2516 2437 Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'hypogonadisme 2410 hypergonadotrope-cataracte 2409 Syndrome de Lowry-MacLean Syndrome de duplication des sourcilssyndactylie 3172 3210 Syndrome de Summitt Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique 3086 dominante 3010 Syndrome de Qazi-Markouizos 3018 Syndrome de rétinopathie ischémiquehyalinose digestive-calcifications cérébrales diffuses Syndrome de déficience calvitie-luxation de la rotule-acromicrie 3041 Syndrome des pouces absents-petite tailledéficit immunitaire 2951 Syndrome de photosensibilité cutanée-colite 2881 létale 3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste 3328 arachnoïdien 3404 Syndrome d'ulbright-hodes Syndrome de trigonocéphalie-petite tailleretard de croissance 3369 Syndrome de nanisme-déficience 2649 -anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de microcéphalie-brachydactyliedéficience 3433 Syndrome d'anophtalmie-mégalocornéecardiopathie-anomalies squelettiques 1101 Syndrome de cataracte-surditéhypogonadisme 1383 Syndrome d'arachnodactylie-déficience 1130 -dysmorphie Petite taille par anomalie qualitative de 629 l'hormone de croissance Syndrome d'anonychie-anomalies de la 69125 pigmentation des plis de flexion Syndrome de surdité neurosensoriellegrisonnement précoce-tremblement essentiel 66633 65798 Syndrome de Goodman Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit 71278 en glutamine synthétase Syndrome de retard de développementostéopénie-anomalies ectodermiques 73223 Syndrome de lipodystrophie-déficience 50811 -surdité Syndrome de craniosynostose-calcifications 52054 intracrâniennes 83617 Syndrome d'agammaglobulinémiemicrocéphalie-craniosténose-dermatite sévère 79330 MOGS-CDG Syndrome de convulsions-déficience 79156 par hydroxylysinurie Syndrome d'ostéosclérose-ichtyoseinsuffisance ovarienne précoce 75325 79118 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Syndrome de microphtalmie-atrophie 77299 cérébrale Syndrome de crâne en trèfle-anomalies 93267 congénitales multiples Anémie hémolytique due à un déficit en 90030 glutathion réductase Déficience liée à l'x type 85324 Shrimpton Syndrome de surdité-déficience 85321 type Martin-Probst Anémie microcytaire avec surcharge 83642 hépatique en fer 85317 Syndrome de déficience liée à l'x-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive Syndrome de déficience liée à 85318 l'x-puberté précoce-obésité 85290 Déficience liée à l'x type Wilson 93970 Syndrome de Holmes-Gang 93971 Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 45

Déficience liée à l'x type Golabi- 93947 Ito-Hall 139414 Naevus panfolliculaire congénital 139466 Syndrome SERKAL 137658 Syndrome de microcéphalie-déficience -anomalies neurologiques et des phalanges Déficit congénital en héparane sulfate de 103910 l'entérocyte Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie 137622 choanale-anomalie des yeux Syndrome neurodégénératif dû au déficit de 217382 transport cérébral des folates 217017 Syndrome de Zechi-Ceide Syndrome d'ehlers-danlos type vasculairelike 230845 Syndrome de ptosis-mouvement oculaire 228396 supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome d'hyperméthylation maternelle 254534 14q32.2 251066 Syndrome de délétion 8p11.2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type 163665 Kohn 163961 Déficience liée à l'x type Kroes Cryohydrocytose héréditaire avec réduction 168577 de stomatine 168555 Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 166068 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Dysplasie squelettique avec os wormienfractures multiples-dentinogenèse imparfaite 166277 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 168448 Bieganski Dysplasie spondylo-métaphysaire type 168544 Golden Syndrome de déficience cataracte-cyphose 171860 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 171866 aggrécane 300373 Gigantisme infantile familial Anémie hypochrome congénitale sévère avec 300298 sidéroblastes en couronne inflammatoire intestinale et cutanée 294023 néonatale Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse 300333 bulleuse prétibiale Syndrome de microcéphalie primaireépilepsie-diabète néonatal permanent 306558 Syndrome d'oedème du nerf optiquesplénomégalie 313800 306504 Syndrome néphrotique congénitalpneumopathie interstitielle-épidermolyse bulleuse Syndrome de dysplasie fronto-nasalemicrophtalmie sévère-fente faciale sévère 306542 314389 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Neuropathie motrice distale héréditaire de 314485 l'adulte jeune 314572 Syndrome autosomique récessif de leucoencéphalopathie avec AVC ischémiquerétinite pigmentaire 324525 Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie dues à une mutation de l'adn mitochondrial 324290 à corps de Lafora à début précoce 319563 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Syndrome auto-inflammatoire avec infection 329173 bactérienne pyogénique et amylopectinose Dystrophie musculaire congénitale avec 329178 déficience et épilepsie sévère 324999 Syndrome JMP 330054 Syndrome de cataracte congénitalehypotonie musculaire progressive-surditéretard de développement 261120 Syndrome de microdélétion 14q11.2 261144 Syndrome de microdélétion 14q12 261295 Syndrome de microdélétion 20p12.3 263508 COG1-CDG 263516 Epilepsie myoclonique progressive type 3 Lipodystrophie partielle familiale associée à 280356 PLIN1 280640 Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales 412035 Syndrome de microdélétion 13q12.3 411986 Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience -dysmorphie faciale Epidermolyse bulleuse simple par déficit en 412189 exophiline 5 404493 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience par déficit de TUD 402082 Epilepsie myoclonique progressive type 5 404451 Syndrome de retard de développementanomalie du système nerveux centralsyndactylie dû à des mutations de FBLN1 401859 Déficit en acide lipoïque synthétase Syndrome spasticité-ataxie-anomalies de la 401866 marche 401935 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 401795 type 59 397933 Syndrome de déficience sévèremicrocéphalie postnatale progressivestéréotypies manuelles sur la ligne médiane Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 46

397922 Syndrome ferro-cérébro-cutané Déficit immunitaire combiné par déficit en 397964 MALT1 Syndrome de dermatite sévère-allergies 369992 multiples-cachexie métabolique 370127 Macrothrombocytopénie de Medich 370052 Syndrome SCALP Syndrome de déficience dysmorphie faciale-anomalies des mains 370010 Syndrome de vieillissement prématuré-acroostéolyse-lésions chéloïdiennes 363665 363611 Syndrome de déficience troubles de l'alimentation-retard de développement-microcéphalie de Charcot-Marie-Tooth 369867 intermédiaire autosomique récessive type C Dystrophie musculaire des ceintures 369840 autosomique récessive type 2S 363981 de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Syndrome de déficience hypotonie-spasticité-troubles du sommeil 356996 Déplétion de l'adn mitochondrial, forme 363534 hépato-cérébro-rénale Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies 363409 cérébrales et rétiniennes 352654 Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxiespasticité 370938 Syndrome salt-and-pepper 391307 Syndrome de déficience sévèrepetite taille-troubles du comportementdysmorphie faciale Épilepsie temporale mésiale infantile avec 391316 régression cognitive sévère de Charcot-Marie-Tooth type 4 391351 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et 391397 autonomique type 7 391408 Syndrome de microcéphalie primairedéficience modérée-diabète juvénile 391457 HSD10 type néonatal 391646 Syndrome de Feingold type 2 2760 Syndrome OSLAM 1006 Syndrome d'alopécie-déficit immunitaire 2617 Nanisme à tête d'oiseau type Montréal Syndrome de microcornée-corectopiehypoplasie maculaire 2535 2957 Syndrome de Guttmacher Syndrome d'odontomatose-aorte-sténose 2724 oesophagienne 2741 Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique 2101 Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef 2115 Syndrome de Harrod Syndrome de dysostose métaphysairedéficience -surdité 2502 3409 Syndrome d'urban-rogers-meyer Syndrome de microcéphalie-hypoplasie 2523 cérébrale-spasticité Syndrome d'hypospadias-déficience 2261 type Goldblatt Syndrome d'hypoplasie cérébelleusedégénérescence tapéto-rétinienne 2246 2167 Syndrome de Holzgreve-Wagner-Rehder Syndrome de dysraphie-fente labiopalatineanomalie des membres 2476 Insensibilité congénitale à la douleur avec 453510 déficience sévère 457365 Syndrome de déficience faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale 320401 type 44 Disomie uniparentale maternelle du 97678 chromosome 13 370103 Dystonie primaire type DYT17 Syndrome de polyendocrinopathiepolyneuropathie 453533 Syndrome de neutropénie-monocytopéniesurdité 2690 Troubles hémorragiques par déficit en 420566 CalDAG-GEFI 420794 Dysplasie cono-spondylaire 424261 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive avec une atrophie musculaire distale de Charcot-Marie-Tooth 435998 intermédiaire autosomique récessive type D Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte 436245 juvénile petite taille-déficience Syndrome de microcephalie-neuropathie 423894 sensitivo-motrice axonale complexe 398117 Dermatomyosite néonatale Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XXpetite taille 444048 Déficit combiné de la phosphorylation 444458 oxydative type 24 444077 Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésitéatteinte pulmonaire-petite taille Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie 1891 spastique-déficience 436174 Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 47

Syndrome de papille optique colobomateuseatrophie maculaire-choriorétinopathie 435930 Syndrome lié à l'x de microcéphalie-retard de 435938 croissance-prognathisme-cryptorchidie 435953 Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires 438178 Syndrome de déficience sévèreépilepsie-cataracte par déficit en acyl-coa réductase 1 437552 Déficit immunitaire primaire autosomique récessif avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie 166029 fémorale sévère Déficit combiné de la phosphorylation 254930 oxydative type 7 2773 Syndrome d'ostéogenèse imparfaiterétinopathie-épilepsie-déficience 1488 Syndrome de Cooper-Jabs Syndrome de dysgénésie gonadiqueanomalies multiples 1770 Syndrome d'anémie hémolytique létaleanomalies génitales 1046 Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la 2233 valve mitrale-déficience 1933 Syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du 1422 développement sexuel Syndrome de sclérose en plaques-ichtyosedéficit en facteur VIII 3151 Syndrome d'épilepsie-microcéphaliedysplasie squelettique 1948 Syndrome de cardiopathie congénitalemembres courts 1354 949 Dysostose acro-cranio-faciale 1227 Syndrome de Bangstad 1237 Syndrome de Beemer-Ertbruggen 1326 Camptodactylie de Guadalajara type 2 Syndrome de brachytéléphalangiedysmorphie-syndrome de Kallman 1295 1021 Syndrome d'amaurose-hypertrichose 1068 Syndrome d'aniridie-déficience Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard 1064 psychomoteur Syndrome d'alopécie circonscritepolydactylie 1003 1014 Syndrome d'alopécie-déficience -hypogonadisme hypergonadotrope 1659 Dermatoleucodystrophie 1806 Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité 1563 Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylieanomalies des dermatoglyphes 1547 Syndrome de craniosynostose-aplasie du 1533 péroné Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasaleanomalie de Poland 1521 Syndrome de cataracte-néphropathieencéphalopathie 1380 1368 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de contractures-dysplasie 1484 ectodermique-fente labiopalatine 1453 Syndrome cléido-rhizomélique 1433 Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie Syndrome d'hypogonadisme 2235 hypogonadotrope-rétinite pigmentaire 2234 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience -anomalies squelettiques Syndrome d'hypoplasie nasale et oculairehypogonadisme hypogonadotrope 2250 Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience 2249 Hypotrichose-déficience, type 2266 Lopes Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon 2272 labial médian Syndrome d'ichtyose congénitalemicrocéphalie-tétraplégie 2271 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégaliedégénérescence cérébelleuse 2274 Syndrome de dysmorphie-petite taillesurdité-anomalie du développement sexuel 2282 Syndrome de maladie de Hirschsprungpolydactylie-surdité 2155 2172 Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome d'hydrocéphalie-grande taillehyperlaxité 2181 2119 Syndrome HEC 1995 Syndrome de fente labiale-rétinopathie Syndrome de fente narinaire-colobometélécanthus 2007 Syndrome de fente palatine-anomalies 2010 carpo-tarsales-oligodontie Syndrome de fibromatose gingivaledysmorphie faciale 2025 2718 Oculo-tricho-dysplasie Syndrome de microcéphalie-albinismeanomalies digitales 2513 Syndrome de microbrachycéphalie-ptosisfente labiale 2511 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 48

2390 Syndrome de Lichtenstein 2347 Dysplasie létale Kniest-like 2324 Syndrome de Kaler-Garrity-Stern 3177 Syndrome cornée-cervelet 3199 Syndrome de Stimmler 3214 Surdité-cécité-hypopigmentation 3105 Syndrome Robinow-like 3132 Syndrome de Say-Barber-Miller 3134 Syndrome SCARF Syndrome de tétraplégie spastiquedéficience -rétinite pigmentaire 3011 Syndrome d'anomalie du développement 2975 sexuel 46,XX-anomalies squelettiques Syndrome de pterygium colli-déficience 2988 -anomalies des doigts 2985 Pseudoprogéria Syndrome de Pierre Robin-anomalie faciodigitale 2888 2867 Petite taille type Bruxelles 2876 Syndrome PHAVER 2892 Dysplasie pilo-dentaire 2825 Syndrome PARC Syndrome de parésie spastique-puberté 2826 précoce 3262 Syndrome de syngnathie-anomalies multiples Syndrome de thrombocytopénie-syndrome 3323 de Pierre Robin 3327 Syndrome thyro-cérébro-renal Syndrome de surdité-anomalies génitalessynostoses métacarpiennes et métatarsiennes 3224 3239 Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des 3365 extrémités Syndrome de trigonocéphalie-nez bifideanomalies des extrémités 3368 3200 Syndrome de Stoll-Alembik-Finck 3167 Syndrome de Siegler-Brewer-Carey 2352 Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick Syndrome de microcéphalie-épilepsiedéficience -cardiopathie 2519 2653 Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surditérétinopathie pigmentaire Syndrome de néphronophtise familiale de 2666 l'adulte-quadriparésie spastique 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsiediabète-néphropathie 1192 Syndrome de fente palatine-petite taillevertèbres anormales 2015 Syndrome de macrocéphalie-petite tailleparaplégie 2427 Syndrome de déficience liée à 2898 l'x-plagiocéphalie Syndrome d'hydrocéphalie-obésitéhypogonadisme 2183 3240 Syndrome de calcification du système nerveux central-surdité-acidose tubulaireanémie 69088 Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-immunodéficienceostéopétrose-lymphoedème Syndrome d'insuffisance rénale tubulairecardiomyopathie 73224 Syndrome d'anomalies de l'ossificationretard psychomoteur 73230 Syndrome d'amyotrophie spinalemalformation de Dandy-Walker-cataracte 73245 73246 Syndrome de neuropathie viscéraleanomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome d'anomalies auriculoophtalmologiques-fente labiale 71270 Syndrome de dentinogenèse imparfaitepetite taille-surdité-déficience 71267 Syndrome de Zellweger-like sans anomalies 50812 peroxysomales Syndrome d'anomalie de Duane-myopathiescoliose 50817 50809 Ostéolyse talo-patello-scaphoïde 50810 Syndrome de microlissencéphalie-micromélie 52047 Syndrome de Braddock 52055 Syndrome d'agénésie du corps calleuxdéficience -colobomemicrognathie 64542 Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Déficit congénital de synthèse des acides 79302 biliaires type 3 79332 B4GALT1-CDG 75389 Syndrome de malformations cérébralescardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale Syndrome d'anomalies du développementsurdité-dystonie 79107 des petits vaisseaux cérébraux, non 77304 liée à NOTCH3 Syndrome d'anomalies auriculaires-fente 77300 labiale ou labiopalatine-anomalies oculaires Syndrome d'ostéopénie-myopie-surditédéficience -dysmorphie 91133 Syndrome de cardiomyopathie-hypotonieacidose lactique 91130 Syndrome de colobome maculaire-fente 91494 palatine-hallux valgus Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 49

88643 Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdiehypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de cardiomyopathie-anomalies 90022 rénales Syndrome de déficience liée à 85327 l'x-acromégalie-hyperactivité Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie 86822 métacarpienne 85319 Syndrome de déficience liée à l'x-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie Cancer familial papillaire de la thyroïde avec 97290 néoplasie rénale papillaire 95428 COG8-CDG 94066 Syndrome de déficience sévèreépilepsie-anomalies anales-hypoplasie des phalanges Syndrome de microcéphalie-anomalies 137653 digitales-déficience Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit 137631 immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de colite épithélio-exfoliativesurdité 103912 99832 Syndrome de résistance à la thyréolibérine 99069 Coeur univentriculaire à valve auriculoventriculaire unique Insensibilité congénitale à la douleur avec 217399 hyperhidrose 238523 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique lymphoproliférative autosomique 238505 récessive Encéphalomyopathie mitochondriale sévère 238329 liée à l'x 231556 Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardifdéficience Ataxie autosomique récessive par déficit en 247815 PEX10 Syndrome de leucoencéphalopathiedystonie-neuropathie motrice 163684 163985 Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'hypospadias-hypertélorismecolobome et surdité 157788 Démyélinisation du cerveau due à un déficit 168598 en méthionine adénosyltransférase 169100 Déficit immunitaire par déficit en CD25 166038 Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome de chondrodysplasie 166035 métaphysaire-rétinite pigmentaire Encéphalomyopathie mitochondriale 166105 infantile associée à FASTKD2 Syndrome de dysplasie spondyloépimétaphysaire-dentition anormale 168451 168552 Syndrome de dysplasie spondylométaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale 171839 Syndrome de craniosynostose-hydrocéphaliemalformation d'arnold-chiari type I- synostose radio-ulnaire 183707 Syndrome d'immunodéficience neutrophile 199348 Encéphalopathie sensible à la thiamine 199329 Myopathie congénitale type Paradas Dilatation des voies biliaires induite par la 293807 kétamine 294026 Syndrome de microduplication 2q31.1 Syndrome d'ataxie spastique-neuropathie 313772 précoce 306511 type 48 313947 Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome de contractures-pterygium collimicrognathie-mamelons hypoplasiques 314002 Ostéogenèse imparfaite avec augmentation 314029 de la masse osseuse Syndrome marfanoïde-hernie inguinalevieillissement osseux prématuré 314041 314629 CLN11 314575 Syndrome de déficience hypotonie-brachycéphalie-sténose du pylorecryptorchidie Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement 324530 avec déficit immunitaire lié à PLCG2 324540 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience Syndrome d'hypertrophie musculairehépatomégalie-polyhydramnios 324416 324410 Syndrome de déficience liée à l'x-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Incurvation latérale sévère du tibia avec 324307 petite taille 324299 Paragangliomes multiples avec polycythémie Déficit immunitaire à cellules T avec 324294 épidermodysplasie verruciforme Prédisposition mendélienne aux infections 319600 mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 319589 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de dysostose spondylo-costalehypospadias-déficience 329252 Diarrhée chronique congénitale avec perte de 329242 protéines Syndrome de déficience dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie 329224 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 50

324575 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience 352333 -quadriplégie spastique Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 261304 paternelle 261534 Syndrome 49,XXXYY 263501 COG4-CDG 276556 Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 276405 Hyperbiliverdinémie 280576 Progéria de Nestor-Guillermo 280397 à prions familiale type Alzheimer 280663 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Bébé collodion à guérison spontanée, forme 281127 acrale Neurodégénérescence associée à la protéine 397725 COASY de Charcot-Marie-Tooth 397735 autosomique dominante type 2U 231531 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 7 Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie 2575 mégaloblastique 412217 Syndrome de dystonie-aphonie Epidermolyse bulleuse simple par déficit en 412181 BP230 404499 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-épilepsie-déficience par déficit de KIAA0226 404476 Syndrome de retard de développementkystes pulmonaires-croissance excessivetumeur de Wilms 401862 Déficit en lipoyl transférase 1 401923 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 401959 Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure Syndrome de pancytopénie-retard de 401764 développement 401805 type 63 401815 type 66 401820 type 67 401830 type 69 397959 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives 397946 type 58 397973 Syndrome de déficience obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées 369979 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la main-anomalies des orteils-pectus excavatum sévère Acidémie méthylmalonique avec 369955 homocystinurie type cblj Adénome producteur d'aldostérone avec 369929 épilepsie et anomalies neurologiques Encéphalopathie épileptique infantile 369894 précoce sans "suppression-burst" Syndrome de microdélétion 2p21 sans 369881 cystinurie 370921 STT3A-CDG 370039 Syndrome de Schauder Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 370015 Isidor Dysplasie spondylo-métaphysaire type 370019 Czarny-Ratajczak 363680 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Dystrophie musculaire des ceintures 363623 autosomique récessive type 2T Dystrophie musculaire des ceintures 363543 autosomique récessive type 2R Déficit immunitaire combiné sévère par 357237 déficit en CARD11 Syndrome de dysostose mandibulo-facialemacroblépharon-macrostomie 357158 Syndrome létal de dysfonctionnements 363424 mitochondriaux multiples type 3 352662 Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantairedyskératose laryngée 352530 Syndrome de déficience obésité-malformations cérébralesdysmorphie faciale Cardiomyopathie hypertrophique infantile 352563 par déficit en MRPL44 370930 XYLT1-CDG Syndrome muscle-oeil-cerveau avec 370997 leucodystrophie multikystique bilatérale 391343 neurodégénérative fatale post-virale 391348 Syndrome de retard de croissance et de développement-hypotonie-troubles visuelsacidose lactique Syndrome de retard de croissance-retard de 391366 développement modéré-hépatite chronique 977 Adrénomyodystrophie Syndrome de nanisme mésomélique-fente 2631 palatine-camptodactylie Nanisme microcéphalique primordial type 2643 Toriello 1780 Syndrome de Thakker-Donnai 2321 Syndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 51

Syndrome de fente labiopalatine-surditélipome sacré 2003 2060 Syndrome de Fukuda-Miyanomae-Nakata Syndrome de glabelle proéminentemicrocéphalie-petite taille 2083 2074 Syndrome de Gemignani Syndrome de dysmorphie-pectus carinatumlaxité ligamentaire 2104 Syndrome d'ataxie-photosensibilité-petite 1184 taille 1028 Syndrome amélo-onycho-hypohidrotique Syndrome de microcéphalie-fusions des 2522 vertèbres cervicales 2528 Microcéphalie-microcornée type Seemanova Syndrome de microcéphalie-surditédéficience 2533 2310 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitusanomalies rénales 2256 Syndrome de mèches blanches-anomalies 2475 multiples 2482 Syndrome de Melhem-Fahl Syndrome familial de malrotation intestinaledysmorphie 2454 Syndrome d'anomalie du membre inférieurhypospadias 2487 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et 2489 de l'oreille 456298 Syndrome de microdélétion 1p35.2 457205 Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optiqueneurodégénerescence à début infantile 457223 Surdité neurosensorielle syndromique due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative 457265 Epilepsie myoclonique progressive type 9 Syndrome de croissance excessivemégalencéphalie-cyphoscoliose sévère 457359 Disomie uniparentale maternelle du 96187 chromosome 21 Syndrome de tibia et radius anormauxostéopénie-fractures 3331 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique 453521 récessive par déficit en CWF19L1 infantile multisystémique 456312 neurologique-endocrine-pancréatique Kératodermie palmoplantaire focale non 448264 épidermolytique isolée 447961 Syndrome d'anomalie de pigmentationkératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau 448267 Dysplasie spondylo-métaphysaire régressive Déficit combiné de la phosphorylation 447954 oxydative type 25 Syndrome de malformation de Klippel-Feilmyopathie-dysmorphie faciale 447974 Syndrome de dysmorphie craniofacialedysplasie de la hanche-cardiopathie-trouble 453504 neurologique du développement dû à une mutation ponctuelle 447731 Déficit en NIK 420741 Syndrome de RIDDLE Déficit combiné de la phosphorylation 420728 oxydative type 20 Neutropénie congénitale sévère 420699 autosomique récessive par déficit en CXCR2 439232 Amylose AApoAIV Déficit combiné de la phosphorylation 420733 oxydative type 21 Myopathie congénitale à début pseudomyasthénique 424107 Syndrome de microcephalie-petite tailledéficit intellectuel-dysmorphie faciale 423306 423479 Syndrome de déficience liée à l'x-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide 435819 de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG 431329 type 57 Anémie hémolytique auto-immune 398109 néonatale 440713 Déficit isolé en sédoheptulose kinase 166016 Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry 1927 Syndrome d'emery-nelson Syndrome d'extrasystoles-petite taillehyperpigmentation-microcéphalie 1964 Syndrome de face plate-microstomieanomalie de l'oreille 1968 Syndrome de nanisme microcéphalique 436182 primordial-résistance à l'insuline Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie 439897 cérébro-réno-génito-urinaire Lipodystrophie partielle familiale associée à 435660 LIPE Macrothrombocytopénie sévère 438207 autosomique récessive Encéphalopathie progressive avec 431361 leucodystrophie par déficit en DECR 440731 Déficit en L-ferritine 443950 de Charcot-Marie-Tooth type 2T Dystrophie musculaire des ceintures par 445110 déficit en POMK Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 52

Dysplasie épiphysaire multiple avec 166032 miniépiphyse Syndrome d'hypotonie-retard staturopondéral-microcéphalie 79507 Déficit combiné de la phosphorylation 319514 oxydative type 13 Nanisme microcéphalique primordial type 319675 Dauber 320370 type 43 141258 Fente faciale 4 de Tessier Dystrophie musculaire des ceintures 206564 autosomique récessive type 2O 459070 Syndrome de déficience intelectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Hypotension orthostatique dû à un déficit en 443236 NET Déficit combiné de la phosphorylation 254925 oxydative type 4 Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation 2786 oculocutanée 1 Cas 79326 Syndrome CDG-ALG2 1 Cas Glycogénose par déficit en bêta-énolase 99849 musculaire 1 Cas 243343 Déficit en diméthylglycine déshydrogénase 1 Cas 238459 SLC35A1-CDG 1 Cas de Charcot-Marie-Tooth 254334 intermédiaire autosomique récessive type B 1 Cas 250977 AICA-ribosidurie 1 Cas 300536 DDOST-CDG 1 Cas 324422 ALG13-CDG 1 Cas 330029 Syndrome d'hypotrichose-surdité 1 Cas Encéphalopathie létale par défaut de fission 330050 mitochondriale et peroxysomale 1 Cas Déficit néonatal transitoire multiple en acyl- 329942 CoA déshydrogénases 1 Cas Glycogénose avec cardiomyopathie sévère 263297 par déficit en glycogénine 1 Cas 263494 DPM3-CDG 1 Cas Amyotrophie spinale avec détresse 404521 respiratoire type 2 1 Cas 411712 Déficit maternel en riboflavine 1 Cas 401800 type 60 1 Cas 401825 type 68 1 Cas 401840 type 71 1 Cas 397968 de Charcot-Marie-Tooth type 2R 1 Cas 370924 STT3B-CDG 1 Cas 370097 Albinisme oculo-cutané type 6 1 Cas 1421 Chondrodysplasie létale type Seller 1 Cas Syndrome d'hirsutisme-dysplasie 2156 squelettique-déficience 1 Cas 448010 CAD-CDG 1 Cas 440706 Déficit en ribose-5-phosphate isomerase 1 Cas 435934 COG2-CDG 1 Cas Déficit immunitaire combiné par déficit en 431149 OX40 1 Cas Lipodystrophie partielle familiale associée à 435651 CIDEC 1 Cas 319678 Syndrome d'encéphalopathiecardiomyopathie hypertrophiquenéphropathie tubulaire 1 Cas 458798 Ataxie spinocérébelleuse type 41 1 Cas 254920 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 2 Nombre publié de familles 1 Cas familles 250 1652 de Dent Familles 100 1949 Epilepsie néonatale bénigne familiale Familles Arthropathie familiale à cristaux de 100 1416 pyrophosphate de calcium Familles Epidermolyse bulleuse dystrophique 100 89843 prurigineuse Familles 100 98759 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Familles Epilepsie frontale à crises nocturnes 100 98784 autosomique dominante Familles 100 99879 Hyperparathyroïdie isolée familiale Familles 2524 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 8s 757 Pseudohypoaldostéronisme type 2 80 Familles 60030 Syndrome de Loeys-Dietz 52 Familles 643 Neuropathie à axones géants 50 Familles Syndrome de microcéphalie-lymphoedèmechoriorétinopathie 2526 50 Familles 98934 de Huntington-like 2 50 Familles Anomalie du développement sexuel 46,XY 753 par déficit en 5-alpha-réductase 50 Familles 2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 40 Familles Epidermolyse bulleuse dystrophique 79410 prétibiale 40 Familles 98762 Ataxie spinocérébelleuse type 12 40 Familles 263548 Peeling skin syndrome type A 40 Familles 1106 Microphtalmie avec anomalie des membres 35 Familles 79501 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 35 Familles Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 53

familles 163937 Déficience liée à l'x type Najm 35 Familles Immunodéficience associée à une anomalie 200418 du facteur I 35 Familles Neuropathie axonale autosomique 324442 récessive avec neuromyotonie 33 Familles Glycogénose par déficit en 713 phosphoglycérate kinase 1 30 Familles Syndrome de camptodactylie-arthropathiecoxa vara-péricardite 2848 30 Familles 425 Déficit en apolipoprotéine A-I 30 Familles Hyperactivité de la 3222 phosphoribosylpyrophosphate synthétase 30 Familles 3237 Syndrome des synostoses multiples 30 Familles Lissencéphalie liée à l'x avec anomalies 452 génitales 30 Familles 90026 Erythermalgie primaire 30 Familles Déficit héréditaire combiné en facteurs de 98434 la coagulation dépendants de la vitamine K 30 Familles 217012 Ataxie spinocérébelleuse type 31 30 Familles Syndrome de prédisposition au carcinome 293822 rénal et mélanome associé à MITF 30 Familles 263553 Peeling skin syndrome type B 30 Familles Forme létale du syndrome des ptérygiums 33108 multiples 28 Familles Hyperthyroïdie familiale par mutation du 424 récepteur de la TSH 28 Familles 52430 Syndrome de myopathie à inclusionsmaladie de Paget-démence frontotemporale 26 Familles Déficience liée à l'x type 85293 Cabezas 24 Familles 959 Syndrome acro-réno-oculaire 20 Familles Syndrome de cardiomyopathie dilatéehypogonadisme hypergonadotrope 2229 20 Familles Stomatocytose héréditaire avec hématies 3203 hyperhydratées 20 Familles Dystrophie musculaire des ceintures 34517 autosomique dominante type 1E 20 Familles 71290 Syndrome d'anomalies plaquettaires familiales-prédisposition à la leucémie myéloïde 20 Familles 98763 Ataxie spinocérébelleuse type 14 20 Familles 97286 Syndrome de Carney-Stratakis 20 Familles Paraplégie spastique autosomique 100998 dominante type 17 20 Familles Leucodystrophie autosomique dominante 99027 de l'adulte 20 Familles Stomatocytose familiale avec hématies 3202 déshydratées 20 Familles 99791 Dysplasie de la dentine type II 19 Familles 93311 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 18 Familles Anémie hémolytique non sphérocytique par 90031 17 Familles déficit en hexokinase familles Paralysie spastique infantile ascendante 293168 17 Familles héréditaire 615 Myxome auriculaire 17 Familles 88621 Syndrome d'ichtyose-prématurité 16 Familles 84090 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine 16 Familles Syndrome de pouce triphalangépolysyndactylie 2950 15 Familles Myopathie avec autophagie excessive liée à 25980 15 Familles l'x 1145 Arthrogrypose distale liée à l'x 14 Familles Syndrome de déficience liée à 137831 l'x-hypoplasie cérébelleuse 12 Familles 228277 Anétodermie familiale 12 Familles 401996 Néphrite interstitielle caryomégalique 12 Familles Syndrome d'atrésie des choanes-surditécardiopathie-dysmorphie craniofaciale 1200 1s 93974 Syndrome de Smith-Fineman-Myers 1s 99955 de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 1s 98971 Dystrophie cornéenne amorphe postérieure 1s Encéphalopathie épileptique associée à 439218 KCNQ2 1s Syndrome de brachydactylie-hypertension 1276 artérielle 10 Familles 1412 Syndrome de coalition tarso-carpienne 10 Familles 2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale 10 Familles Syndrome de kératodermie palmoplantairecarcinome de l'oesophage 2198 10 Familles Syndrome de kératodermie palmoplantairesurdité 2202 10 Familles 2791 Syndrome oto-dentaire 10 Familles 3412 Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie 10 Familles Syndrome d'anomalie des cônes avec 90001 myopie lié à l'x 10 Familles Déficience liée à l'x 85279 syndromique par mutation de JARID1C 10 Familles Convulsions néonatales-infantiles bénignes 140927 familiales 10 Familles Paraplégie spastique autosomique 100994 dominante type 13 10 Familles Paraplégie spastique autosomique 100993 dominante type 12 10 Familles Paraplégie spastique autosomique 100991 dominante type 10 10 Familles Paraplégie spastique autosomique 100989 dominante type 8 10 Familles Paraplégie spastique autosomique 100988 dominante type 6 10 Familles 101006 10 Familles type 26 100996 10 Familles type 15 158673 Epidermolyse bulleuse dystrophique acrale 10 Familles Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 54

familles Epidermolyse bulleuse dystrophique isolée 158676 des ongles 10 Familles 166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 10 Familles Myopathie proximale héréditaire avec 178464 atteinte respiratoire précoce 10 Familles Ataxie cérébelleuse congénitale 412057 10 Familles autosomique récessive par déficit en STUB1 Syndrome de dysplasie spondylopériphérique-cubitus court 1856 10 Familles 1062 Malformation neurocutanée héréditaire 9 Familles 71291 Rétinopathie vasculaire héréditaire 9 Familles 100008 Amylose ACys 9 Familles 217266 Syndrome BNAR 9 Familles 1377 Syndrome de cataracte-microcornée 8 Familles 3248 Symphalangie distale 8 Familles Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec 66629 8 Familles mégacôlon de Charcot-Marie-Tooth 217055 intermédiaire autosomique récessive type A 8 Familles Paralysie faciale congénitale héréditaire 306527 8 Familles isolée 1149 Syndrome arthrogrypose-like 8 Familles 1897 Syndrome EEM 7 Familles 1777 Syndrome de Temtamy 7 Familles Paraplégie spastique autosomique 100990 dominante type 9 7 Familles 251274 Hyperaldostéronisme familial type III 7 Familles Myopathie liée à l'x avec atrophie des 178461 muscles posturaux 7 Familles Lupus érythémateux systémique 300345 autosomique récessif 7 Familles 329457 Arthrogrypose distale type 5D 7 Familles 281139 Ichtyose épidermolytique annulaire 7 Familles Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut 397618 de décussation du nerf optique-dysgénésie 7 Familles du segment antérieur 93561 Amylose ALys 7 Familles 324713 Amylose ABeta, type italien 7 Familles 324737 SRD5A3-CDG 7 Familles 1799 Dysphasie congénitale familiale 6 Familles Dystrophie musculaire des ceintures 34516 6 Familles autosomique dominante type 1D Syndrome d'hématurie autosomique 73229 dominante-tortuosités rétiniennes-crampes 6 Familles musculaires 79503 Ichtyose hystrix de Curth-Macklin 6 Familles 79401 Epidermolyse bulleuse simple type Ogna 6 Familles 75381 Dystrophie maculaire cystoïde 6 Familles 90024 Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et microdontie 6 Familles familles Pigmentation réticulée liée au chromosome 85453 X avec manifestations systémiques 6 Familles Encéphalopathie familiale avec corps 85110 d'inclusion de neuroserpine 6 Familles Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils 140917 larges 6 Familles Syndrome de croissance excessivemacrocéphalie-dysmorphie faciale 137634 6 Familles Syndactylie mésoaxiale synostosique avec 157801 réduction phalangienne 6 Familles Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 168454 Geneviève 6 Familles Syndrome d'hypopigmentationkératodermie palmoplantaire ponctuée 324561 6 Familles 391411 Parkinsonisme atypique juvénile 6 Familles Syndrome de neuropathie sensoriellesurdité-démence 456318 6 Familles 320380 type 54 6 Familles 2118 Hawkinsinurie 5 Familles 1428 Chondromalacie patellaire familiale 5 Familles 1836 Dysplasie mésomélique type Kantaputra 5 Familles 2802 Anémie sidéroblastique liée à l'x et ataxie 5 Familles 3351 Syndrome tricho-dentaire 5 Familles Syndrome de déficience retard de développement-contractures 3454 5 Familles Hypomagnésémie primaire familiale avec 34527 normocalciurie et normocalcémie 5 Familles 85442 Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale 5 Familles Neuropathie héréditaire sensitive et 139583 autonomique liée à l'x avec surdité 5 Familles 101003 type 23 5 Familles Epilepsie de la femme avec déficience 101039 5 Familles 101068 Dystrophie cornéenne stromale congénitale 5 Familles de Charcot-Marie-Tooth 99940 autosomique dominante type 2F 5 Familles 231108 Tumeur rhabdoïde familiale 5 Familles 171851 Syndrome MEDNIK 5 Familles 178333 ophtalmique des îles Åland 5 Familles Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en 308410 kinase déshydrogénase des cétoacides à 5 Familles chaînes ramifiées Albinisme oculaire avec surdité 352740 5 Familles neurosensorielle congénitale 1879 Mélorhéostose avec ostéopoecilie 5 Familles 391330 Ostéoporose liée à l'x avec fractures 5 Familles 424099 Syndrome de microphtalmie colobomateuse-dysplasie rhizomélique 5 Familles Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 55

familles Syndrome autoimmun de pneumopathie 444092 interstitielle-arthrite 5 Familles 86789 Aplasie/hypoplasie de la rotule 5 Familles 319640 Dystrophie maculaire rétinienne type 2 5 Familles 320396 type 45 5 Familles 320411 type 56 5 Familles Syndrome de brachydactylie-dysplasie des 1275 coudes et des poignets 4 Familles 2307 Syndrome IVIC 4 Familles 2699 Nodule de la lèvre supérieure 4 Familles Syndrome de pouce triphalangébrachyectrodactylie 2947 4 Familles Dystrophie musculaire des ceintures 266 autosomique dominante type 1A 4 Familles 46348 Syndrome de douleur extrême paroxystique 4 Familles 77297 Syndrome de Majeed 4 Familles 97239 Myopathie à corps réducteurs 4 Familles 101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23 4 Familles 98890 Atrophie optique précoce liée à l'x 4 Familles 228012 Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique 4 Familles 293936 Syndrome EDICT 4 Familles 412022 Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles filtrantes spontanées 4 Familles Polypose adénomateuse familiale atténuée 401911 liée à AXIN2 4 Familles 363694 Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénalealcalose 4 Familles 423296 Ataxie spinocérébelleuse type 38 4 Familles Myopathie distale précoce associée à la 399103 nébuline 4 Familles Neuropathie motrice distale héréditaire 139525 type 2 4 Familles 1252 Syndrome blépharo-naso-facial 3 Familles Syndrome dermato-cardio-squelettique 1266 type Borrone 3 Familles Syndrome d'ankyloblépharon filiformeimperforation anale 1074 3 Familles Syndrome d'hypertélorisme-hypospadiaspolysyndactylie 2211 3 Familles 3421 Vasculopathie cérébro-rétinienne 3 Familles 3466 Syndrome WT membres-sang 3 Familles Déficit en transaminase de l'acide gammaaminobutyrique 2066 3 Familles 162 Syndrome de cataracte-glaucome 3 Familles Syndrome de déficience liée à 67045 3 Familles l'x-déficit isolé en hormone de croissance familles Thrombocytopénie avec anémie 67044 dysérythropoïétique congénitale 3 Familles Syndrome d'atrophie optique-cataracte 67036 autosomique dominante 3 Familles 98766 Ataxie spinocérébelleuse type 5 3 Familles 97249 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 3 Familles Syndrome d'ataxie cérébelleuse 95433 autosomique récessive-cécité-surdité 3 Familles 94064 Syndrome de surdité-infertilité 3 Familles 101010 Paraplégie spastique autosomique type 30 3 Familles Dérèglement et déficit immunitaire lié à 300359 PLCG2 3 Familles Ataxie cérébelleuse liée à l'x non 314978 progressive 3 Familles Thrombocytose héréditaire avec anomalie 329319 réductionnelle transverse des membres 3 Familles 276193 Ataxie spinocérébelleuse type 35 3 Familles Hyper- et hypopigmentation progressive 280628 familiale 3 Familles Syndrome de petite taille-anomalies 2994 craniofaciales-hypoplasie génitale 3 Familles Paraplégie spastique complexe 447757 autosomique dominante type 9B 3 Familles Syndrome de petite taille-âge osseux 435804 avancé-arthrose précoce 3 Familles 444072 Syndrome cérébellofaciodentaire 3 Familles 1182 Syndrome d'ataxie-myosis congénital 3 Familles Cardiomyopathie-surdité de transmission 1349 2 Familles maternelle Syndrome de rétinite pigmentairedéficience -surdité- 2 Familles 3085 hypogénitalisme Absence/hypoplasie congénitale unilatérale 973 2 Familles des doigts à l'exception du pouce 1241 Syndrome de Bencze 2 Familles 114 Auriculo-ostéodysplasie 2 Familles Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie 1187 optique-létalité 2 Familles Dystrophie bulleuse héréditaire type 1867 maculaire 2 Familles 1350 Syndrome cardiomélique type 2 2 Familles Hypoparathyroïdie isolée familiale due à 2239 l'agénésie de la glande parathyroïde 2 Familles 2027 Syndrome de fibromatose gingivale-surdité 2 Familles Syndrome de Joubert avec atteinte orofacio-digitale 2754 Syndrome de dysplasie métaphysairedysmorphie-brachydactylie 2504 Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité 2405 de conduction Syndrome de paraplégie spastiqueglaucome-déficience 2818 2 Familles 2 Familles 2 Familles 2 Familles Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 56

familles 42665 Syndrome de Tietz 2 Familles 69085 Syndrome limb-mammary 2 Familles 63261 HERNS syndrome 2 Familles Dystrophie musculaire des ceintures 55596 autosomique dominante type 1G 2 Familles 79141 Callosités douloureuses héréditaires 2 Familles 79136 Ataxie épisodique type 4 2 Familles 75497 Syndrome d'ehlers-danlos lié à l'x 2 Familles 75327 Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord 2 Familles Atrophie bifocale choriorétinienne 75373 2 Familles progressive Syndrome d'alport-déficience hypoplasie du visage-elliptocytose 86818 2 Familles Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit 83639 héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol 2 Familles Déficience liée à l'x type 85287 Siderius 2 Familles 94083 Syndrome de Partington 2 Familles 93409 Brachydactylie-syndactylie type Zhao 2 Familles 93389 Brachydactylie type A5 2 Familles Microphtalmie avec anomalies cérébrales et 139471 2 Familles des mains 139480 type 39 2 Familles Neuropathie héréditaire sensitive et 139564 autonomique type 1B 2 Familles Surdité neurosensorielle avec 217622 cardiomyopathie dilatée 2 Familles Syndrome de microtie bilatérale-surditéfente palatine 140963 2 Familles Syndrome de prédisposition au canceroligodontie 300576 2 Familles Syndrome de grande taille-scoliosemacrodactylie du gros orteil 329191 2 Familles Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 352403 associée à la spectrine 2 Familles 263463 Dysplasie squelettique associée à CHST3 2 Familles 401964 de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants 2 Familles Anomalies rénales, génitales et de l'oreille 1092 moyenne 2 Familles 2471 Syndrome de McDonough 2 Familles 420492 Dystonie cervicale de l'adulte, type DYT23 2 Familles Paraplégie spastique complexe 447753 autosomique dominante type 9A 2 Familles Paraplégie spastique complexe 447760 autosomique récessive type 9B 2 Familles 439254 Amylose ITM2B 2 Familles 99846 Myoglobinurie autosomique dominante 2 Familles 1895 Syndrome malformatif d'édimbourg 2 Familles familles 434179 Syndrome oro-facio-digital type 14 2 Familles Syndrome de parkinsonisme précocedéficience 2379 2 Familles 324708 Amylose ABeta type Iowa 2 Familles 324718 Amylose ABetaA21G 2 Familles 998 Syndrome d'albinisme-surdité Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale 1876 1228 Syndrome de Banki 1319 Camptobrachydactylie Syndrome d'arthrogrypose de la mainsurdité 1144 Lipodystrophie par déficit en facteurs de 1979 croissance peptidiques Syndrome de déficit en stéroïde 3196 déshydrogénase-anomalies dentaires Syndrome de dyschondrostéosenéphropathie 1765 1527 Craniosynostose type Philadelphie Syndrome de cheveux laineux-hypotrichoselèvres éversées-oreilles décollées 1409 Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques 2186 bleues-néphropathie 2709 Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd Syndrome neuro-musculo-squelettique type 2674 chypriote 2565 Syndrome de Mononen-Karnes-Senac Raccourcissement congénital du ligament 2391 costo-coracoïde Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles 2999 ectopiques 2890 Syndrome de pili torti-onychodysplasie 2917 Syndrome de polydactylie-myopie 3408 d'upington 3417 Syndrome de Van der Bosch Syndrome de brachydactylie-nystagmusataxie cérébelleuse 1246 Syndrome d'hypoplasie du péroné et du 52056 cubitus-brachydactylie 79135 Ataxie épisodique type 3 Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse 79129 imparfaite Syndrome d'ehlers-danlos avec déficit en 75501 fibronectine Lipodystrophie partielle familiale associée à 79085 AKT2 Dysplasie spondylo-épiphysaire type 93283 Kimberley 85335 Syndrome de Fried 85322 Déficience liée à l'x type Pai Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 57

familles Syndrome de déficience 83648 récessive liée à l'x-macrocéphaliedysfonction ciliaire 85168 Conodysplasie craniofaciale 85292 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type 4 Déficience liée à l'x type 85288 Stocco Dos Santos Syndrome d'ataxie cérébelleuse 95434 autosomique récessive-saccade oculaire 93397 Brachydactylie type A7 Syndrome de microtie-colobome oculaireimperforation du canal lacrymonasal 139450 139512 Neuropathie avec trouble de l'audition 101101 de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 101112 Ataxie spinocérébelleuse type 26 100995 type 14 101005 type 25 101004 type 24 Paraplégie spastique autosomique 100999 dominante type 19 100997 Paraplégie spastique liée à l'x type 16 Paraplégie spastique autosomique 101009 dominante type 29 de Charcot-Marie-Tooth 99941 autosomique dominante type 2G de Charcot-Marie-Tooth 99945 autosomique dominante type 2L 99806 Syndrome oculo-oto-dentaire Dystrophie cornéenne sous-épithéliale 98959 mucineuse 231742 Syndrome de lipodermoïde du globe oculaire-excroissance préauriculairepolythélie Dysplasie spondylo-épiphysaire type 163662 Reardon Syndrome de retard de développementsurdité, type Hildebrand 163988 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 156728 matrilin-3 Dysplasie épiphysaire multiple type 166011 Beighton 166108 Déficience type Birk-Barel Paraplégie spastique autosomique 171617 dominante type 38 171622 type 32 Dystrophie cornéenne de Grayson- 293375 Wilbrandt 300305 Syndrome de microduplication 11p15.4 familles Acidose tubulaire rénale proximale 314889 autosomique dominante Gastropathie hypertrophique sans 329883 hypoprotéinémie Syndrome de paraplégie spastique-maladie 329475 de Paget Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 275517 avec infections virales récurrentes 276183 Ataxie spinocérébelleuse type 32 370131 Thrombocytopénie de White 370091 Albinisme oculo-cutané type 5 Anémie dysérythropoïétique liée à l'x avec 363727 plaquettes anormales et neutropénie 391320 hémorragique de l'est du Texas 391327 Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'x 324723 Amylose ABeta, type arctique 2408 Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen 2099 Syndrome de Grix-Blankenship-Peterson 2097 Syndrome de Grant 2090 Syndrome GMS Syndrome des contractures congénitales 137776 létales type 2 1122 Syndrome d'aplasie cubitale-pied fendu Syndrome d'hypoplasie du pouce-alopécieanomalie de la pigmentation 2251 440354 Syndrome autosomique dominant de myopie-retrusion du visage-surdité neurosensorielle-dysplasie rhizomélique Paraplégie spastique autosomique 444099 dominante type 73 163727 Syndrome d'épilepsie rolandique-dystonie paroxystique induite par l'effort-crampe de l'écrivain Syndrome de paraplégie spastiqueneuropathie-poïkilodermie 2821 de Charcot-Marie-Tooth 99946 autosomique dominante type 2A1 Syndrome de dysplasie de la dentineostéosclérose 99792 Syndrome d'exostoses-anétodermiebrachydactylie type E 1962 Syndrome de malformation de l'épaule et 1940 du thorax-cardiopathie congénitale 2663 Syndrome de Nathalie 1892 Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie 431140 Syndrome de micropthalmie colobomateuse-microcéphalie-déficience -petite taille liée à l'x Paraplégie spastique autosomique 320365 dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique 171863 dominante type 42 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 58

familles Syndrome de pectus excavatummacrocéphalie-dysplasie unguéale 2835 Ralentissement de la vitesse de conduction 140481 nerveuse, forme autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures 140922 autosomique récessive type 2J 443162 Microhydranencéphalie associée à NDE1 Syndrome d'ataxie spinocérébelleusedystrophie cornéenne 2572 324703 Amylose ABetaL34V Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre 2016-2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf 59

Pour toute question ou suggestion, n hésitez pas à nous contacter: contact.orphanet@inserm.fr Rédacteur en chef : Ana Rath Rédacteur du cahier : Stéphanie NGUENGANG WAKAP - Support technique : Samuel Demarest et Valérie Lanneau Le format approprié pour citer ce document est le suivant : «Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques», Les cahiers d Orphanet, Série s Rares, Novembre 2016, 2 : Classement par prévalence décroissante ou par nombre de publiés http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/fr/prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_.pdf Ce cahier d'orphanet fait partie de l'action commune 677024RD- ACTION qui a reçu un financement du programme de santé de l'union européenne (2014-2020). Le contenu de ce rapport Orphanet représente les opinions de l'auteur uniquement, et en est sa seule responsabilité. Il ne peut pas être considéré comme reflétant la position de la Commission européenne et/ou de l'agence exécutive pour les consommateurs, la santé, l'agriculture et l'alimentation ou de tout autre organisme de l'union européenne. La Commission européenne et l'agence déclinent toute responsabilité pour l'usage qui pourrait être fait des informations qu'il contient.