CAT DEVANT UNE AMENORRHEE PRIMAIRE P.BERLIER 30/11/2007
DEFINITION Absence de cycles menstruels chez une fille après s 16 ans avec ou sans développement pubertaire, témoignant t D une atteinte de l axe l hypothalamo- hypophyso gonadique ou D une anomalie du tractus génital g
INTRODUCTION Préciser l él étiologie Fixer les indications thérapeutiques Établir un pronostic pour la fertilité
EXAMENS COMPLEMENTAIRES Examen clinique : développementd pubertaire et staturo-pond pondéral Deux examens obligatoires dosage des gonadotrophines échographie pelvienne
DEVELOPPEMENT PUBERTAIRE ACHEVE ET TAILLE NORMALE Examen gynécologique primordial: imperforation hyménéale + rarement septum vaginal, agénésie cervicale aplasie vaginale+aplasie utérine: syndrome de Rokitansky-Kuster
SYNDROME DE ROKITANSKY Aplasie bilatérale complète des structures mulleriennes chez un sujet 46XX entraînant nant soit une agénésie utéro ro-vaginale totale soit une hypoplasie utérine avec un vagin présent mais court Fréquence : 1/4 à 5000 naissances filles, 85 à 90% des aplasies vaginales et ¼ des aménorrh norrhées primaires Diagnostic très s rarement avant la puberté
SYNDROME DE ROKITANSKY Associations pathologiques: Anomalies rénales r 40% : agénésie rénale r homolatérale, rein pelvien Anomalies osseuses : vertébrales hémivertèbres,, blocs ORL : surdité chez ¼ des patientes Autres : dystrophie ovarienne,cancer ovarien
SYNDROME DE ROKITANSKY Prise en charge PSYCHOLOGIQUE +++ Chirurgicale : pas trop tôt vaginoplastie sigmoïdienne, dilatations post-op opératoires
DEVELOPPEMENT PUBERTAIRE ACHEVE ET TAILLE NORMALE Faire un minimum d examensd échographie pelvienne dosage de FSH, LH+/- test au LH-RH +/-dosage des androgènes, nes, prolactine le plus souvent normaux RETARD SIMPLE DE LA MENARCHE le +souvent idiopathique ou secondaire à une maladie chronique (diabète, IR, hypothyroïdie etc..) test au progestatif apparition ultérieure de cycles normaux confirme le dc
ABSENCE DE REGLES +RETARD GLOBAL DES CARACTERES SEXUELS SECONDAIRES +/- DE LA TAILLE le dosage des gonadotrophines sanguines et/ou urinaires oriente d embld emblée e le diagnostic Permet de fixer le niveau de l atteinte l hypothalamo-hypophyso hypophyso gonadique
ELEVATION DE FSH ET DE LH HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPE Dysgénésie sie gonadique primitive : syndrome de Turner (45X0, ou mosaïque) Dysgénésie sie gonadique pure à: caryotype 46 XY (ou syndrome d (ou syndrome d insensibilité aux androgènes nes :habitus féminin,pilositf minin,pilosité peu fournie, seins normaux) caryotype 46 XX : dysgénésie sie isolée(mutation inactivatrice des récepteurs r à la FSH ou LH) ) ou caryotype 46 XX : dysg syndromique(sd sd de Perrault si surdité, association à un blépharophimosis pharophimosis)
ELEVATION DE FSH ET DE LH HYPOGONADISME HYPERGONADOTROPE Anomalies ovariennes acquises après s chimiothérapie, irradiation, chirurgie Cause métabolique m : galactosémie congénitale, nitale, maladie de Wilson Origine auto-immune : isolée e ou +rarement poly- endocrinopathie Mutation des enzymes de la stéridog ridogénèse :rare déficit en 17 hydroxylase déficit en aromatase
TAUX DE FSH ET DE LH BAS REPONSE NULLE AU LH RH PROLACTINE NORMALE HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE isolé OU s intégrant dans le cadre d un d hypopituitarisme : IRM indispensable (tumeur : craniopharyngiome) SOIT isol SOIT dans le cadre d une d affection génétique: SOIT d syndrome de Kallmann syndrome de Willi Prader syndrome de Laurence Moon BIEDL
TAUX DE FSH ET DE LH BAS HYPOGONADISME HYPOGONADOTROPE Aménorrh norrhée cortico-hypothalamique fonctionnelle de loin l él étiologie la + fréquente Anorexie mentale Adolescentes apparemment normales avec troubles psychologiques et apports nutritionnels insuffisants ou déséquilibrd quilibrés Activité sportive intense
TAUX DE FSH ET DE LH NORMAUX OU BAS Hyperprolactinémie mie: : impose IRM adénome à prolactine hyperprolactinémie non tumorale soit irrégularit gularités s menstruelles soit aménorrh norrhée Si réponse r au LH RH faible pour l âge l chronologique mais normale pour le stade pubertaire, syndrome de croissance et puberté retardée e idiopathique (notion familiale) ou secondaire à une maladie chronique
DISSOCIATION ENTRE TAUX DE FSH NORMAL ET LH ELEVEE Signes cliniques d hyperandrogd hyperandrogénienie (acné,, hirsutisme, séborrhée) dosage des androgènes nes + échographie pelvienne : syndrome des ovaires polykystiques Si virilisation des OGE + hirsutisme ancien : dosage de 17 OH-Progest Progestérone rone de base +/- test au synachtène ne court pour éliminer forme fruste d hyperplasie d congénitale nitale des surrénales à révélation tardive Si signes de virilisation importants, d apparition d récente r et élévation + marquée e de la testostérone éliminer tumeur ovarienne ou surrénalienne
CONCLUSION Diagnostic étiologique peut paraître complexe car la liste est longue Minimum d examens d permettra de ne pas méconnaître certains diagnostics qu il faut éliminer impérativement avant d envisager d un traitement