RAPPORT ANNUEL DES ACTIVITES DE DIAGNOSTIC PRENATAL GENETIQUE MOLECULAIRE ANNEE :2015

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1 RAPPORT ANNUEL DES ACTIVITES DE DIAGNOSTIC PRENATAL ANNEE :2015 Note relative au remplissage de ce rapport : Si vous rencontrez des difficultés à remplir ce rapport ou si des questions vous paraissent litigieuses, vous pouvez contacter : Le Pôle Qualité des données au : ou pqd@biomedecine.fr Cadre réservé à l'agence de la biomédecine Code centre : I I I I I I I 1 avenue du Stade de France SAINT-DENIS LA PLAINE CEDEX Tél. : Fax :

2 SOMMAIRE TERRITOIRE NATIONAL... 6 I. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements sur tissus annexiels, embryonnaires ou fœtaux... 6 II. Identification du rhesus fœtal sur tissus annexiel... 7 III. Analyses de génétique moléculaires réalisées à partir de prélèvements de sang maternel... 8 III.1 Déterminations du rhesus fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel... 8 III.2 Déterminations du sexe fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel... 8 III.3 Analyses de génétique moléculaire réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel... 9 III.4 Analyses de génétique moléculaire réalisées à partir de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel IV. Recherches d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) HORS TERRITOIRE NATIONAL V. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements sur tissus annexiels, embryonnaires ou fœtaux VI. Identification du rhesus fœtal sur tissus annexiel VII. Analyses de génétique moléculaires réalisées à partir de prélèvements de sang maternel III.1 Déterminations du rhesus fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel III.2 Déterminations du sexe fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel III.3 Autres analyses de génétique moléculaire réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel III.4 Analyses de génétique moléculaire réalisées à partir de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel VIII. Recherches d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 2/17

3 ETABLISSEMENT AUTORISE Raison sociale : Adresse : Code postal : Localité : Région Date d autorisation :I I I / I I I / I I I I I Date de visite de conformité positive : I I I / I I I / I I I I I SITE D ACTIVITE Raison sociale : Adresse : Code postal : Localité : DEPARTEMENT, SERVICE OU UNITE FONCTIONNELLE REALISANT L ACTIVITE Nom du département, service ou U.F.: Responsable (Titre, Nom, Prénom) : Téléphone : Fax : Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 3/17

4 PRATICIEN(s) RESPONSABLE(s) DE L ACTIVITE (2 maximum) Titre - Nom - Prénom : Téléphone : Fax : Titre - Nom - Prénom : Téléphone : Fax : PERSONNE-CONTACT CHARGEE DE LA REDACTION DU RAA Nom - Prénom : Fonction : Département ou service : Téléphone : Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 4/17

5 En 2015, avez-vous réalisé des DPN en génétique moléculaire de maladie sur tissus annexiels (amniocentèse, trophoblaste )? En 2015, avez-vous réalisé du typage Rhésus en génétique moléculaire sur tissus annexiels (amniocentèse, trophoblaste )? En 2015, avez-vous réalisé des DPN non invasifs sur sang maternel? En 2015, avez-vous réalisé des recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 5/17

6 TERRITOIRE NATIONAL Remplir un dossier pour les examens dont les prélèvements ont eu lieu sur le territoire national (Métropole et Départements et Territoires d Outre-mer (DOM-TOM)) (Bilan national) I. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements sur tissus annexiels, embryonnaires ou fœtaux Numéro ORPHA Autosomique récessif ORPHA586 ORPHA586 Diagnostics réalisés Mucoviscidose sur antécédent familial Mucoviscidose sur signe d'appel échographique Nb Fœtus étudiés 1 Nb Fœtus atteints Nb IMG 2 Fœtus atteints Nb issue non disponible ORPHA70 ORPHA70 ORPHA232 ORPHA848 ORPHA731 ORPHA731 Lié à l'x ORPHA43 Amyotrophie spinale sur antécédent familial Amyotrophie spinale sur signe d'appel échographique Drépanocytose et autres syndromes drépanocytaires majeurs Béta-thalassémie Polykystose rénale autosomique récessive sur antécédent familial Polykystose rénale autosomique récessive sur signe d appel échographique Adrénoleucodystrophie ORPHA262 Myopathie de Duchenne et Becker ORPHA448 Hémophilie ORPHA778 Syndrome de Rett ORPHA908 Syndrome de l'x-fragile Autosomique dominant ORPHA273 Dystrophie myotonique de Steinert sur antécédent familial ORPHA273 Dystrophie myotonique de Steinert sur signe d'appel échographique ORPHA166 Maladie de Charcot-Marie-Tooth ORPHA399 Maladie de Huntington ORPHA636 Neurofibromatose de type 1 ORPHA805 Sclérose tubéreuse de Bourneville sur antécédent familial ORPHA805 Sclérose tubéreuse de Bourneville sur signe d'appel échographique ORPHA15 Achondroplasie sur antécédent familial ORPHA15 ORPHA790 ORPHA429 ORPHA429 Achondroplasie sur signe d'appel échographique Rétinoblastome Hypochondroplasie sur antécédent familial Hypochondroplasie sur signe d appel échographique 1 Si l examen a été fait sur plusieurs prélèvements (tissus annexiel, embryonnaire ou fœtal) ne rendre qu un seul résultat 2 Ne comptabilisez que les interruptions volontaires de grossesse pour motif médical (IMG) ayant un rapport direct avec le résultat de diagnostic prénatal Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 6/17

7 Autres modes de transmission : ORPHA98152 Disomies uniparentales ORPHA739 Syndrome de Prader-Willi sur antécédent familial ORPHA739 ORPHA72 Syndrome de Prader-Willi sur signe d'appel échographique Syndrome d Angelman sur antécédent familial Total Autres diagnostics que ceux listés dans le tableau précédant : Ne pas mettre dans ce tableau la recherche de gémellité Numéro ORPHA 1 Autres diagnostics réalisés Motif A : antécédent familial SA : signes d appel NR : non renseigné Nb Fœtus étudiés 2 Nb Fœtus atteints Fœtus atteints Nb IMG 3 Nb issue non disponible Total Nombre d examens réalisés pour recherche de gémellité II. Identification du rhesus fœtal sur tissus annexiel Nombre de fœtus étudiés Nombre de Rh- Rhesus fœtal 1 Pour trouver le numéro ORPHA : aller sur le site internet d Orphanet ( Si pas de numéro ORPHA correspondant existant, ne pas remplir la case 2 Ne retenir qu un seul diagnostic prénatal (DPN) par fœtus étudié, quel que soit le tissu support du diagnostic (annexiel, embryonnaire ou fœtal) 3 Ne comptabilisez que les interruptions volontaires de grossesse pour motif médical (IMG) ayant un rapport direct avec le résultat de diagnostic prénatal Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 7/17

8 III. Analyses de génétique moléculaires réalisées à partir de prélèvements de sang maternel Ne remplir cette partie que si cette activité n est pas déclarée dans le rapport de cytogénétique III.1 Déterminations du rhesus fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel Avez-vous réalisé des déterminations du rhésus fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel? Nombre de fœtus étudiés Nombre de Rh- Rhesus fœtal III.2 Déterminations du sexe fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel Avez-vous réalisé des déterminations du sexe fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel? Hyperplasie congénitale des surrénales Indication Nombre de fœtus étudiés Nombre de résultats avec sexe féminin Maladies liées à l X Autre, préciser Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 8/17

9 III.3 Analyses de génétique moléculaire réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel Ne remplir cette partie que si cette activité n est pas déclarée dans le rapport de cytogénétique a) Pour recherche d anomalie génique ou groupage Avez-vous réalisé des analyses de génétique moléculaire à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel? Nombre de fœtus étudiés à des fins de recherche : Seule l activité à visée diagnostique est à renseigner dans ce tableau : Dans le cadre du diagnostic Indication Nombre de fœtus étudiés Nombre de fœtus pour lesquels le résultat de l analyse sur ADN fœtal circulant est positif Nombre de fœtus atteints (confirmation diagnostique) Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 9/17

10 b) Pour recherche d aneuploïdies dans le territoire national Type de test utilisé : Séquençage PCR digital Autre (précisez) : Nombre total d examens réalisés à visée de recherche Nombre de femmes ayant eu un examen sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel à visée diagnostique Nombre d examens réalisés selon l anomalie recherchée T21 Anomalies recherchées (hors recherche) Nombre de positifs Résultats Nombre de négatifs Nombre de non exploitables T13 T18 Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 10/17

11 Résultat (rendu au prescripteur) du dépistage sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel selon la situation ayant conduit à sa réalisation Situation ayant conduit à l examen de l ADN fœtal circulant dans le sang maternel (hors recherche) Résultat du dépistage sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel (Si plusieurs anomalies chromosomiques, renseigner dans chaque anomalie) T21 T13 T18 Autre Absence d anomalie Non exploitable Tests combinés du 1er trimestre Marqueurs sériques : risque 1/250 Tests séquentiels intégrés (clarté nucale du 1 er trimestre + marqueurs sériques du 2 ème trimestre) Tests biologiques du 2ème trimestre (marqueurs sériques uniquement) Type de test non connu Anomalie chromosomique parentale Antécédent pour le couple de grossesse avec caryotype anormal Indication inconnue Age maternel isolé Grossesse multiple Sans motif médical (hors âge maternel isolé) Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 11/17

12 Suivi du dépistage sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel (qu il y est eu ou non un caryotype pré ou postnatal) Résultat du dépistage sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel Trisomie 21 Un caryotype (pré ou postnatal) est réalisé : Anomalies chromosomiques détectées par caryotype Trisomie 21 Trisomie 13 Trisomie 18 Autres anomalies déséquilibrées Anomalies équilibrées 8 Absence d anomalie Aucun caryotype n est réalisé / ou informatio n sur la réalisation du caryotype non connue Inconnu (aucun caryotype réalisé,,..) Trisomie 13 Trisomie 18 Non exploitable Absence d anomalies III.4 Analyses de génétique moléculaire réalisées à partir de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel Avez-vous réalisé des analyses de génétique moléculaire à partir cellules fœtales circulantes dans le sang maternel? Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 12/17

13 IV. Recherches d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) Ne remplir cette partie que si cette activité n est pas déclarée dans le rapport de cytogénétique En 2015, avez-vous réalisé la recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) OUI NON Si oui, merci de compléter le tableau ci-dessous : Nombre de fœtus étudiés Nombre de fœtus pour lesquels un résultat d anomalie pathogène a été rendu Puces avec résultat rendus au prescripteur Recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF, ), à l exclusion d examens de validation d une autre technique Nombre de recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF, ), pour validation d une autre technique : Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 13/17

14 HORS TERRITOIRE NATIONAL (laboratoires ayant une activité internationale régulière) Remplir un dossier pour les examens dont les prélèvements ont eu lieu hors territoire national (Bilan hors territoire national) V. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements sur tissus annexiels, embryonnaires ou fœtaux Si l examen a été fait sur plusieurs prélèvements (tissus annexiel embryonnaire ou fœtal) ne rendre qu un seul résultat Nombre Fœtus étudiés hors recherche de gémellité : Nombre d examens réalisés pour recherche de gémellité : VI. Identification du rhesus fœtal sur tissus annexiel Nombre de fœtus étudiés Rhesus fœtal Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 14/17

15 VII. Analyses de génétique moléculaires réalisées à partir de prélèvements de sang maternel Comptabiliser dans ces tableaux les diagnostics réalisés par génétique moléculaire à partir d un prélèvement de sang maternel (ADN ou cellules). Ne remplir cette partie que si cette activité n est pas déclarée dans le rapport de cytogénétique III.1 Déterminations du rhesus fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel Avez-vous réalisé des déterminations du rhésus fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel? Nombre de fœtus étudiés Rhesus fœtal III.2 Déterminations du sexe fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel Avez-vous réalisé des déterminations du sexe fœtal réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel? Nombre de fœtus étudiés Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 15/17

16 III.3 Autres analyses de génétique moléculaire réalisées à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel Ne remplir cette partie que si cette activité n est pas déclarée dans le rapport de cytogénétique a) Pour recherche d anomalie génique ou groupage Avez-vous réalisé d autres analyses de génétique moléculaire à partir d ADN fœtal circulant dans le sang maternel? Si oui, ces analyses ont-elles été réalisées dans le cadre d un protocole de recherche? Nombre de fœtus étudiés à des fins de recherche : Seule l activité à visée diagnostique est à renseigner dans ce tableau : Dans le cadre du diagnostic, Nombre de fœtus étudiés Dans le cadre du diagnostic, Nombre de fœtus pour lesquels le résultat de l analyse sur ADN fœtal circulant est positif Nombre de fœtus atteints (confirmation diagnostique) b) Pour recherche d aneuploïdie sur prélèvement provenant de l étranger Nombre de femmes ayant eu un examen sur ADN fœtal circulant dans le sang maternel à visée diagnostique III.4 Analyses de génétique moléculaire réalisées à partir de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel Avez-vous réalisé des analyses de génétique moléculaire à partir cellules fœtales circulantes dans le sang maternel? Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 16/17

17 VIII. Recherches d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) Ne remplir cette partie que si cette activité n est pas déclarée dans le rapport de cytogénétique En 2015, avez-vous réalisé la recherche d'une anomalie chromosomique par analyse moléculaire (puces, MLPA, QF-PCR ) OUI NON Si oui, merci de compléter le tableau ci-dessous : Nombre de fœtus étudiés Puces avec résultat rendus au prescripteur Recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF, ), à l exclusion d examens de validation d une autre technique Nombre de recherches d'anomalie chromosomique par analyse moléculaire (MLPA, QF-PCR, QMPSF, ), pour validation d une autre technique : Agence de la biomédecine V1.0 du 04/07/2016 Page 17/17