Bases de données des mutations
|
|
- Ève Alizée Desroches
- il y a 8 ans
- Total affichages :
Transcription
1 Bases de données des mutations CFMDB CFTR2 CFTR-France / Registre Corinne THEZE, Corinne BAREIL Laboratoire de génétique moléculaire Montpellier Atelier Muco, Lille, septembre 2014
2 Accès libre Initiée en 1989, consortium «Cystic Fibrosis Genetic Analysis» Catalogue de variations du gène CFTR Soumission par les labos lors de la 1ere identification du variant Septembre 2014
3 Nom «HGVS» Nom usuel Génotype Contributeur Clinique Mise à jour ou info supp Annotations phénotypique, génotypique limitées
4 2010 Application nomenclature HGVS
5 2010 Application nomenclature HGVS CFMDB HGVS Codon stop p.gly542x p.gly542ter ou p.gly542* Gde délétion bornes? c.(?_2989)_(3468_?)del c.2989-?_3468+?del
6 2010 Application nomenclature HGVS CFMDB HGVS Codon stop p.gly542x p.gly542ter ou p.gly542* Gde délétion bornes? c.(?_2989)_(3468_?)del c.2989-?_3468+?del Deep intronic kbA>G c kba>g c a>g kbC->T c c>t c c>t
7 Insertion : 81 petites insertions 75 % insertion sont dans repeat = duplication dup TCGGCGATGTTTTTT - CTGGAGAT TCGGCGATGTTTTTTTCTGGAGAT TCGGCGATGTTTTTTTCTGGAGAT CFMDB c.227_228inst c.228_229inst c.233_234inst c.49_50instt HGVS c.233dup c.233dup c.233dup c.49_50dup Délétion del CAGACATATACCAAATCC CAGACATATACCAAATCC CAGACATACCAAATCC CAGACATACCAAATCC CFMDB HGVS c.111_112 delat c.112_113del
8 Guidelines HGVS NM_ :c.112_113del
9 Accès libre Initié en 2009 Implication phénotypique et fonctionnelle des variants CFTR => mutation CF causing quand en trans CF causing? => critères cliniques des patients
10 25 Registres CF patients Clinique TS (62 %) fonction pulmonaire (63 %) statut pancréatique (76 %) colonisation pseudomonas 89% variants identifiés variations différentes 159 variations, fréq allélique 0,01% 96% des allèles CF identifiés
11 variations, fréquence allélique 0,01% évaluation clinique et fonctionnelle chez les patients 80 PTC => CF causing! 2 délétions en phase (507 et 508del) 10 site épissage => impact ARN? 65 faux sens => impact protéine? fq chez pères et dans 1,000 génomes
12 CFTR2 web 200 mutations caractérisées
13 127 (129) (12) (6) CFTR2 web 200 mutations caractérisées
14 MOYENNES TS f pulmonaire PI/PS Pseudomonas âge Résumé résultats études fonctionnelles (Nat Genet)
15 Nomenclature HGVS : mêmes remarques que CFMDB 15 insertions décrites => 13 erreurs ins au lieu de dup 5T c [5] c t[5]
16 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Initiée en Décembre 2008 Collaboration entre 9 laboratoires de niveau 2 et Vaincre La Mucoviscidose Accès restreint aux collaborateurs
17 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Compiler : TOUS les phénotypes CF Mais aussi CFTR-RD Sujets sains hétérozygotes composites Suspicion fœtale de mucoviscidose CFTR- France Curation à Montpellier TOUTES les variations Causales Non-classées (Supposés) Neutres +/- ségrégation familiale
18 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Compiler : TOUS les phénotypes CF Mais aussi CFTR-RD Sujets sains hétérozygotes composites Suspicion fœtale de mucoviscidose CFTR- France Curation à Montpellier TOUTES les variations Causales Non-classées (Supposés) Neutres +/- ségrégation familiale Pour : Annoter les variants Analyser les corrélations génotype/phénotype Interpréter la pathogénicité des variants non-classés Favoriser les études collaboratives
19 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Compiler : TOUS les phénotypes CF Mais aussi CFTR-RD Sujets sains hétérozygotes composites Suspicion fœtale de mucoviscidose CFTR- France Curation à Montpellier TOUTES les variations Causales Non-classées (Supposés) Neutres +/- ségrégation familiale Résultats des outils bioinformatiques Données issues de la littérature Pour : Annoter les variants Analyser les corrélations génotype/phénotype Interpréter la pathogénicité des variants non-classés Favoriser les études collaboratives
20 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation individus
21 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation 719 variants différents variants total Non disease-causing 8% Unclassified variants 37% Disease-causing 55%
22 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation 719 variants différents variants total Non disease-causing 8% Unclassified variants 37% Disease-causing 55%
23 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation 719 variants différents variants total Non disease-causing 8% Corrélations génotype-phénotype Les variations «large spectre» Exemples : L206W, R347H, S945L Unclassified variants 37% Disease-causing 55% Classées «CF-causing» par CFTR2 mais pas que CFTR-France (trans mut sévère) L206W : 21 CF et 31 CFTR-RD R347H : 18 CF et 10 CFTR-RD S945L : 12 CF et 5 CFTR-RD Important pour le conseil génétique
24 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation 719 variants différents variants total Non disease-causing 8% Unclassified variants 37% Disease-causing 55% Corrélations génotype-phénotype Les associations de variants en cis Exemples : Connu : CFTR2 CFTR-France I148T ; 3199del6 8 patients S1251N ; F508C X 7 patients V754M ; CFTRdele3-10,14b-16 X 3 patients Moins connu : G622D ; G>A X 6 patients (2 ségrégations) Important pour la pratique quotidienne des laboratoires de diagnostic
25 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation 719 variants différents variants total Non disease-causing 8% Unclassified variants 37% Disease-causing 55% 74 % de faux-sens
26 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation 719 variants différents variants total Occurrence des 198 faux-sens non-classés Non disease-causing 8% > 10x 6x y 10x Unclassified variants 37% Disease-causing 55% 3x y 5x 2x Difficile à interpréter 74 % de faux-sens gros travail à réaliser pour caractériser ces faux-sens! ( 7% étiquetés dans CFTR2)
27 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Comment faciliter l interprétation des variants?
28 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Comment faciliter l interprétation des variants? 1 / Compléter et affiner les données cliniques des patients
29 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Comment faciliter l interprétation des variants? 1 / Compléter et affiner les données cliniques des patients Juin 2013 : convention entre le Registre National et CFTR-France : échanges de données - Banque de données patients (infos cliniques +++ et mutations causales) - Données proviennent des CRCM CF +++ mais aussi DNN et quelques CFTR-RD - Dernier bilan annuel : données patients suivis MAJ annuelle / suivi du patient Erreur possible de retranscription des mutations et génotype incomplet
30 Collaboration CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Comment faciliter l interprétation des variants? 1 / Compléter et affiner les données cliniques des patients + CFTR-France + Registre Données cliniques précises/complètes + suivi patient Correction/complément génotype - CF : 43 % TS -F508del / I148T F508del / 3199del6;I148T - CF : 33 % PI/PS -F508del / G827X F508del / E827X - suivi NBS ( 450 enfants) -F508del / C>T F508del /? - -
31 Collaboration CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Comment faciliter l interprétation des variants? 1 / Compléter et affiner les données cliniques des patients + CFTR-France + Registre Données cliniques précises/complètes + suivi patient Correction/complément génotype - CF : 43 % TS -F508del / I148T F508del / 3199del6;I148T - CF : 33 % PI/PS -F508del / G827X F508del / E827X - suivi NBS ( 450 enfants) -F508del / C>T F508del /? - - Données anonymisées Recherche des correspondances patients communs entre les 2 banques CF (50% des CF de CFTR-France) 121 CFTR-RD 304 NBS données cliniques du registre en attente
32 CFTR-France Les objectifs Les phénotypes Les variants L interprétation Comment faciliter l interprétation des variants? 2 / Recenser les études fonctionnelles publiées Seibert et al Sosnay et al Van Goor et al / Caractériser l impact fonctionnel de variations Prédictions bioinformatiques (198 faux-sens) Etudes in vitro Etudes ex vivo => projet collaboratif : analyse fonctionnelle 19 faux-sens (impact sur épissage prédit)
33 CFTR-France Bientôt un accès public
34 CFTR-France Bientôt un accès public Infos générales -CFTR-France - gène et protéine - variations (nomenclature HGVS, classification, ) - CFTR-opathies Moteur de recherche variant Statistiques - variations - génotypes - phénotypes
35 Merci de votre attention
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale Mucoviscidose (gène CFTR) Hémochromatose (gène HFE) Thrombophilies (gènes F2 et F5) Caractéristiques génétiques à des fins médicales
Plus en détailCHAPITRE 3 LA SYNTHESE DES PROTEINES
CHAITRE 3 LA SYNTHESE DES ROTEINES On sait qu un gène détient dans sa séquence nucléotidique, l information permettant la synthèse d un polypeptide. Ce dernier caractérisé par sa séquence d acides aminés
Plus en détailExercices de génétique classique partie II
Exercices de génétique classique partie II 1. L idiotie phénylpyruvique est une maladie héréditaire dont sont atteints plusieurs membres d une famille, dont voici l arbre généalogique : 3 4 5 6 7 8 9 10
Plus en détailGènes Diffusion - EPIC 2010
Gènes Diffusion - EPIC 2010 1. Contexte. 2. Notion de génétique animale. 3. Profil de l équipe plateforme. 4. Type et gestion des données biologiques. 5. Environnement Matériel et Logiciel. 6. Analyses
Plus en détailHémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010
Hémochromatose génétique non liée à HFE-1 : quand et comment la rechercher? Cécilia Landman 11 décembre 2010 Métabolisme du fer : hepcidine Fer absorbé par les entérocytes des villosités duodénales : transporteur
Plus en détailBases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique
Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale C. Beroud Date de création du document 2010-2011 Table des matières
Plus en détailMABioVis. Bio-informatique et la
MABioVis Modèles et Algorithmes pour la Bio-informatique et la Visualisation Visite ENS Cachan 5 janvier 2011 MABioVis G GUY MELANÇON (PR UFR Maths Info / EPI GRAVITE) (là, maintenant) - MABioVis DAVID
Plus en détailGénétique et génomique Pierre Martin
Génétique et génomique Pierre Martin Principe de la sélections Repérage des animaux intéressants X Accouplements Programmés Sélection des meilleurs mâles pour la diffusion Index diffusés Indexation simultanée
Plus en détailMASTER (LMD) MANAGEMENT DE PROJET ET INNOVATION EN BIOTECHNOLOGIE
MASTER (LMD) MANAGEMENT DE PROJET ET INNOVATION EN BIOTECHNOLOGIE RÉSUMÉ DE LA FORMATION Type de diplôme : Master (LMD) Domaine ministériel : Sciences, Technologies, Santé Mention : BIOLOGIE SANTE Spécialité
Plus en détailLes plateformes de génétique
Thérapies ciblées : de l anatomopathologie th l à la biothérapie i Les plateformes de génétique moléculaire PO Schischmanoff UF Génétique moléculaire et oncogénétique CHU Avicenne ACP FHF 29 mars 2012
Plus en détailGénoToul 2010, Hôtel de Région Midi Pyrénées, Toulouse, 10 décembre 2010
GénoToul 2010, Hôtel de Région Midi Pyrénées, Toulouse, 10 décembre 2010 Analyse de la diversité moléculaire des régions génomiques de 30 gènes du développement méristématique dans une core collection
Plus en détailMaster de Bioinformatique et Biologie des Systèmes Toulouse http://m2pbioinfo.biotoul.fr Responsable : Pr. Gwennaele Fichant
Master de Bioinformatique et Biologie des Systèmes Toulouse http://m2pbioinfo.biotoul.fr Responsable : Pr. Gwennaele Fichant Parcours: Master 1 : Bioinformatique et biologie des Systèmes dans le Master
Plus en détailBases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre
Bases moléculaires des mutations Marc Jeanpierre Chaque enfant qui naît hérite de 10 à 30 nouvelles mutations ponctuelles. L essentiel des ces mutations sont heureusement des variations neutres de séquence
Plus en détailL axe 5 du Cancéropole Nord Ouest
L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest Cancers, Individu id & Société L état des lieux d un pari Le Rapport Cordier 1 Biomarqueurs prédictifs 2 L axe 5 du Cancéropole Nord Ouest Cancers, Individu & Société
Plus en détailQu est-ce que la maladie de Huntington?
Qu est-ce que la maladie de Huntington? Description sommaire Qu est-ce que la maladie de Huntington? La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative longtemps connue sous le nom de Chorée
Plus en détailOuverture d un pavillon médical : Mesures mises en œuvre pour la mise en eau et suivi bactériologique
Ouverture d un pavillon médical : Mesures mises en œuvre pour la mise en eau et suivi bactériologique Congrès de la SF2H - 9 Juin 2011 S. Coudrais Biohygiéniste Unité d Hygiène et Epidémiologie - Groupement
Plus en détailLes tests génétiques à des fins médicales
Les tests génétiques à des fins médicales Les tests génétiques à des fins médicales Nous avons tous hérité d une combinaison unique de gènes de la part de nos parents. Cette constitution originale et l
Plus en détailDétection et prise en charge de la résistance aux antirétroviraux
Détection et prise en charge de la résistance aux antirétroviraux Jean Ruelle, PhD AIDS Reference Laboratory, UCLouvain, Bruxelles Corata 2011, Namur, 10 juin 2011 Laboratoires de référence SIDA (Belgique)
Plus en détailEpidémiologie appliquée aux sciences vétérinaires DES DAOA DES - DEA
Epidémiologie appliquée aux sciences vétérinaires DES DAOA DES - DEA Claude SAEGERMAN Département des maladies infectieuses et parasitaires, Service d épidémiologie et analyse de risques appliquées aux
Plus en détailBiomarqueurs en Cancérologie
Biomarqueurs en Cancérologie Définition, détermination, usage Biomarqueurs et Cancer: définition Anomalie(s) quantitative(s) ou qualitative(s) Indicative(s) ou caractéristique(s) d un cancer ou de certaines
Plus en détailUnivers Vivant Révision. Notions STE
Univers Vivant Révision Notions STE Chap. 13) L Écologie 1) a) Qu est-ce que l empreinte écologique? L empreinte écologique correspond à la surface terrestre et aquatique totale nécessaire à un individu,
Plus en détailI - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE
I - CLASSIFICATION DU DIABETE SUCRE 1- Définition : Le diabète sucré se définit par une élévation anormale et chronique de la glycémie. Cette anomalie est commune à tous les types de diabète sucré, mais
Plus en détailChapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype
Chapitre 2 - Complexité des relations entre génotype et phénotype Chaque chromosome est en double exemplaire Donc chaque gène (situé sur son locus) est en double exemplaires : et peut être sous différente
Plus en détailMAB Solut. vos projets. MABLife Génopole Campus 1 5 rue Henri Desbruères 91030 Evry Cedex. www.mabsolut.com. intervient à chaque étape de
Mabsolut-DEF-HI:Mise en page 1 17/11/11 17:45 Page1 le département prestataire de services de MABLife de la conception à la validation MAB Solut intervient à chaque étape de vos projets Création d anticorps
Plus en détailCOMMISSION DE LA TRANSPARENCE AVIS DE LA COMMISSION. 10 octobre 2001
COMMISSION DE LA TRANSPARENCE AVIS DE LA COMMISSION 10 octobre 2001 VIRAFERONPEG 50 µg 80 µg 100 µg 120 µg 150 µg, poudre et solvant pour solution injectable B/1 B/4 Laboratoires SCHERING PLOUGH Peginterféron
Plus en détailEvaluation péri-opératoire de la tolérance à l effort chez le patient cancéreux. Anne FREYNET Masseur-kinésithérapeute CHU Bordeaux
Evaluation péri-opératoire de la tolérance à l effort chez le patient cancéreux Anne FREYNET Masseur-kinésithérapeute CHU Bordeaux Je déclare n avoir aucun conflit d intérêt en lien avec cette présentation
Plus en détailDIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires.
Produits de thérapie cellulaire DIAPOSITIVE 1 Cette présentation a trait à la réglementation sur les thérapies cellulaires. DIAPOSITIVE 2 La fabrication des thérapies cellulaires est examinée par la Division
Plus en détailLa politique européenne de la Mutualité Française en matière de dispositifs médicaux
La politique européenne de la Mutualité Française en matière de dispositifs médicaux Assises du Médicament GT 6 Sabine Bonnot Chargée de mission Politique des produits de santé 6 avril 2011 Sommaire: -
Plus en détailÉvaluation du risque cardiovasculaire dans le contexte de l hypertension artérielle et de son traitement
Évaluation du risque cardiovasculaire dans le contexte de l hypertension artérielle et de son traitement DIU HTA François Gueyffier Service de pharmacologie clinique UMR CNRS 5558 CIC 201, LYON francois.gueyffier@chu-lyon.fr
Plus en détailTEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES
TEST DE DÉTECTION DE LA PRODUCTION D INTERFÉRON γ POUR LE DIAGNOSTIC DES INFECTIONS TUBERCULEUSES Classement NABM : non inscrit code : non codé DÉCEMBRE 2006 Service évaluation des actes professionnels
Plus en détailHépatite C une maladie silencieuse..
Hépatite C une maladie silencieuse.. F. Bally Centre de Maladies Infectieuses et Epidémiologie Institut Central des Hôpitaux Valaisans Histoire Années 70 Hépatite non-a-non-b = hépatite post-transfusionelle
Plus en détailF.Benabadji Alger 22.11.13
F.Benabadji Alger 22.11.13 ALLERGIE DANS LE MONDE 4ÉME RANG MONDIAL (OMS) PROBLÈME DE SANTÉ PUBLIQUE LES CAUSES Notre environnement (industriel, technologique, scientifique et climatique) * Allergènes
Plus en détailTEST GENOTYPIQUE DE RESISTANCE AUX INHIBITEURS DE L INTEGRASE
TEST GENOTYPIQUE DE RESISTANCE AUX INHIBITEURS DE L INTEGRASE RAPPORT D EVALUATION Avril 2010 Service évaluation des actes professionnels 2 avenue du Stade de France 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX Tél.
Plus en détailTransplantation pulmonaire et mucoviscidose. Optimiser la prise en charge médicale
Transplantation pulmonaire et mucoviscidose Optimiser la prise en charge médicale Dr Isabelle Danner-Boucher CRCM adulte de Nantes Unité de Transplantation Thoracique 11èmes Journées Scientifiques de la
Plus en détaild évaluation de la toux chez l enfant
Validation d un questionnaire d évaluation de la toux chez l enfant Mémoire présenté par Caroline TROCCY Pour l obtention du diplôme de master(e) en kinésithérapie Promoteur: Monsieur G. Reychler Année
Plus en détailQuel apport de l imagerie dans les traitements anti-angiogéniques?
Quel apport de l imagerie dans les traitements anti-angiogéniques? L Fournier, D Balvay, CA Cuénod Service de radiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou Laboratoire de Recherche en Imagerie, Equipe
Plus en détailLes tests de génétique moléculaire pour l accès aux thérapies ciblées en France en 2011
Mesure 21 SOINS ET VIE DES MALADES Les tests de génétique moléculaire pour l accès aux thérapies ciblées en France en 2011 COLLECTION Rapports & synthèses POUR UN ACCÈS AUX THÉRAPIES CIBLÉES : - LES PLATEFORMES
Plus en détailSemestre 2 Spécialité «Analyse in silico des complexes macromolécules biologiques-médicaments»
Master In silico Drug Design Semestre 2 Spécialité «Analyse in silico des complexes macromolécules biologiques-médicaments» 30NU01IS INITIATION A LA PROGRAMMATION (6 ECTS) Responsables : D. MESTIVIER,
Plus en détailLes maladies rares sont définies comme étant des affections avec une prévalence de moins d 1 personne sur 2000. La Belgique s est engagée à suivre l
Les maladies rares sont définies comme étant des affections avec une prévalence de moins d 1 personne sur 2000. La Belgique s est engagée à suivre l appel européen et à développer un plan d action pour
Plus en détaile need L un des premiers intégrateurs opérateurs Cloud Computing indépendants en France
e need L un des premiers intégrateurs opérateurs Cloud Computing indépendants en France Sommaire Cloud Computing Retours sur quelques notions Quelques chiffres Offre e need e need Services e need Store
Plus en détailItem 169 : Évaluation thérapeutique et niveau de preuve
Item 169 : Évaluation thérapeutique et niveau de preuve COFER, Collège Français des Enseignants en Rhumatologie Date de création du document 2010-2011 Table des matières ENC :...3 SPECIFIQUE :...3 I Différentes
Plus en détailValidation clinique des marqueurs prédictifs le point de vue du méthodologiste. Michel Cucherat UMR CNRS 5558 - Lyon
Validation clinique des marqueurs prédictifs le point de vue du méthodologiste Michel Cucherat UMR CNRS 5558 - Lyon Marqueur prédictif - Définition Un marqueur prédictif est un marqueur qui prédit le bénéfice
Plus en détailCharte de la Banque ADN et de Cellules de Généthon
Sommaire 1. PREAMBULE... 2 2. DEFINITIONS... 2 3. CADRE LEGAL... 3 4. ORGANISATION DE LA BACG... 4 5. PRESTATIONS DE LA BACG... 5 6. MODALITES DE CONTRIBUTION ET D UTILISATION DES SERVICES... 5 7. REGLES
Plus en détailÉtude des Corrélations entre Paramètres Statiques et Dynamiques des Convertisseurs Analogique-Numérique en vue d optimiser leur Flot de Test
11 juillet 2003 Étude des Corrélations entre Paramètres Statiques et Dynamiques des Convertisseurs Analogique-Numérique en vue d optimiser leur Flot de Test Mariane Comte Plan 2 Introduction et objectif
Plus en détailHépatite chronique B Moyens thérapeutiques
Hépatite chronique B Moyens thérapeutiques Dr Olfa BAHRI Laboratoire de Virologie Clinique Institut Pasteur de Tunis INTRODUCTION Plus de 300. 10 6 porteurs chroniques de VHB dans le monde Hépatite chronique
Plus en détailREGISTRE BELGE DE LA MUCOVISCIDOSE
REGISTRE BELGE DE LA MUCOVISCIDOSE SYNTHESE DU RAPPORT 2011 BMR BELGISCH MUCOVISCIDOSE REGISTER RBM REGISTRE BELGE DE LA MUCOVISCIDOSE Scientifi c Institute of Public Health, Brussels 2014. This report
Plus en détailMontréal, 24 mars 2015. David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting. DL Consulting Strategies in Healthcare
Montréal, 24 mars 2015 David Levine Président et chef de la direction DL Strategic Consulting 1 RSSPQ, 2013 2 MÉDECINE INDIVIDUALISÉE Médecine personnalisée Médecine de précision Biomarqueurs Génomique
Plus en détailConvention nationale sur les modalités d application complémentaires dans le cadre de l introduction de la structure tarifaire SwissDRG
Convention nationale sur les modalités d application complémentaires dans le cadre de l introduction de la structure tarifaire SwissDRG entre H+ Les Hôpitaux de Suisse (ci-après «les hôpitaux») et santésuisse
Plus en détailRôle des acides biliaires dans la régulation de l homéostasie du glucose : implication de FXR dans la cellule bêta-pancréatique
Rôle des acides biliaires dans la régulation de l homéostasie du glucose : implication de FXR dans la cellule bêta-pancréatique Tuteur : Anne Muhr-Tailleux cardiovasculaires et diabète (Equipe 1) Institut
Plus en détailIncertitude et variabilité : la nécessité de les intégrer dans les modèles
Incertitude et variabilité : la nécessité de les intégrer dans les modèles M. L. Delignette-Muller Laboratoire de Biométrie et Biologie Evolutive VetAgro Sup - Université de Lyon - CNRS UMR 5558 24 novembre
Plus en détailIDMC10 Paris, du 8 au 12 juin 2015 DOSSIER PARTENAIRES
IDMC10 Paris, du 8 au 12 juin 2015 v1 du 22 septembre 2014 ewenements - 24 rue Modigliani - 75015 Paris France tel. +33 (0)1 75 42 97 04 1 Invitation Madame, Monsieur, Nous avons le plaisir de vous annoncer
Plus en détailChristophe CANDILLIER Cours de DataMining mars 2004 Page 1
Christophe CANDILLIER Cours de DataMining mars 2004 age 1 1. Introduction 2. rocessus du DataMining 3. Analyse des données en DataMining 4. Analyse en Ligne OLA 5. Logiciels 6. Bibliographie Christophe
Plus en détailAnnales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale
Annales du Contrôle National de Qualité des Analyses de Biologie Médicale ARN du virus de l hépatite C : ARN-VHC ARN-VHC 03VHC1 Novembre 2003 Edité : mars 2006 Annales ARN-VHC 03VHC1 1 / 8 ARN-VHC 03VHC1
Plus en détailPrincipe d un test statistique
Biostatistiques Principe d un test statistique Professeur Jean-Luc BOSSON PCEM2 - Année universitaire 2012/2013 Faculté de Médecine de Grenoble (UJF) - Tous droits réservés. Objectifs pédagogiques Comprendre
Plus en détailLa maladie de Stargardt
La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus Madame, Monsieur, Cette fiche est destinée à vous informer sur la maladie de Stargardt.
Plus en détailRésistance du virus de l hépatite C aux nouveaux traitements anti-viraux
14 ème forum SOS Hépatites, Lyon Résistance du virus de l hépatite C aux nouveaux traitements anti-viraux Dr. Sylvie LARRAT Laboratoire de Virologie CHU Grenoble Hépatite C chronique 180 millions de porteurs
Plus en détailTests paramétriques de comparaison de 2 moyennes Exercices commentés José LABARERE
Chapitre 5 UE4 : Biostatistiques Tests paramétriques de comparaison de 2 moyennes Exercices commentés José LABARERE Année universitaire 2010/2011 Université Joseph Fourier de Grenoble - Tous droits réservés.
Plus en détailSéquence 2. L expression du patrimoine génétique. Sommaire
Séquence 2 L expression du patrimoine génétique Sommaire 1. La synthèse des protéines 2. Phénotypes, génotypes et environnement Synthèse de la séquence 2 Exercices de la séquence 2 Glossaire des séquences
Plus en détailIl est bien établi que le réseau d eau hospitalier peut
Les micro-organismes de l eau impliqués dans les infections nosocomiales Depuis 2001 chez Pall, en charge de l information scientifique et réglementaire dans les domaines d applications couverts par la
Plus en détailSuivi Biologique des Nouveaux Anticoagulants
Suivi Biologique des Nouveaux Anticoagulants M.M. Samama, M-H. Horellou, C. Flaujac, J. Conard Groupe Hémostase-Thrombose Hôtel-Dieu L. Le Flem, C. Guinet, F. Depasse Biomnis - Ivry sur Seine TFPI TFPI
Plus en détailQu est-ce qu un test génétique?
8 Vous pouvez rechercher les laboratoires de diagnostic dans votre pays par nom de maladie ou de gène à l'adresse suivante: Qu est-ce qu un test génétique? http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/clinicallabs.php?lng=fr
Plus en détailBig data et sciences du Vivant L'exemple du séquençage haut débit
Big data et sciences du Vivant L'exemple du séquençage haut débit C. Gaspin, C. Hoede, C. Klopp, D. Laborie, J. Mariette, C. Noirot, MS. Trotard bioinfo@genopole.toulouse.inra.fr INRA - MIAT - Plate-forme
Plus en détailOUTILS DE FINANCEMENT DE L INNOVATION TECHNOLOGIQUE ET DE LA VALORISATION DE LA RECHERCHE
OUTILS DE FINANCEMENT DE L INNOVATION TECHNOLOGIQUE ET DE LA VALORISATION DE LA RECHERCHE Un exemple de Projet PNRI Pr. Ahmed Noureddine HELAL 11 Mars 2015, Hôtel Monastir Center, Monastir Notre Projet
Plus en détailIdentification de nouveaux membres dans des familles d'interleukines
Identification de nouveaux membres dans des familles d'interleukines Nicolas Beaume Jérôme Mickolajczak Gérard Ramstein Yannick Jacques 1ère partie : Définition de la problématique Les familles de gènes
Plus en détailAu-delà du coalescent : quels modèles pour expliquer la di
Au-delà du coalescent : quels modèles pour expliquer la diversité génétique? LPMA, Université Paris 6, CMAP Polytechnique 13 octobre 2009 A partir de travaux conjoints avec N. Berestycki, V. Limic, J.
Plus en détailLes débuts de la génétique
HPITRE 9 DES DÉBTS DE L ÉNÉTIQE X ENJEX TELS DES BIOTEHNOLOIES 1 Les débuts de la génétique est avec les travaux de regor Mendel vers la fin du XIX e siècle que furent posées les bases de la génétique.
Plus en détailnote D2DPE n 38 Dynamique des qualifications et mobilité intergénérationnelle dans la région Nord Pas de Calais
note D2DPE n 38 Dynamique des qualifications et mobilité intergénérationnelle dans la région Nord Pas de Calais RESUME Cette note résume les travaux de Nicolas Fleury, Docteur en Sciences Economiques
Plus en détailLes Parcours Scientifiques et les Ecoles Doctorales
Aix 11 Septembre 2006 Les Parcours Scientifiques et les Ecoles Doctorales «Sciences de la Vie» Jean-François DHAINAUT Président du Pôle de Recherche et Enseignement Supérieur «Université Paris-Centre»
Plus en détaile-santé du transplanté rénal : la télémédecine au service du greffé
e-santé du transplanté rénal : la télémédecine au service du greffé Professeur Michèle Kessler CHU de Nancy et réseau Néphrolor L une des applications de la télémédecine est la télésurveillance à domicile,
Plus en détailRNV3P Recherche de pathologies émergentes
EPSP Ecole Doctorale Ingénierie Santé Cognition Environnement RNV3P Recherche de pathologies émergentes V Bonneterre, L Faisandier, DJ Bicout, R De Gaudemaris pour les membres du RNV3P Laboratoire Environnement
Plus en détailEssais cliniques de phase 0 : état de la littérature 2006-2009
17 èmes Journées des Statisticiens des Centres de Lutte contre le Cancer 4 ème Conférence Francophone d Epidémiologie Clinique Essais cliniques de phase 0 : état de la littérature 2006-2009 Q Picat, N
Plus en détailExcel Avancé. Plan. Outils de résolution. Interactivité dans les feuilles. Outils de simulation. La valeur cible Le solveur
Excel Avancé Plan Outils de résolution La valeur cible Le solveur Interactivité dans les feuilles Fonctions de recherche (ex: RechercheV) Utilisation de la barre d outils «Formulaires» Outils de simulation
Plus en détailDr E. CHEVRET UE2.1 2013-2014. Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires
Aperçu général sur l architecture et les fonctions cellulaires I. Introduction II. Les microscopes 1. Le microscope optique 2. Le microscope à fluorescence 3. Le microscope confocal 4. Le microscope électronique
Plus en détailInnovations thérapeutiques en transplantation
Innovations thérapeutiques en transplantation 3èmes Assises de transplantation pulmonaire de la région Est Le 16 octobre 2010 Dr Armelle Schuller CHU Strasbourg Etat des lieux en transplantation : 2010
Plus en détailLes bases de données transcriptionnelles en ligne
Les bases de données transcriptionnelles en ligne Différents concepts en régulation transcriptionnelle sites de fixation - in vitro/vivo? - quelle technique? - degré de confiance? facteur de transcription
Plus en détailPharmacovigilance des Essais cliniques
Pharmacovigilance des Essais cliniques Edouard LECHAPTOIS DIU FIEC 22 janvier 2013 1 Introduction S o m m a i r e Eléments de réglementation Définitions Responsabilité des investigateurs / promoteurs Organisation
Plus en détailCharges virales basses sous traitement: définition impact virologique. Laurence Bocket Virologie CHRU de Lille
XVIIe Journée Régionale de Pathologie Infectieuse 12 octobre 2010 Charges virales basses sous traitement: définition impact virologique Laurence Bocket Virologie CHRU de Lille conflits d intérêts subventions,
Plus en détailPolyarthrite rhumatoïde et biologie
Polyarthrite rhumatoïde et biologie Le point de vue de l'immunologiste Sylvain Laboratoire d'immunologie, sdubucquoi@univ univ-lille2. -lille2.fr FR et PR Définition Auto-anticorps anti-fragment Fc des
Plus en détailLe système d information (bases de données) l évaluation de la qualité des soins.
www.inami.be www.coopami.org Le système d information (bases de données) l évaluation de la qualité des soins. Nouakchott 3 février 2011 Michel Vigneul Cellule Expertise&COOPAMI Se doter d un système d
Plus en détailRÉSUMÉ. Mots-clés: blé variété microflore des semences, combat
RÉSUMÉ Mots-clés: blé variété microflore des semences, combat Importance de la récolte de blé a entraîné attention sur la recherche sur la santé des plantes et, en particulier, mycose affectant la récolte
Plus en détailProfil médico-économique de plerixafor en remobilisation dans le myélome multiple
Profil médico-économique de plerixafor en remobilisation dans le myélome multiple Aline Voidey Soirée de la Société de Médecine de Franche-Comté Jeudi 27 novembre 2014 L hématopoièse Une seule et unique
Plus en détailwww.fnama.fr Tuberculose Pr. Jean-Louis Herrmann Service de Microbiologie, Hôpital R. Poincaré, Garches jean-louis.herrmann@rpc.aphp.
Tuberculose intérêt des tests sanguins Pr. Jean-Louis Herrmann Service de Microbiologie, Hôpital R. Poincaré, Garches jean-louis.herrmann@rpc.aphp.fr Pouvoir Pathogène : Maladie Granulomateuse Chronique
Plus en détailLes nouveaux anticoagulants oraux sont arrivé! Faut il une surveillance biologique?
Les nouveaux anticoagulants oraux sont arrivé! Faut il une surveillance biologique? Références : Pr Samama Journée de Biologie Praticienne Décembre 2011 I. Gouin-Thibault Journée de Biologie Clinique 2012
Plus en détailActualités sur le Virus de l'hépatite C
CBP CHRU Lille Actualités sur le Virus de l'hépatite C 2.0 ANNE GOFFARD UNIVERSITÉ LILLE 2 DROIT ET SANTÉ FACULTÉ DES SCIENCES PHARMACEUTIQUES ET BIOLOGIQUES DE LILLE 2012 Table des matières I - Épidémiologie
Plus en détailChapitre 3. Les distributions à deux variables
Chapitre 3. Les distributions à deux variables Jean-François Coeurjolly http://www-ljk.imag.fr/membres/jean-francois.coeurjolly/ Laboratoire Jean Kuntzmann (LJK), Grenoble University 1 Distributions conditionnelles
Plus en détailBig Data: développement, rôle des ARS?? Laurent Tréluyer, ARS Ile de France Alain Livartowski Institut Curie Paris 01/12/2014
Big Data: développement, rôle des ARS?? Laurent Tréluyer, ARS Ile de France Alain Livartowski Institut Curie Paris 01/12/2014 1 Classiquement, le Big Data se définit autour des 3 V : Volume, Variété et
Plus en détailMaladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012.
Maladie hémolytique du nouveau né. Dr Emmanuel RIGAL Unité d hématologie transfusionelle GENEVE Présentation du 13 janvier 2012. HISTORIQUE Période de DESCRIPTION : -Ictère, Anasarque 1609 Louyse BOURGEOIS
Plus en détailSystèmes de communications numériques 2
Systèmes de Communications Numériques Philippe Ciuciu, Christophe Vignat Laboratoire des Signaux et Systèmes cnrs supélec ups supélec, Plateau de Moulon, 9119 Gif-sur-Yvette ciuciu@lss.supelec.fr Université
Plus en détail!! 1/ Analyse économique des bio-invasions. !! 2/ Les instruments de la régulation économique
!! 1/ Analyse économique des bio-invasions!! 2/ Les instruments de la régulation économique!! 3/ Les règles de responsabilité civile: fonctionnement et conditions de mise en œuvre!! 4/ Généricité: au-delà
Plus en détailNouveau plan greffe : Axes stratégiques pour l avenir
Extrait Communiqué de presse Saint-Denis, le 12 avril 2012 Nouveau plan greffe : Axes stratégiques pour l avenir La dynamique du plan greffe 2000-2003 a généré un essor sans précédent de près de 50 % de
Plus en détail2011-2014. Plan national maladies rares. Axes, Mesures, Actions. Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée
2011-2014 Plan national maladies rares Qualité de la prise en charge, Recherche, Europe : une ambition renouvelée Axes, Mesures, Actions 1 Axe A : Améliorer la qualité de la prise en charge du patient
Plus en détailQuantification de l AgHBs Pouquoi? Quand?
Quantification de l AgHBs Pouquoi? Quand? Michelle Martinot-Peignoux Service d Hépatologie Hôpital Beaujon Université Paris-Diderot INSERM U-773/CRB3 Clichy-France Plan Introduction Applications Cliniques
Plus en détaildes banques pour la recherche
ADN, cellules, tissus... des banques pour la recherche FÉVRIER 2009 Les banques d échantillons de matériel biologique (tissus, cellules, ADN ), appelées biobanques, mettent à disposition des chercheurs
Plus en détailMETHODOLOGIE GENERALE DE LA RECHERCHE EPIDEMIOLOGIQUE : LES ENQUETES EPIDEMIOLOGIQUES
Enseignement du Deuxième Cycle des Etudes Médicales Faculté de Médecine de Toulouse Purpan et Toulouse Rangueil Module I «Apprentissage de l exercice médical» Coordonnateurs Pr Alain Grand Pr Daniel Rougé
Plus en détailLES DIFFERENTS TYPES DE MESURE
LES DIFFERENTS TYPES DE MESURE Licence - Statistiques 2004/2005 REALITE ET DONNEES CHIFFREES Recherche = - mesure. - traduction d une réalité en chiffre - abouti à des tableaux, des calculs 1) Qu est-ce
Plus en détailBases de données Outils de gestion
11/03/2010 Bases de données Outils de gestion Mise en place d outils pour gérer, stocker et utiliser les informations d une recherche biomédicale ent réalisé par L. QUINQUIS d épidémiologie et de biostatistique
Plus en détailL Institut National des Sciences Mathématique et de leurs. Premiers éléments d un bilan à deux ans.
L Institut National des Sciences Mathématique et de leurs Interactions (INSMI) : Premiers éléments d un bilan à deux ans. 1. Mise en place de l INSMI Au CNRS, l année 2009 a été une année de transition
Plus en détailCOURS COLLÉGIAUX PRÉALABLES À L ADMISSION
Le candidat est tenu d avoir complété tous les cours préalables à la date limite prévue, soit le 15 septembre pour le trimestre d automne et le 1 er février pour le trimestre d hiver. L Université peut
Plus en détailT de Student Khi-deux Corrélation
Les tests d inférence statistiques permettent d estimer le risque d inférer un résultat d un échantillon à une population et de décider si on «prend le risque» (si 0.05 ou 5 %) Une différence de moyennes
Plus en détail