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2 Ce manuel a comme objectif de fournir des informations aux patients et ses familiers à respect du Trait Drepanocytaire. Nous savons que les informations médicales sont entourés, dans la plupart des cas, par des termes techniques, difficiles et incompréhensibles pour la plupart des utilisateurs. De cette manière, nous espérons que cette brochure puisse clarifier vos doutes. Tout commentaire est le bienvenu, soit-il sur la clarté de ce manuel ou sur l'omission de certaine information considérée importante et peut être envoyé à travers une boite de suggestions de l'hemorio ou par l'émail

3 C'est quoi le Trait drepanocytaire? Nous appelons de 'TRAIT DREPANOCYTAIRE', l'altération GÉNÉTIQUE HÉRITÉE des parents qui n'est pas suffisamment forte pour se manifester comme une maladie. C'est une condition dans laquelle la personne, même si elle ne présente pas d'anémie dans un examen de routine (hémogramme), elle porte avec soi un type d'hémoglobine anormale, appelée 'HÉMOGLOBINE' S'. Qu'est-ce que c'est l'hémoglobine? L'hémoglobine est une protéine qui est dans des globules rouges et sa fonction est de porter l'oxygène pour les tissus du corps. L'hémoglobine normale est appelée A et les individus sont considérés, parce qu'ils en reçoivent une partie du père et l'autre de la mère. Qu'est-ce que c'est une altération génétique héritée? Quand une personne reçoit de l'un des parents l'hémoglobine A et de l'autre L'hémoglobine S, il est appelé Trait Drepanocytaire, étant représenté par. Quand nous sommes nés, nous héritons de nos parents la couleur de la peau, des yeux, le type et la couleur du cheveu, le type physique etc. nous pouvons, aussi, hériter l'hémoglobine S, responsables pour le trait drepanocytaire. Quand une personne reçoit des deux, le père et la mère, l'hémoglobine S, elle peut naitre avec la dreponocytose dont la représentation est SS. SS Donc les parents du patient avec la dreponocytose sont des porteurs du trait ou ils ont la dreponocytose aussi. SS SS SS

4 Quels sont les symptômes du trait drepanocytaire? Généralement, le porteur de trait est complétement asymptomatique. Cependant, il y est conseillé que à chaque fois qu'il va à la consultation médicale pour quelque problème, La condition de porteur du trait drepanocytaire soit informée au médecin. Celui qui a le trait drepanocytaire est bon de santé? Oui. Les personnes avec le trait drepanocytaire ont une vie normale, car le trait drepanocytaire n'est pas une maladie. LE TRAIT DREPANOCYTAIRE N'EST P UNE MALADIE. Cependant, quand deux porteurs de trait drepanocytaire se rejoignent il y existe la possibilité d'avoir des enfants avec la drepanocytose. C'est quoi la drepanocytose et quelles sont ses conséquences? C'est une maladie héréditaire, c'est à dire, transmise des parents pour les enfants, même que les parents n'aient pas la maladie, en étant seulement de porteurs du trait drepanocytaire. Dans cette maladie, le globules rouges ont sa forme altérée, c'est à dire, ils cessent d'être arrondis et commencent à avoir la forme de faucille, de là la dénomination 'falciforme'. Les cellules en faucille ne réussissent pas à passer par les vaisseaux sanguins (des veines) adéquatement, en produisant les signes et les symptômes les principaux de la maladie, qui sont: l'anémie, la jaunisse, (des yeux jaunes), de la fatigue, des crises de douleur et des infections graves. Le malade de la drepanocytose a besoin d'accompagnement médicale spécialisé, qui peut être fait au Service de Hématologie de votre région. Qui peut avoir le trait drepanocytaire? L'altération drepanocytaire est venu de l'afrique et de certains pays de la péninsule Arabique et, pour cela, elle est plus fréquente en des personnes originaires des ces deux régions. Comme le Brésil est un pays formé par des personnes de diverses origines, le trait drepanocytaire est très fréquent dans notre population.

5 Quel est le meilleur moment pour faire le diagnostique de trait ou de la drepanocytose? À la naissance, à travers de les tests de dépistage neonatal. Avec le diagnostique précoce nous pouvons éviter les complications plus graves de la maladie, qui peuvent être fatales. Dans le cas du trait, le diagnostique précoce vise à détecter l'existence de l'hémoglobine S dans la famille. Quelle est l'importance pour l'individu de savoir s'il a le trait de hémoglobinopathie? Programme Premiers Pas Cette information sera utile dans le futur, pour des fins de renseignement génétique, par occasion de la réalisation des examens avant le mariage. Il convient de noter que devant cette information, votre médecin devra investiguer votre partenaire, quant à la présence de l'hémoglobine S, de cette manière, il sera capable de prévoir la possibilité de la naissance d'un bébé avec la drepanocytose. Mes familiers doivent faire le test pour la recherche de l'hémoglobine S? L'information sur la présence du trait drepanocytaire dans la famille est utile par occasion du prénatale de tout membre de votre famille. Par conséquent, le médecin devra commander le test de falciformation pour vérifier si le couple est sous risque d'avoir un enfant avec la drepanocytose.

6 Direction Générale Clarisse Lobo Équipe Technique Groupe Interdisciplinaire de Traitement de Porteurs de Maladies Hémolytiques Héréditaires Vera Marra Publication Marcos Monteiro

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