La drépanocytose. Sikkelcelziekte (Frans)

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1 La drépanocytose Sikkelcelziekte (Frans)

2 Qu est-ce que la drépanocytose? La drépanocytose est une maladie causée par un changement héréditaire du pigment rouge dans les globules rouges : l hémoglobine. C est une forme d anémie héréditaire grave pouvant causer, dans certaines circonstances, la formation de bouchons dans les vaisseaux sanguins. Cela peut occasionner des douleurs intenses et des dommages aux organes. La cause de la drépanocytose La plupart des gens atteints de drépanocytose sont d origine africaine, arabe ou asiatique. Ce sont des régions où, traditionnellement, le paludisme est fréquent. Au fil du temps, un petit changement est intervenu dans le matériel génétique, créant une protection contre le paludisme. Ainsi, chez les personnes atteintes de drépanocytose, les globules rouges diffèrent légèrement de celles d autres personnes. Au lieu de la forme normale en pièce de monnaie, ces globules rouges prennent la forme d un croissant ou d une faucille, d où le nom d anémie à cellules falciformes (en forme de faucille). L évolution d une cellule sanguine saine en cellule falciforme. Diagnostic Le diagnostic est établi par des tests sanguins. Manifestations de la maladie et symptômes Un bébé souffrant de drépanocytose à la naissance n a pas encore de symptômes de la maladie. Cela est dû au fait qu à la naissance, il lui reste encore beaucoup de globules rouges sains que fabrique tout enfant avant de naître, et il a encore peu de globules rouges anormaux. Pendant les six premiers mois de la vie, les globules rouges sains du bébé sont peu à peu remplacés par des cellules falciforme (photo). Quatre à six mois après la naissance, les premiers troubles 1

3 peuvent apparaître, comme les mains et/ou les pieds douloureux et enflés, une pâleur soudaine accompagnée d un ventre gonflé et douloureux et des infections à évolution sévère. Suite à l anémie, les enfants peuvent subir un retard de croissance. Un traitement préventif et un rendez-vous avec le pédiatre hématologue devraient avoir lieu avant l apparition des premiers symptômes. Troubles fatiguabilité excessive, manque d énergie, léthargie coloration jaune clair des yeux urines abondantes fièvre (température supérieure à 38 degrés Celsius) maux de tête diminution des forces et sensations dans les bras ou les jambes crises douloureuses augmentation soudaine de la pâleur ou de l ictère (crise d anémie) mains et pieds gonflés (syndrome main/pied ) soudaine détérioration de la vue oppression soudaine, respiration courte et douleurs thoraciques (syndrome thoracique aigu) douleur soudaine du côté droit de la partie supérieure de l abdomen, avec impossibilité de rester couché ou assis sans bouger. Cela peut indiquer la présence de calculs biliaires érection douloureuse du pénis sang dans les urines ulcères aux jambes Le traitement Les méthodes de traitement de soutien consistent à donner des antibiotiques pour lutter contre les infections ou les prévenir (généralement cela n est pratiqué, par précaution, que pendant l enfance), à stimuler l hématopoïèse par un supplément de vitamines (acide folique), à administrer un supplément de liquide, à lutter contre les douleurs intenses et parfois à réaliser une transfusion sanguine. Si les troubles sont très graves, une hospitalisation sera nécessaire. La guérison de la drépanocytose n est possible que par transplantation de moelle osseuse. Cependant, la transplantation de moelle osseuse n est envisagée que lorsque les troubles sont si graves que les méthodes de traitement de soutien n ont pas les résultats attendus. Traitement médicamenteux Les patients drépanocytaires ont à faire à des médicaments tels que : Les antibiotiques pour prévenir les infections ou les combattre (généralement donnés par précaution aux enfants) L acide folique (vitamine B11) pour la croissance et l entretien de l organisme, et pour la fabrication de globules blancs et rouges Le Paracétamol (avec codéine), le diclofénac ou l ibuprofène, de la morphine pour soulager la douleur en situation de crise et/ou douleurs dans les os ou l abdomen. Les médicaments chélateurs du fer tels que Desferal (déféroxamine) par perfusion ou Ferriprox (défériprone) et Exjade (déférasirox) par comprimés en cas d accumulation de fer (trop) élevée après, par exemple, une transfusion sanguine Le traitement par Hydrea (hydroxyurée) pour stimuler la fabrication d hémoglobine non falciforme et pour réduire le risque de crises Le vaccin antigrippe, par mesure de précaution, pour les enfants atteints de drépanocytose, en raison d une sensiibilité accrue aux infections Que pouvez-vous faire pour votre enfant drépanocytaire? Donnez à votre enfant une alimentation saine Faites beaucoup boire votre enfant Faites boire davantage votre enfant pendant le sport / Pas d activités physiques excessives Ne laissez se baigner votre enfant que dans de l eau chaude / le bain ne doit pas être trop froid Les vêtements de votre enfant ne doivent pas être trop chauds mais assurément pas trop froids 2 3

4 Prévenez les infections : Faites-lui se laver les mains avant de manger, après être allé aux toilettes Brossez les dents de votre enfant Emmenez votre enfant chez le dentiste Faites vacciner votre enfant (tous les ans le vaccin antigrippe, tous les 5 ans le Pneumovax, vaccinations via le service de protection maternelle et infantile) Donnez à votre enfant les médicaments prescrits par le médecin - Médicaments Broxil Light tous les jours jusqu à ce que votre enfant ait atteint l âge de 12 ans - Médicaments Augmentin Lourds en cas de fièvre à tous les âges - Acide folique lorsque votre enfant commence à manger de la nourriture solide (1 an) une fois tous les deux jours) Quand devez-vous appeler le médecin si votre enfant a de la fièvre (lui donner d abord des médicaments lourds, appeler ensuite) si votre enfant a une crise de douleur si votre enfant est soudainement fatigué, somnolent ou pâle si votre enfant est soudainement oppressé si votre enfant a soudainement le ventre gonflé Du lundi au vendredi, appelez le médecin de famille ou le pédiatre ; le week-end et le soir, appelez le pédiatre de service. Signalez que votre enfant est drépanocytaire. 4

5 Adres Numéros de téléphone Questions d ordre médical et infirmier : Policlinique Enfants et Jeunes : (les jours ouvrables heures) (le soir et le weekend)

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