Journée Nationale des Maladies Rares 2019 sous le patronage du Ministère de la Santé au Maroc
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- khadija MOUSSAYER
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1 Cahier des Maladies rares Journée Nationale des Maladies Rares sous le patronage du Ministère de la Santé au Maroc 10/02/2019 Quand la décompensation de l organisme engage le pronostic vital Les maladies rares sont en général chroniques et évolutives, mais certaines d entre elles peuvent provoquer la rupture de l'équilibre de l'organisme : c est la décompensation brutale susceptible de donner œdème cérébral, convulsions, vomissements inexpliqués voire coma. Si la pathologie n est pas diagnostiquée, ces maladies rares peuvent menacer le pronostic vital ; préserver la vie repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d un traitement adapté. Ce sera l enjeu de la manifestation.
2 Q U A N D L A R U P T U R E D E L E Q U I L I B R E D E L O R G A N I S M E E N G A G E L E P R O N O S T I C V I T A L Journée Internationale des Maladies Rares 2019 : manifestation au Maroc La journée internationale des maladies rares a été célébrée pour la première fois en 2008, le 29 février. Depuis cette date, la Journée mondiale des maladies rares a lieu tous les ans le dernier jour de février. En2019, elle aura lieu le jeudi 28 février. A l occasion de cet événement, l alliance des maladies rares au Maroc (AMRM) organise sa deuxième journée nationale des maladies rares le Samedi 23 février 2019 à l université Mohamed 6 des sciences de la santé de Casablanca (et en partenariat avec cette dernière) sur le thème «les maladies rares à décompensation aigue». Elle aura lieu sous le patronage du Ministère de la Sante Adresse de la manifestation: Université Mohamed VI des Sciences de la Santé, UM6SS Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri Amphithéâtre 02 De 8h30 à 18h : Entrée libre et ouverte aux professionnels de santé aux patients et leurs familles ainsi qu aux associations de malades SOMMAIRE : EDITORIAL page 2 PROGRAMME DE LAJOURNEE page 4 page7 اليىم الىغ ي الثا ي لألهراض ال ادرة Page 1
3 EDITORIAL DE LA JOURNEE Quand la rupture de l équilibre de l organisme engage le pronostic vital De nombreux malades en souffrance au Maroc Les maladies rares sont des maladies qui touchent moins d une personne sur 2000, près de maladies rares sont recensées, et environ 1,5 millions de marocains en sont concernés. Cette catégorie de maladies pose au Maroc d innombrables problèmes notamment au niveau du diagnostic et de la prise en charge ; elles souffrent en outre d un manque d information, d absence de centres de référence et de compétence ainsi que de dépistage néonatal systématique pour tous les nouveau-nés. Elles souffrent également d absence de couverture médicale universelle et de non disponibilité de certains médicaments, ce qui complique davantage leur prise en charge. Quand le malade peut mourir d'une crise aigue faute de diagnostic Les maladies rares sont en général chroniques et évolutives, mais certaines d entre elles peuvent provoquer la rupture de l'équilibre que l'organisme a trouvé pendant une certaine période pour faire face à cette pathologie ou à un trouble lié quelconque : c est la décompensation survenant de façon inopinée et susceptible de donner un œdème cérébral, des convulsions, des vomissements inexpliqués voire un coma. EIles posent alors un double défi si la pathologie sous jacente n est pas diagnostiquée : cette fraction de maladies rares peut menacer le pronostic vital et mener la personne atteinte en réanimation ; préserver le pronostic vital repose alors sur un diagnostic urgent et précis et sur la mise en route d un traitement adapté. Cette prise en charge nécessite l'intervention coordonnée d une équipe multidisciplinaire composée au moins selon les cas, outre l urgentiste, du médecin généraliste «de famille», d un pédiatre, d un interniste, d'un biologiste, d'un diététicien spécialisé Des éclairages sur certaines pathologies Cette journée a notamment pour objectif de faire un éclairage sur : - Les maladies du cycle de l urée qui posent un réel problème de santé publique au Maroc malgré leur rareté du fait de leur méconnaissance, de l indisponibilité de certains produits et d un manque de spécialistes, métaboliciens en particulier des adultes. Le cycle de l urée est une voie métabolique permettant la transformation de l ammoniaque, molécule toxique pour le système nerveux et le foie, en urée, molécule non toxique, excrétée dans l urine. La décompensation hyperammoniémique en cas de maladie du cycle de l urée est une urgence vitale qui, en l absence de prise en charge immédiate et spécifique, peut conduire à des séquelles neurologiques irréversibles, voire à un coma ou au décès. Page 2
4 - Les porphyries, un groupe de maladies (une affection caractérisée par la présence, dans l'organisme, de quantités massives de porphyrines, molécules précurseurs de l'hème, une partie non-protéique de l'hémoglobine) dont certaines peuvent se compliquer de paralysies inopinées surtout après la prise de certains médicaments ; - L hyperplasie congénitale des surrénales, une maladie (une anomalie des glandes surrénales situées au-dessus des reins) qui doit être dépistée à la naissance et qui peut se compliquer d une déshydratation ; - La maladie de Pompe, une affection musculaire enzymatique (maladie génétique progressive et souvent fatale) qui a bénéficié récemment d un nouveau traitement ; - Les actualités et les perspectives des thérapies géniques (une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie). Des conférences débat seront par ailleurs organisées sur les situations en urgence en général et le rôle respectif de la médecine générale, des différentes spécialités, des autres professions de santé et des associations de patients dans le combat contre les maladies rares. Casablanca, le 10 février 2019 الذكخىرة خذيجت هىسيار Dr MOUSSAYER KHADIJA اخخصاصيت في الطب الباغ ي و أهراض الشيخىخت Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie سئ سخ ائزالف األيشاع ان بدسح ان غشة Présidente de l Alliance Maladies Rares Maroc Présidente de l association marocaine des maladies auto-immunes et systémiques (AMMAIS) سئ سخ اند ؼ خ ان غشث خ أليشاع ان بػخ انزار خ اند بص خ Vice-président du Groupe de l Auto-Immunité Marocain (GEAIM) PROGRAMME Seconde journée nationale des maladies rares Sur le thème «maladies rares à décompensation aigue» Samedi 23 Février Entrée libre Université Mohamed VI des Sciences de la Santé, UM6SS Anfa City Boulevard Mohammed Taïeb Naciri Amphithéâtre 02 Page 3
5 Matinée : anomalies du cycle de l urée, hyperplasie congénitale des surrénales, maladie de Pompe 8h30 : accueil des participants et visite des stands 9h : Allocution de Bienvenue (Dr Moussayer Khadija, Présidente de l AMRM) 1ere session : les anomalies du cycle de l urée Modérateurs : Pr Layachi Chabraoui &Pr Abdelaziz Sefiani 9h10 : les principales maladies du cycle de l urée en milieu pédiatrique Pr Yamna Kriouel 9h40 : le dosage biologique de l ammoniémie et ses contraintes Dr Mounir Filali 9h55 : les maladies du cycle de l urée et leurs présentations chez l adulte Dr Esther Noel 10h 15 : discussion 10h 40-11h : Pause-café 2ème session : l hyperplasie congénitale des surrénales et la maladie de Pompe Modérateurs : Pr Kenza Bouayad &Pr Asmaa Mdaghri Alaoui 11h : Quand évoquer une hyperplasie congénitale des surrénales? Pr Farida Jennane 11h 20 : témoignage de patients projection d une vidéo 11h30 : discussion 11h45 : le diagnostic et prise en charge de la maladie de Pompe Pr Soundousse Salimi 12h : Conférence-Débat : les situations d urgence au Maroc état des lieux Modérateur : Pr Abdelhamid Naitlho Les présentations aigues des maladies rares Dr Khadija Moussayer L organisation des structures hospitalières dans la prise en charge en urgence des maladies rares Dr Mustapha Noussair La formation médicale au Maroc et les urgences Pr M barek Dimou 13h : 15 Pause déjeuner Après-midi : porphyries, maladies rares et prise en charge en urgence, thérapies géniques 3ème session : les porphyries Modérateurs: Dr Mohamed Benazzouz & Dr Saïd El Kettani 14h30: les aspects cliniques de la porphyrie Pr Asmae Hazim 15h: le diagnostic biologique de la porphyrie Dr Fouzia Chraibi 15h20 : témoignage de patients 15h 30 : discussion 16h : Pause-café Page 4
6 4ème session : les maladies rares et la prise en charge en urgence Modérateurs : Pr Amina Barakat & Dr Leila Benbrahim 16h30 : acidose et alcalose métaboliques Pr Khalid El Yamani 16h50 : les premiers gestes de secours et complications aigues des maladies rares Mme Meryem Sadir 17h 10 : Conférence de clôture : La thérapie génique : état actuel et perspectives Pr Karim Ouldim 17h 30 Débat : Rôles respectifs de la médecine générale, des spécialités médicales, des autres professions de santé et des associations de malades dans le combat contre les maladies rares 17h 50 Recommandations de la journée nationale des maladies rares اليىم الىغ ي الثا ي لألهراض ال ادرة ع ذها يكىى ا هيار حىازى الجسن ههذد ا للحياة ظى رحبنف األيشاع ان بدسح ف ان غشة ثشئبسخ انذكز سح خذ دخ ي س بس ححج رعايت وزارة الصحت الوغربيت ان و ان ؽ انثب نأليشاع ان بدسح و انسجذ 23 فجشا ش 2019 ف خبيؼخ دمحم انسبدط نهؼه و انظح خ ثبنذاس انج ؼبء ح ل ي ػ ع "األيشاع ان بدسح راد ثبد حبدح." األهراض ال ادرة و هعا اة العذيذ هي الورظى و عائالحهن األيشاع ان بدسح أيشاع رؤثش ػه ألم ي احذ ف كم 2000 س خ رى رحذ ذ حز ا أكثش ي 8000 يشع بدس ثزانك ح 1.5 يه ي ان غبسثخ ى يؼ ث ز اإلشكبن خ.رطشذ ز انفئخ ي األيشاع يشبكم ػذ ذح ف ان غشة ال س ب ف ب زؼهك ثبنزشخ ض انؼالج ك ب ؼب أ ؼ ب ي مض ان ؼه يبد ػذو خ د يشاكض يشخؼ خ نهزشخ ض يشاكض كفبءاد نزمذ ى انشػب خ ان مشثخ ػذو سطذ ي ح ند غ األؽفبل حذ ث ان الدح ك ب أ ز األيشاع يب صانذ رؼب ي مض انزغط خ انطج خ انشبيهخ ػذو ر فش ثؼغ األد خ ي ب ض ذ ي رؼم ذ إداسر ب. ع ذها يوىث الوريط هي أزهت حادة هي جراء ظعف في الخشخيص األيشاع ان بدسح ػبدح يب رك يضي خ رمذي خ نك ثؼغ ي ب خظ طب رهك انز رخض االسزمالة ك أ رسجت ثبد حبدح يغ ا بس ان ؼب ػخ اخزالل انز اص انز ػثش ػهى اندسى خالل فزشح يؼ خ نهزؼبيم يغ زا ان شع أ أ اػطشاةيشرجؾ ث حذس ا بس زا انز اص ثشكم غ ش يز لغ ي ان حز م أ زسجت ف ريخ ف انذيبؽ أ رش دبد أ ل ء يزكشس... أ حز ف غ ج ثخ. رشكم ز األيشاع Page 5
7 ان بدسح راد ان ثبد انحبدح رحذ ب يضد خ ب إرا نى ك لذ رى رشخ ض ان شع األسبس : ك أ ك زا اندضء ي األيشاع ان بدسح ي ذد ا نهح بح ؤد إن اإل ؼبش نهحفبظ ػه ح بح ان ش غ الثذ ي رشخ ض ػبخم دل ك ي ثذء ػالج ي بست سش غ. زا انزكفم زطهت انزذخم ان سك نفش ك يزؼذد انزخظظبد ػه األلم فمب نهحبنخ ثبإلػبفخ إن ؽج ت انط اسئ ؽج ت أؽفبل يزخظض ف االسزمالة ؽج ت ثبؽ يزخظض أ ؼب ف االسزمالة ػبنى األح بء أخظبئ انزغز خ يزخظض... حسليػ العىء على بعط األهراض ذف زا ان و ػه خ انخظ ص نزسه ؾ انؼ ء : ػه -أيشاع د سح ان س ب انز رطشذ يشكهخ طح خ ػبيخ حم م خ ف ان غشة ػه انشغى ي ذسر ب ثسجت مض يؼشفز ب ػذو ر فشثؼغ األد خ اليؼ خ ػذو خ د أخظبئ ف األ غ خبطخنه شػ انجبنغ.د سح ان س ب يد ػخ ػ ه بد ر ث م غزائ انز رح ل األي ب خض ئخ سبيخ نهد بص انؼظج انكجذ إن ان س ب خض ء غ ش سبو انز زى رظف ز ف انج ل ي ؽشف انكه ز. ك ان شكم ف مض ف أحذ إ ض بد د سح ان س ب.ركس ش انز اص ف حبنخ يشع د سح ان س ب اسرفبع سجخ األي ب ف انذو حبنخ ؽ اسئ ح خ ك أ رؤد إن ػ الت ػظج خ ال سخؼخ ف ب أ حز غ ج ثخ أ ي د ف غ بة إداسح ف س خ يحذدح نه شع. - انج سف ش ب يد ػخ أيشاع رز ض ث خ د ك بد كج شح ي انج سف ش بد ف اندسى خض ئبد سالئف ان ى ان ك انشئ س نهكش بد انح شاء ان ى يبدح ح خ ن سبػذح خال ب انذو انح شاء ػه ح م األكسد.ف زا ان شع رحذس حبالد مض ف إ ض بد يؼ خ رؤد ثذ س ب إن رشاكى ي اد يخزهفخ طهك ػه ب انج سف ش بد ثؼؼ ب لذ ثسجت شهم يفبخئ خبطخ ثؼذ ر ب ل ثؼغ األد خ -رؼخى انغذح انكظش خ انخهم يشكم ف انغذد انكظش خ ان خ دح ف قانكه ز ؼب انشخض ان ظبة ثزؼخى انغذح انكظش خ انخهم مظ ب ف أحذ اإل ض بد انز رسزخذي ب انغذر انكظش ز إل زبج ان شي بد انز رسبػذ ف ر ظ ى األ غ ان ظبو ان بػ ػغؾ انذو ان ظبئف األسبس خ األخش. رؼخى انغذح انكظش خ انخهم ي األيشاع انز دت سطذ ب ػ ذ ان الدح لذ ك سججب ف خفبف حبد -يشع ث يج يشع ػؼه إ ض ساث رمذي غبنجب ي ذ اسزفبد يؤخشا ي ػالج خذ ذ -يسزدذاد آفبق انؼالخبد اند خ إسزشار د خ ػالخ خ ر ط ػه ديح خ بد ف خال ب أ أ سدخ فشد نؼالجيشع خ. ك ب سززى ثشيدخ ي بظشاد ح ل حبالد انط اسئ ثشكم ػبو األد اس انخبطخ نكم ي انطت انؼبو انزخظظبد ان خزهفخ ان انظح خ األخش خ ؼ بد ان شػ ف يكبفحخ األيشاع ان بدسح. انذكز سح خذ دخ ي س بس يزخظظخ ف انطت انجبؽ أيشاع انش خ خخ سئ سخ ائزالف األيشاع ان بدسح ان غشة Page 6
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