Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

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1 2 Novembre 2016 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié de

2 Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre de publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant de publiés; Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc); Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts; Experts collaborant avec Orphanet Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, métaanalyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est estimée selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est estimée dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre de ou de familles publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains, l estimation de la prévalence peut être surestimée car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.. Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

3 Classement des maladies ou groupes de maladies par prévalence décroissante Prévalence estimée (/ ) 853 Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune PN* Méningocèle postérieur PN* 870 Trisomie PN 3388 Anomalie du tube neural PN* Tumeur des glandes endocrines 64.0 * 2014 Fente vélo-palatine 53.6 PN* 535 Lupus érythémateux cutané 50.0 * 8 Syndrome 47,XYY 50.0 PN* 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0 * Iniencéphalie 50.0 * Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa 50.0 * Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN Carcinome épidermoïde de la tête et du 49.0 * cou Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B 48.0 * 2185 Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN* Entérocolite nécrosante Pré-éclampsie 45.0 * Dysplasie rénale 43.5 PN* 3375 Trisomie X 42.5 * 801 Sclérodermie Carcinome rénal 42.0 * Anasarque foeto-placentaire non immunologique 42.0 PN Oesophagite à éosinophiles Syndrome du QT long familial 40.0 PN* 294 Embryopathie à cytomégalovirus 40.0 * Neuropathie périphérique génétique Choc cardiogénique 40.0 * Syndrome de Romano-Ward 40.0 * Hépatite delta 40.0 * 3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 39.3 PN* 442 Hypothyroïdie congénitale 38.0 PN* Uvéite 38.0 * Lésion traumatique modérée ou sévère du cerveau 37.8 * Prévalence estimée (/ ) 567 Syndrome de délétion 22q PN Hypothyroïdie congénitale primitive 37.5 * Perte auditive neurosensorielle aiguë par trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie 37.0 * Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles 37.0 * Urticaire solaire 36.0 * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN* 2764 Ostéochondrite disséquante 35.0 * 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN* Proctite radique 35.0 * Prurit urémique 35.0 * 3303 Tétralogie de Fallot 34.0 PN 636 Neurofibromatose type PN Hypothyroïdie congénitale permanente 33.3 PN* 858 Toxoplasmose congénitale 33.0 PN* Insuffisance placentaire Syndrome de l'x fragile Kératoconjonctivite vernale 32.0 * Sepsis chez le nouveau-né prématuré 32.0 * Lésion de la moelle épinière 32.0 * Transposition des gros vaisseaux 31.7 PN* 2140 Hernie diaphragmatique congénitale 30.0 PN 3394 Sarcome des tissus mous 30.0 * 563 Myocardiopathie gravidique primitive 30.0 PN 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 * 729 Polyglobulie de Vaquez 30.0 * Cancer de l'ovaire 30.0 * Amylose ATTR wild type 30.0 * Hypersomnie idiopathique 30.0 * 467 Insuffisance hypophysaire multiple non acquise 29.0 PN* 545 Lymphome folliculaire 28.0 * Occlusion de la veine centrale rétinienne 28.0 * 853 Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune 28.0 * 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 * 791 Rétinite pigmentaire lymphoproliférative posttranplantation 26.2 * Purpura thrombotique thrombocytopénique 25.5 * Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire 25.5 * 166 de Charcot-Marie-Tooth 25.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

4 3002 Purpura thrombopénique immunologique 25.0 * 701 Pelade universelle 25.0 * 145 Syndrome héréditaire de prédisposition 25.0 * au cancer du sein et de l'ovaire 2073 Syndrome de narcolepsie-cataplexie 25.0 * Hémiagénésie de la thyroïde 25.0 Prévalence estimée (/ ) Syndactylie type PN* Glaucome néovasculaire 24.4 * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN* 1531 Craniosynostose 24.3 PN* 860 Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux PN* 2248 Hypoplasie du coeur gauche 24.0 PN Lymphome T cutané primitif 24.0 * 2368 Laparoschisis 23.7 PN* 2137 Hépatite chronique auto-immune Dysplasie rénale multikystique PN Dysplasie rénale multikystique unilatérale 23.2 PN Fistule anale 23.0 * 232 Drépanocytose 22.0 * Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 * Pochite 22.0 * Prévention des infections fongiques pulmonaires chez les patients à risque 22.0 * 636 Neurofibromatose type * Hypothyroïdie congénitale par anomalie 21.3 * de développement de la thyroïde 186 Cirrhose biliaire primitive Délétion partielle du chromosome Y Arthrite juvénile oligoarticulaire 20.5 * 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 20.0 * 70 Amyotrophie spinale proximale 20.0 PN* 1329 Canal atrioventriculaire complet 20.0 PN* 557 Malformation anorectale isolée 20.0 PN 130 Syndrome de Brugada 20.0 * Déficit congénital en saccharaseisomaltase 20.0 * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN* 247 Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène Syndrome de détresse respiratoire aiguë 20.0 * de l'enfant Insuffisance hépatique aiguë 20.0 * Etat de cachexie lié au sida 20.0 * Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale 20.0 * 3389 Tuberculose 20.0 * Prévalence estimée (/ ) 823 Spina bifida isolé 18.6 PN* Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 704 Pemphigus vulgaire 18.0 * Uvéite postérieure non infectieuse 18.0 * 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17.5 * de Charcot-Marie-Tooth type Trisomie PN Lymphoedème primaire 16.7 * 461 Ichtyose récessive liée à l'x 16.6 * 1201 Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN* de Buerger Lymphome B diffus à grandes cellules 16.0 * Glomérulonéphrite membranoproliférative primaire 16.0 * Occlusion artérielle périphérique aiguë 16.0 * Kératite stromale 16.0 * Microtie 15.5 PN Sclérodermie systémique 15.4 * Dystrophie musculaire de Duchenne 15.1 PN* 558 Syndrome de Marfan Syndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 de Parkinson à début précoce 15.0 * Malformation caverneuse cérébrale familiale Kératoconjonctivite atopique 15.0 * Mucopolysaccharidose type 4A 15.0 * Dentinogenèse imparfaite type * Dentinogenèse imparfaite 14.5 * Ectopie thyroïdienne 14.3 * 214 Cystinurie Insuffisance surrénale primaire chronique 14.0 * 2162 Holoprosencéphalie 13.4 PN* 3193 Sténose aortique supravalvulaire 13.3 * Tumeur stromale gastro-intestinale 13.0 * Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 * Empyème pleural 13.0 * Mucolipidose type III alpha/bêta Carcinome de la thyroïde Triploïdie 12.6 PN* 273 Dystrophie myotonique de type Sarcoïdose Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile 12.5 * 903 de von Willebrand 12.5 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

5 2415 Malformation lymphatique rare 12.5 * d'addison 12.5 * Prévalence estimée (/ ) 828 Syndrome de Stickler 12.2 PN 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des 12.0 PN* acides gras à chaîne moyenne Douleur chronique nécessitant une analgésie intraspinale 12.0 * 415 Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie 12.0 * 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 12.0 * Hématodermie CD4+/CD * Myélome multiple 11.9 * 660 Omphalocèle 11.7 PN* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 11.7 * 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 11.5 * Hémophilie A PN Cancer du poumon à petites cellules 11.2 * 635 Neuroblastome 11.0 * 3109 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser 11.0 PN 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 11.0 * 890 veino-occlusive hépatique 11.0 * Amylose AL 11.0 * 388 de Hirschsprung 10.9 PN* 904 Syndrome de Williams 10.8 PN 700 Pelade totale 10.5 * 778 Syndrome de Rett 10.0 * 580 Mucopolysaccharidose type * 827 de Stargardt 10.0 * 1146 Dysmorphie digito-astragalienne Syndrome du naevus sébacé linéaire 10.0 PN* 716 Phénylcétonurie 10.0 PN* 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 10.0 PN* 666 Ostéogenèse imparfaite 10.0 * 654 Néphroblastome 10.0 PN* 569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10.0 * 233 Syndrome de Duane 10.0 * 3157 Spectre de dysplasie septo-optique 10.0 PN* 412 Hyperlipoprotéinémie type Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 10.0 * Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 * Pancréatite aiguë récurrente 10.0 * Carcinome hépatocellulaire 10.0 * Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d'anévrysme acquise 10.0 * Brûlure profonde du deuxième degré et 10.0 * brûlure du troisième degré Syndrome polymalformatif génétique à risque de développer un cancer 10.0 * Tumeur gliale 10.0 * Prévalence estimée (/ ) 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN 2177 Hydranencéphalie 10.0 PN Carcinome de l'oesophage Sarcome osseux 9.29 * Syndrome de Gardner 9.1 PN 2443 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'adn nucléaire 9.0 * 900 Granulomatose avec polyangéite 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN* Mastocytose 9.0 * Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire 9.0 PN Atrésie des choanes 8.6 PN* Apnée du prématuré 8.5 * 3280 Syringomyélie 8.4 * Anophtalmie-microphtalmie 8.3 PN* 2444 Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires 8.2 PN* 171 Cholangite sclérosante primitive Achalasie oesophagienne idiopathique Syndrome de West 8.0 * 194 Colobome oculaire 8.0 PN* Syndrome CREST 8.0 * Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif 8.0 * 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne 8.0 * longue Malformation cardiaque congénitale 7.8 PN* 589 Myasthénie auto-immune Hémophilie 7.7 * Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée 7.6 * 72 Syndrome d'angelman Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 7.5 PN* 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel 7.5 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel 7.5 PN* 586 Mucoviscidose 7.4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

6 821 Syndrome de Sotos 7.1 PN 732 Polymyosite 7.1 * 705 Syndrome de Pendred 7.0 * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 * Manifestations hépatiques récurrentes causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques 7.0 * Aphasie primaire progressive Syndrome de microdélétion 16p PN Prévalence estimée (/ ) 2059 Syndrome de Fryns 7.0 PN* Lymphome de la zone marginale 7.0 * 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des 6.85 acides gras à chaîne moyenne 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.7 PN* 3366 Trigonocéphalie isolée 6.7 PN* Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale 6.7 * Dysplasie ectodermique hypohidrotique 6.7 * Dystrophie myotonique Iminoglycinurie 6.68 * Iminoglycinurie 6.67 PN* des griffes du chat 6.6 * 138 Syndrome CHARGE 6.5 PN Vascularite 6.3 * 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN* Syndrome de microdélétion 17q * 733 Polypose adénomateuse familiale 6.0 * 790 Rétinoblastome 6.0 PN 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.0 * 221 Dermatomyosite 6.0 * 683 Paralysie supranucléaire progressive Leucémie myéloïde chronique 6.0 * 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 * Malformation artérioveineuse cérébrale 6.0 * Schwannome bénin 6.0 * 524 Syndrome de Li-Fraumeni Albinisme oculo-cutané Syndrome de Cushing Neuroblastome 5.8 PN* 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 5.7 PN* Arthrite avec enthésite 5.7 * 881 Syndrome de Turner 5.5 PN* 963 Acromégalie 5.5 Prévalence estimée (/ ) Hypercalcémie hypocalciurique familiale type Mains et pieds fendus 5.4 PN* 2542 Anophtalmie-microphtalmie isolée 5.3 PN* 738 Porphyrie Paraplégie spastique héréditaire Syndrome de Rett 5.0 PN* 792 Rétinoschisis lié à l'x Intolérance au fructose héréditaire 5.0 * 718 Syndrome de Pierre Robin isolé 5.0 PN* 287 Syndrome d'ehlers-danlos classique Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN* 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x 5.0 PN 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 * 766 Anémie hémolytique due à un déficit en 5.0 * pyruvate kinase du globule rouge Syndrome d'ehlers-danlos type * Arthrite juvénile idiopathique systémique 5.0 * Calciphylaxie 5.0 * de Sanfilippo type C 5.0 * Hémophilie A Tritanopie 4.8 * Dystrophie musculaire de Duchenne Bloc cardiaque congénital 4.54 PN 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale 4.5 * Amylose ABeta2M wild type 4.5 * 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 4.3 PN* 3384 Tronc artériel commun 4.3 PN 2116 de Hartnup Atrésie tricuspide 4.2 PN* Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4.2 * Arthrite psoriasique juvénile 4.2 * 2130 Hémimélie 4.15 * Valve postérieure de l'urètre PN* 15 Achondroplasie 4.0 PN 564 Syndrome de Meckel 4.0 PN 819 Syndrome de Smith-Magenis Tétrasomie 12p 4.0 PN* 1928 Emphysème lobaire congénital 4.0 PN 3193 Sténose aortique supravalvulaire 4.0 PN* Lymphome MALT 4.0 * Carcinome neuroendocrine cutané 4.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

7 96169 Syndrome de Koolen-De Vries 4.0 * de Cushing 4.0 * Hypothyroïdie familiale par anomalie de * l'hormonosynthèse thyroïdienne Porphyrie cutanée tardive 4.0 * Paraplégie spastique type * Diabète insipide d'origine centrale 4.0 * Prévalence estimée (/ ) 648 Syndrome de Noonan 4.0 PN* Syndrome de duplication/délétion inversée 8p 3.9 PN* 803 Sclérose latérale amyotrophique Pneumopathie interstitielle aiguë 3.8 * Mastocytose systémique indolente 3.8 * 2467 Mastocytose systémique Syndrome de Kallmann 3.75 * 3378 Trisomie PN* 3451 Syndrome de West 3.7 PN 2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 3.7 * 3465 Syndrome de Worster-Drought 3.7 * 818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3.7 PN* Lacunes pariétales Glaucome congénital 3.6 PN* 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 3.5 * 116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann 3.5 PN* 1880 Malformation d'ebstein 3.5 PN* 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN* 3205 Syndrome de Sturge-Weber 3.5 PN* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 3.5 * 81 Syndrome des antisynthétases Atrophie multisystématisée Lymphome à cellules du manteau 3.5 * Athyréose 3.5 * Hypoplasie de la thyroïde Carcinome rare du pancréas Syndrome du grêle court 3.4 * 218 de Darier 3.4 * 652 Néoplasie endocrinienne multiple type * 905 de Wilson Hypochondroplasie 3.3 * 1172 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Atrophie optique autosomique dominante Syndrome du coeur droit hypoplasique 3.3 PN* Hypertension artérielle pulmonaire 3.3 * 750 Pseudoachondroplasie Acatalasémie 3.2 * Prévalence estimée (/ ) 158 Déficit systémique primaire en carnitine 3.2 PN* Tumeur endocrine de l'estomac 3.2 * 739 Syndrome de Prader-Willi 3.1 PN* 2322 Syndrome de Kabuki 3.1 * Mésothéliome pleural 3.1 * Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë 3.1 * Exstrophie de la vessie 3.05 PN 673 Paludisme 3.0 * 794 Syndrome de Saethre-Chotzen 3.0 PN* 136 CADASIL 3.0 * 282 Démence fronto-temporale 3.0 * 767 Périartérite noueuse 3.0 * 2745 Syndrome d'opitz G/BBB 3.0 * du greffon contre l'hôte 3.0 * Syndrome du choc toxique bactérien Myélofibrose primaire 3.0 * Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique 3.0 * Transposition congénitalement corrigée 3.0 PN des gros vaisseaux Incontinence fécale liée à une anastomose iléo-anale avec poche 3.0 * Déficit en cellules souches limbiques 3.0 * Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules 3.0 * Plagiocéphalie isolée 3.0 PN 374 Syndrome de Goldenhar 2.9 PN* 653 Néoplasie endocrinienne multiple type * 506 Syndrome de Leigh 2.8 PN* Hémophilie A sévère 2.8 * 626 Naevus pigmentaire congénital géant 2.75 * 399 de Huntington Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Achromatopsie Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2.65 PN* Albinisme oculo-cutané type Syndrome de Gitelman 2.5 * 1034 des brides amniotiques 2.5 PN* 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2.5 * 2138 Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX 2.5 PN 2337 Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique 2.5 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

8 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 PN 758 Pseudoxanthome élastique 2.5 * Prévalence estimée (/ ) 94 Astrocytome 2.5 * 393 Anomalie testiculaire du développement 2.5 sexuel 46,XX Syndrome de Dravet 2.5 PN Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2.5 * Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes 2.5 * Aphasie primaire progressive non fluente 2.5 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber Albinisme oculo-cutané type Syndrome d'aspiration méconiale 2.44 * Epispadias 2.4 PN* Atrophie multisystématisée type parkinsonien 2.4 * Citrullinémie type I 2.4 * 908 Syndrome de l'x fragile 2.4 PN* 263 Dystrophie musculaire des ceintures Intoxication au plomb 2.3 * 905 de Wilson 2.2 PN 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 2.2 PN 304 Epidermolyse bulleuse simple 2.2 PN* Syndrome de Legius 2.2 PN Dystrophie musculaire de Becker 2.2 PN* Fistule trachéo-oesophagienne isolée 2.2 PN 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2.1 * Cholangiocarcinome Ataxie de Friedreich 2.0 * 480 Syndrome de Kearns-Sayre 2.0 * 607 Myopathie à némaline 2.0 PN* 280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 PN* 126 Syndrome de blépharophimosis-ptosisépicanthus inversus Syndrome de Treacher-Collins 2.0 PN* 352 Galactosémie 2.0 PN* 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN* 63 Syndrome d'alport 2.0 * 3129 Sarcosinémie 2.0 PN 180 Choroïdérémie 2.0 * 1699 Trisomie 12p 2.0 PN 2017 Fente sternale 2.0 PN* Prévalence estimée (/ ) 185 Syndrome du cimeterre 2.0 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 2.0 * Craniopharyngiome 2.0 * Hémimélie fibulaire 2.0 * Lymphome anaplasique à grandes cellules 2.0 * Intoxication au 5-fluorouracile 2.0 * Hémicrânie paroxystique 2.0 * Syndrome désintégratif de l'enfance 2.0 * 657 Hyperinsulinisme congénital isolé 2.0 PN Valve postérieure de l'urètre 2.0 * Déficit en lipase acide lysosomale 2.0 * Lipodystrophie partielle familiale 2.0 * 150 Carcinome nasopharyngé 2.0 * 506 Syndrome de Leigh 2.0 * Chromosome en anneau 2.0 PN 1598 Monosomie 18p 2.0 PN* 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.9 * 10 Syndrome 48,XXYY 1.9 PN* Epidermolyse bulleuse héréditaire 1.9 PN* Tumeur maligne des cordons sexuels et du stroma de l'ovaire 1.85 * 304 Epidermolyse bulleuse simple Pancréas annulaire 1.8 PN* Syndrome de Muenke 1.8 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.77 PN 77 Aniridie Glycogénose par déficit en maltase acide, forme tardive 1.75 PN Syndrome de duplication 8p Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 PN 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius Neurofibromatose type * 2152 Syndrome de Mowat-Wilson 1.7 PN* 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN* Hémophilie B 1.7 * 394 Homocystinurie classique 1.65 * 899 Syndrome de Walker-Warburg 1.65 PN* Déficit immunitaire combiné sévère 1.65 PN* 1915 Syndrome d'alcoolisation foetale 1.6 PN* de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 1.6 * Déficit en biotinidase 1.6 * Déficit en biotinidase 1.6 PN Dystrophie musculaire de Becker 1.53 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

9 192 Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome de Budd-Chiari 1.5 * Prévalence estimée (/ ) 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1.5 PN* 2911 Syndrome de Poland 1.5 PN* 389 Histiocytose langerhansienne 1.5 * 137 Anomalie congénitale de la glycosylation 1.5 PN* Sclérose latérale primitive 1.5 * 641 Neuropathie motrice multifocale Neuromyélite optique 1.5 * Tachycardie ventriculaire incessante du nouveau-né 1.5 PN* Flutter auriculaire idiopathique du nouveau-né 1.5 PN* Angio-oedème héréditaire 1.5 * Dysplasie épithéliale intestinale 1.5 PN* Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Ataxie spinocérébelleuse type Mésothéliome péritonéal malin 1.5 * Syndrome hyperéosinophilique 1.5 * 183 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Cystinose 1.5 * 512 Leucodystrophie métachromatique 1.47 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.4 * 474 Syndrome de Jeune 1.4 PN* de Sanfilippo type A 1.4 PN 195 Syndrome du cat-eye 1.35 PN* 72 Syndrome d'angelman 1.3 PN* 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.3 PN* 355 de Gaucher 1.3 PN Albinisme oculo-cutané type 1B Albinisme oculo-cutané type 1A Ichtyose liée à l'x syndromique 1.3 * 1880 Malformation d'ebstein 1.25 * 2481 Mélanocytose neurocutanée 1.25 * 628 Nanisme diastrophique 1.2 * 464 Incontinentia pigmenti 1.2 PN* 2750 Syndrome oro-facio-digital type PN* Pemphigus superficiel 1.2 * 731 Polykystose rénale autosomique récessive 1.17 * Naevus d'ito 1.17 * 475 Syndrome de Joubert PN 1896 Syndrome EEC 1.11 PN* 289 Syndrome d'ellis-van Creveld 1.1 PN Prévalence estimée (/ ) 224 Diabète néonatal 1.1 PN* Syndrome de Joubert et maladies associées 1.1 PN Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique 1.1 * 377 Syndrome de Gorlin de Krabbe 1.0 * 614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Monochromatisme à cônes bleus Monochromatisme à cônes bleus 1.0 PN 681 Paralysie périodique hypokaliémique 1.0 * 53 Ostéopétrose d'albers-schönberg Syndrome de Crigler-Najjar 1.0 * 370 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase 1.0 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 1.0 PN* 23 Acidurie argininosuccinique 1.0 * 33 Acidémie isovalérique 1.0 * 2308 Syndrome de Jacobsen 1.0 PN* 606 Myopathie myotonique proximale 1.0 * 355 de Gaucher 1.0 * 364 Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase 1.0 PN 646 de Niemann-Pick type C 1.0 * 2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique 1.0 * 267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A 1.0 * 1552 Triade de Currarino 1.0 * 189 Dysplasie ectodermique hidrotique 1.0 * 254 Dysplasie spondylo-métaphysaire 1.0 PN* 2578 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser type PN* 296 Enchondromatose 1.0 * 647 Syndrome de Nijmegen 1.0 PN 2924 Polykystose hépatique isolée 1.0 * 422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale 1.0 * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3449 Syndrome de Weill-Marchesani Médulloblastome 1.0 * 360 Glioblastome Syndrome d'ehlers-danlos type cyphoscoliotique 1.0 PN 286 Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire 1.0 * 531 Syndrome de Miller-Dieker 1.0 PN* 396 Hoquet chronique 1.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

10 Prévalence estimée (/ ) 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne 1.0 PN* longue 25 Déficit en glutaryl-coa déshydrogénase 1.0 PN 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1.0 * Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I 1.0 * Kératite à Acanthamoeba 1.0 * Lissencéphalie pavimenteuse 1.0 PN* Albinisme oculo-cutané type Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase de type Ia 1.0 PN* de Gaucher type * Hémorragie alvéolaire diffuse 1.0 * Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 1.0 liée à l'x Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 1.0 PN liée à l'x Syndrome 48,XXXY 1.0 PN* Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps maternels anti-récepteur de la TSH 1.0 * Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale 1.0 PN* de Castleman localisée Dysplasie de la dentine type * Syndrome épileptique par infection fébrile 1.0 * Tumeur maligne des trompes 1.0 * Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique 1.0 PN* 141 de Canavan 1.0 PN 577 Mucolipidose type III 1.0 PN* 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1.0 * II Lipodystrophie partielle acquise 1.0 * 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 1.0 * Lipodystrophie généralisée acquise 1.0 * 321 des exostoses multiples 1.0 * Syndrome de chylomicronémie familiale 1.0 * Macroglobulinémie de Waldenström 1.0 * Mal de Meleda Sirénomélie 0.98 PN Protoporphyrie érythropoïétique autosomique 0.92 * 207 de Crouzon 0.9 PN* 882 Tyrosinémie type PN Syndrome de Lewis-Sumner 0.9 * Prévalence estimée (/ ) Syndrome d'ehlers-danlos 0.9 PN* 581 Mucopolysaccharidose type PN* 576 Mucolipidose type II 0.84 PN* Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Mucopolysaccharidose type PN 365 Glycogénose par déficit en maltase acide 0.8 PN* 52 Syndrome d'alagille 0.8 PN* 2346 Syndrome angio-ostéo-hypertrophique 0.8 PN* 1461 Coeur croisé 0.8 PN* Epidermolyse bulleuse héréditaire 0.8 * Hémophilie B sévère 0.8 * 3312 Embryopathie à la thalidomide Cystinose 0.75 PN 181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique 0.75 PN* liée à l'x 354 Gangliosidose à GM PN* 667 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0.75 PN* 1501 Corticosurrénalome 0.75 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase 0.75 PN* Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase (POR) 0.75 PN* 487 de Krabbe 0.7 PN 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi 0.7 PN* 813 Syndrome de Silver-Russell 0.7 PN* 392 Syndrome de Holt-Oram 0.7 PN* 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.7 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique Syndrome de Hurler 0.7 PN* 250 Dysplasie fronto-nasale 0.7 PN* 580 Mucopolysaccharidose type PN 796 de Sandhoff 0.67 PN* 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN* 511 du sirop d'érable 0.67 PN 2591 Myofibromatose infantile 0.67 PN* 3282 Tachycardie atriale multifocale 0.67 PN 1335 Pentalogie de Cantrell 0.67 PN Ectopie cardiaque 0.67 PN Transplantation de cellules souches hématopoïétiques 0.65 * 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN* 3287 Artérite de Takayasu 0.6 * 994 Séquence d'akinésie foetale 0.6 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

11 Prévalence estimée (/ ) 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 0.6 PN* Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0.6 * Ophtalmie sympathique 0.6 * Dyskinésie paroxystique kinésigénique Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-syndrome cortico-basal 0.6 * de Huntington juvénile 0.6 * Hémophilie B modérée 0.6 * Hémophilie B mineure 0.6 * 550 MELAS 0.6 * 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 0.58 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale 0.57 * 562 Syndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ichtyose lamellaire 0.55 * Syndrome 49,XXXXY 0.55 PN* Porphyrie aiguë intermittente 0.54 * Exstrophie cloacale 0.54 PN 682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0.5 * 915 Syndrome d'aarskog-scott 0.5 PN* 255 Dystonie dopa-sensible 0.5 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie PN* radiale 611 Myosite à inclusions 0.5 * 634 Syndrome de Netherton 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 * 902 Syndrome de Werner 0.5 * 528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip 0.5 * 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.5 PN* 3427 Ventricule gauche à double issue 0.5 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.5 PN 747 Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune Syndrome d'axenfeld-rieger 0.5 * Déficit combiné en facteurs V et VIII 0.5 * 122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 * Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN* Déficit en holocarboxylase synthétase 0.5 PN* Ichtyose congénitale autosomique récessive 0.5 * Syndrome de Hurler 0.5 * 201 Syndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxie-télangiectasie 0.49 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase 0.47 * Prévalence estimée (/ ) 379 Granulomatose chronique 0.46 PN 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN 676 Pancréatite chronique héréditaire 0.43 * 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN* 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus 0.4 * 2315 Syndrome de Johanson-Blizzard 0.4 PN* 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 0.4 PN* 256 Dystonie généralisée à début précoce par les membres 0.4 * 503 Syndrome de Larsen autosomique dominant 0.4 PN* Neutropénie congénitale sévère 0.4 PN* 88 Aplasie médullaire idiopathique 0.4 * de Niemann-Pick type B 0.4 * Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère 0.4 PN* Ostéogenèse imparfaite type PN* 631 Insuffisance somatotrope non acquise isolée Diabète néonatal permanent 0.38 PN* 3440 Syndrome de Waardenburg 0.37 PN* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.35 PN* 179 Choriorétinopathie type birdshot Syndrome myasthénique de Lambert- Eaton Syndrome de Lesch-Nyhan 0.34 PN* 96 Ataxie par déficit en vitamine E 0.33 * 565 de Menkes 0.33 PN* 327 Déficit congénital en facteur VII 0.33 * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN* Mastocytose systémique agressive 0.33 * Porphyrie variegata 0.32 * de Sanfilippo type A 0.32 * 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 0.3 * 394 Homocystinurie classique 0.3 PN 628 Nanisme diastrophique 0.3 PN* Dystrophie musculaire congénitale type * 1A 84 Anémie de Fanconi Mucopolysaccharidose type * 1300 Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant 0.3 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

12 3004 Syndrome de polydactylie en miroirsegmentation vertébrale-anomalies des membres 0.3 * 633 Syndrome de Laron 0.3 * Prévalence estimée (/ ) 2299 Interruption de la crosse aortique 0.3 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par 0.3 PN* déficit en adénosine désaminase 590 Syndrome myasthénique congénital 0.3 * 219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F 0.3 * humaine à prions 0.3 * Erythrodermie congénitale ichtyosiforme non-bulleuse 0.3 * Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Extravasation d'anthracycline 0.3 * Agammaglobulinémie isolée Syndrome MYH9 0.3 * Syndrome des ptérygiums poplités 0.3 * Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Diabète néonatal transitoire 0.3 PN* 845 de Tay-Sachs 0.28 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond Mucopolysaccharidose type * 702 de Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * 678 Syndrome de Papillon-Lefèvre Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'x 0.25 PN* de Niemann-Pick type A 0.25 PN* de dépôt dense Hypertension artérielle pulmonaire associée à une connectivite 0.25 * 910 Xeroderma pigmentosum 0.23 PN* 324 de Fabry 0.22 PN* 47 Agammaglobulinémie liée à l'x Syndrome de Barth 0.22 * 436 Hypophosphatasie 0.21 PN* 534 Syndrome oculo-cérébro-rénal Syndrome WAGR 0.2 PN 385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer 0.2 * 235 Syndrome de Dubowitz 0.2 PN* 191 Syndrome de Cockayne 0.2 PN* 3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0.2 PN* 2052 Syndrome de Fraser 0.2 PN* Déficit immunitaire combiné sévère par * déficit en adénosine désaminase 35 Acidémie propionique 0.2 * Prévalence estimée (/ ) 722 Déficit congénital en plasminogène 0.2 * 353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C 0.2 * de Sanfilippo type B 0.2 * Dysplasie ectodermique hypohidrotique 0.2 PN* avec immunodéficience de Letterer-Siwe 0.2 * Hyperphénylalaninémie Botulisme infantile 0.2 PN* Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 * 596 Myopathie centronucléaire liée à l'x 0.2 * Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal 0.2 * 1361 Carnosinémie 0.2 PN 2635 Dysplasie métatropique 0.2 PN* 808 Syndrome de Seckel 0.2 PN* 2614 Syndrome nail-patella 0.2 PN* 1456 Coarctation atypique de l'aorte 0.17 PN* 407 Encéphalopathie glycinique 0.17 * Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz 0.17 PN de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique 0.17 * 583 Mucopolysaccharidose type PN* 583 Mucopolysaccharidose type * 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 0.16 PN* 335 Déficit congénital en fibrinogène 0.15 * 538 Lymphangioléiomyomatose Diabète insipide néphrogénique 0.15 * Syndrome de Hermansky-Pudlak Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase 0.15 * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN* 763 Pycnodysostose Syndrome de Wolfram Agammaglobulinémie 0.13 * Trichothiodystrophie 0.12 PN* 1308 Syndrome C 0.11 * des kystes médullaires rénaux, forme autosomique dominante avec ou sans hyperuricémie 0.11 * 61 Alpha-mannosidose 0.1 * 367 Glycogénose par déficit en enzyme branchante 0.1 PN 512 Leucodystrophie métachromatique 0.1 * 906 Syndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

13 Prévalence estimée (/ ) 205 Syndrome de Crigler-Najjar 0.1 PN* 773 de Refsum 0.1 * 1452 Dysostose cléido-crânienne Dyskératose congénitale 0.1 * 204 de Creutzfeldt-Jakob sporadique 0.1 * 1959 Syndrome d'evans 0.1 * 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 3329 Syndrome de tibia aplasiqueectrodactylie 0.1 * 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 * 2686 Neutropénie cyclique 0.1 * 298 Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale 0.1 * 225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 PN* Intoxication par la colchicine 0.1 * 119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E 0.1 * 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 * Hémophilie acquise 0.1 * Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase 0.1 * Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans 0.1 PN Hémimélie tibiale 0.1 PN* Leucémie myélomonocytaire juvénile 0.1 * Dyskinésie non kinésigénique paroxystique Déficit d'adhésion leucocytaire type I 0.1 * Charbon pulmonaire 0.1 * Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte 0.1 * Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale Hypercholestérolémie familiale homozygote Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale 0.1 * 2485 Mélorhéostose 0.09 * Acéruléoplasminémie Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie macronodulaire des surrénales 0.08 * Hypertension artérielle pulmonaire héréditaire 0.08 * 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.07 * Prévalence estimée (/ ) Neutropénie congénitale sévère Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B PN 337 Fibrodysplasie ossifiante progressive lymphoproliférative liée à l'x 0.05 * 2788 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome 0.05 * 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.05 * de Gaucher type * Sialidose 0.05 PN* de Leber plus 0.04 * adrénocorticale nodulaire pigmentée primaire 0.04 * Syndrome de Naegeli-Franceschetti- Jadassohn * Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha * de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale 0.03 * de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire 0.03 * Anotie PN* 740 Progéria PN 227 Diphallie 0.02 PN 584 Mucopolysaccharidose type * 3169 Sirénomélie de Gaucher type * Syndrome de Klippel-Trénaunay * 740 Progéria Poliomyélite chez les patients immunodéprimés 8.0E-4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

14 Classement des maladies ou groupes de maladies par incidence décroissante Dengue Tuberculose Paludisme Kyste péri-radiculaire 50.0* 558 Syndrome de Marfan 25.0* 507 Leishmaniose Agression pulmonaire aiguë 25.0* de Lyme Tumeur épithéliale rare de l'estomac 18.6* Uvéite 17.0* 813 Syndrome de Silver-Russell 15.5* 461 Ichtyose récessive liée à l'x 15.0* Incidence estimée (/ ) 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 13.35* Complication de l'hémodialyse 13.0* Carcinome de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Lymphome malin non-hodgkinien 11.6* 1546 Cryptococcose 11.0* 435 Hypomélanose d'ito 10.85* Syndrome de Lemierre 10.0* 2209 Phénylcétonurie maternelle 10.0* 3467 Xanthinurie héréditaire 9.05* Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 94 Astrocytome 8.0* 1941 Epilepsie-absence juvénile 7.5* Carcinome de l'oesophage Purpura thrombopénique immunologique 6.75* 448 Hémophilie 6.25* Myélome multiple Pneumopathie interstitielle 5.4* 146 Cancer différencié de la thyroïde Lymphome T cutané primitif 5.2* Carcinome épidermoïde de l'oesophage Rhumatisme articulaire aigu 5.0* 1306 Syndrome de Buschke-Ollendorff Coqueluche 4.37* Cholangiocarcinome Carcinome rare du pancréas Syndrome de polypose juvénile 3.85* 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 3.81* Tumeur des glandes endocrines 3.75* 548 Lèpre 3.7 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant 3.5* Tumeur de la thyroïde 3.2 Tumeur des testicules et structures paratesticulaires 3.15* Carcinome de la thyroïde Cirrhose biliaire primitive Glioblastome Trisomie 8 en mosaïque 3.0* Typhoïde 3.0* Syndrome d'insensibilité complète aux * androgènes 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 2.91* 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 2.75* Adénome pléomorphe de la glande salivaire Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Amyotrophie spinale proximale 2.6* 877 Tumeur endocrine 2.53* 2038 Malformation artérioveineuse pulmonaire Leucémie aiguë myéloïde 2.5 Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Lymphome de Hodgkin 2.4* 391 Lymphome de Hodgkin classique 2.38* 707 Peste 2.2* 352 Galactosémie 2.1* Galactosémie classique 2.1* Anémie hémolytique auto-immune 2.02* Dystonie focale, segmentaire ou * multifocale 1549 Cryptosporidiose 1.96* 729 Polyglobulie de Vaquez 1.9* Mésothéliome pleural 1.9* 102 Atrophie multisystématisée 1.8 Tumeur testiculaire germinale * séminomateuse 355 de Gaucher 1.7* Myélite transverse aiguë Shigellose 1.59* 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5* 35 Acidémie propionique Mélanome malin familial 1.5* Incidence estimée (/ ) Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

15 26106 Cancer gastrique diffus héréditaire 1.5* Syndrome myélodysplasique 1.5* 2103 Syndrome de Guillain-Barré Sclérodermie Sclérose latérale amyotrophique Aniridie isolée 1.31* 77 Aniridie 1.3* 635 Neuroblastome Leucémie myéloïde chronique 1.25* Incidence estimée (/ ) Amyotrophie spinale proximale type * Tumeur germinale non séminomateuse * des testicules 2137 Hépatite chronique auto-immune 1.2 Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr Amyotrophie spinale proximale type 3 1.1* Tumeur maligne de la verge 1.075* Adénome hypophysaire non fonctionnel Bêta-thalassémie Syndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Polyangéite microscopique 1.0* Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques 400 Cystic echinococcosis 1.0* 2781 Ostéopétrose 1.0* Tumeur stromale gastro-intestinale Myélofibrose primaire 1.0* Liposarcome 1.0* Craniopharyngiome Polypose hyperplasique Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum 1.0* 549 Légionellose 0.97* 2023 Sarcome pléomorphe indifférencié 0.9* 2467 Mastocytose systémique 0.9* 900 Granulomatose avec polyangéite 0.85* Macroglobulinémie de Waldenström 0.81* Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire 0.81* Sarcome osseux 0.8* 930 Achalasie oesophagienne idiopathique Lymphome cutané primitif 0.75* Pyoderma gangrenosum Tumeur oligodendrogliale 0.7* Aphasie primaire progressive non fluente 0.7* Adénocarcinome de l'oesophage Paralysie supranucléaire progressive Cholangite sclérosante primitive Encéphalite japonaise 0.65* Syndrome de fièvre hémorragiquesyndrome rénal * Encéphalomyélite aiguë disséminée 0.6* Porphyrie cutanée tardive 0.6* 780 Rhabdomyosarcome 0.59* Mycosis fongoïde et variants 0.59* Incidence estimée (/ ) 732 Polymyosite 0.585* Carcinome épidermoïde de la verge 0.57* 221 Dermatomyosite 0.55* Syndrome de Cushing dépendant de l'acth 589 Myasthénie auto-immune Liposarcome bien différencié 0.51* 191 Syndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fongoïde classique 0.5* 980 Absence d'une artère pulmonaire 0.5* Mélanome uvéal 0.5* 820 Syndrome de Sneddon 0.4* Leucémie à grands lymphocytes granuleux * T Insuffisance surrénale primaire chronique 0.4* 399 de Huntington Encéphalite de St. Louis 0.38* Syndrome de Stevens-Johnson 0.36* 963 Acromégalie Polychondrite atrophiante Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4 0.35* Thromboses des veines et sinus cérébraux 0.35* Sarcome de Kaposi 0.34* 533 Listériose Anisakiase Amyotrophie spinale proximale type * 1930 Encéphalite à herpès simplex 0.3 Phéochromocytome-paragangliome héréditaire 873 Tumeur desmoïde 0.3* Lymphome MALT 0.3* Botulisme infantile 0.3* Pustulose exanthématique aiguë généralisée Dermatomyosite juvénile Leucémie à tricholeucocytes 0.29* Carcinome neuroendocrine cutané Liposarcome dédifférencié 0.27* Amyotrophie spinale proximale type * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre

16 Mélanome malin muqueux 0.26* Insulinome Myélite transverse aiguë idiopathique 0.25* Tumeur endocrine classique de l'appendice Chondrosarcome 0.24* 668 Ostéosarcome 0.23* 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 0.22* Tumeur endocrine pancréatique 0.21* 301 Tumeur épendymaire 0.2* de Cushing 0.2* Ependymome 0.2* Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Artérite de Takayasu 0.19* Nécrolyse épidermique toxique Fièvre Q 0.19* Lymphoprolifération T cutanée primitive 541 CD * Granulomatose éosinophilique avec 183 polyangéite 0.18* 543 Lymphome de Burkitt 0.17* 3398 Néoplasie épithéliale thymique 0.17* 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.17* 284 Echinococcose alvéolaire 0.16* 204 de Creutzfeldt-Jakob sporadique Méningiome 0.15* 553 Syndrome de Cushing 0.15* humaine à prions 0.15* Hépatocarcinome de l'enfant 0.15* Glomérulonéphrite membranoproliférative non médiée par les 0.15* immunoglobulines 654 Néphroblastome 0.14* Thymome 0.14* 319 Sarcome d'ewing 0.13* Tumeur maligne des cordons sexuels et du * stroma de l'ovaire Tumeur urogénitale rare 0.13* 913 Syndrome de Zollinger-Ellison Gliome des voies optiques 0.12 Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire 3392 Tularémie 0.12* 509 Leptospirose 0.11* 616 Médulloblastome 0.11* 520 Leucémie aiguë promyélocytaire 0.11* Incidence estimée (/ ) 112 Syndrome de Bartter 0.1* Syndrome hyper-ige autosomique * dominant 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 0.1* 514 Leucémie aiguë monoblastique 0.1* Syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque 0.1* gélatineuse du péritoine de Caroli Liposarcome myxoïde/à cellules rondes 0.1* Syndrome de Miller-Fisher 0.1* Botulisme alimentaire 0.1* Botulisme par blessure 0.1* des anticorps anti-membrane 375 basale glomérulaire 0.08* Tumeur maligne ovarienne germinale 0.08* Hémophilie acquise Brucellose 0.07* Incidence estimée (/ ) Porphyrie érythropoïétique congénitale 0.065* 863 Trichinellose 0.06* 790 Rétinoblastome 0.05* Liposarcome pléiomorphe 0.05* Hémosidérose pulmonaire idiopathique * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.04* de Huntington juvénile 0.04* Carcinome hypophysaire 0.04* Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune Encéphalite West-Nile 0.04* 3299 Tétanos 0.04* Leucémie à plasmocytes 0.04* Rétinoblastome non héréditaire 0.038* 2573 de Moyamoya 0.035* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.03* 1501 Corticosurrénalome 0.03* Dysgénésie réticulaire 0.03* Epidermolyse bulleuse acquise 0.03* Séminome spermatocytaire 0.03* Carcinome à cellules caliciformes Hépatoblastome 0.02* 1267 Botulisme 0.02* 1957 Esthésioneuroblastome 0.02* 1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie 0.02* 143 Carcinome parathyroidien 0.02* Tumeur du site d'implantation 0.02* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Novembre