Qu appelle-t-on maladie congénitale, acquise, génétique, héréditaire, évolutive?

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1 Qu appelle-t-on maladie congénitale, acquise, génétique, héréditaire, évolutive? Une maladie congénitale ( «né avec») est une maladie présente à la naissance. Une maladie acquise se manifeste après la naissance, chez le nourrisson, l enfant ou l adulte. Une maladie génétique est due à l altération d une petite partie du génome, qui est l ensemble des gènes répartis, dans l espèce humaine, en 23 paires de chromosomes. Elle peut être la conséquence d une anomalie chromosomique (chromosome supplémentaire dans la trisomie 21) ou plus souvent d un gène défectueux (gène muté). Une maladie héréditaire est une maladie héritée d un ou des 2 parents et transmise à la descendance. Dans de nombreux cas, le gène défectueux ne s exprime pas chez les parents porteurs. Dans quelques cas, il s agit d une nouvelle mutation du gène apparue dans un des gamètes (spermatozoïde ou ovule) dont est issu l enfant malade, aucun parent n est porteur de la mutation. Une maladie évolutive est une maladie dont l évolution est attendue et en général, péjorative (susceptible d aggravation ou, au mieux de stabilisation). En résumé : «génétique» traduit la cause de la maladie, «héréditaire» signifie qu elle se transmettra d une génération à l autre, «congénitale ou acquise» date le moment de sa manifestation, «évolutive» exprime l aggravation probable. Qu est-ce qu une déficience motrice? Une déficience motrice est une atteinte («perte ou anomalie d une structure anatomique ou d une fonction organique») de la motricité, c est-à-dire la perturbation d un mouvement du corps ou d une partie du corps, quels que soient le but et la fonction du mouvement produit : déplacement (locomotion, transferts ) fonction posturale (se tenir debout, assis ) action sur le monde extérieur (préhension, manipulation d objet ) communication (parole, geste et mimiques, écriture ) alimentation (mastication, déglutition ) perception du monde extérieur (mouvement de la tête, des yeux )

2 mouvement réflexe ( retrait de la main qui touche un objet brûlant ) La motricité est schématiquement permise par : des structures de commande et de régulation une commande volontaire ou involontaire ou centres du système nerveux central (SNC) située dans l encéphale : cerveau, cervelet, tronc cérébral ou la moelle épinière : centres médullaires une régulation : le système nerveux central coordonne et contrôle, de façon consciente ou non, les activités motrices des voies de transmission : les voies nerveuses centrales et les nerfs périphériques des effecteurs : l appareil locomoteur qui comprend les muscles ou organes moteurs et le squelette (os et articulations) Une déficience motrice est donc la conséquence d une atteinte du système nerveux central et/ou du système nerveux périphérique, et/ou des muscles, et/ou du squelette. La proximité des structures sensitives et motrices explique l association fréquente des troubles moteurs et sensitifs. En reprenant ce schéma de la motricité, le classement le plus simple pour présenter les déficiences motrices est celui des mécanismes lésionnels : lésions cérébrales lésions médullaires lésions musculaires lésions ostéo-articulaires

3 Chapitre 1 : LESIONS CEREBRALES 1- L INFIRMITE MOTRICE CEREBRALE (IMC) OU PARALYSIE CEREBRALE 1-1 Définition: IMC résulte de lésions cérébrales précoces, survenant avant la maturation du cerveau (période comprise entre la conception et l âge de 2 ans) Les lésions ne sont pas héréditaires (ce n est pas une maladie génétique) et elles sont stabilisées (non évolutives) Les lésions sont responsables de déficiences motrices exclusives ou prédominantes. La déficience motrice séquellaire associe à des degrés variables, des troubles de la posture et du mouvement. Des troubles des fonctions supérieures peuvent s y associer : troubles perceptifs troubles apraxiques troubles sensoriels.

4 Les facultés intellectuelles sont préservées, le quotient intellectuel est normal. A la naissance, l enfant a un «outil corporel» normal (os, articulation, muscles) mais ne peut commander les mouvements, les réguler. Après la naissance, les muscles non ou mal utilisés vont se rétracter, les articulations et les os se déformer. Le comportement des enfants IMC est souvent entravé par une grande lenteur même quand l intelligence est normale car les voies de suppléance sont plus longues et dominé par une grande émotivité ou instabilité. Cette définition exclut les enfants ayant un retard mental associé au trouble moteur d origine cérébrale que l on regroupe sous le terme d IMOC (Infirmité motrice d origine cérébrale) et les enfants polyhandicapés. 1-2 Les causes d'infirmité motrice cérébrale Les lésions cérébrales sont secondaires à un trouble circulatoire provocant une ischémie (diminution ou arrêt de l apport de sang) ou une hémorragie. causes anténatales : accident vasculaire cérébral, malformation cérébrale, causes néonatales prématurité avant 37 semaines d aménorrhée Little ictère nucléaire (l augmentation de la bilirubine est toxique pour les noyaux gris centraux athétose), souffrance néonatale, causes postnatales chez le nouveau-né ou le nourrisson (les 2 premières années de la vie) infection : méningite, encéphalite, traumatisme crânien, tumeur et son traitement, maladie métabolique (acidurie glutarique). 1-3 Description clinique Révélation : Les premiers signes observés sont des difficultés dans le développement moteur et peuvent être repérés à un âge variable suivant la gravité de l atteinte.

5 Une écoute attentive des parents et la surveillance rapprochée des enfants à risque doivent conduire à un diagnostic précoce. Les tableaux cliniques Les troubles moteurs sont complexes associant : des difficultés à commander le mouvement, à l organiser, à le contrôler, des faiblesses musculaires, des raideurs. a) Diplégie spastique ou maladie de LITTLE : Tout le corps est atteint, les membres inférieurs étant plus touchés que les membres supérieurs. Les membres inférieurs (M.I.) sont lors de la station debout : en adductionrotation interne des cuisses, flexion des genoux et hanches, équin des pieds, Les membres supérieurs (M.S.) sont peu touchés : tremblement, maladresse. Des troubles associés : apraxie ou dyspraxie: troubles de la réalisation d un geste malgré une compréhension et des fonctions motrices normales. La praxie concerne l action et l activité, c est un ensemble de mouvements coordonnés dans un but ou une intention donnée. Par exemple, une apraxie des gestes ou idéomotrice se manifeste par l impossibilité de faire des gestes symboliques : signe de croix, salut militaire, pied de nez Dans une apraxie de manipulation d objets ou idéatoire, le sujet démarre l action, s arrête en route, répète le début. Pour la détecter, le médecin demande au patient d allumer une bougie, planter un clou troubles visuo-perceptifs et visuo-constructifs : difficultés dans la perception et le repérage des données spatiales un strabisme une épilepsie Le langage est intact rare chez la personne atteinte d'i.m.c. b) Paraplégie ou diplégie : c) Triplégie : touche tout le corps, prédominant aux 2 membres inférieurs et à 1 membre supérieur.

6 Avec d) Tétraplégie ou quadriplégie : une atteinte des 2 membres inférieurs et des 2 membres supérieurs. une insuffisance posturale un contrôle insuffisant de la tête une raideur des membres des troubles associés : convulsions, anomalies de langage ou de parole troubles de la coordination oculaire e) Hémiplégie cérébrale infantile un hémicorps touché la marche acquise vers 2 ans l atteinte prédomine au membre supérieur : attitude en flexion du coude et du poignet, pronation de la main, la pince pouce-index est inefficace ou dystonique (extension lente et non dissociée des doigts lors de la prise d objets). troubles associés : hémianopsie = diminution de la vision dans une moitié du champ visuel des deux yeux, strabisme, astéréognosie = non-reconnaissance par le toucher des formes, volumes, consistances, troubles du langage, troubles visuo-spatiaux, épilepsie. f) Monoplégie : elle touche le plus souvent le membre supérieur. g) Athétose : Elle se manifeste par des mouvements involontaires parasites provoqués par une activité simultanée des muscles agonistes et antagonistes. D'où des troubles du contrôle postural avec mouvements involontaires lors de la posture et du mouvement, de faible amplitude, prédominant aux extrémités des membres. des troubles de la parole par contraction des muscles phonatoires. 1-4 Evolution

7 L IMC entrave le développement de l enfant, avec des conséquences sur : les possibilités de contrôle moteur l appareil locomoteur : les rétractions musculaires (trouble moteurs + croissance musculo-tendineuse provoquent des complications orthopédiques luxation de hanche, antéversion fémorale, pied varus ou valgus, inégalité de longueur des membres inférieurs, scoliose. les capacités d apprentissage scolaire, l équilibre psychoaffectif. 2- POLYHANDICAP 2-1 Définition C est un handicap grave à expressions multiples avec déficience motrice et déficience mentale sévère ou profonde, entraînant une restriction extrême de l autonomie et des possibilités de perception, d expression et de relation. 2-2 Les causes : Le polyhandicap est du à une atteinte cérébrale grave précoce dans 30% des cas : de cause inconnue, 15% : causes périnatales (souffrances obstétricales, souffrances fœtale, grande prématurité) 5% : causes postnatales (traumatismes, arrêts cardiaques), 50% : prénatales (malformations, accidents vasculaires cérébraux, embryopathies virales par cytomégalovirus, HIV-Sida). 2-3 Clinique : l intelligence, la motricité, la sensorialité sont atteintes. une déficience intellectuelle avec absence de langage, des déficiences motrices de type :. infirmité motrice d origine cérébrale (IMOC) : spasticité, athétose,. hypotonie massive avec des troubles bucco-linguo-faciaux responsables de troubles de la déglutition et de fausses routes une épilepsie dans 40 à 50% des cas, des troubles sensoriels : hypoacousie, surdité, myopie, astigmatisme, cataracte congénitale, cécité corticale,

8 des troubles somatiques (sujet fragile, mortalité 10 fois plus élevée à âge égal) : insuffisance respiratoire chronique (fausses routes) troubles nutritionnels : sous-alimentation, déshydratation (pertes salivaires) troubles vésico-sphinctériens : vessie spastique avec résidu infections urinaires constipation fragilité cutanée : escarres. La santé de la personne polyhandicapée dépend directement des soins de vie quotidienne. Elle est très sensible aux changements de vie et d environnement humain. On a montré que 25% des décès survenaient dans les 3 mois suivant un changement de vie. 3 LES TRAUMATISMES CRÂNIENS GRAVES 3-1 Définition et causes des traumatismes crâniens Les séquelles de traumatismes crâniens (T.C) graves font suite à des accidents ayant entraîné un choc sévère au niveau de la tête et du cerveau, caractérisé par la survenue d un coma. Ils touchent surtout les sujets jeunes : de moins de 30 ans dans 50 % des cas de sexe masculin dans 70 % des cas. Les accidents de la voie publique représentent 50 à 70 % des cas. Le TC grave est dû à des : lésions cérébrales focalisées : hématomes, hématome extra-dural, sous-dural ou intracérébral, lésions cérébrales diffuses, lésions du tronc cérébral. Les séquelles neuropsychologiques sont au premier plan. 3-2 Description clinique

9 h) Bilan initial : le COMA : c'est à dire un trouble durable de la conscience, de la vigilance, de la fonction d éveil, des fonctions de la vie de relation associé à des troubles des fonctions neurovégétatives. Le coma est considéré comme prolongé au-delà de 3 semaines. Sa durée est un élément de pronostic : plus, il est long, moins les chances de récupération sont bonnes. un polytraumatisme associé : maxillo-facial, thoracique, abdominal, du rachis, des membres i) phase d'éveil la sortie du coma se fait de quelques jours à 2-3 mois. Dans 4 % des cas, le patient n évolue pas et reste en ETAT VEGETATIF. des problèmes orthopédiques j) phase des séquelles avec : fractures des membres : consolidation rapide avec des cals osseux énormes. para-ostéo-arthopathies POA (ostéomes) surtout hanche, coude, enraidissement des articulations : hypertonie, rétractions musculotendineunes, POA des problèmes moteurs atteinte des paires crâniennes : anosmie (perte de l'odorat) : traumatismes de l étage antérieur avec lésion frontale, troubles neuro-ophtalmiques : diminution de l'acuité visuelle, diminution du champ visuel, diplopie. surdité, trouble de l articulation du langage et de la déglutition. atteinte du système nerveux central : hémiplégie uni ou bilatérale, plus ou moins sévère, spastique,

10 syndrome cérébelleux : incoordination motrice, trouble de l équilibre et de la marche avec élargissement du polygone de sustentation, démarche pseudo-ébrieuse, tremblement d intention (n'existe pas au repos), maladresse des gestes fins, voix scandée ou explosive. atteinte des nerfs périphériques comprimés lors du coma : cubital, radial, médian, sciatique poplité externe (SPE), grand sciatique, Une atteinte des fonctions supérieures : séquelles neuropsychologiques qui entravent la réinsertion sociale des troubles du langage : mutisme akinétique, fréquent au sortir du coma. aphasie d expression : langage réduit, stéréotypies, persévérations, compréhension respectée pour les ordres brefs, aphasie de compréhension, dysarthrie : incapacité d émettre un son par manque de souffle et/ou atteinte des muscles de la phonation. des troubles intellectuels : trouble de l attention, difficultés d idéation, jugement, critique des troubles mnésiques : mémoire à court terme (faits récents) mémoire à long terme (faits anciens) parfois amnésie totale avec désorientation temporo-spatiale, des troubles perceptifs : visuels le sujet voit mais ne reconnaît pas ce qu il voit = agnosie visuelle des troubles praxiques : difficultés à réaliser des séquences gestuelles des troubles psychologiques d ordre lésionnel :

11 lésion frontale : incapacité à réaliser des activités concrètes, perte du contrôle, impulsivité. lésion temporale : troubles de l humeur, altération de la conscience de soi avec sensation de dépersonnalisation ou d irréalismes, troubles du comportement sexuel. d ordre réactionnel : dépression en rapport avec la prise de conscience par le blessé de son état et des réactions de son entourage. La phase dépressive est nécessaire au travail de deuil de l atteinte physique puis du potentiel intellectuel perdu. 3-3 Evolution Les déficits neurologiques sont stabilisés à 1 an du traumatisme crânien, les déficits neuropsychologiques, à 2 ans. 4 LES ACCIDENTS VASCULAIRES CEREBRAUX 4-1 Définition Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) sont des complications aiguës d une maladie vasculaire dues à un arrêt de la vascularisation sanguine dans un territoire cérébral (infarctus cérébral) ou à une rupture d un vaisseau (hémorragie cérébro-méningée). Leur manifestation la plus habituelle est l HEMIPLEGIE. L AVC est la 3 ème cause de mortalité en France, la 1 ère cause d invalidité et concerne environ, personnes Il y a nouveaux cas par an 4-2 Les causes des accidents vasculaires cérébraux : L interruption de la vascularisation sanguine ou ischémie dans un territoire cérébral provoque sa destruction. L ischémie a 2 causes principales :. l obstruction d un vaisseau sanguin, (thrombose). la rupture de ce vaisseau (hémorragie). Les thromboses peuvent être dues à :

12 . l athérosclérose : diminution du diamètre interne du vaisseau,. un embole formé lors d un trouble du rythme cardiaque (arythmie) Les facteurs de risque :. majeurs : l hypertension artérielle, les cardiopathies, le diabète, l âge avancé, les antécédents personnels ou familiaux d AVC.. moindres : les dyslipidémie (cholestérol), le tabac, la contraception orale, l obésité, l alcoolisme. Les hémorragies cérébrales peuvent être dues à :. une brutale élévation de la tension artérielle,. un traumatisme crânien,. une rupture d une malformation artérielle : angiome, anévrysme. 4-3 Description clinique : L hémiplégie est la perte de la motricité d un hémicorps (bras et jambe du même côté) à laquelle s associent des atteintes de la sensibilité et des fonctions supérieures. k) à la phase initiale L hémiplégie est presque totale et flasque. Elle peut s accompagner de troubles de la conscience (coma) et de troubles des fonctions végétatives. La paralysie proprement dite ou hémiplégie : respecte les muscles axiaux : oro-pharyngo-laryngés, du cou, du diaphragme, spinaux. prédomine sur certains muscles (notamment distaux) d un membre :. au membre supérieur : les abducteurs, rotateurs externes de bras, extenseurs de poignet et des doigts, interosseux

13 . au membre inférieur : les abducteurs, rotateurs internes de hanche, fléchisseurs de hanche et genou, éverseurs fléchisseurs dorsaux du pied. La récupération se fait toujours du proximal au distal. l) phase des séquelles L hémiplégie spastique est le mode évolutif habituel d une hémiplégie flasque. la spasticité est responsable de l attitude caractéristique de la personne hémiplégique. Elle prédomine. au membre supérieur sur les muscles fléchisseurs : flexion du coude, flexion et pronation du poignet et main fermée (doigts fléchis). au membre inférieur sur les extenseurs la marche se fait en «fauchant». les syncinésies traduisent la perte de sélectivité de la commande = gêne motrice ou mouvements «parasites» les complications orthopédiques : épaule douloureuse, varus équin du pied. L atteinte des fonctions supérieures : l atteinte de l hémisphère MAJEUR (=gauche) dans l hémiplégie DROITE est dominée par les troubles du langage = APHASIES aphasie d expression : réduction massive du langage Le malade cherche ses mots sans pouvoir les retrouver, utilise des mots de façon inappropriée ce qui rend son langage incompréhensible alors qu il a l impression de s exprimer normalement. Lecture et écriture difficiles. aphasie de compréhension : difficultés à comprendre ce qu on lui dit ou ce qu il lit. La prise de conscience est parfois douloureuse et angoissante pour le malade avec risque de dépression, repli sur soi, sentiment de solitude, colère, agressivité. l apraxie idéomotrice : perturbation du geste en l absence de troubles de la motricité élémentaire et de la compréhension ; elle existe du côté sain. l atteinte de l hémisphère MINEUR (= droit) dans l hémiplégie GAUCHE est dominée par les troubles du schéma corporel : anosognosie : le patient ignore son hémiplégie héminégligence : le sujet perd la connaissance de son hémicorps paralysé et de l espace du même côté.

14 le membre paralysé est abandonné, oublié. Le patient oublie de laver, vêtir ou raser, l hémicorps paralysé. les troubles visuo-spatiaux : négligence spatiale unilatérale qui est encore différente de l hémianopsie = perte de vision d un hémichamp visuel du même côté de la paralysie par atteinte intracérébrale des voies visuelles. 4-4 évolution des accidents vasculaires cérébraux La mortalité est élevée au stade initial : 1cas sur10 le 1 er jour, 1 sur 2 ou 1 sur 3, le 1 er mois. Pour tous, à la phase aiguë, la récupération spontanée et l amélioration fonctionnelle sont variables : Pour 4 sujets sur 5, la marche et l indépendance pour les activités quotidiennes seront possibles ; 1 sujet sur 5 est dépendant, en fauteuil roulant. 5 LA SCLEROSE EN PLAQUES 5-1 Définition La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique du système nerveux central (cerveau, moelle épinière) caractérisée par une atteinte inflammatoire diffuse et récidivante de la substance blanche débutant en général chez : l adulte jeune # 30 ans (10 % des personnes atteintes ont moins de 20 ans, 20 % plus de 40 ans) de sexe féminin : 60 % des cas En France, personnes sont touchées. Les signes cliniques sont protéiformes. 5-2 La cause de la sclérose en plaques La SEP se caractérise par l apparition de lésions inflammatoires disséminées dans le système nerveux central entraînant une détérioration de la gaine de myéline (substance blanche qui isole les fibres nerveuses et joue un rôle important dans la vitesse de l influx nerveux). Les lésions portent le nom de plaques de démyélinisation. L influx nerveux est ralenti ou bloqué au niveau de la plaque. Lorsque l inflammation diminue, il y a remyélinisation partielle, d où des possibilités de rémission avec atténuation ou disparition des symptômes.

15 Lors de l évolution, les lésions deviennent scléreuses irréversibles et les symptômes, permanents. La cause de la sclérose en plaques reste INCONNUE : On sait cependant que c est une maladie de l immunité ou maladie auto-immune mais les éléments déclenchant et les antigènes cibles de la maladie demeurent inconnus. Par ailleurs, d'éventuels gènes de prédisposition génétique à la SEP restent à identifier. 5-3 Description clinique Les tableaux cliniques sont polymorphes et associent : des troubles moteurs à type de: - monoplégie, - hémiplégie, - paraplégie, - tétraplégie ou - syndrome cérébelleux : ataxie locomotrice (troubles de l équilibre) et maladresse des gestes, tremblement intentionnel. des troubles sensitifs : - subjectifs : des sensations de fourmillements, picotements, serrage (paresthésies ou dysesthésies), - objectifs : diminution de la sensibilité tactile et positionnelle. des douleurs de causes diverses : neurogènes paroxystiques, crises toniques paroxystiques, douleurs des poussées, neurogènes centrales continues, liées à la spasticité des troubles sphinctériens et sexuels :. mictions impérieuses avec des fuites urinaires, pollakiurie, dysurie ± résidu, infections urinaires.. constipation, incontinence anale rare et tardive.. diminution de la libido, impuissance, frigidité. une névrite optique rétro bulbaire avec baisse de l acuité visuelle. des troubles neuro-psychologiques : - troubles thymiques : euphorie paradoxale ou état dépressif. - désordres cognitifs : troubles de l attention, de la mémorisation, perte du dynamisme intellectuel

16 une grande fatigue durable qui réduit la résistance à l effort, interfère avec les performances physiques et intellectuelles, réduit la qualité de la vie. aggravation clinique ou nouveaux symptômes lors de fortes chaleurs ou épisodes fébriles. 5-4 Evolution La gravité et l évolution sont très variables ; la SEP évolue par poussée ou progressivement. On décrit : des formes rémittentes, évoluant par poussées entrecoupées de rémission des formes secondairement progressives des formes primaires progressives des formes progressives avec poussées. Une poussée se traduit par l apparition de nouveaux symptômes ou l aggravation d anciens symptômes, suivie d une stabilisation et d une récupération complète ou incomplète. Une poussée dure plus de 24 heures et survient en moyenne une fois tous les 2 ans. La progression se manifeste par l'aggravation régulière des troubles neurologiques. L évolution est variable d un individu à l autre : forme classique : période rémittente (poussée- rémission) puis période progressive puis période rémittente progressive (progression poussée), forme bénigne : une ou plusieurs poussées, sans séquelles forme grave : succession ininterrompue de poussées, avec des séquelles forme progressive d emblée. Le traitement médicamenteux : corticoïdes, immunosuppresseurs et surtout, ces dernières années, les immunomodulateurs (interférons β) prise en charge en rééducation 6 LA MALADIE DE PARKINSON

17 6-1 Définition C est une affection dégénérative du système nerveux central due à la dégénérescence progressive du système dopaminergique nigrostriatal (locus niger et striatum = centres relais des voies extrapyramidales). Il y a destruction des neurones qui sécrètent la dopamine; la dopamine est un neurotransmetteur qui permet à l'influx nerveux de passer d'un neurone à l'autre. Elle touche 1 % des personnes de plus de 65 ans avec un âge moyen de début à 57 ans, La cause est inconnue : prédisposition génétique? 6-2 Description clinique Les symptômes sont variables d un jour à l autre : tremblement de repos (dans 60 % cas) qui cesse dès que le patient bouge. akinésie : lenteur et pauvreté des mouvements; l'écriture devient petite, le bras ne balance plus à la marche, le patient traîne les pieds. rigidité musculaire : sensation de raideur des membres, hypertonie. 6-3 Evolution dans 15% des cas, la maladie de Parkinson est bénigne, d'évolution lente et répond bien aux traitements, dans 15%, elle est grave, les symptômes augmentent rapidement et résistent aux traitements, dans les autres formes, le traitement est efficace dans les premières années puis le handicap va croissant. Il existe une nouvelle pathologie, la «maladie de Parkinson traitée». Après 5 années de traitement par L-DOPA peuvent apparaître des complications de type : troubles moteurs : blocage-déblocage, dyskinésie (mouvements anormaux) troubles végétatifs : hypotension, constipation, hypersalivation, troubles de la miction, sudation, troubles cognitifs : mémoire trouble de la marche, de l équilibre avec chutes, enrayage cinétique. Pour certains patients un nouveau traitement neurochirurgical est possible, basé sur la stimulation électrique du cerveau. L'intervention se déroule en 2 temps : lors du premier temps dit stéréotaxique, le chirurgien introduit les électrodes pour stimuler les noyaux sous-thalamiques afin de moduler leur activité électrique; dans un second

18 temps, ces électrodes sont reliées à un générateur d'impulsions (pacemaker) implanté dans la région sous claviculaire, sous la peau. Chapitre 2 : LES LESIONS MEDULLAIRES LA MOELLE EPINIERE contenue dans le canal rachidien, au niveau de la colonne vertébrale comprend : o au centre : la substance grise avec 2 cornes antérieures et 2 cornes extérieures. La substance grise contient en particulier le corps des neurones moteurs innervant les muscles et les centres réflexes médullaires. o en périphérie : la substance blanche divisée par les racines antérieures et postérieures des nerfs rachidiens qui sortent de la moelle ou y arrivent en 3 cordons antérieurs, postérieurs et latéraux. Chaque cordon contient des faisceaux de fibres nerveuses : - montantes transmettant les informations sensitives de la périphérie vers l encéphale. - descendantes transmettant les ordres moteurs, de l encéphale vers les organes effecteurs, les muscles. la moelle a une structure ou organisation segmentaire dite métamérique. Chaque métamère innerve un territoire particulier d organe. La fonction d un même organe est sous la dépendance de plusieurs métamères. En pratique, on nomme métamère cutané, le territoire de peau innervé par un segment médullaire précis : en testant la sensibilité de la peau, on peut déterminer quel segment médullaire est lésé. De même, on connaît parfaitement l'innervation de chaque muscle et l'examen clinique permet d'identifier le segment médullaire qui est lésé. Le caractère segmentaire de la moelle a aussi pour conséquence un mode dominant de fonctionnement qui est le REFLEXE SEGMENTAIRE : La stimulation sensitive d un métamère (ex : brûlure de la main) entraîne de la part d un centre de la moelle épinière une réponse réflexe à son niveau (retrait de la main)

19 Le système nerveux périphérique comprend : 31 paires de nerfs rachidiens issus de la moelle épinière 12 paires de nerfs crâniens issus du tronc cérébral les nerfs rachidiens véhiculent les influx nerveux sensitifs et moteurs. Chaque nerf rachidien est relié à la moelle par 2 racines médullaires : o une racine postérieure, reliée à la corne postérieure de la moelle qui transmet les informations sensitives issues des récepteurs de : - la sensibilité superficielle cutanée, extéroceptive, à la douleur, température ou au tact. - la sensibilité profonde proprioceptive ( récepteurs dans les muscles, tendons et articulations) : position du corps dans l'espace - la sensibilité profonde intéroceptive (récepteurs dans les organes profonds ou viscères) o une racine antérieure qui part de la corne antérieure de la moelle et transmet l influx nerveux vers les muscles. La corne antérieure contient le corps cellulaire du motoneurone périphérique, neurone moteur qui innerve les fibres musculaires. les axones des nerfs périphériques moteurs se terminent au niveau de la plaque motrice, jonction neuromusculaire.

20 1 LES PARAPLEGIES ET LES TETRAPLEGIES 1-1 Définition La paraplégie ou la tétraplégie est la conséquence d une lésion de la moelle épinière et de ses racines. - La paraplégie est la paralysie des membres inférieurs et de la partie inférieure du tronc. - La tétraplégie est la paralysie des membres inférieurs, des membres supérieurs et du tronc (territoire médullaire cervical C1-C8). paraplégie Tétraplégie 1-2 Les causes traumatiques en rapport avec une fracture de vertèbre dans 70% à 80% des cas (1000 à 1500 nouveaux cas par an). Ce sont des sujets jeunes, entre 15 et 35 ans, de sexe masculin surtout, victimes d'accidents de la route, de sport, de tentatives de suicide, de plaies par armes à feu ou arme blanche, d'accidents de travail (chute lieu élevé) médicales : - infectieuses ou parasitaires : abcès médullaire, mal de Pott, épidurite tuberculeuse, bilharziose - vasculaires : ischémie, hématome extra dural médullaire, angiome, anévrysme de l aorte, - tumorales : neurinome, métastases vertébromédullaires, neurofibromatose, maladie de Hodgkin et myélome, - malformatives : spina bifida, - forme clinique de certaine pathologie : sclérose en plaques

21 1-3 Description clinique 1- Les troubles moteurs par atteinte de la motricité volontaire : - paralysie ou atteinte complète => paraplégie ou tétraplégie - parésie ou atteinte incomplète : mouvements possibles de faible puissance => paraparésie ou tétraparésie. La topographie de la paralysie dépend du niveau médullaire lésé. Une motricité réflexe (qui règle le tonus modulaire) réapparaît dans les territoires paralysés : soit spasticité : augmentation de la réflexivité musculaire par déconnexion entre la moelle et les centres régulateurs centraux du cerveau. Cette spasticité entraîne des mouvements anormaux automatiques, les contractures (en extension, en flexion), bénéfiques (pour lutter contre l'amyotrophie, la stagnation veineuse ) ou nocives, si douloureuses soit flaccidité : disparition de la tonicité => paralysie flasque transitoire (choc spinal) ou durable (destruction médullaire complète ou atteinte isolée ou associée des racines nerveuses). 2- Les troubles sensitifs par atteinte de - la sensibilité superficielle cutanée au toucher, à la douleur, au chaud et froid. Anesthésie ou hypoesthésie => risques de blessures, brûlures accidentelles et surtout d'escarres. - la sensibilité profonde. Les blessés médullaires doivent regarder leurs membres pour savoir dans quelle position ils se trouvent. 3- Les troubles orthopédiques Spasticité rétractions musculotendineuses des enraidissements articulaires. Par exemple, flexum de coude, de hanche, de genou, varus équin du pied 4- Les troubles sphinctériens vésicaux et intestinaux - phase initiale de rétention complète - puis évolution vers 2 grands types de dysfonctionnements vésicosphinctériens : vessie centrale, automatique, réflexe (lésion > centres sacrés) : l arc réflexe médullaire conservé, contraction vésicale possible. La vessie se vidange en utilisant le réflexe spinal => percussions manuelles suspubiennes. vessie périphérique, autonome (lésion < centres sacrés). L arc réflexe n est pas conservé = contraction vésicale impossible. La vessie se vidange passivement par poussée abdomino-diaphragmatique ou par expression manuelle = appui suspubien.

22 Que la vessie soit incontinente ou en rétention, le problème est l'existence d'un résidu vésical qui expose le patient à des infections urinaires (pyélonéphrites, cystites) multiples et récidivantes et à la formation de calculs rénaux et vésicaux. 5- Les troubles neurovégétatifs dans les lésions cervicales et thoraciques hautes T6 : l'hyperréflexivité autonome (HRA) avec élévation brusque et intense de la tension artérielle céphalées violentes, sudation, érythème, frissons, horripilation. hyper ou hypothermie par absence de régulation de la vasomotricité et sudation dans le territoire sous lésionnel. Les circonstances de déclenchement sont variables : globe vésical, sondage, infection urinaire, escarre, fissure anale, hémorroïdes 6- Les douleurs 7- Les ESCARRES : risque majeur chez les personnes para ou tétraplégiques 8- Les troubles génito-sexuels : chez l homme : érection impossible (lésion sacrée) ou érection réflexe, chez la femme : orgasme si voies réflexes lombo-sacrées intactes. Après une aménorrhée post-traumatique de 1 à 9 mois, une grossesse est possible. 9- Les troubles respiratoires par atteinte des muscles respiratoires C4 : diaphragme T1-T10 : intercostaux, T6-T12 : abdominaux. Phase initiale : assistance respiratoire par intubation, trachéotomie Le déficit des abdominaux est compensé par le port d une sangle abdominale pour lésions cervicales et dorsales hautes T Les troubles circulatoires déficit du retour veineux stase veineuse périphérique œdème, risque thrombophlébites 11- La déminéralisation osseuse : fractures pathologiques 1-4 Les possibilités fonctionnelles selon le niveau de l attente :

23 o Lésion médullaire L4 : marche possible : releveurs pieds ± orthèse genou o Lésion médullaire L1 : marche possible avec appareils, fauteuil roulant en alternance, o Lésion médullaire T12-T7 : marche pendulaire avec appareils + corset, très coûteuse sur le plan énergétique, fauteuil roulant manuel indispensable, o Lésion médullaire T7-C7 : fauteuil roulant manuel o Lésion médullaire > C7 : dépendance totale, capacité respiratoire réduite, fauteuil roulant électrique. 2 LE SPINA BIFIDA 2-1 Définition clinique Le spina bifida est une malformation localisée de la moelle épinière, le plus souvent lombaire ou sacrée, liée à un défaut de fermeture de l arc postérieur des vertèbres avec hernie de la moelle et/ou racines. On décrit : - le spina bifida occulta : asymptomatique. Il n'y a pas de hernie de tissus nerveux. Il est très fréquent et concerne 10 % de la population. Il est dépisté fortuitement à la radiologie. - le spina bifida aperta : myéloméningocèle avec hernie de la moelle et des racines. Il est lombo-sacré dans 80% des cas et dorsolombaire dans 15%. 2-2 Les causes Elles restent indéfinies même si l'on soupçonne une carence en acide folique pendant la grossesse. 2-3 Description clinique - paraplégie flasque ± complète, ± symétrique, troubles vésico-sphinctériens, intestinaux - malformations associées : malformation de CHIARI = malformation du tronc cérébral hydrocéphalie = dilatation des cavités ventriculaires intracérébrales par hyperpression du liquide céphalo-rachidien, secondaire à la malformation de CHIARI qui gère mal la résorption de ce liquide => augmentation du périmètre crânien avec retard mental. syringomyélie : dissection médullaire.

24 2-4 Evolution - chirurgie dans les 24 à 36 heures après la naissance pour réintégrer les éléments nerveux dans le canal rachidien. - prévention de l'hydrocéphalie : dériver le liquide céphalorachidien en excès vers la cavité péritonéale ou l oreillette droite du cœur (valve anti-reflux à débit réglable). - prévention des escarres, - rééducation vésico-sphinctérienne, - surveillance orthopédique : articulations, scoliose, complications liées à la croissance 3 LA POLIOMYELITE ANTERIEURE AIGUË 3-1 Définition La poliomyélite antérieure aiguë (PAA) est une maladie virale qui atteint les neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière. 3-2 Cause Le virus poliomyélitique dont il existe 3 variétés antigéniques est un entérovirus. C'est une maladie contagieuse. La contamination est alimentaire ou hydrique. La vaccination préventive a rendu actuellement la maladie exceptionnelle dans les pays industrialisés. 3-3 Description clinique L'atteinte est motrice pure. paralysies périphériques, flasques avec hypotonie et aréflexie, irrégulières et asymétriques à forme de : quadriplégie avec risque de détresse respiratoire, diplégie, monoplégie. 3-4 Evolution Elle est marquée par : des déformations : complications orthopédiques des paralysies liées aux rétractions musculaires, la croissance pieds bots, flexum et luxation de hanche, bassin oblique main bote cypho-scoliose

25 inégalité de longueur des membres, des troubles circulatoires : atrophie, cyanose, refroidissement, œdème, un syndrome post-polio (SPP) atrophie et/ou déficit musculaire d apparition récente, ± brutale, fatigabilité, signes de dénervation récente à l électromyographie (EMG) 4 LES AMYOTROPHIES SPINALES PROGRESSIVES Ce sont des affections héréditaires de l'enfant et de l'adolescent, plus rarement de l'adulte, liées à une atteinte dégénérative des motoneurones de la corne antérieure de la moelle. Le tableau clinique est dominé par une paralysie flasque avec hypo ou aréflexie et une amyotrophie, parfois des fasciculations sans déficit sensitif objectif. Il existe plusieurs formes : La maladie de WERDNIG-HOFFMANN qui survient chez l'enfant de moins d'un an, de pronostic sévère en raison de l'atteinte des muscles respiratoires. La maladie de KUGELBERG-WELANDER qui débute vers l'âge de 6 ans, est dominée par la paralysie progressive préférentielle des muscles des racines des membres et intercostaux. 5 LA SYRINGOMYELIE Elle est caractérisée par l'existence anormale d une cavité dans la moelle épinière, étendue sur plusieurs segments, malformative ou secondaire à une lésion médullaire. Le syndrome syringomyélique de topographie "suspendue" associe : des troubles moteurs : paralysies et amyotrophies une anesthésie thermo-algique dissociée (anesthésie au chaud, au froid et à la douleur mais perception normale du tact et de la position des segments de membres) une aréflexie des troubles neurotrophiques

26 6 LA SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE (SLA) OU MALADIE DE CHARCOT Maladie dégénérative des motoneurones de la corne antérieure et de la voie pyramidale des cordons latéraux de la moelle épinière et du bulbe rachidien. Elle touche 2 hommes pour 1 femme et débute entre 55 et 65 ans Elle est aussi fréquente que la sclérose en plaques avec une prévalence de 5 cas pour habitants. La clinique est dominée par une atrophie musculaire progressive avec diminution de la force musculaire au niveau des membres, de la parole, de la déglutition, des muscles respiratoires insuffisance respiratoire, la présence de fasciculations (secousses musculaires) l'absence de troubles sensitifs objectifs La cause de la SLA reste inconnue. Son évolution est très rapide et son pronostic, sévère. 7 LA MALADIE DE CHARCOT-MARIE-TOOTH C'est une neuropathie (atteinte des nerfs périphériques) héréditaire, sensitivomotrice cas en France, une des plus fréquentes maladies neurologiques héréditaires. Elle se manifeste par : une amyotrophie neurogène distale, très lentement progressive des musles des membres, les premiers signes sont souvent un pied creux insensible et un steppage. Elle n'entraîne que tardivement une impotence accentuée et n'abrège pas la durée de la vie

27 Elle recouvre plusieurs affections dont la classification est en évolution sous l impulsion des recherches génétiques. 8 LES POLYNEUROPATHIES Elles comprennent les polyradiculonévrites, les polynévrites et les multinévrites et traduisent des atteintes multiples des nerfs périphériques. On décrit : les polyradiculonévrites ou polyradiculoneuropathies en lien avec : le syndrome de GUILLAIN-BARRE = forme aiguë avec récupération une maladie générale inflammatoire ou cancéreuse, le diabète, une intoxication médicamenteuse les polyneuropathies et multineuropathies (poly, multinévrites) dues à : la maladie de CHARCOT MARIE - TOOTH l'alcoolisme, des carences vitaminiques sévères, le diabète, une maladie générale, un cancer, la lèpre. Chapitre 3 : LES MALADIES NEURO MUSCULAIRES Les muscles sont excitables par un influx nerveux et contractiles. On distingue : les muscles striés, volontaires, muscles de la vie de relation, innervés par le système nerveux cérébro-spinal. «volontaire» : on peut les commander volontairement mais leur contraction ou relâchement peut être involontaire, inconscient ou réflexe ex. : on tient sa tête sans y penser. les muscles lisses, involontaires, muscles de la vie végétative, innervés par le système nerveux végétatif : muscles de paroi des vaisseaux, du tube digestif, de certains sphincters. le muscle cardiaque ou myocarde, muscle strié innervé par le système neurovégétatif.

28 Les muscles striés créent le mouvement les muscles participant à une même action sont dits agonistes ceux dont les effets sont opposés, antagonistes Cette notion est importante car beaucoup de paralysies prédominent sur des groupes musculaires précis et entraînent un déséquilibre entre groupes antagonistes. Ex. : les muscles extenseurs d un membre sont paralysés, le membre se met en flexion permanente ou flexum, avec risque de rétraction musculaire, voire d ankylose articulaire qui aggrave le handicap Les maladies neuromusculaires sont liées à une anomalie : soit de la fibre musculaire soit de la jonction de celle-ci avec son nerf moteur (motoneurone) soit du nerf moteur (motoneurone périphérique) L ensemble constitué par la fibre musculaire, la jonction neuromusculaire et le motoneurone périphérique = l'unité motrice, indispensable à la contraction musculaire volontaire. Elles se traduisent par une perte de la force musculaire avec fonte musculaire (amyotrophie), transitoire (myasthénie) ou permanente et s aggravant progressivement (dystrophies musculaires progressives) ou stable (amyotrophies spinales). Il y a plus de 40 maladies liées à l atteinte de l unité motrice. Elles sont génétiques sauf les dermatomyosites et la myasthénie. 1) les atteintes de la fibre musculaire : myopathies dystrophies musculaires progressives, dystrophies musculaires congénitales, myopathies congénitales, maladies musculaires myotoniques, myopathies métaboliques, dermatomyosites = non génétiques, auto-immunes 2) les atteintes de la jonction neuro musculaire : myasthénie (auto-immune) 3) les atteintes du nerf moteur périphérique : Charcot-Marie-tooth, 4) les atteintes du motoneurone dans la corne antérieure de la moelle : amyotrophies spinales infantiles. 1 LES DYSTROPHIES MUSCULAIRES PROGRESSIVES Elles sont caractérisées par

29 une dégénérescence de la fibre musculaire, une origine génétique, une évolution vers l aggravation, une diminution de force musculaire avec amyotrophie, Elles se différencient par l âge d apparition du déficit musculaire la répartition de la faiblesse et l atrophie musculaire, on décrit : o la dystrophie facio-scapulo-humérale (LANDOUZY-DEJERINE) : elle débute vers l'âge de 20 ans et atteint surtout les muscles de la face et des épaules. o la dystrophie musculaire de DUCHENNE et SCARMD : elle débute dans la petite enfance et prédomine à la racine des membres, o la dystrophie musculaire de Becker et les myopathies des ceintures débutent à l'adolescence ou âge adulte et prédomine sur les ceintures o la dystrophie oculo-pharyngée, débutent vers ans, et prédomine sur les muscles releveurs des paupières et de la déglutition o les myopathies distales touchent les adultes, et prédominent sur les muscles distaux la thérapie génique consiste à injecter la partie défaillante de l A.D.N. du gène permettant ainsi de fabriquer la protéine manquante afin qu elle colonise les muscles atteints. Cette technique consiste également à corriger l A.D.N défaillant. 2 LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE ET LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE BECKER 2-1 Définition et cause Elles sont caractérisées par la dégénérescence de la fibre musculaire striée aboutissant à une atrophie progressive des muscles. La DM de Duchenne est une forme à évolution rapide, la DM de BECKER d'évolution lente La transmission se fait sur le mode récessif lié à l X : transmise par la mère mais ne touche que les garçons : identification du gène = gène DYS,

30 1987 : identification de la protéine codée par ce gène DYS = la dystrophie. Son absence ou anomalie entraîne la maladie. L étude génétique est un outil de diagnostic et un futur outil de traitement. 2-2 Description clinique - l'âge moyen de début : 3 ans pour DM de Duchenne et 13 ans pour DM de Becker - l'atteinte prédomine sur les muscles des ceintures scapulaires et pelviennes avec : une démarche dandinante, une course anormale puis perdue, une hypertrophie des mollets (infiltration oedemato-graisseuse du muscle) puis des difficultés à la marche : démarche hésitante, chutes dans les escaliers et au redressement à partir de la position couchée, accroupie ou assise, pour limiter, le risque de chutes, le malade ralentit sa vitesse de marche et se cambre pour rétablir un équilibre la marche est perdue vers 9 ans pour la DM de Duchenne et 30 ans pour la DM de Becker après la perte de la marche, o la station assise est perturbée, o difficultés pour le mouvement main-bouche, o altération des fonctions respiratoires, cardiaques et digestives. - les complications une insuffisance respiratoire par atteinte des muscles respiratoires, des muscles du tronc et des déformations du rachis (scoliose) qui entraînent une diminution de la capacité vitale => assistance respiratoire nécessaire des problèmes nutritionnels : troubles de déglutition avec fausses routes dans la DM de Duchenne, des problèmes cardiaques : dans les 2 formes, palpitations et insuffisance cardiaque. des problèmes orthopédiques DM de Duchenne : flexum, scoliose, chute progressive de la tête vers l arrière compensée par une flexion en avant du tronc et une déformation de la mâchoire gênant l occlusion et la mastication. des problèmes psychologiques en rapport avec l'angoisse du risque vital. - le traitement médical, chirurgical, appareillage, rééducation, la ventilation : ponctuelle pour entretenir la souplesse de la cage thoracique (BIRD ) substitutive pour oxygénation régulière : ventilation nasale de nuit à un stade initial où les premiers problèmes sont nocturnes ventilation de jour par voie nasale ou buccale ou trachéotomie.

31 Chapitre 4 : LES LESIONS OSTEO- ARTICULAIRES Le squelette constitue avec les muscles l appareil locomoteur. Il comprend les os et les articulations qui les unissent et conditionnent la direction des mouvements Le squelette de chaque membre inférieur ou supérieur comprend une racine : la ceinture scapulaire ou la ceinture pelvienne 1 L'OSTEOGENESE IMPARFAITE OU MALADIE DE LOBSTEIN OU MALADIE DES OS DE VERRE - C'est une affection génétique qui touche le collagène, principale protéine du tissu conjonctif et donc de l os. - Cela se traduit par une grande fragilité osseuse : - des fractures multiples et spontanées, - une petite taille à l'âge adulte, - un répit à l âge adulte : 90% fractures surviennent avant 18 ans. 2 LA POLYARTHRITE RHUMATOÏDE (PR) 2-1 Définition C'est un rhumatisme inflammatoire chronique et évolutif qui se manifeste par des douleurs et des déformations des articulations. C'est le plus fréquent des rhumatismes inflammatoires chroniques et une des premières causes de handicap moteur en France : il touche 0.8 à 1% de la population. Elle débute le plus souvent après 45 ans et est trois fois plus fréquente chez la femme que chez l'homme. 2-2 Cause Il existe une prédisposition génétique familiale, mais la PR n'est pas héréditaire. C'est une maladie auto-immune. La lésion initiale inflammatoire (synovite) touche la membrane synoviale qui tapisse l'articulation puis s'étend aux tendons, cartilages et os voisins. Les conséquences de cette destruction articulaire sont l'enraidissement et la déformation des articulations, 2-3 Description clinique

32 atteinte des articulations distales : doigts, mains, poignet, pied, rachis cervical, douleurs articulaires de rythme inflammatoire : recrudescence en fin de nuit et le matin enraidissement qui cède après un temps d'échauffement «dérouillage matinal» tuméfaction chaude et rouge des articulations 2-4 Evolution Elle se fait en général, par poussées qui laissent à chaque fois des destructions articulaires touchant de grandes fonctions comme la préhension et la marche. La prise en charge est pluridisciplinaire (médicale, chirurgicale) avec apprentissage de gestes d'économie articulaire et utilisation d'aides techniques. 3 LA SPONDYLARTHRITE ANKYLOSANTE OU PELVISPONDYLITE RHUMATISMALE 3-1 Définition C'est un rhumatisme inflammatoire chronique qui peut aboutir à une ankylose complète de la colonne vertébrale. 3-2 Cause La cause reste inconnue mais on détecte chez tous les patients qui en sont atteints la présence de l'antigène "HLA-B27". Elle survient avant l'âge de 40 ans et est plus fréquente chez l homme. 3-3 Description clinique douleurs articulaires et un enraidissement de rythme inflammatoire : recrudescence en fin de nuit et le matin touchant le rachis lombaire, les articulations sacro-iliaques, les talons. 3-4 Evolution : Elle est irrégulière et se manifeste dans les cas les plus graves par une cyphose dorsale avec projection du cou et tête en avant et une coxite. 4 LES ARTHROSES DES MEMBRES INFERIEURS L'arthrose est un rhumatisme dégénératif chronique, caractérisé par la destruction initiale des cartilages articulaires.

33 Elle peut être primaire ou secondaire à une déformation articulaire d'origine malformative, traumatique ou vasculaire. La gonarthrose ou arthrose du genou et la coxarthrose ou arthrose de la hanche sont les plus fréquentes. Les douleurs sont de type mécanique : calmées par le repos mais accentuées par la marche, la montée et la descente des escaliers, l'accroupissement 5 LES AMPUTATIONS DES MEMBRES INFERIEURS 5-1 Définition Une amputation est l'absence de tout ou d'une partie d'un membre. 5-2 Les causes les agénésies ou amputations congénitales, défaut de développement squelettique survenu au stade embryonnaire, sans cause retrouvée ou conséquence d'une pathologie pendant la grossesse (rubéole, intoxication médicamenteuse : thalidomide ) les amputations traumatiques les amputations de cause médicale l'artérite les infections les tumeurs BIBLIOGRAPHIE BRIARD (M.-L.) «congénital, génétique, héréditaire?» 1998, VLM, n 82, La sclérose en plaques Sous la direction de J.Pélissier, P.Labauge, P.A Joseph Problèmes en médecine de rééducation, Masson, Paris, Neurologie (abrégés de) Cambier J, Masson M, Dehen H 8 ème édition, Masson, Paris, 1972, 1995.