TECHNIQUES DES PRELEVEMENTS FŒTAUX. Auteurs : Dr zeghal D. ; Pr F ZOUARI. Service «c» - Centre de maternité et de néonatalogie de tunis.

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1 TECHNIQUES DES PRELEVEMENTS FŒTAUX Auteurs : Dr zeghal D. ; Pr F ZOUARI Service «c» - Centre de maternité et de néonatalogie de tunis. I- AMNIOCENTESE : Le prélèvement de liquide amniotique est la technique la plus ancienne et la plus courante des prélèvements fœtaux. Ces indications ne cessent de croître. A - INDICATIONS: La détermination du caryotype fœtal : indication la plus fréquente. La recherche orientée en génétique moléculaire. Le bilan de contamination fœtale de maladies infectieuses. L étude biochimique du liquide amniotique sur signes d appel échographiques Les anomalies de la clarté nucale à 12SA : (> 3mm) B- TERME : Généralement entre 15 et 17 semaines d aménorrhée (SA), mais il n y pas de limite «supérieure» : le prélèvement peut être pratiqué en fin de grossesse, mais le rapport entre le volume fœtal et le volume de liquide amniotique est moins favorable à partir du troisième trimestre. Dans ces cas là, on a recours pour les études cytogénétique à des techniques d hybridation in situ par immunofluorescence (FISH) C- TECHNIQUE : On procède à une large désinfection de la peau, l échographie permet de repérer une citerne liquidienne de préférence loin du fœtus et du placenta. L opérateur tient d une main la sonde et de l autre l aiguille. Une fois dans la citerne, il aspire le liquide ou demande à l aide de le faire (en moyenne 20ml). Le retrait de l aiguille est également un geste rapide et d autant moins douloureux qu il est effectué après avoir lâché l aiguille pour qu elle indique l axe ( Fig.1).

2 L aiguille est de type ponction lombaire, diamètre : 0.9mm (20g), longueur : 9cm. Fig.1 technique d amniocentèse D- LES COMPLICATIONS : Elles sont exceptionnelles mais parfois dramatiques ; surtout infectieuses. Elles sont en réalité le fait de la contamination de la cavité utérine par une aiguille qui a traversé le tube digestif. On ne doit pas hésiter à reporter la ponction si les conditions ne sont pas favorables : agitation maternelle, douleurs pelviennes, métrorragies, fièvre ou toux. Lorsqu on ne peut pas éviter le placenta, il est nécessaire de s éloigner au maximum de l insertion du cordon, où la vascularisation est la plus riche. Les ponctions transplacentaires n augmentent pas le risque de fausse couche, mais peuvent entraîner des saignements au niveau des vaisseaux de la plaque choriale. Le retour à domicile est autorisé après une courte période de repos. la patiente est bien informée de l importance de limiter son activité pendant les 24 heures qui suivent le prélèvement et de consulter un médecin au moindre signe d alerte, en particulier en cas de pertes liquidiennes inhabituelles par le vagin. Le risque de fausse couche après amniocentèse est estimé dans la littérature entre 0.5 et 1%. Dans les équipes spécialisées en médecine fœtale, il est légèrement inférieur, se situant entre 0.2 et 0.5%. II- BIOPSIE DE TROPHOBLASTE : L intérêt de la biopsie de trophoblaste (BT) est de pouvoir obtenir des résultats de cytogénétique, de génétique moléculaire ou de biochimie, le plus tôt possible au cours de la grossesse.

3 C est le cas, entre autres, lorsqu il existe un risque de récurrence élevé d une maladie génétique identifiée, ou si la carté nucale fœtale est augmentée à l échographie de 12 SA (> 3mm). A- TERME : Le prélèvement est effectué habituellement entre 10 et 13 SA. B- TECHNIQUES : Deux modes de prélèvement sont possibles : la voie abdominale et la voie transcervicale. Voie abdominale : Elle est simple avec un faible risque infectieux et sa faisabilité est proche de 100 %. Les mêmes précautions d asepsie que l amniocentèse sont à respecter. Une anesthésie locale au niveau de la paroi abdominale est réalisée à la xylocaïne à 1 %. L échographie permet de repérer une lare zone de trophoblaste. L aiguille, 20 G, «rince» préalablement à l héparine, est introduite dans le trophoblaste sous contrôle échographique. Un abord tangentiel, parallèle aux membranes, permet d aborder une zone plus étendue de trophoblaste sans franchir la plaque choriale. Une seringue de 20 ml, contenant du milieu de culture, est adaptée à l aiguille lorsque celle-ci est en place. La dépression dans la seringue est obtenue manuellement en tirant sur le piston. Une fois, la dépression obtenue, on décrit dans le trophoblaste des mouvements de va-et-vient et de rotation sur l aiguille pendant 10 à 20 secondes. La pointe est maintenue à distance de la plaque basale pour diminuer le risque de contamination du prélèvement par la caduque maternelle. Le matériel prélevé correspond habituellement à mg. (Fig.2) Fig.2 : technique de biopsie du trophoblaste Voie transcervicale : Son indication préférentielle est la situation postérieure du trophoblaste. Le guidage échographique est le même que par voie abdominale. La patiente est en position gynécologique avec vessie vide ou en semi-réplétion.

4 Un spéculum permettant l exposition du col, la désinfection du vagin et du col et la mise d une pince de Pozzi sur la lèvre antérieure du col pour pouvoir exercer une traction douce. On introduit une pince à biopsie rigide, diamètre : 2 mm, longueur : 20 cm, sous contrôle échographique en transcervical, en direction de l épaisseur maximale de trophoblaste. Une fois la pince en place, près de la plaque choriale, elle est poussée dans l épaisseur du trophoblaste avec les mors ouverts, est. Elle est ensuite refermée et retirée. Les grossesses multiples ne contre-indiquent pas la BT. Si la grossesse est bichoriale, on peut réaliser deux ponctions, mais là aussi l identification précise des fœtus à l aide d un schéma est impérative. C- COMPLICATIONS : En termes d augmentation du risque de fausse couche, les chiffres de la littérature sont parfois contradictoires, mais globalement superposables avec ceux obtenus après amniocentèse. III- PRELEVEMENT DE SANG FŒTAL : Le prélèvement de sang fœtal (PSF) est un geste plus délicat que l amniocentèse et la biopsie du trophoblaste. Elle nécessite un plus long apprentissage. A- INDICATON ET TERME Le taux de complications est autour de 1%, mais légèrement supérieur aux autres prélèvements. Le PSF garde certaines indications, comme la suspicion d anémie fœtale, l exploration de l hémostase et du système immunitaire, pour certaines analyses de cytogénétiques, ou si le diagnostique d une anomalie échographique a été fait ou troisième trimestre sans caryotype au préalable. Le site privilégié est l insertion placentaire du cordon car il s agit d un point fixe. La veine ombilicale est classiquement accessible à ce niveau à partir de 18SA. Au cours du deuxième trimestre, le prélèvement est possible en ambulatoire. Un contrôle échographique est effectué 1 heure après le prélèvement et, s il est normal, le retour au domicile est autorisé. Après 28 SA, les prélèvements sont effectués au cours d une courte hospitalisation. En cas de complications immédiates sévères, une extraction fœtale en urgence peut être envisagée. Le jour du prélèvement, les patientes sont à jeun, perfusées et bénéficient d une tocolyse. Le PSF est fait dans la même salle que les amniocentèses, à proximité du bloc opératoire, en respectant des règles d asepsie chirurgicale. Lorsque le placenta est antérieur, le repérage de l insertion du cordon pose peu de problèmes. Lorsqu il est postérieur, le prélèvement se fait par voie transamniotique.

5 B- TECHNIQUES : Le temps de l anesthésie locale permet de repérer le bon axe pour l aiguille. La ponction se fait également avec une aiguille de type ponction lombaire. L obtention d une bonne image échographique est le temps le plus long, la facilité du geste étant directement liée à la qualité de l échoguidage. Au moment de l introduction de l aiguille, l image échographique doit être la plus immobile possible. La progression de l aiguille est suivie en temps réel. Une petite seringue contenant du citrate de sodium, pour ne pas fausser l étude de l hémostase fœtale, est adaptée dès le départ à l aiguille, ce qui permet de limiter le risque de coagulation dans l aiguille et de vérifier que le sang «monte» facilement lorsque la pointe est en place dans la veine ombilicale. Si le sang «monte», la seringue de citrate de sodium est alors remplacée par une seringue «sèche» de 5ml qui permet de prélever 3-4ml de sang fœtal. Le sang prélevé est ensuite testé au laboratoire et comparé aux paramètres biologiques maternels pour pouvoir apprécier la pureté du prélèvement. Lorsque l insertion placentaire n est pas accessible, on peut essayer de prélever au niveau d une boucle libre de cordon. Le prélèvement est beaucoup plus difficile du fait de la mobilité du cordon. Lorsque le prélèvement est réalisé au cours du troisième trimestre, un enregistrement du rythme cardiaque fœtal (RCF) est effectué à la fin du PSF. La sortie est autorisée en fin d après-midi après un dernier contrôle du R.C.F. Si la mère est rhésus négatif, le rhésus fœtal est déterminé à cette occasion et une injection d anti-d est réalisée si nécessaire.(fig.3) Fig.3 technique de cordocentese C- COMPLICATIONS : Les risques théoriques de rupture prématurée des membranes et d infection ovulaire existent mais sont en pratique exceptionnels. La bradycardie fœtale responsable de souffrance fœtale aigue, les saignements au niveau du point de ponction et la mort fœtale réflexe in utero ne sont pas rares et limitent l accès à la cordocentese comme geste complémentaire.