Apport de l imagerie de Diffusion dans le Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jacob : à propos de 3 cas

Apport de l imagerie de Diffusion dans le Diagnostic de la maladie de Creutzfeldt-Jacob : à propos de 3 cas S. Chanalet 1, C. Raffaelli 1, M. Borg 2, C. Wattine 1, B. Padovani 1 1: Service de Radiologie, 2 : Service de Neurologie, Hôpital Pasteur, CHU de Nice

Introduction La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une pathologie dégénérative rare du système nerveux d issue constamment fatale, liée à la présence de prions dans l organisme. Quatre formes cliniques sont décrites : une forme sporadique (MCJs), une forme familiale, une forme iatrogène et un nouveau variant bovin. La plupart des patients présente la forme sporadique, la forme liée au variant bovin (MCJv) est beaucoup plus rare Le diagnostic de MCJ repose sur l association De signes cliniques tels que myoclonies, perturbation du champ visuel (précoces), démence rapidement progressive et troubles de la marche, De signes éléctro-encéphalographiques (EEG) typiques (dysrythmie lente diffuse + complexes périodiques) Et de la présence de la protéine 14-3-3 dans le LCS Le diagnostic définitif n est établi que sur l examen anatomo-pathologique du cerveau sur biopsie ou nécropsie (OMS 1998) Il faut insister sur l importance de la précocité du diagnostic de MCJ imposant de prendre des mesures d isolement et de décontamination drastiques

Objectifs Décrire les caractéristiques en imagerie de diffusion de la MCJ et rappeler la place de l imagerie au sein des techniques diagnostiques paracliniques de cette maladie

Matériel et méthodes Chez trois patientes suspectes de maladie de Creutzfeldt-Jacob (MCJ), une IRM cérébrale comportant une séquence de diffusion (B=1000) était réalisée. Deux patientes présentaient un tableau clinique évocateur (myoclonies, troubles visuels, ataxie cérébelleuse, démence rapidement progressive), des signes EEG typiques et une élévation de la protéine 14-3-3 dans le LCS. La troisième patiente présentait des troubles cliniques discrets (vertiges, discrète ataxie). La recherche de la protéine 14-3-3 dans le LCS de cette patiente était négative et son EEG sans particularité.

Résultats (1) Chez toutes les patientes, l IRM de diffusion montrait une diminution du coefficient apparent de diffusion (ADC) se traduisant par un hypersignal Du striatum De zones étendues de cortex À un moindre degré des noyaux thalamiques Cet hypersignal était présent mais moins visible sur les séquences FLAIR et T2

Patiente n 1 Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal des têtes des noyaux caudés et du putamen droit

Patiente n 1 Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal des corps des noyaux caudés

Patiente n 1 Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal du cortex cingulaire

Patiente n 1 Le calcul de l ADC montre une nette diminution au niveau du putamen droit et des noyaux caudés

Patiente n 2 Coupe axiale en Diffusion : Hyperintensité de multiples zones corticales Discrets hypersignaux au sein du striatum

Patiente n 2 Coupe axiale en Diffusion Hypersignaux corticaux Atteinte plus discrète des corps des noyaux caudés

Patiente n 3 : IRM initiale Coupe axiale FSE T2 : Hypersignal des têtes des noyaux caudés et des 2 putamens Pas d hypersignal des pulvinars

Patiente n 3 : IRM initiale Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal des 2 putamens des 2 pulvinars

Patiente n 3 : IRM initiale Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal des têtes des noyaux caudés, du cortex cingulaire antérieur

Patiente n 3 : IRM initiale Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal des corps des noyaux caudés

Patiente n 3 : IRM initiale Coupe axiale en Diffusion : Hypersignal du cortex cingulaire

Résultats (2) Chez la patiente n 3, l aggravation progressive du tableau clinique motivait un nouveau bilan 4 mois plus tard L IRM montrait une nette extension des lésions La recherche de la protéine 14-3-3 dans le LCS était devenue positive

Patiente n 3 : IRM à 4 mois Coupe axiale en Diffusion : Majoration de l atteinte du striatum

Patiente n 3 : IRM à 4 mois Coupe axiale en Diffusion : Majoration de l atteinte du cortex cingulaire

Discussion Les signes de MCJ en IRM : En séquences pondérées en T2 (SE ou FSE et FLAIR) : Hypersignal du striatum et parfois des thalamus. Un hypersignal prédominant au niveau du pulvinar sur ces séquences serait évocateur de MCJv Hypersignal strictement cortical mieux visible en FLAIR qu en T2 En séquences pondérées en T1, ces lésions ne sont pas visible et ne se rehaussent pas aprés injection de chélate de gadolinium En imagerie de diffusion les hypersignaux interessent les mêmes structures, mais sont plus précoces et mieux visibles. Les cartes d ADC permettent de mettre en évidence des atteintes thalamiques précédant leur détection sur l imagerie L hyperintensité de la substance grise en diffusion serait liée pour certains à la transformation spongiforme du cortex, pour d autres aux dépots de prions dans la substance grise

Discussion-Conclusion L IRM de diffusion devrait être incluse dans les critères diagnostiques : Elle possède une sensibilité et une spécificité voisines de 100 % alors que l EEG a une sensibilité de 67 % et une spécificité de 86 % et la présence de la protéine 14-3-3 dans le LCS a une sensibilité de 50 % seulement pour une spécificité de 96 % Elle peut montrer des lésions caractéristique de MCJ dès la troisième semaine aprés l apparition des signes cliniques, de façon plus précoce et plus sensible que les séquences FLAIR et T2.

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