Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

2 Mars 2016 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié www.orpha.net www.orphadata.org

Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant publiés; Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts ; Experts collaborant avec Orphanet Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, métaanalyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est estimée selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est estimée dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre ou de familles publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains cas, l estimation de la prévalence peut être surestimée car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.. Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 2

Classement des maladies ou groupes de maladies par prévalence décroissante Prévalence 79457 Mastocytose cutanée maculopapulaire 450.0 PN* 1480 Communication interventriculaire 272.0 PN* Thrombopénie materno-foetale et néonatale 853 112.5 PN* allo-immune 268810 Méningocèle postérieur 100.0 PN* 3388 Anomalie du tube neural 91.05 PN* 91349 Adénome hypophysaire non fonctionnel 80.025 * 648 Syndrome de Noonan 70.0 PN* 182130 Tumeur des glandes endocrines 64.0 * 2014 Fente vélo-palatine 53.6 PN* 535 Lupus érythémateux cutané 50.0 * 706 Persistance du canal artériel 50.0 PN* 8 Syndrome 47,XYY 50.0 PN* 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0 * 63259 Iniencéphalie 50.0 * Pneumonie due à une infection à 90066 Pseudomonas aeruginosa 50.0 * 93100 Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN 67037 Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 49.0 * 2185 Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN* Déficit congénital isolé en globuline liant la 209893 thyroxine 46.0 * 275555 Pré-éclampsie 45.0 * 93108 Dysplasie rénale 43.5 PN* 3375 Trisomie X 42.5 * 801 Sclérodermie 42.0 217071 Carcinome rénal 42.0 * Anasarque foeto-placentaire non 363999 immunologique 42.0 PN 1646 Délétion partielle du chromosome Y 41.65 73247 Oesophagite à éosinophiles 40.08 768 Syndrome du QT long familial 40.0 PN* 294 Embryopathie à cytomégalovirus 40.0 * 98497 Neuropathie périphérique génétique 40.0 97292 Choc cardiogénique 40.0 * 101016 Syndrome de Romano-Ward 40.0 * 3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 39.3 PN* 442 Hypothyroïdie congénitale 38.0 PN* 98715 Uvéite 38.0 * Prévalence Lésion traumatique modérée ou sévère du 90056 37.8 * cerveau 567 Syndrome de délétion 22q11.2 37.5 PN 226295 Hypothyroïdie congénitale primitive 37.5 * Perte auditive neurosensorielle aiguë par 90059 trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie 37.0 * Carcinome non papillaire de la vessie à 209989 cellules transitionnelles 37.0 * 545 Lymphome folliculaire 36.0 * 97230 Urticaire solaire 36.0 * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN* 2764 Ostéochondrite disséquante 35.0 * 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN* 70475 Proctite radique 35.0 * 94059 Prurit urémique 35.0 * 3303 Tétralogie de Fallot 34.0 PN 636 Neurofibromatose type 1 33.3 PN 226292 Hypothyroïdie congénitale permanente 33.3 PN* 858 Toxoplasmose congénitale 33.0 PN* 439167 Insuffisance placentaire 33.0 908 Syndrome de l'x fragile 32.5 70476 Kératoconjonctivite vernale 32.0 * 90051 Sepsis chez le nouveau-né prématuré 32.0 * 90058 Lésion de la moelle épinière 32.0 * 216675 Transposition des gros vaisseaux 31.7 PN* 2140 Hernie diaphragmatique congénitale 30.0 PN 563 Myocardiopathie gravidique primitive 30.0 PN 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 * 729 Polyglobulie de Vaquez 30.0 * 213500 Cancer de l'ovaire 30.0 * 330001 Amylose ATTR wild type 30.0 * Insuffisance hypophysaire multiple non 467 29.0 PN* acquise 411527 Occlusion de la veine centrale rétinienne 28.0 * 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 * Leucémie lymphocytaire chronique à cellules 67038 27.0 * B 791 Rétinite pigmentaire 26.7 lymphoproliférative posttranplantation 70568 26.2 * 54057 Purpura thrombotique thrombocytopénique 25.5 * Infection à cytomégalovirus chez des patients 137698 à risque avec une immunodépression 25.5 * cellulaire 166 de Charcot-Marie-Tooth 25.0 * 3002 Purpura thrombopénique immunologique 25.0 * 701 Pelade universelle 25.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 3

145 Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire 25.0 * 2073 Narcolepsie-cataplexie 25.0 * 95719 Hémiagénésie de la thyroïde 25.0 Prévalence 93402 Syndactylie type 1 25.0 PN* 94058 Glaucome néovasculaire 24.4 * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN* 1531 Craniosynostose 24.3 PN* 860 Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux 24.25 PN* 2248 Hypoplasie du coeur gauche 24.0 PN 171901 Lymphome T cutané primitif 24.0 * 2368 Laparoschisis 23.7 PN* 3394 Sarcome des tissus mous 23.7 * 2137 Hépatite chronique auto-immune 23.5 1851 Dysplasie rénale multikystique 23.26 PN 97363 Dysplasie rénale multikystique unilatérale 23.2 PN 228113 Fistule anale 23.0 * 90080 Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 * 217067 Pochite 22.0 * Prévention des infections fongiques 217080 pulmonaires chez les patients à risque 22.0 * 636 Neurofibromatose type 1 21.3 * Hypothyroïdie congénitale par anomalie de 95711 développement de la thyroïde 21.3 * 186 Cirrhose biliaire primitive 21.05 85410 Oligoarthrite juvénile 20.5 * 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 20.0 * 70 Amyotrophie spinale proximale 20.0 PN* 3389 Tuberculose 20.0 * 1329 Canal atrioventriculaire complet 20.0 PN* 557 Malformation anorectale isolée 20.0 PN 130 Syndrome de Brugada 20.0 * 35122 Déficit congénital en saccharase-isomaltase 20.0 * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN* 247 Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 20.0 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de 70587 l'enfant 20.0 * 90062 Insuffisance hépatique aiguë 20.0 * 90081 Etat de cachexie lié au sida 20.0 * Syndrome de microdélétion 16p11.2 261197 proximale 20.0 * 823 Spina bifida isolé 18.6 PN* 30391 Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 704 Pemphigus vulgaire 18.0 * 90061 Uvéite postérieure non infectieuse 18.0 * 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17.5 * 65753 de Charcot-Marie-Tooth type 1 17.5 Prévalence 3380 Trisomie 18 16.7 PN 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 16.7 77240 Lymphoedème primaire 16.7 * 461 Ichtyose récessive liée à l'x 16.6 * 774 Télangiectasie hémorragique héréditaire 16.0 * 1201 Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN* 36258 de Buerger 16.0 544 Lymphome B diffus à grandes cellules 16.0 * Glomérulonéphrite membranoproliférative 54370 primaire 16.0 * 90064 Occlusion artérielle périphérique aiguë 16.0 * 137599 Kératite stromale 16.0 * 83463 Microtie 15.5 PN 90291 Sclérodermie systémique 15.4 * 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 15.1 PN* 558 Syndrome de Marfan 15.0 232 Drépanocytose 15.0 * 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 de Parkinson à début précoce 15.0 * 88673 Carcinome hépatocellulaire 15.0 * 94093 Syndrome malin des neuroleptiques 15.0 * 221061 Malformation caverneuse cérébrale familiale 15.0 163934 Kératoconjonctivite atopique 15.0 * 166260 Dentinogenèse imparfaite type 2 14.6 * 49042 Dentinogenèse imparfaite 14.5 * 95712 Ectopie thyroïdienne 14.3 * 214 Cystinurie 14.0 101959 Insuffisance surrénale primaire chronique 14.0 * 2162 Holoprosencéphalie 13.4 PN* 3193 Sténose aortique supravalvulaire 13.3 * 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 13.0 * 70589 Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 * 423461 Mucolipidose type III alpha/bêta 13.0 100088 Carcinome de la thyroïde 12.7 3376 Triploïdie 12.6 PN* 273 Dystrophie myotonique de type 1 12.5 797 Sarcoïdose 12.5 285 Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile 12.5 * 903 de von Willebrand 12.5 2415 Malformation lymphatique 12.5 * 85138 d'addison 12.5 * 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 12.0 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 4

Douleur chronique nécessitant une analgésie 95426 12.0 * intraspinale 29073 Myélome multiple 11.9 * Prévalence 660 Omphalocèle 11.7 PN* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 11.7 * 98878 Hémophilie A 11.25 PN 70573 Cancer du poumon à petites cellules 11.2 * 635 Neuroblastome 11.0 * 3109 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser 11.0 PN 890 veino-occlusive hépatique 11.0 * 85443 Amylose AL 11.0 * 388 de Hirschsprung 10.9 PN* 904 Syndrome de Williams 10.8 PN 700 Pelade totale 10.5 * 827 de Stargardt 10.0 * 1146 Dysmorphie digito-astragalienne 10.0 2612 Syndrome du naevus sébacé linéaire 10.0 PN* 716 Phénylcétonurie 10.0 PN* 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 10.0 * 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 10.0 PN* 654 Néphroblastome 10.0 PN* 569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10.0 * 233 Syndrome de Duane 10.0 * 3157 Spectre dysplasie septo-optique 10.0 PN* 412 Hyperlipoprotéinémie type 3 10.0 3260 Syndrome hyperéosinophilique de signification indéterminée 10.0 * 3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 10.0 * 31112 Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 * 64740 Pancréatite aiguë récurrente 10.0 * Hémorragie subarachnoïdienne par rupture 90065 d'anévrysme acquise 10.0 * Brûlure profonde du deuxième degré et 90076 brûlure du troisième degré 10.0 * Syndrome polymalformatif génétique à 183422 risque de développer un cancer 10.0 * 182067 Tumeur gliale 10.0 * 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN 70482 Carcinome de l'oesophage 9.8 223727 Sarcome osseux 9.29 * 79665 Syndrome de Gardner 9.1 PN Anomalie de la phosphorylation oxydative 2443 mitochondriale due à des anomalies de l'adn 9.0 * nucléaire 900 Granulomatose avec polyangéite 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 * Prévalence 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN* 98292 Mastocytose 9.0 * Anomalie congénitale totale du retour 99125 veineux pulmonaire 9.0 PN 137914 Atrésie des choanes 8.6 PN* 99981 Apnée du prématuré 8.5 * 3280 Syringomyélie 8.4 * 98555 Anophtalmie - microphtalmie 8.3 PN* 2444 Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires 8.2 PN* 171 Cholangite sclérosante primitive 8.1 579 Mucopolysaccharidose type 1 8.0 * 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 8.0 3451 Syndrome de West 8.0 * 194 Colobome oculaire 8.0 PN* 90290 Syndrome CREST 8.0 * 85408 Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde 8.0 * 88991 Malformation cardiaque congénitale 7.8 PN* 589 Myasthénie auto-immune 7.77 448 Hémophilie 7.7 * Ataxie sporadique tardive d'étiologie 247234 7.6 * indéterminée 72 Syndrome d'angelman 7.5 666 Ostéogenèse imparfaite 7.5 * 2004 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 7.5 PN* 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par 315306 déficit en 21-hydroxylase classique avec perte 7.5 * de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par 315306 déficit en 21-hydroxylase classique avec perte 7.5 PN* de sel 586 Mucoviscidose 7.4 * 821 Syndrome de Sotos 7.1 PN 732 Polymyosite 7.1 * 705 Syndrome de Pendred 7.0 * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90794 déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par 90794 déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 * Manifestations hépatiques récurrentes 90052 causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques 7.0 * 95432 Aphasie primaire progressive 7.0 261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 7.0 PN 2059 Syndrome de Fryns 7.0 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 5

42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 6.85 580 Mucopolysaccharidose type 2 6.7 * Prévalence 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.7 PN* 3366 Trigonocéphalie isolée 6.7 PN* Céphalée névralgique unilatérale brève avec 57145 6.7 * injection conjonctivale 238468 Dysplasie ectodermique hypohidrotique 6.7 * 206647 Dystrophie myotonique 6.7 42062 Iminoglycinurie 6.68 * 42062 Iminoglycinurie 6.67 PN* 50839 des griffes du chat 6.6 * 138 Syndrome CHARGE 6.5 PN 553 Syndrome de Cushing 6.5 * 52759 Vascularite 6.3 * 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN* 363958 Syndrome de microdélétion 17q21.31 6.25 * 733 Polypose adénomateuse familiale 6.0 * 790 Rétinoblastome 6.0 PN 221 Dermatomyosite 6.0 * 683 Paralysie supranucléaire progressive 6.0 521 Leucémie myéloïde chronique 6.0 * 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 * 46724 Malformation artério-veineuse cérébrale 6.0 * 252164 Schwannome bénin 6.0 * 524 Syndrome de Li-Fraumeni 6.0 55 Albinisme oculo-cutané 5.9 635 Neuroblastome 5.8 PN* 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 5.7 PN* 85438 Arthrite avec enthésite 5.7 * 881 Syndrome de Turner 5.5 PN* 963 Acromégalie 5.5 2440 Mains et pieds fendus 5.4 PN* 2542 Anophtalmie - microphtalmie isolée 5.3 PN* 738 Porphyrie 5.25 778 Syndrome de Rett 5.0 PN* 792 Rétinoschisis lié à l'x 5.0 469 Intolérance au fructose héréditaire 5.0 * 718 Syndrome de Pierre Robin isolé 5.0 PN* 287 Syndrome d'ehlers-danlos classique 5.0 244 Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN* 685 Paraplégie spastique héréditaire 5.0 * 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x 5.0 PN 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 * 90309 Syndrome d'ehlers-danlos type 1 5.0 * 85414 Arthrite juvénile idiopathique systémique 5.0 * 280062 Calciphylaxie 5.0 * 98878 Hémophilie A 4.85 886 Syndrome d'usher 4.8 * 88629 Tritanopie 4.8 * 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 4.78 Prévalence 60041 Bloc cardiaque congénital 4.54 PN 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale 4.5 * 85446 Amylose ABeta2M wild type 4.5 * 175 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive 4.34 PN* 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber 4.3 1143 Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 4.3 PN* 3384 Tronc artériel commun 4.3 PN 2116 de Hartnup 4.2 1209 Atrésie tricuspide 4.2 PN* 85435 Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4.2 * 85436 Arthrite psoriasique juvénile 4.2 * 2130 Hémimélie 4.15 * 93110 Valve postérieure de l'urètre 4.125 PN* 778 Syndrome de Rett 4.0 * 15 Achondroplasie 4.0 PN 564 Syndrome de Meckel 4.0 PN 819 Syndrome de Smith-Magenis 4.0 884 Tétrasomie 12p 4.0 PN* 1928 Emphysème lobaire congénital 4.0 PN 3193 Sténose aortique supravalvulaire 4.0 PN* 52417 Lymphome MALT 4.0 * 79140 Carcinome neuroendocrine cutané 4.0 * 96169 Syndrome de Koolen-De Vries 4.0 * 96253 de Cushing 4.0 * Hypothyroïdie familiale par anomalie de 95716 l'hormonosynthèse thyroïdienne 4.0 * 101330 Porphyrie cutanée tardive 4.0 * 99013 Paraplégie spastique type 7 4.0 * 178029 Diabète insipide d'origine centrale 4.0 * Syndrome de duplication/délétion inversée 96092 8p 3.9 PN* 803 Sclérose latérale amyotrophique 3.85 79126 Pneumopathie interstitielle aiguë 3.8 * 98848 Mastocytose systémique indolente 3.8 * 2467 Mastocytose systémique 3.75 478 Syndrome de Kallmann 3.75 * 3378 Trisomie 13 3.7 PN* 3451 Syndrome de West 3.7 PN 2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 3.7 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 6

3465 Syndrome de Worster-Drought 3.7 * Prévalence 818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3.7 PN* 60015 Lacunes pariétales 3.7 98976 Glaucome congénital 3.6 PN* 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 3.5 * 1880 Malformation d'ebstein 3.5 PN* 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN* 3205 Syndrome de Sturge-Weber 3.5 PN* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 3.5 * 81 Syndrome des antisynthétases 3.5 102 Atrophie multisystématisée 3.5 52416 Lymphome à cellules du manteau 3.5 * 95713 Athyréose 3.5 * 95720 Hypoplasie de la thyroïde 3.5 217074 Carcinome rare du pancréas 3.5 104008 Syndrome de l'intestin court 3.4 * 218 de Darier 3.4 * 652 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 3.3 * 905 de Wilson 3.3 429 Hypochondroplasie 3.3 * 1172 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 3.3 98672 Atrophie optique autosomique dominante 3.3 98723 Syndrome du coeur droit hypoplasique 3.3 PN* 182090 Hypertension artérielle pulmonaire 3.3 * 926 Acatalasémie 3.2 * 158 Déficit systémique primaire en carnitine 3.2 PN* 100075 Tumeur endocrine de l'estomac 3.2 * 2322 Syndrome de Kabuki 3.1 * 50251 Mésothéliome pleural 3.1 * Polyradiculonévrite démyélinisante 98916 inflammatoire aiguë 3.1 * 93930 Exstrophie de la vessie 3.05 PN 673 Paludisme 3.0 * 794 Syndrome de Saethre-Chotzen 3.0 PN* 136 CADASIL 3.0 * 282 Démence fronto-temporale 3.0 * 767 Périartérite noueuse 3.0 * 2745 Syndrome d'opitz G/BBB 3.0 * 36234 Syndrome du choc toxique bactérien 3.0 824 Splénomégalie myéloïde 3.0 * Hypertension pulmonaire 70591 thromboembolique chronique 3.0 * Transposition congénitalement corrigée des 216694 gros vaisseaux 3.0 PN Incontinence fécale liée à une anastomose 238621 iléo-anale avec poche 3.0 * 171673 Déficit en cellules souches limbiques 3.0 * 653 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 2.9 * Prévalence 739 Syndrome de Prader-Willi 2.8 PN* 374 Syndrome de Goldenhar 2.8 PN* 506 Syndrome de Leigh 2.8 PN* 169802 Hémophilie A sévère 2.8 * 626 Naevus pigmentaire congénital géant 2.75 * 399 de Huntington 2.7 99 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante 2.7 49382 Achromatopsie 2.7 6 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2.65 PN* 79432 Albinisme oculo-cutané type 2 2.55 358 Syndrome de Gitelman 2.5 * 1034 des brides amniotiques 2.5 PN* 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2.5 * 2138 Anomalie ovotesticulaire du développement 2.5 PN sexuel 46,XX 2337 Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 PN 758 Pseudoxanthome élastique 2.5 * 94 Astrocytome 2.5 * 393 Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX 2.5 33069 Syndrome de Dravet 2.5 PN 75249 Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2.5 * Résistance périphérique aux hormones 97927 thyroïdiennes 2.5 * 93571 de dépôt dense 2.5 100070 Aphasie primaire progressive non fluente 2.5 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 315311 déficit en 21-hydroxylase classique virilisante 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 352731 Albinisme oculo-cutané type 1 2.5 70588 Syndrome d'aspiration méconiale 2.44 * 93928 Epispadias 2.4 PN* Atrophie multisystématisée type 98933 parkinsonien 2.4 * 116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann 2.3 PN* 39812 du greffon contre l'hôte 2.3 * 330015 Intoxication au plomb 2.3 * 905 de Wilson 2.2 PN 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 2.2 PN 304 Epidermolyse bulleuse simple 2.2 PN* 137605 Syndrome de Legius 2.2 PN 98895 Dystrophie musculaire de Becker 2.2 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2.1 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 7

70567 Cholangiocarcinome 2.1 95 Ataxie de Friedreich 2.0 * 480 Syndrome de Kearns-Sayre 2.0 * Prévalence 607 Myopathie à némaline 2.0 PN* 280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 PN* 126 Syndrome de blépharophimosis-ptosisépicanthus inversus 2.0 861 Syndrome de Treacher-Collins 2.0 PN* 352 Galactosémie 2.0 PN* 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN* 63 Syndrome d'alport 2.0 * 3129 Sarcosinémie 2.0 PN 1699 Trisomie 12p 2.0 PN 2017 Fente sternale 2.0 PN* 185 Syndrome du cimeterre 2.0 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 2.0 * 54595 Craniopharyngiome 2.0 * 93323 Hémimélie fibulaire 2.0 * 98841 Lymphome anaplasique à grandes cellules 2.0 * 217064 Intoxication au 5-fluorouracile 2.0 * 157835 Hémicrânie paroxystique 2.0 * 168782 Syndrome désintégratif de l'enfance 2.0 * 657 Hyperinsulinisme congénital isolé 2.0 PN 93110 Valve postérieure de l'urètre 2.0 * 363203 Chromosome en anneau 2.0 PN 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.9 * 10 Syndrome 48,XXYY 1.9 PN* 79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 1.9 PN* Tumeur maligne des cordons sexuels et du 35808 stroma de l'ovaire 1.85 * 304 Epidermolyse bulleuse simple 1.8 675 Pancréas annulaire 1.8 PN* 53271 Syndrome de Muenke 1.8 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.77 PN 77 Aniridie 1.75 251076 Syndrome de microduplication 8p23.1 1.72 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 PN 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 637 Neurofibromatose type 2 1.7 * 2152 Syndrome de Mowat-Wilson 1.7 PN* 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN* 98879 Hémophilie B 1.7 * 394 Homocystinurie classique 1.65 * 899 Syndrome de Walker-Warburg 1.65 PN* Prévalence 183660 Déficit immunitaire combiné sévère 1.65 PN* 1915 Syndrome d'alcoolisation foetale 1.6 PN* 64747 de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 1.6 * 79241 Déficit en biotinidase 1.6 * 79241 Déficit en biotinidase 1.6 PN 98895 Dystrophie musculaire de Becker 1.53 192 Syndrome de Coffin-Lowry 1.5 131 Syndrome de Budd-Chiari 1.5 * 180 Choroïdérémie 1.5 * 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1.5 PN* 389 Histiocytose langerhansienne 1.5 * 137 Anomalie congénitale de la glycosylation 1.5 PN* 35689 Sclérose latérale primitive 1.5 * 641 Neuropathie motrice multifocale 1.5 71211 Neuromyélite optique 1.5 * Tachycardie ventriculaire incessante du 45453 nouveau-né 1.5 PN* Flutter auriculaire idiopathique du nouveauné 45452 1.5 PN* 92050 Dysplasie épithéliale intestinale 1.5 PN* 98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3 1.5 98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2 1.5 98755 Ataxie spinocérébelleuse type 1 1.5 168811 Mésothéliome péritonéal malin 1.5 * 168956 Syndrome hyperéosinophilique 1.5 * 183 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite 1.5 512 Leucodystrophie métachromatique 1.47 PN* 79269 de Sanfilippo type A 1.4 PN 195 Syndrome du cat-eye 1.35 PN* 247525 Citrullinémie type I 1.35 * 355 de Gaucher 1.3 PN 79434 Albinisme oculo-cutané type 1B 1.3 79431 Albinisme oculo-cutané type 1A 1.3 281090 Ichtyose liée à l'x syndromique 1.3 * 1880 Malformation d'ebstein 1.25 * 2481 Mélanocytose neurocutanée 1.25 * 628 Nanisme diastrophique 1.2 * 2750 Syndrome oro-facio-digital type 1 1.2 PN* 46485 Pemphigus superficiel 1.2 * 731 Polykystose rénale autosomique récessive 1.17 * 263432 Naevus d'ito 1.17 * 72 Syndrome d'angelman 1.1 PN* 289 Syndrome d'ellis-van Creveld 1.1 PN 2911 Syndrome de Poland 1.1 PN* 224 Diabète néonatal 1.1 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 8

Prévalence 140874 Syndrome de Joubert et maladies associées 1.1 PN Hypertension artérielle pulmonaire 275766 1.1 * idiopathique 377 Syndrome de Gorlin 1.1 487 de Krabbe 1.0 * 614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1.0 16 Monochromatisme à cônes bleus 1.0 16 Monochromatisme à cônes bleus 1.0 PN 681 Paralysie périodique hypokaliémique 1.0 * 53 Ostéopétrose d'albers-schönberg 1.0 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.0 PN* 370 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase 1.0 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 1.0 PN* 33 Acidémie isovalérique 1.0 * 2308 Syndrome de Jacobsen 1.0 PN* 606 Myopathie myotonique proximale 1.0 * 355 de Gaucher 1.0 * 364 Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase 1.0 PN 646 de Niemann-Pick type C 1.0 * 2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique 1.0 * 267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A 1.0 * 1552 Triade de Currarino 1.0 * 189 Dysplasie ectodermique hidrotique 1.0 * 254 Dysplasie spondylo-métaphysaire 1.0 PN* 2578 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser type 2 1.0 PN* 296 Enchondromatose 1.0 * 647 Syndrome de Nijmegen 1.0 PN 2924 Polykystose hépatique isolée 1.0 * 422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale 1.0 * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3449 Syndrome de Weill-Marchesani 1.0 616 Médulloblastome 1.0 * 360 Glioblastome 1.0 1900 Syndrome d'ehlers-danlos type cyphoscoliotique 1.0 PN 286 Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire 1.0 * 531 Syndrome de Miller-Dieker 1.0 PN* 396 Hoquet chronique 1.0 * 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 1.0 PN* 25 Déficit en glutaryl-coa déshydrogénase 1.0 PN 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1.0 * Dystrophie musculaire des ceintures 34515 autosomique récessive type 2I 1.0 * 67043 Kératite à Acanthamoeba 1.0 * Prévalence 51577 Lissencéphalie pavimenteuse 1.0 PN* 79435 Albinisme oculo-cutané type 4 1.0 Glycogénose par déficit en glucose-6-79258 phosphatase de type a 1.0 PN* 77259 de Gaucher type 1 1.0 * 91378 Angio-oedème héréditaire 1.0 * 90060 Hémorragie alvéolaire diffuse 1.0 * Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée 98863 à l'x 1.0 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée 98863 à l'x 1.0 PN 96263 Syndrome 48,XXXY 1.0 PN* Hypothyroïdie congénitale par passage 95715 transplacentaire d'anticorps maternels antirécepteur de la TSH 1.0 * 94068 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale 1.0 PN* 93685 de Castleman localisée 1.0 99789 Dysplasie de la dentine type 1 1.0 * 163703 Syndrome épileptique par infection fébrile 1.0 * 180242 Tumeur maligne des trompes 1.0 * Glycogénose par déficit en phosphorylase 264580 kinase hépatique 1.0 PN* 141 de Canavan 1.0 PN 577 Mucolipidose type III 1.0 PN* 444490 Syndrome de chylomicronémie familiale 1.0 * 33226 Macroglobulinémie de Waldenström 1.0 * 87503 Mal de Meleda 1.0 3169 Sirénomélie 0.98 PN Protoporphyrie érythropoïétique 79278 0.92 * autosomique 207 de Crouzon 0.9 PN* 2131 Hémiplégie alternante de l'enfance 0.9 PN* 882 Tyrosinémie type 1 0.9 PN 48162 Syndrome de Lewis-Sumner 0.9 * 581 Mucopolysaccharidose type 3 0.87 PN* 576 Mucolipidose type II 0.84 PN* Syndrome d'insensibilité complète aux 99429 0.83 androgènes 579 Mucopolysaccharidose type 1 0.82 PN 365 Glycogénose par déficit en maltase acide 0.8 PN* 2346 Syndrome angio-ostéo-hypertrophique 0.8 PN* 813 Syndrome de Silver-Russell 0.8 PN* 1461 Coeur croisé 0.8 PN* 79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 0.8 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 9

169793 Hémophilie B sévère 0.8 * 3312 Embryopathie à la thalidomide 0.77 Prévalence 213 Cystinose 0.75 PN 181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x 0.75 PN* 354 Gangliosidose à GM1 0.75 PN* 667 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0.75 PN* 1501 Corticosurrénalome 0.75 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90795 0.75 PN* déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par 95699 déficit en cytochrome P450 oxydoréductase 0.75 PN* (POR) 487 de Krabbe 0.7 PN 464 Incontinentia pigmenti 0.7 PN* 392 Syndrome de Holt-Oram 0.7 PN* 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.7 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique 0.7 216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 0.7 PN* 93473 Syndrome de Hurler 0.7 PN* 580 Mucopolysaccharidose type 2 0.68 PN 796 de Sandhoff 0.67 PN* 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN* 511 du sirop d'érable 0.67 PN 2591 Myofibromatose infantile 0.67 PN* 3282 Tachycardie atriale multifocale 0.67 PN 1335 Pentalogie de Cantrell 0.67 PN Transplantation de cellules souches 90053 0.65 * hématopoïétiques 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN* 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi 0.6 PN* 474 Syndrome de Jeune 0.6 PN* 3287 Artérite de Takayasu 0.6 * 994 Séquence d'akinésie foetale 0.6 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 0.6 PN* 79168 Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0.6 * 79098 Ophtalmie sympathique 0.6 * 98809 Dyskinésie paroxystique kinésigénique 0.6 Syndrome de paralysie supranucléaire 240103 progressive-syndrome cortico-basal 0.6 * 248111 de Huntington juvénile 0.6 * 169796 Hémophilie B modérée 0.6 * 169799 Hémophilie B mineure 0.6 * 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 0.58 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée 275803 0.57 * à une maladie cardiaque congénitale 562 Syndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ichtyose lamellaire 0.55 * Prévalence 96264 Syndrome 49,XXXXY 0.55 PN* 79276 Porphyrie aiguë intermittente 0.54 * 93929 Exstrophie cloacale 0.54 PN 682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0.5 * 23 Acidurie argininosuccinique 0.5 * 255 Dystonie dopa-sensible 0.5 611 Myosite à inclusions 0.5 * 828 Syndrome de Stickler 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 * 902 Syndrome de Werner 0.5 * 3427 Ventricule gauche à double issue 0.5 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.5 PN 747 Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune 0.5 782 Syndrome d'axenfeld-rieger 0.5 * 35909 Déficit combiné en facteurs V et VIII 0.5 * 122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 * 64742 Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN* 79269 de Sanfilippo type A 0.5 * 79242 Déficit en holocarboxylase synthétase 0.5 PN* 98249 Syndrome d'ehlers-danlos 0.5 PN* 281097 Ichtyose congénitale autosomique récessive 0.5 * 93473 Syndrome de Hurler 0.5 * 201 Syndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxie-télangiectasie 0.49 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90795 0.47 * déficit en 11-bêta-hydroxylase 379 Granulomatose chronique 0.46 PN 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN 676 Pancréatite chronique héréditaire 0.43 * 52 Syndrome d'alagille 0.4 PN* 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN* 915 Syndrome d'aarskog-scott 0.4 PN* 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus 0.4 * 2315 Syndrome de Johanson-Blizzard 0.4 PN* 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 0.4 PN* 256 Dystonie généralisée à début précoce par les 0.4 * membres 503 Syndrome de Larsen autosomique dominant 0.4 PN* 42738 Neutropénie congénitale sévère 0.4 PN* 88 Aplasie médullaire idiopathique 0.4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 10

77293 de Niemann-Pick type B 0.4 * Prévalence 217085 Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère 0.4 PN* 631 Insuffisance somatotrope non acquise isolée 0.39 99885 Diabète néonatal permanent 0.38 PN* 3440 Syndrome de Waardenburg 0.37 PN* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.35 PN* 43393 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton 0.35 510 Syndrome de Lesch-Nyhan 0.34 PN* 96 Ataxie par déficit en vitamine E 0.33 * 565 de Menkes 0.33 PN* 327 Déficit congénital en facteur VII 0.33 * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN* 98850 Mastocytose systémique agressive 0.33 * 79473 Porphyrie variegata 0.32 * 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 0.31 261 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 0.3 * 394 Homocystinurie classique 0.3 PN 258 Dystrophie musculaire congénitale type 1A 0.3 * 84 Anémie de Fanconi 0.3 1300 Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant 0.3 3004 Syndrome de polydactylie en miroirsegmentation vertébrale-anomalies des membres 0.3 * 633 Syndrome de Laron 0.3 * 2299 Interruption de la crosse aortique 0.3 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.3 PN* 590 Syndrome myasthénique congénital 0.3 * 219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F 0.3 * 56970 Encéphalopathie spongiforme transmissible 0.3 * Erythrodermie congénitale ichtyosiforme 79394 non-bulleuse 0.3 * 90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen 0.3 90079 Extravasation d'anthracycline 0.3 * 229717 Agammaglobulinémie isolée 0.3 182050 Syndrome MYH9 0.3 * 294963 Syndrome des ptérygiums poplités 0.3 * Ostéomyélite multifocale chronique 324964 récurrente 0.3 99886 Diabète néonatal transitoire 0.3 PN* 845 de Tay-Sachs 0.28 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.28 191 Syndrome de Cockayne 0.27 PN* 702 de Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * Prévalence 528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli- Seip 0.25 * 678 Syndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à 35173 0.25 PN* l'x 77292 de Niemann-Pick type A 0.25 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée 275798 à une connectivite 0.25 * 910 Xeroderma pigmentosum 0.23 PN* 324 de Fabry 0.22 PN* 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 0.22 111 Syndrome de Barth 0.22 * 436 Hypophosphatasie 0.21 PN* 447 Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0.2 * 534 Syndrome oculo-cérébro-rénale 0.2 893 Syndrome WAGR 0.2 PN 385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer 0.2 * 235 Syndrome de Dubowitz 0.2 PN* 3320 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale 0.2 PN* 3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0.2 PN* 2052 Syndrome de Fraser 0.2 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.2 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.2 * 35 Acidémie propionique 0.2 * 353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C 0.2 * Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec 98813 0.2 PN* immunodéficience 93598 Hyperoxalurie primitive type 1 0.2 * 99870 de Letterer-Siwe 0.2 * 238583 Hyperphénylalaninémie 0.2 178478 Botulisme infantile 0.2 PN* 209916 Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 * 1361 Carnosinémie 0.2 PN 1456 Coarctation atypique de l'aorte 0.17 PN* 407 Encéphalopathie glycinique 0.17 * Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type 79404 Herlitz 0.17 PN de Pelizaeus-Merzbacher, forme 280219 classique 0.17 * 583 Mucopolysaccharidose type 6 0.16 PN* 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 0.16 PN* 335 Déficit congénital en fibrinogène 0.15 * 538 Lymphangioléiomyomatose 0.15 223 Diabète insipide néphrogénique 0.15 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 11

Prévalence 79430 Syndrome de Hermansky-Pudlak 0.15 Neurodégénérescence associée à un déficit 157850 en pantothénate kinase 0.15 * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN* 763 Pycnodysostose 0.13 3463 Syndrome de Wolfram 0.13 183669 Agammaglobulinémie 0.13 * 1308 Syndrome C 0.11 * des kystes médullaires rénaux, 34149 forme autosomique dominante avec ou sans hyperuricémie 0.11 * 61 Alpha-mannosidose 0.1 * 367 Glycogénose par déficit en enzyme branchante 0.1 PN 512 Leucodystrophie métachromatique 0.1 * 906 Syndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * 628 Nanisme diastrophique 0.1 PN* 205 Syndrome de Crigler-Najjar 0.1 PN* 773 de Refsum 0.1 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.1 1775 Dyskératose congénitale 0.1 * 204 de Creutzfeldt-Jakob 0.1 * 1959 Syndrome d'evans 0.1 * 3198 Syndrome de l'homme raide et maladies associées 0.1 * 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 3329 Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie 0.1 * 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 * 2686 Neutropénie cyclique 0.1 * 298 Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale 0.1 * 225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 PN* 31824 Intoxication par la colchicine 0.1 * 119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E 0.1 * 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 * 73274 Hémophilie acquise 0.1 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90793 déficit en 17-alpha-hydroxylase 0.1 * 93262 Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans 0.1 PN 93322 Hémimélie tibiale 0.1 PN* 86834 Leucémie myélomonocytaire juvénile 0.1 * 98810 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 0.1 99842 Déficit d'adhésion leucocytaire type I 0.1 * 247257 Charbon pulmonaire 0.1 * Amyotrophie spinale proximale autosomique 209335 0.1 * dominante de l'adulte Neurodégénérescence associée à la protéine 289560 0.1 de membrane mitochondriale 391665 Hypercholestérolémie familiale homozygote 0.1 2485 Mélorhéostose 0.09 * 48818 Acéruléoplasminémie 0.09 79270 de Sanfilippo type B 0.09 * Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie 189427 macronodulaire des surrénales 0.08 * Hypertension artérielle pulmonaire 275777 héréditaire 0.08 * 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.07 * Prévalence 42738 Neutropénie congénitale sévère 0.07 Détresse respiratoire aiguë néonatale par 217563 déficit en SP-B 0.067 PN 337 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0.05 2442 lymphoproliférative liée à l'x 0.05 * 2788 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome 0.05 * 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.05 * 77261 de Gaucher type 3 0.05 * 309294 Sialidose 0.05 PN* 99718 de Leber plus 0.04 * adrénocorticale nodulaire 189439 pigmentée primaire 0.04 * Syndrome de Naegeli-Franceschetti- 69087 Jadassohn 0.035 * Dystrophie musculaire congénitale par déficit 34520 0.03 * en intégrine alpha-7 de Pelizaeus-Merzbacher, forme 280210 néonatale 0.03 * de Pelizaeus-Merzbacher, forme 280224 transitoire 0.03 * 93976 Anotie 0.028 PN* 740 Progéria 0.025 PN 227 Diphallie 0.02 PN 584 Mucopolysaccharidose type 7 0.01 * 3169 Sirénomélie 0.01 77260 de Gaucher type 2 0.01 * 90308 Syndrome de Klippel-Trénaunay 0.007 * 740 Progéria 0.005 Poliomyélite chez les patients 330009 immunodéprimés 8.0E-4 * 391474 Frontorhinie 0.0 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 12

Classement des maladies ou groupes de maladies par incidence décroissante Incidence 69665 Cholestase intrahépatique gestationnelle 1000.0* 178045 Hypothyroïdie congénitale transitoire 1000.0* 99828 Dengue 714.0 94093 Syndrome malin des neuroleptiques 170.0 874 Tumeur cardiaque de l'adulte 140.9* 3389 Tuberculose 139.0 673 Paludisme 73.0 418959 Carcinome épidermoïde de l'estomac 55.0 65250 Kyste péri-radiculaire 50.0* 558 Syndrome de Marfan 25.0* 2810 Paralysie faciale idiopathique 25.0 507 Leishmaniose 25.0 178320 Agression pulmonaire aiguë 25.0* 91546 de Lyme 21.9 63443 Tumeur épithéliale rare de l'estomac 18.6* 98715 Uvéite 17.0* 813 Syndrome de Silver-Russell 15.5* 461 Ichtyose récessive liée à l'x 15.0* 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 13.35* 268316 Complication de l'hémodialyse 13.0* Carcinome de la vésicule biliaire et des voies 56044 12.0 biliaires extrahépatiques 547 Lymphome malin non-hodgkinien 11.6* 1546 Cryptococcose 11.0* 435 Hypomélanose d'ito 10.85* 137839 Syndrome de Lemierre 10.0* 2209 Phénylcétonurie maternelle 10.0* 3467 Xanthinurie héréditaire 9.05* 67037 Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 8.7 94 Astrocytome 8.0* 1941 Epilepsie-absence juvénile 7.5* 70482 Carcinome de l'oesophage 7.0 3002 Purpura thrombopénique immunologique 6.75* 448 Hémophilie 6.25* 29073 Myélome multiple 6.0 58220 Colite microscopique 6.0* 182095 Pneumopathie interstitielle 5.4* 146 Cancer différencié de la thyroïde 5.25 171901 Lymphome T cutané primitif 5.2* 99977 Carcinome épidermoïde de l'oesophage 5.2 3099 Rhumatisme articulaire aigu 5.0* 70567 Cholangiocarcinome 4.2 217074 Carcinome rare du pancréas 3.9 2929 Syndrome de polypose juvénile 3.85* 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 3.81* 182130 Tumeur des glandes endocrines 3.75* 548 Lèpre 3.7 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de 70587 l'enfant 3.5* 36205 Colite collagéneuse 3.35 100087 Tumeur de la thyroïde 3.2 Tumeur des testicules et structures 363472 paratesticulaires 3.15* 100088 Carcinome de la thyroïde 3.1 186 Cirrhose biliaire primitive 3.0 360 Glioblastome 3.0 96061 Trisomie 8 en mosaïque 3.0* 99745 Typhoïde 3.0* Syndrome d'insensibilité complète aux 99429 androgènes 3.0* 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 2.91* 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 2.75* Hypothyroïdie familiale par anomalie de 95716 l'hormonosynthèse thyroïdienne 2.67 70 Amyotrophie spinale proximale 2.6* 877 Tumeur endocrine 2.53* 2038 Fistule artério-veineuse pulmonaire 2.5 519 Leucémie aiguë myéloïde 2.5 Ostéomyélite multifocale chronique 324964 récurrente 2.5 98293 Lymphome de Hodgkin 2.4* 391 Lymphome de Hodgkin classique 2.38* 352 Galactosémie 2.1* 79239 Galactosémie classique 2.1* 98375 Anémie hémolytique auto-immune 2.02* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 2.0* 729 Polyglobulie de Vaquez 1.9* 50251 Mésothéliome pleural 1.9* 102 Atrophie multisystématisée 1.8 Tumeur testiculaire germinale 842 séminomateuse 1.71* 355 de Gaucher 1.7* 139417 Myélite transverse aiguë 1.6 553 Syndrome de Cushing 1.55* 512 Leucodystrophie métachromatique 1.5* 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5* Incidence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 13

35 Acidémie propionique 1.5 618 Mélanome malin familial 1.5* 26106 Cancer gastrique diffus héréditaire 1.5* 52688 Syndrome myélodysplasique 1.5* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 1.45 801 Sclérodermie 1.41 803 Sclérose latérale amyotrophique 1.35 250923 Aniridie isolée 1.31* 77 Aniridie 1.3* 635 Neuroblastome 1.26 521 Leucémie myéloïde chronique 1.25* 83418 Amyotrophie spinale proximale type 2 1.23* Tumeur germinale non séminomateuse des 363494 testicules 1.21* 2137 Hépatite chronique auto-immune 1.2 Carcinome gastrique associé au virus Epstein- 313920 1.2 Barr 549 Légionellose 1.1* 83419 Amyotrophie spinale proximale type 3 1.1* 398043 Tumeur maligne de la verge 1.075* 91349 Adénome hypophysaire non fonctionnel 1.05 848 Bêta-thalassémie 1.0 710 Syndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Polyangéite microscopique 1.0* Tumeur maligne des gaines nerveuses 3148 périphériques 1.0 400 Cystic echinococcosis 1.0* 2781 Ostéopétrose 1.0* 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 1.0 824 Splénomégalie myéloïde 1.0* 69078 Liposarcome 1.0* 54595 Craniopharyngiome 1.0 157798 Polypose hyperplasique 1.0 209964 Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum 1.0* 2023 Sarcome pléomorphe indifférencié 0.9* 2467 Mastocytose systémique 0.9* 33226 Macroglobulinémie de Waldenström 0.81* 223727 Sarcome osseux 0.8* 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 0.77 542 Lymphome cutané primitif 0.75* 900 Granulomatose avec polyangéite 0.7* 46484 Tumeur oligodendrogliale 0.7* 100070 Aphasie primaire progressive non fluente 0.7* 99976 Adénocarcinome de l'oesophage 0.7 683 Paralysie supranucléaire progressive 0.65 171 Cholangite sclérosante primitive 0.65 Incidence 79139 Encéphalite japonaise 0.65* 83597 Encéphalomyélite aiguë disséminée 0.6* 101330 Porphyrie cutanée tardive 0.6* 780 Rhabdomyosarcome 0.59* 178566 Mycosis fongoïde et variants 0.59* 732 Polymyosite 0.585* 398058 Carcinome épidermoïde de la verge 0.57* 221 Dermatomyosite 0.55* 99892 Syndrome de Cushing dépendant de l'acth 0.55 589 Myasthénie auto-immune 0.53 99971 Liposarcome bien différencié 0.51* 191 Syndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fongoïde classique 0.5* 980 Absence d'une artère pulmonaire 0.5* 39044 Mélanome uvéal 0.5* 820 Syndrome de Sneddon 0.4* 86872 Leucémie à grands lymphocytes granuleux T 0.4* 101959 Insuffisance surrénale primaire chronique 0.4* 399 de Huntington 0.38 83484 Encéphalite de St. Louis 0.38* 36426 Syndrome de Stevens-Johnson 0.36* 963 Acromégalie 0.35 728 Polychondrite atrophiante 0.35 49041 Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4 0.35* 329217 Thromboses des veines et sinus cérébraux 0.35* 33276 Sarcome de Kaposi 0.34* 533 Listériose 0.337 1070 Anisakiase 0.32 83420 Amyotrophie spinale proximale type 4 0.32* 1930 Encéphalite à herpès simplex 0.3 29072 Phéochromocytome-paragangliome héréditaire 0.3 873 Tumeur desmoïde 0.3* 52417 Lymphome MALT 0.3* 178478 Botulisme infantile 0.3* 293173 Pustulose exanthématique aiguë généralisée 0.3 93672 Dermatomyosite juvénile 0.295 58017 Leucémie à tricholeucocytes 0.29* 79140 Carcinome neuroendocrine cutané 0.27 99970 Liposarcome dédifférencié 0.27* 83330 Amyotrophie spinale proximale type 1 0.26* 168999 Mélanome malin muqueux 0.26* 97279 Insulinome 0.25 139423 Myélite transverse aiguë idiopathique 0.25* 329977 Tumeur endocrine classique de l'appendice 0.25 Incidence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 14

55880 Chondrosarcome 0.24* 668 Ostéosarcome 0.23* 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 0.22* 97253 Tumeur endocrine pancréatique 0.21* 301 Tumeur épendymaire 0.2* 96253 de Cushing 0.2* 251636 Ependymome 0.2* Carcinome neuroendocrine hépatique 100085 primaire 0.2 3287 Artérite de Takayasu 0.19* 95455 Nécrolyse épidermique toxique 0.19 Lymphoprolifération T cutanée primitive 541 CD30+ 0.18* Granulomatose éosinophilique avec 183 polyangéite 0.18* 543 Lymphome de Burkitt 0.17* 3398 Néoplasie épithéliale thymique 0.17* 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.17* 284 Echinococcose alvéolaire 0.16* 204 de Creutzfeldt-Jakob 0.15 2495 Méningiome 0.15* 56970 Encéphalopathie spongiforme transmissible 0.15* 33402 Hépatocarcinome de l'enfant 0.15* 654 Néphroblastome 0.14* 99867 Thymome 0.14* 319 Sarcome d'ewing 0.13* Tumeur maligne des cordons sexuels et du 35808 stroma de l'ovaire 0.13* 182114 Tumeur urogénitale rare 0.13* 913 Syndrome de Zollinger-Ellison 0.125 2086 Gliome des voies optiques 0.12 Lymphome de Hodgkin nodulaire à 86893 prédominance lymphocytaire 0.12 616 Médulloblastome 0.11* 520 Leucémie aiguë promyélocytaire 0.11* 112 Syndrome de Bartter 0.1* 509 Leptospirose 0.1* 2314 Syndrome hyper-ige autosomique dominant 0.1* 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 0.1* 514 Leucémie aiguë monoblastique 0.1* Syndrome de paralysie périodique sensible 37553 au potassium-dysrythmie cardiaque 0.1* 26790 gélatineuse du péritoine 0.1 53035 de Caroli 0.1 99967 Liposarcome myxoïde/à cellules rondes 0.1* 98919 Syndrome de Miller-Fisher 0.1* 228371 Botulisme alimentaire 0.1* Incidence 178475 Botulisme par blessure 0.1* des anticorps anti-membrane basale 375 0.08* glomérulaire 35807 Tumeur maligne ovarienne germinale 0.08* 73274 Hémophilie acquise 0.08 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale 0.065* 790 Rétinoblastome 0.05* 1267 Botulisme 0.05* 99969 Liposarcome pléiomorphe 0.05* Incidence 99931 Hémosidérose pulmonaire idiopathique 0.0425* 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.04* 248111 de Huntington juvénile 0.04* 300385 Carcinome hypophysaire 0.04* Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune 747 0.04 357034 Rétinoblastome non héréditaire 0.038* 2573 de Moyamoya 0.035* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.03* 1501 Corticosurrénalome 0.03* 33355 Dysgénésie réticulaire 0.03* 46487 Epidermolyse bulleuse acquise 0.03* 99865 Séminome spermatocytaire 0.03* 329984 Carcinome à cellules caliciformes 0.025 449 Hépatoblastome 0.02* 1957 Esthésioneuroblastome 0.02* 1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie 0.02* 143 Carcinome parathyroidien 0.02* 99928 Tumeur du site d'implantation 0.02* 251909 Pinéoblastome 0.02* 251679 Astroblastome 0.02* Tumeur testiculaire des cordons sexuels et 363489 du stroma 0.02* 31837 veino-occlusive pulmonaire 0.015* 538 Lymphangioléiomyomatose 0.0135 79276 Porphyrie aiguë intermittente 0.013* Protoporphyrie érythropoïétique 79278 autosomique 0.012* 2030 Fibrosarcome 0.01* 55881 Adamantinome 0.01* 251899 Carcinome des plexus choroïdes 0.01* 79473 Porphyrie variegata 0.008* Syndrome de susceptibilité familial au 284343 blastome pleuropulmonaire 0.007 97280 Glucagonome 0.005* 97283 Somatostatinome 0.0025* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 15

Classement des maladies ou groupes de maladies par nombre publié ou de familles publié 28220 319218 Fièvre hémorragique à virus Ebola Cas 1052 50918 de Kikuchi-Fujimoto Cas 1000 2309 Pachyonychie congénitale Cas 1000 158014 de Rosaï-Dorfman Cas 64 Syndrome d'alström 950 Cas 1917 Embryopathie au méthylmercure 800 Cas 83312 Fièvre vésiculeuse 800 Cas 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 740 Cas 99825 à virus Nipah 556 Cas 167 Syndrome de Chédiak-Higashi 500 Cas 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 500 Cas Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 2138 500 Cas 46,XX 2930 Syndrome de Cronkhite-Canada 500 Cas 3261 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 500 Cas 34526 Hypomagnésémie primaire familiale 500 Cas 42642 Syndrome PFAPA 500 Cas 35687 d'erdheim-chester 500 Cas 69077 Tumeur rhabdoïde 500 Cas 73256 Neurocytome central 500 Cas Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 79282 type cblc 500 Cas 99826 Fièvre hémorragique de Marburg 500 Cas 85448 Amylose AGel 475 Cas 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 450 Cas Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la 79312 vitamine B12 type mut- 450 Cas 411593 Syndrome hypoglycémique auto-immun 40 649 de Norrie 400 Cas 125 Syndrome de Bloom 400 Cas 35125 Syndrome du naevus épidermique 400 Cas 100025 des chaînes lourdes alpha 400 Cas 3348 Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique 400 Cas 352540 Ostéomalacie oncogénique 400 Cas 238606 Tremblement orthostatique primaire 390 Cas 83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival 380 Cas 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire 350 Cas 64741 Blastome pulmonaire 350 Cas 85458 Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose 350 Cas 838 Syndrome de Susac 30 1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 Cas 570 Syndrome de Moebius 300 Cas 3071 Syndrome de Costello 300 Cas 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II 300 Cas 184 Chérubisme 300 Cas 1340 Syndrome cardio-facio-cutané 300 Cas 1328 de Camurati-Engelmann 300 Cas 1896 Syndrome EEC 300 Cas 2092 Hypoplasie dermique en aires 300 Cas 2909 Syndrome de Rothmund-Thomson 300 Cas 1467 Syndrome de Cogan 300 Cas 2330 Syndrome de Kasabach-Merritt 300 Cas 3347 Syndrome de Mounier-Kühn 300 Cas 530 Protéinose lipoïde 300 Cas 41 Dyschromatose symétrique des extrémités 300 Cas 482 de Kimura 300 Cas 525 Lichen plan pilaire 300 Cas 840 Syringocystadénome papillifère 300 Cas 73 de Gorham-Stout 300 Cas 83469 Tumeur desmoplastique à petites cellules 300 Cas 99147 Syndrome de von Willebrand acquis 300 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme 228302 myopathique 300 Cas 247245 Sidérose superficielle 300 Cas 167635 Scléromyxoedème 300 Cas 206569 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune 300 Cas 237 Duplication de l'urètre 300 Cas 501 de Lafora 300 Cas 500 Syndrome de Noonan avec lentigines multiples 296 Cas Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la 363549 28 fièvre 2070 Gastro-entérite à éosinophiles 280 Cas Syndrome de malformation capillairemalformation artério-veineuse 137667 261 Cas 2908 Syndrome de Kindler 250 Cas 79087 Lipodystrophie partielle acquise 250 Cas 100006 Amylose ABeta, type néerlandais 250 Cas 98954 Dystrophie cornéenne de Meesmann 250 Cas 163634 Syndrome de Maffucci 250 Cas 373 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Cas 90283 Lupus tumidus 250 Cas 199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 246 Cas 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale 24 169105 Syndrome de Good 241 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 16

Syndrome d'hypopéristaltisme intestinalmicrocôlon-mégavessie 2241 230 Cas 65285 de Lhermitte-Duclos 220 Cas 587 Syndrome de Muir-Torre 205 Cas 2796 Pachydermopériostose 20 2510 Syndrome micro 20 33364 Trichothiodystrophie 201 Cas 1598 Monosomie 18p 200 Cas 193 Syndrome de Cohen 200 Cas 1059 Angiomatose cutanée et digestive 200 Cas 3165 Fasciite à éosinophiles 200 Cas Alpha-thalassémie-déficience liée à 847 l'x 200 Cas 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 Cas 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale 200 Cas 2616 Syndrome 3M 200 Cas 575 Syndrome de Muckle-Wells 200 Cas 559 Syndrome de Marinesco-Sjögren 200 Cas Syndrome de fièvre périodique avec 343 hyperimmunoglobulinémie D 200 Cas 414 Atrophie gyrée choriorétinienne 200 Cas 1451 Syndrome CINCA 200 Cas 452 Lissencéphalie liée à l'x avec anomalies génitales 200 Cas 317 Erythrokératodermie variable 200 Cas 302 Epidermodysplasie verruciforme 200 Cas 2088 Glycogénose par déficit en GLUT2 200 Cas 1063 Angiome en touffes 200 Cas 220 Syndrome de Denys-Drash 200 Cas 36412 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique 200 Cas 523 Léiomyomatose familiale et cancer du rein 200 Cas 679 Papulose atrophiante maligne 200 Cas 66630 Pseudoarthrose congénitale de la clavicule 200 Cas 48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 Cas 48686 Lymphome primitif des séreuses 200 Cas 48652 Monosomie 22q13 200 Cas 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale 200 Cas 79255 Gangliosidose à GM1 type 1 200 Cas 75563 Anémie sidéroblastique liée à l'x 200 Cas 91385 Angio-oedème acquis 200 Cas 97360 Syndrome de Robinow 200 Cas 97231 Conjonctivite ligneuse 200 Cas 139436 Réticulohistiocytose multicentrique 200 Cas 139491 Hémochromatose type 4 200 Cas 137867 du motoneurone type Madras 200 Cas 99050 Artère pulmonaire naissant de l'aorte 200 Cas 220407 Sclérose systémique limitée 200 Cas 221016 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 200 Cas 199267 Fibromatose digitale infantile 200 Cas 293848 Atrophie du lobe temporal droit 200 Cas Hypomagnésémie primaire familiale avec 306516 hypercalciurie et néphrocalcinose 200 Cas 1540 Syndrome de Jackson-Weiss 200 Cas 402035 Colite à éosinophiles 196 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine 28 B12 19 1465 Syndrome de Coffin-Siris 190 Cas 293381 Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes 186 Cas 1475 Syndrome rein-colobome 180 Cas 254509 Botulisme iatrogène 180 Cas 98960 Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke 17 Syndrome associant maladie coeliaque, 1459 calcifications cérébrales et épilepsie 170 Cas Syndrome mégalencéphalie-malformation 60040 capillaire-polymicrogyrie 170 Cas 97685 Syndrome de microdélétion 17q11 170 Cas 252212 Tumeur triton maligne 170 Cas 324636 Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes 170 Cas 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 160 Cas 1359 Complexe de Carney 160 Cas Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie 48431 faciale-neuropathie 160 Cas 300324 Lymphocytose B polyclonale persistante 15 226 Déficit en dihydroptéridine réductase 150 Cas 3467 Xanthinurie héréditaire 150 Cas 3103 Syndrome de Roberts 150 Cas 2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Cas 2108 Syndrome de Hallermann-Streiff 150 Cas 3197 Hyperexplexie héréditaire 150 Cas 3265 Synostose huméro-radiale 150 Cas Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 2637 primordial type II 150 Cas 662 Syndrome des ongles jaunes 150 Cas 35069 Dystrophie neuroaxonale infantile 150 Cas 28378 Tyrosinémie type 2 150 Cas 37748 Syndrome de Schnitzler 150 Cas 188 Syndrome de fuite capillaire systémique 150 Cas 71274 Léiomyomatose péritonéale disséminée 150 Cas 52503 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x 150 Cas Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase 79259 de type b 150 Cas 84142 Syndrome d'isaac 150 Cas 93682 de Castleman de l'enfant 150 Cas 139411 Triade de Carney 150 Cas 168816 Mésothéliome kystique du péritoine 150 Cas 314777 Adénome pituitaire isolé familial 150 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 17

284454 Rétinopathie occulte externe zonale aiguë 150 Cas 135 Syndrome CACH 148 Cas 398166 Dysplasie dermique faciale focale 147 Cas 166113 Syndrome de Bazex 145 Cas 113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol 14 2576 Nanisme MULIBREY 140 Cas 83450 Odontodysplasie régionale 140 Cas 79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas 90003 Hépatopathie associée à IgG4 140 Cas Prédisposition mendélienne aux infections 319552 mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 140 Cas 2290 des inclusions microvillositaires 137 Cas Syndrome de dérèglement immunitairepolyendocrinopathie-entéropathie lié à l'x 37042 136 Cas 3400 Tunnel aorto-ventriculaire 130 Cas 178307 Acropigmentation réticulée de Kitamura 130 Cas 834 de surcharge en acide sialique libre 130 Cas Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte 137898 du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation 127 Cas des lactates 650 Déficit en LCAT 125 Cas 1305 Syndrome de Feingold 12 2343 Crâne en trèfle isolé 120 Cas 51 Syndrome d'aicardi-goutières 120 Cas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 90117 Okinawa 120 Cas 100026 des chaînes lourdes gamma 120 Cas 391641 Syndrome de Feingold type 1 120 Cas Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire 440727 et de la rétine 120 Cas 3138 Syndrome cubito-mammaire 117 Cas 398073 Syndrome de Prader-Willi-like 117 Cas 48918 Myosite focale 115 Cas 98967 Dystrophie cornéenne de Schnyder 115 Cas 261494 Syndrome de Kleefstra 11 Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies 420584 antéhypophysaires-dysmorphie faciale 11 Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie 415 111 Cas 245 Syndrome de Nager 1 Hypomagnésémie primaire familiale avec 31043 hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère 1 86909 Epilepsie myoclonique de l'enfance 106 Cas Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme 88637 hypogonadotrope-hypodontie 105 Cas 221150 Syndrome Pitt-Hopkins-like 105 Cas 349 Fucosidose 100 Cas 800 Syndrome de Schwartz-Jampel 100 Cas 45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase 100 Cas 833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase 100 Cas 2053 Syndrome de Freeman-Sheldon 100 Cas 2785 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale 100 Cas 2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale 100 Cas 477 Syndrome KID 100 Cas 291 Varicelle congénitale 100 Cas 2882 Sitostérolémie 100 Cas 274 Syndrome de Bernard-Soulier 100 Cas 869 Syndrome triple A 100 Cas 981 Agénésie de la carotide interne 100 Cas 1507 Syndrome de Robinow autosomique récessif 100 Cas 672 Syndrome de Pallister-Hall 100 Cas 2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse 100 Cas 1826 Dysplasie fronto-métaphysaire 100 Cas 2780 Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne 100 Cas Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénalecholestase 2697 100 Cas 2704 Syndrome d'ochoa 100 Cas 2342 Syndrome de Haim-Munk 100 Cas 3107 Syndrome de Robinow autosomique dominant 100 Cas 572 Déficit d'expression des molécules HLA de classe 2 100 Cas 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 100 Cas 24 Acidurie fumarique 100 Cas 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 100 Cas 3243 Syndrome de Sweet 100 Cas 3319 Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale 100 Cas 1929 Encéphalite focale de Rasmussen 100 Cas Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec 2478 kystes sous-corticaux 100 Cas 33110 Agammaglobulinémie autosomique 100 Cas 31150 de Tangier 100 Cas Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie 30924 secondaire 100 Cas 42775 Syndrome PHACE 100 Cas Déficit en décarboxylase des acides aminés 35708 aromatiques 100 Cas 898 de Wagner 100 Cas 724 Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë 100 Cas 71517 Dystonie-parkinsonisme à début rapide 100 Cas Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps 70593 anti-polysaccharide 100 Cas 59306 Syndrome de McLeod 100 Cas Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelleatrésie du pylore 79403 100 Cas Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive 79409 inversée 100 Cas 77258 Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 100 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 18

75326 Tortuosité des artères de la rétine 100 Cas 79086 Lipodystrophie généralisée acquise 100 Cas Syndrome de Fanconi associé à la chaine légère des 91136 100 Cas Ig monoclonales Rachitisme hypophosphatémique autosomique 89937 dominant 100 Cas Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire 86813 hélicoïdale 100 Cas 94087 Panniculite histiocytaire cytophagique 100 Cas 93686 de Castleman multicentrique 100 Cas Méthémoglobinémie héréditaire autosomique 139380 récessive type 2 100 Cas 99015 Paraplégie spastique type 2 100 Cas 221008 Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 100 Cas 238769 Syndrome de microdélétion 1q44 100 Cas 254478 Lichen plan pemphigoïde 100 Cas 140957 Macrothrombocytopénie autosomique dominant 100 Cas 168569 Syndrome H 100 Cas 199241 Hémangiomatose capillaire pulmonaire 100 Cas 306741 Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie 100 Cas 1293 Brachyolmie 100 Cas 1310 de Caffey 100 Cas 1221 Chéilite glandulaire 100 Cas 351 Galactosialidose 100 Cas 352723 Syndrome de Chédiak-Higashi atténué 100 Cas Epithéliome squameux multiple spontanément 65748 curable 100 Cas 502 Syndrome de Langer-Giedion 100 Cas 79493 Syndrome de Brooke-Spiegler 100 Cas 261476 Monosomie Xp21 100 Cas Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire 329211 autosomique dominante 99 Cas 71276 Syndrome du sinus silencieux 98 Cas 293181 Epilepsie partielle migrante 9 52368 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Cas 1885 Ectopie du cristallin familiale 90 Cas 742 Déficit en prolidase 90 Cas 2062 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse 90 Cas 276198 Ataxie spinocérébelleuse type 36 90 Cas 2473 Syndrome de McKusick-Kaufman 90 Cas 59 Syndrome d'allan-herndon-dudley 89 Cas 347 Syndrome de Frasier 88 Cas 2044 Syndrome de Floating-Harbor 87 Cas Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 96147 9q34 86 Cas 3403 Anomalie d'uhl 8 34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2 8 2635 Dysplasie métatropique 81 Cas 79133 Dysplasie dermique faciale focale type I 81 Cas 98961 Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers 81 Cas 333 de Farber 80 Cas 1935 Encéphalopathie myoclonique précoce 80 Cas 526 Syndrome de Liddle 80 Cas 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 80 Cas 709 Syndrome de Peters plus 80 Cas 382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase 80 Cas 3342 Syndrome de tortuosité artérielle 80 Cas 901 Syndrome de Wells 80 Cas 49 Agénésie pénienne 80 Cas 49827 Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante 80 Cas 79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique 80 Cas 97229 Déficit en transporteur de riboflavine 80 Cas inflammatoire précoce de l'intestin 238569 autosomique récessive 80 Cas Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome 231401 myélodysplasique 80 Cas 950 Acrodysostose 80 Cas 2396 Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée 77 Cas 1393 Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 75 Cas 79230 Hémochromatose type 2 7 209981 Syndrome IRIDA 7 622 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique 7 Kératodermie palmoplantaire mutilante avec 659 plaques kératosiques péri-orificielles 7 Hypomagnésémie primaire familiale avec 2196 hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère 7 2671 Syndrome de Neu-Laxova 7 1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 71 Cas 1442 Chromosome 18 en anneau 70 Cas 760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase 70 Cas 2123 Hémangiomatose néonatale diffuse 70 Cas 2006 Fente médiane labio-mandibulaire 70 Cas 2484 Syndrome de Melnick-Needles 70 Cas 756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 Cas 65759 Syndrome de Carpenter 70 Cas 46489 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 Cas 79293 Déficit familial complet en LCAT 70 Cas 79257 Gangliosidose à GM1 type 3 70 Cas Prédisposition mendélienne autosomique 319581 dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 70 Cas 404546 DITRA 70 Cas 357043 Sclérose latérale amyotrophique type 4 70 Cas Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit 90791 en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 68 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 19

Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire 98975 type I 68 Cas Syndrome de microtie-anomalies squelettiquespetite taille 2554 67 Cas 160148 Cap polypose 67 Cas 2268 Syndrome ICF 66 Cas 32 Déficit en glutathion synthétase 65 Cas 2333 Syndrome de Kenny-Caffey 65 Cas 51636 Syndrome WHIM 65 Cas 90354 Syndrome de la cornée fragile 65 Cas Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte 163 héréditaire 6 3242 Syndrome de Renpenning 6 75392 Syndrome d'ehlers-danlos type périodontite 6 2855 Syndrome de Perrault 61 Cas Syndrome de déficience hypotrichose-brachydactylie 3051 61 Cas 699 Syndrome de Pearson 60 Cas 239 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 Cas 677 Pancréatoblastome 60 Cas 381 de Griscelli 60 Cas 969 Dysplasie acromicrique 60 Cas 1270 Syndrome de Bowen-Conradi 60 Cas 1667 Syndrome de Wolcott-Rallison 60 Cas 139 Syndrome CHILD 60 Cas 2065 Syndrome de Galloway-Mowat 60 Cas 2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Cas 708 Anomalie de Peters 60 Cas 159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase 60 Cas 3338 Syndrome de Toriello-Carey 60 Cas Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie 3411 rénale 60 Cas 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise 60 Cas 721 Syndrome des plaquettes grises 60 Cas 52530 de von Willebrand type plaquette 60 Cas 63455 Pemphigus paranéoplasique 60 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine 79310 B12 type cbla 60 Cas Syndrome de dysostose mandibulo-facialemicrocéphalie 79113 60 Cas 90349 Cutis laxa autosomique récessive type 1 60 Cas 99803 Syndrome de Haddad 60 Cas 158029 Histiocytose bleu de mer 60 Cas 300493 Syndrome de Sagliker 60 Cas 773 de Refsum 60 Cas 2332 Syndrome KBG 59 Cas 79320 ALG6-CDG 58 Cas 293642 Syndrome de blépharophimosis-déficience 58 Cas Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 88644 Beauce 57 Cas Neutropénie congénitale sévère autosomique 331176 récessive par déficit en G6PC3 57 Cas 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 56 Cas 71 de rétention des chylomicrons 55 Cas 2556 Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés 55 Cas 826 Sporotrichose 55 Cas 57782 Syndrome de Mazabraud 5 83628 Syndrome PELVIS 5 Ataxie spastique autosomique récessive avec 314603 leucoencéphalopathie 5 Syndrome de dermatite granulomateuse 79099 interstitielle-arthrite 5 251515 Arthrogrypose distale type 10 5 178509 Syndrome de Perry 5 Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine 398088 normale 5 3473 Syndrome de Zimmermann-Laband 5 251671 Gliome angiocentrique 5 98767 Ataxie spinocérébelleuse type 11 51 Cas 585 Déficit multiple en sulfatases 50 Cas 868 Déficit en triose-phosphate isomérase 50 Cas 1414 Cholestase-lymphoedème 50 Cas 2801 de Paget juvénile 50 Cas 3111 Syndrome de Rotor 50 Cas 574 Monosomie 21 50 Cas 808 Syndrome de Seckel 50 Cas Trouble familial progressif de la conduction 871 cardiaque 50 Cas 897 Syndrome de Waardenburg-Shah 50 Cas 1444 Chromosome 20 en anneau 50 Cas 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 Cas 156 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 50 Cas 1253 Syndrome d'ascher 50 Cas 127 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Cas 1297 Syndrome branchio-oculo-facial 50 Cas 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan 50 Cas 1118 Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie 50 Cas Hypotrichose avec dégénérescence maculaire 1573 juvénile 50 Cas 1440 Chromosome 14 en anneau 50 Cas 1425 Syndrome de Desbuquois 50 Cas 165 Lipidose avec surcharge en triglycérides 50 Cas 2078 Gérodermie ostéodysplasique 50 Cas 2143 Syndrome de Donnai-Barrow 50 Cas 2136 Syndrome de Hennekam 50 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 20

1997 Syndrome blépharo-cheilo-odontique 50 Cas 2028 Fibromatose hyaline juvénile 50 Cas 2632 Dysplasie mésomélique type Langer 50 Cas 2461 Syndrome de Marden-Walker 50 Cas 2407 Syndrome LOC 50 Cas 2896 Syndrome de Pitt-Hopkins 50 Cas 2805 Agénésie partielle du pancréas 50 Cas Anémie hémolytique due à un déficit en 712 phosphoglucose isomérase 50 Cas 851 Thrombocytopénie type Paris-Trousseau 50 Cas 3231 Syndrome de surdité-onychodystrophie 50 Cas 3253 Syndrome de Zlotogora-Ogur 50 Cas 361 Déficit isolé familial en glucocorticoïdes 50 Cas 1902 Ehrlichiose 50 Cas 33111 Chalazodermie granulomateuse 50 Cas 29822 Hypothermie périodique spontanée 50 Cas 71518 Torticolis paroxystique bénin de l'enfant 50 Cas 59315 Rhombencéphalosynapsis 50 Cas 53540 Syndrome de Goldmann-Favre 50 Cas 79500 Syndrome DOORS 50 Cas 79143 Anonychie congénitale isolée 50 Cas 79256 Gangliosidose à GM1 type 2 50 Cas 75382 d'oguchi 50 Cas Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de 91496 neige 50 Cas 90342 Variant du xeroderma pigmentosum 50 Cas 90348 Cutis laxa autosomique dominante 50 Cas 86816 Analbuminémie congénitale 50 Cas Leucoencéphalopathie kystique sans 85136 mégalencéphalie 50 Cas 85212 de Gaucher périnatale létale 50 Cas 98811 Dyskinésie paroxystique induite par l'effort 50 Cas Glycogénose par déficit en phosphoglycérate 97234 mutase 50 Cas 93600 Hyperoxalurie primitive type 3 50 Cas 137888 Syndrome auriculo-condylaire 50 Cas 101150 Dystonie dopa-sensible autosomique récessive 50 Cas Amylose hépatique avec cholestase intrahépatique 102069 50 Cas 100012 Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type B 50 Cas 99872 Syndrome de Hashimoto-Pritzker 50 Cas 217385 Syndrome de microduplication 17p13.3 50 Cas 221046 Poïkilodermie avec neutropénie 50 Cas 157846 Neuroferritinopathie 50 Cas 171929 Trisomie 10p 50 Cas 208513 Ataxie spinocérébelleuse type 29 50 Cas 206583 des corps de polyglucosane de l'adulte 50 Cas 300512 Onychomatricome 50 Cas Xeroderma pigmentosum, groupe de 276255 complémentation C 50 Cas 284448 CLIPPERS 50 Cas Spectre ostéolyse multicentrique-nodulosearthropathie 371428 50 Cas 404507 Fibrome chondromyxoïde 50 Cas 352636 Syndrome microgéodique des phalanges 50 Cas 79147 Collagénose perforante réactionnelle familiale 50 Cas 79395 Kératodermie mutilante avec ichtyose 50 Cas 1873 Syndrome de Jalili 49 Cas 54251 Syndrome des abcès aseptiques corticosensibles 49 Cas Prédisposition mendélienne aux infections 319558 mycobactériennes par déficit complet en IL12B 49 Cas 255229 Neurohépatopathie type Navajo 49 Cas 3447 Syndrome de Weaver 48 Cas 2897 Pityriasis rubra pilaire 48 Cas Syndrome d'obésité infantile d'installation rapidedysfonctionnement hypothalamique- 293987 hypoventilation-dysautonomie 48 Cas 989 Syndrome d'hypoglossie-hypodactylie 47 Cas 1509 Syndrome coxo-podo-patellaire 47 Cas 216828 Ostéogenèse imparfaite type 5 47 Cas 250994 Syndrome de microduplication 1q21.1 46 Cas 798 Syndrome de Schinzel-Giedion 46 Cas 86788 Neutropénie sévère congénitale liée à l'x 45 Cas 99749 Syndrome de Kostmann 45 Cas Dystrophie des cônes avec réponse scotopique 209932 supranormale 45 Cas 279947 postorgasmique 45 Cas 284984 Syndrome d'arthrose-anévrisme 45 Cas Déplétion de l'adn mitochondrial, forme 254875 myopathique 45 Cas 84064 Diarrhée syndromique 4 Dermatite séborrhéïque-like avec des éléments 168606 psoriasiques 4 Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine 70594 réductase 4 1052 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque 41 Cas 254351 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale 41 Cas 398156 Syndrome oculo-auriculo-fronto-nasal 41 Cas 2301 Syndrome de l'intestin court congénital 41 Cas 2771 Syndrome de Bruck 40 Cas 9 Tétrasomie X 40 Cas Syndrome de cataracte congénitalecardiomyopathie hypertrophique-myopathie 1369 mitochondriale 40 Cas 2971 Déficit en acyl-coa oxydase 40 Cas 1745 Trisomie distale 6p 40 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 21

1742 Trisomie 5p 40 Cas 1699 Trisomie 12p 40 Cas Hypertrichose congénitale généralisée type 1023 Ambras 40 Cas 1923 Embryofoetopathie au méthimazole 40 Cas 859 Déficit en transcobalamine 40 Cas Ostéochondrodysplasie hypertrichotique type 1517 Cantu 40 Cas Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopéciephotophobie 2273 40 Cas 2470 Syndrome de Matthew-Wood 40 Cas 2457 Dysplasie mandibulo-acrale 40 Cas 2962 Syndrome de De Barsy 40 Cas Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie 257 musculaire 40 Cas Dysplasie ectodermique hypohidrotique 1810 autosomique dominante 40 Cas 51188 Encéphalopathie éthylmalonique 40 Cas 79134 Syndrome DEND 40 Cas 90350 Cutis laxa autosomique récessive type 2 40 Cas 96102 Trisomie distale 10q 40 Cas 96148 Monosomie distale 10q 40 Cas 95159 Porphyrie hépatoérythropoïétique 40 Cas 210548 Syndrome d'autisme et macrocéphalie 40 Cas 228384 Syndrome de microdélétion 5q14.3 40 Cas 210122 Dysplasie alvéolo-capillaire congénitale 40 Cas 314422 Carcinome améloblastique 40 Cas 263534 Syndrome de peau déciduale acrale 40 Cas 280785 Mastocytose cutanée diffuse bulleuse 40 Cas Acrodysostose avec résistance multiple aux 280651 hormones 40 Cas Erythrodermie congénitale ichtyosiforme 281190 réticulaire 40 Cas 411777 Kératoacanthome éruptif généralisé 40 Cas 1515 Dysplasie cranio-ectodermique 39 Cas 1647 Syndrome oculo-cérébro-cutané 38 Cas 2067 Syndrome GAPO 38 Cas 55654 Hypotrichose simple 38 Cas Décollement de la rétine rhegmatogène 209867 autosomique dominant 38 Cas 314621 Duplication de l'hypophyse 38 Cas 1993 Syndrome de Pai 37 Cas 3208 Déficit isolé en succinate-coq réductase 37 Cas 79406 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive 37 Cas 1766 Syndrome dysequilibrium 37 Cas 1855 Dysplasie spondylo-enchondrale 36 Cas 98955 Dystrophie cornéenne de Lisch 36 Cas Cirrhose héréditaire des enfants indiens 168583 d'amérique du Nord 36 Cas 300573 Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B 36 Cas Epilepsie focale infantile bénigne avec pointesondes centrales au cours du sommeil 166308 36 Cas 446 Hémochromatose néonatale 35 Cas 2040 Fistule bronchobiliaire congénitale 35 Cas Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique 970 35 Cas type 2 53721 Syndrome de Cobb 35 Cas 96125 Monosomie distale 6p 35 Cas 100024 des chaînes lourdes mu 35 Cas 293621 Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'x 35 Cas 36 Syndrome acro-calleux 3 1437 Chromosome 1 en anneau 3 83 Syndrome d'antley-bixler 3 1532 Syndrome de Gómez-López-Hernández 3 943 Acidurie malonique 3 Syndrome d'arthrite purulente-pyoderma 69126 gangrenosum-acné 3 217031 Obésité par déficit en MC3R 3 2874 Phacomatose pigmento-kératosique 3 363528 Syndrome de déficience -strabisme 3 Syndrome de petite taille-atrophie optiqueanomalie de Pelger-Huët 391677 3 398097 Syndrome des antiphospholipides néonatal 3 Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 93269 Majewski 3 2406 Locked-in syndrome 3 1388 Syndrome de Catel-Manzke 3 2783 Ostéopétrose autosomique dominante type 1 3 561 Syndrome de Marshall-Smith 3 3102 Syndrome de Richieri-Costa-Pereira 3 2170 Déficit en méthylcobalamine type cblg 3 832 Déficit en succinyl-coa:3-cétoacide CoA transférase 3 3322 Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson 3 Syndrome de polykystose ovariennedysfonctionnement du sphincter urétral 2795 3 123 Syndrome de Björnstad 3 225123 Hémochromatose type 3 3 3163 Syndrome SHORT 3 3255 Syndrome de Filippi 3 35664 Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 3 67039 Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire 3 141096 Narine surnuméraire 3 293843 Syndrome 3MC 3 Diarrhée chronique par hyperactivité de la 314373 guanylate cyclase 2C 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par 139485 déficit en ubiquinone 31 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 22

Syndrome du motoneurone inférieur, forme 276435 tardive de l'adulte 31 Cas 96173 Chromosome 9 en anneau 31 Cas Glycogénose par déficit en phosphofructokinase 371 musculaire 30 Cas 246 Dysostose acrofaciale postaxiale 30 Cas 29 Acidurie mévalonique 30 Cas Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience 1065 30 Cas 2746 Opsismodysplasie 30 Cas Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase 715 musculaire 30 Cas 1752 Trisomie 8q 30 Cas 957 Dysplasie acro-pectoro-vertébrale 30 Cas 2615 Syndrome de Nakajo-Nishimura 30 Cas Syndrome de pseudo-infection intra-utérine 1229 congénitale 30 Cas 1225 Syndrome de Baller-Gerold 30 Cas 1662 Dermopathie restrictive 30 Cas 1545 Syndrome de Crisponi 30 Cas 1525 Cranio-ostéo-arthropathie 30 Cas 1427 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 30 Cas 2036 Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons 30 Cas 2763 Ostéocraniosténose 30 Cas 2733 Omodysplasie 30 Cas Syndrome de blépharophimosis-déficience 2728 type Ohdo 30 Cas Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 2636 primordial types I et III 30 Cas 2399 Syndrome de lipomes naso-palpébraux-colobome 30 Cas 3005 de Pyle 30 Cas 2834 Syndrome de la peau ridée 30 Cas 669 Syndrome oto-palato-digital 30 Cas 3266 Synostose huméro-radio-cubitale 30 Cas 3258 Syndrome de Cenani-Lenz 30 Cas 3352 Syndrome tricho-dento-osseux 30 Cas 2995 Syndrome de Baraitser-Winter 30 Cas 3448 Syndrome de Weaver-Williams 30 Cas 3464 Syndrome de Woodhouse-Sakati 30 Cas 2849 Syndrome de Perlman 30 Cas 35705 neurométabolique par déficit en sérine 30 Cas 66628 Obésité par déficit congénital en leptine 30 Cas 79411 Dermolyse bulleuse transitoire du nouveau-né 30 Cas 79456 Mastocytose cutanée diffuse 30 Cas 79292 des yeux de poisson 30 Cas 79155 Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie 30 Cas 79157 Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase 30 Cas 77298 Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie 30 Cas de l'oesophage 77301 Monosomie 9q22.3 30 Cas 91481 Dermoïde annulaire limbique 30 Cas Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en 93315 30 Cas coins Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 93346 30 Cas Strudwick Polykystose rénale autosomique dominante type 1 88924 30 Cas avec sclérose tubéreuse 90045 Malabsorption héréditaire de l'acide folique 30 Cas Syndrome de camptodactylie-petite taille-scoliosedéficience auditive 85164 30 Cas 85278 Syndrome de Christianson 30 Cas 85202 Syndrome de Keutel 30 Cas 98764 Ataxie spinocérébelleuse type 27 30 Cas 97297 Syndrome de Bohring-Opitz 30 Cas 93940 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 3 30 Cas 140933 Atrophodermie linéaire de Moulin 30 Cas 98970 Dystrophie cornéenne mouchetée 30 Cas Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de 220295 Cockayne 30 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme 228305 infantile sévère 30 Cas 228116 Syndrome de Hughes-Stovin 30 Cas 228236 Elastose focale linéaire 30 Cas 238446 Syndrome de microduplication 15q11q13 30 Cas Syndrome de Waardenburg-Shah variante 163746 neurologique 30 Cas 141163 Ankylose glossopalatine 30 Cas Encéphalopathie néonatale sévère avec 209370 microcéphalie 30 Cas 209943 Syndrome IRVAN 30 Cas 294049 Syndrome de Larsen de la Réunion 30 Cas lymphoproliférative auto-immune de 275523 Dianzani 30 Cas Xeroderma pigmentosum, groupe de 276258 complémentation D 30 Cas 91396 Cryptophtalmie isolée 30 Cas Epilepsie avec crises partielles migrantes du 1943 nourrisson 29 Cas 1314 Calcifications thalamiques symétriques 29 Cas 2753 Syndrome oro-facio-digital type 4 29 Cas Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la 139444 29 Cas partie antérieure du lobe temporal 2220 Syndrome d'hypertrichose cubitale-petite taille 28 Cas 3459 Syndrome de Wilson-Turner 28 Cas 50814 Dysplasie cranio-lenticulo-suturale 28 Cas de Charcot-Marie-Tooth autosomique 228174 dominante type 2N 28 Cas 314022 Adénocarcinome gastrique et polypose proximale 28 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 23

de l'estomac 329466 Dystonie focale autosomique dominante, DYT25 28 Cas Syndrome douloureux épisodique familial avec 391392 atteinte prédominante des membres inférieurs 28 Cas 466 Insomnie fatale familiale 27 Cas 1040 Anadysplasie métaphysaire 27 Cas 2169 Déficit en méthylcobalamine type cble 27 Cas Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes 2701 caducs 27 Cas 2623 Dysplasie géléophysique 27 Cas 69085 Syndrome limb-mammary 27 Cas 99812 Syndrome LIG4 27 Cas Dystrophie maculaire annulaire concentrique 251287 bénigne 27 Cas Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à 313808 sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées 27 Cas Hypothyroïdie congénitale centrale avec 329235 macroorchidie tardive liée à l'x 27 Cas 1262 Syndrome de Böök 26 Cas 40366 Embryopathie à l'acitrétine/étrétinate 26 Cas 98771 Ataxie spinocérébelleuse type 18 26 Cas Anomalies congénitales multiples par défaut 254519 d'expression des gènes maternels en 14q32.2 26 Cas Retard de développement moteur par défaut 254516 d'expression des gènes paternels en 14q32.2 26 Cas Syndrome de syndactylie-camptodactylie et 357332 clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides 26 Cas 7 Syndrome 3C 25 Cas Syndrome de kératodermie palmoplantairespasticité 2201 25 Cas 1955 Ataxie spinocérébelleuse type 34 25 Cas 2499 Métachondromatose 25 Cas 3455 Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch 25 Cas 3472 Syndrome de Yunis-Varon 25 Cas 39041 Syndrome d'omenn 25 Cas 50944 Syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge 25 Cas 54028 Syndrome de Plummer-Vinson 25 Cas 56305 Atélostéogenèse type III 25 Cas 56304 Atélostéogenèse type II 25 Cas Syndrome de maladie veino-occlusive hépatiqueimmunodéficience 79124 25 Cas 93109 Mégacalicose congénitale 25 Cas 85173 Syndrome IMAGe 25 Cas 251019 Syndrome de microdélétion 2q32q33 25 Cas 166286 Naevus eccrin porokératotique 25 Cas 314597 Syndrome de Chudley-McCullough 25 Cas 268249 Embryopathie au mycophénolate mofétil 25 Cas 281122 Bébé collodion à guérison spontanée 25 Cas 363454 Amyotrophie spinale proximale autosomique 25 Cas dominante de l'enfance avec contractures 1715 Trisomie 18p 25 Cas 1234 Syndrome de Bartsocas-Papas 2 1186 Ataxie spinocérébelleuse infantile 2 1361 Carnosinémie 2 3275 Synostose spondylo-carpo-tarsienne 2 Myopathie distale avec atteinte respiratoire 34521 précoce 2 98972 Dystrophie nuageuse centrale de François 2 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience 247262 2 171607 Paraplégie spastique liée à l'x type 34 2 Hypercholestérolémie due au déficit en cholesterol 209902 2 7alpha-hydroxylase Infections à bactéries pyogènes associées à un 183713 déficit en MyD88 2 300525 Pseudohypoaldostéronisme type 2D 2 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, 314404 surdité et narcolepsie 2 Télangiectasie cutanée familiale et syndrome de 313846 prédisposition au cancer oropharyngé 2 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie 438216 sévère neonatale associé à PURA dû à une mutation 2 ponctuelle 1617 Syndrome de microdélétion 2q24 2 52022 Syndrome de Potocki-Shaffer 2 93329 Omodysplasie autosomique récessive 2 101028 Déficit en transaldolase 2 238475 Hypercholanémie familiale 2 Syndrome de Kleefstra dû à une mutation 261652 ponctuelle 2 411493 Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 2 445018 Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA 2 2670 Syndrome de Pierson 2 Syndrome d'ehlers-danlos type musculocontractural 2953 2 71271 Syndrome de mains et pieds fendus-surdité 2 Syndrome de surdité-onychodystrophie 79499 autosomique dominant 2 Anévrysme familial de l'aorte thoracique et 91387 dissection aortique 2 85201 Syndrome génito-patellaire 2 85203 Syndrome acro-pectoral 2 93953 Kyste familial du conduit thyréoglosse 2 228423 Monocytopénie avec susceptibilité aux infections 2 Lipodystrophie congénitale généralisée avec 228429 myopathie 2 163690 Syndrome d'hypotonie-cystinurie 2 209908 Dyspraxie verbale de développement 2 314718 Syndrome d'artériopathie létale par deficit en 2 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 24

fibuline-4 Retard de développement avec autisme et 329195 démarche instable 2 269229 Dysplasie du tegmentum pontique 2 Xeroderma pigmentosum, groupe de 276264 complémentation F 2 Myopathie autosomique récessive avec 363677 ophtalmoplégie externe de l'enfant 2 398173 Dysplasie dermique faciale focale type II 2 431255 Amyotrophie spinale scapulo-péronière 2 445038 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 2 2588 Syndrome de Myhre 21 Cas 1578 Déficit en déshydratase 21 Cas 230 Déficit en dopamine bêta-hydroxylase 21 Cas 69082 Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire 21 Cas de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 93114 autosomique dominante E 21 Cas Syndrome néphrogénique d'antidiurèse 93606 inappropriée 21 Cas Syndrome d'hyperuricémie-anémie-insuffisance 217330 rénale 21 Cas Syndrome de mort subite du nourrissondysgénésie des testicules 168593 21 Cas Hypomagnésémie isolée autosomique dominante 199326 type Glaudemans 21 Cas Kératodermie palmoplantaire focale non 402003 épidermolytique autosomique dominante avec atteintes bulleuses 21 Cas Syndrome létal de dysfonctionnement 401869 mitochondrial multiple type 1 21 Cas Syndrome douloureux épisodique familial avec 391389 atteinte prédominante du haut du corps 21 Cas 398189 Dysplasie dermique faciale focale type IV 21 Cas 30 Acidurie orotique héréditaire 20 Cas 3137 Déficit en alpha-n-acétylgalactosaminidase 20 Cas 1358 Syndrome de Carey-Fineman-Ziter 20 Cas 971 Syndrome acro-rénal 20 Cas 966 Syndrome d'hypertrichose-faciès acromégaloïde 20 Cas 965 Syndrome du faciès acromégaloïde 20 Cas 1807 Dysplasie dermique faciale focale type III 20 Cas 1519 Hypertélorisme de Teebi 20 Cas 1513 Dysplasie cranio-diaphysaire 20 Cas 1493 Syndrome de Vici 20 Cas Syndrome de cataracte-déficience hypogonadisme 1387 20 Cas 1466 Syndrome COFS 20 Cas 455 Ichtyose épidermolytique superficielle 20 Cas 2755 Syndrome oro-facio-digital type 8 20 Cas 2375 Syndrome de paralysie du larynx-déficience 20 Cas 2363 Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital 20 Cas 3021 Syndrome RAPADILINO 20 Cas Syndrome de blépharophimosis-déficience 3047 type SBBYS 20 Cas 2847 Anomalies du péricarde et du diaphragme 20 Cas 3226 Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie 20 Cas 3387 Hypertrichose cervicale antérieure isolée 20 Cas 1134 Arhinie 20 Cas 2394 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 20 Cas 198 Syndrome de la corne occipitale 20 Cas 33445 neuroectodermique mélanolysosomale 20 Cas 26137 Artérite temporale juvénile 20 Cas 91 Déficit en aromatase 20 Cas Dysplasie ectodermique pure des ongles et des 69084 cheveux 20 Cas 67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 20 Cas 69723 Tyrosinémie type 3 20 Cas 65283 Syndrome de Timothy 20 Cas Syndrome de synostose radio-ulnairethrombocytopénie amégacaryocytique 71289 20 Cas Troubles hémorragiques par déficit en récepteur 73271 du collagène 20 Cas 63442 Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges 20 Cas 83616 Panencéphalite rubéoleuse 20 Cas 79319 MPI-CDG 20 Cas 79154 Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique 20 Cas 79084 Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling 20 Cas Canalopathie associée à une insensibilité 88642 congénitale à la douleur 20 Cas 86797 Lichen myxoedémateux atypique 20 Cas Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite 88628 pigmentaire 20 Cas Syndrome de kératose palmoplantaireclinodactylie 86919 20 Cas Syndrome de lésions en anneau de la voûte 85192 cranienne-fragilité osseuse 20 Cas Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience 98791 associée au chromosome 16 20 Cas 98773 Ataxie spinocérébelleuse type 21 20 Cas 98768 Ataxie spinocérébelleuse type 13 20 Cas 97232 Myopathie à empreintes digitales 20 Cas 93941 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne type 4 20 Cas 139455 Bestrophinopathie autosomique récessive 20 Cas 137678 Dysplasie tchèque type métatarsique 20 Cas 101110 Ataxie spinocérébelleuse type 20 20 Cas 100976 Ichtyose en maillot de bain 20 Cas de Charcot-Marie-Tooth autosomique 228179 dominante type 2M 20 Cas 228247 Pseudoxanthome élastique acquis 20 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 25

Syndrome de dyskinésie ciliaire primitive-rétinite 247522 20 Cas pigmentaire Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée type 251393 20 Cas non-herlitz 251028 Syndrome de microdélétion 2q33.1 20 Cas 140966 Kératodermie palmoplantaire type Nagashima 20 Cas 178364 Microphtalmie syndromique type 5 20 Cas 209905 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde 20 Cas Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémiehypermanganésémie 309854 20 Cas 352328 Syndrome MEGDEL 20 Cas 261243 Syndrome de microduplication 16p13.11 20 Cas leucoproliférative auto-immune associée à 268114 20 Cas RAS 280779 Vasculopathie cutanée collagène 20 Cas 289863 Encéphalopathie glycinique atypique 20 Cas Syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial, 369897 forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables 20 Cas 420179 Syndrome de croissance excessive de Malan 20 Cas 3339 Syndrome de Toriello-Lacassie-Droste 19 Cas 1541 Craniosynostose type Boston 19 Cas Myopathie héréditaire avec acidose lactique par 43115 déficit en ISCU 19 Cas 75857 Syndrome de délétion 6q terminale 19 Cas Syndrome de myopathie à corps d'inclusions 79091 héréditaire-contractures articulairesophtalmoplégie 19 Cas 89838 Epidermolyse bulleuse simple associée à KRT14 19 Cas Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris 139441 centraux et du cervelet 19 Cas 139447 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive 19 Cas 228410 Syndrome de la maladie cardiaque polyvalvulaire 19 Cas 251046 Syndrome de microdélétion 6p22 19 Cas 178487 Botulisme intestinal de l'adulte 19 Cas Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxierétinite pigmentaire-cataracte 171848 19 Cas 293812 Erythème pigmenté fixe 19 Cas Dystrophie musculaire congénitale par défaut de 280671 biosynthèse de la phosphatidylcholine 19 Cas 401973 Syndrome MEND 19 Cas État de mal épileptique réfractaire d'apparition 363558 tardive 19 Cas 2353 Syndrome de Schilbach-Rott 18 Cas 2460 Syndrome de Van den Ende-Gupta 18 Cas Hypomagnésémie primaire autosomique 34528 dominante avec hypocalciurie 18 Cas Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts 88630 de pigmentation 18 Cas Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysairedystrophie des cônes et des bâtonnets 85167 18 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme 228308 néonatale 18 Cas 228402 Syndrome de microdélétion 2q23.1 18 Cas 300319 de Charcot-Marie-Tooth type 2P 18 Cas 324588 Dyskinésie familiale avec myokymie faciale 18 Cas 397596 Syndrome de PIK3-delta activé 18 Cas Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 369962 type cblx 18 Cas Syndrome d'aplasie cutanée congénitale-naevus 370046 sébacé 18 Cas 363417 Syndrome de brachydactylie préaxiale de Temtamy 18 Cas 2318 Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale 17 Cas 560 Syndrome de Marshall 17 Cas 1325 Syndrome de camptodactylie-taurinurie 17 Cas 1954 Erythrodermie congénitale létale 17 Cas 1908 Embryofoetopathie à l'aminoptérine/méthotrexate 17 Cas 69744 Hypokératose palmoplantaire circonscrite 17 Cas Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 79283 type cbld 17 Cas 93282 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 17 Cas 99844 Déficit d'adhésion leucocytaire type III 17 Cas 231573 Dermatose érosive et vésiculaire congénitale 17 Cas Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance 163696 rénale 17 Cas 300530 Pseudohypoaldostéronisme type 2E 17 Cas 324381 Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 17 Cas Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une 436159 17 Cas hapuffisance de CTLA-4 Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la 435988 motilité intestinale chronique 17 Cas 99853 Ovarioleucodystrophie 17 Cas 1195 Atransferrinémie congénitale 16 Cas 2102 Déficit en GTP cyclohydrolase I 16 Cas 1438 Chromosome 10 en anneau 16 Cas 920 Syndrome d'ablépharie-macrostomie 16 Cas Syndrome facio-digito-génital autosomique 1974 récessif 16 Cas 2752 Syndrome oro-facio-digital type 3 16 Cas Glycogénose par déficit en glycogène synthase 2089 hépatique 16 Cas 2538 Syndrome de microgastrie-anomalie des membres 16 Cas 33067 Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 16 Cas 71528 Obésité par déficit en prohormone convertase I 16 Cas 52994 Léiomyome orbitaire 16 Cas 85198 Dysspondyloenchondromatose 16 Cas 93972 Syndrome de Juberg-Marsidi 16 Cas 99901 Déficit en acyl-coa déshydrogénase 9 16 Cas 238455 Dystonie-parkinsonisme infantile 16 Cas 293864 Syndrome d'hypoplasie du pancréas-atrésie 16 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 26

intestinale-hypoplasie de la vésicule biliaire Occlusion intestinale du nouveau-né par déficit en 314376 16 Cas guanylate cyclase 2C 314566 Apraxie primaire progressive de la parole 16 Cas 319171 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale 16 Cas 279943 Neutrophilie héréditaire 16 Cas Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitaledéficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique- 369861 retard de développement 16 Cas 2721 Dysplasie odonto-onycho-dermique 15 Cas 2731 Syndrome d'oligodontie-taurodontie-cheveux rares 15 Cas 3097 Syndrome de Meacham 15 Cas Syndrome d'ulcération du cordon ombilical-atrésie 3405 15 Cas intestinale 3439 Syndrome de von Voss-Cherstvoy 15 Cas Glomérulopathie extra-membraneuse congénitale 69063 par allo-immunisation maternelle antiendopeptidase neutre 15 Cas 70592 Immunodéficience par déficit en IRAK4 15 Cas Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 79284 type cblf 15 Cas 79327 ALG1-CDG 15 Cas Scléromyxoedème sans gammopathie 90400 monoclonale 15 Cas 88620 Anosmie congénitale isolée 15 Cas Diarrhée congénitale avec malabsorption du 103908 sodium 15 Cas Poïkilodermie sclérosante héréditaire avec 221043 atteintes pulmonaire et tendineuse 15 Cas 140944 Syndrome CLOVE 15 Cas Dystrophie musculaire congénitale due à une 157973 mutation de LMNA 15 Cas 171680 Lissencéphalie due à une mutation de TUBA1 15 Cas 314432 Syndrome de cryptorchidie-hernie de Spiegel 15 Cas Ataxie cérébelleuse non progressive avec 314647 déficience 15 Cas 329324 Syndrome de Klippel-Trénaunay inverse 15 Cas 261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 15 Cas 280133 Déficit en facteur C3 du complément 15 Cas Déficience sévère et paraplégie 280763 spastique progressive 15 Cas Syndrome de neuropathie périphériquemyopathie-raucité de la voix-surdité 397744 15 Cas 397615 Obésité par déficit en CEP19 15 Cas 401768 Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux 15 Cas Syndrome de retard de croissance intra-utérinpetite taille-diabète de l'adulte jeune 436144 15 Cas 436169 hémorragique liée à la thrombomoduline 15 Cas 98949 Cryptophtalmie complète 15 Cas 978 Syndrome ADULT 1 1193 Syndrome d'atkin-flaitz 1 Syndrome d'absence de dermatoglyphes-miliaire 1658 congénital 1 1660 Dysplasie dermo-dentaire 1 1516 Dyssynostose craniofaciale 1 2789 Syndrome de méningocèle latéral 1 1441 Chromosome 17 en anneau 1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 34514 récessive type 2G 1 36355 Anomalie du récepteur P2Y12 1 79322 DPM1-CDG 1 75378 Oligocône trichromatie 1 90390 Syndrome d'anonychie-onychodystrophie 1 93356 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri 1 228415 Syndrome de microduplication 5q35 1 238750 Syndrome de microdélétion 4q21 1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 206549 récessive type 2L 1 199351 Dystonie-parkinsonisme de l'adulte 1 306507 Syndrome néphrotique infantile lié à LAMB2 1 Syndrome de petite taille-onychodysplasiedysmorphie faciale-hypotrichose 314394 1 Prédisposition mendélienne autosomique 319569 récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 1 261257 Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale 1 Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche 397758 1 nucléaire interne et des cellules ganglionnaires 401849 Paraplégie spastique autosomique type 72 1 Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie 369970 choriorétinienne-télécanthus 1 Neutropénie congénitale sévère autosomique 423384 récessive par déficit en JAGN1 1 431272 Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'x 1 1394 Dysplasie cérébro-facio-thoracique 1 2021 Fibrochondrogenèse 1 50945 Chondrodysplasie létale de Blomstrand 1 101102 de Charcot-Marie-Tooth type 2H 1 Insuffisance hépatique infantile aiguë par défaut 217371 de synthèse des protéines codées par l'adnmt 1 Insuffisance hypophysaire multiple non acquise 231720 avec anomalies de la colonne vertébrale 1 158025 Histiocytose progressive mucineuse héréditaire 1 Syndrome d'ostéosclérose-retard de 178377 développement-craniosynostose 1 Paraplégie spastique autosomique dominante type 171612 1 37 Syndrome d'hypertélorisme-sinus pré-auriculaireobstruction du canal lacrymal-surdité 293958 1 Paralysie faciale congénitale héréditaire avec 306530 surdité variable 1 313936 Syndrome PENS 1 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 27

Prédisposition mendélienne liée à l'x aux 319605 infections mycobactériennes 1 Obésité sévère précoce avec résistance à l'insuline 329249 1 par déficit en SH2B1 Syndrome néphrotique familial cortico-résistant 280406 avec surdité neurosensorielle 1 284160 Syndrome de microdélétion 8q21.11 1 Syndrome de grande taille-déficience 404443 -dysmorphie faciale 1 401953 Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution 1 356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique 1 Syndrome hémolytique et urémique atypique par 357008 déficit en DGKE 1 352665 Syndrome de microdélétion 9q21 1 Syndrome pseudoxanthome élastique-like avec 436274 rétinite pigmentaire 1 435438 Epilepsie myoclonique progressive type 7 1 443098 Hyperostose crânienne interne 1 Syndrome de déficience -aphasie 436151 expressive-dysmorphie faciale 1 844 Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court 1 956 Dysplasie acro-pectoro-rénale 1 Syndrome de colobome-fente labiopalatinedéficience 1473 1 Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhéedéficience 1008 1 1190 Atélostéogenèse type I 1 1458 Syndrome CODAS 1 Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie 1471 type B 1 Syndrome d'hypoparathyroïdie-surdité-dysplasie 2237 rénale 1 2224 Hypertryptophanémie familiale 1 3460 Syndrome de Torg-Winchester 1 Myopathie distale avec faiblesse des cordes 600 vocales 1 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose-cholangite 59303 sclérosante 1 Myopathie distale avec atteinte des muscles 63273 postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains 1 Syndrome de déficience liée à l'xmacrocéphalie-macroorchidie 85320 1 Anémie hémolytique due à un déficit en adénylate 86817 1 kinase 98772 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 1 93395 Syndrome de Ballard 1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique 139578 1 avec paraplégie spastique 217346 Syndrome de microdélétion 19q13.11 1 217377 Syndrome de microduplication Xp11.22-p11.23 1 210571 Dystonie 16 1 Dysplasie spondylo-mégaépiphysairemétaphysaire 228387 1 Syndrome de cataracte juvénile-microcornéeglucosurie rénale 247794 1 171829 Syndrome de délétion 6q16 1 199340 Dystrophie musculaire type Selcen 1 Dysgénésie corticale avec hypoplasie 300570 pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 1 300547 Hypercalcémie infantile autosomique recessive 1 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du 314051 thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie 1 314585 Gigantisme 15q 1 314588 Tétrasomie 15q distale 1 Prédisposition mendélienne aux infections 319547 mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 1 261250 Syndrome de microdélétion 16q24.3 1 261323 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 1 261272 Syndrome de microduplication 17q12 1 268261 Syndrome de microdélétion 21q22.13q22.2 1 Syndrome de déficience récessivedysfonctionnement moteur-contractures 280384 articulaires multiples 1 280620 Epilepsie myoclonique progressive type 6 1 284460 Rétinopathie externe annulaire aiguë 1 Démence neurodégénérative avec filaments 412066 intermédiaires associée à PRKAR1B 1 Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émailkératodermie palmoplantaire-déficience 363523 1 Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive 437572 associée à MYH7 1 2253 Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile 11 Cas 1231 Syndrome de Barber-Say 11 Cas Syndrome d'amélogenèse imparfaitenéphrocalcinose 1031 11 Cas 1757 Syndrome de dimélie fibulaire-diplopodie 11 Cas 1497 Agénésie complexe du corps calleux liée à l'x 11 Cas 1487 Syndrome de Cooks 11 Cas 2016 Syndrome de fente palatine-synéchies latérales 11 Cas Syndrome de communication interauriculairetrouble de la conduction atrioventriculaire 1479 11 Cas 3063 Déficience liée à l'x type Snyder 11 Cas 2987 Syndrome du ptérygium antécubital 11 Cas Syndrome de tarses palpébraux courts-absence de 2832 11 Cas cils inférieurs 2854 Syndrome de Furhmann 11 Cas Syndrome de trichomégalie-dégénérescence 3363 rétinienne pigmentaire-retard de croissance 11 Cas 79324 ALG12-CDG 11 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 28

79076 Polypose juvénile infantile 11 Cas 88619 Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale 11 Cas 217390 Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 11 Cas 238744 Syndrome onycho-digito-mammaire 11 Cas Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 238755 dominante type 1H 11 Cas 238722 Mouvements en miroir congénitaux familiaux 11 Cas 168588 Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase 11 Cas 168624 Scaphocéphalie familiale type McGillivray 11 Cas 166272 Syndrome de Goldblatt 11 Cas 166282 rythmique auriculaire familiale 11 Cas Syndrome de leuconychie totale-lésions de type 210133 acanthosis nigricans-cheveux anormaux 11 Cas 313850 Dégénérescence cérébello-rétinienne infantile 11 Cas 261183 Syndrome de microdélétion 15q11.2 11 Cas Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile 280553 fatale 11 Cas 397937 Myopathie à corps de polyglucosane 11 Cas Syndrome de dysmorphie faciale-déficit 352712 immunitaire-livedo-petite taille 11 Cas Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 444013 type 23 11 Cas Syndrome de ventriculomégalie-maladie des kystes 443988 11 Cas rénaux 444051 Syndrome de microdélétion 20q11.2 11 Cas 1627 Délétion 5q35 Dysplasie acromésomélique type Hunter- 968 Thompson 916 Syndrome d'aase-smith 1313 Calcifications du plexus choroïde, forme infantile 1336 Syndrome d'hyperkératose-hyperpigmentation 1263 Dysplasie en boomerang 1001 Syndrome de microdélétion 2q37 Kératodermie palmoplantaire et alopécie 1010 congénitale autosomique dominante Syndrome d'arthrogrypose multiple congénitaleface de siffleur 1150 1952 Dysplasie de Pacman 1824 Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de déficience liée à l'xmalformation de Dandy-Walker-anomalies des 1568 noyaux gris centraux-convulsions 1788 Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de 1490 perception 1426 Dysplasie squelettique létale type Greenberg Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabètecardiopathie congénitale 2255 2319 Syndrome de Juberg-Hayward 2081 Syndrome de gigantisme cérébral-kystes maxillaires Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégiecalcification cardio-vasculaire 2072 2047 Syndrome de Flynn-Aird 2658 Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite 2579 pigmentaire-diabète Syndrome de myoclonie-atrophie musculaire 2590 distale 2439 Syndrome Patterson-Stevenson-Fontaine 2371 Syndrome létal de Larsen-like 2329 Syndrome de Karsck-Neugebauer 3032 Syndrome Meckel-like associé à NPHP3 Syndrome de progeria-petite taille-naevus 2959 pigmentés 2872 Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer 2839 Dysplasie de l'épaule et du pelvis 2880 Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds 1171 creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle 3317 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne 3469 Aprosencéphalie XK 39 Acromélanose 69739 Dysgénésie du tronc cérébral type athabascan 66637 Dysostose diaphano-spondylaire 66625 Syndrome cérébro-oculo-nasal Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA 71212 déshydrogénase des acides gras à chaîne courte 46627 Syndrome de Char 79279 Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase type 1 Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase de 79280 l'adulte 79281 Déficit en alpha-n-acétyl-galactosaminidase type 3 79321 ALG3-CDG 79083 Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG Lichen myxoedémateux localisé à présentation 90398 mixte Hyperlaxité de la peau par déficit en facteur de 91135 coagulation dépendant de la vitamine K Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive 89841 centripète 85336 Syndrome neurodégénératif lié à l'x type Hamel Syndrome de déficience liée à l'xhypotonie-dysmorphie faciale-comportement 85329 agressif Syndrome de kératodermie palmoplantaire 86918 diffuse-acrocyanose 85174 Dysplasie pseudodiastrophique 85191 Dysplasie de Singleton-Merten 85163 Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 29

congénitale Déficience liée à l'x syndromique 85274 type 7 97340 Syndrome de Hunter-McAlpine 97240 Myopathie à corps zébrés 93599 Hyperoxalurie primitive type 2 93406 Syndactylie type 5 139406 Encéphalopathie due à un déficit en prosaposine 139426 Myoclonie péri-orale avec absence 101111 Ataxie spinocérébelleuse type 25 99954 de Charcot-Marie-Tooth type 4H 100013 Lissencéphalie - hypoplasie cérébelleuse type C 99843 Déficit d'adhésion leucocytaire type II 220465 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire 230839 Syndrome d'ehlers-danlos par déficit en tenascin-x auto-immune multisystémique 228426 syndromique par déficit en Itch Syndrome de paralysie supranucléaire progressiveaphasie progressive non fluente 240112 Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase 244305 ou ostéoporose Pied bot familial dû à une microduplication 238578 17q23.1q23.2 254504 Botulisme par inhalation 254411 Lichen plan annulaire atrophique Chondrodysplasie dominante liée à l'x type 163966 Chassaing-Lacombe 140969 Syndrome de Saldino-Mainzer 141007 Syndrome oro-facio-digital type 9 168796 Syndrome cardiomélique type slovène Déficit immunitaire combiné par 169090 dysfonctionnement du canal CRAC 166073 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 168486 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale 178330 Anémie avec corps de Heinz 171881 Myopathie à casquette Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et 210115 pustulose Hémiplégie alternante nocturne familiale bénigne 209973 de l'enfance Syndrome de microcéphalie-malformation 294016 capillaire Hypertriglycéridémie transitoire et stéatose 300293 hépatique du nourrisson 313906 Kyste pancréatique congénital Syndrome de croissance segmentaire progressive 314662 avec hyperplasie fibroadipeuse Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique 324262 récessive par déficit en MGLUR1 325004 Syndrome CANDLE 261211 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 263458 Hyperinsulinisme par déficit en INSR 263482 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Xeroderma pigmentosum, groupe de 276261 complémentation E Xeroderma pigmentosum, groupe de 276267 complémentation G Syndrome de la lipomatose multiplehémihyperplasie 276280 280615 Hémoglobinopathie Toms River Mastocytose cutanée diffuse 280794 pseudoxanthomateuse Syndrome d'anomalies congénitales multipleshypotonie-épilepsie 280633 284227 Syndrome TEMPI Anomalies congénitales multiples-déficience 404448 -troubles autistiques syndromiques dus à une mutation ADNP de Huntington-like due à des expansions 401901 C9ORF72 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral 363412 et de la moelle épinière et spasticité des jambes 352629 Syndrome de microdélétion 16q24.1 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec 352641 spasticité tardive Albinisme oculo-cutané type 1 avec pigmentation 352734 minime 352737 Albinisme oculo-cutané type 1 thermosensible 353320 Déficit en pyruvate carboxylase, type bénin Syndrome de déficience -trouble 391372 sévère du langage-dysmorphie modérée Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et 420789 apnée obstructive du sommeil 309246 Gangliosidose à GM2 variant AB Cardiomyopathie hypertrophique congénitale 439854 létale par maladie de stockage du glycogène Syndrome de cardiomyopathie-cataracteanomalies spondylo-pelviennes 1345 9 Cas 1264 Syndrome tricho-rétino-dento-digital 9 Cas Syndrome de brachymorphie-onychodysplasiedysphalangie 1292 9 Cas 1553 Syndrome de Curry-Jones 9 Cas 2213 Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale 9 Cas 2008 Syndrome acro-cardio-facial 9 Cas 2707 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman 9 Cas 2557 Syndrome de Mietens 9 Cas 33574 Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase 9 Cas Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA 35701 synthétase 9 Cas 35704 Déficit en l-arginine:glycine amidinotransférase 9 Cas 35107 Desmostérolose 9 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 30

69737 Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy 9 Cas 79405 Epidermolyse bulleuse jonctionnelle inversée 9 Cas 79333 COG7-CDG 9 Cas Dysplasie spondylo-métaphysaire type 93317 Sedaghatian 9 Cas Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience 85338 9 Cas lié à l'x Syndrome de macrostomie-anomalies 83619 préauriculaires-ophtalmoplégie externe 9 Cas 85277 Déficience liée à l'x type Cantagrel 9 Cas Syndrome de craniosynostose-anomalies analesporokératose 85199 9 Cas 85286 Déficience liée à l'x type Shashi 9 Cas 137871 Laminopathie type Decaudain-Vigouroux 9 Cas 137628 Syndrome d'anomalies cardiaques-hétérotaxie 9 Cas Déficit immunitaire combiné T+B+ par déficit 231154 partiel en RAG1 9 Cas Syndrome de déficience liée à l'xquadriparésie spastique 163982 9 Cas Syndrome d'anomalie du développement sexuel 168558 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 9 Cas Paraplégie spastique autosomique récessive type 209951 18 9 Cas 293939 Syndrome de microduplication Xq28 distale 9 Cas 293948 Syndrome de microdélétion 1p21.3 9 Cas 314466 Syndrome de Meigs atypique 9 Cas Retard de développement et de langage par déficit 313892 9 Cas en SOX5 314679 Syndrome cérébro-facio-articulaire 9 Cas de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 324585 autosomique dominante avec douleurs neuropathiques 9 Cas Myopathie distale de l'adulte due à des mutations 329478 9 Cas de VCP 261279 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 9 Cas 261349 Syndrome de microdélétion 2p15p16.1 9 Cas 263487 COG5-CDG 9 Cas Angiopathie de Moyamoya-petite tailledysmorphie faciale-hypogonadisme 280679 hypergonadotrope 9 Cas Paralysie périodique avec neuropathie motrice 397750 distale tardive 9 Cas Syndrome d'agénésie pulmonaire-anomalie 1120 cardiaque-pouce triphalangé 9 Cas 401945 de Moyamoya avec achalasie précoce 9 Cas 363710 Ataxie spinocérébelleuse type 37 9 Cas 352745 Albinisme oculo-cutané type 7 9 Cas Syndrome de microcéphalie congénitaleencéphalopathie sévère-atrophie cérébrale 391376 progressive 9 Cas Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de 438075 monocarboxylate 9 Cas 425120 Vasculopathie de l'enfant associée à STING 9 Cas 1226 Syndrome de Bamforth-Lazarus 8 Cas 1318 Campomélie type Cumming 8 Cas 1327 Camptodactylie de Guadalajara type 1 8 Cas 1278 Syndrome de brachydactylie préaxiale-hallux varus 8 Cas 1188 Syndrome d'ataxie-surdité-déficience 8 Cas Kératodermie palmoplantaire et alopécie 1366 congénitale autosomique recessive 8 Cas 1454 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique 8 Cas Syndrome d'hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale-anomalie de Sprengel 2180 8 Cas 2206 Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose 8 Cas 2107 Syndrome de Hall-Riggs 8 Cas 2563 Syndrome MOMO 8 Cas 2561 Syndrome d'ackerman 8 Cas Syndrome de déficience liée à l'xdysmorphie-atrophie cérébrale 2958 8 Cas 3219 Syndrome de Fountain 8 Cas 2326 Syndrome de Kallmann-cardiopathie 8 Cas 3474 Syndrome CHIME 8 Cas 33572 Déficit en 5-oxoprolinase 8 Cas Syndrome d'hématurie autosomique dominantetortuosités rétiniennes-crampes musculaires 73229 8 Cas 79325 ALG8-CDG 8 Cas 85282 Syndrome de MEHMO 8 Cas 85273 Déficience liée à l'x type Abidi 8 Cas 85289 Déficience liée à l'x type Vitale 8 Cas Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxiehypodontie-hypomyélinisation 137639 8 Cas 210144 Syndrome polymalformatif létal type Boissel 8 Cas 221054 Acro-céphalo-polydactylie 8 Cas Syndrome de microcornée-mégalolenticône 231736 postérieur-persistance du tissu vasculaire foetalcolobome 8 Cas Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse 251295 pigmentée 8 Cas 251290 Foramen pariétal avec dysplasie cléido-crânienne 8 Cas 140936 Syndrome de Lelis 8 Cas 178506 Calcification cérébrale type Rajab 8 Cas Syndrome d'ostéopétrosehypogammaglobulinémie 178389 8 Cas Syndrome d'amélogénèse imparfaite-hyperplasie 171836 gingivale 8 Cas 183678 Syndrome de Hermansky-Pudlak avec neutropénie 8 Cas Neuropathie des petites fibres due à une 306577 canalopathie sodique Syndrome de porencéphalie-microcéphaliecataracte bilatérale 306547 congénitale 8 Cas 8 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 31

314811 Petite taille par déficit en GHSR 8 Cas Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale 314637 avec acidose lactique par déficit en MTO1 8 Cas 324321 Dysfonction sinusale et surdité 8 Cas Prédisposition mendélienne aux infections 319595 mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 8 Cas de Charcot-Marie-Tooth autosomique 329258 dominante type 2Q 8 Cas Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 352479 récessive type 2U 8 Cas 261483 Syndrome de duplication Xq27.3q28 8 Cas 263665 Entéropathie à cellules NK 8 Cas Syndrome d'aspect progérioïde-retard de 276432 développement-arythmie cardiaque 8 Cas 280325 Monosomie distale 12p 8 Cas Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 280333 récessive type 2P 8 Cas Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique 397715 asphyxiante de Jeune 8 Cas Syndrome d'alacrimie-choréoathétosehépatopathie 404454 8 Cas Fente labiale médiane supérieure et inférieure, 401942 forme familiale 8 Cas Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation 397590 ponctuelle 8 Cas Déficit du transport vésiculaire cérébral de la 352649 dopamine et la sérotonine 8 Cas Syndrome d'anomalies digitales-déficience 352487 -petite taille 8 Cas de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 352670 autosomique dominante type F 8 Cas 352675 de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x type 6 8 Cas 370943 Syndrome d'autisme-épilepsie-arthrogrypose 8 Cas Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en 420573 CTPS1 8 Cas Syndrome néonatal létal de spasticitéencéphalopathie épileptique 435845 8 Cas Syndrome de cheveux laineux-kératodermie 420686 palmoplantaire 8 Cas 399096 Anoctaminopathie distale 8 Cas 435638 Syndrome de microdélétion 3p25.3 8 Cas 438274 Hyperglucagonémie associée à GCGR 8 Cas 1000 Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive 7 Cas 958 Syndrome acro-réno-mandibulaire 7 Cas Myopathie mitochondriale et anémie 2598 sidéroblastique 7 Cas 1131 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'x 7 Cas 1842 Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell 7 Cas Syndrome de dégénérescence rétiniennemicrophtalmie-glaucome 1574 7 Cas Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope 2232 primaire-alopécie partielle 7 Cas 2095 Syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss 7 Cas Syndrome de Moebius-neuropathie axonalehypogonadisme hypogonadotrope 2560 7 Cas 3194 Syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie 7 Cas 3087 Syndrome rétino-hépato-endocrinologique 7 Cas Déficience sévère liée à l'x type 3078 Gustavson 7 Cas 2920 Syndrome d'oliver 7 Cas 3341 Syndrome de torticolis-chéloïdes-cryptorchidisme 7 Cas 1901 Syndrome d'ehlers-danlos type dermato-sparaxis 7 Cas 33573 Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase 7 Cas 38874 Dihydropyrimidinurie 7 Cas 338 Fibrofolliculomes multiples familiaux 7 Cas Syndrome de cheveux laineux-kératodermie 65282 palmoplantaire-cardiomyopathie dilatée 7 Cas 66631 Syndrome CEDNIK 7 Cas 71526 Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine 7 Cas 79323 MPDU1-CDG 7 Cas 79094 Syndrome de Grange 7 Cas 93316 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt 7 Cas 85334 Syndrome neurodégénératif lié à l'x type Bertini 7 Cas Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution 83620 7 Cas des cellules endocriniennes entérales 93382 Brachydactylie type A6 7 Cas 139474 Syndrome de microduplication 17q11.2 7 Cas 101078 de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x type 4 7 Cas 211067 Ataxie épisodique type 5 7 Cas 228379 Trichodysplasie spinulosa 7 Cas Syndrome de persistance du canal artérielbicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains 7 Cas 228190 Neurodégénérescence striatale autosomique 228169 dominante 7 Cas 247198 Atrophie cérébello-cérebrale progressive 7 Cas 254531 Syndrome d'hypométhylation paternelle 14q32.2 7 Cas 251383 Syndrome CK 7 Cas 163693 Syndrome de microdélétion 2p21 7 Cas 163976 Déficience liée à l'x type Van Esch 7 Cas Syndrome de déficience liée à l'xsyndrome cranio-facio-squelettique 163979 7 Cas 178338 Syndrome de sensibilité aux UV 7 Cas 209970 Ataxie épisodique type 7 7 Cas Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit 293978 immunitaire variable 7 Cas Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïdelipodystrophie 300382 7 Cas 314689 Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 7 Cas Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie 314655 sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 7 Cas 317476 Déficit immunitaire lié à l'x avec déficit en 7 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 32

magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Pachygyrie frontotemporale autosomique 329329 7 Cas récessive Nanisme primordial microcéphalique par déficit en 329228 7 Cas ZNF335 324632 Infection à virus Hendra 7 Cas 329802 Syndrome de microduplication 5p13 7 Cas 261229 Syndrome de microduplication 14q11.2 7 Cas 263347 Syndrome MRCS 7 Cas Laminopathie lipodystrophique sévère 280365 autosomique semi-dominante 7 Cas Syndrome de fragilité cutanée-cheveux laineuxkératodermie palmoplantaire 293165 7 Cas 397695 Syndrome de microdélétion 3q27.3 7 Cas Syndrome de déficience -traits 397709 grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse 7 Cas Syndrome de déficience -dysmorphie 404440 7 Cas faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome multisystémique de dysfonctionnement 404463 7 Cas des muscles lisses Paraplégie spastique autosomique récessive type 401785 62 7 Cas 397941 MAN1B1-CDG 7 Cas Syndrome de déficience -épilepsiemacrocéphalie-obésité 369950 7 Cas Syndrome de déficiences motrice et 369939 sévères-surdité neurosensorielle-dystonie 7 Cas Syndrome d'ataxie-déficience -apraxie 370022 7 Cas oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de neutropenie congénitalemyélofibrose-néphromégalie 369852 7 Cas Syndrome de myopie forte-surdité 363396 neurosensorielle 7 Cas 357001 Syndrome de microdélétion 19p13.13 7 Cas Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique 363432 récessive par déficit en GRID2 7 Cas 352490 Spectre autistique par déficit en AUTS2 7 Cas Syndrome d'épilepsie focale-déficience 352587 -malformation cérebro-cérébelleuse 7 Cas 352582 Epilepsie myoclonique infantile familiale 7 Cas 353298 Syndrome de Roifman 7 Cas 420561 Syndrome de Temple-Baraitser 7 Cas 439822 Syndrome par haploinsuffisance de PDE4D 7 Cas Tachyarythmie atriale et trouble de conduction 436242 cardiaque infra-hisienne familiales 7 Cas de Charcot-Marie-Tooth autosomique 435387 dominante type 2 due à une mutation de VCP 7 Cas 431166 Déficit immunitaire primaire par déficit en STAT2 7 Cas 3204 Syndrome de Stormorken-Sjaastad-Langslet 6 Cas 1951 Syndrome d'épilepsie-télangiectasie 6 Cas 991 Syndrome PAGOD 6 Cas Syndrome d'ankylose des pouces-brachydactyliedéficience 1078 6 Cas Aplasie cutanée congénitale des membres 1115 autosomique récessive 6 Cas Dysplasie ectodermique hidrotique type 1808 Christianson-Fourie 6 Cas 1786 Dysostose acrofaciale type Catane 6 Cas Syndrome de cutis gyrata-acanthosis nigricanscraniosynostose 1555 6 Cas 2306 Syndrome isotretinoïne-like 6 Cas 1051 Syndrome de Ramos-Arroyo 6 Cas Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotropealopécie fronto-pariétale 2230 6 Cas Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropiesyndactylie-petite taille 2057 6 Cas 2117 Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer 6 Cas Syndrome de paraplégie-déficience hyperkératose 2824 6 Cas Syndrome de kératose folliculaire-nanismeatrophie cérébrale 2339 6 Cas Syndrome de spasticité-déficience épilepsie lié à l'x 3175 6 Cas Syndrome de déficience liée à l'xpsychose-macroorchidie 3077 6 Cas Syndrome de polysyndactylie-malformation 2934 cardiaque 6 Cas 2804 Syndrome W 6 Cas Syndrome de surdité-hypoplasie de l'émailanomalie des ongles 3220 6 Cas Syndrome de symphalangie-anomalies multiples 3246 des mains et des pieds 6 Cas Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes 66518 métacarpiens courts 6 Cas Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyriepolydactylie postaxiale-hydrocéphalie 83473 6 Cas 79106 Syndrome d'eiken 6 Cas 85337 Déficience liée à l'x type Zorick 6 Cas 85276 Déficience liée à l'x type Armfield 6 Cas 93973 Syndrome de Carpenter-Waziri 6 Cas Paraplégie spastique autosomique récessive type 101008 28 6 Cas 211017 Ataxie spinocérébelleuse type 30 6 Cas Syndrome d'ehlers-danlos type cardiaque 230851 valvulaire 6 Cas Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en 228003 CORO1A 6 Cas 244310 Syndrome CDG-RFT1 6 Cas 254525 Syndrome de microdélétion paternelle 14q32.2 6 Cas 254528 Syndrome de microdélétion maternelle 14q32.2 6 Cas Syndrome d'ataxie spastique autosomique 254343 récessive-atrophie optique-dysarthrie 6 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 33

254346 Syndrome de microdélétion 19p13.12 6 Cas Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 254361 récessive type 2Q 6 Cas 247820 Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie 6 Cas Syndrome de syndactylie-télécanthusmalformations rénale et anogénitale 140952 6 Cas 157820 Syndrome de la transpiration induite par le froid 6 Cas Syndrome d'ehlers-danlos type spondylo-cheirodysplasique 157965 6 Cas Syndrome de dysgénésie gonadique 46,XYneuropathie motrice et sensitive 168563 6 Cas 168984 Syndrome CLAPO 6 Cas 169464 Déficit primaire en CD59 6 Cas 178303 Microdélétion 8q22.1 6 Cas 199332 Syndrome endocrino-cérébro-ostéodysplasique 6 Cas Syndrome d'ehlers-danlos type cyphoscoliotique 300179 avec surdité 6 Cas Aplasie et myélodysplasie autosomiques 314399 dominantes 6 Cas 313884 Syndrome de microdélétion 12p12.1 6 Cas 317428 Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 6 Cas 324569 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8 6 Cas Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressivemyopathie-émaciation 352447 6 Cas 231537 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 6 Cas Syndrome létal de dysfonctionnement 401874 mitochondrial multiple type 2 6 Cas Syndrome d'atrophie optique-déficience 401777 6 Cas Syndrome de Prader-Willi dû à une mutation 398069 ponctuelle 6 Cas Syndrome d'insuffisance hépatique aiguë infantilemanifestations multisystémiques 370088 6 Cas Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse 363540 modérée et oedème de la substance blanche 6 Cas Syndrome neurodégénératif sévère avec 363400 lipodystrophie 6 Cas Syndrome d'anomalies des ongles et dentskératodermie palmoplantaire marginale- 423454 hyperpigmentation buccale 6 Cas 398127 Sclérodermie néonatale 6 Cas Syndrome d'anémie hémolytique autoimmunethrombocytopénie autoimmune-mmunodéficience 6 Cas 444463 primaire Syndrome de déficience sévèrehypotonie-strabisme-traits grossiers du visage- 436141 planovalgus 6 Cas Syndrome de Pierre Robin-contractures-retard de 436003 développement 6 Cas 929 Syndrome d'achalasie-microcéphalie 5 Cas Syndrome d'alopécie-contractures-nanismedéficience 1005 5 Cas Syndrome d'atrésie des choanes-surditécardiopathie-dysmorphie craniofaciale 1200 5 Cas 1094 Syndrome d'anonychie-microcéphalie 5 Cas 1113 Syndrome d'aphalangie-syndactylie-microcéphalie 5 Cas 1811 Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale 5 Cas 1657 Dermato-ostéolyse type Kirghize 5 Cas 1784 Dysostose acro-fronto-facio-nasale 5 Cas 1514 Syndrome cranio-digital-déficience 5 Cas 1562 Syndrome de dacryocystite-ostéopoecilie 5 Cas 1535 Syndrome de craniosynostose-brachydactylie 5 Cas 2085 Syndrome de glaucome-apnée du sommeil 5 Cas 2077 Syndrome de German 5 Cas 2111 Hamartomatose kystique du poumon et du rein 5 Cas 2714 Syndrome oculo-palato-cérébral 5 Cas Syndrome de néphrose-surdité-anomalies des 2669 voies urinaires et des doigts 5 Cas Syndrome de néphropathie-surditéhyperparathyroïdie 2668 5 Cas 2571 Syndrome immuno-neurologique lié à l'x 5 Cas 2565 Syndrome de Mononen-Karnes-Senac 5 Cas 2558 Syndrome de Mikati-Najjar-Sahli 5 Cas 2496 Syndrome de mésomélie-synostoses 5 Cas 2351 Syndrome de Kousseff 5 Cas 3168 Syndrome de Sillence 5 Cas 3128 Syndrome de Sakati-Nyhan 5 Cas Syndrome de déficience -calvitieluxation de la rotule-acromicrie 3041 5 Cas 3003 Pycnoachondrogénèse 5 Cas Syndrome de paraplégie-brachydactylie-épiphyses 2823 5 Cas en cône Syndrome de tétralogie de Fallot-petite tailledéficience 3304 5 Cas Syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentairefente palatine 1415 5 Cas 1272 Syndrome de Fine-Lubinsky 5 Cas Syndrome d'arachnodactylie-ossification 1129 anormale-déficience 5 Cas 69736 Dépigmentation aiguë bilatérale des iris 5 Cas 65287 Déficit en bêta-uréidopropionase 5 Cas Retard de croissance par déficit du facteur de 73272 croissance analogue à l'insuline type 1 5 Cas 50815 Surdité branchiogénique 5 Cas 83472 Syndrome CAMOS 5 Cas 75374 Bradyopsie 5 Cas Déficit congénital de synthèse des acides biliaires 79095 type 4 5 Cas 90646 Syndrome de surdité-hypogonadisme 5 Cas Lichen myxoedémateux localisé avec gammopathie 90399 5 Cas monoclonale ou symptômes systémiques Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 34

Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à 90301 l'insuline-crampes-hypertrophie acrale 5 Cas Syndrome de lissencéphalie type 3-séquence 86821 d'akinésie foetale familiale 5 Cas Syndrome de lymphoedème-anomalie cérébrale 86914 artério-veineuse 5 Cas Syndrome de kératodermie palmoplantaireambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome 5 Cas 85112 spinocellulaire 85175 Dysplasie type Astley-Kendall 5 Cas Syndrome de déficience liée à l'xcubitus valgus-dysmorphie 85280 5 Cas 85295 HSD10 atypique 5 Cas 85297 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type 3 5 Cas 85284 Syndrome BRESEK 5 Cas 97341 Maculopathie placoïde persistante 5 Cas 94056 Synostose huméro-cubitale 5 Cas 93975 Syndrome de Renier-Gabreels-Jasper 5 Cas 139515 de Charcot-Marie-Tooth type 4J 5 Cas 137834 Syndrome de Frank-Ter Haar 5 Cas Syndrome de microcéphalie-facio-cardiosquelettique, type Hadziselimovic 217026 5 Cas 210141 Tétraplégie spastique congénitale héréditaire 5 Cas Dysplasie fronto-nasale avec alopécie et anomalie 228390 génitale 5 Cas 228227 Elastose dermique focale tardive 5 Cas Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés 238766 d'apprentissage 5 Cas Syndrome d'infections récurrentes-syndrome 251523 inflammatoire par anomalie du métabolisme du zinc 5 Cas 157954 Syndrome ANE 5 Cas 169079 Déficit en cernunnos-xlf 5 Cas Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysairehypotrichose 168443 5 Cas du motoneurone inférieur autosomique 206580 récessive de l'enfance 5 Cas 199343 Syndrome EAST 5 Cas Hypoglycémie hypoinsulinémique avec 293964 hémihypertrophie du corps 5 Cas Encéphalopathie de l'enfant par déficit en thiamine 293955 5 Cas pyrophosphokinase 293462 Dystrophie cornéenne pré-descemétique 5 Cas Syndrome d'anomalies congénitales multipleshypotonie-épilepsie 300496 5 Cas 300504 Matricome onychocytique 5 Cas 300552 Pancréatite et cholangite folliculaire 5 Cas Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard 300313 de développement sévère 5 Cas 314555 Syndrome de dysplasie craniofaciale et ostéopénie 5 Cas 314667 TMEM165-CDG 5 Cas 314652 Amylose ABeta2M variante 5 Cas Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 324535 type 11 5 Cas Prédisposition mendélienne autosomique 319574 récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 5 Cas Neurodégénérescence associée à une protéine 329284 bêta-propeller 5 Cas Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur 280183 5 Cas de la transcobalamine Syndrome omphalocèle familial avec dysmorphie 280403 faciale 5 Cas Acidose lactique néonatale sévère par déficit en 397593 complexe NFS1-ISD11 5 Cas Atrophie cérébrale et cérébelleuse infantile avec 402364 microcéphalie postnatale progressive 5 Cas 401986 Syndrome de microdélétion 1p31p32 5 Cas 98676 Atrophie optique isolée autosomique récessive 5 Cas 369920 Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 5 Cas Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 369913 type 17 5 Cas 363654 Syndrome parkinsonien et spasticité liés à l'x 5 Cas 363618 Syndrome progéroïde cardio-cutané lié à LMNA 5 Cas Syndrome de déficience -mouvements 369847 5 Cas hyperkinétiques-ataxie tronculaire Syndrome de cryptosporidiose-cholangite 357329 5 Cas chronique-hépatopathie 352596 Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie 5 Cas Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie autoimmunes-susceptibilité aux infections chroniques 391487 5 Cas 423275 Ataxie spinocérébelleuse type 40 5 Cas 444002 Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 5 Cas Syndrome de diabète sucré juvénileneurodégénérescence centrale et périphérique 445062 5 Cas Syndrome de craniosynostose-malformation de 1538 Dandy-Walker-hydrocéphalie Syndrome d'arhinie-atrésie des choanesmicrophtalmie 1135 2431 Macrogyrie centrale bilatérale 921 Syndrome d'abruzzo-erickson 1240 Acroscyphodysplasie métaphysaire 1307 Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie 1261 Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich 1104 Syndrome anophtalmie plus Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphiedéficience 1110 1117 Syndrome d'aplasie cutanée-myopie 1816 Dysplasie ectodermique type Berlin 1809 Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal 1790 Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire 1682 Syndrome de dissection artérielle-lentiginose Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 35

1508 Syndrome coxo-auriculaire 1435 Syndrome de choroïdérémie-obésité-surdité Syndrome d'ichtyose-alopécie-ectropion-déficience 2269 Syndrome de maladie de Hirschsprungbrachydactylie type D 2150 Syndrome d'hyperthermie maligne-arthrogryposetorticolis 2215 2050 Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome d'hernie diaphragmatique-anomalies 2141 des membres 1973 Syndrome facio-cardio-rénal Syndrome de fente labio-palatine-malrotationcardiopathie 2001 2723 Syndrome odonto-trichomélique 2676 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleusesurdité 2589 Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose 2386 palmoplantaire 2328 Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience -dysmorphiehypogonadisme-diabète sucré 3044 Syndrome de déficience liée à l'xépilepsie-psoriasis 3052 Syndrome de pseudoanodontie-hypoplasie 2972 maxillaire-genu valgum 2946 Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de petite taille-pterygium collicardiopathie congénitale 2865 2919 Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de paraplégie spastique-néphropathiesurdité 2820 2168 Homocarnosinose 3355 Dysplasie tricho-odonto-onychiale Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie 1884 choriorétinienne-myopie 1768 Dysgénésie caudale familiale 1423 Chondrodysplasie létale autosomique récessive 806 Syndrome de Scott Syndrome d'hypotrichose-lymphoedèmetélangiectasie-atteinte rénale 69735 Syndrome des ptérygiums multiples autosomique 65743 dominant Syndrome de diabète sucré néonatal permanentagénésie du cervelet et du pancréas 65288 71269 Syndrome d'exophtalmie bénigne 46059 Lathostérolose 79329 MGAT2-CDG Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies 79132 cutanées Déficit immunitaire primaire avec déficit en 75391 cellules NK et insuffisance surrénale 79022 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 2 77295 Odontoleucodystrophie 91131 DK1-CDG 91132 Syndrome d'ichtyose-hypotrichose 93333 Dysplasie pelviscapulaire Neurodégénérescence par déficit en 3-88639 hydroxyisobutyryl-coa hydrolase Syndrome d'immunodéficience primaire par déficit 90023 en p14 Syndrome de déficience liée à l'xagénésie du corps calleux-quadriparésie spastique 85330 Syndrome de déficience liée à l'xhypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille 85331 85326 Déficience liée à l'x type Stoll 85325 Déficience liée à l'x type Stevenson 85323 Déficience liée à l'x type Seemanova Myopathie due à une surcharge en calséquestrine 88635 et SERCA1 Syndrome de leucoencéphalopathiechondrodysplasie métaphysaire 83629 Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type 85172 Saul-Wilson Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie 85186 cérébelleuse Neuronopathie motrice et sensorielle à début 85162 facial Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de 85165 développement-acanthosis nigricans Déficience liée à l'x type Miles- 85283 Carpenter 85285 Déficience liée à l'x type Schimke Syndrome de dysostose spondylo-costalemalformations anales et génito-urinaires 94095 94063 Syndrome de microdélétion 12q14 94065 Syndrome de microdélétion 15q24 93946 Syndrome cérébro-palato-cardiaque d'hamel 93405 Syndactylie type 4 93352 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique 139573 avec surdité et retard de développement 137911 Syndrome d'autisme-angiome facial Neuropathie démyélinisante progressive avec 217396 nécrose striatale bilatérale Hypotrichose héréditaire à vésicules cutanées 217407 récurrentes 210163 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome de fibrose pulmonaire-hyperplasie 210136 hépatique-hypoplasie de la moelle osseuse Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en 228374 NEFL Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 36

228399 Syndrome de microduplication 8q12 228240 Elastodermie Cutis laxa avec anomalies pulmonaires, 221145 gastrointestinales er urinaires sévères 247604 Sclérose latérale primitive juvénile Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie 238763 du cristallin et mégalocornée Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose 251304 systémique Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentairefovéoschisis-drusen de la papille optique 251279 251061 Syndrome de microdélétion 7q31 251056 Syndrome de microdélétion 6q25 250984 Syndrome de Stickler autosomique récessif 250972 Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de dysplasie ectodermique-syndactylie 247827 cutanée 247790 Surcharge en fer liée à FTH1 158687 Epidermolyse bulleuse létale acantholytique 163649 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Nishimura 163668 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot 163654 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Cantu 163971 Déficience liée à l'x type Cilliers Syndrome de microtie bilatérale-surdité-fente 140963 palatine 140976 Syndrome RHYNS 166024 Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrieagénésie du corps calleux 171703 Syndrome de craniosynostose-hydrocéphaliemalformation d'arnold-chiari type I-synostose 171839 radio-ulnaire 171844 Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie 210128 Acidurie urocanique 209967 Ataxie épisodique type 6 Syndrome d'insuffisance pancréatique-anémiehyperostose 199337 Syndrome létal d'encéphalocèle occipital-dysplasie 293925 squelettique 293825 Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotropemicrocéphalie sévère-surdité neurosensorielle- 293967 dysmorphie Syndrome marfanoïde-neurofibromes systémiques 300501 et orbitaux douloureux 306550 Déficit immunitaire lié à FADD 313781 Syndrome de microdélétion 20p13 313795 Syndrome de Jawad Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique 314381 type 6 Dysplasie osseuse avec incurvation des membres 313855 liée à FGFR2 Dysplasie de la dentine atypique par déficit en 314721 SMOC2 314632 Parkinsonisme par déficit en ATP13A2 324313 Syndrome de microdélétion 9p13 Prédisposition mendélienne liée à l'x aux 319612 infections mycobactériennes par déficit en IKBKG Syndrome de blépharophimosis-déficience 329255 par déficit en UBE3B 324581 Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Syndrome de délétion de l'adn mitochondrial avec 352470 myopathie progressive Syndrome de microcéphalie-hypoplasie 329332 cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque 329341 Encéphalite limbique avec anticorps anti-dpp6 261102 Syndrome de microduplication 7q11.23 distale 261190 Syndrome de microdélétion 15q14 Syndrome de spasmes infantiles-retard 263410 psychomoteur-atrophie cérébrale progressiveanomalie des ganglions de la base 264200 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en 280142 LCK Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec 280598 hyperélasticité de la peau Chondrodysplasie avec luxation articulaire type 280586 gpapp 280558 Syndrome sure chromosomique de Varsovie 280654 Dysplasie des ongles autosomique récessive 284339 Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des 397755 loges transitoire Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en 397787 IKK2 Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditifhypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques 397623 Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse 404437 diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive Syndrome de déficience -apnée 412069 obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique 401979 récessive type Mégarbané Syndrome de déficience -diplégie 404473 spastique progressive 404466 Infertilité féminine par défaut de la zone pellucide Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit 401948 en anhydrase carbonique VA Paraplégie spastique autosomique récessive type 401780 61 401810 Paraplégie spastique autosomique récessive type Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 37

64 Paraplégie spastique autosomique récessive type 401835 70 Dysplasie épimétaphysaire autosomique 1819 dominante Syndrome de Prader-Willi-like dû à une mutation 398079 ponctuelle Syndrome d'agénésie sacrée-ossification anormale 397927 des corps vertébraux-persistance de la notochorde Syndrome de microcéphalie-corps calleux findéficience 397951 369942 CADDS Syndrome d'anomalies cardiaques-retard de 369891 développement-dysmorphie faciale Syndrome de déficience sévèretrouble du langage-strabisme-visage grimaçant- 363686 doigts longs Syndrome d'hypoplasie mandibulaire-surditéaspect progéroïde 363649 Syndrome de déficience -épilepsiehypotonie-anomalies ophtalmologiques et 369837 squelettiques 363969 Atrophie cérébrale autosomique récessive Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactyliemicrosphérophakie 363992 Syndrome de Koolen-De Vries dû à une mutation 363965 ponctuelle Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotoniedéficience 357175 356961 Syndrome CDG-SLC35A2 356947 Syndrome de microdélétion 3q26q27 Syndrome de retard de développementmicrocéphalie-dysmorphie faciale type huttérite 363444 Syndrome de troubles sévères de l'alimentationretard staturo-pondéral-microcéphalie par déficit 352577 en ASXL3 Lissencéphalie pavimenteuse sans atteinte 352682 musculaire ou oculaire 352709 CLN13 Dystrophie rétinienne progressive par déficit de 352718 transport du rétinol Neutropénie congénitale sévère autosomique 420702 récessive par déficit en CSF3R Syndrome neurodégénératif progressif avec 438134 photosensibilité associé à PCNA 424027 Epilepsie myoclonique progressive type 8 Syndrome de malformation cérébrale-atrésie 444069 duodénale-hypoplasie rénale bilatérale foetal létal Syndrome de peau déciduale-leuconychie-kératose 444138 acrale ponctuée-chéilite-nodosités calleuses 443995 Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie 178400 Myopathie distale du muscle tibial antérieur 436166 Syndrome auto-inflammatoire-fièvre périodique- enterocolite infantile Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique 438114 récessive associée à RARS 999 Phénotype hermine Syndrome d'ostéogenèse imparfaitemicrocéphalie-cataracte 2772 Syndrome d'anomalie du développement sexueldéficience 2983 Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du 1259 cristallin 1321 Syndrome de camptodactylie-dysplasie osseuse 1342 Syndrome coeur-main type 3 1299 Syndrome branchio-squeletto-génital 1027 Amélie autosomique récessive Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience 1067 -obésité 1133 Syndrome AREDYLD 1069 Syndrome d'aniridie-rotule absente Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie 1112 uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie cutanée congénitalelymphangiectasie intestinale 1116 Syndrome de dysplasie ectodermiquehypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire 1882 Syndrome d'agénésie du corps calleuxmicrocéphalie-petite taille 1495 Syndrome d'anomalies craniofaciales-surditéanomalie de la main 1529 Syndrome de dysplasie cranio-fronto-nasaleanomalie de Poland 1521 Syndrome d'anomalie des cheveuxphotosensibilité-déficience 1408 Syndrome de cécité corticale-déficience 1389 -polydactylie de Hirschsprung-hypoplasie des onglesdysmorphie 2153 Syndrome d'hypertrichose cervicale-neuropathie 2218 périphérique Syndrome de fusions des vertèbres lombo-sacréesblépharoptosis 2064 Syndrome de goitre multinodulaire-rein kystiquepolydactylie 2091 Syndrome de glaucome-ectopie-sphérophakieraideur articulaire-petite taille 2084 1972 Dysplasie facio-cardio-mélique létale Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopiemalformation de Dandy-Walker 1970 2736 Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine 2751 Syndrome oro-facio-digital type 2 2713 Syndrome oculo-ostéo-cutané 2613 rénale nail-patella-like 2608 Syndrome N Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 38

2515 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie 2521 Syndrome de microcéphalie-fente palatine Syndrome de microcéphalie-cardiopathiemalsegmentation pulmonaire 2516 2437 Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotropecataracte 2410 2409 Syndrome de Lowry-MacLean 3172 Syndrome de duplication des sourcils-syndactylie 3210 Syndrome de Summitt Vitréo-rétino-choroïdopathie autosomique 3086 dominante 3088 Syndrome de Revesz 3010 Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de rétinopathie ischémique-hyalinose 3018 digestive-calcifications cérébrales diffuses Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit 2951 immunitaire 2881 Syndrome de photosensibilité cutanée-colite létale Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation 2786 oculocutanée 3326 Dysplasie thymus-rein-anus-poumon Syndrome de tibia absent-polydactylie-kyste 3328 arachnoïdien 3238 Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial 3404 Syndrome d'ulbright-hodes Syndrome de trigonocéphalie-petite taille-retard 3369 de croissance Syndrome de nanisme-déficience anomalies oculaires-fente labiopalatine 2649 Syndrome de microcéphalie-brachydactyliedéficience 3433 Syndrome d'anophtalmie-mégalocornéecardiopathie-anomalies squelettiques 1101 1383 Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de dérivés müllérienslymphangiectasies-polydactylie 1655 Syndrome d'arachnodactylie-déficience 1130 -dysmorphie Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone 629 de croissance Syndrome d'anonychie-anomalies de la 69125 pigmentation des plis de flexion Syndrome de surdité neurosensoriellegrisonnement précoce-tremblement essentiel 66633 65798 Syndrome de Goodman Syndrome de retard de développementostéopénie-anomalies ectodermiques 73223 Syndrome de lipodystrophie-déficience 50811 -surdité Syndrome de craniosynostose-calcifications 52054 intracrâniennes Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphaliecraniosténose-dermatite sévère 83617 79328 ALG9-CDG 79330 GCS1-CDG Syndrome de convulsions-déficience 79156 par hydroxylysinurie Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance 75325 ovarienne précoce 77299 Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de crâne en trèfle-anomalies 93267 congénitales multiples Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion 90030 réductase 85324 Déficience liée à l'x type Shrimpton Syndrome de surdité-déficience type 85321 Martin-Probst 86309 DPAGT1-CDG Retard psychomoteur par déficit en S- 88618 adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de lymphoedème-communication 86915 interauriculaire-dysmorphie Anémie microcytaire avec surcharge hépatique en 83642 fer 85291 Déficience liée à l'x type Wittwer Syndrome de déficience liée à l'xhypogammaglobulinémie-détérioration 85317 neurologique progressive Syndrome de déficience liée à l'xpuberté précoce-obésité 85318 85290 Déficience liée à l'x type Wilson 93970 Syndrome de Holmes-Gang 93971 Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar Déficience liée à l'x type Golabi-Ito- 93947 Hall 139466 Syndrome SERKAL Syndrome de microcéphalie-déficience 137658 -anomalies neurologiques et des phalanges Hypotonie avec acidose lactique et 137908 hyperammonémie Déficit congénital en héparane sulfate de 103910 l'entérocyte Syndrome de diarrhée intraitable-atrésie choanaleanomalie des yeux 137622 Glycogénose par déficit en glycogène synthase 137625 cardiaque et musculaire 98908 Myopathie à surcharge lipidique multisystémique 217335 Syndrome RIN2 Syndrome neurodégénératif dû au déficit de 217382 transport cérébral des folates 217017 Syndrome de Zechi-Ceide 230845 Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire-like Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 39

Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur 228396 limité-absence de point lacrymal 254534 Syndrome d'hyperméthylation maternelle 14q32.2 251066 Syndrome de délétion 8p11.2 163665 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn 163961 Déficience liée à l'x type Kroes 166068 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 166277 Syndrome de Suarez-Stickler Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 168448 Bieganski 168544 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden 168549 Dysplasie spondylo-métaphysaire axiale Hémorragie due à la mutation Pittsburgh de 178396 l'alpha-1-antitrypsine Syndrome de déficience -cataractecyphose 171860 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 171866 aggrécane Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 206554 récessive type 2M 300373 Gigantisme infantile familial Anémie hypochrome congénitale sévère avec 300298 sidéroblastes en couronne Syndrome néphrotique-surdité-épidermolyse 300333 bulleuse prétibiale Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsiediabète néonatal permanent 306558 Syndrome d'oedème du nerf optiquesplénomégalie 313800 Syndrome néphrotique congénital-pneumopathie 306504 interstitielle-épidermolyse bulleuse Syndrome de dysplasie fronto-nasalemicrophtalmie sévère-fente faciale sévère 306542 314389 Syndrome de duplication Xq12-q13.3 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte 314485 jeune Syndrome autosomique récessif de 314572 leucoencéphalopathie avec AVC ischémiquerétinite pigmentaire Cardiomyopathie hypertrophique et tubulopathie 324525 dues à une mutation de l'adn mitochondrial 324290 à corps de Lafora à début précoce Prédisposition mendélienne aux infections 319563 mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Syndrome auto-inflammatoire avec infection 329173 bactérienne pyogénique et amylopectinose Dystrophie musculaire congénitale avec déficience 329178 et épilepsie sévère 324999 Syndrome JMP Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie 330054 musculaire progressive-surdité-retard de développement 261120 Syndrome de microdélétion 14q11.2 261144 Syndrome de microdélétion 14q12 261295 Syndrome de microdélétion 20p12.3 263508 COG1-CDG 263516 Epilepsie myoclonique progressive type 3 280356 Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 280640 Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales 412035 Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile 411986 précoce-cécité corticale-déficience dysmorphie faciale Epidermolyse bulleuse simple par déficit en 412189 exophiline 5 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique 404493 dominante-épilepsie-déficience par déficit de TUD 402082 Epilepsie myoclonique progressive type 5 Syndrome de retard de développement-anomalie 404451 du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 401859 Déficit en acide lipoïque synthétase Syndrome spasticité-ataxie-anomalies de la 401866 marche 401935 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 401795 59 Syndrome de déficience sévèremicrocéphalie postnatale progressive-stéréotypies 397933 manuelles sur la ligne médiane 397922 Syndrome ferro-cérébro-cutané 397964 Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiplescachexie métabolique 369992 370127 Macrothrombocytopénie de Medich 370052 Syndrome SCALP Syndrome de déficience -dysmorphie 370010 faciale-anomalies des mains Syndrome de vieillissement prématuré-acroostéolyse-lésions chéloïdiennes 363665 Syndrome de déficience -troubles de 363611 l'alimentation-retard de développementmicrocéphalie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 369867 autosomique récessive type C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 369840 récessive type 2S 363981 de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Syndrome de déficience -hypotoniespasticité-troubles du sommeil 356996 Déplétion de l'adn mitochondrial, forme hépatocérébro-rénale 363534 363409 Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 40

cérébrales et rétiniennes Syndrome de neurodégénérescence progressive de 352654 l'enfant-cécité-ataxie-spasticité 370938 Syndrome salt-and-pepper Syndrome de déficience sévère-petite 391307 taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Épilepsie temporale mésiale infantile avec 391316 régression cognitive sévère de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à 391351 SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique 391397 type 7 Syndrome de microcéphalie primaire-déficience 391408 modérée-diabète juvénile 391457 HSD10 type néonatal 391646 Syndrome de Feingold type 2 420566 Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI 420794 Dysplasie cono-spondylaire Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 424261 récessive avec une atrophie musculaire distale de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 435998 autosomique récessive type D Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte 436245 juvénile petite taille-déficience Microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice 423894 axonale complexe 398117 Dermatomyosite néonatale Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite 444048 taille Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 444458 type 24 Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du 444077 visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome de cataracte-insuffisance somatotropeneuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle- 436174 dysplasie squelettique Syndrome de papille optique colobomateuseatrophie maculaire-choriorétinopathie 435930 Syndrome lié à l'x de microcéphalie-retard de 435938 croissance-prognathisme-cryptorchidie Syndrome d'apparence progéroïde avec 435953 prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Syndrome de déficience sévèreépilepsie-cataracte par déficit en acyl-coa 438178 réductase 1 Déficit immunitaire primaire autosomique récessif 437552 avec un défaut de cytotoxicité spontanée des cellules Natural Killer Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie 166029 fémorale sévère Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathieépilepsie-déficience 2773 1488 Syndrome de Cooper-Jabs Syndrome de dysgénésie gonadique-anomalies 1770 multiples Syndrome d'anémie hémolytique létale-anomalies 1046 génitales Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve 2233 mitrale-déficience Syndrome de déplétion de l'adn mitochondrial 1933 forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique 2135 Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du 1422 développement sexuel Syndrome de sclérose en plaques-ichtyose-déficit 3151 en facteur VIII Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie 1948 squelettique Syndrome de cardiopathie congénitale-membres 1354 courts 949 Dysostose acro-cranio-faciale 1227 Syndrome de Bangstad 1237 Syndrome de Beemer-Ertbruggen 1326 Camptodactylie de Guadalajara type 2 Syndrome de brachytéléphalangie-dysmorphiesyndrome de Kallman 1295 1021 Syndrome d'amaurose-hypertrichose 1068 Syndrome d'aniridie-déficience Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard 1064 psychomoteur 1003 Syndrome d'alopécie circonscrite-polydactylie Syndrome d'alopécie-déficience hypogonadisme hypergonadotrope 1014 1659 Dermatoleucodystrophie 1806 Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité Syndrome de malformation de Dandy-Walkerpolydactylie postaxiale 1566 1563 Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylieanomalies des dermatoglyphes 1547 1533 Syndrome de craniosynostose-aplasie du péroné Syndrome de cataracte-néphropathieencéphalopathie 1380 1368 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de contractures-dysplasie 1484 ectodermique-fente labiopalatine 1453 Syndrome cléido-rhizomélique 1433 Syndrome d'atrophie choroïdienne-alopécie Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotroperétinite pigmentaire 2235 Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope 2234 masculin-déficience -anomalies squelettiques Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 41

Syndrome d'hypoplasie nasale et oculairehypogonadisme hypogonadotrope 2250 Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience 2249 2266 Hypotrichose-déficience, type Lopes Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial 2272 médian Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalietétraplégie 2271 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégaliedégénérescence cérébelleuse 2274 Syndrome de dysmorphie-petite taille-surditéanomalie du développement sexuel 2282 Syndrome de maladie de Hirschsprungpolydactylie-surdité 2155 2172 Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome d'hydrocéphalie-grande taillehyperlaxité 2181 2119 Syndrome HEC 1995 Syndrome de fente labiale-rétinopathie Syndrome de fente narinaire-colobometélécanthus 2007 Syndrome de fente palatine-anomalies carpotarsales-oligodontie 2010 Syndrome de fibromatose gingivale-dysmorphie 2025 faciale 2718 Oculo-tricho-dysplasie Syndrome de microcéphalie-albinisme-anomalies 2513 digitales Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente 2511 labiale 2390 Syndrome de Lichtenstein 2347 Dysplasie létale Kniest-like 2324 Syndrome de Kaler-Garrity-Stern 3177 Syndrome cornée-cervelet 3199 Syndrome de Stimmler 3214 Surdité-cécité-hypopigmentation 3105 Syndrome Robinow-like 3132 Syndrome de Say-Barber-Miller 3134 Syndrome SCARF Syndrome de tétraplégie spastique-déficience 3011 -rétinite pigmentaire Syndrome d'anomalie du développement sexuel 2975 46,XX-anomalies squelettiques Syndrome de pterygium colli-déficience 2988 -anomalies des doigts 2985 Pseudoprogéria 2888 Syndrome de Pierre Robin-anomalie facio-digitale 2867 Petite taille type Bruxelles 2876 Syndrome PHAVER 2892 Dysplasie pilo-dentaire 2825 Syndrome PARC 2826 Syndrome de parésie spastique-puberté précoce 3262 Syndrome de syngnathie-anomalies multiples 3291 Syndrome de Teebi-Shaltout Syndrome de thrombocytopénie-syndrome de 3323 Pierre Robin 3327 Syndrome thyro-cérébro-renal Syndrome de surdité-anomalies génitalessynostoses métacarpiennes et métatarsiennes 3224 3239 Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie Syndrome de trigonocéphalie-anomalies des 3365 extrémités Syndrome de trigonocéphalie-nez bifide-anomalies 3368 des extrémités 3200 Syndrome de Stoll-Alembik-Finck 3167 Syndrome de Siegler-Brewer-Carey 2352 Syndrome de Kozlowski-Brown-Hardwick Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience 2519 -cardiopathie Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasiquesurdité-rétinopathie pigmentaire 2653 Syndrome de néphronophtise familiale de l'adultequadriparésie spastique 2666 1485 Arthrogrypose-hyperkératose létale 2729 Syndrome d'okamoto Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsiediabète-néphropathie 1192 Syndrome de fente palatine-petite taille-vertèbres 2015 anormales Syndrome de macrocéphalie-petite tailleparaplégie 2427 Syndrome de déficience liée à l'xplagiocéphalie 2898 Syndrome d'hydrocéphalie-obésitéhypogonadisme 2183 Syndrome de calcification du système nerveux 3240 central-surdité-acidose tubulaire-anémie Syndrome de dysplasie ectodermique 69088 anhidrotique-immunodéficience-ostéopétroselymphoedème Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en 71278 glutamine synthétase Syndrome d'insuffisance rénale tubulairecardiomyopathie 73224 Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard 73230 psychomoteur Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de 73245 Dandy-Walker-cataracte Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies 73246 cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome d'anomalies auriculo-ophtalmologiquesfente 71270 labiale Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 42

Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite 71267 taille-surdité-déficience Syndrome de Zellweger-like sans anomalies 50812 peroxysomales Syndrome d'anomalie de Duane-myopathiescoliose 50817 50809 Ostéolyse talo-patello-scaphoïde 50810 Syndrome de microlissencéphalie-micromélie 52047 Syndrome de Braddock Syndrome d'agénésie du corps calleux-déficience 52055 -colobome-micrognathie 64542 Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Déficit congénital de synthèse des acides biliaires 79302 type 3 79332 B4GALT1-CDG Syndrome de malformations cérébralescardiopathie congénitale-polydactylie postaxiale 75389 Syndrome d'anomalies du développement-surditédystonie 79107 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie 79118 congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale des petits vaisseaux cérébraux, non liée à 77304 NOTCH3 Syndrome d'anomalies auriculaires-fente labiale ou 77300 labio-palatine-anomalies oculaires Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience 91133 -dysmorphie Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose 91130 lactique Syndrome de colobome maculaire-fente palatinehallux valgus 91494 Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdiehypertrophie cardiaque-retard de développement 88643 90022 Syndrome de cardiomyopathie-anomalies rénales Syndrome de déficience liée à l'xacromégalie-hyperactivité 85327 Syndrome de lissencéphalie type 3-dysplasie 86822 métacarpienne Syndrome d'hypercoagulabilité par déficit 83639 héréditaire en glycosyl phosphatidyl inositol Syndrome de déficience liée à l'xépilepsie-contracture progressive des articulations- 85319 dysmorphie Cancer familial papillaire de la thyroïde avec 97290 néoplasie rénale papillaire 95428 COG8-CDG Syndrome de déficience sévèreépilepsie-anomalies anales-hypoplasie des 94066 phalanges 139414 Naevus panfolliculaire congénital Syndrome de microcéphalie-anomalies digitalesdéficience 137653 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit 137631 immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX 103912 Syndrome de colite épithélio-exfoliative-surdité 99832 Syndrome de résistance à la thyréolibérine Coeur univentriculaire à valve auriculoventriculaire 99069 unique Insensibilité congénitale à la douleur avec 217399 hyperhidrose 238523 Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique lymphoproliférative autosomique 238505 récessive Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à 238329 l'x Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle 231556 localisée à début tardif-déficience 247815 Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonieneuropathie motrice 163684 163985 Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'hypospadias-hypertélorismecolobome et surdité 157788 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de 168577 stomatine mitochondriale fatale par déficit combiné 168566 de la phosphorylation oxydative de type 3 168555 Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Démyélinisation du cerveau due à un déficit en 168598 méthionine adénosyltransférase 169100 Déficit immunitaire par déficit en CD25 166038 Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Syndrome de chondrodysplasie métaphysairerétinite pigmentaire 166035 Encéphalomyopathie mitochondriale infantile 166105 associée à FASTKD2 Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysairedentition anormale 168451 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 168454 Geneviève Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaireavant-bras incurvé-dysmorphie faciale 168552 183707 Syndrome d'immunodéficience neutrophile 199348 Encéphalopathie sensible à la thiamine 199329 Myopathie congénitale type Paradas Dilatation des voies biliaires induite par la 293807 kétamine 294026 Syndrome de microduplication 2q31.1 inflammatoire intestinale et cutanée 294023 néonatale 313772 Syndrome d'ataxie spastique-neuropathie précoce Paraplégie spastique autosomique récessive type 306511 48 313947 Syndrome de microduplication 2q23.1 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 43

Syndrome de contractures-pterygium collimicrognathie-mamelons hypoplasiques 314002 314034 Syndrome de microduplication 7p22.1 Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la 314029 masse osseuse Syndrome marfanoïde-hernie inguinalevieillissement osseux prématuré 314041 314629 CLN11 Syndrome de déficience -hypotoniebrachycéphalie-sténose du pylore-cryptorchidie 314575 Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec 324530 déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie 324540 rétinienne-gros orteil bifide-déficience Syndrome d'hypertrophie musculairehépatomégalie-polyhydramnios 324416 Syndrome de déficience liée à l'xcardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale 324410 Incurvation latérale sévère du tibia avec petite 324307 taille 324299 Paragangliomes multiples avec polycythémie Déficit immunitaire à cellules T avec 324294 épidermodysplasie verruciforme Prédisposition mendélienne aux infections 319600 mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne autosomique 319589 dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de dysostose spondylo-costalehypospadias-déficience 329252 Diarrhée chronique congénitale avec perte de 329242 protéines Syndrome de déficience -dysmorphie 329224 craniofaciale-cryptorchidie 324575 Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience 352333 -quadriplégie spastique Syndrome de microdélétion 20q13.2q13.3 261304 paternelle 261534 Syndrome 49,XXXYY 263501 COG4-CDG 263463 Dysplasie squelettique associée à CHST3 276556 Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 276405 Hyperbiliverdinémie 280071 ALG11-CDG 280576 Progéria de Nestor-Guillermo 280397 à prions familiale type Alzheimer 280663 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 281127 Bébé collodion à guérison spontanée, forme acrale Neurodégénérescence associée à la protéine 397725 COASY de Charcot-Marie-Tooth autosomique 397735 dominante type 2U 231531 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 7 Syndrome de mucoviscidose-gastrite-anémie 2575 mégaloblastique 412217 Syndrome de dystonie-aphonie 412181 Epidermolyse bulleuse simple par déficit en BP230 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique 404499 dominante-épilepsie-déficience par déficit de KIAA0226 Syndrome de retard de développement-kystes 404476 pulmonaires-croissance excessive-tumeur de Wilms 401862 Déficit en lipoyl transférase 1 401923 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome d'agénésie partielle du corps calleuxhypoplasie du vermis avec kystes de la fosse 401959 postérieure Syndrome de pancytopénie-retard de 401764 développement Paraplégie spastique autosomique récessive type 401805 63 Paraplégie spastique autosomique récessive type 401815 66 Paraplégie spastique autosomique récessive type 401820 67 Paraplégie spastique autosomique récessive type 401830 69 397959 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Paraplégie spastique autosomique récessive type 397946 58 Syndrome de déficience -obésitéprognathisme-anomalies oculaires et cutanées 397973 Syndrome d'hyperphalangie des doigts de la mainanomalies des orteils-pectus excavatum sévère 369979 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 369955 type cblj Adénome producteur d'aldostérone avec épilepsie 369929 et anomalies neurologiques Encéphalopathie épileptique infantile précoce sans 369894 "suppression-burst" 369881 Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie 370921 STT3A-CDG 370039 Syndrome de Schauder 370015 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny- 370019 Ratajczak 363680 Syndrome de microdélétion 2p13.2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 363623 récessive type 2T Dystrophie musculaire des ceintures autosomique 363543 récessive type 2R Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en 357237 CARD11 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 44

Syndrome de dysostose mandibulo-facialemacroblépharon-macrostomie 357158 Syndrome d'hypotonie-atrophie cérébralehyperglycinémie 363424 Syndrome de dyskératose intraépithéliale 352662 cornéenne-kératodermie palmoplantairedyskératose laryngée Syndrome de déficience -obésitémalformations cérébrales-dysmorphie faciale 352530 Cardiomyopathie hypertrophique infantile par 352563 déficit en MRPL44 370930 XYLT1-CDG Syndrome muscle-oeil-cerveau avec 370997 leucodystrophie multikystique bilatérale 391343 neurodégénérative fatale post-virale Syndrome de retard de croissance et de 391348 développement-hypotonie-troubles visuels-acidose lactique Syndrome de retard de croissance-retard de 391366 développement modéré-hépatite chronique 420741 Syndrome de RIDDLE Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 420728 type 20 Neutropénie congénitale sévère autosomique 420699 récessive par déficit en CXCR2 439232 Amylose AApoAIV Déficit combiné de la phosphorylation oxydative 420733 type 21 Myopathie congénitale à début pseudomyasthénique 424107 Syndrome de microcephalie-petite taille-déficit 423306 intellectuel-dysmorphie faciale Syndrome de déficience liée à l'xspasticité des membres-dystrophie de la rétine- 423479 diabète insipide de Charcot-Marie-Tooth autosomique 435819 dominante type 2 due à une mutation de TFG Paraplégie spastique autosomique récessive type 431329 57 398109 Anémie hémolytique auto-immune néonatale 440713 Déficit isolé en sédoheptulose kinase Syndrome de nanisme microcéphalique primordialrésistance à l'insuline 436182 Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie 439897 cérébro-réno-génito-urinaire 435660 Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE Macrothrombocytopénie sévère autosomique 438207 récessive Encéphalopathie progressive avec leucodystrophie 431361 par déficit en DECR 440731 Déficit en L-ferritine 443950 de Charcot-Marie-Tooth type 2T 445110 Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK 166032 Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse 79326 Syndrome CDG-ALG2 1 Cas Glycogénose par déficit en bêta-énolase 99849 musculaire 1 Cas 243343 Déficit en diméthylglycine déshydrogénase 1 Cas 238459 SLC35A1-CDG 1 Cas de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 254334 autosomique récessive type B 1 Cas 250977 AICA-ribosidurie 1 Cas 300536 DDOST-CDG 1 Cas 324422 ALG13-CDG 1 Cas 330029 Syndrome d'hypotrichose-surdité 1 Cas Encéphalopathie létale par défaut de fission 330050 mitochondriale et peroxysomale 1 Cas Déficit néonatal transitoire multiple en acyl-coa 329942 déshydrogénases 1 Cas 263297 Glycogénose par déficit en glycogénine 1 Cas 263494 DPM3-CDG 1 Cas Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire 404521 type 2 1 Cas 411712 Déficit maternel en riboflavine 1 Cas Paraplégie spastique autosomique récessive type 401800 60 1 Cas Paraplégie spastique autosomique récessive type 401825 68 1 Cas Paraplégie spastique autosomique récessive type 401840 71 1 Cas 397968 de Charcot-Marie-Tooth type 2R 1 Cas 370924 STT3B-CDG 1 Cas 370097 Albinisme oculo-cutané type 6 1 Cas 370927 SSR4-CDG 1 Cas 440706 Déficit en ribose-5-phosphate isomerase 1 Cas 435934 COG2-CDG 1 Cas 431149 Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40 1 Cas 435651 Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC 1 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 45

publié de familles de familles 250 1652 de Dent 100 1949 Epilepsie néonatale bénigne familiale Arthropathie familiale à cristaux de 100 1416 pyrophosphate de calcium 89843 Epidermolyse bulleuse dystrophique prurigineuse 100 100 98759 Ataxie spinocérébelleuse type 17 Epilepsie frontale à crises nocturnes 100 98784 autosomique dominante 81 2524 Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 80 757 Pseudohypoaldostéronisme type 2 52 60030 Syndrome de Loeys-Dietz 50 627 Syndrome de Nance-Horan Syndrome de microcéphalie-lymphoedèmechoriorétinopathie 50 2526 50 98934 de Huntington-like 2 Anomalie du développement sexuel 46,XY par 50 753 déficit en 5-alpha-réductase 40 2254 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 40 79410 Epidermolyse bulleuse dystrophique prétibiale 40 98762 Ataxie spinocérébelleuse type 12 40 263548 Peeling skin syndrome type A 35 1106 Microphtalmie avec anomalie des membres 35 79501 Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 35 163937 Déficience liée à l'x type Najm Immunodéficience associée à une anomalie du 35 200418 facteur I Neuropathie axonale autosomique récessive avec 33 324442 neuromyotonie Glycogénose par déficit en phosphoglycérate 30 713 kinase 1 Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa 30 2848 vara-péricardite 30 425 Déficit en apolipoprotéine A-I Hyperactivité de la 30 3222 phosphoribosylpyrophosphate synthétase de familles 30 3237 Syndrome des synostoses multiples 30 90026 Erythermalgie primaire Déficit héréditaire combiné en facteurs de la 30 98434 coagulation dépendants de la vitamine K 30 217012 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Syndrome de prédisposition au carcinome rénal 30 293822 et mélanome associé à MITF 30 263553 Peeling skin syndrome type B Forme létale du syndrome des ptérygiums 28 33108 multiples Hyperthyroïdie familiale par mutation du 28 424 récepteur de la TSH 24 85293 Déficience liée à l'x type Cabezas 20 643 Neuropathie à axones géants 20 959 Syndrome acro-réno-oculaire Syndrome de cardiomyopathie dilatéehypogonadisme hypergonadotrope 20 2229 Stomatocytose héréditaire avec hématies 20 3203 hyperhydratées Syndrome d'anomalies plaquettaires familialesprédisposition à la leucémie myéloïde 20 71290 20 98763 Ataxie spinocérébelleuse type 14 20 97286 Syndrome de Carney-Stratakis Paraplégie spastique autosomique dominante 20 100998 type 17 Leukodystrophie autosomique dominante de 20 99027 l'adulte Stomatocytose familiale avec hématies 20 3202 déshydratées 19 99791 Dysplasie de la dentine type II Anémie hémolytique non sphérocytique par 17 90031 déficit en hexokinase Paralysie spastique infantile ascendante 17 293168 héréditaire 16 88621 Syndrome d'ichtyose-prématurité 16 84090 Glomérulopathie à dépôts de fibronectine 2950 Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie 15 15 25980 Myopathie avec autophagie excessive liée à l'x 14 1145 Arthrogrypose distale liée à l'x Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 46

de familles Syndrome de déficience liée à l'xhypoplasie cérébelleuse 12 137831 12 228277 Anétodermie familiale 12 401996 Néphrite interstitielle caryomégalique 11 93974 Syndrome de Smith-Fineman-Myers 11 99955 de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 11 98971 Dystrophie cornéenne amorphe postérieure 11 439218 Encéphalopathie épileptique associée à KCNQ2 10 931 Acheiropodie Syndrome de brachydactylie-hypertension 10 1276 artérielle 10 1062 Angiomatose neurocutanée héréditaire 10 1412 Syndrome de coalition tarso-carpienne 10 2238 Hypoparathyroïdie isolée familiale Syndrome de kératodermie palmoplantairecarcinome de l'oesophage 10 2198 Syndrome de kératodermie palmoplantairesurdité 10 2202 10 2791 Syndrome oto-dentaire 10 3412 Syndrome de VACTERL-hydrocéphalie Syndrome d'anomalie des cônes avec myopie lié 10 90001 à l'x Déficience liée à l'x syndromique 10 85279 par mutation de JARID1C Convulsions néonatales-infantiles bénignes 10 140927 familiales Paraplégie spastique autosomique dominante 10 100994 type 13 Paraplégie spastique autosomique dominante 10 100993 type 12 Paraplégie spastique autosomique dominante 10 100991 type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante 10 100989 type 8 Paraplégie spastique autosomique dominante 10 100988 type 6 Paraplégie spastique autosomique récessive type 10 101006 26 Paraplégie spastique autosomique récessive type 10 100996 15 10 158673 Epidermolyse bulleuse dystrophique acrale de familles Epidermolyse bulleuse dystrophique isolée des 10 158676 ongles 10 166063 Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Myopathie proximale héréditaire avec atteinte 10 178464 respiratoire précoce Xeroderma pigmentosum, groupe de 10 276252 complémentation B Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique 10 412057 récessive par déficit en STUB1 71291 Rétinopathie vasculaire héréditaire 9 100008 Amylose ACys 9 217266 Syndrome BNAR 9 1377 Syndrome de cataracte-microcornée 8 1832 Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale 8 Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec 66629 mégacôlon 8 de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire 217055 autosomique récessive type A 8 306527 Paralysie faciale congénitale héréditaire isolée 8 1897 Syndrome EEM 7 1777 Syndrome de Temtamy 7 Paraplégie spastique autosomique dominante 100990 type 9 7 251274 Hyperaldostéronisme familial type III 7 Lupus érythémateux systémique autosomique 300345 récessif 7 329457 Arthrogrypose distale type 5D 7 281139 Ichtyose épidermolytique annulaire 7 Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de 397618 décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur 7 93561 Amylose ALys 7 1799 Dysphasie congénitale familiale 6 79503 Ichtyose hystrix de Curth-Macklin 6 79401 Epidermolyse bulleuse simple type Ogna 6 75381 Dystrophie maculaire cystoïde 6 Surdité avec aplasie du labyrinthe, microtie et 90024 microdontie 6 Pigmentation réticulée liée au chromosome X 85453 avec manifestation systémique 6 140917 Ankylose de l'étrier avec pouces et orteils larges 6 Syndrome de croissance excessivemacrocéphalie-dysmorphie faciale 137634 6 Syndactylie mésoaxiale synostosique avec 157801 réduction phalangienne 6 Syndrome d'hypopigmentation-kératodermie 324561 palmoplantaire ponctuée 6 391411 Parkinsonisme atypique juvénile 6 2118 Hawkinsinurie 5 1428 Chondromalacie patellaire familiale 5 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 47

de familles 1836 Dysplasie mésomélique type Kantaputra 5 2802 Anémie sidéroblastique liée à l'x et ataxie 5 3248 Symphalangie distale 5 3351 Syndrome tricho-dentaire 5 Syndrome de déficience -retard de 3454 développement-contractures 5 Hypomagnésémie primaire familiale avec 34527 normocalciurie et normocalcémie 5 Dystrophie musculaire des ceintures 34517 autosomique dominante type 1E 5 Dystrophie musculaire des ceintures 34516 autosomique dominante type 1D 5 Syndrome de petite taille-anomalies 85442 hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale 5 Encéphalopathie familiale avec corps d'inclusion 85110 de neuroserpine 5 Neuropathie héréditaire sensitive et 139583 autonomique liée à l'x avec surdité 5 Epilepsie de la femme avec déficience 101039 5 101068 Dystrophie cornéenne stromale congénitale 5 de Charcot-Marie-Tooth autosomique 99940 dominante type 2F 5 231108 Tumeur rhabdoïde familiale 5 178333 ophtalmique des îles Åland 5 Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en 308410 kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées 5 Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle 352740 5 congénitale 1879 Mélorhéostose avec ostéopoecilie 5 391330 Ostéoporose liée à l'x avec fractures 5 Syndrome de microphtalmie colobomateuse et 424099 dysplasie rhizomélique 5 Syndrome autoimmun de pneumopathie 444092 interstitielle-arthrite 5 86789 Aplasie/hypoplasie de la rotule 5 Syndrome de brachydactylie-dysplasie des 1275 coudes et des poignets 4 2307 Syndrome IVIC 4 Syndrome de pouce triphalangébrachyectrodactylie 2947 4 46348 Syndrome de douleur extrême paroxystique 4 77297 Syndrome de Majeed 4 97239 Myopathie à corps réducteurs 4 101108 Ataxie spinocérébelleuse type 23 4 98890 Atrophie optique isolée précoce liée à l'x 4 Syndrome de surdité neurosensorielle 228012 progressive-cardiomyopathie hypertrophique 4 171851 Syndrome MEDNIK 4 de familles 293936 Syndrome EDICT 4 Syndrome de dysmorphie faciale-luxation du 412022 cristallin-anomalies du segment antérieur-bulles 4 filtrantes spontanées Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à 401911 4 AXIN2 Syndrome d'hyperuricémie-hypertension 363694 artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose 4 423296 Ataxie spinocérébelleuse type 38 4 399103 Myopathie distale précoce associée à la nébuline 4 1252 Syndrome blépharo-naso-facial 3 Syndrome dermato-cardio-squelettique type 1266 Borrone 3 Syndrome d'ankyloblépharon filiformeimperforation anale 1074 3 Syndrome d'hypertélorisme-hypospadiaspolysyndactylie 2211 3 2699 Nodule de la lèvre supérieure 3 Syndrome des pouces en adductionarthrogrypose, type Christian 2952 3 3421 Vasculopathie cérébro-rétinienne 3 3466 Syndrome WT membres-sang 3 Déficit en transaminase de l'acide gammaaminobutyrique 2066 3 162 Syndrome de cataracte-glaucome 3 Syndrome de déficience liée à l'xdéficit isolé en hormone de croissance 67045 3 Thrombocytopénie avec anémie 67044 dysérythropoïétique congénitale 3 Syndrome d'atrophie optique-cataracte 67036 autosomique dominante 3 98870 Anémie dysérythropoïétique congénitale type III 3 98766 Ataxie spinocérébelleuse type 5 3 97249 Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique 95433 récessive-cécité-surdité 3 94064 Syndrome de surdité-infertilité 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 101010 3 30 de Charcot-Marie-Tooth autosomique 99944 dominante type 2K 3 157832 Craniorhinie 3 300359 Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 3 314978 Ataxie cérébelleuse liée à l'x non progressive 3 Thrombocytose héréditaire avec anomalie 329319 réductionnelle transverse des membres 3 276193 Ataxie spinocérébelleuse type 35 3 Hyper- et hypopigmentation progressive 280628 familiale de Charcot-Marie-Tooth autosomique 401964 dominante type 2 avec axones géants 3 3 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 48

de familles Syndrome de petite taille-âge osseux avancéarthrose précoce 435804 3 444072 Syndrome cérébellofaciodentaire 3 Cardiomyopathie-surdité de transmission 1349 maternelle 2 Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience 3085 -surdité-hypogénitalisme 2 Absence/hypoplasie congénitale unilatérale des 973 doigts à l'exception du pouce 2 1241 Syndrome de Bencze 2 114 Auriculo-ostéodysplasie 2 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optiquelétalité 1187 2 1867 Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire 2 1350 Syndrome cardiomélique type 2 2 Syndrome d'anomalies squelettiques-déficience 1436 2 Hypoparathyroïdie isolée familiale due à 2239 l'agénésie de la glande parathyroïde 2 2027 Syndrome de fibromatose gingivale-surdité 2 Syndrome de Joubert avec atteinte oro-faciodigitale 2754 2 Syndrome de dysplasie métaphysairedysmorphie-brachydactylie 2504 2 Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de 2405 conduction 2 Syndrome de paraplégie spastique-glaucomedéficience 2818 2 42665 Syndrome de Tietz 2 Dystrophie musculaire des ceintures 266 autosomique dominante type 1A 2 63261 HERNS syndrome 2 Dystrophie musculaire des ceintures 55596 autosomique dominante type 1G 2 79141 Callosités douloureuses héréditaires 2 79136 Ataxie épisodique type 4 2 75497 Syndrome d'ehlers-danlos lié à l'x 2 75327 Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord 2 75373 Atrophie bifocale choriorétinienne progressive 2 Syndrome d'alport-déficience hypoplasie du visage-elliptocytose 86818 2 85287 Déficience liée à l'x type Siderius 2 94083 Syndrome de Partington 2 93409 Brachydactylie-syndactylie type Zhao 2 93389 Brachydactylie type A5 2 Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des 139471 mains 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 139480 2 39 Neuropathie héréditaire sensitive et 139564 autonomique type 1B 2 de familles Paraplégie spastique autosomique récessive type 101007 2 27 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie 217622 dilatée 2 Syndrome d'oligodontie-syndrome de 300576 prédisposition au cancer 2 Syndrome de grande taille-scoliosemacrodactylie du gros orteil 329191 2 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 352403 associée à la spectrine 2 439254 Amylose ITM2B 2 434179 Syndrome oro-facio-digital type 14 2 998 Syndrome d'albinisme-surdité 1 Famille 1876 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale 1 Famille 1228 Syndrome de Banki 1 Famille 1319 Camptobrachydactylie 1 Famille 1144 Syndrome d'arthrogrypose de la main-surdité 1 Famille Lipodystrophie par déficit en facteurs de 1979 croissance peptidiques 1 Famille Syndrome de déficit en stéroïde déshydrogénaseanomalies dentaires 3196 1 Famille 1765 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie 1 Famille 1527 Craniosynostose type Philadelphie 1 Famille Syndrome de cheveux laineux-hypotrichoselèvres éversées-oreilles décollées 1409 1 Famille Syndrome d'hydrocéphalie-sclérotiques bleuesnéphropathie 2186 1 Famille 2709 Syndrome oculo-dentaire de Rutherfurd 1 Famille Syndrome neuro-musculo-squelettique type 2674 chypriote 1 Famille Raccourcissement congénital du ligament costocoracoïde 2391 1 Famille Syndrome de ptosis-strabisme-pupilles 2999 ectopiques 1 Famille 2890 Syndrome de pili torti-onychodysplasie 1 Famille 2917 Syndrome de polydactylie-myopie 1 Famille 3408 d'upington 1 Famille 3417 Syndrome de Van der Bosch 1 Famille Syndrome de brachydactylie-nystagmus-ataxie 1246 cérébelleuse 1 Famille Syndrome d'hypoplasie du péroné et du cubitusbrachydactylie 52056 1 Famille Dystrophie musculaire des ceintures 55595 autosomique dominante type 1F 1 Famille 79135 Ataxie épisodique type 3 1 Famille Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse 79129 imparfaite 1 Famille Syndrome d'ehlers-danlos avec déficit en 75501 fibronectine 1 Famille 79085 Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2 1 Famille 93283 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley 1 Famille Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 49

de familles 85335 Syndrome de Fried 1 Famille 85322 Déficience liée à l'x type Pai 1 Famille Syndrome de déficience récessive 83648 liée à l'x-macrocéphalie-dysfonction ciliaire 1 Famille 85168 Conodysplasie craniofaciale 1 Famille 85292 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'x type 4 1 Famille Déficience liée à l'x type Stocco Dos 85288 1 Famille Santos Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique 95434 récessive-saccade oculaire 1 Famille 93397 Brachydactylie type A7 1 Famille Syndrome de microtie-colobome oculaireimperforation du canal lacrymonasal 139450 1 Famille 139512 Neuropathie avec trouble de l'audition 1 Famille 101101 de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 1 Famille 101112 Ataxie spinocérébelleuse type 26 1 Famille Paraplégie spastique autosomique récessive type 100995 1 Famille 14 Paraplégie spastique autosomique récessive type 101005 1 Famille 25 Paraplégie spastique autosomique récessive type 101003 1 Famille 23 Paraplégie spastique autosomique récessive type 101004 1 Famille 24 Paraplégie spastique autosomique dominante 100999 type 19 1 Famille 100997 Paraplégie spastique liée à l'x type 16 1 Famille Paraplégie spastique autosomique dominante 101009 type 29 1 Famille de Charcot-Marie-Tooth autosomique 99941 dominante type 2G 1 Famille de Charcot-Marie-Tooth autosomique 99945 dominante type 2L 1 Famille 99806 Syndrome oculo-oto-dentaire 1 Famille Dystrophie cornéenne sous-épithéliale 98959 mucineuse 1 Famille Syndrome de lipodermoïde du globe oculaireexcroissance préauriculaire-polythélie 231742 1 Famille 163662 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon 1 Famille Syndrome de retard de développement-surdité, 163988 type Hildebrand 1 Famille Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type 156728 matrilin-3 1 Famille 166011 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton 1 Famille 166108 Déficience type Birk-Barel 1 Famille Myopathie liée à l'x avec atrophie des muscles 178461 posturaux 1 Famille Paraplégie spastique autosomique dominante 171617 type 38 1 Famille Paraplégie spastique autosomique récessive type 171622 1 Famille 32 de familles Paraplégie spastique autosomique récessive type 171629 1 Famille 35 293375 Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt 1 Famille 300305 Syndrome de microduplication 11p15.4 1 Famille Acidose tubulaire rénale proximale autosomique 314889 1 Famille dominante Gastropathie hypertrophique sans 329883 hypoprotéinémie 1 Famille Syndrome de paraplégie spastique-maladie de 329475 Paget 1 Famille Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec 275517 infections virales récurrentes 1 Famille 276183 Ataxie spinocérébelleuse type 32 1 Famille 370131 Thrombocytopénie de White 1 Famille 370091 Albinisme oculo-cutané type 5 1 Famille Anémie dysérythropoïétique liée à l'x avec 363727 plaquettes anormales et neutropénie 1 Famille 391320 hémorragique de l'est du Texas 1 Famille 391327 Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'x 1 Famille Syndrome autosomique dominant de myopieretrusion du visage-surdité neurosensorielle- 440354 dysplasie rhizomélique 1 Famille Paraplégie spastique autosomique dominante 444099 type 73 1 Famille Syndrome de micropthalmie colobomateusemicrocéphalie-déficience -petite 431140 taille liée à l'x 1 Famille Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 50

Pour toute question ou suggestion, n hésitez pas à nous contacter: contact.orphanet@inserm.fr Rédacteur en chef : Ana Rath Rédacteur du cahier :Stéphanie Stéphanie Nguengang Wakap Support technique : Samuel Demarest and Valérie Lanneau Le format approprié pour citer ce document est le suivant : «Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques», Les cahiers d Orphanet, Série s Rares, Mars 2016, 2 : Classement par prévalence décroissante ou par nombre publiés Ce cahier d'orphanet fait partie de l'action commune 677024 RD- ACTION qui a reçu un financement du programme de santé de l'union européenne (2014-2020). Le contenu de ce rapport Orphanet représente les opinions de l'auteur uniquement, et en est sa seule responsabilité. Il ne peut pas être considéré comme reflétant la position de la Commission européenne et/ou de l'agence exécutive des consommateurs, de la santé, de l'agriculture et alimentaire ou de tout autre organisme de l'union européenne. La Commission européenne et l'agence déclinent toute responsabilité pour l'usage qui pourrait être fait des informations qu'il contient.