Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

2 Mars 2016 Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Classement par prévalence ou incidence décroissante ou par nombre publié www.orpha.net www.orphadata.org

Méthodologie Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin d estimer la prévalence et l incidence des maladies rares. Elle vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence à la naissance et d incidence, et à mettre à jour les données déjà publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou d autres données disponibles. Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés 2 fois par an : Prévalence, incidence ou nombre publiés classés par ordre alphabétique des maladies; s classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant publiés; Recueil de données Plusieurs sources d information sont utilisées : Registres (RARECARE, EUROCAT, etc) ; Instituts et agences sanitaires nationaux et internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; Recherche Medline selon l équation : «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d experts ; Experts collaborant avec Orphanet Nature des données Les données publiées dans ce document sont des estimations mondiales ou européennes s il n y pas de donnée mondiale. Les données publiées sont les données brutes collectées ou une extrapolation des données brutes à l échelle mondiale ou européenne lorsqu aucun effet fondateur génétique n est suspecté être à l origine de la maladie. Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne est réalisée pour estimer la prévalence ou l incidence à l échelle mondiale ou européenne. Lorsque plusieurs sources d information sont disponibles, les données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, métaanalyses, études en population, grandes cohortes). Pour les maladies qui n apparaissent qu à la naissance (congénitales), la prévalence est estimée selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). Lorsque seule la donnée d incidence est disponible, la prévalence est estimée dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou d incidence, le nombre ou de familles publiés dans la littérature est alors documenté. Limites de l étude Les données de prévalence et d incidence de ce rapport correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent pas compte de l hétérogénéité méthodologique des études. La validité et l exactitude des données brutes ne sont pas vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et prévalence et/ou prévalence à la naissance due à l utilisation imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. Dans certains cas, l estimation de la prévalence peut être surestimée car les études épidémiologiques sont généralement réalisées à partir de données issues d établissements hospitaliers dans des régions à forte prévalence. Présentation des données En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.. Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 2

Classement des maladies ou groupes de maladies par prévalence décroissante Prévalence 79457 Mastocytose cutanée maculopapulaire 450.0 PN* 1480 Communication interventriculaire 272.0 PN* Thrombopénie materno-foetale et néonatale 853 112.5 PN* allo-immune 268810 Méningocèle postérieur 100.0 PN* 3388 Anomalie du tube neural 91.05 PN* 91349 Adénome hypophysaire non fonctionnel 80.025 * 648 Syndrome de Noonan 70.0 PN* 182130 Tumeur des glandes endocrines 64.0 * 2014 Fente vélo-palatine 53.6 PN* 535 Lupus érythémateux cutané 50.0 * 706 Persistance du canal artériel 50.0 PN* 8 Syndrome 47,XYY 50.0 PN* 48 Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0 * 63259 Iniencéphalie 50.0 * Pneumonie due à une infection à 90066 Pseudomonas aeruginosa 50.0 * 93100 Agénésie rénale unilatérale 50.0 PN 67037 Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 49.0 * 2185 Hydrocéphalie congénitale 46.5 PN* Déficit congénital isolé en globuline liant la 209893 thyroxine 46.0 * 275555 Pré-éclampsie 45.0 * 93108 Dysplasie rénale 43.5 PN* 3375 Trisomie X 42.5 * 801 Sclérodermie 42.0 217071 Carcinome rénal 42.0 * Anasarque foeto-placentaire non 363999 immunologique 42.0 PN 1646 Délétion partielle du chromosome Y 41.65 73247 Oesophagite à éosinophiles 40.08 768 Syndrome du QT long familial 40.0 PN* 294 Embryopathie à cytomégalovirus 40.0 * 98497 Neuropathie périphérique génétique 40.0 97292 Choc cardiogénique 40.0 * 101016 Syndrome de Romano-Ward 40.0 * 3189 Sténose valvulaire pulmonaire congénitale 39.3 PN* 442 Hypothyroïdie congénitale 38.0 PN* 98715 Uvéite 38.0 * Prévalence Lésion traumatique modérée ou sévère du 90056 37.8 * cerveau 567 Syndrome de délétion 22q11.2 37.5 PN 226295 Hypothyroïdie congénitale primitive 37.5 * Perte auditive neurosensorielle aiguë par 90059 trauma sonore aigu, surdité brutale ou trauma sonore par chirurgie 37.0 * Carcinome non papillaire de la vessie à 209989 cellules transitionnelles 37.0 * 545 Lymphome folliculaire 36.0 * 97230 Urticaire solaire 36.0 * 1457 Coarctation de l'aorte 35.6 PN* 2764 Ostéochondrite disséquante 35.0 * 1048 Anencéphalie/exencéphalie isolée 35.0 PN* 70475 Proctite radique 35.0 * 94059 Prurit urémique 35.0 * 3303 Tétralogie de Fallot 34.0 PN 636 Neurofibromatose type 1 33.3 PN 226292 Hypothyroïdie congénitale permanente 33.3 PN* 858 Toxoplasmose congénitale 33.0 PN* 439167 Insuffisance placentaire 33.0 908 Syndrome de l'x fragile 32.5 70476 Kératoconjonctivite vernale 32.0 * 90051 Sepsis chez le nouveau-né prématuré 32.0 * 90058 Lésion de la moelle épinière 32.0 * 216675 Transposition des gros vaisseaux 31.7 PN* 2140 Hernie diaphragmatique congénitale 30.0 PN 563 Myocardiopathie gravidique primitive 30.0 PN 1330 Canal atrioventriculaire partiel 30.0 * 729 Polyglobulie de Vaquez 30.0 * 213500 Cancer de l'ovaire 30.0 * 330001 Amylose ATTR wild type 30.0 * Insuffisance hypophysaire multiple non 467 29.0 PN* acquise 411527 Occlusion de la veine centrale rétinienne 28.0 * 1656 Dermatite herpétiforme 27.0 * Leucémie lymphocytaire chronique à cellules 67038 27.0 * B 791 Rétinite pigmentaire 26.7 lymphoproliférative posttranplantation 70568 26.2 * 54057 Purpura thrombotique thrombocytopénique 25.5 * Infection à cytomégalovirus chez des patients 137698 à risque avec une immunodépression 25.5 * cellulaire 166 de Charcot-Marie-Tooth 25.0 * 3002 Purpura thrombopénique immunologique 25.0 * 701 Pelade universelle 25.0 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 3

145 Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire 25.0 * 2073 Narcolepsie-cataplexie 25.0 * 95719 Hémiagénésie de la thyroïde 25.0 Prévalence 93402 Syndactylie type 1 25.0 PN* 94058 Glaucome néovasculaire 24.4 * 1199 Atrésie de l'oesophage 24.3 PN* 1531 Craniosynostose 24.3 PN* 860 Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux 24.25 PN* 2248 Hypoplasie du coeur gauche 24.0 PN 171901 Lymphome T cutané primitif 24.0 * 2368 Laparoschisis 23.7 PN* 3394 Sarcome des tissus mous 23.7 * 2137 Hépatite chronique auto-immune 23.5 1851 Dysplasie rénale multikystique 23.26 PN 97363 Dysplasie rénale multikystique unilatérale 23.2 PN 228113 Fistule anale 23.0 * 90080 Cicatrisation post-chirurgicale du glaucome 22.0 * 217067 Pochite 22.0 * Prévention des infections fongiques 217080 pulmonaires chez les patients à risque 22.0 * 636 Neurofibromatose type 1 21.3 * Hypothyroïdie congénitale par anomalie de 95711 développement de la thyroïde 21.3 * 186 Cirrhose biliaire primitive 21.05 85410 Oligoarthrite juvénile 20.5 * 60 Déficit en alpha-1-antitrypsine 20.0 * 70 Amyotrophie spinale proximale 20.0 PN* 3389 Tuberculose 20.0 * 1329 Canal atrioventriculaire complet 20.0 PN* 557 Malformation anorectale isolée 20.0 PN 130 Syndrome de Brugada 20.0 * 35122 Déficit congénital en saccharase-isomaltase 20.0 * 1330 Canal atrioventriculaire partiel 20.0 PN* 247 Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène 20.0 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de 70587 l'enfant 20.0 * 90062 Insuffisance hépatique aiguë 20.0 * 90081 Etat de cachexie lié au sida 20.0 * Syndrome de microdélétion 16p11.2 261197 proximale 20.0 * 823 Spina bifida isolé 18.6 PN* 30391 Atrésie des voies biliaires 18.5 PN 704 Pemphigus vulgaire 18.0 * 90061 Uvéite postérieure non infectieuse 18.0 * 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 17.5 * 65753 de Charcot-Marie-Tooth type 1 17.5 Prévalence 3380 Trisomie 18 16.7 PN 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 16.7 77240 Lymphoedème primaire 16.7 * 461 Ichtyose récessive liée à l'x 16.6 * 774 Télangiectasie hémorragique héréditaire 16.0 * 1201 Atrésie de l'intestin grêle 16.0 PN* 36258 de Buerger 16.0 544 Lymphome B diffus à grandes cellules 16.0 * Glomérulonéphrite membranoproliférative 54370 primaire 16.0 * 90064 Occlusion artérielle périphérique aiguë 16.0 * 137599 Kératite stromale 16.0 * 83463 Microtie 15.5 PN 90291 Sclérodermie systémique 15.4 * 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 15.1 PN* 558 Syndrome de Marfan 15.0 232 Drépanocytose 15.0 * 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 15.0 * 2828 de Parkinson à début précoce 15.0 * 88673 Carcinome hépatocellulaire 15.0 * 94093 Syndrome malin des neuroleptiques 15.0 * 221061 Malformation caverneuse cérébrale familiale 15.0 163934 Kératoconjonctivite atopique 15.0 * 166260 Dentinogenèse imparfaite type 2 14.6 * 49042 Dentinogenèse imparfaite 14.5 * 95712 Ectopie thyroïdienne 14.3 * 214 Cystinurie 14.0 101959 Insuffisance surrénale primaire chronique 14.0 * 2162 Holoprosencéphalie 13.4 PN* 3193 Sténose aortique supravalvulaire 13.3 * 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 13.0 * 70589 Dysplasie broncho-pulmonaire 13.0 * 423461 Mucolipidose type III alpha/bêta 13.0 100088 Carcinome de la thyroïde 12.7 3376 Triploïdie 12.6 PN* 273 Dystrophie myotonique de type 1 12.5 797 Sarcoïdose 12.5 285 Syndrome d'ehlers-danlos type hypermobile 12.5 * 903 de von Willebrand 12.5 2415 Malformation lymphatique 12.5 * 85138 d'addison 12.5 * 42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 12.0 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 4

Douleur chronique nécessitant une analgésie 95426 12.0 * intraspinale 29073 Myélome multiple 11.9 * Prévalence 660 Omphalocèle 11.7 PN* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 11.7 * 98878 Hémophilie A 11.25 PN 70573 Cancer du poumon à petites cellules 11.2 * 635 Neuroblastome 11.0 * 3109 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser 11.0 PN 890 veino-occlusive hépatique 11.0 * 85443 Amylose AL 11.0 * 388 de Hirschsprung 10.9 PN* 904 Syndrome de Williams 10.8 PN 700 Pelade totale 10.5 * 827 de Stargardt 10.0 * 1146 Dysmorphie digito-astragalienne 10.0 2612 Syndrome du naevus sébacé linéaire 10.0 PN* 716 Phénylcétonurie 10.0 PN* 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 10.0 * 805 Sclérose tubéreuse de Bourneville 10.0 PN* 654 Néphroblastome 10.0 PN* 569 Migraine hémiplégique familiale ou sporadique 10.0 * 233 Syndrome de Duane 10.0 * 3157 Spectre dysplasie septo-optique 10.0 PN* 412 Hyperlipoprotéinémie type 3 10.0 3260 Syndrome hyperéosinophilique de signification indéterminée 10.0 * 3286 Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique 10.0 * 31112 Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand 10.0 * 64740 Pancréatite aiguë récurrente 10.0 * Hémorragie subarachnoïdienne par rupture 90065 d'anévrysme acquise 10.0 * Brûlure profonde du deuxième degré et 90076 brûlure du troisième degré 10.0 * Syndrome polymalformatif génétique à 183422 risque de développer un cancer 10.0 * 182067 Tumeur gliale 10.0 * 1114 Aplasia cutis congenita 10.0 PN 70482 Carcinome de l'oesophage 9.8 223727 Sarcome osseux 9.29 * 79665 Syndrome de Gardner 9.1 PN Anomalie de la phosphorylation oxydative 2443 mitochondriale due à des anomalies de l'adn 9.0 * nucléaire 900 Granulomatose avec polyangéite 9.0 * 1203 Atrésie du duodénum 9.0 * Prévalence 1203 Atrésie du duodénum 9.0 PN* 98292 Mastocytose 9.0 * Anomalie congénitale totale du retour 99125 veineux pulmonaire 9.0 PN 137914 Atrésie des choanes 8.6 PN* 99981 Apnée du prématuré 8.5 * 3280 Syringomyélie 8.4 * 98555 Anophtalmie - microphtalmie 8.3 PN* 2444 Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires 8.2 PN* 171 Cholangite sclérosante primitive 8.1 579 Mucopolysaccharidose type 1 8.0 * 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 8.0 3451 Syndrome de West 8.0 * 194 Colobome oculaire 8.0 PN* 90290 Syndrome CREST 8.0 * 85408 Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde 8.0 * 88991 Malformation cardiaque congénitale 7.8 PN* 589 Myasthénie auto-immune 7.77 448 Hémophilie 7.7 * Ataxie sporadique tardive d'étiologie 247234 7.6 * indéterminée 72 Syndrome d'angelman 7.5 666 Ostéogenèse imparfaite 7.5 * 2004 Fente laryngo-trachéo-oesophagienne 7.5 PN* 1464 Coeur univentriculaire 7.5 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par 315306 déficit en 21-hydroxylase classique avec perte 7.5 * de sel Hyperplasie congénitale des surrénales par 315306 déficit en 21-hydroxylase classique avec perte 7.5 PN* de sel 586 Mucoviscidose 7.4 * 821 Syndrome de Sotos 7.1 PN 732 Polymyosite 7.1 * 705 Syndrome de Pendred 7.0 * 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 7.0 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90794 déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 PN Hyperplasie congénitale des surrénales par 90794 déficit en 21-hydroxylase classique 7.0 * Manifestations hépatiques récurrentes 90052 causées par le virus de l'hépatite C chez les transplantés hépatiques 7.0 * 95432 Aphasie primaire progressive 7.0 261236 Syndrome de microdélétion 16p13.11 7.0 PN 2059 Syndrome de Fryns 7.0 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 5

42 Déficit en acyl-coa déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne 6.85 580 Mucopolysaccharidose type 2 6.7 * Prévalence 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 6.7 PN* 3366 Trigonocéphalie isolée 6.7 PN* Céphalée névralgique unilatérale brève avec 57145 6.7 * injection conjonctivale 238468 Dysplasie ectodermique hypohidrotique 6.7 * 206647 Dystrophie myotonique 6.7 42062 Iminoglycinurie 6.68 * 42062 Iminoglycinurie 6.67 PN* 50839 des griffes du chat 6.6 * 138 Syndrome CHARGE 6.5 PN 553 Syndrome de Cushing 6.5 * 52759 Vascularite 6.3 * 887 Association VACTERL/VATER 6.25 PN* 363958 Syndrome de microdélétion 17q21.31 6.25 * 733 Polypose adénomateuse familiale 6.0 * 790 Rétinoblastome 6.0 PN 221 Dermatomyosite 6.0 * 683 Paralysie supranucléaire progressive 6.0 521 Leucémie myéloïde chronique 6.0 * 609 Dystrophie musculaire tibiale 6.0 * 46724 Malformation artério-veineuse cérébrale 6.0 * 252164 Schwannome bénin 6.0 * 524 Syndrome de Li-Fraumeni 6.0 55 Albinisme oculo-cutané 5.9 635 Neuroblastome 5.8 PN* 1037 Arthrogrypose multiple congénitale 5.7 PN* 85438 Arthrite avec enthésite 5.7 * 881 Syndrome de Turner 5.5 PN* 963 Acromégalie 5.5 2440 Mains et pieds fendus 5.4 PN* 2542 Anophtalmie - microphtalmie isolée 5.3 PN* 738 Porphyrie 5.25 778 Syndrome de Rett 5.0 PN* 792 Rétinoschisis lié à l'x 5.0 469 Intolérance au fructose héréditaire 5.0 * 718 Syndrome de Pierre Robin isolé 5.0 PN* 287 Syndrome d'ehlers-danlos classique 5.0 244 Dyskinésie ciliaire primitive 5.0 PN* 685 Paraplégie spastique héréditaire 5.0 * 43 Adrénoleucodystrophie liée à l'x 5.0 PN 251 Dysplasie épiphysaire multiple 5.0 * 90309 Syndrome d'ehlers-danlos type 1 5.0 * 85414 Arthrite juvénile idiopathique systémique 5.0 * 280062 Calciphylaxie 5.0 * 98878 Hémophilie A 4.85 886 Syndrome d'usher 4.8 * 88629 Tritanopie 4.8 * 98896 Dystrophie musculaire de Duchenne 4.78 Prévalence 60041 Bloc cardiaque congénital 4.54 PN 269 Dystrophie facio-scapulo-humérale 4.5 * 85446 Amylose ABeta2M wild type 4.5 * 175 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive 4.34 PN* 104 Neuropathie optique héréditaire de Leber 4.3 1143 Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique 4.3 PN* 3384 Tronc artériel commun 4.3 PN 2116 de Hartnup 4.2 1209 Atrésie tricuspide 4.2 PN* 85435 Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde 4.2 * 85436 Arthrite psoriasique juvénile 4.2 * 2130 Hémimélie 4.15 * 93110 Valve postérieure de l'urètre 4.125 PN* 778 Syndrome de Rett 4.0 * 15 Achondroplasie 4.0 PN 564 Syndrome de Meckel 4.0 PN 819 Syndrome de Smith-Magenis 4.0 884 Tétrasomie 12p 4.0 PN* 1928 Emphysème lobaire congénital 4.0 PN 3193 Sténose aortique supravalvulaire 4.0 PN* 52417 Lymphome MALT 4.0 * 79140 Carcinome neuroendocrine cutané 4.0 * 96169 Syndrome de Koolen-De Vries 4.0 * 96253 de Cushing 4.0 * Hypothyroïdie familiale par anomalie de 95716 l'hormonosynthèse thyroïdienne 4.0 * 101330 Porphyrie cutanée tardive 4.0 * 99013 Paraplégie spastique type 7 4.0 * 178029 Diabète insipide d'origine centrale 4.0 * Syndrome de duplication/délétion inversée 96092 8p 3.9 PN* 803 Sclérose latérale amyotrophique 3.85 79126 Pneumopathie interstitielle aiguë 3.8 * 98848 Mastocytose systémique indolente 3.8 * 2467 Mastocytose systémique 3.75 478 Syndrome de Kallmann 3.75 * 3378 Trisomie 13 3.7 PN* 3451 Syndrome de West 3.7 PN 2932 Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique 3.7 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 6

3465 Syndrome de Worster-Drought 3.7 * Prévalence 818 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz 3.7 PN* 60015 Lacunes pariétales 3.7 98976 Glaucome congénital 3.6 PN* 640 Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression 3.5 * 1880 Malformation d'ebstein 3.5 PN* 2655 Dysplasie thanatophore 3.5 PN* 3205 Syndrome de Sturge-Weber 3.5 PN* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 3.5 * 81 Syndrome des antisynthétases 3.5 102 Atrophie multisystématisée 3.5 52416 Lymphome à cellules du manteau 3.5 * 95713 Athyréose 3.5 * 95720 Hypoplasie de la thyroïde 3.5 217074 Carcinome rare du pancréas 3.5 104008 Syndrome de l'intestin court 3.4 * 218 de Darier 3.4 * 652 Néoplasie endocrinienne multiple type 1 3.3 * 905 de Wilson 3.3 429 Hypochondroplasie 3.3 * 1172 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive 3.3 98672 Atrophie optique autosomique dominante 3.3 98723 Syndrome du coeur droit hypoplasique 3.3 PN* 182090 Hypertension artérielle pulmonaire 3.3 * 926 Acatalasémie 3.2 * 158 Déficit systémique primaire en carnitine 3.2 PN* 100075 Tumeur endocrine de l'estomac 3.2 * 2322 Syndrome de Kabuki 3.1 * 50251 Mésothéliome pleural 3.1 * Polyradiculonévrite démyélinisante 98916 inflammatoire aiguë 3.1 * 93930 Exstrophie de la vessie 3.05 PN 673 Paludisme 3.0 * 794 Syndrome de Saethre-Chotzen 3.0 PN* 136 CADASIL 3.0 * 282 Démence fronto-temporale 3.0 * 767 Périartérite noueuse 3.0 * 2745 Syndrome d'opitz G/BBB 3.0 * 36234 Syndrome du choc toxique bactérien 3.0 824 Splénomégalie myéloïde 3.0 * Hypertension pulmonaire 70591 thromboembolique chronique 3.0 * Transposition congénitalement corrigée des 216694 gros vaisseaux 3.0 PN Incontinence fécale liée à une anastomose 238621 iléo-anale avec poche 3.0 * 171673 Déficit en cellules souches limbiques 3.0 * 653 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 2.9 * Prévalence 739 Syndrome de Prader-Willi 2.8 PN* 374 Syndrome de Goldenhar 2.8 PN* 506 Syndrome de Leigh 2.8 PN* 169802 Hémophilie A sévère 2.8 * 626 Naevus pigmentaire congénital géant 2.75 * 399 de Huntington 2.7 99 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante 2.7 49382 Achromatopsie 2.7 6 Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase 2.65 PN* 79432 Albinisme oculo-cutané type 2 2.55 358 Syndrome de Gitelman 2.5 * 1034 des brides amniotiques 2.5 PN* 1872 Dystrophie des cônes et des bâtonnets 2.5 * 2138 Anomalie ovotesticulaire du développement 2.5 PN sexuel 46,XX 2337 Kératodermie palmoplantaire non épidermolytique 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 PN 758 Pseudoxanthome élastique 2.5 * 94 Astrocytome 2.5 * 393 Anomalie testiculaire du développement sexuel 46,XX 2.5 33069 Syndrome de Dravet 2.5 PN 75249 Cardiomyopathie restrictive familiale isolée 2.5 * Résistance périphérique aux hormones 97927 thyroïdiennes 2.5 * 93571 de dépôt dense 2.5 100070 Aphasie primaire progressive non fluente 2.5 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 315311 déficit en 21-hydroxylase classique virilisante 2.5 * 65 Amaurose congénitale de Leber 2.5 352731 Albinisme oculo-cutané type 1 2.5 70588 Syndrome d'aspiration méconiale 2.44 * 93928 Epispadias 2.4 PN* Atrophie multisystématisée type 98933 parkinsonien 2.4 * 116 Syndrome de Beckwith-Wiedemann 2.3 PN* 39812 du greffon contre l'hôte 2.3 * 330015 Intoxication au plomb 2.3 * 905 de Wilson 2.2 PN 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 2.2 PN 304 Epidermolyse bulleuse simple 2.2 PN* 137605 Syndrome de Legius 2.2 PN 98895 Dystrophie musculaire de Becker 2.2 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 2.1 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 7

70567 Cholangiocarcinome 2.1 95 Ataxie de Friedreich 2.0 * 480 Syndrome de Kearns-Sayre 2.0 * Prévalence 607 Myopathie à némaline 2.0 PN* 280 Syndrome de Wolf-Hirschhorn 2.0 PN* 126 Syndrome de blépharophimosis-ptosisépicanthus inversus 2.0 861 Syndrome de Treacher-Collins 2.0 PN* 352 Galactosémie 2.0 PN* 3346 Agénésie de la trachée 2.0 PN* 63 Syndrome d'alport 2.0 * 3129 Sarcosinémie 2.0 PN 1699 Trisomie 12p 2.0 PN 2017 Fente sternale 2.0 PN* 185 Syndrome du cimeterre 2.0 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 2.0 * 54595 Craniopharyngiome 2.0 * 93323 Hémimélie fibulaire 2.0 * 98841 Lymphome anaplasique à grandes cellules 2.0 * 217064 Intoxication au 5-fluorouracile 2.0 * 157835 Hémicrânie paroxystique 2.0 * 168782 Syndrome désintégratif de l'enfance 2.0 * 657 Hyperinsulinisme congénital isolé 2.0 PN 93110 Valve postérieure de l'urètre 2.0 * 363203 Chromosome en anneau 2.0 PN 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.9 * 10 Syndrome 48,XXYY 1.9 PN* 79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 1.9 PN* Tumeur maligne des cordons sexuels et du 35808 stroma de l'ovaire 1.85 * 304 Epidermolyse bulleuse simple 1.8 675 Pancréas annulaire 1.8 PN* 53271 Syndrome de Muenke 1.8 PN* 664 Déficit en ornithine transcarbamylase 1.77 PN 77 Aniridie 1.75 251076 Syndrome de microduplication 8p23.1 1.72 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 PN 2182 Hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius 1.7 637 Neurofibromatose type 2 1.7 * 2152 Syndrome de Mowat-Wilson 1.7 PN* 1848 Agénésie rénale bilatérale 1.7 PN* 98879 Hémophilie B 1.7 * 394 Homocystinurie classique 1.65 * 899 Syndrome de Walker-Warburg 1.65 PN* Prévalence 183660 Déficit immunitaire combiné sévère 1.65 PN* 1915 Syndrome d'alcoolisation foetale 1.6 PN* 64747 de Charcot-Marie-Tooth liée à l'x 1.6 * 79241 Déficit en biotinidase 1.6 * 79241 Déficit en biotinidase 1.6 PN 98895 Dystrophie musculaire de Becker 1.53 192 Syndrome de Coffin-Lowry 1.5 131 Syndrome de Budd-Chiari 1.5 * 180 Choroïdérémie 1.5 * 2019 Complexe fémoro-péronéo-cubital 1.5 PN* 389 Histiocytose langerhansienne 1.5 * 137 Anomalie congénitale de la glycosylation 1.5 PN* 35689 Sclérose latérale primitive 1.5 * 641 Neuropathie motrice multifocale 1.5 71211 Neuromyélite optique 1.5 * Tachycardie ventriculaire incessante du 45453 nouveau-né 1.5 PN* Flutter auriculaire idiopathique du nouveauné 45452 1.5 PN* 92050 Dysplasie épithéliale intestinale 1.5 PN* 98757 Ataxie spinocérébelleuse type 3 1.5 98756 Ataxie spinocérébelleuse type 2 1.5 98755 Ataxie spinocérébelleuse type 1 1.5 168811 Mésothéliome péritonéal malin 1.5 * 168956 Syndrome hyperéosinophilique 1.5 * 183 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite 1.5 512 Leucodystrophie métachromatique 1.47 PN* 79269 de Sanfilippo type A 1.4 PN 195 Syndrome du cat-eye 1.35 PN* 247525 Citrullinémie type I 1.35 * 355 de Gaucher 1.3 PN 79434 Albinisme oculo-cutané type 1B 1.3 79431 Albinisme oculo-cutané type 1A 1.3 281090 Ichtyose liée à l'x syndromique 1.3 * 1880 Malformation d'ebstein 1.25 * 2481 Mélanocytose neurocutanée 1.25 * 628 Nanisme diastrophique 1.2 * 2750 Syndrome oro-facio-digital type 1 1.2 PN* 46485 Pemphigus superficiel 1.2 * 731 Polykystose rénale autosomique récessive 1.17 * 263432 Naevus d'ito 1.17 * 72 Syndrome d'angelman 1.1 PN* 289 Syndrome d'ellis-van Creveld 1.1 PN 2911 Syndrome de Poland 1.1 PN* 224 Diabète néonatal 1.1 PN* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 8

Prévalence 140874 Syndrome de Joubert et maladies associées 1.1 PN Hypertension artérielle pulmonaire 275766 1.1 * idiopathique 377 Syndrome de Gorlin 1.1 487 de Krabbe 1.0 * 614 Myotonie congénitale de Thomsen et Becker 1.0 16 Monochromatisme à cônes bleus 1.0 16 Monochromatisme à cônes bleus 1.0 PN 681 Paralysie périodique hypokaliémique 1.0 * 53 Ostéopétrose d'albers-schönberg 1.0 199 Syndrome de Cornelia de Lange 1.0 PN* 370 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase 1.0 PN* 217 Malformation de Dandy-Walker isolée 1.0 PN* 33 Acidémie isovalérique 1.0 * 2308 Syndrome de Jacobsen 1.0 PN* 606 Myopathie myotonique proximale 1.0 * 355 de Gaucher 1.0 * 364 Glycogénose par déficit en glucose-6- phosphatase 1.0 PN 646 de Niemann-Pick type C 1.0 * 2134 Syndrome hémolytique et urémique atypique 1.0 * 267 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A 1.0 * 1552 Triade de Currarino 1.0 * 189 Dysplasie ectodermique hidrotique 1.0 * 254 Dysplasie spondylo-métaphysaire 1.0 PN* 2578 Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser type 2 1.0 PN* 296 Enchondromatose 1.0 * 647 Syndrome de Nijmegen 1.0 PN 2924 Polykystose hépatique isolée 1.0 * 422 Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale 1.0 * 3403 Anomalie d'uhl 1.0 PN 3449 Syndrome de Weill-Marchesani 1.0 616 Médulloblastome 1.0 * 360 Glioblastome 1.0 1900 Syndrome d'ehlers-danlos type cyphoscoliotique 1.0 PN 286 Syndrome d'ehlers-danlos type vasculaire 1.0 * 531 Syndrome de Miller-Dieker 1.0 PN* 396 Hoquet chronique 1.0 * 5 Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue 1.0 PN* 25 Déficit en glutaryl-coa déshydrogénase 1.0 PN 177 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 1.0 * Dystrophie musculaire des ceintures 34515 autosomique récessive type 2I 1.0 * 67043 Kératite à Acanthamoeba 1.0 * Prévalence 51577 Lissencéphalie pavimenteuse 1.0 PN* 79435 Albinisme oculo-cutané type 4 1.0 Glycogénose par déficit en glucose-6-79258 phosphatase de type a 1.0 PN* 77259 de Gaucher type 1 1.0 * 91378 Angio-oedème héréditaire 1.0 * 90060 Hémorragie alvéolaire diffuse 1.0 * Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée 98863 à l'x 1.0 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss liée 98863 à l'x 1.0 PN 96263 Syndrome 48,XXXY 1.0 PN* Hypothyroïdie congénitale par passage 95715 transplacentaire d'anticorps maternels antirécepteur de la TSH 1.0 * 94068 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale 1.0 PN* 93685 de Castleman localisée 1.0 99789 Dysplasie de la dentine type 1 1.0 * 163703 Syndrome épileptique par infection fébrile 1.0 * 180242 Tumeur maligne des trompes 1.0 * Glycogénose par déficit en phosphorylase 264580 kinase hépatique 1.0 PN* 141 de Canavan 1.0 PN 577 Mucolipidose type III 1.0 PN* 444490 Syndrome de chylomicronémie familiale 1.0 * 33226 Macroglobulinémie de Waldenström 1.0 * 87503 Mal de Meleda 1.0 3169 Sirénomélie 0.98 PN Protoporphyrie érythropoïétique 79278 0.92 * autosomique 207 de Crouzon 0.9 PN* 2131 Hémiplégie alternante de l'enfance 0.9 PN* 882 Tyrosinémie type 1 0.9 PN 48162 Syndrome de Lewis-Sumner 0.9 * 581 Mucopolysaccharidose type 3 0.87 PN* 576 Mucolipidose type II 0.84 PN* Syndrome d'insensibilité complète aux 99429 0.83 androgènes 579 Mucopolysaccharidose type 1 0.82 PN 365 Glycogénose par déficit en maltase acide 0.8 PN* 2346 Syndrome angio-ostéo-hypertrophique 0.8 PN* 813 Syndrome de Silver-Russell 0.8 PN* 1461 Coeur croisé 0.8 PN* 79361 Epidermolyse bulleuse héréditaire 0.8 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 9

169793 Hémophilie B sévère 0.8 * 3312 Embryopathie à la thalidomide 0.77 Prévalence 213 Cystinose 0.75 PN 181 Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'x 0.75 PN* 354 Gangliosidose à GM1 0.75 PN* 667 Ostéopétrose maligne autosomique récessive 0.75 PN* 1501 Corticosurrénalome 0.75 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90795 0.75 PN* déficit en 11-bêta-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par 95699 déficit en cytochrome P450 oxydoréductase 0.75 PN* (POR) 487 de Krabbe 0.7 PN 464 Incontinentia pigmenti 0.7 PN* 392 Syndrome de Holt-Oram 0.7 PN* 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.7 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.7 * 303 Epidermolyse bulleuse dystrophique 0.7 216804 Ostéogenèse imparfaite type 2 0.7 PN* 93473 Syndrome de Hurler 0.7 PN* 580 Mucopolysaccharidose type 2 0.68 PN 796 de Sandhoff 0.67 PN* 124 Anémie de Blackfan-Diamond 0.67 PN* 511 du sirop d'érable 0.67 PN 2591 Myofibromatose infantile 0.67 PN* 3282 Tachycardie atriale multifocale 0.67 PN 1335 Pentalogie de Cantrell 0.67 PN Transplantation de cellules souches 90053 0.65 * hématopoïétiques 84 Anémie de Fanconi 0.62 PN* 783 Syndrome de Rubinstein-Taybi 0.6 PN* 474 Syndrome de Jeune 0.6 PN* 3287 Artérite de Takayasu 0.6 * 994 Séquence d'akinésie foetale 0.6 PN* 2345 Syndrome de Klippel-Feil isolé 0.6 PN* 79168 Anomalie de la synthèse des acides biliaires 0.6 * 79098 Ophtalmie sympathique 0.6 * 98809 Dyskinésie paroxystique kinésigénique 0.6 Syndrome de paralysie supranucléaire 240103 progressive-syndrome cortico-basal 0.6 * 248111 de Huntington juvénile 0.6 * 169796 Hémophilie B modérée 0.6 * 169799 Hémophilie B mineure 0.6 * 54 Albinisme oculaire récessif lié à l'x 0.58 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée 275803 0.57 * à une maladie cardiaque congénitale 562 Syndrome de McCune-Albright 0.55 * 313 Ichtyose lamellaire 0.55 * Prévalence 96264 Syndrome 49,XXXXY 0.55 PN* 79276 Porphyrie aiguë intermittente 0.54 * 93929 Exstrophie cloacale 0.54 PN 682 Paralysie périodique hyperkaliémique 0.5 * 23 Acidurie argininosuccinique 0.5 * 255 Dystonie dopa-sensible 0.5 611 Myosite à inclusions 0.5 * 828 Syndrome de Stickler 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 PN* 634 Syndrome de Netherton 0.5 * 902 Syndrome de Werner 0.5 * 3427 Ventricule gauche à double issue 0.5 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.5 PN 747 Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune 0.5 782 Syndrome d'axenfeld-rieger 0.5 * 35909 Déficit combiné en facteurs V et VIII 0.5 * 122 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé 0.5 * 64742 Blastome pleuropulmonaire 0.5 PN* 79269 de Sanfilippo type A 0.5 * 79242 Déficit en holocarboxylase synthétase 0.5 PN* 98249 Syndrome d'ehlers-danlos 0.5 PN* 281097 Ichtyose congénitale autosomique récessive 0.5 * 93473 Syndrome de Hurler 0.5 * 201 Syndrome de Cowden 0.5 * 100 Ataxie-télangiectasie 0.49 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90795 0.47 * déficit en 11-bêta-hydroxylase 379 Granulomatose chronique 0.46 PN 23 Acidurie argininosuccinique 0.46 PN 676 Pancréatite chronique héréditaire 0.43 * 52 Syndrome d'alagille 0.4 PN* 2869 Syndrome de Peutz-Jeghers 0.4 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.4 PN* 915 Syndrome d'aarskog-scott 0.4 PN* 1215 Atrophie optique autosomique dominante plus 0.4 * 2315 Syndrome de Johanson-Blizzard 0.4 PN* 3008 Déficit en pyruvate carboxylase 0.4 PN* 256 Dystonie généralisée à début précoce par les 0.4 * membres 503 Syndrome de Larsen autosomique dominant 0.4 PN* 42738 Neutropénie congénitale sévère 0.4 PN* 88 Aplasie médullaire idiopathique 0.4 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 10

77293 de Niemann-Pick type B 0.4 * Prévalence 217085 Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère 0.4 PN* 631 Insuffisance somatotrope non acquise isolée 0.39 99885 Diabète néonatal permanent 0.38 PN* 3440 Syndrome de Waardenburg 0.37 PN* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.35 PN* 43393 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton 0.35 510 Syndrome de Lesch-Nyhan 0.34 PN* 96 Ataxie par déficit en vitamine E 0.33 * 565 de Menkes 0.33 PN* 327 Déficit congénital en facteur VII 0.33 * 140 Dysplasie campomélique 0.33 PN* 98850 Mastocytose systémique agressive 0.33 * 79473 Porphyrie variegata 0.32 * 147 Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 0.31 261 Dystrophie musculaire d'emery-dreifuss 0.3 * 394 Homocystinurie classique 0.3 PN 258 Dystrophie musculaire congénitale type 1A 0.3 * 84 Anémie de Fanconi 0.3 1300 Syndrome des ptérygiums poplités autosomique dominant 0.3 3004 Syndrome de polydactylie en miroirsegmentation vertébrale-anomalies des membres 0.3 * 633 Syndrome de Laron 0.3 * 2299 Interruption de la crosse aortique 0.3 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.3 PN* 590 Syndrome myasthénique congénital 0.3 * 219 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F 0.3 * 56970 Encéphalopathie spongiforme transmissible 0.3 * Erythrodermie congénitale ichtyosiforme 79394 non-bulleuse 0.3 * 90647 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen 0.3 90079 Extravasation d'anthracycline 0.3 * 229717 Agammaglobulinémie isolée 0.3 182050 Syndrome MYH9 0.3 * 294963 Syndrome des ptérygiums poplités 0.3 * Ostéomyélite multifocale chronique 324964 récurrente 0.3 99886 Diabète néonatal transitoire 0.3 PN* 845 de Tay-Sachs 0.28 PN 811 Syndrome de Shwachman-Diamond 0.28 191 Syndrome de Cockayne 0.27 PN* 702 de Pelizaeus-Merzbacher 0.25 * Prévalence 528 Lipodystrophie congénitale de Berardinelli- Seip 0.25 * 678 Syndrome de Papillon-Lefèvre 0.25 Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à 35173 0.25 PN* l'x 77292 de Niemann-Pick type A 0.25 PN* Hypertension artérielle pulmonaire associée 275798 à une connectivite 0.25 * 910 Xeroderma pigmentosum 0.23 PN* 324 de Fabry 0.22 PN* 47 Agammaglobulinémie liée à l'x 0.22 111 Syndrome de Barth 0.22 * 436 Hypophosphatasie 0.21 PN* 447 Hémoglobinurie paroxystique nocturne 0.2 * 534 Syndrome oculo-cérébro-rénale 0.2 893 Syndrome WAGR 0.2 PN 385 Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer 0.2 * 235 Syndrome de Dubowitz 0.2 PN* 3320 Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale 0.2 PN* 3006 Epilepsie pyridoxino-dépendante 0.2 PN* 2052 Syndrome de Fraser 0.2 PN* 110 Syndrome de Bardet-Biedl 0.2 PN* 277 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase 0.2 * 35 Acidémie propionique 0.2 * 353 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C 0.2 * Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec 98813 0.2 PN* immunodéficience 93598 Hyperoxalurie primitive type 1 0.2 * 99870 de Letterer-Siwe 0.2 * 238583 Hyperphénylalaninémie 0.2 178478 Botulisme infantile 0.2 PN* 209916 Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique 0.2 * 1361 Carnosinémie 0.2 PN 1456 Coarctation atypique de l'aorte 0.17 PN* 407 Encéphalopathie glycinique 0.17 * Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type 79404 Herlitz 0.17 PN de Pelizaeus-Merzbacher, forme 280219 classique 0.17 * 583 Mucopolysaccharidose type 6 0.16 PN* 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 0.16 PN* 335 Déficit congénital en fibrinogène 0.15 * 538 Lymphangioléiomyomatose 0.15 223 Diabète insipide néphrogénique 0.15 * Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 11

Prévalence 79430 Syndrome de Hermansky-Pudlak 0.15 Neurodégénérescence associée à un déficit 157850 en pantothénate kinase 0.15 * 118 Bêta-mannosidose 0.14 PN* 763 Pycnodysostose 0.13 3463 Syndrome de Wolfram 0.13 183669 Agammaglobulinémie 0.13 * 1308 Syndrome C 0.11 * des kystes médullaires rénaux, 34149 forme autosomique dominante avec ou sans hyperuricémie 0.11 * 61 Alpha-mannosidose 0.1 * 367 Glycogénose par déficit en enzyme branchante 0.1 PN 512 Leucodystrophie métachromatique 0.1 * 906 Syndrome de Wiskott-Aldrich 0.1 * 628 Nanisme diastrophique 0.1 PN* 205 Syndrome de Crigler-Najjar 0.1 PN* 773 de Refsum 0.1 * 1452 Dysostose cléido-crânienne 0.1 1775 Dyskératose congénitale 0.1 * 204 de Creutzfeldt-Jakob 0.1 * 1959 Syndrome d'evans 0.1 * 3198 Syndrome de l'homme raide et maladies associées 0.1 * 326 Déficit congénital en facteur V 0.1 * 507 Leishmaniose 0.1 * 3329 Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie 0.1 * 329 Déficit congénital en facteur XI 0.1 * 2686 Neutropénie cyclique 0.1 * 298 Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale 0.1 * 225 Diabète-surdité de transmission maternelle 0.1 * 209 Cutis laxa 0.1 PN* 31824 Intoxication par la colchicine 0.1 * 119 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E 0.1 * 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.1 * 73274 Hémophilie acquise 0.1 * Hyperplasie congénitale des surrénales par 90793 déficit en 17-alpha-hydroxylase 0.1 * 93262 Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans 0.1 PN 93322 Hémimélie tibiale 0.1 PN* 86834 Leucémie myélomonocytaire juvénile 0.1 * 98810 Dyskinésie non kinésigénique paroxystique 0.1 99842 Déficit d'adhésion leucocytaire type I 0.1 * 247257 Charbon pulmonaire 0.1 * Amyotrophie spinale proximale autosomique 209335 0.1 * dominante de l'adulte Neurodégénérescence associée à la protéine 289560 0.1 de membrane mitochondriale 391665 Hypercholestérolémie familiale homozygote 0.1 2485 Mélorhéostose 0.09 * 48818 Acéruléoplasminémie 0.09 79270 de Sanfilippo type B 0.09 * Syndrome de Cushing dû à une hyperplasie 189427 macronodulaire des surrénales 0.08 * Hypertension artérielle pulmonaire 275777 héréditaire 0.08 * 726 Syndrome d'alpers-huttenlocher 0.07 * Prévalence 42738 Neutropénie congénitale sévère 0.07 Détresse respiratoire aiguë néonatale par 217563 déficit en SP-B 0.067 PN 337 Fibrodysplasie ossifiante progressive 0.05 2442 lymphoproliférative liée à l'x 0.05 * 2788 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome 0.05 * 325 Déficit congénital en facteur II 0.05 * 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.05 * 77261 de Gaucher type 3 0.05 * 309294 Sialidose 0.05 PN* 99718 de Leber plus 0.04 * adrénocorticale nodulaire 189439 pigmentée primaire 0.04 * Syndrome de Naegeli-Franceschetti- 69087 Jadassohn 0.035 * Dystrophie musculaire congénitale par déficit 34520 0.03 * en intégrine alpha-7 de Pelizaeus-Merzbacher, forme 280210 néonatale 0.03 * de Pelizaeus-Merzbacher, forme 280224 transitoire 0.03 * 93976 Anotie 0.028 PN* 740 Progéria 0.025 PN 227 Diphallie 0.02 PN 584 Mucopolysaccharidose type 7 0.01 * 3169 Sirénomélie 0.01 77260 de Gaucher type 2 0.01 * 90308 Syndrome de Klippel-Trénaunay 0.007 * 740 Progéria 0.005 Poliomyélite chez les patients 330009 immunodéprimés 8.0E-4 * 391474 Frontorhinie 0.0 Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 12

Classement des maladies ou groupes de maladies par incidence décroissante Incidence 69665 Cholestase intrahépatique gestationnelle 1000.0* 178045 Hypothyroïdie congénitale transitoire 1000.0* 99828 Dengue 714.0 94093 Syndrome malin des neuroleptiques 170.0 874 Tumeur cardiaque de l'adulte 140.9* 3389 Tuberculose 139.0 673 Paludisme 73.0 418959 Carcinome épidermoïde de l'estomac 55.0 65250 Kyste péri-radiculaire 50.0* 558 Syndrome de Marfan 25.0* 2810 Paralysie faciale idiopathique 25.0 507 Leishmaniose 25.0 178320 Agression pulmonaire aiguë 25.0* 91546 de Lyme 21.9 63443 Tumeur épithéliale rare de l'estomac 18.6* 98715 Uvéite 17.0* 813 Syndrome de Silver-Russell 15.5* 461 Ichtyose récessive liée à l'x 15.0* 418 Hyperplasie congénitale des surrénales 13.35* 268316 Complication de l'hémodialyse 13.0* Carcinome de la vésicule biliaire et des voies 56044 12.0 biliaires extrahépatiques 547 Lymphome malin non-hodgkinien 11.6* 1546 Cryptococcose 11.0* 435 Hypomélanose d'ito 10.85* 137839 Syndrome de Lemierre 10.0* 2209 Phénylcétonurie maternelle 10.0* 3467 Xanthinurie héréditaire 9.05* 67037 Carcinome épidermoïde de la tête et du cou 8.7 94 Astrocytome 8.0* 1941 Epilepsie-absence juvénile 7.5* 70482 Carcinome de l'oesophage 7.0 3002 Purpura thrombopénique immunologique 6.75* 448 Hémophilie 6.25* 29073 Myélome multiple 6.0 58220 Colite microscopique 6.0* 182095 Pneumopathie interstitielle 5.4* 146 Cancer différencié de la thyroïde 5.25 171901 Lymphome T cutané primitif 5.2* 99977 Carcinome épidermoïde de l'oesophage 5.2 3099 Rhumatisme articulaire aigu 5.0* 70567 Cholangiocarcinome 4.2 217074 Carcinome rare du pancréas 3.9 2929 Syndrome de polypose juvénile 3.85* 2032 Fibrose pulmonaire idiopathique 3.81* 182130 Tumeur des glandes endocrines 3.75* 548 Lèpre 3.7 Syndrome de détresse respiratoire aiguë de 70587 l'enfant 3.5* 36205 Colite collagéneuse 3.35 100087 Tumeur de la thyroïde 3.2 Tumeur des testicules et structures 363472 paratesticulaires 3.15* 100088 Carcinome de la thyroïde 3.1 186 Cirrhose biliaire primitive 3.0 360 Glioblastome 3.0 96061 Trisomie 8 en mosaïque 3.0* 99745 Typhoïde 3.0* Syndrome d'insensibilité complète aux 99429 androgènes 3.0* 154 Cardiomyopathie dilatée familiale isolée 2.91* 513 Leucémie lymphoblastique aiguë 2.75* Hypothyroïdie familiale par anomalie de 95716 l'hormonosynthèse thyroïdienne 2.67 70 Amyotrophie spinale proximale 2.6* 877 Tumeur endocrine 2.53* 2038 Fistule artério-veineuse pulmonaire 2.5 519 Leucémie aiguë myéloïde 2.5 Ostéomyélite multifocale chronique 324964 récurrente 2.5 98293 Lymphome de Hodgkin 2.4* 391 Lymphome de Hodgkin classique 2.38* 352 Galactosémie 2.1* 79239 Galactosémie classique 2.1* 98375 Anémie hémolytique auto-immune 2.02* 1866 Dystonie focale, segmentaire ou multifocale 2.0* 729 Polyglobulie de Vaquez 1.9* 50251 Mésothéliome pleural 1.9* 102 Atrophie multisystématisée 1.8 Tumeur testiculaire germinale 842 séminomateuse 1.71* 355 de Gaucher 1.7* 139417 Myélite transverse aiguë 1.6 553 Syndrome de Cushing 1.55* 512 Leucodystrophie métachromatique 1.5* 92 Arthrite juvénile idiopathique 1.5* Incidence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 13

35 Acidémie propionique 1.5 618 Mélanome malin familial 1.5* 26106 Cancer gastrique diffus héréditaire 1.5* 52688 Syndrome myélodysplasique 1.5* 2103 Syndrome de Guillain-Barré 1.45 801 Sclérodermie 1.41 803 Sclérose latérale amyotrophique 1.35 250923 Aniridie isolée 1.31* 77 Aniridie 1.3* 635 Neuroblastome 1.26 521 Leucémie myéloïde chronique 1.25* 83418 Amyotrophie spinale proximale type 2 1.23* Tumeur germinale non séminomateuse des 363494 testicules 1.21* 2137 Hépatite chronique auto-immune 1.2 Carcinome gastrique associé au virus Epstein- 313920 1.2 Barr 549 Légionellose 1.1* 83419 Amyotrophie spinale proximale type 3 1.1* 398043 Tumeur maligne de la verge 1.075* 91349 Adénome hypophysaire non fonctionnel 1.05 848 Bêta-thalassémie 1.0 710 Syndrome de Pfeiffer 1.0* 727 Polyangéite microscopique 1.0* Tumeur maligne des gaines nerveuses 3148 périphériques 1.0 400 Cystic echinococcosis 1.0* 2781 Ostéopétrose 1.0* 44890 Tumeur stromale gastro-intestinale 1.0 824 Splénomégalie myéloïde 1.0* 69078 Liposarcome 1.0* 54595 Craniopharyngiome 1.0 157798 Polypose hyperplasique 1.0 209964 Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum 1.0* 2023 Sarcome pléomorphe indifférencié 0.9* 2467 Mastocytose systémique 0.9* 33226 Macroglobulinémie de Waldenström 0.81* 223727 Sarcome osseux 0.8* 930 Achalasie oesophagienne idiopathique 0.77 542 Lymphome cutané primitif 0.75* 900 Granulomatose avec polyangéite 0.7* 46484 Tumeur oligodendrogliale 0.7* 100070 Aphasie primaire progressive non fluente 0.7* 99976 Adénocarcinome de l'oesophage 0.7 683 Paralysie supranucléaire progressive 0.65 171 Cholangite sclérosante primitive 0.65 Incidence 79139 Encéphalite japonaise 0.65* 83597 Encéphalomyélite aiguë disséminée 0.6* 101330 Porphyrie cutanée tardive 0.6* 780 Rhabdomyosarcome 0.59* 178566 Mycosis fongoïde et variants 0.59* 732 Polymyosite 0.585* 398058 Carcinome épidermoïde de la verge 0.57* 221 Dermatomyosite 0.55* 99892 Syndrome de Cushing dépendant de l'acth 0.55 589 Myasthénie auto-immune 0.53 99971 Liposarcome bien différencié 0.51* 191 Syndrome de Cockayne 0.5* 2584 Mycosis fongoïde classique 0.5* 980 Absence d'une artère pulmonaire 0.5* 39044 Mélanome uvéal 0.5* 820 Syndrome de Sneddon 0.4* 86872 Leucémie à grands lymphocytes granuleux T 0.4* 101959 Insuffisance surrénale primaire chronique 0.4* 399 de Huntington 0.38 83484 Encéphalite de St. Louis 0.38* 36426 Syndrome de Stevens-Johnson 0.36* 963 Acromégalie 0.35 728 Polychondrite atrophiante 0.35 49041 Fibrose rétropéritonéale associée à IgG4 0.35* 329217 Thromboses des veines et sinus cérébraux 0.35* 33276 Sarcome de Kaposi 0.34* 533 Listériose 0.337 1070 Anisakiase 0.32 83420 Amyotrophie spinale proximale type 4 0.32* 1930 Encéphalite à herpès simplex 0.3 29072 Phéochromocytome-paragangliome héréditaire 0.3 873 Tumeur desmoïde 0.3* 52417 Lymphome MALT 0.3* 178478 Botulisme infantile 0.3* 293173 Pustulose exanthématique aiguë généralisée 0.3 93672 Dermatomyosite juvénile 0.295 58017 Leucémie à tricholeucocytes 0.29* 79140 Carcinome neuroendocrine cutané 0.27 99970 Liposarcome dédifférencié 0.27* 83330 Amyotrophie spinale proximale type 1 0.26* 168999 Mélanome malin muqueux 0.26* 97279 Insulinome 0.25 139423 Myélite transverse aiguë idiopathique 0.25* 329977 Tumeur endocrine classique de l'appendice 0.25 Incidence Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 14

55880 Chondrosarcome 0.24* 668 Ostéosarcome 0.23* 1332 Cancer médullaire de la thyroïde 0.22* 97253 Tumeur endocrine pancréatique 0.21* 301 Tumeur épendymaire 0.2* 96253 de Cushing 0.2* 251636 Ependymome 0.2* Carcinome neuroendocrine hépatique 100085 primaire 0.2 3287 Artérite de Takayasu 0.19* 95455 Nécrolyse épidermique toxique 0.19 Lymphoprolifération T cutanée primitive 541 CD30+ 0.18* Granulomatose éosinophilique avec 183 polyangéite 0.18* 543 Lymphome de Burkitt 0.17* 3398 Néoplasie épithéliale thymique 0.17* 142 Cancer anaplasique de la thyroïde 0.17* 284 Echinococcose alvéolaire 0.16* 204 de Creutzfeldt-Jakob 0.15 2495 Méningiome 0.15* 56970 Encéphalopathie spongiforme transmissible 0.15* 33402 Hépatocarcinome de l'enfant 0.15* 654 Néphroblastome 0.14* 99867 Thymome 0.14* 319 Sarcome d'ewing 0.13* Tumeur maligne des cordons sexuels et du 35808 stroma de l'ovaire 0.13* 182114 Tumeur urogénitale rare 0.13* 913 Syndrome de Zollinger-Ellison 0.125 2086 Gliome des voies optiques 0.12 Lymphome de Hodgkin nodulaire à 86893 prédominance lymphocytaire 0.12 616 Médulloblastome 0.11* 520 Leucémie aiguë promyélocytaire 0.11* 112 Syndrome de Bartter 0.1* 509 Leptospirose 0.1* 2314 Syndrome hyper-ige autosomique dominant 0.1* 2382 Syndrome de Lennox-Gastaut 0.1* 514 Leucémie aiguë monoblastique 0.1* Syndrome de paralysie périodique sensible 37553 au potassium-dysrythmie cardiaque 0.1* 26790 gélatineuse du péritoine 0.1 53035 de Caroli 0.1 99967 Liposarcome myxoïde/à cellules rondes 0.1* 98919 Syndrome de Miller-Fisher 0.1* 228371 Botulisme alimentaire 0.1* Incidence 178475 Botulisme par blessure 0.1* des anticorps anti-membrane basale 375 0.08* glomérulaire 35807 Tumeur maligne ovarienne germinale 0.08* 73274 Hémophilie acquise 0.08 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale 0.065* 790 Rétinoblastome 0.05* 1267 Botulisme 0.05* 99969 Liposarcome pléiomorphe 0.05* Incidence 99931 Hémosidérose pulmonaire idiopathique 0.0425* 331 Déficit congénital en facteur XIII 0.04* 248111 de Huntington juvénile 0.04* 300385 Carcinome hypophysaire 0.04* Protéinose alvéolaire pulmonaire autoimmune 747 0.04 357034 Rétinoblastome non héréditaire 0.038* 2573 de Moyamoya 0.035* 290 Syndrome de rubéole congénitale 0.03* 1501 Corticosurrénalome 0.03* 33355 Dysgénésie réticulaire 0.03* 46487 Epidermolyse bulleuse acquise 0.03* 99865 Séminome spermatocytaire 0.03* 329984 Carcinome à cellules caliciformes 0.025 449 Hépatoblastome 0.02* 1957 Esthésioneuroblastome 0.02* 1183 Syndrome d'opsoclonie-myoclonie 0.02* 143 Carcinome parathyroidien 0.02* 99928 Tumeur du site d'implantation 0.02* 251909 Pinéoblastome 0.02* 251679 Astroblastome 0.02* Tumeur testiculaire des cordons sexuels et 363489 du stroma 0.02* 31837 veino-occlusive pulmonaire 0.015* 538 Lymphangioléiomyomatose 0.0135 79276 Porphyrie aiguë intermittente 0.013* Protoporphyrie érythropoïétique 79278 autosomique 0.012* 2030 Fibrosarcome 0.01* 55881 Adamantinome 0.01* 251899 Carcinome des plexus choroïdes 0.01* 79473 Porphyrie variegata 0.008* Syndrome de susceptibilité familial au 284343 blastome pleuropulmonaire 0.007 97280 Glucagonome 0.005* 97283 Somatostatinome 0.0025* Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 15

Classement des maladies ou groupes de maladies par nombre publié ou de familles publié 28220 319218 Fièvre hémorragique à virus Ebola Cas 1052 50918 de Kikuchi-Fujimoto Cas 1000 2309 Pachyonychie congénitale Cas 1000 158014 de Rosaï-Dorfman Cas 64 Syndrome d'alström 950 Cas 1917 Embryopathie au méthylmercure 800 Cas 83312 Fièvre vésiculeuse 800 Cas 85 Anémie dysérythropoïétique congénitale 740 Cas 99825 à virus Nipah 556 Cas 167 Syndrome de Chédiak-Higashi 500 Cas 26 Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 500 Cas Anomalie ovotesticulaire du développement sexuel 2138 500 Cas 46,XX 2930 Syndrome de Cronkhite-Canada 500 Cas 3261 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun 500 Cas 34526 Hypomagnésémie primaire familiale 500 Cas 42642 Syndrome PFAPA 500 Cas 35687 d'erdheim-chester 500 Cas 69077 Tumeur rhabdoïde 500 Cas 73256 Neurocytome central 500 Cas Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie 79282 type cblc 500 Cas 99826 Fièvre hémorragique de Marburg 500 Cas 85448 Amylose AGel 475 Cas 22 Acidurie 4-hydroxybutyrique 450 Cas Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la 79312 vitamine B12 type mut- 450 Cas 411593 Syndrome hypoglycémique auto-immun 40 649 de Norrie 400 Cas 125 Syndrome de Bloom 400 Cas 35125 Syndrome du naevus épidermique 400 Cas 100025 des chaînes lourdes alpha 400 Cas 3348 Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique 400 Cas 352540 Ostéomalacie oncogénique 400 Cas 238606 Tremblement orthostatique primaire 390 Cas 83453 Syndrome vulvo-vaginal-gingival 380 Cas 2968 Déficit d'adhésion leucocytaire 350 Cas 64741 Blastome pulmonaire 350 Cas 85458 Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose 350 Cas 838 Syndrome de Susac 30 1556 Cutis marmorata telangiectatica congenita 300 Cas 570 Syndrome de Moebius 300 Cas 3071 Syndrome de Costello 300 Cas 157 Déficit en carnitine palmitoyltransférase II 300 Cas 184 Chérubisme 300 Cas 1340 Syndrome cardio-facio-cutané 300 Cas 1328 de Camurati-Engelmann 300 Cas 1896 Syndrome EEC 300 Cas 2092 Hypoplasie dermique en aires 300 Cas 2909 Syndrome de Rothmund-Thomson 300 Cas 1467 Syndrome de Cogan 300 Cas 2330 Syndrome de Kasabach-Merritt 300 Cas 3347 Syndrome de Mounier-Kühn 300 Cas 530 Protéinose lipoïde 300 Cas 41 Dyschromatose symétrique des extrémités 300 Cas 482 de Kimura 300 Cas 525 Lichen plan pilaire 300 Cas 840 Syringocystadénome papillifère 300 Cas 73 de Gorham-Stout 300 Cas 83469 Tumeur desmoplastique à petites cellules 300 Cas 99147 Syndrome de von Willebrand acquis 300 Cas Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme 228302 myopathique 300 Cas 247245 Sidérose superficielle 300 Cas 167635 Scléromyxoedème 300 Cas 206569 Myopathie nécrosante à médiation auto-immune 300 Cas 237 Duplication de l'urètre 300 Cas 501 de Lafora 300 Cas 500 Syndrome de Noonan avec lentigines multiples 296 Cas Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la 363549 28 fièvre 2070 Gastro-entérite à éosinophiles 280 Cas Syndrome de malformation capillairemalformation artério-veineuse 137667 261 Cas 2908 Syndrome de Kindler 250 Cas 79087 Lipodystrophie partielle acquise 250 Cas 100006 Amylose ABeta, type néerlandais 250 Cas 98954 Dystrophie cornéenne de Meesmann 250 Cas 163634 Syndrome de Maffucci 250 Cas 373 Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel 250 Cas 90283 Lupus tumidus 250 Cas 199318 Syndrome de microdélétion 15q13.3 246 Cas 2710 Dysplasie oculo-dento-digitale 24 169105 Syndrome de Good 241 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 16

Syndrome d'hypopéristaltisme intestinalmicrocôlon-mégavessie 2241 230 Cas 65285 de Lhermitte-Duclos 220 Cas 587 Syndrome de Muir-Torre 205 Cas 2796 Pachydermopériostose 20 2510 Syndrome micro 20 33364 Trichothiodystrophie 201 Cas 1598 Monosomie 18p 200 Cas 193 Syndrome de Cohen 200 Cas 1059 Angiomatose cutanée et digestive 200 Cas 3165 Fasciite à éosinophiles 200 Cas Alpha-thalassémie-déficience liée à 847 l'x 200 Cas 1986 Complexe de Gollop-Wolfgang 200 Cas 1980 Calcinose striopallidodentée bilatérale 200 Cas 2616 Syndrome 3M 200 Cas 575 Syndrome de Muckle-Wells 200 Cas 559 Syndrome de Marinesco-Sjögren 200 Cas Syndrome de fièvre périodique avec 343 hyperimmunoglobulinémie D 200 Cas 414 Atrophie gyrée choriorétinienne 200 Cas 1451 Syndrome CINCA 200 Cas 452 Lissencéphalie liée à l'x avec anomalies génitales 200 Cas 317 Erythrokératodermie variable 200 Cas 302 Epidermodysplasie verruciforme 200 Cas 2088 Glycogénose par déficit en GLUT2 200 Cas 1063 Angiome en touffes 200 Cas 220 Syndrome de Denys-Drash 200 Cas 36412 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique 200 Cas 523 Léiomyomatose familiale et cancer du rein 200 Cas 679 Papulose atrophiante maligne 200 Cas 66630 Pseudoarthrose congénitale de la clavicule 200 Cas 48377 Dermatose pustuleuse sous-cornée 200 Cas 48686 Lymphome primitif des séreuses 200 Cas 48652 Monosomie 22q13 200 Cas 79277 Porphyrie érythropoïétique congénitale 200 Cas 79255 Gangliosidose à GM1 type 1 200 Cas 75563 Anémie sidéroblastique liée à l'x 200 Cas 91385 Angio-oedème acquis 200 Cas 97360 Syndrome de Robinow 200 Cas 97231 Conjonctivite ligneuse 200 Cas 139436 Réticulohistiocytose multicentrique 200 Cas 139491 Hémochromatose type 4 200 Cas 137867 du motoneurone type Madras 200 Cas 99050 Artère pulmonaire naissant de l'aorte 200 Cas 220407 Sclérose systémique limitée 200 Cas 221016 Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 200 Cas 199267 Fibromatose digitale infantile 200 Cas 293848 Atrophie du lobe temporal droit 200 Cas Hypomagnésémie primaire familiale avec 306516 hypercalciurie et néphrocalcinose 200 Cas 1540 Syndrome de Jackson-Weiss 200 Cas 402035 Colite à éosinophiles 196 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine 28 B12 19 1465 Syndrome de Coffin-Siris 190 Cas 293381 Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes 186 Cas 1475 Syndrome rein-colobome 180 Cas 254509 Botulisme iatrogène 180 Cas 98960 Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke 17 Syndrome associant maladie coeliaque, 1459 calcifications cérébrales et épilepsie 170 Cas Syndrome mégalencéphalie-malformation 60040 capillaire-polymicrogyrie 170 Cas 97685 Syndrome de microdélétion 17q11 170 Cas 252212 Tumeur triton maligne 170 Cas 324636 Syndrome de sensibilisation aux érythrocytes 170 Cas 1522 Dysplasie cranio-métaphysaire 160 Cas 1359 Complexe de Carney 160 Cas Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie 48431 faciale-neuropathie 160 Cas 300324 Lymphocytose B polyclonale persistante 15 226 Déficit en dihydroptéridine réductase 150 Cas 3467 Xanthinurie héréditaire 150 Cas 3103 Syndrome de Roberts 150 Cas 2048 Syndrome de Foix-Chavany-Marie 150 Cas 2108 Syndrome de Hallermann-Streiff 150 Cas 3197 Hyperexplexie héréditaire 150 Cas 3265 Synostose huméro-radiale 150 Cas Nanisme microcéphalique ostéodysplasique 2637 primordial type II 150 Cas 662 Syndrome des ongles jaunes 150 Cas 35069 Dystrophie neuroaxonale infantile 150 Cas 28378 Tyrosinémie type 2 150 Cas 37748 Syndrome de Schnitzler 150 Cas 188 Syndrome de fuite capillaire systémique 150 Cas 71274 Léiomyomatose péritonéale disséminée 150 Cas 52503 Déficit en transporteur de la créatine lié à l'x 150 Cas Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase 79259 de type b 150 Cas 84142 Syndrome d'isaac 150 Cas 93682 de Castleman de l'enfant 150 Cas 139411 Triade de Carney 150 Cas 168816 Mésothéliome kystique du péritoine 150 Cas 314777 Adénome pituitaire isolé familial 150 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 17

284454 Rétinopathie occulte externe zonale aiguë 150 Cas 135 Syndrome CACH 148 Cas 398166 Dysplasie dermique faciale focale 147 Cas 166113 Syndrome de Bazex 145 Cas 113 Syndrome de Bazex-Dupré-Christol 14 2576 Nanisme MULIBREY 140 Cas 83450 Odontodysplasie régionale 140 Cas 79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique 140 Cas 90003 Hépatopathie associée à IgG4 140 Cas Prédisposition mendélienne aux infections 319552 mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 140 Cas 2290 des inclusions microvillositaires 137 Cas Syndrome de dérèglement immunitairepolyendocrinopathie-entéropathie lié à l'x 37042 136 Cas 3400 Tunnel aorto-ventriculaire 130 Cas 178307 Acropigmentation réticulée de Kitamura 130 Cas 834 de surcharge en acide sialique libre 130 Cas Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte 137898 du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation 127 Cas des lactates 650 Déficit en LCAT 125 Cas 1305 Syndrome de Feingold 12 2343 Crâne en trèfle isolé 120 Cas 51 Syndrome d'aicardi-goutières 120 Cas Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 90117 Okinawa 120 Cas 100026 des chaînes lourdes gamma 120 Cas 391641 Syndrome de Feingold type 1 120 Cas Hamartome combiné de l'épithélium pigmentaire 440727 et de la rétine 120 Cas 3138 Syndrome cubito-mammaire 117 Cas 398073 Syndrome de Prader-Willi-like 117 Cas 48918 Myosite focale 115 Cas 98967 Dystrophie cornéenne de Schnyder 115 Cas 261494 Syndrome de Kleefstra 11 Syndrome de polydactylie postaxiale-anomalies 420584 antéhypophysaires-dysmorphie faciale 11 Syndrome d'hyperornithinémiehyperammoniémie-homocitrullinurie 415 111 Cas 245 Syndrome de Nager 1 Hypomagnésémie primaire familiale avec 31043 hypercalciurie et néphrocalcinose sans atteinte oculaire sévère 1 86909 Epilepsie myoclonique de l'enfance 106 Cas Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme 88637 hypogonadotrope-hypodontie 105 Cas 221150 Syndrome Pitt-Hopkins-like 105 Cas 349 Fucosidose 100 Cas 800 Syndrome de Schwartz-Jampel 100 Cas 45 Déficit en adénosine monophosphate désaminase 100 Cas 833 Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase 100 Cas 2053 Syndrome de Freeman-Sheldon 100 Cas 2785 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale 100 Cas 2414 Lymphangiectasie pulmonaire congénitale 100 Cas 477 Syndrome KID 100 Cas 291 Varicelle congénitale 100 Cas 2882 Sitostérolémie 100 Cas 274 Syndrome de Bernard-Soulier 100 Cas 869 Syndrome triple A 100 Cas 981 Agénésie de la carotide interne 100 Cas 1507 Syndrome de Robinow autosomique récessif 100 Cas 672 Syndrome de Pallister-Hall 100 Cas 2222 Hypertrichose congénitale lanugineuse 100 Cas 1826 Dysplasie fronto-métaphysaire 100 Cas 2780 Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne 100 Cas Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénalecholestase 2697 100 Cas 2704 Syndrome d'ochoa 100 Cas 2342 Syndrome de Haim-Munk 100 Cas 3107 Syndrome de Robinow autosomique dominant 100 Cas 572 Déficit d'expression des molécules HLA de classe 2 100 Cas 746 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale 100 Cas 24 Acidurie fumarique 100 Cas 332 Déficit congénital en facteur intrinsèque 100 Cas 3243 Syndrome de Sweet 100 Cas 3319 Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale 100 Cas 1929 Encéphalite focale de Rasmussen 100 Cas Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec 2478 kystes sous-corticaux 100 Cas 33110 Agammaglobulinémie autosomique 100 Cas 31150 de Tangier 100 Cas Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie 30924 secondaire 100 Cas 42775 Syndrome PHACE 100 Cas Déficit en décarboxylase des acides aminés 35708 aromatiques 100 Cas 898 de Wagner 100 Cas 724 Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë 100 Cas 71517 Dystonie-parkinsonisme à début rapide 100 Cas Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps 70593 anti-polysaccharide 100 Cas 59306 Syndrome de McLeod 100 Cas Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelleatrésie du pylore 79403 100 Cas Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive 79409 inversée 100 Cas 77258 Syndrome trichorhinophalangien types 1 et 3 100 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 18

75326 Tortuosité des artères de la rétine 100 Cas 79086 Lipodystrophie généralisée acquise 100 Cas Syndrome de Fanconi associé à la chaine légère des 91136 100 Cas Ig monoclonales Rachitisme hypophosphatémique autosomique 89937 dominant 100 Cas Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire 86813 hélicoïdale 100 Cas 94087 Panniculite histiocytaire cytophagique 100 Cas 93686 de Castleman multicentrique 100 Cas Méthémoglobinémie héréditaire autosomique 139380 récessive type 2 100 Cas 99015 Paraplégie spastique type 2 100 Cas 221008 Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 100 Cas 238769 Syndrome de microdélétion 1q44 100 Cas 254478 Lichen plan pemphigoïde 100 Cas 140957 Macrothrombocytopénie autosomique dominant 100 Cas 168569 Syndrome H 100 Cas 199241 Hémangiomatose capillaire pulmonaire 100 Cas 306741 Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie 100 Cas 1293 Brachyolmie 100 Cas 1310 de Caffey 100 Cas 1221 Chéilite glandulaire 100 Cas 351 Galactosialidose 100 Cas 352723 Syndrome de Chédiak-Higashi atténué 100 Cas Epithéliome squameux multiple spontanément 65748 curable 100 Cas 502 Syndrome de Langer-Giedion 100 Cas 79493 Syndrome de Brooke-Spiegler 100 Cas 261476 Monosomie Xp21 100 Cas Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire 329211 autosomique dominante 99 Cas 71276 Syndrome du sinus silencieux 98 Cas 293181 Epilepsie partielle migrante 9 52368 Syndrome de Mohr-Tranebjaerg 91 Cas 1885 Ectopie du cristallin familiale 90 Cas 742 Déficit en prolidase 90 Cas 2062 Fusion des vertèbres progressive non infectieuse 90 Cas 276198 Ataxie spinocérébelleuse type 36 90 Cas 2473 Syndrome de McKusick-Kaufman 90 Cas 59 Syndrome d'allan-herndon-dudley 89 Cas 347 Syndrome de Frasier 88 Cas 2044 Syndrome de Floating-Harbor 87 Cas Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 96147 9q34 86 Cas 3403 Anomalie d'uhl 8 34587 Glycogénose par déficit en LAMP-2 8 2635 Dysplasie métatropique 81 Cas 79133 Dysplasie dermique faciale focale type I 81 Cas 98961 Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers 81 Cas 333 de Farber 80 Cas 1935 Encéphalopathie myoclonique précoce 80 Cas 526 Syndrome de Liddle 80 Cas 955 Acro-ostéolyse autosomique dominante 80 Cas 709 Syndrome de Peters plus 80 Cas 382 Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase 80 Cas 3342 Syndrome de tortuosité artérielle 80 Cas 901 Syndrome de Wells 80 Cas 49 Agénésie pénienne 80 Cas 49827 Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante 80 Cas 79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique 80 Cas 97229 Déficit en transporteur de riboflavine 80 Cas inflammatoire précoce de l'intestin 238569 autosomique récessive 80 Cas Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome 231401 myélodysplasique 80 Cas 950 Acrodysostose 80 Cas 2396 Lipomatose encéphalo-crânio-cutanée 77 Cas 1393 Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 75 Cas 79230 Hémochromatose type 2 7 209981 Syndrome IRIDA 7 622 Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique 7 Kératodermie palmoplantaire mutilante avec 659 plaques kératosiques péri-orificielles 7 Hypomagnésémie primaire familiale avec 2196 hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère 7 2671 Syndrome de Neu-Laxova 7 1830 Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 71 Cas 1442 Chromosome 18 en anneau 70 Cas 760 Déficit en purine nucléoside phosphorylase 70 Cas 2123 Hémangiomatose néonatale diffuse 70 Cas 2006 Fente médiane labio-mandibulaire 70 Cas 2484 Syndrome de Melnick-Needles 70 Cas 756 Pseudohypoaldostéronisme type 1 70 Cas 65759 Syndrome de Carpenter 70 Cas 46489 Lupus érythémateux vésiculo-bulleux 70 Cas 79293 Déficit familial complet en LCAT 70 Cas 79257 Gangliosidose à GM1 type 3 70 Cas Prédisposition mendélienne autosomique 319581 dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 70 Cas 404546 DITRA 70 Cas 357043 Sclérose latérale amyotrophique type 4 70 Cas Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit 90791 en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 68 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 19

Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire 98975 type I 68 Cas Syndrome de microtie-anomalies squelettiquespetite taille 2554 67 Cas 160148 Cap polypose 67 Cas 2268 Syndrome ICF 66 Cas 32 Déficit en glutathion synthétase 65 Cas 2333 Syndrome de Kenny-Caffey 65 Cas 51636 Syndrome WHIM 65 Cas 90354 Syndrome de la cornée fragile 65 Cas Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte 163 héréditaire 6 3242 Syndrome de Renpenning 6 75392 Syndrome d'ehlers-danlos type périodontite 6 2855 Syndrome de Perrault 61 Cas Syndrome de déficience hypotrichose-brachydactylie 3051 61 Cas 699 Syndrome de Pearson 60 Cas 239 Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen 60 Cas 677 Pancréatoblastome 60 Cas 381 de Griscelli 60 Cas 969 Dysplasie acromicrique 60 Cas 1270 Syndrome de Bowen-Conradi 60 Cas 1667 Syndrome de Wolcott-Rallison 60 Cas 139 Syndrome CHILD 60 Cas 2065 Syndrome de Galloway-Mowat 60 Cas 2462 Syndrome de Shprintzen-Goldberg 60 Cas 708 Anomalie de Peters 60 Cas 159 Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase 60 Cas 3338 Syndrome de Toriello-Carey 60 Cas Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie 3411 rénale 60 Cas 2221 Hypertrichose lanugineuse acquise 60 Cas 721 Syndrome des plaquettes grises 60 Cas 52530 de von Willebrand type plaquette 60 Cas 63455 Pemphigus paranéoplasique 60 Cas Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine 79310 B12 type cbla 60 Cas Syndrome de dysostose mandibulo-facialemicrocéphalie 79113 60 Cas 90349 Cutis laxa autosomique récessive type 1 60 Cas 99803 Syndrome de Haddad 60 Cas 158029 Histiocytose bleu de mer 60 Cas 300493 Syndrome de Sagliker 60 Cas 773 de Refsum 60 Cas 2332 Syndrome KBG 59 Cas 79320 ALG6-CDG 58 Cas 293642 Syndrome de blépharophimosis-déficience 58 Cas Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 88644 Beauce 57 Cas Neutropénie congénitale sévère autosomique 331176 récessive par déficit en G6PC3 57 Cas 46 Déficit en adénylosuccinate lyase 56 Cas 71 de rétention des chylomicrons 55 Cas 2556 Microphtalmie avec défauts linéaires cutanés 55 Cas 826 Sporotrichose 55 Cas 57782 Syndrome de Mazabraud 5 83628 Syndrome PELVIS 5 Ataxie spastique autosomique récessive avec 314603 leucoencéphalopathie 5 Syndrome de dermatite granulomateuse 79099 interstitielle-arthrite 5 251515 Arthrogrypose distale type 10 5 178509 Syndrome de Perry 5 Cryohydrocytose héréditaire avec stomatine 398088 normale 5 3473 Syndrome de Zimmermann-Laband 5 251671 Gliome angiocentrique 5 98767 Ataxie spinocérébelleuse type 11 51 Cas 585 Déficit multiple en sulfatases 50 Cas 868 Déficit en triose-phosphate isomérase 50 Cas 1414 Cholestase-lymphoedème 50 Cas 2801 de Paget juvénile 50 Cas 3111 Syndrome de Rotor 50 Cas 574 Monosomie 21 50 Cas 808 Syndrome de Seckel 50 Cas Trouble familial progressif de la conduction 871 cardiaque 50 Cas 897 Syndrome de Waardenburg-Shah 50 Cas 1444 Chromosome 20 en anneau 50 Cas 40 Dysplasie acromésomélique type Maroteaux 50 Cas 156 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A 50 Cas 1253 Syndrome d'ascher 50 Cas 127 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann 50 Cas 1297 Syndrome branchio-oculo-facial 50 Cas 1125 Apraxie oculomotrice type Cogan 50 Cas 1118 Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie 50 Cas Hypotrichose avec dégénérescence maculaire 1573 juvénile 50 Cas 1440 Chromosome 14 en anneau 50 Cas 1425 Syndrome de Desbuquois 50 Cas 165 Lipidose avec surcharge en triglycérides 50 Cas 2078 Gérodermie ostéodysplasique 50 Cas 2143 Syndrome de Donnai-Barrow 50 Cas 2136 Syndrome de Hennekam 50 Cas Les Cahiers d Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Mars 2016-2 20