27/11/2013 SEDAN Marie L3 SNP Pr JP AZULAY Relecteur 8 6 pages Sémiologie des mouvements anormaux Plan : A. L'examen des mouvements anormaux B. Les principaux types de mouvements anormaux C. Les tremblements I. Le tremblement de repos II. Le tremblement d'attitude III. Le tremblement d'action et d'intention IV. Autres tremblements D. La dystonie I. Primaires et héréditaires II. Classification III. Les mécanismes physiopathologiques E. Les myoclonies F. La chorée et le ballisme G. Les tics Il s agit au sens large de troubles de la motricité qui ne s expriment pas par une privation de fonction (déficit moteur, akinésie) mais par un excès de mouvement échappant au contrôle de la volonté. (à l 'exception des tics que les personnes peuvent contrôler) A. L'examen des mouvements anormaux Comme le syndrome extra-pyramidal, la plupart du temps c'est un domaine de la neurologie purement clinique. L analyse clinique des mouvements anormaux est le temps essentiel de la démarche. On peut la compléter ensuite par des enregistrements électrophysiologiques. Un bilan étiologique plus large est indiqué quand les mouvements anormaux s associent à d autres manifestations neurologiques. Comme dans toute démarche clinique, il faut préciser : Le mode de survenue (facteurs déclenchant, début brutal ou progressif). Chez un patient choréique avec un début brutal, on va penser à des maladies auto-immunes comme le lupus ou des angines streptococcique dans les pays sous-développés. Si c'est chronique ou progressif, on pense plutôt à une maladie génétique comme la maladie de Huntington. L évolution (aggravation, diffusion, apparition d autres symptômes) Les antécédents familiaux et la notion de consanguinité au besoin à l aide d un arbre généalogique. La recherche policière d une prise actuelle ou passée de médicaments, notamment de neuroleptiques. L observation du mouvement doit préciser : Le siège : un territoire anatomique limité ou plusieurs ; et comprendre si ça correspond à une systématisation anatomique et donc à une lésion. Par exemple, il y a des myoclonies qu'on va relier à une lésion médullaire d'un métamère. La survenue ou la majoration au repos, à l attitude ou à l action. Le rythme (régulier ou irrégulier), sa fréquence (rapide ou lente) et l'amplitude du mouvement. La modification lors de tâches attentionnelles (calcul mental ou autre) : effet bénéfique ou aggravant 1/6
sur le mouvement anormal. B. Les principaux types de mouvements anormaux Les tremblements : mouvements anormaux les plus fréquents. Ce sont des oscillations rythmiques involontaires autour d'une position d'équilibre. Myoclonies (caractéristiques inverses des tremblements) : Ce sont des secousses musculaires brusques, brèves et irrégulières, de diffusion variable. Dystonie (anciennement appelée athétose) : C'est une contraction musculaire soutenue fixant un membre ou un segment dans une position extrême (très fixe ou très mobile, agitée). Par exemple, cela peut être une hyperextension de la main, du bras, du pied ou de la nuque. Chorée : C'est un mouvement arythmique, brusque, imprévisible, chaotique sur fond d hypotonie. Ballisme : C'est une chorée de grande amplitude. Cela se voit beaucoup moins qu'avant. On l'observe encore dans certains infarctus du noyau sous-thalamique ou chez des patients sous neuroleptiques. Tics : Ce sont des mouvements brefs stéréotypés qui isolément pourraient passer pour naturels. Dyskinésies : Ce sont des mouvements complexes. On n'utilise ce terme que pour des mouvements anormaux liés à la prise de médicaments. On trouve deux types : celles liées au traitement dopaminergique dans la maladie de Parkinson et celles que l'on observe dans les prises de neuroleptiques. C. Les tremblements I. Le tremblement de repos On l'observe surtout dans les syndromes extra-pyramidaux comme la maladie de Parkinson (cf.1er cours). II. Le tremblement d'attitude Le tremblement d'attitude ou de posture est celui qui survient bras tendus lors de la position du serment. Donc il apparaît lors du maintien d une attitude, surtout s'il y a une contraction des muscles proximaux. Il est 2 fois plus rapide (8 Hertz) et d'amplitude plus faible que le tremblement de repos. Pour être sur que c'est ce type de tremblement, il faut que le tremblement s'arrête quand le sujet est au repos. Ce sont des patients qui auront une gêne pour écrire, boire, manger C'est donc une gêne pour la vie quotidienne qui s'associe à une souffrance du regard social. La principale cause est la maladie nommée tremblement essentiel, ou tremblement familial qui touche les 2 extrêmes de la vie. On le retrouve essentiellement chez les personnes âgées. Dans la moitié des cas, ils sont héréditaires autosomique dominant. Ces tremblements sont sensibles à (= calmés par) l'alcool dans 50% des cas. Il peut toucher les 4 membres, le chef et la voix. III. Le tremblement d'action et d'intention Il est mis en évidence par l épreuve doigt-nez ou la prise d un objet. Si le tremblement perturbe l'ensemble du geste, on a un tremblement d'action. Si le tremblement est au moment où l'on atteint la cible, c'est un tremblement d'intention. Il est majoré par la concentration et est maximal au début et à la fin du mouvement : c'est la composante intentionnelle. C'est quasiment caractéristique soit d'une lésion du cervelet soit d'une lésion du circuit de Papez (syndrome cérébelleux cinétique). Cette dernière se trouve essentiellement dans la sclérose en plaque, les traumatismes et les maladies dégénératives. 2/6
IV. Autres tremblements rares Les tremblements spécifiques d une tâche comme l'écriture, le rasage Le tremblement dystonique associe un tremblement et une posture anormale. Le tremblement orthostatique : tremblement des membres inférieurs en position debout. Il est perçu comme une instabilité. Il est très rapide (16 à 20 Hertz). D. La dystonie La dystonie est définie par l existence de contractions musculaires involontaires à l origine de mouvements et/ou de postures anormales soit en hyperextension soit en hyperflexion. Les dystonies peuvent être classées en fonction de la topographie de l atteinte ou de leur cause. I. Primaires et héréditaires Le terme primaire se définit par l absence d anomalie neurologique en dehors de la dystonie et par la normalité de l IRM cérébrale. Les dystonies primaires apparaissent majoritairement chez l'adulte et se sont des dystonies focales (très limitées), le plus souvent sporadique. On a différentes formes avec des blépharospasmes (fermeture involontaire des yeux), des torticolis spasmodiques (des déformations du cou avec des postures en rotation ou hyperextension de la nuque), la crampe de l'écrivain (dystonie de fonction) ou du musicien, à la main, liée à la répétition excessive. Les dystonies de l'enfant sont des dystonies généralisées quasiment toujours génétiques. II. Classification On peut classifier les dystonies soit en fonction de la topographie de l'atteinte, soit en fonction de la cause, soit en fonction de l'âge de début. Par âge de début : Chez le nouveau né, on trouve les souffrances cérébrales néonatales comme le syndrome de Little. Elles sont dues à une anoxie pendant la naissance entraînant une lésion des noyaux péri-centraux. Il en existe deux formes : une très spastique, et une dystonique avec des mouvements anormaux très prédominants par rapport à la spasticité. Chez l'enfant, on a des dystonies généralisées. Il y a d'autres formes chez l'adolescent. Chez l'adulte, c'est les dystonies focales. Par topographie : Focale, touche une région du corps (crampe des écrivains, blépharospasme, torticolis cervical,...) Segmentaire, touche deux régions adjacentes (par exemple face et cou ou cou et membre supérieur,...) Multifocale, touche des régions non contiguës (membre supérieur et inférieur controlatéral,...) Hémi-dystonie pour un hémicorps Généralisée Par étiologie : Primaire où l'on n'a aucune lésion au niveau cérébral. Hérédo-dégénérative, comme la maladie de Wilson qui est une maladie métabolique résultant de dépôts de cuivre au niveau des noyaux péri-centraux. Secondaire avec des causes multiples, Cette classe inclut les formes secondaires à une souffrance néonatale, à un AVC ou autre lésion focale, iatrogènes (post-neuroleptiques) et métaboliques. 3/6
III. Les mécanismes physiopathologiques La physiopathologie est mal connue. La plupart du temps, elle est liée à des lésions des noyaux gris centraux de la même façon que le syndrome parkinsonien. On peut la différencier de celui-ci par les dystonies de fonction (crampe des écrivains et crampes des musiciens) souvent associées à la pratique intensive de gestes complexes surappris. Par rapport à un sujet normal, le cortex moteur va être activé de façon beaucoup plus importante. La plupart des dystonies sont liée à des pathologies des noyaux gris centraux. Les dystonies de fonction font plutôt penser à un problème cortical. E. Les myoclonies Ce sont des contractions musculaires involontaires, brusques, touchant un fragment de muscle, un muscle entier voire plusieurs muscles, de façon rythmique ou non, mais ce n'est pas régulier. Elles prédominent aux membres et à la face. Elles surviennent spontanément ou sont parfois déclenchées par des stimulations somesthésiques, sensorielles ou par l action. Exceptionnellement physiologiques : le hoquet, les myoclonies d endormissement (secousses musculaires brusques qui nous réveillent juste avant l'endormissement) Elles traduisent le plus souvent une maladie neurologique, soit cérébrale, soit de la moelle épinière. La démarche doit être adaptée au caractère diffus ou segmentaire des manifestations. Les caractéristiques cliniques et électrophysiologiques permettent en général de localiser le générateur. Les explorations électrophysiologiques sont : L'EEG pour savoir si c'est une activité anormale du cortex moteur qui serait à l'origine d'une myoclonie (pouvant être de nature épileptique), Les Potentiels Évoqués Somesthésiques en faisant des stimulations périphériques des récepteurs sensoriels pour voir si la voie de la sensibilité fonctionne normalement, L'enregistrement de l'activité du muscle par un électromyogramme pour voir sa fréquence et si le mouvement est régulier ou irrégulier. Là aussi, les classifications sont très complexes et très nombreuses. Ce qu'il faut retenir c'est que les myoclonies peuvent naître à 3 niveaux : Au niveau du cortex, essentiellement génétiques et relativement bénignes. Elles sont réflexes ou spontanées. Elles ne sont pas dues à une maladie particulière, les personnes naissent comme ça, ils garderont leur myoclonie toute leur vie. Il existe malgré tout des myoclonies plus graves dues à des décharges épileptiques au niveau neuronal. Au niveau sous-cortical, essentiellement au niveau des noyaux gris centraux et du tronc cérébral. Plusieurs maladies peuvent provoquer ces myoclonies. Au niveau de la moelle épinière appelées myoclonies spinales. On les repère beaucoup mieux car elles sont très souvent liées au foyer métamérique. Il y a une étiologie à connaître, c'est un syndrome mixte qui est à la fois cortical et sous-cortical : le syndrome de Lance Adams. C'est une myoclonie extrêmement invalidante que l'on observe lors d'accidents anoxiques de l'adulte (anesthésiques ou lors de plongée) avec des lésions des noyaux gris centraux et du cortex. F. La chorée et le ballisme La chorée se définit comme des mouvements arythmiques, brusques, imprévisibles et anarchiques, par des grimaces de la face, des haussements d épaule, des flexions ou extensions de la main et des doigts. La chorée est augmentée par l action qu elle perturbe et les émotions. 4/6
Elle se rencontre surtout dans les affections neurologiques chroniques touchant le striatum. On la retrouve dans une maladie génétique extrêmement grave : la maladie de Huntington. Le ballisme est une forme particulière de chorée très rare caractérisé par des mouvements extrêmement brusques, de grande amplitude, prédominant à la racine des membres et qui sont projetés généralement en avant avec une tendance à l enroulement. Les patients ne tiennent pas sur une chaise. Le ballisme est une manifestation aiguë le plus souvent secondaire à une lésion hémorragique du noyau sous thalamique, d une grande sévérité mais ayant tendance à évoluer spontanément en quelques semaines à quelques mois vers la résolution. La deuxième cause de ballisme est la dyskinésie en particulier parkinsonienne où il y a traitement dopaminergique. G. Les tics Ce sont des mouvements habituellement brefs et soudains mais stéréotypés et coordonnés, ce qui leur donne un aspect de "caricature de geste naturel". Ils sont accompagnés d'une sensation interne de besoin de bouger. Ils peuvent être imités de façon volontaire (et de ce fait être mimés par le médecin) et contrôlés par la volonté pendant quelques minutes au prix d'une tension interne croissante et de phénomènes de rebond (avalanche de tics à l'arrêt du contrôle). Ils peuvent ne toucher que quelques muscles (tics simples) ou être plus complexes avec vocalisations comme dans la maladie de Gilles de la Tourette où il existes aussi des troubles obsessionnels compulsifs. 5/6
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