Que faire en cas d histoire familiale de cancer du sein?

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1 Que faire en cas d histoire familiale de cancer du sein? Conseils de l IGR (Institut Gustave Roussy) aux patients Que faire en cas d histoire familiale de cancer du sein? "Une très proche parente a eu un cancer du sein. Pour autant, doisje faire l objet d une surveillance particulière?" Qu'est ce qu'une prédisposition héréditaire? Que faire concrètement s'il y a eu un ou plusieurs cancers du sein dans la famille? Y a-t-il une surveillance particulière pour les femmes porteuses d'une mutation génétique? Les idées reçues sur le cancer du sein héréditaire Que faire s il y a un cancer du sein dans la famille chez une apparentée au premier degré, sans autre histoire familiale? "Une très proche parente a eu un cancer du sein. Pour autant dois-je faire l objet d une surveillance particulière?" Si une proche parente a eu un cancer du sein, il est important que vous signaliez à votre gynécologue. En effet, le risque pour une femme d avoir à son tour un cancer du sein est un peu plus élevé si une apparentée au premier degré (mère ou sœur) a eu un cancer du sein. Ceci est d autant plus vrai que cette apparentée a développé ce cancer

2 à un âge plus jeune, avant 50 ans, ou que plusieurs apparentées de la même branche familiale ont été touchées. Dans certaines familles, plusieurs cancers du sen ont été diagnostiqués dans la même branche familiale chez des femmes apparentées au premier ou au deuxième degré, souvent à un âge jeune, avant 50 voire 40 ans, et éventuellement en association à des cas de cancer de l ovaire. Une prédisposition héréditaire doit alors être suspectée. Elle est à l origine de 5% environ de tous les cancers du sein. Qu'est ce qu'une prédisposition héréditaire? Il existe une prédisposition lorsque se transmet dans une famille de génération en génération, un gène anormal qui confère aux individus porteurs une anomalie particulière. Dans les cas de prédisposition aux cancers du sein et de l ovaire, l anomalie génétique confère un très haut risque de développer un cancer du sein ainsi qu un risque assez élevé de cancer de l ovaire. Des chercheurs ont découvert en 1994 les gènes de prédisposition en cause dans les familles prédisposées pour les cancers du sein et de l ovaire, il s agit de BRCA1 (Breast Cancer 1) et BRCA2 (Breast Cancer 2). Dans la population générale, la fréquence de gènes BRCA1 ou BRCA2 anormaux prédisposant aux cancers du sein et de l ovaire est très faible, elle concerne une personne sur 800 environ. Certaines populations particulières, comme les personnes d origine ashkénaze, sont plus fréquemment porteuses d anomalies particulières de ces gènes. Les anomalies de BRCA1 et BRCA2 ne sont recherchées que chez des femmes ayant présenté un cancer du sein dans un cadre familial particulier, et en aucun cas dans la population générale étant donné leur caractère très rare. Que faire concrètement s'il y a eu un ou plusieurs cancers du sein dans la famille? Il est nécessaire d'en parler à votre médecin traitant ou gynécoloque

3 qui vous orientera si c'est nécessaire vers les consultations d oncogénétique mises à la disposition des personnes dans certains centres de soins spécialisés. La recherche d anomalie constitutionnelle d un des deux gènes BRCA1 et BRCA2 (anomalie nommée «mutation») n est réalisée qu en cas de grande suspicion de prédisposition de la part du généticien: lorsqu'il y a eu plusieurs cas de cancer du sein ou de l ovaire dans la famille, des cas touchant des femmes jeunes, avant 45 ans, s'il y a eu un cancer du sein chez l'homme ou encore dans certains cas très particuliers comme pour les familles d'origine ashkénaze par exemple. Les familles qui souhaitent faire effectuer une recherche génétique après avis du médecin traitant prennent contact avec les conseillers d'une consultation d oncogénétique (adresses des généticiens affiliés au «groupe génétique et cancer» dans le site de la Fédération Nationale des Centres de Lutte contre le Cancer ) Par téléphone, les conseillers font une première estimation des risques. Si besoin est, ils proposent un rendez-vous pour établir l'arbre généalogique de la personne et expliquer longuement ce que sont les risques, ce que signifie la présence éventuelle d une anomalie, la prise en charge de dépistage et prévention particulière dans ce cas, etc. Toute recherche d anomalie génétique prédisposant au cancer est faite après obtention d un consentement éclairé écrit et signé de la personne, dans des conditions strictement confidentielles. Si une recherche est initiée, d autres consultations auront alors lieu ensuite pour de nouvelles explications puis la remise des résultats et la proposition, le cas échéant, de prise en charge particulière en rapport avec le résultat des recherches. Y a-t-il une surveillance particulière pour les femmes porteuses d'une mutation génétique? Les femmes qui sont porteuses d'une anomalie constitutionnelle des gènes BCRA1 et BRCA2 font l'objet d'une stricte surveillance annuelle. Il leur est proposé une consultation spécialisée 2 à 3 fois par an pour un examen clinique des seins, associée à une mammographie

4 annuelle, une échographie mammaires une à deux fois par an, et une IRM des seins une fois par an. Par ailleurs, une surveillance des ovaires est mise en place comportant un examen clinique régulier, ainsi que des échographies des ovaires à partir de 35 ans. Certaines mesures préventives peuvent également être proposées dans ce cadre. Que faire si il y a un cancer du sein dans la famille chez une apparentée au premier degré, sans autre histoire familiale? Il ne s agit donc pas là à priori d une prédisposition héréditaire. Cependant, comme on l a vu au début de ce chapitre, le fait d avoir un antécédent de cancer du sein dans la famille chez une apparentée au premier degré augmente légèrement le risque théorique d en développer un à son tour. Ce point doit donc être signalé à votre gynécologue. En fonction de vos autres facteurs de risque personnels (selon l âge de vos premières règles, de votre ménopause, de vos grossesses, etc), une surveillance adaptée sera proposée. Elle comportera par exemple des mammographies débutées plus tôt que les 50 ans classiques dans la population générale, ou plus fréquemment (tous les ans au lieu de tous les deux ans). Un suivi clinique régulier (examen clinique des seins par le médecin) reste toujours nécessaire. De même, les traitements hormonaux substitutifs de la ménopause seront alors dans votre cas particulièrement discutés (voir Questions/réponses sur lestraitements Hormonaux Substitutifs). Les idées reçues sur le cancer du sein héréditaire - la transmission de l hérédité par la branche paternelle Beaucoup de personnes pensent que le risque de cancer du sein ne peut se transmettre que de la mère à la fille, c'est-à-dire dans la branche maternelle. Le fait que le risque de cancer du sein puisse aussi se transmettre du père à la fille est méconnu, ce qui est pourtant le cas dans le cadre des prédispositions héréditaires. Un homme peut être porteur de l anomalie génétique, il ne va alors en général développer aucune maladie particulière. Cependant, il pourra transmettre l anomalie à ses descendants avec un risque de 50%. - le gène ne saute pas de génération mais son expression, oui Le gène porteur de la maladie ne saute pas de génération. Cependant,

5 la maladie peut ou non se déclarer: Il y a des femmes qui portent l'anomalie génétique et qui ne développent rien, même si le risque reste extrêmement élevé. L idée d'un saut de génération est donc fausse. - les hommes sont aussi concernés par le cancer du sein Dans la population générale, les cas de cancer du sein chez l homme sont exceptionnels. Dans le cadre des prédispositions héréditaires au cancer du sein, les hommes porteurs de l anomalie génétique ont un petit risque de développer un cancer du sein, d environ 5% au maximum au cours de leur vie, selon l anomalie en cause. Le cancer le plus fréquent chez l homme dans cette circonstance concerne la prostate, dont la fréquence est un peu augmentée par rapport à la population générale. - ce n'est pas parce qu'il y a plusieurs cancers du sein dans la famille qu'il s'agit d'une prédisposition héréditaire Ce n'est pas parce qu'il y a plusieurs cancers du sein dans la famille que c'est héréditaire Le cancer du sein étant une maladie très fréquente dans la population (une femme sur 10 actuellement en développe un au cours de sa vie), il est fréquent que plusieurs cancers du sein soient retrouvés dans une même famille alors qu il n existe pas de prédisposition génétique.