MASTER RECHERCHE ET PROFESSIONNEL

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1 MASTER RECHERCHE ET PROFESSIONNEL DOMAINE SCIENCES DE LA SANTE MENTION PATHOLOGIE HUMAINE Responsable : Professeur Jean-Louis MEGE SPECIALITE PROFESSIONALISANTE CONSEIL EN GENETIQUE ET MEDECINE PREDICTIVE Responsables : Professeurs Nicole Philip et Hagay Sobol DESCRIPTION ET OBJECTIFS DE LA SPECIALITE La spécialité professionalisante "Conseil en génétique et médecine prédictive" fait partie de la mention de master «Pathologie Humaine» avec 4 autres spécialités de recherche («Génomique et Santé, Maladies Transmissibles et Pathologies Tropicales, Oncologie : Pharmacologie et Thérapeutique, Environnement et Santé»). Cette spécialité est nouvellement créée et s'appuie en partie sur les enseignements dispensés dans le cadre du DU / CEU d Oncogénétique et pathologies génétiques de l adulte, des modules de maîtrise MSVS de Génétique humaine et comparée et d Oncogénèse et différentiation à l UFR de Médecine et du module d Oncologie Génétique de la maîtrise de Biologie Cellulaire de Luminy, ainsi que des enseignements dispensés dans les anciens DEA «Biologie des Eucaryotes», et «Oncologie : Pharmacologie et Thérapeutique». Les objectifs de cet enseignement sont : - Former des conseillers en génétique, profession nouvellement crée en 2004 dans le cadre de la loi de santé publique. Il s agit de professionnels travaillant en binôme avec un médecin dans les domaines de la génétique et de la médecine prédictive (conseil génétique, évaluation et gestion du risque, réalisation d arbres généalogiques, contact et information des familles, intégration des dimensions sociales, psychologiques, culturelles, légales et éthiques, introduction d options de recherche ) Les domaines d applications sont variés (hérédité mendéliène et multifactorielle, diagnostic prénatal, oncogénétique, neurogénétique, pédiatrie, cardiovasculaire, endocrinologie, nutrition et troubles du métabolisme ). - Dispenser une formation de haut niveau à la fois sur le plan scientifique et médical à des professionnels de santé non généticiens amenés à prendre en charge des pathologies à composante héréditaire et/ou multifactorielle - Favoriser le développement de programmes de recherche et d actions en santé dans des domaines transversaux alliant santé publique et biologie moderne avec une vocation finalisée en santé. Dans cette optique la poursuite en thèse est encouragée en lien avec l école doctorale EDSVS (ED 62). Seront enseignés les aspects méthodologiques de la génétique et de la médecine prédictive (génétique formelle et des populations, bases moléculaires des pathologies, hérédité mendéliene et polyfactorielle, cytogénétique, tests génétiques, relations soignantpersonne, impacts psychologiques, éthique et aspects légaux) et leurs domaines d application (diagnostic prénatal, oncogénétique et cancérologie, neurogénétique, maladies cardiovaculaires et de l hémostase, endocrinologie, diabète, maladies métaboliques.). La

2 spécialité "Conseil en génétique et médecine prédictive" partage des enseignements avec la spécialité "Génomique et santé" et Oncologie : Pharmacologie et Thérapeutique. D une manière plus générale, comme cette nouvelle spécialité a été conçue avec une vocation nationale, ainsi plusieurs dispositions sont prévues : - Mutualisation d enseignement avec choix de modules possibles dans d autres universités (national et UE), en fonction des équivalences après validation par le comité de pilotage pédagogique. - Terrains de stages nationaux (UE en fonction des demandes). PUBLIC CONCERNE Professions paramédicales : - Infirmiers - Psychologues - Kinésithérapeutes Professions scientifiques (Ingénieurs et étudiants issus des UFR de Sciences d un niveau équivalant à la licence ou une licence professionnelle) en particulier les personnes ayant travaillé dans les domaines de la biologie et la génétique humaine et souhaitant se rapprocher du domaine médical. Professions médicales : - Médecins, Pharmaciens, Dentistes - Sages-femmes - Etudiants ayant validé la troisième années médecine, de pharmacie ou d école dentaire Autres : - Assistants ou techniciens de recherche clinique (ARC - TRC) - Assistantes sociales Les conditions d inscription (avec ou sans prérequis) en formation initiale (M1) ou directement en M2 dans le cadre d une formation continue ou non, dépendront du cursus des candidats et de l avis du comité de pilotage. PROGRAMME D'ENSEIGNEMENT La validation de la formation exige la validation des 5 modules de «méthodologie» et des 5 modules de «Conseil et pathologies» qui constituent le tronc commun. A ceci, s ajoute la validation de 5 modules optionnels (dont 1 à 2 libres) et de 4 stages de 5 semaines chacun (1 par semestre) qui complètent la formation (la valeur des stages est de 7.5 crédits chacun) dont 2 sont obligatoires et 2 sont optionnels. Des dispositions particulières sont prévues pour les étudiants désirant poursuivre en thèse d Université (avec en particulier, en plus des 2 stages de 5 semaines en M1, en M2 l obligation d un stage de 6 mois de 15 crédits dans un laboratoire de recherche labellisé). Des mesures transitoires sont prévues

3 pour la rentrée afin de permettre une inscription directement en M2 (programme adapté), sous couvert de l avis favorable du comité pédagogique. M1, 1 er année Tronc commun (5 modules obligatoires : 6 ECTS) : - Génétique Formelle, génétique des Populations et calcul de risque (N Philip) - Bases Génomiques des Pathologies (N Levy) - Diagnostic Prénatal (N Philip) - Oncogénétique (H Sobol) - La Relation soignant-personne : approche individuelle et collective (P Ben Soussan, F Eisinger, V-J Bardou) + 1 Stage obligatoire (5 semaines : 7.5 ECTS) Approfondissement et spécialisation :choisir 3 modules Bases de l Oncogénèse et Maladie Cancéreuse (L Xerry et P Viens) Centres de Ressources Biologiques et nouvelles technologie en santé (C Chabannon, J Jacquemier) Susceptibilité aux maladies infectieuses et parasitaires (A Dessein) Biostastistiques / bioinformatique (M Fieschi, J-M Claverie) Méthodologie de la prévention (R Sambuc) Prévention universelle éducation pour la santé (J-L san Marco) Organisation de la sécurité sociale (R Sambuc) Méthodes statistiques de base et applications (X Thirion) Les grandes pathologies (P Didier) + 1 Stage d approfondissement (5 semaines : 7.5 ECTS M2, 2ème année * Tronc commun (modules obligatoires) : Ethique et Aspects Légaux en Génétique et Médecine Prédictive (Pr Harlé, P Malzac) Bases de l Hérédité Polyfactorielle (P Morange) Neurogénétique (N Philip) Cytogénétique Constitutionnelle et Oncologique (A moncla et M Lafage-Pochitaloff) Endocrinologie, Diabète, Maladies Métaboliques et Nutrition (B Conte-Devolx, B Vialettes) + 1 Stage obligatoire (5 semaines : 7.5 ECTS) Approfondissement et spécialisation : choisir 2 modules Bases de la Psychologie et de la Psycho-Oncologie (R Gori, P Ben Soussan) Génétique des Pathologies Sensorielles (N philip) Bases Moléculaires et Fonctionnelles de la Variabilité Génétique (N Levy) Approche Thérapeutique des Maladies Génétiques (M Fontès) Génétique Pédiatrique (N philip) + 1 Stage d approfondissement (5 semaines : 7.5 ECTS), ou conditions particulières en vue de la soutenance d une thèse : 1 stage de6 mois à 15 ECTS au lieu des 2 stages de M2)

4 Le principe de la réforme LMD étant de favoriser le choix des modules optionnels par les étudiants, des passerelles seront envisagées pour chaque formation. * Des dispositions particulières sont prévues pour les étudiants désirant poursuivre en thèse d Université (avec en particulier, en plus des 2 stages de 5 semaines en M1, en M2 l obligation d un stage de 6 mois de 15 crédits dans un laboratoire de recherche labellisé qui se substituera à la partie théorique du quatrième semestre du M2 professionnel). Cette démarche sera validée par l équipe de pilotage de la mention et a été adoptée par le conseil de l EDSV 62 comme mesure applicable à l ensemble des mentions qui s y rattachent. EVALUATION L'enseignement théorique se conclut par une validation des acquis portant sur les modules obligatoires et optionnels choisis par le candidat (examens, mémoires, travaux dirigés, analyses d articles). L'enseignement pratique est dispensé durant les stages (obligatoires et d approfondissement) avec une liste d item à implémenter attestant de la réalité du travail et accompagné de l évaluation du maître de stage. Le stage de recherche correspondant à une orientation ultérieure en thèse se déroulera dans un laboratoire dont la liste sera communiquée aux candidats. Il donne lieu à un mémoire de recherche avec une soutenance en Juillet pour les étudiants concourant pour une bourse de thèse ministérielle et en Septembre pour les autres étudiants. MODALITES D INSCRIPTION Phase I: A partir du mois de Juin Les formulaires de préinscription * comportant la liste des terrains de stage et des modules d'enseignement ainsi que les informations générales concernant la spécialité seront disponibles au secrétariat de l'unité des Rickettsies (voir ci-dessous). Le choix des terrains de stage et des modules d'enseignement optionnels doivent être adressés avant le 30 Juin à: Mme le Pr. Nicole Philip Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone Enfant, marseille cedex5 Tel : / ; Fax : ; ou Mr le Pr. Hagay Sobol Département d Oncologie Génétique de Prévention et Dépistage / Inserm EMI 9939, Institut Paoli-Calmettes 13273, Marseille Cedex 9 Tel : / ; Fax : ;

5 ou le cas échéant, J.L. Mège, Unité des Rickettsies, Faculté de Médecine, 27 Bd J. Moulin, Marseille Cedex 05 Tel: , Fax: , Jean- Attention: le choix des terrains de stage implique un entretien entre l'étudiant et le maître de stage ainsi que l'établissement d'un projet de (acquisition de connaissances ou de recherche). Les terrains de stage choisis hors cette procédure ne seront pas pris en compte par le jury de la spécialité. * Des conditions particulières peuvent être envisagées en fonction du contexte et en particulier dans le cas de demandes s effectuant dans le cadre de la formation continue. Phase II: Juillet La sélection des candidats s'effectue durant la première semaine du mois de Juillet et les candidats en sont informés par courrier. Le choix des modules optionnels tient compte du nombre de demandes et peut être modulé par le conseil de spécialité. Phase III: Septembre Les étudiants sélectionnés doivent retirer un formulaire d'inscription auprès du Secrétariat du Troisième Cycle de la Faculté de Médecine (27 Bd Jean Moulin, Marseille Cedex 05). Le formulaire signé par le(s) responsable(s) de la spécialité et les maîtres de stage est remis au Service de Scolarité de la Faculté afin d'obtenir le dossier définitif d'inscription. LISTE DES TERAINS DE STAGE Les étudiants doivent prendre contact avec les différents responsables des terrains de stage afin de définir les items d apprentissage et les sujets. Elle s appuie sur des terrains de stage propres mais aussi communs avec les spécialités recherche. De plus, l organisation des stages est spécifique à la spécialité : elle comporte quatre stages (valeur de 6 ECTS par stage), 2 obligatoires et 2 optionnels. D une manière générale, il est conseillé, afin de préparer une future implantation professionnelle et en tenant compte de l orientation choisie par l étudiant, qu un des stages soit considéré comme dominant avec un engagement d un maître de stage pour un suivi régulier au cours de la 5 ème année. 1. Stages obligatoires - Génétique générale (en particulier à Marseille, le Département de Génétique Médicale de la Timone-Enfant : Pr N. Philip) - Oncogénétique (Accord de principe du Groupe Génétique et Cancer pour être terrain de stage et, en particulier, le Département d Oncogénétique de l Institut Paoli-Calmettes : Pr H. Sobol).

6 2. Stages spécialisés (au choix) - Diagnostic prénatal - Neurogénétique - Laboratoires de génétique moléculaire et d oncogénétique moléculaire. - Laboratoires de cytogénétique constitutionnelle et oncologique - Neurologie - Pédiatrie - Cancérologie (services d oncologie dans des structures assurant une activité pluridisciplinaire : chirurgie, oncologie médicale, radiothérapie, plateaux technique d exploration et d imagerie) - Hématologie et hémostase - Cardiologie et pathologies cardiovasculaires - Endocrinologie, diabétologie, maladies métaboliques et nutrition - Obstétrique - Psycho-oncologie - Institutions pour handicapés - Services de santé publique, DIM, Observatoire de la Santé, Epidémiologie - Entreprises privées impliquées dans le diagnostic, l établissement du pronostic et la médecine prédictive - Formations labellisées (Inserm, CNRS, CEA, Equipes Universitaires ) Voir les dispositions particulières exigées dans le cadre d une poursuite en thèse (rattachement à l Ecole Doctorale des Sciences de la Vie et de la Santé). Le recrutement de cette spécialité étant à vocation nationale (voire UE) et afin de faciliter les futures implantations professionnelles des candidats, l offre de terrains de stage ne sera pas réduite à l aire géographique marseillaise ou de la région PACA. Pour cela des règles générales concernant les terrains de stage ont été formulées.et seront considérés comme validant sous couvert de l acceptation par le comité de pilotage : 1. En génétique générale, oncogénétique, neurogénétique et diagnostic prénatal Tous les services hospitalo-universitaires validant pour le DES de génétique clinique, chromosomique et moléculaire ou justifiant d un volume d activité de conseil génétique suffisant (pour l Oncogénétique, les services déclarés assurant une activité au moins de niveau 2, c est-à-dire au moins 200 consultations par an) ou les laboratoires agréés pour l analyse des caractéristiques génétiques des personnes en biologie moléculaire et cytogénétique. 2. Pour les stages spécialisés Toutes les demandes seront examinées individuellement par la commission pédagogique, en fonction du pourcentage de leur activité orientée vers la génétique, la médecine prédictive ou le dépistage et la prévention. L aspect relationnel avec les patients des différents stages spécialisés sera également considéré : éducation, aspects psychologiques En fonction du parcours professionnel, des stages spécialisés non indiqués dans la liste précédente pourront au cas par cas être considérés par l équipe pédagogique et après signature d une convention, en particulier des stages à l étranger (projets européens de collaboration).

7 Vous devez adresser : au Professeur Nicole Philip (Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone Enfant, marseille cedex5, Tel : / ; Fax : ; ou au Professeur Hagay Sobol Département d Oncologie Génétique de Prévention et Dépistage / Inserm EMI 9939, Institut Paoli-Calmettes, 13273, Marseille Cedex 9, Tel : / ; Fax : ; ou le cas échéant au Professeur Jean-Louis Mège, Unité des Rickettsies, Faculté de Médecine, 27 Bd J. Moulin, Marseille Cedex 05 Tel: , Fax: , Jean- le dossier de préinsciption qui devra obligatoirement comprendre les éléments suivants avant le 30 Juin le formulaire de choix des terrains de stage en retenant les 4 services / laboratoires sélectionnés en priorité et si possible une seconde liste de 4 terrains de stage en cas de problèmes de choix. Le choix du service / laboratoire d'accueil suppose que les maîtres de stages ont été contactés par le candidat et que le thème du stage pratique a été défini. 2 - Un curriculum vitae. 3 - Une fiche questionnaire remplie. 4 - Un formulaire de choix des enseignements optionnels ou libres en précisant les 5 enseignements retenus (3 en M1 et 2 en M2). Eventuellement, et sous les conditions précédemment décrites et sous réserve d acceptation par le comité pédagogique proposer d autres modules en expliquant le rationnel de ce choix. La liste définitive des enseignements optionnels dispensés pour la rentrée sera adressée aux étudiants présélectionnés.

8 CHOIX DES TERRAINS DE STAGE 1 ère liste : (en cas d entrée directe en M2 signaler les choix prioritaires) Proposition M1/M2 Nom du Maître de Stage Intitulé de l'equipe Stage obligatoire M1 Stage obligatoire M2 Stage optionnel M1 Stage optionnel M2 2 ème liste : (en cas d entrée directe en M2 signaler les choix prioritaires) Proposition M1/M2 Nom du Maître de Stage Intitulé de l'equipe Stage obligatoire M1 Stage obligatoire M2 Stage optionnel M1 Stage optionnel M2

9 FICHE QUESTIONNAIRE 1- Etes-vous issu d'une filière (cf liste donnée précédemment) Santé: oui non, si oui préciser : Sciences: oui non, si oui préciser : Paramédicale: oui non, si oui préciser : Autre: oui non, si oui préciser : Commentaires : 2- Pour les candidats issus de la filière médicale, préciser le niveau d études et/ou de spécialisation, les enseignements scientifiques déjà suivis et les mentions obtenues :

10 3- Pour les étudiants des autres filières, préciser le type et le niveau de formation Avez-vous obtenu une mention lors de la soutenance du diplôme (Maîtrise par exemple)? oui laquelle : non 4- Avez-vous eu : une expérience professionnelle? Si oui, précisez votre expérience : une expérience en recherche? 5- Pourquoi postulez-vous à cette spécialité? 6- Comment avez-vous pris connaissance de son existence? 7- Avez-vous postulé à d'autres spécialités de master? Si oui, lesquelles? 8- Désirez-vous effectuer une Thèse dans l'hypothèse d'une réussite au master? oui non

11 CHOIX DES MODULES OPTIONNEL Indiquez les 5 enseignements retenus (3 en M1 et 2 en M2). Eventuellement, et sous les conditions précédemment décrites et sous réserve d acceptation par le comité pédagogique proposer d autres modules en expliquant le rationnel de ce choix.

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