ET DE CONSEIL GENETIQUE
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- Hélène Grégoire
- il y a 7 ans
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1 30 ème SEMINAIRE DE GENETIQUE CLINIQUE ET DE CONSEIL GENETIQUE Jeudi 29 et vendredi 30 janvier 2015 PROGRAMME Palais des Congrès LE GRAND LARGE à SAINT MALO 1, quai Duguay-Trouin - B.P Saint-Malo Cedex Coordination scientifique : Sylvie Odent (CHU de Rennes) Coordination administrative : Institut Mère Enfant (Rennes)
2 Jeudi 29 janvier 2015 ACCUEIL et CAFE : 8h15 MATIN Le Généticien Clinicien face aux nouvelles technologies (Coordination matin après midi : Laurence Faivre) 9h : Introduction et calendrier de travail de la filière AnDDI-Rares sur la thématique (Laurence Faivre, Dijon) 9h30 : Expérience de panels de gènes en diagnostic: diagnostic moléculaire de l holoprosencéphalie par approche ciblée NGS (Christèle Dubourg, Rennes) 9h45 : Expérience de l exome en diagnostic - Le point de vue d un clinicien (Christel Thauvin, Dijon) - Le point de vue d un biologiste (Stéphane Bézieau) - Le point de vue d un industriel (Emmanuel Martin, IntegraGen) 10h45-11h15 : Visite des stands des partenaires et pause café 11h15 : Bases de données, outils informatiques, vers du séquençage pan-génomique à grande échelle dans le diagnostic (Jean-Baptiste Rivière, Dijon) 12h : Vers une plateforme nationale de séquençage : mythe ou réalité? (Hélène Dollfus, Strasbourg) 12h15 : Expérience de l équipe de la Pitié-salpétrière : Le panel de séquençage Illumina Trusight, outil diagnostique dans la déficience intellectuelle. (Boris Keren, Christel Depienne) 12h30-13h30 REPAS
3 APRES MIDI Formation DPC 13h45 : QCMs (pré-test) 14h : Le NGS en cytogénétique - Whole genome et clonage des points de cassure de translocations (Damien Sanlaville, Lyon) - Evaluation de la détection de CNV sur données d'exome: retour d'expériences (Julien Thevenon, Dijon) - Diagnostic prénatal non invasif des anomalies chromosomiques hors trisomie 21 (Laila El Khattabi, Cochin) 14h50 : Les bases de données pour le clinicien - PhenomeCentral : un outil de partage de données cliniques et génétiques international en ligne (Julien Thevenon, Dijon) - Les outils Internet pour le généticien clinicien (Alain Verloes, Paris) 15h30 : Le projet InnoRare: une proposition pour coordonner les infrastructures européennes de recherche au service des maladies rares (Ana Rath, ORPHANET, Paris) 16h-16h30 : Visite des stands des partenaires et pause café 16h30 : Criblages pangénomiques : des questions éthiques aux embryons de réponses (Laurent Pasquier, Rennes) 16h50 : Les besoins et attentes des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles (Ginette Volf, Viviane Viollet, Alliance Maladies Rares) 17h15 : Quand le patient (et sa famille) deviennent acteurs de la recherche (Jean-Louis Mandel, Strasbourg) 17h30-18h : Discussion, Conclusions, QCMs post-test (David Geneviève, Montpellier, pour l axe 1 de la filière)
4 Vendredi 30 janvier 2015 MATIN Interface Métaboliciens / Généticiens Cliniciens (Coordination : Sylvie Odent) 8h30 : Autisme et maladies métaboliques (Magalie Barth, Angers) 9h15 : Maladies métaboliques à expression neuro-psychiatrique révélées à l âge (Christian Lavigne, Angers) 9h45 : BH4 et Phénylcétonurie (François Labarthe, Tours) 10h15 : Devenir neurologique et psychiatrique des patients phénylcétonuriques adultes (François Maillot, Tours) 10h45 : Visite des stands des partenaires et pause café 11h15 Pathologies neuro-développementales liées à des anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs (Laurence Christa, Paris- Necker et Anne Sophie Lebre, Reims) 11h30 : Déficits intra-cérébraux en folates (Léna Damaj, Rennes) 11h50 Communications libres 11h50 Hyperprolinémie de type 1 et délétion 22q11.21 (Brigitte Gilbert-Dussardier, Poitiers) 12h05 Anhidrose-absence de bourgeons dentaires : Premier cas français inclus dans un essai de thérapie protéïque (Dominique Martin-Coignard, Smail Hadj-Rabia, Le Mans, Toulouse, Paris-Necker) 12h20 Fondation maladies rares : bilan & perspectives: (Nicolas Jan, délégué Fondation maladies rares pour la région Ouest) 12h30 : REPAS
5 APRES MIDI Déficience intellectuelle et cancer (Coordination: Caroline Abadie) 14h: Les cancers des personnes déficientes intellectuelles (Daniel Satgé, ONCODEFI, Montpellier) 14h30: Cancer et anomalies du développement cognitif : des voies intriquées (Thierry Frébourg, Rouen) 15h: Rasopathies et risque de cancer (Hélène Cavé, Paris, Hôpital Robert Debré) 15h30: Présentation de l étude TED, tumeurs et développement (Sabine Sarnacki, Paris Necker- Enfants Malades) 16h: Communications libres 16h : Déficience intellectuelle et Cancer de l'adulte : quand le NGS complexifie le conseil génétique, illustration d'un cas (Caroline Abadie, Rennes) 16h15 : Syndrome de l'x fragile, un effet protecteur vis-à-vis du cancer? (Caroline Abadie, Rennes) 16h30 : Duplication Xq25 impliquant les gène STAG2 et XIAP : un nouveau syndrome microduplicationnel? A propos de 11 observations issues de la Cohorte ACPA France (Magalie Gorce, Agnès Guichet, Angers) 17h: FIN DU SEMINAIRE
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